Sndrome de Rett

Histrico
Entre o final da dcada de 1950 e incio da dcada de 1960, dois mdicos europeus,
em diferentes situaes e circunstncias, comearam a reconhecer e a se interessar pelo
quadro clnico de uma determinada condio que mais tarde viria a ser conhecida como a
Sndrome de Rett (RS).
Em 1966 Andreas Rett identificou, uma condio caracterizada por deteriorao
neuromotora em crianas do sexo feminino, quadro clnico bastante singular, acompanhado
por hiperamonemia, tendo-o descrito como uma Atrofia Cerebral Associada
Hiperamonemia, hoje caracterizada Sndrome de Rett.
A condio por ele descrita somente passou a ser melhor conhecida aps a publicao
do trabalho de Bengt Hagberg onde ele documentou seus casos que posteriormente foram
descritas atravs de 35 meninas, e a partir do qual foi sugerido o epnimo de SR. A presena
da hiperamonemia no foi confirmada como um sinal habitual da sndrome. Admite-se, na
atualidade, uma prevalncia da doena estimada entre 1:10.000 e 1:15.000 meninas, sendo
uma das causas mais freqentes de deficincia mental severa que afeta o sexo feminino.
No final da dcada de 1970, Andras Rett e Bengt Hagberg se encontraram
casualmente durante encontro cientfico realizado no Canad, ocasio que permitiu o
desenvolvimento do primeiro relato em lngua inglesa amplamente divulgado para a
comunidade cientfica, o qual foi publicado em 1983 no peridico Annals of Neurology. Foi
nessa ocasio que a desordem j to reconhecida e documentada pelos dois mdicos europeus
recebeu, pela primeira vez, a ateno que merecia dos mdicos e pesquisadores norteamericanos.
A Sndrome de Rett passou, ento, a ser amplamente diagnosticada em todo o
territrio dos Estados Unidos, e o Instituto Nacional de Sade comeou a se interessar
seriamente em apoiar programas de pesquisa envolvendo essa sndrome. Nessa poca foi
criada a primeira associao de pais e interessados na condio, a IRSA International Rett
Syndrome Association, cujos esforos imensurveis possibilitaram pesquisas de todas as
ordens sobre a sndrome, no sentido de se entenderem suas caractersticas clnicas e suas
possveis

causas.

No Brasil, os primeiros casos de Sndrome de Rett foram publicados pelo Dr. Srgio

Rosenberg e sua equipe (Santa Casa de So Paulo) em 1986, e em 1990 foi fundada a
Associao

Brasileira

de

Sndrome

de

Rett

no

Rio

de

Janeiro.

Desde o princpio, a maioria dos neurologistas infantis j vislumbrava a natureza gentica da

Sndrome de Rett, devido sua ocorrncia quase que exclusivamente no sexo feminino e ao
conhecimento de casos recorrentes ainda que em pequeno nmero de famlias (como irms
gmeas ou tia/sobrinha afetadas, e mesmo o caso de uma mulher com Sndrome de Rett que,
tendo engravidado em decorrncia de um estupro, deu luz uma criana tambm portadora da
sndrome). Por meio de uma srie de estudos envolvendo esses casos familiares, foi possvel
restringir as pesquisas para a poro mais final do brao longo do cromossomo X,
denominada

Xq28.

Essa direo nas pesquisas para se descobrir a causa da Sndrome de Rett foi
definitivamente adotada com os estudos realizados em uma famlia brasileira natural do
Paran em que havia quatro filhas (ou talvez cinco, j que havia uma menina j falecida) com
a Sndrome de Rett. Foi assim que, finalmente, em setembro de 1999, se estabeleceu a
associao dessa condio com mutaes no gene MECP2. Desde ento, as bases genticas da
Sndrome de Rett vm sendo exaustivamente estudadas no mundo inteiro, inclusive no Brasil,
tanto para a compreenso das manifestaes clnicas quanto para a busca de meios
medicamentosos

que

possam

amenizar

sinais

sintomas.

De fato, em fevereiro de 2007, Bird e colaboradores (Esccia) mostraram para o

mundo a possibilidade de reverso de alguns sinais e sintomas em modelos animais com
Sndrome de Rett, abrindo-se, assim, uma nova era para a histria dessa doena.
As pesquisas mais recentes tm sido voltadas para o estudo do fator de crescimento 1
insulina-like (IGF-1), que parecem estender a longevidade e aumentar o peso do crebro em
ratos com Sndrome de Rett. Alm disso, o IGF-1 parece corrigir a maturao sinptica do
crebro e reverter os baixos nveis de PSD-95 no crtex motor.
ABRE-TE
Associao Brasileira de Sndrome de Rett
A Associao Brasileira de Sndrome de Rett de So Paulo Abre-Te / Nacional foi
fundada em outubro de 1990, no Rio de Janeiro, por um grupo de pais e voluntrios. Em
outubro de 1991, fundou-se a Associao Brasileira de Sndrome de Rett de So Paulo
Abre-Te/SP, tambm por um grupo de pais (incluindo os pais da primeira menina
diagnosticada com a sndrome no Brasil) e voluntrios. Ambos os grupos sempre trabalharam

com a mesma viso, misso e objetivos que, no incio, incluam fundamentalmente:

- Levantamento de todas as informaes mundiais disponveis sobre a Sndrome de Rett e a
sua divulgao tanto para a comunidade tcnico-cientfica quanto para a populao em geral
no

Brasil.

- Informao e capacitao de profissionais da sade e da educao para atendimento

adequado Sndrome de Rett em centros de habilitao e reabilitao e escolas regulares e
especiais de todo o territrio nacional, j que, tendo em vista se tratar de condio rara, as
esferas pblicas no disponibilizavam nem disponibilizam atendimento especializado para
essa

populao.

- Participao e apoio a pesquisas em diversas reas do conhecimento para o melhor entendimento

-

da

Orientao

condio
apoio

e
famlias

de

suas

com

crianas

formas

de

tratamento.

com

Sndrome

de

Rett.

- Confraternizao das famlias de crianas com Sndrome de Rett, mdicos, terapeutas e

educadores,

em

reunies

encontros

realizados

periodicamente.

- Encaminhamento de crianas com Sndrome de Rett para avaliaes, seguimento e

tratamento

em

instituies

pblicas

privadas

institudas.

- Representao deste grupo comunitrio junto s esferas municipal, estadual e federal, com o
intuito

de

lhes

fazer

valer

os

seus

direitos

de

cidadania.

Para o atingimento das mesmas metas e maior divulgao das aes propostas, em 1996 foi
criada

regional

Vale

do

Paraba

(Abre-Te/Vale

do

Paraba).

Com o aumento progressivo de famlias rastreadas e cadastradas, as necessidades da Abre-Te

passaram a extrapolar os seus objetivos iniciais, e em 2000 inauguramos em So Paulo o
Centro de Referncia da Abre-Te/SP, incrementando servios populao atendida e
adicionando

aes

iniciais

outros

objetivos

complementares:

- Avaliao de crianas com suspeita de Sndrome de Rett para diagnstico definitivo.

- Atendimento teraputico e psicopedaggico a crianas e adolescentes com a Sndrome de
Rett.
- Avaliao global da criana e aconselhamento teraputico para familiares, terapeutas e
educadores

habitantes

de

outras

regies

do

estado

do

pas.

Hoje a Abre-Te atende, direta ou indiretamente, mais de 400 famlias em todo o territrio
nacional, e continua perseguindo processos de rastreamento que localizem as quase 4.000
portadoras da sndrome que devem existir em nosso pas.

Conceito
uma doena gentica rara no-hereditria que afeta, na esmagadora maioria dos
casos, pessoas do sexo feminino e a maneira como o crebro dessas pessoas se desenvolve. A
maioria dos bebs com sndrome de Rett parecem desenvolver-se normalmente nos primeiros
meses de vida, mas, depois do 6 ms, os primeiros sintomas comeam a aparecer.
Ao longo do tempo, as crianas que nascem com a doena passar a desenvolver
problemas crescentes com movimentos, coordenao e comunicao, podendo, inclusive,
prejudicar a capacidade de usar as mos, andar e de comunicar-se com outras pessoas.
Por muitos anos, a sndrome de Rett foi erroneamente diagnosticada como
autismo, paralisia cerebral ou, ainda, como um problema de desenvolvimento desconhecido.
A sndrome de Rett normalmente dividida em quatro estgios principais:

Estgio I: Nesta fase inicial da doena, os sinais e sintomas so sutis e

comeam entre seis e 18 meses de idade. Os bebs nesta fase pode fazer menos
contato com os olhos e comeam, tambm, a perder o interesse em brinquedos e a
apresentar atrasos em aprender a sentar ou engatinhar

Estgio II: A partir do primeiro ao quarto ano de idade, as crianas com

sndrome de Rett gradualmente perdem a capacidade de falar e de usar as mos

propositadamente. No lugar deles, movimentos repetitivos e involuntrios das mos
comeam a aparecer. Neste estgio, algumas crianas com sndrome de Rett costumam
segurar a respirao ou respirar rpido demais, alm de gritar ou chorar sem motivo
aparente. Muitas vezes difcil para elas se moverem por conta prpria

Estgio III: A terceira etapa da sndrome de Rett normalmente comea

entre os dois e os dez anos de idade e pode vingar por muito tempo. Aqui, os
problemas com movimentos continuam, mas o comportamento tende a melhorar. As
crianas nesta fase muitas vezes choram menos e se tornam menos irritveis. Alm
disso, ocorre tambm o aumento do contato visual, em que elas passam a reutilizar os
olhos e tambm as mos para se comunicar

Estgio IV: A ltima fase da sndrome de Rett marcada pela

mobilidade reduzida, fraqueza muscular e escoliose. O entendimento, as capacidades

de comunicao e de movimentao das mos geralmente no pioram durante este

estgio. Na verdade, os movimentos repetitivos da mo podem at mesmo diminuir.

No entanto, o risco de morte sbita maior nessa fase.
Sintomas da sndrome de Rett
A gestao de bebs com sndrome de Rett geralmente ocorre de forma normal. Aps
o nascimento, a maioria das crianas com as mutaes genticas correspondentes sndrome
parece crescer e se comportar normalmente durante os primeiros seis meses de vida. Depois
disso, no entanto, os primeiros sinais e sintomas comeam a aparecer. As alteraes mais
ntidas geralmente ocorrem entre durante o primeiro ano, entre o 12 e o 18 ms.
Os principais sinais e sintomas da sndrome de Rett incluem:
Crescimento lento: O ritmo de crescimento do crebro dos bebs com sndrome de
Rett diminui aps o nascimento. Ter a cabea menor do que o normal esperado para a idade ,
geralmente, o primeiro sinal que uma criana manifesta de sndrome de Rett. Isso acontece
normalmente acontece depois dos seis meses de idade. Conforme as crianas vo crescendo, o
retardo do crescimento passa a ser cada vez mais evidente.
Perda de movimento e de coordenao: A perda mais significativa de habilidades
motoras geralmente comea entre os 12 e 18 meses de idade. Os primeiros sinais costumam
incluir a diminuio no controle das mos e a incapacidade crescente de engatinhar ou andar
normalmente. A princpio, essa perda das habilidades motora e de coordenao ocorre
rapidamente e, em seguida, continua de forma mais gradual.
Perda das habilidades de comunicao e de pensamento: Crianas com sndrome
de Rett normalmente comeam a perder a capacidade de falar e de se comunicar de modo
geral. Tambm podem perder o interesse por outras pessoas, brinquedos e estmulos que
normalmente chamariam a ateno de uma criana. Alguns casos podem apresentar mudanas
rpidas, como a perda sbita da fala, por exemplo. Com o tempo, a maioria das crianas
gradualmente recupera o contato visual com outras pessoas e aprendem a desenvolver
habilidades de comunicao no verbal.
Movimentos anormais das mos: A movimentao estranha das mos uma das
principais caractersticas da sndrome de Rett. Conforme a doena progride, as crianas
tendem a desenvolver um determinado padro de movimentos das mos, como toro,
apertos, palmas e outros tipos.

Movimentos incomuns dos olhos: Crianas com sndrome de Rett tendem a

apresentar movimentos incomuns dos olhos. Elas costumam fitar algum por muito tempo ou
piscar e fechar um olho de cada vez, para citar alguns exemplos.
Problemas respiratrios: muito comum que crianas com sndrome de Rett
tambm desenvolvam alguns problemas do trato respiratrio. Estes incluem a apneia,
hiperventilao, expirao forada de ar, entre outros.
Irritabilidade: Crianas com sndrome de Rett tornam-se cada vez mais agitadas e
facilmente irritveis conforme envelhecem. Crises de choro acompanhadas por gritos podem
comear subitamente e durar horas.
Comportamentos estranhos: Esse tipo de comportamento costuma incluir expresses
faciais estranhas e longas crises de riso, alm de gritos que surgem sem nenhuma razo
aparente e hbitos de lamber as mos ou agarrar os cabelos e as roupas, sem querer soltar.
Convulses: A maioria das pessoas que tm sndrome de Rett costuma apresenta
episdios de convulso em algum momento de suas vidas. Os sintomas relacionados variam
de pessoa para pessoa, e eles podem incluir tanto espasmos musculares peridicos quanto
crises graves de epilepsia.
Escoliose: A curvatura anormal da coluna vertebral comum em crianas com
sndrome de Rett. A escoliose normalmente comea entre os oito e os onze anos de idade.
Arritmias: O batimento cardaco irregular um dos principais problemas que
ameaam a vida de muitas crianas e adultos com sndrome de Rett.

Priso de ventre: A priso de ventre tambm costuma ser um problema muito comum
em pessoas com sndrome de Rett.

Causa
A Sndrome de Rett uma doena de causa gentica e est associada a mutaes no
gene MECP2 localizado no cromossomo X.

Todo gene responsvel pela codificao de uma protena. A protena codificada pelo
gene MECP2 est presente em grandes quantidades nos neurnios. Ela faz parte de um grupo
de protenas conhecidas como silenciadoras, por bloquear a funo de determinados genes.
Mutaes no gene MECP2 provocam anomalias na estrutura da protena codificada
por ele. Alterada, ela no consegue exercer sua funo silenciadora sobre um gene muito ativo
no sistema nervoso, que o gene responsvel pela codificao de uma protena conhecida
como BDNF, essencial para o ajuste fino na formao de novas sinapses entre os neurnios.
Para ficar claro: a mutao no gene MECP2 leva produo de uma protena
silenciadora defeituosa, incapaz de silenciar no momento adequado o gene que coordena a
produo do BDNF, fator encarregado de ajustar a formao de novas sinapses, os espaos
atravs dos quais o fluxo de informaes trafega de um neurnio para outro.
A nova perspectiva que as imagens do mundo adquirem com o corpo na vertical,
obriga nossos neurnios a recriar a arquitetura do sistema de conexes. Nessa fase, os
neurnios incapazes de estabelecer novas conexes para adaptar-se nova realidade, morrem,
no melhor estilo de competio e seleo natural.
Cerca de 99,5% dos casos de Sndrome de Rett so espordicos, ou seja, sem
antecedentes familiares. A anlise da origem parental (dos pais) nos casos espordicos revelou
que, na maioria deles, as mutaes ocorreram de novo no alelo de origem paterna. Isso
explicaria a predominncia de Sndrome de Rett clssica em meninas, j que os meninos no
herdam o cromossomo X paterno, mas sim o materno.
Por outro lado, nos raros casos familiais (somente 0,5%), o alelo mutado proveniente
da me, que no apresenta o quadro clnico de Sndrome de Rett. Esses casos poderiam ser
explicados: (1) pela inativao favorvel do cromossomo X da me que tem a mutao; ou (2)
pela ocorrncia de mosaicismo gonadal, quando o alelo mutado encontrado apenas nas
clulas da linhagem germinativa materna.
Atravs da anlise molecular do gene MECP2 da paciente e de sua me, possvel
verificar se a mutao foi herdada da me, para, assim, procurar aconselhamento gentico.
Embora os casos familiais sejam raros, indicado avaliar a possibilidade de recorrncia

da doena na famlia, inclusive utilizando-se o diagnstico pr-natal, que envolve a

coleta de material biolgico do feto pela amniocentese ou pela puno de vilosidades
corinicas e pesquisa de mutaes no MECP2 nesse material.
O nico fator de risco conhecido ter mutaes genticas aleatrias conhecidos por
causar a doena. Em casos raros, fatores hereditrios podem desempenhar um papel.
Diagnstico
Diagnstico Clnico
O diagnstico da sndrome de rett, especialmente em sua forma clssica (explicada
mais adiante), ainda eminentemente clnico, ou seja, o exame laboratorial para pesquisa do
mecp2 ou de alteraes em outros genes ainda em estudo s tem valor de fato diagnstico nas
formas no clssicas da doena.
Os critrios especficos para o diagnstico da sndrome de rett vm sendo propostos ao
longo das ltimas quase trs dcadas. O consenso mundial mais recente publicado por
Hagberg et al. em 2002 tem permitido que esse diagnstico seja realizado em todo o mundo
de uma maneira mais padronizada.
- Critrios para o diagnstico clnico de sndrome de rett:
Desenvolvimento precoce aparentemente normal (pode estar atrasado ao nascimento)
Desacelerao do permetro ceflico ps-natal
Falta de habilidades manuais funcionais adquiridas

Regresso

psicomotora:

aparecimento

de

desinteresse

social,

disfuno

comunicativa, perda de palavras aprendidas, comprometimento cognitivo

Movimentos estereotipados das mos: lavar, torcer, esfregar, apertar, bater as mos /
levar a(s) mo(s) boca
Disfuno de marcha: locomoo prejudicada (disprxica) ou ausente.

No mesmo consenso, tambm foram elaborados critrios para o diagnstico dos

padres variantes (ou formas no clssicas da doena) de manifestaes clnicas na sndrome
de rett:
- Critrios para diagnstico de formas variantes da sndrome de rett:
- Preencher pelo menos 3 dos 6 critrios maiores.
- Preencher pelo menos 5 dos 11 critrios menores.
- Critrios maiores: Ausncia ou reduo das habilidades manuais prxicas; Reduo
ou perda da fala em balbucios; Reduo ou perda das habilidades comunicativas;
Desacelerao do crescimento ceflico nos primeiros anos de vida; Padro montono de
estereotipias manuais; Perfil da desordem rett: estgio de regresso seguido de recuperao da
interao social contrastando com regresso neuromotora lenta.
Critrios menores: Irregularidades respiratrias; distenso abdominal / aerofagia;
bruxismo; locomoo anormal; escoliose / cifose; amiotrofia dos membros inferiores; contato
visual intenso; resposta diminuda para dor; episdios de risadas / gritos; hipotermia, ps
arroxeados, crescimento (usualmente) comprometido; distrbios de sono, incluindo episdios
de terrores noturnos.
- Formas variantes ou atpicas de sndrome de rett incluem: - Manifestao precoce de
tipo epilptico. - Uma forma congnita em que pode no se observar desenvolvimento
precoce normal. - Uma variante com fala preservada em que alguma linguagem funcional
mantida. - Manifestao tardia dos sinais e sintomas, tambm chamada de foram frustra.
As meninas com sndrome de rett apresentam padro bastante consistente de evoluo
na manifestao de seus sinais clnicos: desenvolvimento precoce aparentemente normal.
- Parada no progresso do desenvolvimento.
- Franca regresso com contato social pobre e habilidades manuais prejudicadas.
- Estabilizao: melhor contato social e melhor fixao de olhar, mas com reduo
gradual das funes motoras.

Aps perodo precoce de regresso, o desenvolvimento parece estabilizar (no avana,

mas no regride), embora haja evidente melhora na interao e na socializao,
particularmente no que se refere a escolhas, assim como tambm melhora o contato visual.
Por outro lado, tambm aps esse perodo de regresso que podem aparecer as convulses e
que podem se intensificar as anormalidades respiratrias, que atingem o seu ponto mximo na
idade escolar, at que se atinja a adolescncia.
A partir dessa fase da vida, atividades motoras como as estereotipias manuais se
tornam menos frequentes, e sua manifestao geral parece ser reduzida. O fato de no haver
mais perdas cognitivas a partir da o que fundamenta fortemente a importncia de terapias
continuadas que otimizem as capacidades comunicativas e de socializao e que preservem as
funes motoras.
No estgio inicial da doena, a sndrome de rett pode ter seu diagnstico clnico
dificultado, principalmente considerando que muitos mdicos ainda no esto suficientemente
familiarizados com essa condio. estima-se que, em cerca de 50% das meninas brasileiras
afetadas pela sndrome de rett, o diagnstico clnico seja equivocado. o diagnstico
equivocado de grande parte dessas meninas se refere ao autismo infantil, e outra parte,
paralisia cerebral ou condies afins. j foram descritos diversos casos de pacientes
clinicamente diagnosticadas com sndrome de angelman nas quais no foram detectadas
alteraes no cromossomo 15 (que a causa dessa outra sndrome), mas foram detectadas
mutaes no gene mecp2.
Diagnstico Molecular
Apesar de o diagnstico clnico ser suficiente de modo geral, exames realizados a
partir de amostras de sangue da criana podem indicar mutaes do gene mecp2 e ratificar o
diagnstico clnico. Esse exame especialmente importante nos casos atpicos da sndrome de
rett. Ressalte-se, no entanto, que nem todas as meninas que preenchem os critrios clnicos
para a sndrome de rett de fato apresentam alguma dessas mutaes, e, ainda assim, so, com
certeza, portadoras da sndrome de rett. Por outro lado, mutaes no gene mecp2 podem ser
detectadas em outras condies que no a sndrome de rett, ainda que com menor frequncia.
Os estudos moleculares para pesquisa de mutaes no mecp2 so importantes no s
como auxiliares ao diagnstico clnico (principalmente nos casos variantes ou no clssicos

de sndrome de rett), mas principalmente para a gerao de novas informaes que permitam
aprofundar os conhecimentos a respeito do mecp2 e da associao de suas mutaes tanto
com os diferentes quadros clnicos (fentipos) da sndrome de rett, quanto com outras doenas
neurolgicas.
Os casos familiares so extremamente raros na sndrome de rett. Mas, se voc deseja
ter outro (s) filho (s), e se sente insegura, ou se voc tem alguma irm com a sndrome de rett
e deseja maior segurana antes de engravidar, muito importante que voc procure
aconselhamento gentico e realize a pesquisa molecular para verificao de eventuais
alteraes no gene mecp2.
Convivendo com o Prognstico
A sndrome de Rett uma doena para a vida toda, por isso fundamental encontrar
meios para que pacientes e seus familiares e amigos possam conviver bem com os sinais e
sintomas manifestados. Seguir o tratamento e as recomendaes mdicas o primeiro passo
neste sentido. Procurar grupos de apoio e ajuda psicolgica s vezes tambm pode ajudar,
bem como seguir uma dieta equilibrada e que est de acordo com as necessidades especficas
do paciente.
Tratamento e Cuidados da Sndrome de Rett
Como todas as pessoas com sade frgil, meninas, moas e mulheres com a Sndrome
de Rett devem ser sistematicamente acompanhadas por Pediatra, at a adolescncia, e, depois,
por um Clnico Geral. Cabe a esses mdicos ter uma viso geral da sade da pessoa com a
Sndrome de Rett e saber o momento e a razo de orientar a famlia a buscar mdicos
especialistas em reas determinadas. O tratamento para sndrome de Rett requer cuidados
mdicos regulares, alm de terapia ocupacional e fisioterapia, e deve continuar mesmo depois
de as crianas crescerem e atingirem a idade adulta. Recomenda-se acompanhamento clnico
semestral do Pediatra / Clnico Geral para: - avaliao e acompanhamento dos sinais vitais,
peso, altura e ndice de massa corprea; - controles laboratoriais, de acordo com as
necessidades clnicas e com as medicaes utilizadas (especialmente os anticonvulsivantes,
quando utilizados); - avaliao do desenvolvimento, que inclui a identificao de novas
aquisies e a observao de perdas cognitivas; - deteco de presena de escaras, dermatites

e leses de mucosas (especialmente nas pacientes sem marcha); - avaliao do tnus

muscular, da postura e de contraturas; - avaliao do aparelho circulatrio e respiratrio;
- avaliao da desenvoltura do cuidador; - ateno aos aspectos emocionais da famlia.
Os tratamentos que podem ajudar crianas e adultos com sndrome de Rett incluem:
Neurologista
Para acompanhar o desenvolvimento neurolgico da paciente, o que inclui a sua
evoluo motora (hipotonia, marcha e desenvolvimento de escoliose), sensorial e cognitiva; observar e medicar crises convulsivas, discernindo, inclusive, as crises decorrentes de apneias
mais graves (e tentando trat-las) das crises de fato epilticas (saiba mais)
Medicaes
Apesar de os medicamentos existentes hoje no serem capazes de curar a sndrome de
Rett, eles podem ajudar a controlar alguns dos sinais e sintomas associados com a doena,
como convulses e rigidez muscular, so ultilizados na maioria das vezes medicamentos
antiepilticos.
Fisioterapia e terapia ocupacional
Na Fisioterapia, so avaliados o tipo de tnus muscular, a postura, a qualidade de
movimentos, a marcha, as deformidades musculoesqulticas, a respirao e a necessidade de
rteses e adaptaes, o objetivo dessa terapia retardar ou mesmo prevenir o aparecimento
das manifestaes musculoesquelticas inerentes Sndrome de Rett. A terapia fsica e do uso
de cintas ou moldes especficos podem ajudar as crianas que apresentam escoliose. Em
alguns casos, a fisioterapia tambm pode ajudar a manter o equilbrio e flexibilidade,
enquanto que a terapia ocupacional ajuda a melhorar o uso intencional das mos. Alm disso,
tcnicas de fonoaudiologia tambm podem ajudar a melhorar a vida de uma criana com
sndrome de Rett, ensinando formas no verbais de comunicao.
Acompanhamento Teraputico.
O acompanhamento teraputico, especialmente representado pela Fisioterapia e pela
Fonoaudiologia, fundamental para a criana com Sndrome de Rett j desde tenra idade, e,

na maior parte dos casos, trata-se de acompanhamento para a vida inteira. Crianas com idade
inferior a 3 anos de idade devem seguir Programas de Estimulao Precoce apenas. A partir
dos 3 anos, deve-se identificar quais as terapias fundamentais para cada fase do
desenvolvimento, bem como a intensidade e a frequncia dessas terapias. Cada criana com
Sndrome de Rett apresentar necessidades individuais e especficas, e os programas
teraputicos devem dar conta dessas necessidades individuais em cada fase do seu
desenvolvimento
Boa nutrio
O ideal que a criana com Sndrome de Rett tenha acompanhamento nutricional j
desde tenra idade, de modo que se previna, via a alimentao, a piora de desordens
musculoesquelticas (como a osteopenia e a osteoporose) e dos distrbios gastrintestinais . A
desnutrio ou o estado nutricional inadequado, frequentes em pacientes com Sndrome de
Rett, so representados pelo baixo peso ou pela perda constante de peso, e decorrem da falta
de uso funcional das mos e das desordens de coordenao da mastigao e deglutio, que
aumentam o tempo de durao da alimentao que, por sua vez, no assegura a ingesta de
alimentos nas quantidades ideias. A nutrio adequada extremamente importante tanto para
o crescimento normal quanto para a melhoria das habilidades mentais e sociais de uma
criana com sndrome de Rett. Algumas delas podem precisar de uma dieta com alto teor
calrico e muito bem equilibrada. J outras podem necessitar de uma sonda para conseguirem
se alimentar adequadamente. Em casos mais graves, a alimentao pode ser aplicada
diretamente no estmago da paciente, num procedimento conhecido como gastrostomia.
Expectativas
A sndrome de Rett piora lenta e gradualmente da primeira infncia at a adolescncia.
A partir da, os sintomas podem estabilizar-se e, em seguida, melhorar. Problemas
respiratrios tendem a diminuir no incio da fase adulta, por exemplo. J a regresso ou o
atraso no desenvolvimento variam muito. Geralmente, uma criana com sndrome de Rett
capaz de sentar-se corretamente, mas no consegue engatinhar. Da mesma forma, algumas
crianas andam de maneira independente, enquanto que outras simplesmente no aprendem a
caminhar por conta prpria pelo menos at o final da infncia ou incio da adolescncia. Para
aquelas crianas que aprendem a andar no tempo normal, algumas mantm essa capacidade
durante toda a vida, enquanto que outras perdem a habilidade com o tempo. A expectativa de

vida para uma pessoa com sndrome de Rett ainda no est totalmente esclarecida, embora se
saiba que o tempo que um paciente viver costuma variar muito de pessoa para pessoa. As
principais causas de morte em pessoas com a doena so as complicaes decorrentes de
problemas cardacos e respiratrios.

Referncia Bibliogrfica
Associao Brasileira de Sndrome de Rett, Google Analytics. Disponvel em:
<http://www.abrete.org.br/index.php> Acesso em: 15 de Outubro de 2015.
SANTOS, S. A criana com sndrome de Rett na sala de aula. Temas sobre Desenvolvimento
2013. Disponvel em: <http://www.abrete.org.br/sindrome_rett.php#02a> Acesso em 16 de
outubro de 2015.
VARELLA, D. Sndrome de Rett, Disponvel em: < http://drauziovarella.com.br/crianca2/sindrome-de-rett/> Acesso em 16 de outubro de 2015.