ENFOQUE DE ATENCIN MULTIDISCIPLINAR A UN USUARIO

CON ESCLEROSIS TUBEROSA.

Ana Castro Zubizarreta* y Sonia Fernndez Ezquerra **
* Licenciada en Psicopedagoga. Universidad de Cantabria. Fundacin Obra San
Martn. Asociacin Cantabria para las Neurofibromatosis y otras Enfermedades
Raras
** Licenciada en Psicologa. Fundacin Obra San Martn.
RESUMEN
La esclerosis tuberosa es una enfermedad de origen gentico consistente en el
crecimiento de tumores benignos (hamartomas), y malformaciones en uno o varios
rganos: piel, cerebro, riones, corazn, ojos, etc.
Afecta a 1 de cada 15.000 recin nacidos. En la mayor parte de los casos, la
enfermedad afecta slo a algunos de esos rganos pero la afectacin es muy variable,
desde nicamente pequeas alteraciones cutneas hasta retraso mental importante y
problemas en mltiples rganos.
Es necesario proporcionar a las personas afectadas por este sndrome una atencin
de calidad dirigida a potenciar su calidad de vida para lo cual, es fundamental una
intervencin multidisciplinar que recoja una visin global de la persona y que determine
los apoyos que necesita a lo largo de su vida.
Desde esta perspectiva,
se considera de gran importancia el trabajo
multidisciplinar; uniendo esfuerzos y conocimientos en pro de la persona afectada.
Presentamos a continuacin, el estudio de un caso, con la pretensin de abarcar las
fuentes necesarias para comprender la complejidad de factores (caractersticas
biomdicas, psicolgicas, conductuales y sociales..) que inciden en la persona afectada
y en su entorno.

1.- INTRODUCCION
En la actualidad, estamos asistiendo a importantes desafos referidos a la
valoracin y a la actuacin ante las necesidades de las personas con enfermedades raras
que cursan con retraso mental. El nuevo concepto de Retraso Mental (Luckasson y
cols., 2002) ha sido catalizador de nuevas actitudes, de nuevos modos de pensar sobre
ello, de pensar en las personas antes que en los Centros y Servicios y sobre todo, en
plantear la necesidad de trabajar de forma multidisciplinar de manera que los
profesionales nos convirtamos en apoyos para la persona y no obstculos que luchan por
tener un paciente con un sndrome poco comn. En este sentido, se est realizando un
importante esfuerzo por aunar intervenciones que tengan un impacto real positivo en la
1

mejora de la calidad de vida de las personas afectadas por una enfermedad rara como es
la esclerosis tuberosa con procesos de gestin en las organizaciones que se caractericen
por una calidad total, por una mejora continua.

El concepto de de Enfermedad Rara

Las enfermedades raras se definen en primer lugar por la reducida frecuencia en
la poblacin. Segn la definicin de la Unin Europea, enfermedades raras,
minoritarias, hurfanas o enfermedad poco frecuente, incluidas las de origen gentico,
son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crnica que tienen una
prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
En la literatura mdica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y
se estima entre 4.000 y 5.000 en nmero de ellas para las que no existe tratamiento
curativo.

Problemtica de la Enfermedades Raras

Las enfermedades raras se definen en primer lugar por la reducida frecuencia en
la poblacin. Para las personas con enfermedades raras, esta infrecuencia conlleva
numerosas consecuencias adversas, tanto a nivel mdico como social. En el mbito
mdico: estas patologas graves, que a menudo ponen en riesgo la vida de los enfermos
han sido poco estudiadas. Al ser tan poco conocidas, se produce su diagnstico es tarda,
cuando no inexistente y los tratamientos especficos, ausentes en la mayora de los
casos. En el mbito social: mal conocidas por los mdicos, la toma de decisiones por los
sistemas de salud son igualmente inadecuados. La ausencia de un tratamiento efectivo
se debe a la escasez de investigacin y a la ausencia de rentabilidad comercial de
medicamentos destinados a un pequeo nmero de pacientes.
Aparte de las circunstancias especficas de cada alteracin, las personas que padecen
enfermedades raras sufren entre otros problemas:

Desconocimiento del origen de la enfermedad, desconcierto y desorientacin en

el momento del diagnstico.
Rechazo social y perdida de la autoestima.

Desinformacin sobre cuidados, complicaciones posibles, tratamientos, y ayudas

tcnicas que puedan facilitar su vida.

Aislamiento y falta de contacto con otras personas afectadas.

Desinformacin sobre especialistas o centros mdicos.

Falta de protocolo de la enfermedad.

Falta de ayudas econmicas.

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Falta de cobertura legal para fomentar la investigacin sobre gentica, ensayos

clnicos y nuevos tratamientos.

Falta de medicamentos especficos para tratar la enfermedad.

Enfermedades Raras: avanzando juntos

El trmino de enfermedad rara es un concepto nuevo. Hasta hace poco las
autoridades de la salud pblica y polticos las haban ignorado ampliamente. Sin
embargo, algunas enfermedades especficas son conocidas. En raras excepciones han
sido objeto de una poltica pblica sanitaria, por la cual se ha hecho posible un
tratamiento preventivo eficaz. Est claro que no es posible desarrollar una poltica
sanitaria especfica para cada enfermedad. Pero un enfoque global, hasta ahora
fragmentado puede llevarnos a solucin. Una aproximacin global a las enfermedades
raras las permite salir del aislamiento y a crear autnticas polticas sanitarias en el rea
de la investigacin cientfica y biomdica, el desarrollo de medicamentos, la poltica de
la industria, informacin y formacin, beneficios sociales, hospitalizacin y tratamiento
del paciente externo.
Otro aspecto importante es el de la conciencia social, mdica y cientfica sobre
las enfermedades raras. La adquisicin y difusin de conocimientos cientficos es la
base indispensable para identificar las enfermedades y an ms importante, para la
investigacin sobre nuevos procedimientos teraputicos y de diagnstico. Es necesario
valorar y reconocer el trabajo desarrollado por asociaciones de pacientes o grupos de
profesionales que adems de ser un punto de encuentro y ayuda para las personas
afectadas y sus familias, reivindican sus derechos y ayudan a la concienciacin social.
2.- DESCRIPCIN DEL SNDROME: ESCLEROSIS TUBEROSA
La esclerosis tuberosa es una enfermedad rara de origen gentico consistente en
el crecimiento de tumores benignos (hamartomas), y malformaciones en uno o varios
rganos: piel, cerebro, riones, corazn, ojos
Afecta a 1 de cada 15.000 recin nacidos. En la mayor parte de los casos, la
enfermedad afecta slo a algunos de esos rganos pero la afectacin es muy variable,
desde nicamente pequeas alteraciones cutneas hasta retraso mental importante y
problemas en mltiples rganos.Se considera un complejo que puede ser debido a
mutaciones en por lo menos dos loci genticos principales, situados en 9q34 y 16p13.3.
Caractersticas biomdicas
Todos los pacientes presentan manifestaciones dermatolgicas; las principales
son los angiofibromas (70-80% de los pacientes), que aparecen entre los 2 y 6 aos
como ppulas eritematosas de distribucin centrofacial, pueden ser unilaterales y
respetan relativamente la regin perioral. Las mculas hipomelanticas se presentan en
3

un 90-100% de los pacientes y un 0.2-0.3% de los recin nacidos normales. Pueden ser
de formas muy variables, siendo las ms conocidas la forma en hoja de fresno, en marca
de dedo, siguiendo un dermatoma, o en confetti (de localizacin pretibial). Pueden
aparecer hasta los 6 aos de edad, y se hacen ms evidentes al examen con luz de Wood.
Los hamartomas o nevus del tejido conectivo pueden presentarse en forma de placa
chagrin (piel de zapa o de lija), habitualmente de localizacin lumbo-sacra, en un 2040% de los pacientes, o en forma de placa frontal lisa y sobreelevada (25%). Los
fibromas pueden ser periungueales y subungueales (Koenen) o gingivales, se inician en
la pubertad y afectan con mayor frecuencia a los dedos de los pies.
En la esclerosis tuberosa se pueden presentar manifestaciones neurolgicas en
forma de convulsiones (en 80-90% de los pacientes), especialmente tnico-clnicas o
espasmos infantiles, retraso mental (casi siempre asociado a convulsiones) y tumores
del sistema nervioso central: tubrculos corticales, correspondientes a hamartomas de la
substancia gris, predominantemente en los lbulos frontales, heterotopias de clulas
gigantes en la substancia blanca, ndulos subependimarios (90%) que protruyen en los
ventrculos, ocasionalmente intraventriculares y casi siempre calcificados, y
astrocitomas subependimarios (6-15%) capaces de causar hidrocefalia obstructiva. Para
la deteccin de estas lesiones, la TC es ms especfica, pero la RM ms sensible. Las
complicaciones derivadas de la afectacin neurolgica (status epilepticus,
bronconeumona) representan la principal causa de muerte prematura en estos pacientes
(33%).
La principal manifestacin renal son los angiomiolipomas (70%), cuya
incidencia aumenta con la edad; habitualmente son pequeos y benignos, mltiples y
bilaterales, aunque pueden complicarse (ruptura y sangrado); tambin pueden detectarse
quistes renales mltiples (20%), ms frecuentes que los angiomiolipomas en la infancia,
y que pueden causar hipertensin o insuficiencia renal; representan la 2 causa de
muerte (27,5%) en estos pacientes. Entre las posibles manifestaciones cardacas se
incluyen los rabdomiomas (58% de los recin nacidos, 18% de los adultos) que pueden
causar insuficiencia cardaca en la infancia y tienden a involucionar espontneamente
durante la infancia y la adolescencia. (L. Puig Sanz 2006).
Alteraciones anatmicas en el cerebro
Tuberes corticales.

Son tumores pequeos

Defectos corticales

Se producen por trastornos en la migracin de las clulas nerviosas

Ndulos
gliales
subependimarios

Estn constituidos por tejido glial y tejido vascular

Crisis epilpticas

(en el 92% de los casos). Se deben especialmente a la presencia de tuberes corticales o

defectos corticales microscpicos.

Retraso mental

Es debido a las alteraciones estructurales cerebrales y al dao que producen las crisis
epilticas.

Sntomas motores

(muy infrecuentes): Hemiplejia, incoordinacin de movimientos por disfuncin cerebelosa,

movimientos involuntarios
Afectacin cutnea

Manchas

90% de los casos

Afectacin renal
Angiomiolipoma

Son tumores renales benignos.

hipocrmicas,
acrnicas o manchas
no pigmentadas

s renales

Angiofibromas
faciales

70-80% de los cosas. Son

tumoraciones pequeas formadas
por tejido vascular y conectivo.

Parche lijoso o piel

de marrasquino

Lesin ligeramente sobreelevada

con bordes irregulares y superficie
parecida al color de lija, de color
parduzco.

Fibromas ungueales

Placas fibrosas

Sntomas motores

Son lesiones carnosas que se

originan alrededor o debajo de las
uas.

Son formaciones de color rosado,

prominentes, localizadas en la
frente o en las mejillas.
(muy infrecuentes): Hemiplejia,
incoordinacin de movimientos por
disfuncin cerebelosa, movimientos
involuntarios

Quistes renales

Afectacin cardiaca
Rabdomiomas
cardiacos

Tumores que pueden generar

arritmias
o
insuficiencia
cardiaca

Afectacin oftalmolgica
Alteraciones en la
retina

Hasta en un 80% de los casos

Otros problemas asociados

Afectacin pulmonar. Afectacin digestiva.
Afectacin vascular. Afectacin sea. Afectacin del
esmalte dentario.

Tabla 1. Caractersticas biomdicas. ( Sinz Hernndez, MC y Vallverd Torn, H ; 2003).

Criterios mayores

Criterios menores

Criterios diagnsticos de esclerosis tuberosa

Angiofibromas faciales o placa en la frente
Fibromas ungueales o periungueales mltiples no traumticos
Mculas hipomelanticas (ms de 3)
Placa de piel de zapa (nevus del tejido conectivo)
Hamartomas nodulares retinianos mltiples
Tubrculo cortical*
Ndulo subependimario
Astrocitoma de clulas gigantes subependimario
Rabdomioma cardaco (nico o mltiple)
Linfangiomiomatosis**
Angiomiolipoma renal**

Piqueteado mltiple del esmalte dental distribuido al azar

Plipos rectales hamartomatosos
Quistes seos
Lneas de migracin radial de la sustancia blanca cerebral
Fibromas gingivales
Hamartoma no renal
Mancha acrmica retiniana
Mculas hipocromas en confetti
Quistes renales mltiples

*La asociacin de ambos se considera como un solo criterio

**La asociacin de ambos requiere otro criterio para hacer el diagnstico
El diagnstico definitivo de esclerosis tuberosa se establece cuando se constatan dos criterios
mayores o uno mayor y dos menores; es probable cuando el paciente cumple un criterio mayor
y uno menor, y posible cuando cumple un criterio mayor o bien dos o ms menores.
Tabla 2. Criterios diagnsticos de la esclerosis tuberosa

Caractersticas psicolgicas
Como hemos dicho con anterioridad, la esclerosis tuberosa tiene una afectacin
variable, sin embargo, s podemos sealar algunos rasgos a nivel psicolgico
definitorios.
1.- Retraso mental. Retraso mental es una discapacidad caracterizada por limitaciones
significativas en el funcionamiento intelectual y la conducta adaptativa tal como se ha
manifestado en habilidades prcticas, sociales y conceptuales. Esta discapacidad comienza
antes de los 18 aos (Luckasson y cols., 2002, p. 8). El grado de limitacin en las personas
afectadas por el sndrome es variable identificando diferentes intensidades de apoyo en
relacin a los sujetos afectados.
2.- Rasgos autistas. El concepto de Espectro Autista (E.A). El (L.Wing- J.Gould (1979),
Londres) surgi como una necesidad para poder situar dentro de un marco adecuado de
referencia, aquellas caractersticas generales del autismo y las caractersticas de una
persona autista en particular, con la enorme variedad de sntomas que se pueden
presentar, y poder definir objetivos teraputicos y/o pedaggicos acordes a las
necesidades de estas distintas personas. Los rasgos del espectro autista se producen
tanto en personas con trastorno profundo del desarrollo, como en otras con alteraciones
en el desarrollo, producidas por diversas causas, ya sean de origen metablico o
gentico.

ngel Rivire distingue doce dimensiones que se encuentran alteradas en los

cuadros con espectro autista, con una intensidad variable, son :
1. Trastornos cualitativos de la relacin social.
2. Trastornos de las capacidades de referencia conjunta (accin, atencin y
preocupacin conjuntas)
3. Trastornos de las capacidades intersubjetivas y mentalistas
4. Trastornos de las funciones comunicativas
5. Trastornos cualitativos del lenguaje expresivo
6. Trastornos cualitativos del lenguaje receptivo
7. Trastornos de las competencias de anticipacin
8. Trastornos de la flexibilidad mental y comportamental
9. Trastornos del sentido de la actividad propia
10. Trastornos de la imaginacin y de las capacidades de ficcin
11. Trastornos de la imitacin
12. Trastornos de la suspensin (capacidad de hacer significantes)
3.- Hiperactividad. El DSM- IV establece los siguientes criterios para su diagnstico:

Se deben dar seis (o ms) de los siguientes sntomas de hiperactividadimpulsividad han persistido por lo menos durante 6 meses con una intensidad que es
desadaptativa e incoherente en relacin con el nivel de desarrollo:
Hiperactividad
(a) a menudo mueve en exceso manos o pies, o se remueve en su asiento.
(b) a menudo abandona su asiento en la clase o en otras situaciones en que se espera
que permanezca sentado.
(c) a menudo corre o salta excesivamente en situaciones en que es inapropiado
hacerlo (en adolescentes o adultos puede limitarse a sentimientos subjetivos de
inquietud).
(d) a menudo tiene dificultades para jugar o dedicarse tranquilamente a actividades
de ocio.
(e) a menudo "est en marcha" o suele actuar como si tuviera un motor.
(f) a menudo habla en exceso Impulsividad.
(g) a menudo precipita respuestas antes de haber sido completadas las preguntas
(h) a menudo tiene dificultades para guardar tumo.
(i) a menudo interrumpe o se inmiscuye en las actividades de otros (p. ej. se
entromete en conversaciones o juegos).
3. DESCRIPCION DEL CASO
En el caso de Sergio se presentan las caractersticas planteadas con anterioridad.
JC es un hombre de 39 aos con retraso mental grave vinculado a un sndrome de
Esclerosis Tuberosa degenerativa afectante a todos los rganos diagnosticado a los dos
aos de edad. Presenta crisis epilpticas controladas. En su desarrollo evolutivo cabe
destacar la ausencia de cualquier manifestacin del lenguaje oral hasta la edad de los
dos aos.
Se encuentra ingresado en el servicio de Alojamiento de la Fundacin Obra San
Martn en Cantabria desde 1999 asistiendo al Centro de Atencin de Da de la misma
Fundacin.
Presenta dificultades en la percepcin visual, retinosis pigmentaria, prdida de la
visin lateral en el ojo izquierdo y ceguera en el ojo derecho. Su capacidad para
focalizar y mantener la atencin resulta deficitaria, presentando ecololias de mayor
intensidad cuando su atencin est dispersa.
Durante la infancia present episodios claramente comiciales que en la
actualidad se encuentran controlados con medicacin especfica.
Con respecto a las caractersticas psicolgicas presenta retraso mental, con un
funcionamiento intelectual en el rango de grave/severo, y limitaciones importantes en la
prctica totalidad de reas de habilidades adaptativas. Con relacin a este ltimo
aspecto, Sergio manifiesta necesidades de apoyo generalizado en: comunicacin (tiene
mayor lenguaje comprensivo que expresivo, siendo ste limitado tanto en su estructura
como en su funcin y muy escasamente espontneo; manifiesta ecolalias), habilidades
sociales (manifiesta afectos concretos pero tiene un comportamiento de evitacin social
muy generalizado -lo que advirti tambin Beck- sobre todo en cualquier situacin que
se salga mnimamente de la rutina diaria), vida de hogar (est iniciado en ciertas tareas

de mantenimiento del hogar, pero requiere de ayuda intensa en la mayora de las

actividades, siendo necesario el apoyo total en gran parte de ellas), uso de la
comunidad (pero requiere ayuda total para moverse por entornos comunitarios si bien
en aquellos espacios y recorridos por recintos familiares presenta mayor autonoma. En
cuanto al rea de autocuidado, requiere apoyo extenso en prcticamente todas las
actividades, no poseyendo control de esfnteres nocturno pero s diurno. En el aseo e
higiene personal, est iniciado en la habilidad de ducha, cepillado de dientes y lavado
de manos aportando apoyo fsico y verbal. En el vestido / desvestido es capaz de
ponerse y quitarse distintas prendas de vestir con apoyo verbal y fsico puntual y por
ltimo en las habilidades de alimentacin, es capaz de beber en un vaso sin derramar,
comer con cuchara y pinchar con tenedor sin dificultad.
Como puede observarse, Sergio tiene un perfil de puntos fuertes (autocuidado,
habilidades motoras) y de puntos dbiles (comunicacin, habilidades sociales, vida en el
hogar, uso de la comunidad... ).
En tercer lugar, en cuanto a las caractersticas conductuales Sergio no presenta
alteraciones conductuales de especial gravedad. nicamente cabe destacar los siguientes
aspectos conductuales:
Puede presentar conductas consistentes en frotarse la piel y pellizcarse, con
frecuencia semanal y gravedad moderada. De forma muy ocasional puede desarrollar
conductas heteroagresivas tales como causar dolor fsico a otras personas a travs de
golpes aunque no se define como conducta problemtica. Puede presentar conductas de
destruccin de objetos consistentes en romper o estropear prendas de vestir o calzado
aunque no constituya conductas problemticas en lo referente a frecuencia y gravedad
de las mismas. Presenta tambin hbitos atpicos tales como dar paseos en pequeos
recintos sin funcionalidad alguna, balanceos o monlogos.
Tras esta descripcin, en la seccin siguiente se abordan los distintos anlisis que
se han realizado con respecto a las conductas y caractersticas presentadas por Sergio.

4. ANALISIS E INTERVENCION
Partimos del modelo centrado en la persona que ha sido suficientemente
validado y consensuado en el momento actual, por la comunidad internacional de
expertos idelogos, filsofos, polticos, cientficos, tcnicos y prestadores de
servicios-, de forma que las orientaciones y prcticas que emanan de los mismos
presentan dos garantas: por una parte validez social y, por otra, una cierta dimensin de
futuro a medio plazo que posibilita su desarrollo en trminos de mejores prcticas de
atencin.
Este modelo se considera un modelo integrador de los anteriores, es decir,
incorpora los logros aportados por el modelo asistencial y el rehabilitador interpretando
dichos logros desde la subjetividad y el proyecto vital de las personas con discapacidad.
Consideramos que la opcin de colocar a la persona como centro se sustenta en
cinco paradigmas bsicos que son la herramienta terica para disear, implantar y

evaluar la prestacin de apoyos y servicios. A su vez, est muy ligado al modelo de

apoyos se desarrolla a partir del cambio paradigmtico que signific la definicin de
retraso mental propuesta por la Asociacin Americana para el Retraso Mental (AAMR)
en el ao 1992.Aunque esta ha sido revisada en el ao 2002, vamos a presentar la
versin 92 por su carcter sencillo y claro, as como por su innovacin conceptual, en
relacin a la historia anterior del concepto de retraso mental.
Aunque la exposicin de los modelos tericos pueda dejar insatisfechos a
aquellas personas que piensan que lo importante es hacer, o incluso que esto de las
teoras son debates intiles, desde nuestra perspectiva es bsico reflexionar sobre el
sentido de nuestra accin, en el apoyo a las personas con discapacidad; sobre todo si
consideramos que muchas tienen graves dificultades en defender sus derechos y en
poder expresar, decidir y realizar sus proyectos vitales. A modo de ejemplo: seguro que
para una persona con grave discapacidad no es lo mismo que alguien le alimente sin
mas, o que le obligue a que aprenda a alimentarse por s mismo incluso aunque tenga
importantes dificultades para hacerlo, o que se diseen apoyos para que cuando tenga
que alimentarse (independientemente de si puede hacerlo por s mismo o no) este
momento sea de disfrute personal y calidad de vida (porque l elige en parte lo que le
gusta comer, en compaa de quin quiere hacerlo,..).Tambin es diferente disear un
servicio de vivienda / residencia pensando que van a vivir personas que tienen derecho a
su intimidad y a una vida privada, que pensando en que la institucin de referencia solo
debe buscar la seguridad de la persona y la rentabilidad econmica.
Creemos que la reflexin y el debate sobre los modelos mentales que sirven de
referencia a las prcticas profesionales son la herramienta fundamental de trabajo para
mejorar las condiciones de vida de las personas que dependen de nuestro apoyo para
alcanzar, en toda su magnitud, un status de persona.
Partiendo de la planificacin y evaluacin del apoyo que necesita la persona,
podemos tener una informacin clara y ajustada que nos posibilita elaborar una
programacin individual en la que se plasmen los objetivos a alcanzar con los usuarios y
que deber ser la base de la actuacin en los diferentes mbitos en los que se
desenvuelve la persona.
Las fuentes de informacin o los Instrumentos de evaluacin utilizados son los
siguientes:

Protocolo evaluacin habilidades usuarios PEU.

Inventario de Destrezas Adaptativas CALS.
Inventario de Conducta Adaptativa ICAP.
Entrevistas con otros profesionales.
Entrevistas con familia.
SEEP
Observacin directa.

La programacin individual est elaborada por un equipo multidisciplinar, en la que

participan representantes de los diferentes servicios que atienden al usuario:

Psicloga, Logopeda, Fisioterapeuta, Trabajadora Social, la Terapeuta y

Educadora.
9

Partimos de la idea de no compartimentar al usuario, es decir, no tener

programaciones diferentes para una misma persona dependiendo del recurso al que
asista, sino que la persona es nica y su programacin por lo tanto debe ser global. Para
ello, se establecen grupos de trabajo compuestos por los diferentes profesionales que
atienden a la persona y que pertenecen a los diferentes servicios a los que la persona
asiste (Centro de Atencin de Da, Centro Ocupacional, Alojamiento). JC asiste a los
servicios de Centro de Atencin de Da y Alojamiento.
Los grupos de trabajo favorecen la creacin de un punto de encuentro en el que se
intercambia los puntos fuertes y dbiles del usuario en las diferentes reas, atendiendo a
los diferentes contextos en los que se desenvuelve, unificando criterios que se concretan
en la definicin de objetivos con el usuario.
Esta programacin individual supone la herramienta de trabajo global para todos los
profesionales de referencia de la persona, sin diferenciar el servicio al que asiste
potenciando la unidad de actuacin. Esta programacin individual tiene una vigencia de
dos aos.
En los diferentes servicios se realiza el proceso de implementacin atendiendo a los
objetivos recogidos en la programacin individual realizando una valoracin inicial (al
comenzar la implementacin) que supone la lnea base del objetivo a implementar. A su
vez, se establecen evaluaciones formativas cada tres meses. Esta valoracin formativa,
nos ayuda a hacer modificaciones, ampliar objetivos de intervencin y/o a redefinir la
metodologa de actuacin. A los doce meses, se realiza una revisin de esta
programacin individual, (de los objetivos que corresponden a cada servicio)
analizndose la evolucin del usuario en el servicio, plantendose el mantenimiento de
los objetivos si siguen en desarrollo o bien la iniciacin en otros nuevos dado su avance.
La programacin individual global es revisada de forma bianual de manera que
con el seguimiento de la persona establecido por parte de los profesionales de los
distintos servicios a los que acude, podamos volver a marcar una nueva lnea comn de
trabajo en todos los servicios con el usuario, volviendo a iniciar el proceso.
De esta valoracin multidisciplinar obtenemos los puntos fuertes y dbiles del
usuario, la intensidad de apoyo y la planificacin del servicio al que se le orienta en
funcin de las caractersticas individuales. La programacin individual es la herramienta
de trabajo en la que quedan plasmados los objetivos a trabajar con la persona por parte
de los profesionales y familia en los diferentes mbitos en los que se desenvuelve la
persona teniendo en cuenta las siguientes reas como espacios y momentos de
intervencin:
Autocuidado
Habilidades sociales y personales
Aprendizaje y aplicacin del conocimiento
Rehabilitacin fsica
Tareas del hogar
Vida comunitaria, social y cvica
Talleres ocupacionales

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Intervenciones desarrolladas con Sergio:

Programacin individual
Objetivo 1.- Mantener nivel de autonoma alcanzado en el desarrollo de habilidades de aseo e
higiene personal.

AUTOCUIDADO

En la habilidad de ducha: Prestaremos a Sergio, e apoyo verbal dirigido a secuenciar las zonas de
jabonado y aclarado siguiendo el esquema corporal. Precisa apoyo fsico para realizar el jabonado y
aclarado de la zona corporal trasera.
En la habilidad de lavado y secado de manos/cara: Prestaremos a Sergio apoyo verbal y realizaremos
una supervisin final de la actividad.
Objetivo 2.- Potenciar el aprendizaje de lavado de cabello proporcionndole apoyo verbal y
supervisin continuada para realizar los movimientos de frotado en todo el cuero cabelludo. Ser
necesario prestarle apoyo fsico dirigindole sus manos para perfeccionar los movimientos.
Objetivo 3.- Fijar la atencin para que localice sus tiles de aseo.
Adaptaremos los tiles de aseo aportando a Sergio distintivos rugosos que le permitan localizarlos con
mayor facilidad.
Objetivo 4.- Mantener la autonoma adquirida en la habilidad del vestido aportndole indicacin
verbal para el comienzo de la actividad.
Una vez finalizada la actividad de vestido, se realizar una supervisin de la misma.
Objetivo 5.- Reforzar la habilidad de distinguir la parte delantera de la trasera aportando
referencias como la etiqueta o el cordn en las prendas de vestir.
En el caso de tomar como referencia la etiqueta lo haremos de la siguiente manera:
Incideremos en que reconozca y toque la etiqueta para que llegue a asociarlo con la parte trasera. Lo
har dos veces, primero antes de colocarse la prenda y luego, ya de puesta, le diremos que lo vuelva a
tocar. As notar que la etiqueta tiene que quedar detrs del cuello.
Secuencias a seguir:
Sergio, coge el jersey (A. V)
Toca la etiqueta (A.F)
Ponte el jersey (A.V)
Toca la etiqueta otra vez Ves?, aqu tiene que estar siempre la etiqueta. (A.F)
CUIDADO DE LA ROPA.
TAREAS
HOGAR

DEL
Objetivo 1.- Llevar el saco de la ropa a la habitacin.
Objetivo 2- Iniciar a Sergio en colocar la ropa en el armario.
PLANIFICACIN Y PREPARACIN DE LA COMIDA.
Objetivo 3.- Mantener la actividad de poner la mesa.
LIMPIEZA Y ORGANIZACIN DEL HOGAR.
Objetivo 4.- Colocar el edredn de la cama por las maanas.
Aportaremos a Sergio apoyo verbal y fsico para el desarrollo de esta actividad.
Objetivo 5.- Abrir la ventana de su habitacin por la maana.
Objetivo 6.- Bajar la persiana de su habitacin por la noche.

HABILIDADES
SOCIALES

Objetivo 1.- Potenciar la expresin oral de rutinas de actividad que ha desarrollado a lo largo del
presente da: respuesta mediante palabra-frase. Se recomienda plantearle preguntas estructuradas
sobre situaciones cotidianas vividas directamente: Qu has hecho en ?, Dnde ?, Quin ?,

11

Cundo ?, etc
Objetivo 2.- Ampliar el vocabulario oral que posee mediante visualizacin de imgenes (fotos del
grupo, imgenes de revistas, lminas educativas, etc) y objetos del entorno inmediato. Ante la
visualizacin de imgenes le formularemos la pregunta Qu es esto?. Debemos asegurarnos que
observa claramente el modelo visual que le presentamos.
Objetivo 3.- Potenciar el desarrollo y aplicacin de habilidades sociales bsicas de saludo y
despedida. Ser necesario que cualquier persona que se encuentre con l le proporcione el modelo
visual de saludo y despedida (Buenos das, Sergio! y similar). Insistiremos en saludarle-despedirle
utilizando diferentes entonaciones hasta provocar la aplicacin de la habilidad.
Objetivo 4.- Participar en los talleres de comunicacin del centro de da C, para trabajar los
siguientes objetivos:
-

Trabajar la capacidad de observar y de interpretar adecuadamente distintos signos visuales

(observacin y percepcin visual).
Mejorar la capacidad de escucha y de interpretacin de distintos tipos de sonidos.

Desarrollar la capacidad de interpretar y utilizar adecuadamente y utilizar distintos gestos

funcionales.

Mejorar la capacidad de identificacin de objetos e imgenes.

Potenciar la interpretacin y seguimiento de rdenes sencillas.

Objetivo 1.- Aumentar los tiempos de adaptacin cardiovascular y anatmica.
REHABILITACIN
FSICA

Actividades recomendadas:
-

Sesiones de mantenimiento de autonoma motriz.

MOVILIDAD Y VIAJES.VIDA
COMUNITARIA,
SOCIAL Y CVICA

Objetivo 1.- Reducir los desplazamientos que requieran subir y bajar escaleras.
Objetivo 2.- Apoyar en los desplazamientos llevndole de la mano y anticipndole obstculos o
cambios de rasante, de manera que compensamos su limitacin visual.
Objetivo 3.- Mejorar su autonoma para subir y bajar de la furgoneta.
SEGURIDAD EN LA COMUNIDAD.Objetivo 4.- Aprender a quitarse el cinturn.
OCIO COMUNITARIO.Objetivo 5.- Participar en actividades de ocio y culturales relacionadas con la msica.

5. ORIENTACIONES GENERALES
Dadas las caractersticas del sndrome, prevemos la necesidad de realizar
intervenciones destinadas a:
-

Adaptar el entorno de la vivienda debido al aumento de la prdida de visin

(adaptacin de utillaje etc).
Crear itinerarios en los desplazamientos que mantengan la autonoma alcanzada
hasta el momento.

12

Fomentar el mantenimiento de la autonoma motriz.

Respetar sus tiempos de respuesta.
Mantener el nivel de autonoma alcanzado en las destrezas referentes al
autocuidado y potenciar la creacin de rutinas, lo que facilite una estructuracin
del ambiente.

6. CONCLUSIONES
Es fundamental desarrollar una intervencin con carcter multidisciplinar. Una de
las funciones importantes de los profesionales es asesorar y orientar para que cada
persona reciba la respuesta adecuada a sus caractersticas y particularidades
necesidades. Esta funcin se concreta en el ejercicio profesional en mbitos
diferenciados, que comprenden el proceso de identificacin y valoracin de una
propuesta de intervencin adecuada. Para ello, es necesario tener en cuenta el
intercambio del conocimiento de profesionales de diferentes ramas, sobre todo del
mbito sanitario y psicopepedaggico, estableciendo un binomio que no debe romperse
en beneficio de la persona. Todo esto permitir no solo un conocimiento de las
caractersticas del sndrome sino tambin de los apoyos que podemos brindar a la
persona para poder mejorar su calidad de vida favoreciendo:
-

Un conocimiento del origen de la enfermedad, evitando el desconcierto y la

desorientacin en el momento del diagnstico.
La informacin sobre cuidados, complicaciones posibles, tratamientos, y ayudas
tcnicas que puedan facilitar su vida.

La disminucin del aislamiento y falta de contacto con otras personas afectadas.

La informacin sobre especialistas o centros mdicos.

La creacin de protocolos de la enfermedad.

7. BIBLIOGRAFA
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