Osteocondromatosis Mltiple Hereditaria: Ms all del

diagnstico.
Poster no.:

S-1150

Congreso:

SERAM 2014

Tipo del pster: Presentacin Electrnica Educativa

Autores:

M. Orgaz lvarez , M. L. Lorente Jareo , V. Gamero Medina , M.

4

2 1

F. Cedeo Poveda , R. Vara Cilla , A. Bueno Sanchez ; Getafe2

Madrid/ES, Madrid/ES, Getafe/ES, Getafe - Madrid/ES

Palabras clave:

Extremidades, Huesos, Msculoesqueltico hueso, Radiografa

convencional, RM, TC, "eLearning", Localizacin, Procedimiento
diagnstico, Defectos genticos, Motilidad, Neoplasia

DOI:

10.1594/seram2014/S-1150

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Objetivo docente
Realizar una exposicin docente sobre los hallazgos radiolgicos caractersticos de la
Osteocondromatosis / Exstosis Mltiple Hereditaria y mostrar la semiologa clave que
pueda sugerir una complicacin asociada (neoplasia o deformidad) segn las tcnicas
de imagen actuales.

Revisin del tema

Sinnimos: Osteocondromatosis mltiple Hereditaria, Exostosis mltiple hereditaria,

Enfermedad exostosante mltiple, Exostosis cartilaginosa mltiple, Aclasia diafisaria.
Descrita por Bessel - Hagen en 1891.
Definicin: Se caracteriza por el desarrollo de 2 o ms osteocondromas, que son
tumores cartilaginosos benignos, que se localizan principalmente cerca de las metfisis
de los huesos largos (Ver Figura 1), y estn formados por hueso medular y cortical
recubierto de una capa de cartlago hialino. Crecen exterior a la metfisis, actuando
como un platillo de crecimiento ectpico, que cesa su crecimiento a la maduracin del
esqueleto.

Epidemiologa: Es una enfermedad poco frecuente. La prevalencia se estima en 1:

50.000, afectando a los hombres 1,5 veces ms que a las mujeres, y parece haber
manifestaciones clnicas ms graves en ellos.

Herencia: Autosmica Dominante, con penetrancia variable, aunque se han descrito

casos espordicos. En 90% de los pacientes afectados se han encontrado mutaciones
de la lnea germinal de los genes supresores de tumores (exostatinas). Estos genes
codifican para las glicosiltransferasas, que catalizan la polimerizacin del heparn
sulfato. Se han identificado 3 loci en relacin con la enfermedad: EXT 1 en Brazo Largo
del Cromosoma 8q23-8q24.1 (60-70 % de los afectados), EXT 2 en Brazo Corto del
Cromosoma 11p11-p12 (20-30 %) y EXT 3 Brazo Corto del Cromosoma 19.
Clnicamente los pacientes con EXT 1 tienen mayor afectacin que con otros tipos.

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El nmero de osteocondromas puede variar mucho entre diferentes familias o incluso

dentro de una misma familia; el nmero medio es de 15 a 18.

Edad del diagnstico: En la infancia, alrededor de los 5 aos, la mayora antes de los
12 aos, generalmente por masa palpable o deformidad con angulacin de un hueso
(Ver Figuras 2 y 3)

Importante: Los osteocondromas se desarrollan y aumentan de tamao durante

la primera dcada de la vida y dejan de crecer cuando las placas de crecimiento
se cierran durante la pubertad.

Tipos de Osteocondromas (OC): Pueden ser pediculados o ssiles (base ancha)

aunque predominan stos ltimos, y su tamao puede variar mucho (Ver Figuras 4 y 5).

Localizacin: En los huesos que se desarrollan a partir de cartlago, especialmente en

los huesos largos de las extremidades. Las ms comunes son el fmur proximal
o distal, hmero proximal, tibia proximal, radio distal, pelvis, y escpula. Son
particularmente frecuentes alrededor de la rodilla (Ver Figuras 6 a 12), donde tiene
ms probabilidades de sufrir una degeneracin maligna.
Los huesos faciales no estn afectados; las manos, en cambio, s suelen afectarse (Ver
figura 13).
La distribucin suele ser simtrica y bilateral, aunque se han descrito casos con
compromiso unilateral.

Importante: Se ha visto que el grado de afectacin y deformidad de antebrazos

y tobillos es una medida de la extensin global de la enfermedad. Un mayor
nmero de exostosis, deformidades angulares prominentes, y acortamiento en
estas reas, indica afectacin esqueltica ms severa y generalizada (Ver Figura
14).

El porcentaje de osteocondromas ssiles se correlaciona con la extensin de las

deformidades, con deformidades angulares ms graves cuando ms del 90% de los
osteocondromas son ssiles.
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Clnica: La mayora son asintomticos y son lesiones benignas que no afectan a la

esperanza de vida, aunque los osteocondromas tienen posibilidad de malignizacin
(condrosarcomas) en un 3-7%.
Las manifestaciones clnicas son muy variadas, desde casos asintomticos hasta los
que presentan un alto grado de discapacidad.
La talla baja ocurre en el 40% de los casos, probablemente, debido al desarrollo de las
exostosis a expensas del crecimiento longitudinal del hueso donde se localizan.

Manifestaciones:

Masas palpables, es lo ms frecuente.

Deformidades, sobre todo arqueamiento de los huesos por alteracin del
crecimiento (crecimiento desigual de huesos largos adyacentes)
Miembros Superiores:

Acortamiento cubital

Incurvacin del radio

Deformidad de Madelung (Ver Figura 4).

Desviacin cubital de la mano

Traslacin ulnar del carpo

Luxacin de cabeza radial

Miembros Inferiores:

Coxa valga, que puede llevar a subluxacin de cabeza femoral

Genu valgo (Ver Figura 15)

Tobillo valgo (Ver Figura 15)

Dismetra de miembros

Complicaciones:

Compresiones vasculares: los osteocondromas que se localizan en la

proximidad de los grandes vasos pueden producir diversas complicaciones
como son los desplazamientos vasculares, estenosis, oclusin y
pseudoaneurisma. Son ms frecuentes las lesiones arteriales que las
venosas. Ocurre con mayor frecuencia en los miembros inferiores, y
alrededor de la rodilla (Ver Figura 16).
Compresiones nerviosas: Poco frecuentes (1% de los pacientes).
Pueden ser neuropatas, radiculopatas. Los nervios que se afectan ms
frecuentemente son el citico poplteo externo, pudiendo producir una
cada del pie, por exstosis localizadas en el peron, y el nervio axilar y
radial. La compresin medular es rara, ya que la localizacin del tumor
en la columna vertebral no es demasiado frecuente (1 al 4% de todas

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las exstosis), y adems cuando afecta el raquis suele asentar en al arco

posterior (Ver Figura 17).
Luxaciones y subluxaciones (Ver Figura 18).
Limitacin o prdida de movilidad de articulaciones.
Fractura del osteocondroma: No son demasiado frecuentes, y ocurren en
aquellos que son pediculados, ya sea por un traumatismo directo, o de
forma indirecta por accin de la musculatura adyacente. Es una de las
causas de aparicin de dolor en la tumoracin, junto con la bursitis, y es
importante hacer el diagnstico diferencial con la malignizacin, en la que
tambin hay dolor.
Erosiones por presin de huesos adyacentes (antebrazo, piernas),
sinostosis de huesos (cuando dos osteocondromas grandes crecen
juntos). Ver Figura 19 y 20.
Bursitis (exostosis bursata). Pueden formar una bursa con lquido, en
lugares con friccin, como escpula o trocnteres, que puede complicarse
con infeccin, hemorragia, condrometaplasia, siendo dolorosa (Ver Figura
21,22 y 23).
Tenosinovitis, roturas tendinosas, lesiones musculares, y fenmenos
de resorte, debidas al roce de estas estructuras con la masa
osteocartilaginosa, y que dependen de la localizacin, pudiendo llegar a
causar restriccin de los movimientos.
Compresin de rganos internos: Aunque poco habitual, pueden producir
disfagia las exostosis que se localizan en el rquis cervical, o hematuria,
disuria y dispareunia en las localizaciones plvicas.

Diagnstico: Se basa en la documentacin clnica y radiogrfica, complementada, si es

posible, con un anlisis histolgico de los osteocondromas. La radiologa convencional
permite diagnosticar la enfermedad siendo las imgenes caractersticas.
Hallazgos Radiolgicos:

Alteraciones de la tubulizacin en las metfisis de los huesos

largos, con ensanchamientos que recuerdan la forma de matraz de
Erlenmeyer (Ver figura 6).
Excrecencias seas mltiples (osteocondromas), ssiles o
pediculados, unidos a la cortical sea. Los pediculados se orientan en
direccin proximal. La cubierta cartilaginosa muestra reas irregulares de
calcificacin. La cantidad de calcificacin y de formacin de hueso aumenta
con la edad.
La RM es til para la estimacin del espesor del capuchn
cartilaginoso y para la identificacin del tallo que muestra la medular
en continuidad con el hueso husped.
El capuchn cartilaginoso que recubre el osteocondroma puede llegar
a medir en nios 3 cm.

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La transformacin maligna a condrosarcoma (Ver figuras 24 y 25) debe sospecharse

clnicamente si un osteocondroma se hace sintomtico o empieza a crecer rpidamente
(Ver figura 26). Desde el punto de vista radiolgico hay que descartar la transformacin
maligna si:

La cubierta cartilaginosa mide ms de 1,5-2 cm en un adulto (en el nio

puede ser de 2-3 cm de espesor)
Tiene bordes desflecados
Focos calcificados en el cartlago
Masa de partes blandas con calcificaciones irregulares
Aumento sbito o marcado en la captacin en la gammagrafa sea en un
adulto

Diagnstico Diferencial
a.- Metacondromatosis
b.- Displasia epifisaria hemimlica
c.- Enfermedad de Ollier

Evolucin: Es una enfermedad benigna que requiere controles clnicos y radiolgicos

peridicos debido a las posibles deformidades y compresiones y a su posible
malignizacin en edad adulta. El riesgo de transformacin sarcomatosa en la exostosis
solitaria es aproximadamente 1%, pero en la exostosis mltiple hereditaria el riesgo se
acerca al 10%((3-7%).

Manejo y Tratamiento: Debe individualizarse. El manejo incluye la extirpacin de

los osteocondromas cuando ocasionan problemas funcionales (irritacin persistente
con bursitis o compromiso neurovascular) o deformaciones. El tratamiento definitivo
incluye la escisin marginal de la exostosis activa, incluyendo el capuchn cartilaginoso
y el pericondrio que lo envuelve. La recurrencia global tras la reseccin es de
aproximadamente 2%, siendo ms frecuente cuando se extirpa en la infancia, debido al
potencial de crecimiento.
Se deben corregir las deformidades en valgo y las angulaciones, mediante
procedimientos como hemiepifisiodesis, osteotomas y alargamientos (Ver figuras 27 a
31).
Nuestro trabajo ha consistido en una revisin de los casos confirmados de OMH desde la
apertura del HUG (20 casos), mediante las distintas tcnicas de imagen, con la intencin

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de reconocer la enfermedad y detectar sus posibles complicaciones, mostrando un

amplio espectro de las mismas (condrosarcoma, coxa valga bilteral, ensanchamiento
progresivo de la metfisis proximal del fmur, disminucin de la estatura debido a
deformaciones y angulaciones, etc).
Cada uno de los casos expuestos, ha tenido una media de 5 cirugas a lo largo
de su vida, y requerirn controles radiolgicos durante el resto; por lo que debemos
estar familiarizados con los hallazgos que puedan indicar degeneracin o complicacin
asociada, de los que depender la posibilidad de una nueva intervencin quirrgica.

Images for this section:

Fig. 1: Figuras A y B: Proyecciones AP y lateral de rodilla izquierda. Figura C: Proyeccin

AP de cadera izquierda. Osteocondromas (OC) en metfisis de huesos largos (fmur,
tibia y peron).

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Fig. 2: MASA PALPABLE. Figura A: Proyeccin lateral tibia y peron derechos. Figura
B: Proyeccin en rotacin externa de hombro izquierdo. Figura C: Proyeccin axial de
cadera izquierda. Efecto de masa de OC sobre partes blandas.

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Fig. 3: DEFORMIDAD CON ANGULACIN DEL HUESO y DEFORMIDAD DE

MADELUNG. Figuras A y B: Proyecciones AP y Laterales de antebrazo derecho e
izquierdo de dos pacientes diferentes. Aprciese el acortamiento cubital y la incurvacin
radial.

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Fig. 4: Osteocondromas Pediculados. Figura A: Proyecciones Rotacin Externa y AP de

Hombro Derecho. Obsrvese el efecto de masa sobre la regin axilar (impronta interna)
y sobre las partes blandas del tercio superior del brazo (impronta externa). Figura B:
Proyeccin AP de mueca derecha. Aprciese el OC pediculado del escafoides y la
sinstosis radio-cubital distal.

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Fig. 5: Osteocondromas ssiles. Se muestran distintos OC, localizados en hmero

proximal y en fmur proximal.

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Fig. 6: Proyeccin AP de Rodillas en carga. OC mltiples. Aprciese el efecto de masa

sobre la cara medial de ambas piernas y la alteracin tpica con ensanchamiento (Matraz
de Erlenmeyer).

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Fig. 7: Proyeccin AP de Rodillas en carga. Aprciese la evolucin con el paso del tiempo
del OC de la cabeza del peron en el lado izquierdo, que se ha independizado.

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Fig. 8: Proyeccin AP y Corte coronal de Rx y CT de Pelvis. Coxa valga bilateral en el

adulto. OC Pediculado iliaco izquierdo.

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Fig. 9: CT de pelvis. Cortes coronales y axiales. Vase la afectacin mltiple por OC en

ambos ilacos y fmures proximales.

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Fig. 10: OC EN ESCPULA. Rx de escpula y Corte axial de CT de Trax donde se

muestran mltiples OC.

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Fig. 11: Osteocondromas costales. Aprciese en los cortes axiales de TC la impronta

interna (imagen superior) y externa (imagen inferior) de los OC.

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Fig. 12: Osteocondromas costales visualizados en Rx PA y lateral de trax que pueden

simular ndulos pulmonares.

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Fig. 13: Osteocondromas en las manos de dos pacientes distintos. Se aprecian

pequeas lesiones exofticas en relacin con pequeos ostecondromas/exstosis en las
falanges y algn metacarpiano.

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Fig. 14: OC Pediculado que ha crecido notablemente con el paso del tiempo. Obsrvese
el severo acortamiento cubital.

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Fig. 15: Rx AP de Rodilla derecha y Rx AP de Rodillas en carga. Genu y tobillo valgo.

Aprciese la notable impronta de tibia sobre peron en el lado derecho y el tratamiento
corrector en tobillo izquierdo.

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Fig. 16: Proyecciones AP de rodillas. OC Pediculados con efecto de masa asociado.

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Fig. 17: Invasin del canal raqudeo por OC costal.

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Fig. 18: Proyeccin AP de Pelvis. Coxa valga bilateral en el nio. Obsrvese la

subluxacin de la cabeza femoral izquierda. Tratamiento corrector: Osteotoma varizante
de cadera izquierda.

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Fig. 19: Rx de tobillos en carga. Rx lateral de tobillo. Rx AP de tobillo mostrando el

tratamiento corrector empleado y la fusin distal tibio-peronea.

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Fig. 20: Rx de tobillos en carga. Rx laterales de tobillos mostrando valgo de ambos

tobillos y el tratamiento corrector con hemiepifisiodesis interna.

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Fig. 21: NEOBURSA. RM de Rodilla. Corte sagital potenciado en T2 Corte sagital

potenciado en T1 OC en porcin posterior de la superficie femoral rodeado de lquido
que corresponde con formacin de neobursa con cuerpo condral.

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Fig. 22: NEOBURSA. RM de rodilla. Corte coronal y cortes axiales potenciados en T2

con saturacin de la grasa. Corte axial potenciado en T1. OC en porcin posterior de la
superficie femoral rodeado de lquido que corresponde con formacin de neobursa con
cuerpo condral.

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Fig. 23: Cortes coronales y axiales de RM de Rodilla con correlacin radiolgica con Rx
de fmur. Imagen coronal superior y derecha potenciada en T1. Imagen axial superior
e izquierda potenciada en T1. Imgenes restantes potenciadas en T2 con saturacin de
la grasa. Aprciese la seal hiperintensa rodeando al OC que corresponde al capuchn
cartilaginoso.

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Fig. 24: CONDROSARCOMA ILACO DERECHO. Radiografa AP y Oblicuas derechas

de Pelvis. Transformacin maligna hacia condrosarcoma del OC localizado en pala ilaca
derecha.

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Fig. 25: CONDROSARCOMA ILACO DERECHO. RM de pelvis. Corte coronal

potenciado en T2 con saturacin de la grasa. Corte axial superior potenciado en T1.
Corte axial inferior potenciado en T2 con saturacin de la grasa. Obsrvese el capuchn
cartilaginoso mayor de 2 cm que sugiere transformacin maligna hacia condrosarcoma.

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Fig. 26: RECIDIVA DE CONDROSARCOMA DE RODILLA Cortes sagitales de RM de

Rodilla. Izquierda: Potenciado en T1. Centro: Potenciado en T2 con saturacin de la
grasa. Derecha: Potenciado en T1 tras la administracin de contraste paramagntico.
Masa lobulada en hueco poplteo que comparando con estudios previos haba
aumentado de tamao y tena hiperintesidad de seal en las secuencias potenciadas en
T2 con saturacin de la grasa as como discreto realce tras la administracin de contraste
paramagntico.

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Fig. 27: Severo acortamiento cubital. Tratamiento corrector con osteotoma cubital para
alargamiento del miembro. Vase la evolucin cronolgica.

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Fig. 28: Mismo paciente de la figura anterior. Fracaso del tto (Pseudoartrosis) que
posteriormente evolucion favorablemente con epifisiodesis radial.

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Fig. 29: Alargamiento cubital mediante injerto autlogo. Obsrvese la evolucin

cronolgica.

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Fig. 30: HEMIEPIFISIODESIS RADIAL (Flecha negra). Aprciese el marcado

acortamiento cubital.

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Fig. 31: OSTEOTOMA VARIZANTE BILATERAL DE CADERA. Lado derecho

tratamiento en cadera izquierda primero y en derecha a continuacin. En el lado izquierdo
Rx de pelvis post-tratamiento.

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Conclusiones
Los controles radiolgicos peridicos son fundamentales para detectar precozmente la
posibilidad de malignizacin y deformaciones asociadas ala OMH, por lo que tenemos
que estar familiarizados con los hallazgos semiolgicos claves que puedan hacernos
sospecharlas, puesto que sern cruciales para la conducta teraputica a seguir.

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