Acondroplasia

Aspectos histricos: a acondroplasia, forma mais comum de nanismo, a

sndrome que apresenta registro mais antigo na Histria, sendo retratada no
Egito Antigo, no Imprio Romano e no perodo da Idade Mdia e Renascena. A
evidncia mais remota provm da Gr-Bretanha, onde foi encontrado um
esqueleto acondroplsico com mais de 7.000 anos, pertencente Era Neoltica.
Tambm foram encontrados restos sseos de ndios americanos acondroplsicos
na Flrida e no Alabama, EUA, com idade estimada entre 2.000 e 3.000 anos.
Introduo: a acondroplasia caracterizada como um distrbio gentico que
afeta a ossificao endocondral, constituindo uma das causas de nanismo. Entre
as principais caractersticas presentes esto a baixa estatura e desproporo
tronco/membros. Acomete um recm-nascido em cada oito a dez mil
nascimentos. Embora o defeito gentico tenha carter autossmico dominante,
cerca de 80% a 90% dos casos resultam de novas mutaes espontneas, o que
justifica a ausncia de caractersticas genotpicas da acondroplasia nos pais.
Etiologia: Na maioria dos pacientes com a doena, foi encontrada mutao no
gene do receptor 3 do fator de crescimento fibroblstico (FGFR3), que est
localizado no brao curto do cromossomo quatro. O defeito decorrente da
substituio do aminocido glicina pelo aminocido arginina no domnio
transmembrana do gene receptor situado no condrcito. Como consequncia da
alterao gentica, tem-se a formao ssea endocondral qualitativamente
defeituosa. Os ossos de origem endocondral apresentam lenta formao
enquanto que as ossificaes intramembranosa e peristea ocorrem
normalmente.
Caractersticas clinicas: os portadores da acondroplasia apresentam
caractersticas clnicas tpicas como baixa estatura (geralmente com menos de
1,40m), membros curtos e musculosos, pernas arqueadas, e dedos das mos
curtos dispostos em forma de tridente, com separao entre o terceiro e o quarto
dedos. So encontradas com frequncia lordose lombar com ndegas
proeminentes e protruso do abdome, e muitas articulaes apresentam
caracteristicamente limitao de movimento. Devido a isso, os braos no
pendem livremente ao lado do corpo e os cotovelos, muitas vezes, no podem
ser estendidos.
No segmento ceflico, notam-se crnio braquicfalo com proeminncia da bossa
frontal; macrocefalia (tamanho da cabea aumentado); ponte nasal larga e
achatada (nariz em sela).
Manifestaes bucais: hipoplasia do tero mdio da face; a maxila est
frequentemente em retruso e pode produzir um prognatismo mandibular
relativo; na cavidade oral h desalinhamento entre as arcadas superior e inferior
(m ocluso).
As anormalidades da base do crnio, do tero mdio da face e da ponte nasal
promovem estreitamento da passagem do ar, aumentando o risco de obstruo
das vias areas superiores durante o sono. A inteligncia segue padro normal,
apesar da hipotonia suave (diminuio do tnus muscular e da fora) e do
desenvolvimento motor atrasado sugerirem alterao neurolgica.
Manifestaes radiogrficas: ossos longos mais curto que o normal; os ossos
da base do crnio fusionam-se prematuramente, produzindo encurtamento bem
como estreitamento do forame magno; coluna com diminuio progressiva no
sentido descendente da distncia interpedicular da regio dorsal at a lombar, ao

contrrio do que ocorre fisiologicamente; a no ser pela retruso da maxila e m

ocluso, os maxilares no apresentam alteraes.
Tratamento e Prognstico: a acondroplasia no tem tratamento. Se o paciente
sobreviver aos primeiro anos de vida, as probabilidades de ter uma vida normal
so excelentes.

Referncias

CARDOSO, R. et al. Caractersticas cranianas, faciais e dentrias em indivduos

acondroplsicos. Revista do Instituto de Cincias da Sade, So Paulo, v. 27, n. 2,
p. 171-5, 2009.
FRADE, L. Y. T.; OLIVEIRA, J.; JESUS, J. A. L. Acondroplasia: diagnstico clnico
precoce. Braslia Mdica, Braslia, v. 49, n. 4, abril, 2013.
SHAFER, W.G. Tratado de Patologia Bucal. Editora Interamericana, ed. 4, 1982.

Imagens

http://www.farmaciasaude.pt/site/images/stories/artigosimage/acondroplasia.jpg

http://www.beevoz.com/wp-content/uploads/2014/02/enanismo-411x598.jpg

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%255B1%255D.jpg

http://2.bp.blogspot.com/-2Kk4gTWKNn8/T6RNEbNSlTI/AAAAAAAAO9w/jWk4lPHDIs/s1600/anoes2.jpg

(Mos com aspecto de tridente)

https://doriselisabustamante.files.wordpress.com/2006/12/mano.gif

(Acondroplasia - Rx lombar: diminuio da distncia interpedicular L1 a

L5. Enquanto normalmente se alarga)
http://www.guglielmofelici.it/scoliosi_secondarie/images_scoliosi_secodarie/figura
58.JPG

(Pernas arqueadas, lordose lombar com ndegas proeminentes e ossos longos

mais curto que o normal)
http://www.elsevier.es/imatges/129/129v58n03/grande/129v58n0390304757fig3.jpg

PETER DINKLAGE FODINHA, O RESTO NADINHA!