Universidad de Guayaquil

Facultad Piloto de

Odontolo
ga
Tema Corregido:
Esclerosis tuberosa

Alumna que corrigi el trabajo:

Michelle Velasco
Alumna que elabor el trabajo:
Thalia Salgado

Curso: 5/3
Ao lectivo:
2015-2016

OBJETIVO GENERAL
Concientizar al futuro profesional de odontologa, acerca de la Esclerosis
tuberosa, sus manifestaciones orales y el adecuado plan de tratamiento.

OBJETIVOS ESPECIFICOS

Determinar la etiologa de la esclerosis tuberosa y su incidencia en el

mundo.
Diagnosticar la esclerosis tuberosa en la prctica profesional
Establecer Caractersticas clnicas de la esclerosis tuberosa.
Identificar las manifestaciones orales de la esclerosis tuberosa.

INTRODUCCION
Se realiza una revisin bibliogrfica sobre las peculiaridades clnicas, radiolgicas y
neuropatolgicas de la esclerosis tuberosa, la ms representativa de las enfermedades
neurocutneas que evolucionan con manchas hipocrmicas.
Las manchas hipocrmicas asociadas con espasmos infantiles o cardiomegalia en
lactantes y la evidencia de crisis epilpticas y angiofibromas faciales en la infancia
tarda, constituyen las formas habituales de presentacin de la enfermedad. Los
ndulos subependimarios, las tuberosidades corticales y los astrocitomas de clulas
gigantes son las manifestaciones neuropatolgicas caractersticas de este proceso,
identificables radiolgicamente mediante tomografa axial computadorizada y
resonancia magntica nuclear craneal.
El diagnstico precoz permite brindar concejo gentico a los padres; y la evaluacin
peridica de los casos, la identificacin temprana de posibles complicaciones.

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA

En el Ecuador no existen datos precisos sobre la incidencia de la esclerosis
tuberosa, es muy importante que en odontopediatra tengamos conocimientos
sobre las caracteristicas clnicas fsicas y orales bsicas de esta enfermedad, sobre
todo porque sus primeras manifestaciones se dan en la infancia y por tanto el
odontopediatra puede ser quien la diagnostique.

ESCLEROSIS TUBEROSA
1. HISTORIA Y ETIOLOGA
La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad de origen gentico consistente en el
crecimiento de tumores benignos (hamartomas), y malformaciones en uno ovarios
rganos: piel, cerebro, riones, corazn, ojos, pulmones, dientes, etc.En la mayor parte
de los casos, la enfermedad afecta slo a algunos de esos organos, pero la afectacin
es muy variable, desde nicamente pequeas alteraciones cutneas hasta retraso
mental importante y problemas en mltiples rganos (este fenmeno se denomina
"expresividad variable").
La enfermedad fue descrita por primera vez por Bourneville en 1880, por lo que
tambin se denomina enfermedad de Bourneville. El apelativo de Esclerosis Tuberosa
proviene de la apariencia que tienen las lesiones tumorales, que son esclerosas,
calcificadas y recuerdan a tubrculos.
El origen de la enfermedad es heterogneo.
Estos genes contienen informacin para la sntesis de unas protenas llamadas
hamartina y tubarina, que se cree que son inhibidores tumorales. Al ser anmalos esos
genes, no se producen los inhibidores y, por tanto, existe tendencia a la aparicin de
tumores, que suelen ser benignos. Estos mismos genes estn implicados en el correcto
desarrollo de las clulas fetales, que deben emigrar, proliferar y diferenciarse para
constituir un rgano maduro y sano. As, su alteracin implica errores en la
diferenciacin de algunas clulas como, por ejemplo, las del sistema nervioso, siendo
sta la base para la aparicin de los problemas neurolgicos.
La ET se hereda de forma autosmica dominante, es decir, si uno de los
progenitores presenta la alteracin gentica, cada hijo tiene el 50% de posibilidades de
heredar la enfermedad. Esto no significa que la mitad de la descendencia la herede y la
otra no, sino que cada hijo, de manera independiente, puede heredarla con un 50% de
probabilidad.
A pesar de ser una enfermedad hereditaria, aproximadamente el 60% de los casos
son espordicos, es decir, de aparicin espontnea, sin que ninguno de los
progenitores tengan la enfermedad. Esto se debe a que aparecen nuevas mutaciones,
nuevos errores en los genes de las clulas germinales que formarn el nuevo embrin
(vulo o espermatozoide).
Estos progenitores normalmente no tienen otro hijo con la enfermedad, porque la
mutacin fue espordica y no heredada de ellos. A pesar de eso se ha visto que
algunas familias aparentemente sanas tienen ms de un hijo con la enfermedad.

Esto se puede deber a dos motivos: que los progenitores tengan la mutacin gentica
pero no tengan manifestaciones fsicas de la enfermedad y por lo tanto no estn
diagnosticados, o tambin puede deberse a una infrecuente situacin: individuos que
slo tengan estas mutaciones en algunas clulas germinales y las transmitan as a su
descendencia (fenmeno llamado "niosaicismo gonadal").
2. INCIDENCIA
Se desconoce el predominio verdadero de la ET, pero su incidencia ha sido estimada
recientemente como en 1 de cada 6,000 nacimientos. Esto quiere decir que
aproximadamente 50,000 personas en los Estados Unidos y ms de 1,000,000 en el
mundo entero tienen ET casos; se ha observado un ligero aumento en el nmero de
casos, probablemente por la mayor facilidad para establecer el diagnstico gracias a
los avances de la ciencia y de la tecnologa.
3. MANIFESTACIONES CLINICAS
Se sospecha que un beb tiene ET cuando aparecen rabdomiomas cardacas (tumores
cardacos benignos) al nacer o empieza a sufrir ataques, especialmente espasmos
infantiles. Adems de la presencia de estos sntomas, se necesita hacer un examen
cuidadoso de la piel y el cerebro para poder diagnosticar la ET en un beb. Sin
embargo, a muchos nios se les diagnostica ms tarde, cuando empiezan a mostrar
sntomas de ataques, lesiones rojas en la cara (angiofibromas faciales), o retraso del
desarrollo con o sin ataques u otros sntomas de ET. Los sntomas de ET en la piel
ayudan diagnosticar la ET pero usualmente no causan problemas severos para el nio.
A continuacin se describen varios sntomas de ET.
1) AFECTACIN NEUROLGICA
Alteraciones anatmicas en el cerebro:
Tuberes corticales: Son tumores pequeos, de uno a dos centmetros de
tamao, de color grisceo y bien delimitados. Puede haber desde unos pocos a
varias decenas. Se sitan preferentemente en los lbulos cerebrales frontales y
parietales. Estn formados por neuronas y tejido neural que no se diferenci
adecuadamente en el embrin.
Defectos corticales microscpicos: Se producen por trastornos en la
migracin de las clulas nerviosas.
Ndulos gliales subependimarios: Estn constituidos por tejido glial (da
soporte estructural a las neuronas) y tejido vascular, y estn formados por
clulas muy grandes. Tienen tendencia a calcificarse, lo que permite su mejor
visualizacin radiogrfica.
Crisis epilpticas.- estn presentes en el 80 al 90 % de los enfermos. Se deben
especialmente a la presencia de tuberes corticales o defectos corticales

microscpicos. La gravedad de las crisis est relacionada con el nmero de

tuberes existentes y con su localizacin. Esto determina la respuesta al
tratamiento, que ser peor cuanto ms alterado est el cerebro. La precocidad
de las crisis y la mala respuesta al tratamiento, determina un mal pronstico en
el desarrollo neuropsiquico. Un mal control de las crisis puede ocasionar dao
cerebral acumulativo, de ah la importancia del tratamiento precoz y agresivo.
Retraso menta: Son debidas a las alteraciones estructurales cerebrales y al
dao que producen las crisis epilpticas, especialmente las que ocurren antes
de los 5 aos de vida. El retraso mental (RM) est presente en
aproximadamente el 60 % de los casos y la severidad de ste vara desde
fronterizo a profundo.

4. MANIFESTACIONES CLINICAS
Las lesiones cutneas tpicas de la ET son: mculas hipocrmicas, angiofibromas
faciales, fibromas periungueales, parches lijosos y placa fibrosa.
Manchas hipocrmicas, acrmicas o manchas no pigmentadas (90% de los
casos). Es posible que el mdico examine la piel cuidadosamente con una luz
de Woods (luz especial ultravioleta [UV]) que hace
las mculas hipomelnicas ms aparentes.
Cuando la piel se ilumina con la lmpara
ultravioleta, estas mculas se ven muy diferentes
al resto de la piel. Estas manchas blancas pueden
aparecer en cualquier lugar del cuerpo y pueden
tener cualquier forma. Algunas paracen ovaladas,
mientras que otras son alargadas y parecen hojas
de fresno (ash-leaf spot). Las manchas blancas pueden verse como pecas,
especialmente en las piernas y los brazos (a veces se conoce como "confetti").

Angiofibromas faciales.- son pequeas manchas o lesiones rojas que

tpicamente aparecen sobre las mejillas y nariz. Pueden estar presentes al nacer
pero es mas comn que aparezcan a los 4 5 aos de edad. Al crecer el nio,
estos angiofibromas pueden extenderse y crecer sobre la nariz y el labio inferior
y a veces hasta en la barbilla. (70 - 80% de los casos).

Parches lijosos.- es una lesin ligeramente elevada, de bordes irregulares y

una superficie que asemeja el papel de lijar, que se localiza habitualmente en la
espalda o los flancos. Se observa en el 20 al 35 % de los pacientes despus
que alcanzan la pubertad y no es patognomnica de la
ET.

Los fibromas periungueales o subungueales,

pequeos tumores parecidos a verrugas que crecen
alrededor o debajo de las uas de manos y pies, que
no se ocurren hasta ms tarde en la vida.

La placa fibrosa frontal (forehead plaque), que es

una mancha en la frente o en el cuero cabelludo de
color rosado y prominentes, que estn presentes desde el nacimiento y son
tpicas de esta enfermedad; Como ya se indic, estas lesiones se pueden ver y
palpar examinando la piel.

2) MANIFESTACIONES
Las anormalidades de la
manifestaciones
ms
de vista oftalmolgico, y se
%12
de
los
casos
alteraciones. Las ms

OFTALMOLGICAS
retina constituyen las
frecuentes desde el punto
reporta que hasta el 80
desarrollan este tipo de
comunes son:

1. Astrocitomas retinianos.
2. Hamartomas retinianos
3. reas acrmicas en la retina
Estas lesiones excepcionalmente provocan afectacin visual y cuando sta se
muestra, se debe a desprendimiento de retina y hemorragia vtrea. En algunos

pacientes se pueden apreciar defectos de pigmentacin del iris, que tienen la misma
significacin diagnstica que las manchas hipomelnicas en la piel.
3) AFECTACIN RENAL
Angiomiolipomas renales .- son tumores benignos constituidos por msculo liso,
tejido adiposo y elementos vasculares. Estn presentes, segn algunas series,
entre el 50 al 80 % de los casos
Quistes renales.
Las complicaciones ms frecuentes son la insuficiencia renal crnica de causa
obstructiva, la hematuria, la hipertensin arterial y la hemorragia retroperitonial. En
pocos casos se puede desarrollar un sndrome nefrtico o tumores renales
malignos.
4) AFECTACIN CARDACA
Rabdomioma cardaco.- Ms de 2 tercios de los pacientes con ET presentan
rabdomioma cardaco, tumor dependiente de las fibras musculares miocrdicas.
Estos tienden a ser mltiples y su nmero y tamao disminuyen con la edad. Se
plantea adems, que al menos la mitad de los pacientes con este tumor
miocrdico muestran ET. Aunque la mayora evoluciona de forma asintomtica,
algunos pacientes desarrollan una insuficiencia cardaca rpidamente despus
del nacimiento, por obstruccin por tumor intraluminar o porque ste desplaza al
miocardio normal
5) MANIFESTACIONES ORALES
Las lesiones orales en la ET tienen especial trascendencia, dado que hasta un 15% de
los pacientes las pueden presentar. Estas lesiones son recogidas en las primeras
series sobre la enfermedad, sobre todo en su manifestacin ms frecuente que es la de
"placas fibrosas" de localizacin en enca, labios y lengua. En la actualidad la mayor
parte de autores agrupan las lesiones orales, de diferente incidencia para unos y otros,
en varios grupos: lesiones dentales, lesiones mucosas, lesiones esquelticas y otras
lesiones

Alteraciones dentales.-La hipoplasia del esmalte en forma de hoyos o

depresin es muy significativa en esta entidad, incluso ms que en otros
trastornos mentales, como la parlisis cerebral el sndrome de Down. Se citan
cifras de prevalencia altas (40-60%).

Lesiones mucosas.-Se describe de forma clsica la presencia de ndulos

mucosos (escasos o en abundancia). La prevalencia de las lesiones se calcula
alrededor del 11-15% , aunque Lygidakis, en un estudio sobre 39 pacientes, cita
una prevalencia del 56% . La lesin consiste en ndulos angiofibrosos rojoamarillentos o del color de la mucosa y de tamao variable. Se presentan
preferentemente en la porcin ms anterior de la enca, pero no deben
descartarse en los labios, mejilla, lengua y paladar. Estos ndulos [ndulos
fibrosos gingivales o ndulos gingivales como describe Giunta ], desde el punto
de vista histolgico, corresponden a tejido normal semejante a enca, con
escaso
epitelio
escamoso
paraquerattico, con capas densas de
fibras conectivas y con diferentes grados
de interdigitacin. Estos ndulos fibrosos
deben diferenciarse desde el punto de
vista clnico-patolgico de: fibromas,
papilomas, hiperplasia epitelial focal,
hamartomas, quistes gingivales y
exstosis. La hiperplasia gingival ha sido
descrita sobre todo relacionada a la
teraputica anticonvulsivante y a la escasa higiene oral .

Lesiones esquelticas.- El paladar hendido, el labio fisurado y la hiperostosis

alveolar son descritos con cifras del 45-60%, dependiendo de los autores .

6) Otros problemas asociados

Afectacin pulmonar.
Afectacin digestiva.
Afectacin vascular.
Afectacin sea.
4. Caracteristicas psicolgicas, conductuales y sociales.
Discapacidad intelectual.- Puede aparecer entre un 60- 70 % de los casos. Se ha
visto que el 85 % de los nios con ET que presentan espasmos en flexin tienen
retraso psquico importante. El 15% restante tiene un cociente intelectual normal,

pero en ambos casos existe tendencia al comportamiento autista. Dependiendo del

nivel de discapacidad pueden ser integrados en el sistema escolar regular y
desarrollarn habilidades mentales y motoras similares a las de sus compaeros, y
otros llegarn hasta cierto nivel de habilidad mental y motora y de ah no pasarn.
Rasgos autistas .- El autismo puede definirse hoy como un continuum en el que en
un extremo se sitan sujetos con marcado aislamiento e indiferencia respecto de
otros (o situaciones), ausencia de motivacin comunicativa, y ausencia de
imaginacin significativa y de juego de ficcin. En el otro extremo estaran los
individuos con menos afectacin y las caractersticas seran las siguientes: empleo
de un lenguaje elaborado, pero con escasa implicaciii en relacin con los dems;
cierta habilidad para reconocer sentimientos a nivel intelectual, pero con dificultades
en el rea emocional, y contenidos intelectuales obsesivos con limitaciones de
intereses. Estos rasgos pueden variar segn la gravedad del trastorno, la edad, el
sexo, la adecuacin y eficiencia de los tratamientos, y el compromiso y apoyo
familiar.
Hiperactividad El DSM-IV establece los siguientes criterios para la hiperactividad
(distingue entre sta, la inatencin, y la impulsividad):
a) A menudo son personas con manos y pies inquietos; no se estn quietas
sentadas.
b) Se levantan del asiento en clase o en otras situaciones en las que se les
demanda que permanezcan sentados.
c) A menudo corren, saltan excesivamente en situaciones en que es inapropiado.
d) Frecuentemente tienen dificultades para jugar o participar en actividades de
ocio tranquila y sosegadamente.
e) A menudo actan como si estuvieran conducidos por un motor y no pudieran
permanecer quietos.
f) Con frecuencia hablan excesivamente.
5. DIAGNSTICO
El diagnstico de la enfermedad se puede realizar en distintas etapas de la vida. Muy
frecuentemente en un lactante en que se inicia con espasmos de flexin con
hipsiarritmia unido al hallazgo de manchas acrmicas en la piel. Ms tardamente, a
propsito de una epilepsia con aparicin de angiofibroma facial o asociado con la
constatacin de calcificaciones intracraneales en la regin de las paredes ventriculares.
En otras ocasiones, ms hacia la edad adulta, a propsito de alguna manifestacin
visceral, si se tiene en cuenta que no son tan frecuentes las formas paucisintomticas e
incluso asintomticas.
RASGOS PRIMARIOS

RASGOS
SECUNDARIOS
Angiofibromas
Pariente de primer
faciales.
grado afectado.
Fibromas ungueales Rabdomioma
mltiples.
cardaco, confirmado
Tubrculo
cortical,
histolgica o

RASGOS TERCIARIOS
Manchas
hipocrmicas en piel.
Quistes renales,
confirmados
radiogrficamente.

confirmado
radiogrficamente.

Otros hamartomas
histolgicamente.
Ndulo
retinianos o manchas
subependimario
o
acrnicas en la
astrocitoma
de
retina.
clulas
gigantes, Tubrculos
cerebrales,
confirmados
confirmados
histolgicamente.
Astrocitomas
radiogrficamente.
Ndulos
retinianos mltiples.
subependimarios no
calcificados,
confirmados
radiogrficamente.
Mancha de piel
spera "de chagrin".
Placa fibrosa frontal.
Linfangiomatosis
pulmonar, confmado
histolgicamente.
Angiomiolipoma
renal, confirmado
histolgica o
radiogrficamente.
Quistes
renales
tpicos
de
ET,
confirmados
histolgicamente.

Cavidades pequeas
en el esmalte o
"enamel pitting".
Plipos rectales
hamartomatosos,
confirmados
histolgicamente.
Quistes seos,
confirmados
radiogrficamente.
Linfangiomatosis
pulmonar,
confirmada
radiogrficamente.
Heterotopias de la
substancia blanca
cerebral, confirmada
neuroradiogrficame
nte.
Fibromas gingivales.
Angiomiolipoma no
renal, confirmado
histolgicamente.
Espasmos infantiles.

ET definida. Un rasgo primario o 1 rasgo secundario ms 2 rasgos

terciarios.
ET probable. Un rasgo secundario ms 1 terciario o 3 rasgos terciarios.
ET sospechosa. Un rasgo secundario o 2 rasgos terciarios
TRATAMIENTO: BUENAS PRCTICAS

No existe tratamiento especfico para curar la Esclerosis Tuberosa.

El tratamiento est condicionado a las manifestaciones clnicas que
presente cada paciente.

La epilepsia precisa tratamiento urgente. Dentro de los frmacos

antiepilpticos, la vigabatrina a dosis altas suele dar buenos
resultados.
Los tberes cerebrales deben extirparse si producen crisis epilpticas.
El tratamiento quirrgico tiene generalmente buenos resultados. Si en
un paciente intervenido se repiten las crisis a expensas de otro tber,
debe considerarse volver a intervenir, siempre que el tber sea
accesible quirrgicamente.
El astrocitoma de clulas gigantes debe extirparse si produce crisis
epilpticas o si produce efecto masa y comprime otras estructuras. En
caso de bloquear algn ventriculo cerebral, se debe implantar un
sistema de drenaje, como una vlvula de derivacin del liquido
cefalorraqudeo.
Los angiofibromas faciales pueden eliminarse con lser, pero los
resultados son malos, pues generalmente vuelven a emerger,
especialmente cuando el paciente es joven.
En el resto de manifestaciones el tratamiento debe valorarse tambin
de forma individual, pues el grado de afeccin puede variar mucho
entre diferentes pacientes.
Actualmente se estn investigando tratamientos dirigidos a la raz del
problema: se estn buscando molculas que ac~en como deberan
hacerlo aquellas que en estos enfermos estn alteradas (tubarina,
hamartina). Se est investigando ya alguna substancia, como por
ejemplo la rapacina o la quinasa 56. A pesar de todo, sigue sin existir
un tratamiento farmacolgico para la Esclerosis Tuberosa.
Existen dos grandes retos para el futuro respecto a esta enfermedad.
Por una parte, conocer con exactitud la alteracin gentica, para
conocer un correcto consejo gentico e identificar de forma prenatal
fetos portadores de ET. Por otra parte, descubrir frmacos que puedan
evitar
las
manifestaciones
clnicas
en
personas
afectadas
genticamente.

Conclusin
En esencia con este trabajo pretendo ilustrar la caracterizacin clnica de
este enfermedad, la esclerosis tuberosa en la cavidad oral es muy fcil de
confundirse con un fibroma regular de la cavidad oral de causa irritativa;
pero si conocemos la triada de la esclerosis tuberosa, que estos fibromas
mltiples son su caracteristicas podremos discernir y obtener un diagnostico

veraz y acertado; estos pacientes necesitan mucho de nuestra atencin y

son casos muy frecuentes, pero mal diagnosticados.
Recomendaciones
Si llega a nuestra consulta un paciente con esta enfermedad; esclerosis
tuberosa; debemos pedir un certificado mdico de poder continuar con
nuestra consulta y asegurar el xito de nuestro tratamiento; y las cavidades
en el esmalte podemos tratarlas con ionmero vtreo y el tratamiento de
mantencin debe ser cada 6 meses o si ser necesario cada mes dependiendo
el grado de prdida de esmalte y control de placa.
CAUSAS Y EFECTOS
Causas

Efectos

El tratamiento de la esclerosis
tuberosa es multidisciplinario, uniendo
esfuerzos, y conocimientos pro la
persona afectada.
Toda lesin bucal, en este caso un
fibroma, requiere la debida atencin y
estudio.
Un paciente con esclerosis tuberosa
ser
propenso
a
enfermedades
dentales y periodontales, Necesita
cuidado bucal exigente,

Mejorar la calidad de vida de la

persona
que
padezca
esta
enfermedad.
Un diagnostico precoz de esta
enfermedad llevara a un mejor
pronostico del paciente.
Un odontlogo de planta que conozca
su enfermedad, y proteja su salud
bucal cada 6 meses o a la necesidad
del
paciente,
prevenir
cualquier
enfermedad oral.

BIBLIOGRAFA:

Atlas a color de enfermedades bucales; Robert P. Langlais, Craig

S. Miller, Jill S. Nield-Gehri
Neurofi bromatosis. Conference statement. National Institutes of Health
Consensus Development Conference. Arch Neurol 1988;45:575-8

Artculos:
Esclerosis tuberosa; Capitulo ii; Mara del Carmen Sainz Hernndez* y
Hortensia Vallverd Toron; Facultad de Educacin de la Universidad de Cantabria
Variaciones cognocitivas, motoras y del lenguaje en el debut-Clnico de un
caso de esclerosis tuberosa; Dr. Juan Francisco Lasso, Dr. Javier Morales