INTRODUCCION

Se llama cariotipo a la representacin grfica del contenido de cromosomas de las

clulas somticas de una especie dada, que permite observar la forma, tamao,
nmero y otras caractersticas de los cromosomas.
Las clulas somticas de la especie humana poseen 23 pares de cromosomas (2N),
de los cuales 22 pares son autsomas y un par sexual.
En la mujer XX (idnticos) y en el hombre XY (el Y es mas pequeo)
El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una clula metafasica de
acuerdo a su tamao y morfologa.
Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados
autosomas, y un par de cromosomas diferentes segn el sexo del individuo, los
cromosomas sexuales o heterocromosomas. .
La dotacin cromosmica normal de la especie humana es de 46, XX para las
mujeres y de 46, XY para los varones. En el cariotipo humano los cromosomas se
ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeos.
Al ordenar los cromosomas se constituyen 7 grupos atendiendo no slo al tamao
sino tambin a la forma de las parejas cromosmicas, dentro del cariotipo humano
podemos encontrar cromosomas metacntricos (tienen los dos brazos
aproximadamente iguales en longitud), submetacntricos (con un brazo ms
pequeo que otro) y acrocntricos(con un brazo corto muy pequeo). Los
cromosomas de cada especie poseen una serie de caractersticas, como la forma, el
tamao, la posicin del centrmero y las bandas que presentan al teirse. Este
conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas
especies, recibe el nombre de cariotipo, y su representacin grfica, ordenada por
parejas de cromosomas homlogos, se denomina cariograma.

OBJETIVOS
* Elaborar un cariotipo humano a partir de una fotografa.

* Aprender a reconocer los cromosomas humanos, como su tamao, forma, y

bandas de tincin etc.

MARCO TEORICO
El cariotipo es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una clula
metafsica ordenados de acuerdo a su morfologa (metacntricos,
submetacntricos, telocntricos, subtelocntricos y acrocntricos) y tamao, que
estn caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El

cariotipo es caracterstico de cada especie, al igual que el nmero de cromosomas;

el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el
ncleo de cada clula,[] organizados en 22 pares autosmicos y 1 par sexual
(hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su
vez, en bandas e incluso las bandas en subbandas, gracias a las tcnicas de
marcado.
No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los
cariotipos, a lo cual se le conoce como aberracin cromosmica.
Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalas numricas y estructurales,
cosaque sera muy difcil de observar mediante gentica mendeliana.
Tincin
El estudio de los cariotipos es posible debido a la tincin. Usualmente un colorante
adecuado es aplicado despus que [clulas] han sido detenidos durante la divisin
celular mediante una solucin de colchicina. Para humanos las clulas blancas de la
sangre son las usadas ms frecuentemente porque ellas son fcilmente inducidas a
crecer y dividirse en cultivo de tejidos.[]
Algunas veces las observaciones pueden ser realizadas cuando las clulas no se
estn dividiendo (interfase). El sexo de un neonato feto puede ser determinado por
observacin de clulas en la interfase La mayora (pero no todas) las especies
tienen un cariotipo estndar. El ser humano normal contiene 22 pares de
cromosomas autosmicos y un par de cromosomas sexuales. El cariotipo normal
para la mujer contiene dos cromosoma X denominado 46,XX, y el varn un
cromosoma X y uno Y, denorminado 46 XY. Cualquier variacin de este cariotipo
estndar puede llevar a anormalidades en el desarrollo.
Cariotipo clsico
En el cariotipo clsico se suele utilizar una solucin de Giemsa como tincin
(especfica para los grupos fosfato del ADN) para colorear las bandas de los
cromosomas (Bandas-G), menos frecuente es el uso del colorante Quinacridina (se
une a las regiones ricas en Adenosina-Timina). Cada cromosoma tiene un patrn
caracterstico de banda que ayuda a identificarla.
Los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto de este quede orientado
hacia la parte superior y el brazolargo hacia la parte inferior. Algunos cariotipos
nombran a los brazos cortos p y a los largos q. Adems, las diferentes regiones y
subregiones teidas reciben designaciones numricas segn la posicin a la que se
encuentren respecto a estos brazos cromosmicos. Por ejemplo, el sndrome de Cri
du Chat implica una delecin en el brazo corto del cromosoma 5. Est escrito como
46, XX, 5p-. La regin critica para este sndrome es la delecin de 15.2, la cual es
escrita como 46, XX, del (5)(p15.2)
Cariotipo espectral
El anlisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una tecnologa de
citogentica molecular que permite el estudio y visualizacin de los 23 pares de
cromosomas en forma simultnea. Sondas marcadas fluorescentemente son hechas
para cada cromosoma al marcar DNA especfico de cada cromosoma con diferentes
fluoroforos. Debido a que hay un limitado nmero de fluoroforos espectralmente
distintos, un mtodo de etiquetado combinatorio es usado para generar muchos
colores diferentes. Las diferencias espectrales generadas por el etiquetado
combinatorio son capturadas y analizadas usando un interfermetro agregado a un

microscopio de fluorescencia. El programa de procesamiento de imgenes entonces

asigna un pseudocolor a cada combinacin espectralmente diferente, permitiendo la
visualizacin de cromosomas coloreados. Esta tcnica es usada para identificar
aberraciones estructurales cromosomicas en clulas cancerigenas y otras
patologas cuando el bandeo con Giemsa u otras tcnicas no son lo suficientemente
precisas.No son suficientemente seguras
Cariotipo digital
El cariotipo digital es una tcnica utilizada para cuantificar el nmero de copias de
ADN en una escala genmica. Se trata de secuencias de locus de ADN especficos
de todo el genoma que son aisladas y enumeradas. Este mtodo es tambin
conocido como cariotipado virtual.
Diversidad y evolucin del cariotipo
Aunque la replicacin del ADN y la transcripcin del ADN estn altamente
estandarizadas en eucariotas, no puede decirse lo mismo de sus cariotipos, ya que
son sumamente variable entre especies en el nmero de cromosomas y en la
organizacin detallada a pesar de haber sido construidos con las mismas
macromolculas.
Esta variacin proporciona la base para una gama de estudios que podra llamarse
citologa evolutiva.
En algunos casos incluso hay significantes variaciones dentro de las especies. En
una revisin del 2000 Godfrey and Masters concluyen: "En nuestra vision, es poco
probable que un proceso o el otro, puedan independientemente contar para el
amplio rango de estructuras de cariotipo que son observadas. Pero usadas en
conjunto con otros datos filogenticos, el fisionamiento cariotipico puede ayudar a
explicar dramticas diferencias en los nmeros dipliodes entre especies
estrechamente relacionadas, que antes fueron inexplicables.[]
[][]
Descripcin de cariotipo
Tipos de bandas:
Anomalas cromosmicas
Estas anomalas pueden ser numricas (presencia de cromosomas adicionales) o
estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones
oduplicaciones). Las anomalas numricas, tambin conocidas como aneuploida,
hacen referencia a cambios en el nmero de cromosomas, que pueden dar lugar a
enfermedades genticas. La aneuploida se puede observar frecuentemente en
clulas cancerosas. En los animales slo son viables las monosomas y las
trisomas, ya que las nulisomas son letales en individuos diploides.
Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la
recombinacin homloga. Ambos tipos de anomalas pueden ocurrir en los gametos
y, por tanto, estarn presentes en todas las clulas del cuerpo de una persona
afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos genticos
individuales que tiene normal y anormal algunas clulas.
Anomalas cromosmicas en humanos:
Sndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)
Sndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, tambin conocido como 47
XXY. Es causada por la adicin de un cromosoma X.

Sndrome de Edwards, causado por una trisoma (tres copias) del cromosoma 18
Sndrome de Down, causado por la trisoma del cromosoma 21
Sndrome de Patau, causado por la trisoma del cromosoma 13
Tambin se detect la existencia de la trisoma 8, 9 y 16, aunque por lo general no
sobreviven despus de nacer.
Hay algunos trastornos que se derivan de la prdida de un solo trozo de
cromosoma, entre ellas:
Cri du Chat (maullido del gato) donde hay un brazo corto en el cromosoma 5. El
nombre viene por el grito que causan los recin nacidos parecido al maullido de un
gato debido auna malformacin de la laringe.
Sndrome de supresin que se da por la prdida de una parte del brazo corto del
cromosoma 1.
Sndrome de Angelman; Un 50% de los casos falta un segmento del brazo largo del
cromosoma 15.
Estas anomalas cromosmicas tambin pueden ocurrir en clulas cancerosas de
un individuo genticamente normales. Un ejemplo bien documentado es el de
Cromosoma Filadelfia o la llamada translocacin Filadelfia que es una anormalidad
gentica asociada a la leucemia mieloide crnica (LMC).
Esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22. El 95 por ciento de los enfermos
de leucemia mieloide crnica presenta esta anormalidad, mientras el resto de los
enfermos padecen translocaciones crpticas invisibles a las preparaciones mediante
el mtodo de banda G u otras translocaciones que afectan a otro u otros
cromosomas de la misma forma que sucede con los cromosomas 9 y 22. Partes de
dos cromosomas, el 9 y el 22, intercambian sus posiciones. El resultado es que
parte del gen de regin de fractura (BCR, Breakpoint Cluster Region, en ingls) del
cromosoma 22 (regin q11) se fusiona con parte del gen ABL del cromosoma 9
(regin q34).
MATERIALES
Fotografa de un cariotipo humano
Colbon
Tijeras
PROCEDIMIENTO
Se tom una fotografa de un cariotipo humano en el cual los cromosomas estaban
desordenados y al irlos comparando con una lamina guiah una tijera recortamos
cada uno de los cromosomas que estaban en la foto, y luego fuimos pegando cada
cromosoma en una lamina que debamos llenar con los cromosomasrecortados de
la imagen, en forma ordenada, para esto utilizamos un cariotipo humano donde ya
los cromosomas estaban ordenados y perteneca a una mujer y basndonos en esta
pegamos cada cromosoma en su lugar de acuerdo a su tamao y forma. Y como
resultado obtuvimos un cariotipo de un hombre.
CONCLUSIN Y ANLISIS DE RESULTADOS

En el careotipo humano los cromosomas se ordenan por tamao de mayor a menor

y cada cromosoma tiene un centromero que es lo que divide a el cromosoma en dos
brazos, mediante este podemos encontrar diferentes tipos de cromosomas como los
metacntricos en donde el centro se localiza a mitad del cromosoma y los dos
brazos presentan igual longitud, submetacentricos la longitud de un brazo del
cromosoma es algo mayor que la del otro y acrocentricos donde un brazo es muy
corto y el otro largo.
Las alteraciones del careotipado pueden presentarse debido a la duplicacin,
eliminacin parcial, translocacion, reciprocacin o reordenacin gentica. Esto se
debe a que si existe alguno de estos factores ya mencionados se puede presentar
una enfermedad o algn retraso en la persona para eso nos ayuda el careotipo
humano para detectar y evaluar cualquier anomala en nosotros.
El cariotipo humano es el conjunto de cromosomas en la fase M (fase de mximo
empaquetamiento de la cromatina). Mediante tinciones se conocen lugares donde
hay genes debido a que aparece unas bandas caractersticas, as mediante la
comparacin de un cariotipo problema y un cariotipo modelo podemos establecer si
la persona con elcariotipo problema no tiene todos los genes (se puede observar si
no hay coincidencia con las bandas que aparecen despus de la tincin), o si tiene
genes de ms. Por tanto, se puede predecir la enfermedad que tendr esa persona
CUESTIONARIO
1 Cuantos pares de cromosomas tiene la especie humana?
Las clulas somticas de la especie humana poseen 23 pares de cromosomas (2N),
de los cuales 22 pares son autsomas y un par sexual.
En la mujer XX (idnticos) y en el hombre XY (el Y es mas pequeo).
2 Cul es el sexo del individuo cuyo cariotipo has investigado? Razona tu
respuesta
El sexo del individuo que hemos investigado es masculino ya que pose 22 pares de
cromosomas iguales sea los autosomas y en el par sexual haba uno diferente al
otro era mas pequeo por lo tanto corresponde al cromosoma Y, que solo esta
presente en el sexo masculino.
3 A que se denomina autosomas?
Autosoma es cualquier cromosoma que no sea sexual. En el humano, los
cromosomas del 1 al 22 son autosomas, y el par 23 corresponde a los cromosomas
sexuales X e Y, tambin llamados heterocromosomas o gonosomas. Los rasgos o
caracteres ligados a los autosomas se dice que presentan una herencia autosmica.
4 Tiene algo que ver el nmero de cromosomas de una especie con su tamao?
Pon ejemplos
El nmero de cromosomas es fijo para cada especie animal o vegetal (Ley de la
constancia de los cromosomas). As, por ejemplo, las clulas humanas tienen 46
cromosomas, 48 las del chimpanc, 12 las de la mosca comn, 2 las de la lombriz
intestinal delcaballo, etc. El nmero de cromosomas oscila en los seres vivos entre 2
y varios cientos. Es de destacar que este nmero no est en relacin con la mayor o

menor complejidad evolutiva del organismo. En algunas formas de vida, como las
bacterias, el genoma entero est contenido en un nico cromosoma. Pero otros
organismos, con genomas ms grandes, dividen su material gentico entre varios
cromosomas.
5 Que es una anomala cromosmica?
Las anomalas cromosmicas son defectos genticos que generalmente se
producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una
de las ms conocidas sea el sndrome de Down, existen muchas clases de
anomalas
Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del
nio antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebs nace con una
anomala cromosmica. Bastantes de los nios con estas anomalas (aunque no
todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental,
incapacidades de aprendizaje, etc.
Lo que ocasiona un gran nmero y tipos de defectos de nacimiento son los errores
en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede
nacer con menos o ms cromosomas, o alguno o ms rotos o alterados en su
estructura