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Open Access

Case report
Evolution des syndromes lectrocliniques chez des jumeaux dizygotes: de lenfance
ladolescence, propos dune observation
Marcellin Bugeme1,2, David Mulumba Kadiebwe1, Placide Kambola Kakoma1, Olivier Mukuku1,&
1

Facult de Mdecine, Universit de Lubumbashi, Lubumbashi, Rpublique Dmocratique du Congo, 2Centre Neuropsychiatrique Dr Joseph

Guislain/Frres de la Charit, Lubumbashi, Rpublique Dmocratique du Congo


&

Corresponding author: Olivier Mukuku, Facult de Mdecine, Universit de Lubumbashi, Lubumbashi, Rpublique Dmocratique du Congo

Key words: Epilepsie, syndrome lectroclinique,jumeaux dizygotes, volution


Received: 08/12/2014 - Accepted: 18/01/2015 - Published: 19/01/2015
Abstract
Les syndromes lectrocliniques ont une prdisposition gntique trs variable et leur volution de lenfance vers ladolescence ou lge adulte nest
pas bien dfinie. Nous rapportons ici une observation mettant en jeu deux jumeaux dizygotes gs de 19 ans ayant prsent un phnotype
pileptique diffrent pendant lenfance (pilepsie avec absences myocloniques et pilepsie-absence de lenfant) mais une concordance
phnotypique (pilepsie crises gnralises tonico-cloniques prdominantes) au cours de ladolescence. Cette observation plaide en faveur dune
implication gntique dans lvolution de ces syndromes lectrocliniques.

Pan African Medical Journal. 2015; 20:48 doi:10.11604/pamj.2015.20.48.5916


This article is available online at: http://www.panafrican-med-journal.com/content/article/20/48/full/
Olivier Mukuku et al. The Pan African Medical Journal - ISSN 1937-8688. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons
Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original
work is properly cited.

Pan African Medical Journal ISSN: 1937- 8688 (www.panafrican-med-journal.com)


Published in partnership with the African Field Epidemiology Network (AFENET). (www.afenet.net)
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Patiente A, sur jumelle du patient B, prsente des crises

Introduction

dabsences depuis lge de 3 ans. Leur mre signale qu cet ge


Lpilepsie est la pathologie neurologique la plus frquente chez
ladolescent. Sa prvalence varie entre 1,5 et 2%. Il peut sagir
dpilepsie de lenfance qui persiste ladolescence ou de
syndrome dbutant cet ge [1]. Cest une maladie chronique dont
ltiologie est htrogne, et parmi les nombreuses causes de
lpilepsie, les facteurs gntiques y jouent un rle important [2].
Les tudes de jumeaux pileptiques permettent destimer entre 40
80% la part de la gntique dans lpileptogense [3-5]. La plupart
dpilepsies chez les jumeaux ont une hrdit complexe et sont
multifactorielles. Lpilepsie rsulte alors de laction conjointe de
facteurs exognes environnementaux et de gnes (appels gnes
de susceptibilit) qui permettent lmergence de la maladie.
Cependant, mme pour les pilepsies ayant une composante
gntique forte (les formes monogniques dpilepsies en sont le
modle),

les

facteurs

environnementaux

peuvent

galement

intervenir [6]. Lincidence de lpilepsie chez les jumeaux en Inde


tait de 73,3 pour 1000 paires de jumeaux [7].
Nous rapportons ici une observation mettant en jeu deux jumeaux
dizygotes gs de 19 ans ayant prsent un phnotype pileptique
diffrent pendant lenfance (pilepsie avec absences myocloniques
(EAM) et pilepsie-absence de lenfant (EAE)) mais une concordance
phnotypique (pilepsie crises gnralises tonico-cloniques
prdominantes) au cours de ladolescence.

lenfant pouvait cesser brusquement ce quelle tait en train de


faire, et prsentant un regard fixe et qui duraient quelques
secondes avant que lenfant reprenne compltement la conscience.
Aucun mdicament anti-pileptique ne lui avait jamais t
administr jusqu lge de 11 ans o le traitement fait de
carbamazpine et dhydergine lui avait t prescrit suite
lapparition des crises convulsives, dans un centre de sant. Aprs
une anne de traitement, il y a eu interruption brutale de ce
traitement par la mre qui avait cru que la maladie de sa fille tait
dordre mystique et quelle ne pouvait pas gurir par les
mdicaments. Le complment danamnse notait des crises
convulsives tonico-cloniques gnralises avec rvulsion oculaire,
mission dcume et perte durine. Chaque fois aprs les crises, la
patiente ne se souvient pas de tout ce qui prcde. Une fatigue
postcritique est galement note. Les crises durent environ 10
minutes avec une frquence journalire de plus des 10 crises.
Lexamen somatique gnral est sans particularit et lexamen
neurologique est entirement normal. Llectro-encphalogramme
(EEG) standard ralise mettait en vidence un trac gravement
perturb par sa lenteur (activits lentes pathologiques gnralises
dans le domaine de Delta) et par labondance en lments lents
diffus (Figure 1). Le diagnostic dpilepsie crises gnralises
tonico-cloniques prdominantes a t pos et lEAE a t retenu
comme syndrome lectroclinique prsent pendant son enfance. Un
traitement fait de Phnobarbital (100 mg par jour et le soir) a t

Patient et observation

prescrit avec une recommandation et insistance de la prise rgulire


de ce mdicament.

Il sagit dune observation clinique impliquant deux jumeaux

Patient B a commenc prsenter des crises dabsence depuis

dizygotes pileptiques de 19 ans dge issus dune famille de bas

lge de 7 ans, au cours desquelles leur mre constatait des

niveau socioconomique dont ltiologie de lpilepsie est prsume

secousses musculaires des membres suprieurs et infrieurs avec

gntique (pas danomalie structurale et mtabolique mise en

lvation de ces derniers accompagns de perte de contact avec

vidence). Ils sont sans antcdents nonataux ni pathologiques

lentourage et de perte durines. Ces crises taient de dure et de

notables. Leur croissance staturo-pondrale fut normale et les

frquence plus leves que celles observes chez sa sur jumelle.

tapes du dveloppement psychomoteur ont t acquises dans les

Ceci motivera leur mre consulter un centre de sant et un

dlais normaux. Amens dans notre centre neuropsychiatrique par

traitement fait de carbamazpine a t instaur. Ce traitement avait

leur mre, ils prsentent des crises convulsives depuis plusieurs

t pris pendant plus dune anne et aucune amlioration navait

annes et le dbut a t marqu par des crises absences pendant

t note, et fut arrt sur dcision de sa mre. Cinq annes plus

lenfance. Aucun antcdent de convulsions ou dpilepsie nest

tard ( 12 ans dge), il y a eu apparition des crises convulsives

relev dans les familles paternelle et maternelle.

comme cela fut chez sa jumelle et ont tous deux taient amens
chez un tradipraticien. Leur mre refusait que ses enfants

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poursuivent le traitement car elle croyait que leur maladie tait

jumeaux dizygotes et de 74% chez les jumeaux monozygotes [11].

dordre mystique.

LEAM, assez rare et dcrite initialement comme une forme clinique


particulire de lpilepsie-absence de lenfant, a t ultrieurement

Le complment danamnse notait des crises convulsives qui

reconnue comme entit part compte tenu de la prpondrance

commenaient par la dviation de la bouche suivie des mouvements

des absences myocloniques comme seule ou la plus importante

tonico-cloniques gnralises de plus de 8 minutes de dure, avec

forme de crises, et de limpact dfavorable sur la cognition [12,13].

rvulsion oculaire et une perte durine. La frquence des crises tait


de plusieurs crises par semaine. Lexamen neurologique montrait

Gargouri rapporte une observation de deux jumeaux monozygotes

une altration des fonctions intellectuelles, avec un retard mental

qui ont prsent une persistance dEAE jusqu lge adulte [14].

lger (quotient intellectuel calcul 65). LEEG standard ralise

Dans notre observation, il y a eu, non pas une persistance des

mettait en vidence un trac compatible avec une activit

pilepsies de lenfance mais une volution vers une pilepsie de

pileptiforme avec existence des activits lentes pathologiques dans

ladolescence. Dans les EAM, Bureau souligne que les crises peuvent

les domaines de delta et thta, gnraliss et symtriques et celle

compltement disparatre dans 37,5% des cas [15] et par contre,

des activits de pointes et de pointe-ondes sans prdominance de

chez dautres patients, le pronostic tend tre trs dfavorable,

ct (Figure 2).

avec la persistance des absences myocloniques ou bien lvolution


vers une forme plus svre [12,15]. Selon Grosso, les taux de

Au vu de tous ces lments, un diagnostic dpilepsie crises

rmission de lEAE rapports dans la littrature sont varient de 33

gnralises tonico-cloniques prdominantes avait t pos et le

79% et dpendent du type de critres diagnostic adopts et de la

syndrome lectroclinique retenu pour lenfance est lEAM. Le

diversit des dures de suivi [16].

phnobarbital a t prescrit une dose de 100 mg par jour. Aprs


une anne de suivi mdical rgulier, lvolution de ces jumeaux est

Bien que nos patients aient t traits tort dans le pass par la

marque par une amlioration clinique.

carbamazpine reconnue comme molcule aggravant les pilepsies


absences [17-19], il nous semble difficile de confirmer la vritable
cause de leur mauvaise volution. Est-ce une implication de facteurs
gntiques dans lvolution de ces pilepsies de lenfance

Discussion

ladolescence ? Nous avons port le choix sur le phnobarbital vu


La gntique demeure un challenge dans les pays ressources
limites

la

ralisation

dune

analyse

du

caryotype

est

inaccessible. Les syndromes lectrocliniques ont une prdisposition

son efficacit dans les crises convulsives gnralises, son faible


cot et sa prescription en monoprise quotidienne [20], ce qui
permet une bonne observance thrapeutique chez nos patients.

gntique trs variable et leur volution de lenfance ladolescence


ou lge adulte nest pas bien dfinie.

Conclusion

Le diagnostic dpilepsie crises gnralises tonico-cloniques


prdominantes chez nos patients a t tabli selon la classification

En passant de lenfance ladolescence ou lge adulte, lvolution

de la Ligue Internationale de Lutte contre lEpilepsie (ILAE) de 2010

des pilepsies absences vers une forme plus svre peut tre sous

[8] et leur phnotype pileptique tait concordant. Mais quand nous

linfluence de facteurs gntiques mais aussi la prescription tort de

nous rfrons lhtro-anamnse, en fonction de lge dapparition

la carbamazpine. Cette observation de jumeaux dizygotes avec

tel que les classe lILAE, les syndromes lectrocliniques prsents

EAM et EAE ayant volu vers une pilepsie crises gnralises

pendant lenfance par ces jumeaux taient phnotypiquement

tonico-cloniques prdominantes ladolescence plaide en faveur

discordants et correspondaient lEAM chez le garon et lEAE chez

dune implication gntique dans lvolution de ces syndrome

la fille. Selon la littrature, le taux de concordance phnotypique est

lectrocliniques.

significativement moins lev chez les jumeaux dizygotes que chez


les jumeaux monozygotes [3,9,10] et au cours des pilepsies
absences, la concordance phnotypique est de 27% chez les

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Conflits dintrts
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qu la rdaction du manuscrit. Tous les auteurs ont lu et approuv

7.

la version finale du manuscrit.

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en lments lents diffuse

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Figure 1: trac EEG de la patiente A montrant des activits lentes pathologiques


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Figure 2: trac EEG du patient B montrant des activits lentes pathologiques dans les
domaines de delta et thta, gnraliss et symtriques et des activits de pointes et de
pointe-ondes sans prdominance de ct

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