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PARTICULAR DE
CHICLAYO
SEMINAR
IO
ICTERICIA FAMILIAR NO
HEMOLITICA
INTEGRANTES
CICLO: VII
SEMESTRE: 2015-1
FECHA: 08/09/2015
CDIGO
EVALUACIN (ESCALA)
N
1
20112013
Excelente = 4
20111136
Bueno = 3
20091157
Regular = 2
20121385
Deficiente = 0
20121017
4
PONDERACIN
3
2
0
1
2
3
4
5
N asignado al alumno
1 2 3 4 5
I.
INTRODUCCIN
metabolismo
de la
hemoglobina.
La
hiperbilirrubinemia
puede
deberse a
OBJETIVOS
MARCO TERICO
ICTERICIA
II.
A. HEPTICAS
Se subdivide en las variedades hepatocelular y colestatica. La hepatocelular puede
deberse a trastornos en la captacin, conjugacin o eliminacin de la bilirrubina por
los hepatocitos.
La hepatitis viral aguda y la cirrosis alcohlica son las causas ms frecuentes de
ictericia hepatocelular. La variedad colestatica obedece a la obstruccin del flujo de
bilis por los canalculos intrahepaticos. La colestasis intrahepatica puede obedecer a
cirrosis biliar primaria, toxicidad medicamentosa, embarazo, etc.
Trastornos hereditarios de la excrecin: sndrome de Dubin-Johnson y Rotor
Por lesin hepatocelular: hepatitis viral, por frmacos o alcohol, cirrosis
Por colestasis intraheptica:
Crnica:
cirrosis
biliar
primaria,
colangitis
esclerosante
primara,
en primer
lugar
por la
enzima bilirrubina-uridindifosfoglucuronatoo
Ictericia grave familiar no hemoltica con kernicterus (sndrome de Crigler Najjar). Es una
afeccin caracterizada por ictericia, que aparece algunos das despus del nacimiento, sin
signos de insuficiencia heptica, pero con elevacin de la bilirrubina indirecta, por lo que,
con frecuencia se presenta kernicterus.
Se hereda como un rasgo autosmico recesivo y suele ser secundaria a mutaciones que
causan un codn de terminacin prematura o una mutacin de marco de lectura y anulan
por ello la actividad UGT1A1. Hasta la fecha se han descrito ms de 31 mutaciones.
Los padres de los nios afectados tienen defectos parciales en la conjugacin
determinados por el anlisis de enzimas hepticas especficas, sus concentraciones
sricas de bilirrubina no conjugada son normales.
MANIFESTACIONES CLINICAS
En lactantes homocigticas se desarrolla una grave hiperbilirrubinemia no conjugada
durante los 3 primeros das de vida, que sin tratamiento alcanza concentraciones sricas
de bilirrubina no conjugada de 25-35 mg/dL en el primer mes. Las heces son de color
amarillo plido, la persistencia de la bilirrubinemia no conjugada >20 mg/dL pasada la
primera semana de vida en ausencia de hemolisis es sugestiva de este sndrome. La
ictericia nuclear es una complicacin universal de este trastorno.
DIAGNOSTICO
El diagnostico de CN tipo I se basa en la temprana edad de comienzo y en la extremada
elevacin de la bilirrubina en ausencia de hemolisis. En la bilis, la concentracin de
bilirrubina es de >10 mg/dL.
El diagnstico definitivo se establece midiendo la actividad de la gulcuroniltransferasa
heptica en una muestra de hgado obtenida mediante biopsia cerrada; debe evitarse la
biopsia abierta (podra desencadenar en kernicterus). Tambin es posible el diagnostico
por ADN y puede ser preferible.
La identificacin del estado heterocigoto en los padres tambin es muy sugestiva del
diagnstico.
TRATAMIENTO
TRATAMIENTO
El nivel de bilirrubina srica se logra reducir a largo plazo con la administracin de
mol/L),
base
de
bilirrubina
conjugada.
La
administracin
de
BSF
(Bromossulftalena) se sigue de una retencin superior al 25% a los 45 min, sin aumento
secundario a los 90min. La colecistografa oral permite la visualizacin de la vescula
biliar, en estudios realizados con HIDA (cido iminodiactico hepatobiliar). Existe un
importante incremento en la eliminacin urinaria de coproporfirinas, con ligero aumento de
la proporcin del ismero I. El hgado es morfolgicamente normal. Su pronstico es
excelente y no requiere tratamiento.
Se transmite por herencia autosmica recesiva y probablemente se debe a una anomala
de la capacidad de captacin de los aniones orgnicos por el hepatocito o a un defecto en
el transpone intracelular de la bilinubina. La enfermedad no es progresiva y no requiere
tratamiento. Tiene muchos elementos similares con el sndrome de Dubin-Johnson, con la
excepcin de que las clulas del hgado no resultan pigmentadas y adems presenta un
aumento de la concentracin urinaria de coproporfirinas (I+III).
Estos pacientes tienen una deficiencia aadida en la captacin de aniones orgnicos; sin
embargo, el defecto gentico aun no se ha determinado. A diferencia del sndrome de
Dubin-Johnson, la excrecin urinaria total de coproporfirina esta elevada (I y III). La
vescula biliar aparece normal en las radiogrficas y las clulas hepticas no contienen
ningn pigmento negro. La excrecin de sulfobromoftaleina suele ser anmala.
Es una hemoglobina.
enfermedad rara, relativamente benigna, heredada de manera autosmica y
recesiva, de etiologa desconocida. El sntoma principal es la ictericia por razn de la falla
en el procesamiento y almacenamiento de bilirrubina, generalmente sin prurito.
Caractersticamente, la sangre del paciente tiene concentraciones elevadas de bilirrubina,
ETIOPATOGENIA
Existe elevacin srica de la bilirrubina conjugada y de la no conjugada. La histologa
heptica es normal. La retencin de BSP est aumentada y disminuido el aclaramiento de
bilirrubina. Las dems pruebas funcionales hepticas son, por lo general, norma-les. La
excrecin de porfirina urinaria est elevada en forma de coproporfirina I y III.
Algunos presentan sntomas generales o gastrointestinales vagos pero no hay prurito. La
bilirrubina srica se encuentra entre 2 y 5 mg/dL, pero puede ser tan elevada como 20
mg/d4 Ms sic la mitad de la bilirrubina es conjugada y hay bilirrubinuria. Las dems
pruebas de funcionamiento heptico convencionales tales como la fosfatasa alcalina,
actividad de aminotransferasas, albmina srica y tiempo de protombina son normales. La
vescula habitualmente se visualiza en la colecistografia oral, a diferencia del sndrome de
Dubin-Johnson.
La excrecin urinaria con coproporfirinas est aumentada 2,5 a 5 veces en comparacin
con los controles sanos y la excrecin de coproporfirina ismero l constituye slo el 60%
del total. El trastorno en la eliminacin urinaria de coproporfirinas en el sndrome de Rotor
es distinto al que se observa en enfermes con alteraciones hepatocelulares o en
obstruccin biliar intra o extraheptica. La biopsia heptica es normal y no hay pigmento
hepatocelular. Esta enfermedad parece transmitirse con caracterstica autosmica
recesiva.
En el sndrome de Dubin-Johnson y el de Rotor, la falla principal es la excrecin y
regurgitacin de la bilirrubina conjugada desde los hepatocitos al plasma; adems existe
un grado de deterioro variable en la captacin y conjugacin que complican estos
cuadros.
SIGNOS CLINICOS
Inicio: en el lactante con ictericia poco intensa
Ictericia: afecta piel, mucosas y esclerticas, con intensidad escasa y fluctuante
Abdomen: algunas molestias, e incluso dolor epigstrico con hgado y bazo de tamao
normal. Estado general normal, salvo en las exacerbaciones, en que se presenta anorexia
y tristeza.
DIAGNOSTICO
Es importante obtener una historia familiar en el sndrome de Gilbert, Dubin-Johnson,
Rotor, en colestasis intraheptica recurrente benigna, deficiencia de alfa-1-antitripsina y
colelitiasis.
En el examen clnico es importante detectar la ictericia. Esta ser amarilla en hemlisis,
naranja en disfuncin hepatocelular y verdosa en colestasis crnica.
Se requiere de una prueba especial de la funcin heptica y de biopsia de hgado para
diagnosticarlos. A menudo pasan inadvertidos, por falta de molestias;
Analtico: Bilirrubinemia de cuatro a siete mg./100ml. Y se trata de la forma conjugada;
orina oscura en periodos ictricos y acolia fecal; el test de la bromosulftaleina, con notorio
retraso (50-60 por 100), pero los dems test de funcin heptica, normales; biopsia
heptica y cole cistografa normales.
IV.
CONCLUSIONES
V.
REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS
%20selectos_Med_Int_2006.pdf
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=3111
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK114805/
http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Rotor
https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/ictericia.pdf
http://www.raco.cat/index.php/AnalesMedicina/article/viewFile/103463/152732
http://www.monografias.com/trabajos-pdf/sindrome-rotor/sindrome-rotor.pdf
ANEXO