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INDICE
1.- Introduccin.............................................................................................pag.3
2.- Importancia del rbol genealgico...........................................................pag.5
-Herencia autosomica dominante......pag.7
-Herencia autosomica recesiva.....pag.7
-Herencia ligada al X....pag.8
3.- Gentica y herencia del Sndrome X Frgilpag.9
-Gentica molecular del Sndrome X Frgilpag.10
4.- Desarrollo durante los primeros aos..pag.11
5.- Aspectos clnicospag.11
2
6.- Diagnostico y aspectos mdicospag.13
-Repercusiones en nariz, garganta y odopag.15
-Manifestaciones oftalmolgicas.pag.15
-Manifestaciones cutneaspag.15
-Manifestaciones osteorticularespag.15
-Manifestaciones endocrinolgicas.pag.16
-Manifestaciones cardiacaspag.16
-Manifestaciones neurolgicas.pag.17
-Problemas de sueo...pag.17
-Fenotipo conductualpag.18
7.- Aspectos psicolingsticos en el Sndrome X Frgil.pag.19
-Adquisicin del lenguajepag.19
-Lenguaje comprensivo frente a lenguaje expresivo.pag.19
-Aspectos fonolgicos.pag.21
-Aspectos pragmticos: uso del lenguaje..pag.21
-Mutismo selectivopag.22
-El lenguaje en las mujeres con Sndrome X Frgilpag.22
8.- Tratamientos posibles en la actualidadpag.23
9.-Tratamiento medico del Sndrome X Frgil.pag.23
-Trastorno de dficit de atencin/hiperactividad, y de conducta..pag.24
-Tratamiento de la ansiedad y problemas obsesivos.pag.27
-Tratamiento del insomnio..pag.27
-Productos naturalespag.28
10.- Integracin sensorial y Sndrome X Frgilpag.29
-Disfuncin en integracin sensorial (DSI)pag.30
-Tratamiento de la disfuncin en integracin sensorialpag.31
11.- Bibliografa.pag.32
INTRODUCCION
El Sndrome X Frgil (SXF) es la causa ms frecuente de retraso mental hereditario y en las
familias donde se encuentra un retraso mental de este tipo es probable que haya ms
miembros de la misma, afectados. Afecta principalmente a varones, a 1 de 4.000 varones de
3
la poblacin total, siendo de 1 de 8.000 mujeres de la poblacin total. Adems del retraso
mental, los afectados tienen anomalas del comportamiento, como hiperactividad y dficit de
atencin, y problemas con el lenguaje. Directamente la causante de este sndrome es una
mutacin en el gen que es el denominado FMR1. Dicha mutacin consiste en la expansin
anormal (cantidad aumentada) de un triplete de nucletidos citocina guanina guanina
-CGG- que en individuos afectados supera las 200 copias (mutacin completa). Las mujeres
portadoras sanas (madres de los varones afectados) tienen entre 55 y 200 copias
(premutacin), y que tambin poseen los llamados "varones transmisores normales".
En 1991 se identific el gen responsable del SXF, denominado FMR1 (Fragile X
Mental Retardation 1), en la regin Xq27.3. La clonacin del gen FMR1 permiti la
caracterizacin de su protena -FMRP-, cuya funcin an se desconoce. Una vez realizado el
diagnstico de SXF, es obligado el asesoramiento gentico a la familia, identificando a los
familiares de riesgo, posibilidad de diagnstico prenatal y de portadores sanos y plan de
intervencin para los afectados.
Su nombre proviene de la presencia de una rotura (fragilidad) en el extremo inferior
del cromosoma X en las clulas de las personas afectadas.
El SXF afecta principalmente a varones, ya que las mujeres, al tener dos cromosomas
X, pueden compensar la anomala de uno de ellos con la otra copia. La primera
manifestacin clnica suele ser el retraso en la aparicin del lenguaje, o la hiperactividad y
dficit de atencin. Respecto a la apariencia fsica externa de los nios afectados destaca la
presencia de unos pabellones auriculares grandes y salientes (orejas de soplillo), que en
ocasiones se acompaan de una cara alargada con mentn prominente. Estos rasgos fsicos
se van acentuando con la edad, siendo ms fcil reconocer el fenotipo en varones
adolescentes o adultos. En el examen fsico, los nios con SXF suelen tener un tono
muscular disminuido con laxitud de las articulaciones de las manos (dedos hiperextensibles);
la piel de estos nios es fina, suave y con textura aterciopelada, siendo frecuente ver
numerosas arrugas en las palmas de las manos. Suelen tener un paladar elevado y los pies
pueden ser planos. Estas y otras anomalas se consideran debidas a la existencia de una
alteracin del tejido conectivo en el SXF. Entre los problemas derivados de la misma, el
con cuadrados y las mujeres con crculos. Los afectados se identifican rellenando
homogneamente el smbolo del individuo o con diferentes patrones de tramas en caso que
exista ms de una patologa en la familia. El individuo afectado es el probando. La persona
que consulta es el consultante o caso ndice que puede o no ser el enfermo y se marcar con
una flecha. La descendencia se representa mediante lneas verticales y se numera cada
generacin con nmeros romanos. Los individuos de una misma generacin se colocan en la
misma lnea horizontal y se identifican con numeracin arbiga. Esto permite identificar a
cada individuo mediante un sistema de coordenadas formado por un nmero romano y uno
estndar. Tambin permite en un vistazo rpido determinar el grado de parentesco con el
probando: primer, segundo y tercer grado, etc. La consanguinidad se representa mediante
6 pareja. Los individuos fallecidos se identifican
una doble lnea entre los dos miembros de la
mediante una lnea diagonal que sobrepasa el smbolo. Es importante incluir al pie del rbol
los nombres de qun lo ha realizado y de quin ha dado la informacin, as como la fecha de
realizacin.
Los trastornos monognicos se caracterizan por sus modelos de trasmisin en las
familias. Segn en qu cromosoma se halla la alteracin (autosoma o gonosoma), y segn si
el fenotipo es dominante (se expresa con un solo alelo mutante) o recesivo (precisa la
presencia de los dos alelos mutantes para expresarse), vamos a obtener los diferentes
patrones de herencia mendeliana: autosmico o ligado al sexo, (en la mayora de ocasiones
ligado al X), dominante o recesivo.
ASPECTOS CLINICOS
Desde el punto de vista clnico es constante el retraso mental cuya valoracin va a
requerir un control evolutivo. Habitualmente existe un retraso motor asociado a un retraso en
el lenguaje. Es cierto que existen signos clnicos muy frecuentes (facies alargada, orejas
grandes y separadas, prognatismo,
hiperlaxitud articular, etc.). Sin embargo, algunos de estos signos aparecen evolutivamente y
no son evidentes en la primera infancia, por lo que el diagnstico puede retrasarse.
El diagnstico debe basarse sobre todo en la valoracin del desarrollo cognitivo, ya
que, aunque la facies puede presentar algunas caractersticas que orientan el diagnstico a
veces es muy difcil. Adems, existen variantes clnicas que recuerdan otros sndromes
genticos, como el sndrome de Sotos o, en algunos casos con obesidad e hiperfagia, el
sndrome de Prader Willi. El retraso mental de los nios afectados es variable, desde leve o
lmite a profundo, afectando a distintas reas cognitivas: razonamiento verbal y abstracto, o
memoria a corto plazo; tambin existe una timidez muy importante que se manifiesta con el
rechazo al contacto, tanto visual como fsico, interfiriendo de forma significativa la
comunicacin social. Existe una hiperactividad que habitualmente mejora con la edad. Son
frecuentes las esterotipias, habitualmente aleteo o mordedura de manos, encontrndose
callos en las zonas de piel ms afectadas. El retraso en el lenguaje suele ser el motivo ms
frecuente de consulta entre las familias sin antecedentes familiares. Una vez instaurado, el
lenguaje es repetitivo, en palabras y temas.
La relacin entre el SXF y el autismo es importante. La proporcin de nios autistas
con SXF es de alrededor del 8%. Por otro lado entre el 30 y el 50% de individuos con SXF
tienen algunas caractersticas del espectro autista. Las nias, en general, estn menos
afectadas que los varones. La inactivacin al azar de uno de sus cromosomas X hace que las
mujeres portadoras de mutacin completa tengan protena FMRP funcional. No existe un
fenotipo fsico asociado a las mujeres con mutacin completa. Si existe afectacin cognitiva,
de forma que el 70% de las mujeres afectadas presentan un CI bordeline o retraso mental
leve o moderado. Las mujeres con mutacin completa tienen un CI inferior al de las mujeres
con premutacin o al de sus hermanas no portadoras.
Existe una serie de patologas que se11
asocian frecuentemente con el SXF y que
requieren seguimiento. La elevada frecuencia de estrabismo y de otitis de repeticin hace
imprescindible el seguimiento oftalmolgico y audiolgico. Es obligado descartar la
existencia de un prolapso de la vlvula mitral.
En la evaluacin cronolgica, la exploracin neonatal no nos va ayudar al diagnstico
y slo nos orientar la existencia de antecedentes familiares por la rama materna. Durante el
primer ao de vida la exploracin suele ser normal, incluyendo el desarrollo
ponderoestatural y psicomotor. Solo en el caso de que exista una hipotonia, irritabilidad y/o
convulsiones, puede considerarse el estudio diagnstico y recomendar programas de
atencin temprana. El seguimiento de rutina debe incluir la exploracin oftalmolgica para
evaluacin de estrabismo de los 6 a los 12 meses de edad. As mismo, la valoracin
cardiolgica debe hacerse de rutina en cada visita de seguimiento. Hasta los 5 aos, dada la
elevada frecuencia de estrabismo y miopa que padecen estos nios debe de realizarse el
control oftalmolgico. De los 3 a los 5 aos de edad hay que poner especial atencin a los
problemas ortopdicos (escoliosis, pies planos) que van a requerir tratamiento especializado.
A estas edades, conviene evaluar la existencia de hernias inguinales y la posibilidad de
convulsiones atpicas con la prctica de un EEG en caso de duda. Es importante el apoyo
preescolar. Hay que planificar el tratamiento del lenguaje y del habla de forma precoz
(logopedia). Si existen problemas de conducta asociados hay que valorar la posibilidad de
una terapia conductual.
Desde los 5 a los 13 aos de edad es cuando puede aparecer el macroorquidismo que
no es un signo de pubertad precoz ni tiene relacin con la funcin sexual. Hay que evaluar la
existencia de los problemas de conducta y educar a la familia sobre cmo actuar ante ellos.
Hay que dar mucha importancia a la escolarizacin (atencin individu-alizada, nmero de
alumnos, etc.) que deber incluir terapia de lenguaje y terapia ocupacional.
De los 13 a los 21 aos puede considerarse una disminucin de la hiperactividad,
aunque persisten los problemas de atencin y de la timidez. Si existe una disminucin de la
capacidad intelectual hay que descartar la existencia de convulsiones atpicas. Hay que
tranquilizar a la familia sobre el macroorquidismo, insistiendo en que no tiene relacin con la
funcin sexual. A esta edad es importante la orientacin de cada paciente hacia una terapia
ocupacional adecuada a sus posibilidades intelectuales y motoras.
FISICAS
Hiperlaxitud de articulaciones
Testculos grandes (macroorquidismo) tras la
pubertad
Estrabismo
Pies planos
Soplo cardiaco (prolapso mitral)
Piel fina
INTELIGENCIA Y
COMPORTAMIENTO
de vida y persistir hasta los cinco, la misma se manifiesta por malestar o fiebre. A veces el
nio no puede manifestar o no sabe expresar el dolor y lo exterioriza a travs de la
irritabilidad y alteraciones de la conducta. Una consecuencia ms preocupante es la perdida
de la audicin, con la importancia que ello tiene a la hora de la adquisicin correcta del
lenguaje, por lo tanto se debe de ser muy sensibles a poder detectar de manera correcta estos
problemas.
MANIFESTACIONES OFTALMOLOGICAS
Las personas con SXF tienen con frecuencia problemas visuales. Posiblemente
tambin estn relacionados con la alteracin del tejido conectivo. Un dato de consideracin
es que el 43% de las personas con SXF presentan
problemas de este tipo, siendo los ms
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frecuentes el estrabismo y los problemas refractivos como miopa y hipermetropa.
MANIFESTACIONES CUTANEAS
La piel en las personas con SXF suele ser suave, lo cual es ms perceptible en las
manos, las palmas pueden estar arrugadas y mostrar callos a causa de la tendencia a
morderse las manos. En el 51% de las personas que padecen este sntoma se puede observar
el surco simiesco. Los estudios realizados sobre la piel demuestran una disminucin de las
fibras de elastina en la profundidad de la dermis.
MANIFESTACIONES OSTEOARTICULARES
Uno de los signos ms tpicos del sndrome de gran inters diagnostico, es la
hiperextensibilidad metacarpo-falangina, esto se debe a que las articulaciones de las
personas con SXF son laxas a causa de la hipotomia y la prdida de tejido conectivo, por tal
motivo se tienen problemas ortopdicos, siendo los ms frecuentes de ellos el pie planovalgo, as como tambin las luxaciones articulares y especficamente las luxaciones de
cadera. Es recomendado que se aborden los problemas ortopdicos para evitar trastornos
derivados de la debilidad articular, segn el tipo de problema puede indicarse el uso de bota
alta, ortesis o terapia fsica.
MANIFESTACIONES ENDOCRINOLOGICAS
Los pacientes con SXF pueden presentar diversas disfunciones endocrinolgicas.
Tanto el peso como la talla siguen unas curvas de desarrollo que muestran una aceleracin
con respecto a la poblacin normal, este aumento se mantiene hasta los 15 aos para la talla
y hasta los 20-24 para el peso; a partir de esta edad el desarrollo somtico se estanca y los
adultos con SXF tienden a ser ms bajos y con menos peso que el resto de la poblacin. Estas
manifestaciones se pueden explicar por una disfuncin hipotalmica. El permetro craneal
sigue una curva de desarrollo mayor que el del resto de la poblacin, las asociaciones de
magacefalia y talla alta han conducido en algunos casos al mal diagnostico confundindolo
con el sndrome de Sotos. La macroquidea es casi constante en los adultos y adolescentes
con SXF, y se considera que los test exceden al tamao normal ya que pasada la adolescencia
alcanzan ms de 30 ml.
El tamao testicular puede ser mayor que el que corresponde a la edad cronolgica a
partir de los 8 o 9 aos, si bien se desconoce la causa es muy posible que est relacionado
con el aumento de la estimulacin para la produccin de gonadotropina. Si bien los varones
con SXF son frtiles, es improbable que tengan descendencia por el motivo de su retraso
mental y por las disfunciones que tienen para establecer relaciones sociales.
Adems de lo mencionado la disfuncin hipotalmica puede producir pubertad
precoz en mujeres con la mutacin completa. Otra disfuncionalidad a tomar en
consideracin es la disfuncin hipotalmica-pituitaria-adrenal justamente esta disfuncin
tiene que ver con la ansiedad social de las personas con SXF. Tambin se ha descrito una
relacin entre SXF y la homosexualidad masculina, se observan conductas afeminadas y
casos de homosexualidad en varones, lo cual est en concordancia con el estudio de Hamer,
el cual ha hallado una relacin entre los genes
15 ubicados en la zona Xq28 y la
homosexualidad. Precisamente junto a la zona de Xq28 se ubica el FMR1, se sostiene que la
expansin del FMR1 podra por proximidad afectar los genes relacionados con un
determinado tipo de homosexualidad.
MANIFESTACIONES CARDIACAS
Los problemas cardiolgicos ms comunes, relacionados con el SXF, son la
dilatacin aortica y el prolapso de la vlvula mitral, aunque el prolapso mitral es propio de la
edad adulta, en sujetos con el SXF se notifican en edades inferiores a los 13 aos. En adultos
los estudios realizados revelan que hay una prevalencia del 55% de las personas con SXF
presentan dilatacin aortica y un 22% presentan prolapso mitral. Puesto que estas anomalas
cardiacas son las mismas que se presentan en otras enfermedades del tejido conectivo cabe
tambin atribuir los problemas cardiacos del SXF tambin a la displaca conectiva. Los
sntomas del prolapso de la vlvula mitral consisten en episodios de sensacin brusca de
gran ansiedad asociada a algunos de los siguientes sntomas: dolor torcico, palpitaciones,
taquicardia, hipotensin, mareo o crisis de pnico.
MANIFESTACIONES NEUROLOGICAS
Son las ms importantes en el SXF, puesto que ellas determinan el desarrollo, los
aspectos conductuales, las alteraciones cognitivas y la asociacin epilptica. Se identifican
alteraciones en distintas partes del sistema nervioso. En la medida en que se llegue a
profundizar como repercute la falta de FMRP en la estructura y en el funcionamiento del
cerebro, se consideraran los mecanismos que rigen el desarrollo y evolucin de la
enfermedad. En sujetos con el sntoma, se puede hacer observar una disminucin del
tamao del vernis cerebeloso, aumento del caudado, del tlamo, y del hipocampo. El defecto
cereboloso parece ser responsable de los problemas de integracin sensorial, de
coordinacin motora y sobre todo de complejas funciones cognitivas. En el SXF existen
alteraciones en la actividad bioelectrica del cerebro que pueden generar convulsiones, la
evolucin de las convulsiones es la de una epilepsia benigna de fcil control, que
habitualmente desaparece y que permite retirar la medicacin anticonvulsionante despus
de un periodo establecido.
PROBLEMAS DEL SUEO
Dos tipos de problemas de origen muy distintos pueden alterar el sueo SXF, el
insomnio y los ronquidos, se presentan dificultades para poder conciliar el sueo, ello debido
a alteraciones en el hipotlamo, el cual es el responsable de regular la produccin de
melatomina. Comparados con controles normales los nios con SXF muestran valores
inferiores de melatonina y una alteracin en la secrecin nocturna de dicha hormona. La
funcin de la melatonina es la de mantener de forma adecuada los ciclos de vigilia y sueo.
En los casos en lo que este mecanismo no esta adecuadamente regulado aparecen
dificultades para iniciar el sueo o para mantenerlo de forma regular durante toda la noche.
Cuando se presentan estos problemas es muy til ensayar la administracin de melatonina,
la respuesta suele ser muy positiva, y no se ha descrito efectos secundarios.
El otro tipo de problema es la tendencia a roncar, esta manifestacin se presenta en
un 45% de las personas con SXF, los ronquidos
16 se presentan por la hipotomia de la
musculatura bucofarngea que condiciona durante el sueo una relativa obstruccin de la va
respiratoria, lo cual a su vez, dificulta el paso del aire, en los nios que roncan debe valorarse
la posibilidad de que ello repercuta en su estado de alerta durante el da. Una mala calidad
del sueo y una falta de oxigenacin cerebral pueden conducir a agravar los problemas de
atencin adems de causar somnolencia y mal humor durante el da. Un trastorno
relacionado, con la obstruccin respiratoria y ms preocupante es el de las apneas del sueo.
FENOTIPO CONDUCTUAL
Los nios con sndrome SXF muestran unas conductas muy caractersticas. Por este
motivo, una cuidadosa observacin del comportamiento puede por s misma sugerir el
diagnostico. Es muy interesante conocer las caractersticas comportamentales del SXF pues
sern de gran ayuda para comprender conductas que pueden parecer desprovistas de
sentido y ante las causales se pueden tener la tendencia natural a buscarles una motivacin
relacionada con situaciones del entorno o con la educacin recibida, cuando en realidad nos
hallamos ante formas de comportamiento normales para el SXF. El conocimiento de cmo
se comporta el sujeto con SXF, y porque se comporta de determinada manera puede ser de
gran utilidad para encontrar estrategias de ayuda.
El fenotipo conductual del SXF, al igual que otros sndromes, tiene un fuerte
condicionamiento gentico, por este motivo todos los sujetos con SXF, independientemente
del pas de procedencia, el tipo de familia y la educacin recibida tienen unos rasgos que les
son comunes. Sobre estos rasgos se elabora una personalidad especfica, fruto de su
experiencia. Si son conocidos los rasgos de conducta que les pueden resultar problemticos
para su integracin social, es posible un abordaje ms directo a incisivo sobre el origen de las
dificultades.
Los rasgos que mas se prevalecen son, problemas de atencin, aleteo de manos,
hiperactividad, agobio ante la multitud, timidez, agobio por ruido, ansiedad social,
interaccin pobre, tozudez, mordeduras de manos, obsesividad, mutismo y contacto visual
pobre.
Algunas de estas conductas pueden ser explicadas por los problemas de integracin
sensorial. Si el procesamiento de la informacin visuoespacial no se realiza adecuadamente
no se adquiere una nocin precisa de las distancias y las relaciones del cuerpo con el
espacio. Ello conduce a una inseguridad y torpeza en los movimientos. Posiblemente
tambin pueda generar un cierto grado de ansiedad por la falta de seguridad ante posibles
cadas, tropiezos, etc.
A pesar de que los chicos afectados de SXF puedan conseguir un buen nivel de
vocabulario, una sintaxis adecuada y una buena articulacin, a menudo resulta difcil
mantener una conversacin con ellos porque en los aspectos pragmticos, de utilizacin del
lenguaje, es donde presentan mayor dficit: les cuesta mantener un tema de conversacin si
no es de su inters o, por el contrario, pueden llegar a obsesionarse con determinados temas
y resultarles difcil hablar de otra cosa. Tambin es difcil mantener el turno de palabra en las
conversaciones con ellos: la angustia puede hacer que no respondan cuando se les pregunta
directamente, o que hablen mientras otra persona lo est haciendo.
MUTISMO SELECTIVO
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que se utilizar son para tratar los sntomas producidos por el SXF, para poder mejorar, en la
medida de lo posible, la calidad de vida de estos pacientes y de sus familiares. Estos
tratamientos estn dirigidos sobre todo a los problemas de comportamiento que afectan a la
interaccin social (hiperactividad, agresividad, insomnio, convulsiones, ansiedad y
conductas obsesivas). Otra forma de mejorar la calidad de vida del paciente con SXF es una
intervencin educativa adecuada, individualizada dirigida a mejorar la capacidad de
aprendizaje (logopedia, terapia ocupacional, etc.).
los 2 aos de edad y tiende a mejorar despus de la pubertad [16]. La hiperactividad y la falta
de atencin pueden ser los sntomas ms relevantes en nios con SXF de funcionamiento
elevado, con inteligencia normal. Los pacientes premutados con sntomas atribuibles a un
dficit parcial de FMRP tambin es posible que presenten hiperactividad. Por tanto, el TDAH
es el problema conductual y cognitivo ms frecuente y, en general, ms relevante en los
nios con SXF. En las nias tambin es posible hallar el TDAH, aunque con menor
frecuencia. Se ha estimado que alrededor del 35% de las nias con SXF presentan este
problema. El TDAH debe atribuirse a las alteraciones que se han hallado en el cerebelo y en
los circuitos frontoestriados. Los pacientes con SXF no son capaces de modular la activacin
del crtex prefrontal y parietal en respuesta a una demanda de memoria de trabajo. Este
dficit se relacionara con el bajo nivel de FMRP. Las opciones teraputicas son: estimulantes
del sistema nervioso, clonidina, cido flico22
y antipsicticos. El simple hecho de que un nio
con SXF tenga ndices de TDAH no debe ser motivo suficiente para recomendar un
tratamiento, sino que resulta preciso valorar en qu medida la hiperactividad o la falta de
atencin interfieren sobre la adaptacin social y los aprendizajes para indicar tratamiento.
Estimulantes
Los estimulantes son los frmacos ms utilizados para tratar el TDAH, tanto en el
contexto de SXF como en el de TDAH no ligado a ningn sndrome o enfermedad. Dado que
su descubrimiento se remonta a hace ms de 50 aos, sobradamente se conoce su accin, su
tolerancia y sus efectos secundarios. Entre los estimulantes, el nico disponible actualmente
en nuestro medio es el metilfenidato. Su eficacia se ha demostrado ampliamente con una
tasa de respuesta favorable del 60 a 90%. En general, no se recomienda administrarlo a
menores de 4 aos, aunque no se excluye, en casos con importantes problemas de conducta
e hiperactividad utilizarlo en nios de 3 aos, si bien la respuesta teraputica suele ser ms
limitada en las edades tempranas. Se recomienda iniciar el tratamiento a partir de dosis bajas
de 2,5 mg, e ir incrementando progresivamente hasta alcanzar la dosis ptima de acuerdo
con la tolerancia y la respuesta. La mxima dosis recomendable es de 60 mg/da. Se
administra en dos o tres tomas al da, aunque en casos especiales pueden llegar a
administrarse cuatro dosis. Los intervalos son de cuatro horas, aunque pueden acortarse o
alargarse en funcin de la duracin del efecto. Si bien los nios con SXF suelen responder
con dosis bajas, es recomendable aumentar hasta la dosis mxima y el lmite de tolerancia en
caso de no obtener respuesta. La valoracin de la respuesta puede hacerse a los pocos das
de haber iniciado el tratamiento. A diferencia de otros frmacos psictropos no es necesaria
una subida lenta de las dosis. En el plazo de una a dos semanas se puede alcanzar la dosis
prevista, sin que suelan observarse mayores problemas que con un aumento lento. Con
respecto a las comidas, pese a que la absorcin mejora ligeramente si se administra fuera del
horario de comidas, no hay motivo suficiente para contraindicar que se administre antes o
despus de las mismas, segn las preferencias de cada uno. En los nios que asisten a
sesiones teraputicas, logopedia, fisioterapia, integracin sensorial, etc., no es
imprescindible que se les administre el frmaco antes de la sesin si se consigue una buena
colaboracin con el terapeuta al margen de la medicacin. En caso contrario puede
considerarse esta posibilidad.
Agonistas alfa-2. Clonidina
La clonidina es un antihipertensor que en el mercado espaol figura con el nombre de
Catapresn. La clonidina es un estimulante alfa2 adrenrgico cuyo mecanismo de accin
consiste en inhibir la actividad de la noradrenalina en las neuronas presinpticas. La
noradrenalina interviene como mediador para generar la ansiedad que se desencadena en las
reacciones fbicas o crisis de pnico. Tambin interviene en los mecanismos cognitivos que
generan perseverancia. Se introdujo a finales de la dcada de los 70 para tratar los tics. Desde
entonces, representa una de las opciones para tratar el sndrome de Tourette, especialmente
cuando se asocia a TDAH. Ms tarde se ha utilizado para el tratamiento del TDAH,
independientemente de que se asocie a sndrome de Tourette. En un metanlisis basado en
11 estudios sobre el efecto de la clonidina para los sntomas del TDAH se concluy que la
clonidina tena un efecto moderado, inferior al de los estimulantes. El efecto de la clonidina
es ms patente para los sntomas elacionados con la hiperactividad que con el dficit de
atencin. A diferencia del
metilfenidato, cuyo efecto es casi inmediato, la clonidina no es plenamente efectiva hasta
pasadas dos o tres semanas de haberse alcanzado
la dosis ptima. Esta lentitud en
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comprobar su efectividad puede conducir a una falsa sensacin de fracaso y al abandono
prematuro del frmaco.
cido flico
El cido flico es el primer frmaco sobre el cual se comunicaron efectos positivos en
el tratamiento del SXF. El argumento por el cual se utiliz inicialmente nada tiene que ver con
el posible mecanismo de accin. Puesto que en los estudios iniciales el diagnstico de SXF se
basaba en el estudio citogentico en medios pobres en cido flico para inducir la fragilidad
del cromosoma, se pens, no sin cierta ingenuidad, que este frmaco podra ser til en el
tratamiento del sndrome. Sin embargo, el efecto del cido flico en el sistema nervioso
central no tiene relacin con su efecto citogentico. El efecto sobre los sntomas del SXF, en
teora, tendra relacin con la accin del cido flico en la sntesis de neurotransmisores. En
este sentido puede acelerar la sntesis de dopamina.
El cido flico es el nico psicofrmaco que puede recomendarse, de acuerdo con los
conocimientos actuales, durante el primer ao de vida, a causa de su buena tolerancia.
Aunque no existen estudios controlados que demuestren eficacia, en opinin de algunos
expertos mejora la conducta y la concentracin.
Neurolpticos
Los neurolpticos o antipsicticos se dividen en tpicos y atpicos. La caracterstica
que define a estos ltimos es el riesgo mucho menor de producir efectos extrapiramidales y
discinesia tarda. Por este motivo, en los ltimos aos, los antipsicticos atpicos se han
impuesto de forma casi absoluta. El uso clsico de los antipsicticos se dirige a la
esquizofrenia y otras psicosis. Sin embargo, tambin han mostrado ser tiles en otros
trastornos, como los tics en el sndrome de Tourette y los problemas de conducta y
agresividad en autistas. Obviamente, en el SXF los antipsicticos atpicos tambin
desempean un papel importante.
Actualmente estn disponibles en Espaa la risperidona y la olanzapina. Su mecanismo de
accin consiste en bloquear los receptores D2 de la dopamina y serotonina 2A. Los pacientes
con SXF pueden presentar diversos sntomas susceptibles de tratarse con antipsicticos
atpicos. Entre las manifestaciones que pueden mejorar con estos frmacos se encuentran la
ansiedad, la conducta desorganizada, las alteraciones conductuales dentro del espectro
autista, la agresividad, las estereotipias y los sntomas obsesivos. Las dosis, tanto para
risperidona como para olanzapina, deben incrementarse muy lentamente. Para la risperidona
se empezar por 0,25 mg y se ir aumentando hasta tener la respuesta deseada. No se
recomiendan dosis superiores a 6 mg, aunque casi siempre basta con dosis mucho menores.
El nmero de tomas recomendado es dos al da, si bien con una sola toma por la noche, en la
mayora de casos, se obtiene la misma respuesta. La olanzapina se inicia con una dosis de 2,5
mg, sin llegar a 20 mg.
Tambin en este caso, los nios con SXF suelen responder a dosis ms bajas. La olanzapina
tiene un efecto sedante ms acusado que la risperidona. El antipsictico atpico ms
estudiado en la infancia es la risperidona. Si bien se tolera mucho mejor que los
antipsicticos clsicos, se observan con cierta frecuencia algunos efectos indeseables, entre
los cuales destacan la galactorrea y la ginecomastia
ocasionada por el aumento de la prolactina. Igualmente puede presentarse incontinencia
urinaria, obesidad y, ms raramente, disfuncin heptica. Deben controlarse la tensin
arterial y la frecuencia cardaca, especialmente si se cambia la dosis. Tambin es posible la
aparicin de sntomas incipientes relacionados
24 con discinesia tarda, en cuyo caso deber
suspenderse la medicacin o reducirse en la medida posible.
TRATAMIENTO DE LA ANSIEDAD Y PROBLEMAS OBSESIVOS
En la ltima dcada, la aparicin de los inhibidores selectivos de la recaptacin de
serotonina (ISRS) ha representado un importante avance en el campo de la
psicofarmacologa. Los ISRS son un conjunto de frmacos que bloquean la recaptacin de
serotonina, un neurotransmisor importante en el sistema lmbico centro emocional del
cerebro. Pueden mejorar los siguientes sntomas: ansiedad, sntomas obsesivocompulsivos,
labilidad emocional, agresividad y fobia social. La tolerancia es buena y pueden usarse en
edades infantiles, aunque en nuestro pas no existe la recomendacin para los nios con la
nica excepcin de la sertralina, autorizada a partir de los 12 aos para el trastorno
obsesivocompulsivo. A pesar de su uso muy extendido en la poblacin infantil, existen pocos
estudios controlados. Los trastornos para los cuales se han realizado estudios en nios son:
trastorno obsesivocompulsivo, depresin mayor, sndrome de Tourette y trastornos de
ansiedad. Los estudios han informado de una mejora parcial durante los perodos de
tratamiento. Los ISRS disponibles en Espaa son: citalopram, fluoxetina, fluvoxamina,
paroxetina y sertralina. Las diferencias entre ellos afectan a la farmacodinamia,
especialmente la vida media, y a la interaccin con otras drogas. Este aspecto es importante,
puesto que frecuentemente se usan en combinacin con otras drogas. Por lo que respecta a
su eficacia, no existen datos evidentes a favor de ninguno de ellos. El espectro de trastornos
sobre los que actan los ISRS se ajusta bastante a los sntomas que presentan los nios con
SXF. En la edad escolar y la adolescencia son frecuentes los problemas de fobia social,
ansiedad, conducta obsesivocompulsiva, labilidad emocional y agresividad. En las nias, la
ansiedad social es ms intensa y puede acompaarse de depresin. En los pacientes con
deficiencia mental puede pasar muy desapercibida una depresin, y por ello pueden tratarse
de forma inadecuada con antipsicticos, cuando en estos casos los ISRS constituyen la mejor
opcin.
TRATAMIENTO DEL INSOMNIO
Segn una encuesta a la que respondieron las familias de 106 pacientes se vio que el
14% de nios con SXF padecen insomnio una deficiencia de melatonina. Se sabe que los
ciclos de sueo y vigilia son regulados por la produccin de melatonina. Esta hormona la
genera la glndula pineal a partir de la serotonina. La produccin de melatonina es
estimulada por la oscuridad e inhibida por la luz. Esto condiciona que, por la noche, aparezca
el sueo, facilitado por la oscuridad. Por el contrario, la luz puede distorsionar el sueo. Los
nios, a partir de los 3 meses, tienen una elevada produccin de melatonina, la cual
disminuye en edades avanzadas. Por este motivo, las personas mayores duermen menos y
con la edad aumenta la prevalencia de insomnio. Las personas ciegas, al no recibir los
estmulos lumnicos, suelen padecer problemas del sueo. En los tres primeros meses, la
relativa falta de melatonina puede ser aportada por la leche materna. A partir de estos
conocimientos se pens que en algunas enfermedades del sistema nervioso, en las cuales se
observaran dificultades para regular el sueo, poda estar implicada la melatonina a causa de
un mal funcionamiento del eje hipotlamohipofisario. Por esta razn se utiliz la melatonina
en nios que no dorman correctamente y estaban afectados de encefalopatas graves,
sndrome de Angelman, sndrome de Rett, autismo y SXF. En todos ellos, los resultados
fueron satisfactorios. En general, no es necesario
25 utilizar dosis elevadas. Lo ms sensato es
empezar con la dosis ms pequea e incrementarla hasta alcanzar la respuesta deseada. Si
con una dosis de 6 mg no se obtiene respuesta, posiblemente no se alcance con dosis ms
elevadas. Es recomendable que la melatonina no se asocie a vitamina B 6, como sucede con
algunos preparados, pues parece que en algunos casos la vitamina B 6 anula el efecto
hipntico de la melatonina. El momento de administracin es entre 30 minutos y una hora
antes de acostarse. No debe darse si el nio se despierta a media noche como mecanismo
para que reanude el sueo.
PRODUCTOS NATURALES
Una de las consecuencias de la actitud reticente al uso de psicofrmacos en nios ha
conducido a la expansin del uso de productos alternativos, tambin llamados naturales. El
aspecto comn entre ellos es que no estn regulados por los controles sanitarios y de calidad
requeridos para los productos registrados como frmacos. Entre estos abordajes se
encuentran las megavitaminas, hierro, zinc, magnesio, piridoxina, cidos grasos esenciales,
antioxidantes, levadura de cerveza, dietas hipoglucmicas y la eliminacin de colorantes y
aditivos de los alimentos. Un hecho comn es que su efecto no se basa en un planteamiento
terico aceptado cientficamente. Ninguno de estos productos ha mostrado, mediante
estudios controlados, efectos positivos sobre el SXF. Tampoco tienen una accin diana
especfica que permita, por lo menos, observar de forma objetiva la respuesta teraputica.
Un caso distinto es el hiprico o hierba de san Juan, cuya eficacia se ha demostrado. Su
efecto se basa en un mecanismo de inhibicin de recaptacin de la serotonina; por tanto, su
accin es similar a la de los ISRS. Aun as, una vez ms cabe preguntarse si es ms oportuno
usar productos de cuya concentracin y pureza nos podemos fiar, o bien sustancias que
actan mediante mecanismos similares pero sobre cuya composicin no existen las mismas
garantas.Hechas estas salvedades, debe tambin admitirse un posible efecto placebo que
justifique, en algunos casos, la utilizacin de tales productos, sin que ello se convierta en una
alternativa a frmacos potencialmente ms eficaces y mejor controlados.
Las actividades con sentido son aquellas que tienen un valor o un objetivo para un
nio en particular y que le permiten obtener control sobre esa actividad; el nio deber
obtener el sentido de la actividad e interpretar la experiencia sensorial. El modo como el nio
interpreta la experiencia sensorial. El modo como el nio interpreta esta experiencia se
refleja en su comportamiento. El foco de ese modelo y su operatividad teraputica se basa en
que deja hacer al individuo todo aquello que quiere o necesita hacer.
DISFUNCION EN INTEGRACION SENSORIAL (DSI)
Hay tres patrones generales de disfuncin:
Disfuncin de modulacin sensorial (SMD): en una anomala de la capacidad de un
individuo para regular y organizar el grado, 27
intensidad y naturaleza de sus respuestas a inputs
sensoriales de forma adaptativa, hay tres formas de subdisfuncion:
A. Respuestas exagerada cuando las respuestas del individuo son mayores de lo que
esperara con una modulacin sensorial normal, el sujeto evita la sensacin, lo cual
se manifiesta por la evasin del juego en grupo o juegos tctiles, la hipersensibilidad
de halla mas habitualmente en estmulos tctiles, auditivos y vestibulares, aunque
tambin se presenta a veces en algunos olores y gustos. Estos se irritan por el toque
suave, ciertas texturas y el contacto con otros, a menudo tienen dificultad al cepillarse
los dientes, cortarse el cabello y comer ciertos alimentos, pueden estar muy
incmodos en la clase donde se requiere el contacto directo con otros nios,
volvindose muy irritables o agresivos y manifestando crisis emocionales, otros con
defensas sensoriales pueden tener dificultad al filtrar el ruido excesivo de la clase, as
mismo otros optaran por introvertirse en situaciones de ruido elevado o donde haya
mucha gente. Son adems cuidadosas con las alturas o los ascensores, o responden
exageradamente al contacto fsico con los brazos o ir de la mano. Este grupo de
individuos tiende a una autoestima muy baja.
B. La infrarrespueta hace referencia a una condicin en la que las respuestas del
individuo a estmulos son menores que en aquellos con modulacin sensorial normal.
El nio puede parecer insensible al dolor, tacto, gusto, olor y todo lo que pase en su
entorno. Estos individuos pueden ser excesivamente activos, no son consientes de su
posicin corporal y por ello tropiezan y chocan con objetos y personas, y a menudo
son patosos. Les suelen gustar las experiencias visuales o auditivas, y por ello juegan
con luces o videoconsolas y tocan y chupan objetos constantemente.
C. La capacidad de respuesta fluctuante ocurre cuando la respuesta del individuo a
estmulos es mayor o menor que la que tienen otras personas con una modulacin
sensorial normal.
Dispraxia: la praxis incluye elementos tanto motores como cognitivos. Esta se define como la
dificultad de planificar y realizar un acto motor novedoso o una serie de actos motores, y su
causa todava no puede explicarse por un trastorno neurolgico subyacente. En otras
palabras, la dispraxia hace referencia a la distorsin del procesamiento sensorial en su
vertiente de planificacin motora. Lo individuo que padecen dispraxia pueden tener
dificultad para decir que hacer y cmo hacerlo, organizar una serie de acciones, la
traduccin de ideas o imgenes en lenguaje o accin para el juego o la escuela, averiguar
cmo se juega a un nuevo juego o incorporar acciones en circunstancias nuevas o novedosas
(eleccin y secuenciacin), pueden tener problemas con la ejecucin precisa de actividades
motoras nuevas, la direccin visual de movimientos de la mano, la coordinacin pticomanual y la replica tridimensiaonal de estructuras (componentes visomotores).
BIBLIOGRAFIA
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