STEPHEN WILLIAM

HAWKING
Fsico terico britnico
Naci el 8 de enero de 1942 en Oxford
Bretaa).

(Gran

Fue el mayor de cuatro hermanos en una

de intelectuales; su padre, Frank Hawking,
mdico experto en la investigacin de
enfermedades tropicales, catedrtico del
University College de Oxford, y su madre,
realiz estudios de Filosofa, Poltica y
Economa

familia
fue un

Hawking tiene dos hermanas menores,

y Mary, y un hermano adoptivo, Edward.

Philippa

Isobel,

A principios de los aos sesenta tuvo los

primeros sntomas de esclerosis lateral
amiotrfica (ELA), enfermedad
degenerativa neuromuscular que no le ha
impedido progresar en su actividad intelectual
En 1963, Hawking contrajo la enfermedad de la neurona motora y le dieron dos aos de vida.
Sin embargo, l fue a Cambridge para convertirse en un brillante investigador y Profesor
visitante Gonville and Caius College. De 1979 a 2009
Fue un alumno mediocre en el bachillerato, en 1959 lleg a la Universidad y se gradu con
un expediente poco brillantese especializ en Fsica Terica y Cosmologa. Realiz un
viaje a Oriente Prximo y se le diagnostic una enfermedad neuronal relacionada con la
esclerosis lateral amiotrfica, conocida como enfermedad de Lou Gehrig. La
enfermedad provoca una destruccin paulatina de las clulas del sistema nervioso central
encargadas de regular la actividad muscular voluntaria, lo que hace que el enfermo pierda
sus funciones locomotoras. No obstante, el cerebro se mantiene lcido. Los mdicos le
diagnosticaron unos dos aos de vida y se derrumb; abandon su trabajo y sufri una grave
crisis depresiva.
Cuando Hawking era estudiante de Cambridge, mantuvo relaciones con Jane Wilde, una
amiga de su hermana, a quien conoci poco antes de ser diagnosticado de su enfermedad.
Se casaron el 14 de julio el 1965
Es miembro de la Royal Society y miembro de la Academia Nacional de Ciencias. Stephen
Hawking es considerado como uno de los fsicos tericos ms brillantes desde Einstein.
Stephen Hawking

ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRFICA (ELA)

ENFERMEDAD DE LA MOTONEURONA (EMN)

HISTORIA:

En 1869, el famoso mdico, neurlogo francs

Jean-

Martin Charcot, describi una condicin

patolgica caracterizada por deterioro de
neuronas motoras, la que denomin esclerosis
lateral amiotrfica (ELA), por lo cual esta
entidad es llamada tambin como Enfermedad

de

Charcot en Francia, y tambin es apodada

como Enfermedad de Lou-Gehrig en Estados
Unidos de Norteamrica, en honor a un famoso
jugador de bisbol que la padeci y muri a
causa de ella en 1941

ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTRFICA (ELA)
El SN est formado por clulas nerviosas que, segn su funcin, se pueden clasificar en
neuronas sensoriales, neuronas motoras o motoneuronas e interneuronas. Las neuronas
sensoriales, son clulas receptoras o conexiones de receptores que conducen la informacin
desde los rganos de los sentidos al sistema nervioso central (en adelante, SNC). Las
motoneuronas transmiten la informacin desde el SNC hasta los msculos encargados del
movimiento
Las motoneuronas se dividen, a su vez, en motoneuronas centrales o superiores, que van del
cerebro a la mdula espinal, y motoneuronas perifricas o inferiores, que llevan las seales
nerviosas de la mdula espinal a los msculos. Los mensajes van desde el cerebro a la
mdula espinal, a travs de las motoneuronas centrales, y desde este punto, a travs de las
motoneuronas perifricas, a los msculos que realizan el movimiento. Por ltimo, las
interneuronas tienen como funcin conectar dos o ms neuronas.

Etimolgicamente,
Esclerosis significa endurecimiento (skers es "endurecmiento patolgico" y osis,
"enfermedad") y hace referencia al estado de la mdula espinal en las fases avanzadas de la
enfermedad.
Lateral significa "al lado" y pone de manifiesto la ubicacin del dao en la mdula espinal.
Por ltimo, el trmino amiotrfica significa "sin nutricin muscular" y se refiere a la prdida
de seales que los nervios envan normalmente a los msculos.

La Esclerosis Lateral Amiotrfica (ELA) es una enfermedad crnica y degenerativa del

Sistema Nervioso, que se caracteriza por la muerte progresiva de las moto neuronas

(neuronas implicadas en el movimiento

voluntario),
centrales
y
perifricas,
produciendo debilidad y atrofia muscular que
desemboca en parlisis.

ELA es una enfermedad neurodegenerativa,

que
se caracteriza, en su presentacin clnica, por
una
prdida de actividad y capacidad motora,
que
se clasifica, como una causa primaria de
sndrome neurolgico mixto de motoneurona
superior por compromiso de ncleos grises
basales y corteza cerebral, e inferior por
compromiso de las columnas grises de los
cordones medulares espinales y tallo
cerebral destruye las neuronas motoras que
son
un eslabn importante en el sistema nervioso, las cuales a travs del cerebro controlan los
movimientos voluntarios del cuerpo. Los msculos de las piernas y los pies estn controlados
por las neuronas motoras inferiores. Los msculos de los brazos, manos y dedos estn
controlados por las neuronas motoras superiores. Hablar, deglutir y masticar son controladas
por las moto neuronas que estn en el tallo del cerebro.
El cuadro se caracteriza por una amiotrofia fasciculatoria, lo que significa, que hay
debilidad segmentaria (no relacionada al patrn radicular o neuroptico
Se debe tener en cuenta que, como la gran mayora de estos pacientes mantienen sus
funciones ejecutivas superiores, muchos de ellos sufren de ansiedad y depresin,
colateralmente. Slo un muy pequeo grupo de pacientes, pueden desarrollar demencia.
La causa de deceso se explica por falla ventilatoria, por compromiso muscular torxico, ms
infeccin ventilo-respiratoria sobreagregada, o por arritmias cardiacas, a causa de
cardiopata hipxica crnica. El soporte ventilatorio extracorpreo, ha facilitado el manejo y
pronstico de vida de algunos pacientes, caso fidedigno es el gran cientfico y divulgador de
ciencia Stephen Hawkins. Incluso, se debe mencionar, gracias a este gran cientfico, se ha
desarrollado tecnologa, que facilita la vida de desempeo social laboral, de personas con
dao neurolgico motor.
.

ELA afecta a las personas adultas, y el riesgo de desarrollar ELA aumenta al envejecer. Los
hombres son afectados con mayor frecuencia que las mujeres. ELA no es comn. De cada
milln de adultos de 18 aos de edad o mayores, 25 a 30 personas desarrollarn ELA cada
ao. Uno en aproximadamente cada 800 hombres o 1,100 mujeres morir debido a ELA.
Supervivencia de ms de cinco aos slo en el 20%de los pacientes y de ms de diez en el
10%.
Hay una gama muy amplia en la longevidad, algo como 2 meses a 30 aos.
Los pacientes de ELA ms jvenes tienden a vivir ms tiempo que un paciente con ELA
que es ms viejo.
El hombre con ELA tiende para vivir ms tiempo que la mujer con ELA.

Actualmente, se conocen tres tipos de ELA:

1. Espordica. Es la ELA ms frecuente, que afecta al 90% de las personas con esta
enfermedad. Se caracteriza porque se desconoce la causa de la misma y porque las
personas afectadas no tienen ningn familiar con ELA.
2. Familiar. La ELA, en este caso, tiene un componente hereditario.
3. Territorial o Guamea. Se describe por la elevada incidencia de la enfermedad en la isla
de Guam, en el Pacfico.

HIPTESIS SOBRE LAS CAUSAS DEL ELA:

Actualmente, se desconoce la causa o causas que desencadenan la ELA, aunque existen
diversas hiptesis que intentan explicar el origen de esta enfermedad. Estas hiptesis
se caracterizan por poner el acento en determinados factores (genticos, ambientales,
alteraciones en el metabolismo, etc.),

Mecanismos Genticos.

Un 10% de los casos de esclerosis lateral amiotrfica es hereditario (ELA Familiar).

Mutacin del gen SOD-1cromosoma 21.

Factores Ambientales.

Esta hiptesis surgi a la luz de la elevada incidencia de ELA en la Isla de Guam en el

Pacfico.. Se observ que las personas de la zona estudiada se caracterizaban por un
estado carencial en calcio y niveles elevados de aluminio, estado ocasionado por un
aminocido presente en una harina tpica de la alimentacin en la isla.

Alteraciones en el Metabolismo.
Segn esta hiptesis, la ELA se produce por un exceso de Glutamato. ste es un
aminocido esencial, necesario para la transmisin de los impulsos nerviosos, que si se
sobrepasan ciertos niveles, pueden daar las motoneuronas. Niveles extremos de
Glutamato originan la entrada excesiva de calcio en la clula, interrumpiendo muchas
de las funciones celulares.

Hiptesis de los Radicales Libres.

La ELA se produce, segn esta hiptesis, por un exceso de radicales libres. Las clulas
liberan unos metabolitos txicos en forma de radicales libres, que destruyen el oxgeno
que la clula utiliza para luchar contra la enfermedad. Las mutaciones del gen SOD-1
(vase factores genticos) producira un exceso de radicales libres, causa del dao
cerebral debido a la destruccin de la motoneurona.

Hiptesis Inmunolgica.
El Sistema Nervioso es el responsable de la respuesta inmunolgica que se produce
ante la lesin de las neuronas. La respuesta puede ser reparadora, eliminando las
clulas destruidas, o producir un dao celular.
La ELA sera la consecuencia de una respuesta inmunolgica inadecuada.

Deficiencia del Factor Neurotrfico.

Estudios realizados en roedores y humanos han demostrado que los factores

neurotrficos participan, en gran medida, en el crecimiento y mantenimiento de las
motoneuronas.

Alteracin del Metabolito de los Neurofilamentos.

La ELA se producira por una alteracin de los neurofilamentos, es decir, de las
protenas responsables del mantenimiento de la estructura de la neurona. En las
motoneuronas afectadas, los neurofilamentos se acumularan en la cola de la clula,
impidiendo la transmisin celular.

Defectos en las Mitocondrias.

Las mitocondrias se encuentran en las clulas y estn encargadas de la produccin de
energa. La actividad que realizan las mitocondrias se relaciona con la produccin de
radicales libres que daan la clula.

Anomalas en el Sistema Inmune.

Se cree que la ELA se produce porque los anticuerpos atacan, por equivocacin, los
propios tejidos y, por ello, daaran las neuronas motoras, interfiriendo en la
transmisin de las seales desde el cerebro hasta los msculos.
Virus y otros Agentes Infecciosos.

Esta hiptesis ha sido defendida durante varias dcadas, si bien an no se ha podido

identificar el agente causante de la ELA. Esta tesis defiende que la degeneracin de las
clulas nerviosas se producira por la intervencin de un virus. As, el VIH (virus de
inmunodeficiencia humana), responsable del SIDA, causa, en algunos casos, un
sndrome similar a la ELA, y que mejora cuando se trata con frmacos antivirales.
Otros virus y agentes infecciosos que se estn investigando son: el ecovirus, el virus
de la poliomelitis, las bacterias responsables de la enfermedad de Lyme o los priones.
Toxinas.

Los metales pesados, el plomo, el mercurio o el arsnico pueden atacar el sistema

nervioso y daar las clulas nerviosas. Se han apreciado determinadas situaciones en
las que las personas estaban expuestas a estas sustancias: contacto con pesticidas,
antiguos combatientes de la Guerra del Golfo, etc.

SNTOMAS
El dao motoneural y la atrofia muscular causados por ELA no son dolorosos. Algunos de los
efectos de ELA pueden ser dolorosos. Los dolores comunes causados por ELA incluyen;
lceras por presin calambres, contracturas, constipacin, ardor de cejas, edema de pies y
dolores musculares.
La mayora de los pacientes notan debilidad muscular en brazos o piernas como primer
sntoma (32% en brazos y 36% en piernas ). Esto es llamado ELA establecido en
extremidades. Aproximadamente 25% de los pacientes tienen dificultad para el lenguaje

como primer sntoma. Esto es llamado ELA bulbar porque involucra el rea corticobulbar del
tallo cerebral. ELA es una enfermedad variable y tambin hay casos que afectan primero la
respiracin sin otros sntomas. Aproximadamente 7 % tiene problemas respiratorios (disnea)
como primer sntoma.

A continuacin se ofrece un esquema de la evolucin de los sntomas:

Comienzo.

Sensacin de cansancio general.

Debilidad muscular de un brazo o una pierna.
Calambres.
Pequeos temblores bajo la piel (fasciculaciones).
Dificultades en la coordinacin de movimientos (ataxia): Tropiezos, tambaleos, etc.
Problemas de destreza: dificultades para realizar tareas que requieren cierta habilidad
manual, como abrocharse un botn.
Exageracin de los reflejos (hiperreflexia).
Voz nasal, debido a la afectacin de los msculos del habla (msculos fonatorios).

Evolucin.

La debilidad muscular afecta, de manera ms acusada, a las manos y los pies. Esto se
manifiesta en los siguientes sntomas:
Dificultades al caminar.
Limitaciones en las actividades de la vida diaria (lavarse, vestirse, etc.).
Extensin de la parlisis a los msculos del cuello y del tronco.
Problemas de articulacin que dificultan el habla (disfasia).
Dificultades al tragar (disfagia) y para masticar, con riesgo a atragantarse.
Problemas al respirar. En etapas avanzadas, prdida de la capacidad de respirar con
autonoma, por lo que se precisa un respirador artificial.
Incremento del riesgo de neumonas.
Risas y llantos inadecuados, debido a la rigidez muscular (espasticidad) y no porque
exista una alteracin psicolgica
.
Si se tiene en cuenta la ubicacin de las motoneuronas afectadas al inicio de la enfermedad,
se obtiene otra clasificacin de la ELA:

1. ELA de inicio Espinal. Afecta, en un primer momento, a las motoneurenas de la mdula

espinal que se manifiesta en problemas de motricidad de los miembros superiores e
inferiores.
2. ELA de inicio Bulbar. Afecta, en un primer momento, a las motoneurenas del tronco
cerebral, provocando problemas del habla y al tragar. Es ms frecuente entre las
mujeres y comienza a una edad ms tarda.

La ELA no afecta a las siguientes facultades:

Intelectuales y mentales.
Sensoriales (vista, odo, olfato o gusto).
El control de esfnteres de la vejiga o el recto.
La funcin sexual.
Las funciones musculares automticas (corazn, intestinos, etc.).
Los msculos del ojo.
La ELA, por s misma, no produce dolor, aunque la presencia de calambres y la prdida
de movilidad provocan cierto malestar que puede mejorar con rehabilitacin o
medicacin.
Diagnostico

El diagnstico parte de la informacin recogida en la Historia Clnica y a travs de Pruebas

Neurolgicas. Como la ELA comparte con otras enfermedades degenerativas y
neurolgicas muchos sntomas, se suele llegar a un diagnstico definitivo descartando
otras posibilidades.
. Se ha estimado que el tiempo promedio transcurrido entre los primeros sntomas de la
enfermedad y la confirmacin diagnstica es de 9 a 16 meses aproximadamente y el 26-42%
de los pacientes son inicialmente mal diagnosticados.
La necesidad de definir cuidadosamente el diagnstico de la enfermedad, llev la
creacin de los criterios diagnsticos. En el ao 1990, la Federacin Mundial de
Neurologa estableci los criterios diagnsticos conocidos como criterios de El Escorial.

TRATAMIENTO
Terapia fsica
Terapia Fsica en las enfermedades neuromusculares tiene como objetivo:
Mantener la movilidad articular, la fuerza muscular, flexibilidad, la capacidad funcional
y la calidad de vida.
Farmacolgico
De todos los medicamentos prescritos para la ELA, el Riluzole es el nico tratamiento
especfico que va dirigido a eliminar las posibles causas de la enfermedad y ha demostrado
su eficacia para ralentizar, aunque sea lentamente, la evolucin de la misma.
Rehabilitacin Pulmonar
Evaluacin debe realizarse a travs de Pruebas Funcionales Respiratorias, las cuales incluyen
DLCO, Pletismografa, PIMAX- PEMAX, oximetra de pulso y Espirometra. En esta ltima, que
es la ms utilizada por su gran accesibilidad y bajo costo, debemos enfocarnos
especialmente en los valores de la capacidad vital y el volumen espiratorio forzado, Siendo
la CVF un parmetro determinante de la sobrevida del paciente