INTRODUCCIN

Las Miocardiopatas (MCP) son un importante y heterogneo grupo de enfermedades. A lo largo del
tiempo su definicin, nomenclatura y taxonoma han experimentado cambios importantes, que por un
lado recogen lo que hemos ido aprendiendo y por otro han hecho cada da ms claro y menos
confuso el tema, y en consecuencia han facilitado su comprensin por todos.
Entre los aprendizajes ms influyentes en la mejor comprensin del tema, estn los relacionados a la
gentica molecular en cardiologa y la adquisicin del concepto que existen las enfermedades de los
canales inicos con un potencial arritmognico importante y grave, inclusive letal.
Estos aprendizajes han hecho que el ltimo esfuerzo de la OMS de 1995 haya perdido en validez y
vigencia. Es as como en 2006 la American Heart Association (AHA) propuso una nueva definicin y
clasificacin de las miocardiopatas. Sus autores anticipan que esta propuesta tambin ser revisada
y modificada. De hecho anticipan que la clasificacin entre hipertrficas, dilatadas y restrictivas
perder vigencia muy pronto, ponen como ejemplo que hoy da hay pacientes portadores de un
genoma propio de las miocardiopatas hipertrficas pero que no tienen hipertrofia, es probable que
aprenderemos a reconocer otras manifestaciones clnicas o de laboratorio, antecedan o no a la
hipertrofia, de esta alteracin gentica. (Circulation. 2006;113:1807-1816.)
Tabla 1
Evolucin histrica del concepto de enfermedades del msculo cardiaco:

La definicin de la AHA admite a las formas clsicas pero tambin a otras como las enfermedades
elctricas primarias con un potencial arritmognico que pone en peligro la vida, como las
enfermedades de los canales inicos (Sndrome del QT prolongado, Sndrome de Brugada) que no
tienen cambios estructurales anatmicos ni histolgicos, si no que la alteracin miocrdica estructural
y funcional est a nivel molecular, en la membrana celular misma. La AHA considera que las formas
secundarias (cardiopata isqumica, hipertensiva, tumores, metastsicos o primarios, intramiocrdicos
o intracavitarios, entre otros) no deben ser incluidas entre las MCP.
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En la clasificacin propuesta distinguen las MCP primarias y secundarias. En las primarias identifican
las genticas, mixtas y adquiridas. Entre las genticas destacan Miocardiopata Hipertrfica (MCH),
los sndromes de QT largo y de Brugada y el Ventrculo izquierdo no compactado, entre las mixtas o
predominantemente no genticas, la Miocardiopata Dilatada (MCD) y la Miocardiopata Restrictiva, y
finalmente entre las adquiridas, las inflamatorias (miocarditis), las provocadas por estrs (takotsubo), la periparto y la inducida por taquicardia. Las miocardiopatas secundarias exhiben un
compromiso miocrdico patolgico que es parte de un gran nmero y variedad de trastornos
sistmicos generalizados (compromiso multiorgnico). Ejemplos: E. de Gaucher, Sarcoidosis,
Beriberi, hipotiroidismo, LES, consecuencia de la terapia para el cncer como radiacin y
doxorubicina (adriamicina), etc.
Para tener una visin comparativa con la propuesta de la AHA, la siguiente tabla recoge la definicin
y clasificacin vigente de la OMS e ISFC (1995).
Clasificacin (OMS e ISFC)

La incidencia y prevalencia de miocardiopatas est en aumento, y aunque no est claro si es por una
mayor capacidad diagnstica, estn siendo consideradas una causa importante de morbilidad y
mortalidad. En todo caso ante el paciente individual, el diagnstico de miocardiopata es
extraordinariamente relevante, por lo que debemos hacer todo lo posible para no equivocarnos.
Biopsia endomiocrdica: No se ha alcanzado consenso en sus indicaciones. Lo anterior derivado de
que es un examen invasivo en el cual no hay patrones definitivos, con un rendimiento estimado en
menos de 10% para el diagnstico etiolgico especfico y de 2% para el diagnstico de una
enfermedad tratable.
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Ms all de las legtimas crticas que se les hacen, es importante tener presente que las
clasificaciones funcionales de las miocardiopatas, estn hechas para ayudarnos, en especial a los
clnicos al lado del enfermo.
Clasificacin funcional de las miocardiopatas

MIOCARDIOPATA DILATADA
La miocardiopata dilatada (MCD) es un sndrome caracterizado por la presencia de dilatacin de uno
o ambos ventrculos con paredes de grosor normal y deterioro de la funcin sistlica. Su diagnstico
se hace con frecuencia con ecocardiografa.
La MCD evoluciona a insuficiencia cardiaca progresiva, al deterioro de la funcin contrctil del
ventrculo izquierdo, arritmias ventriculares y supraventriculares, trastornos del sistema de conduccin
elctrica, tromboembolismo y muerte, sea sbita o relacionada con la insuficiencia cardiaca. Es una
forma comn e irreversible de enfermedad del msculo cardiaco con una prevalencia estimada en
USA de 1:2500, es la tercera causa ms frecuente de insuficiencia cardiaca y la primera causa de
transplante de corazn. Su incidencia se estima en 5 a 8 casos por 100.000 habitantes por ao y
parece estar aumentando. Aunque puede afectar a todas las edades es ms frecuente en la tercera y
cuarta dcada de la vida. Tanto su incidencia como su gravedad son mayores en la raza negra y en
hombres. La realizacin sistemtica de ecocardiogramas en los familiares de los pacientes puede
mostrar la existencia en ellos de formas no o poco sintomticas.
A pesar de que en muchos casos no es posible establecer la causa, ms de 75 enfermedades
especficas del msculo cardiaco pueden producir las manifestaciones clnicas de la MCD. Es
probable que esta condicin represente una trayectoria final comn, que es el resultado del dao
miocrdico producido por una variedad de mecanismos citotxicos, metablicos, inmunolgicos,
familiares e infecciosos.
Independiente de su patogenia, habr al examen histolgico extensas reas de fibrosis intersticial y
perivascular.
Manifestaciones clnicas: no directamente relacionadas con la magnitud de la disfuncin sistlica.
Corresponden a las propias de la congestin izquierda o derecha y del bajo dbito: disnea de
esfuerzo, fatigabilidad, ortopnea, disnea paroxstica nocturna, edema perifrico y palpitaciones, todas
ellas de instalacin habitualmente progresiva y pueden ser precedidas por aos de cardiomegalia
asintomtica. El dolor torcico no es esperable. Al examen fsico se podr encontrar taquicardia
regular o no, cardiomegalia de magnitud variable, lo mismo vale para las manifestaciones de
insuficiencia cardiaca congestiva izquierda, derecha o global. La presencia de tercer y cuarto ruido es
frecuente, y puede haber soplo de regurgitacin mitral o tricuspdea.
Exmenes de laboratorio: la radiografa de trax mostrar la cardiomegalia y los signos de
congestin pulmonar. El electrocardiograma mostrar taquicardia sinusal o fibrilacin auricular, la
existencia de extrasistola supraventricular y ventricular es frecuente, tambin los trastornos de
conduccin y de repolarizacin ventricular. El ecocardiograma, sin duda el examen ms costo efectivo
en el diagnstico, mostrar la dilatacin ventricular con ventrculo de paredes de grosor normal o
disminuido y fraccin de eyeccin disminuida.
Tratamiento y Pronstico: Se confunde con el de la Insuficiencia cardiaca (ver la clase
correspondiente), sin embargo la mayora de los pacientes evolucionan en forma crnica y progresiva
hacia un deterioro funcional que termina en el fallecimiento, sea por falla cardiaca o por arritmias
(muerte sbita). Tambin pueden experimentar fenmenos emblicos. En consecuencia debe
efectuarse tratamiento sintomtico de la insuficiencia cardiaca ms anticoagulacin a permanencia,
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eventual implantacin de un defribrilador y finalmente debe tenerse presente que estos son pacientes
candidatos a ser transplantados. El uso de antiarrtmicos debe evitarse. Los frmacos que han
mostrado reducir los sntomas de insuficiencia cardiaca incluyen a los diurticos, digitlicos,
betabloqueadores e inhibidores de enzima de conversin de angiotensina.

MIOCARDIOPATA HIPERTRFICA (MCH)

Es una enfermedad cardiaca clnicamente heterognea y relativamente comn, de origen gentico.
En al menos el 50% de los pacientes se puede demostrar un trastorno gentico con transmisin
autosmica dominante. Es probablemente la ms frecuente de las MCP. En EEUU es la causa ms
comn de muerte sbita en jvenes (incluidos deportistas entrenados).
Se caracteriza por hipertrofia ventricular izquierda sin dilatacin y sin causa evidente. Tiene dos
caractersticas llamativas, la primera es que la hipertrofia suele ser segmentaria, habitualmente del
septum interventricular, la segunda es que esta hipertrofia septal puede causar obstruccin dinmica
a nivel del tracto de salida del ventrculo izquierdo, dificultando su vaciamiento. En esta afeccin la
falla ventricular es fundamentalmente diastlica, secundaria a un ventrculo grueso y rgido (poco
elstico), esta falla resulta en una presin de llenado diastlico elevada y est presente a pesar de
haber un ventrculo hiperdinmico. La histologa muestra una prdida de la arquitectura con fibrosis
importante, tambin se ve engrosamiento de las pequeas arterias coronarias intramurales.
Caractersticas clnicas: el curso clnico es muy variable y puede ir desde pacientes asintomticos
hasta el debut sintomtico en forma de muerte sbita (a menudo en jvenes que estn realizando
algn esfuerzo fsico). En los pacientes sintomticos lo ms habitual es la presencia de disnea de
esfuerzo, tambin puede haber angina de pecho, fatiga, cuadros pre sincopales y sncope. Al examen
fsico, la combinacin de pulso carotideo saltn y soplo de eyeccin en foco artico accesorio, soplo
que a diferencia del originado en una estenosis valvular artica, no se irradia al cuello y no se asocia
a pulso parvus e tardus. Cuando se acompaa de soplo holosistlico hacia la punta, debe pensarse
que hay regurgitacin mitral, asociacin habitual en esta enfermedad.
Exmenes de laboratorio: el ECG con frecuencia muestra signos de hipertrofia del ventrculo
izquierdo asociados a ondas de necrosis. El ECG ambulatorio (Holter) puede mostrar arritmias
supraventriculares y ventriculares. La Radiografa de trax mostrar discreta cardiomegalia, aunque
puede ser normal. El examen ms til e importante es el Ecocardiograma Doppler que muestra la
hipertrofia y, cuando existe, las evidencias directas e indirectas de obstruccin dinmica a nivel del
tracto de salida del ventrculo izquierdo. En presencia de mala ventana acstica, realizar un examen
de resonancia nuclear magntica.
Prevencin y pesquisa: aunque no cabe la prevencin, se recomienda hacer un tamizaje en los
familiares de primer grado de los pacientes conocidos y en atletas jvenes, esto porque es la primera
causa de muerte sbita en ellos. La forma ms costo efectiva de realizarlo es con ecocardiograma
Doppler transtorcico. Hay estudios que muestran las limitaciones de la clnica como nico elemento
de pesquisa, tambin los que muestran reduccin del nmero de muertes sbitas al retirar a jvenes
atletas con MCH de la prctica deportiva intensa y competitiva. Debe tenerse presente que el valor
predictivo positivo para muerte sbita es pobre, sin embargo el valor predictivo negativo es alto.
Tratamiento y Pronstico: Deben evitarse los ejercicios intensos, la deshidratacin, los digitlicos,
nitritos, vasodilatadores, el alcohol y los diurticos. Los betabloqueadores se han mostrado tiles en
el alivio sintomtico y al igual que la Amiodarona, probablemente en mejora de sobrevida. Considerar
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tambin el uso, asociado o no a betabloqueadores, de diltiazem o verapamil y la disopiramida. Es

muy importante mantener el ritmo sinusal, incluso en caso que el paciente caiga en fibrilacin
auricular crnica refractaria, debe considerarse el uso de marcapasos bicamerales. En pacientes con
obstruccin en reposo y con regurgitacin mitral est indicado efectuar profilaxis de endocarditis
infecciosa. La principal causa de muerte es la muerte sbita, son predictores de ella: edad menor de
30 aos, taquicardia ventricular en el Holter, marcada hipertrofia ventricular, sncope sin otra causa y
determinados patrones genticos. No son predictores de muerte sbita la magnitud de los sntomas,
tampoco la presencia o magnitud de obstruccin en el tracto de salida. Se ha comunicado xito con
tcnicas como la alcoholizacin del septum y tambin con la reseccin quirrgica del componente
obstructivo. El uso de desfibriladores implantables debe ser considerado en pacientes seleccionados,
finalmente el trasplante de corazn es una opcin que debe tenerse presente.
El mdico general tiene un papel importante en la pesquisa diagnstica y en el seguimiento, sin
embargo ante el diagnstico debe remitir el paciente al especialista, para confirmarlo, establecer su
severidad y definir las estrategias teraputicas.
Debe considerarse la hospitalizacin de aquellos pacientes con sntomas refractarios al tratamiento
mdico, con sncope o muerte sbita recuperada, as como del que desarroll fibrilacin auricular o
compromiso hemodinmico.
La educacin del paciente es muy importante en lograr adherencia teraputica. Debe tranquilizarse
razonablemente a los de bajo riesgo (la mayora), explicarse que no hay indicadores definitivos de
mal pronstico, e indicarles, a todos, que eviten los ejercicios extenuantes.
El seguimiento de todos, incluidos los asintomticos y leves, debe incluir la realizacin peridica de
ecocardiograma, probablemente anual.

MIOCARDIOPATA RESTRICTIVA
La caracterstica ms distintiva de ellas es la disfuncin diastlica secundaria la rigidez de las paredes
ventriculares que impide su llenado. Los responsables de esto son habitualmente la fibrosis,
hipertrofia y la infiltracin del ventrculo. Entre estas ltimas la amiloidosis ocupa un lugar importante
por su prevalencia. Sean esenciales o secundarias el trombo embolismo es una complicacin a
temer. Entre la secundaria a infiltracin se suele asociar disfuncin sistlica.
La intolerancia al esfuerzo con la disnea son los sntomas prominentes, tambin edema de declive,
ascitis y hepatomegalia sensible, a veces pulstil.Puede haber ingurgitacin yugular con signo de
Kussmaul. Los ruidos cardiacos pueden sentirse distantes, aunque la presencia de tercer y cuarto
ruido es habitual.
El ECG muestra cambios inespecficos tales como bajo voltaje y trastornos de repolarizacin. El
ecocardiograma muestra paredes ventriculares simtricas y algo gruesas con volmenes normales,
los ndices de funcin sistlica son normales o poco alterados. El Doppler cardiaco muestra aumento
del llenado protodiastlico.
El diagnstico diferencial ms importante es con la pericarditis constrictiva, esto por el carcter
potencialmente curable de esta ltima.
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No hay tratamiento satisfactorio. Se recomienda anticoagular a permanencia.

MIOCARDITIS
La inflamacin del corazn es debida especialmente a infecciones, aunque puede ser secundaria
adems a fenmenos alrgicos o ser causada por radiacin, agentes qumicos o fsicos. En un
nmero desconocido de casos evoluciona a una forma de miocardiopata dilatada. Desde un punto de
vista clnico son las virales las que ms se ven, y pueden manifestarse por leves y transitorios
trastornos en el ECG hasta por un grave compromiso miocrdico que lleva a la muerte en forma casi
fulminante. Se ha descrito formas que simulan un infarto agudo del miocardio, con dolor, cambios
ECG y elevacin de enzimas cardiacas.
Las causas bacterianas son secundarias a endocarditis y en el caso de la difteria a una toxina.
En Chile, como en Amrica del Sur y Central en general, la enfermedad de Chagas, causada por el
Tripanosoma cruzi, es causa de compromiso cardiaco tardo en zonas endmicas. Este compromiso
es similar a una miocardiopata dilatada.
Debe pensarse en miocarditis en pacientes que se presenten con diferentes formas de eventos
cardiacos agudos, entre ellos: insuficiencia cardiaca congestiva, infarto agudo del miocardio, shock
cardiognico, arritmias, en especial en ausencia de enfermedad cardiaca conocida o evidente. En
estas situaciones debe indagarse por: antecedente de cuadros tipo influenza, palpitaciones, sncope,
dolor torcico, factores de riesgo para aterosclerosis, historia familiar de miocardiopatas, haberse
vacunado recientemente contra la viruela, historia de trastornos de autoinmunidad o de cnceres.
El estudio de estos pacientes debe incluir determinacin de CK y CK-MB, troponinas, TSH, HIV, ANA,
electrocardiograma, ecocardiograma, radiografa de trax. En pacientes seleccionados debe
considerarse el estudio con cateterismo cardiaco y la biopsia endomiocrdica.
El tratamiento es en general sintomtico. El paciente debe ser visto en equipo con especialistas,
hospitalizarse, y en su estrategia de tratamiento deben considerarse medidas farmacolgicas y no
farmacolgicas, entre estas ltimas el baln de contra pulsacin, el aparato de asistencia ventricular y
el trasplante de corazn. Entre los frmacos a considerar estn los IECA, diurticos, beta
bloqueadores, antagonistas de la aldosterona y anticoagulantes, tambin los anti arrtmicos.
La educacin del paciente y su familia respecto de su enfermedad es muy importante.
A futuro se visualiza el uso de terapia antiviral y de inmunomoduladores.

BIBLIOGRAFA
1. Harrison Internal Medicine Edition 17
2. Braunwalds Heart Disease Edition 8
3. Corrado D, Basso C, Schiavon M, Thiene G. Screening for hypertrophic cardiomyopathy in
young athletes. N Engl J Med. 1998;339:364-9

4. Maron BJ, Shirani J, Poliac LC, Mathenge R, Roberts WC, Mueller FO. Sudden Death in
young competitive athletes. Clinical, demographic and pathological profiles. JAMA.
1996;276:199-204
5. Maron BJ, McKenna WJ, Danielson GK, Kappenberger LJ, Kuhn HJ, Seidman CE, et al.
American College of Cardiology/European Society of Cardiology clinical expert consensus
document on hypertrophic cardiomyopathy. A report of the American College of Cardiology
Foundation Task Force on Clinical Expert Consensus Documents and the European Society of
Cardiology Committee for Practice Guidelines. J Am Coll Cardiol. 2003;42:1687-713.

CASO CLNICO:
Paciente hombre de 18 aos de edad, quien practica ftbol en forma regular e intensa. Su madre lo
enva a control porque su padre muri sbitamente a los 34 aos de edad. Interrogado
minuciosamente no refiere sntomas cardiovasculares. Sin embargo en su examen fsico hay soplo
sistlico de eyeccin II/VI en FAA, no irradiado a cuello, con pulso carotideo algo saltn. Resto del
examen es normal.
Su conducta inicial en el incluye lo siguiente, seale la opcin correcta:
1. Le explica que puede ser portador de una cardiopata
2. Le recomienda abstenerse de realizar ejercicios extenuantes mientras se aclara su
diagnstico
3. Le ordena un ECG y un Ecocardiograma Doppler color
4. Invita a que sus hermanos concurran a examinarse
5. Todas las anteriores son correctas
Fundamento:
La combinacin de ser hijo de un hombre que muere sbitamente a los 34 aos de edad y tener
semiologa compatible con MCH (Pulso carotideo saltn ms soplo sistlico de eyeccin no irradiado
a cuello) hacen recomendable precisar el diagnstico, y ojal hacerlo lo antes posible. Explicarle lo
que le acontece es muy importante para ganar su confianza y eventualmente favorecer adherencia
teraputica, hacerlo sin causar temor innecesario, pero al mismo tiempo asumiendo una restriccin
inmediata (Realizar ejercicios extenuantes) mientras se precisa el diagnstico (Opciones de
respuesta a y b). Por otro lado indicar la realizacin de dos exmenes no invasivos y altamente costo
efectivos en avanzar al diagnstico es muy importante (opcin de respuesta c) e invitar a sus
hermanos, familiares en primer grado, es importante en precisar el diagnstico del paciente y tambin
puede ayudar en la pesquisa de MCH en sus hermanos (Opcin de respuesta d). En consecuencia,
todas las opciones de respuesta ofrecidas, son correctas.