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UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS

(Universidad del Perú, DECANA DE AMÉRICA)

FACULTAD DE CIENCIAS BIOLÓGICAS
ESCUELA DE GENÉTICA Y BIOTECNOLOGÍA
ASIGNATURA INTRODUCCIÓN A LA MEDICINA GENÓMICA
SYLLABUS
SEMESTRE ACADÉMICO 2014-II
I. DATOS GENERALES
1.1 NOMBRE DE LA ASIGNATURA: INTRODUCCIÓN A LA MEDICINA GENÓMICA.
1.2 CÓDIGO DE LA ASIGNATURA: B02055
1.3 NÚMERO DE CREDITOS

: 3.0

1.4 DURACIÓN DEL SEMESTRE : 17 Semanas.
1.5 AÑO DE ESTUDIOS

: Curso Electivo.

1.6 NÚMERO DE HORAS

: 04

1.6.1 TEORÍA

: 02

1.6.2 SEMINARIO

: 02

1.7 PRE-REQUISITO

: Genética Humana e Ingeniería Genética.

1.8 PROFESOR RESPONSABLE

: Dra. Mónica Yolanda Paredes Anaya.

1.10 PROFESORES INVITADOS

: Dr. Wilser Garcia Quispes.
MD Yasser Sullcahuaman
(Servicio de Genética Médica, Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas).
MD. Iván Belzusarri Padilla (Servicio de
Radioterapia, Instituto Nacional de Enfermedades
Neoplásicas).

1.11 HORARIO DEL CURSO

: Martes 11:00hr - 13:00hr (teoría).
Viernes 14:00hr - 16:00hr (seminario).

1.12 LUGAR

: Aula 211. Facultad de Ciencias Biológicas.

II. SUMILLA
Este curso provee información sobre conceptos fundamentales en genética humana, genética
funcional, así como información de técnicas utilizadas en el campo de la investigación
biomédica. Los seminarios entregaran información relacionada con análisis de ligamiento,
mapeamiento genético, genómica, proteómica y bioinformática.

RNA. FISH.23 Agosto) Semana 2 (25 . malformación. PROGRAMACIÓN CALENDARIZADA DE LAS CLASES POR SEMANAS FECHA Semana 1 (18 . RNA mensajero. intrón. autosómica recesiva. Mónica Paredes. teratología. los seminarios tienen como objetivo evidenciar los avances acerca del entendimiento y motivación de los temas tratados en las clases teóricas. herencia multifactorial. OBJETIVOS DEL CURSO El objetivo del curso es lograr que el alumno sea instruido y actualizado en los conocimientos sobre técnicas moleculares diagnosticas de enfermedades genéticas humanas. ligada al sexo. ENFERMEDADES GENÉTICAS Y HEREDITARIAS Dismorfología. ADN. autosómica dominante. TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO Cariotipo. Mónica Paredes.III. para discutir artículos seleccionados por el profesor encargado del capítulo. regulación génica. PROFESOR Dra. Hay un examen sustitutorio.29 Agosto) TEMA ESTRUCTURA DEL GENOMA HUMANO Y MECANISMOS DE EXPRESIÓN GÉNICA Gen. defectos congénitos. METODOLOGÍA Requisitos asistencia Clases : 80% Seminarios : 100% Los exámenes parciales se tomarán respetando la calendarización propuesta en el Syllabus y tendrán carácter cancelatorio. transcripción traducción. exón. proteínas. replicación. VI. herencia mitocondrial. cromosoma. EVALUACIÓN El sistema de evaluación será permanente y comprende los siguientes aspectos: Promedio de exámenes (2) : 60 % Promedio de evaluaciones de Seminarios : 40 % V. Dra. splicing. IV. Las clases teóricas se alternan con sesiones de seminarios. imprinting. síndrome. . PATRONES DE TRANSMISIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS Herencia.

Yasser Sullcahuaman. Dra. genes candidatos.26 Setiembre) Semana 7 (29 Setiembre . Mónica Paredes.12 Setiembre) IDENTIFICACIÓN Y MANEJO CLÍNICO DE PACIENTES CON ENFERMEDADES GENÉTICAS Dismorfología. PRIMER EXAMEN PARCIAL Dra. Semana 11 (21 – 25 Octubre) DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE LAS LEUCEMIAS AGUDAS Neoplasias mieloides. CGH. Mónica Paredes. árbol genealógico. historia clínica y familiar. Mónica Paredes. Semana 5 (15 . DIAGNÓSTICO GENÉTICO DEL RETRASO MENTAL Síndrome del cromosoma X frágil. opciones reproductivas. aspectos éticos y legales de los estudios genéticos. Dr. antecedentes. . linfomas. Wilser García Quispes Dra.24 Octubre) GENÉTICA DEL CÁNCER Cáncer. MD. Next Generation Sequencing. translocaciones. genes de susceptibilidad. neoplasias hematológicas. mapeo genético. Mónica Paredes. Mónica Paredes Dra. microarrays. MD.Semana 3 (01-05 Setiembre) Semana 4 (08 . clonación posicional. clonación. Semana 10 (20 . genes supresores. MLPA. síndromes de predisposición.03 Octubre) Semana 8 (6 . Dra. Angelman. secuenciación. Practica(3): Análisis de asociación en poblaciones utilizando el programa SNPstat y el sistema estadístico R. distrofias musculares. Duchenne. Búsqueda de genes candidatos en enfermedades complejas. enfermedades proliferativas. cáncer hereditario. imprinting. consejo genético. Prader-Willy.10 Octubre) Semana 9 (13 . Mónica Paredes.19 Setiembre) Semana 6 (22 . Charcot Marie Tooth. ASESORAMIENTO GENÉTICO Asesoramiento/consejo genético. autonomía del paciente. oncogenes. ANÁLISIS DE ASOCIACIÓN: FAMILIARES Y POBLACIONALES. Mónica Paredes. Dra. Genómica. extracción de ADN.17 Octubre) ESTUDIOS Equilibrio de Hardy-Weinberg. Dra. anomalías menores y mayores. IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES CAUSANTES DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS Análisis de ligamiento. leucemias. PCR. RT-PCR. TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR Genética Molecular. manejo médico. DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Enfermedades neuromusculares. nuevas tecnologías. estima de riesgos. Iván Belzusarri Padilla.

Levine.14 Noviembre) GENÉTICA Y MEDICINA REPRODUCTIVA Medicina reproductiva. Reguladores de metilasas. A. M. prenatal no invasivo. Garland Publishing. Semana 12 (27 – 31 Octubre) VII. y Losick. J. Mónica Paredes. Ed. respuesta farmacológica. FECHA TEMA PROFESOR Semana 17 (1-5 Diciembre) EXAMEN FINAL Dra. Médica Panamericana.. 2 reimp. Inc. Alberts. D. Mónica Paredes. B....28 Noviembre) MEDICINA PERSONALIZADA.. técnicas invasivas. causas genéticas de infertilidad. Ensayos clínicos relacionados con la regulación epigenética... Bray. medicina personalizada. . Zipursky. Semana 17 (8-12 Diciembre) EXAMEN SUSTITURIO Dra. D. Berk. P. Raff. Semana 15 (17 – 21 Noviembre) REGULACIÓN EPIGENÉTICA Y SU IMPORTANCIA CLÍNICA Aspectos generales de la regulación epigenética. 3. R. Dra. Semana 14 (10 . limitaciones. J. Lewis. Roberts. Medica Panamericana.Buenos Aires.. Ed.. 2. “Molecular Biology of the Cell”. A. USA. Mónica Paredes.. L. and Watson. 2006. K. limitaciones. indicaciones. 2006. estratificación.. regulación. Watson. célula única. M. Bell. técnicas de diagnóstico prenatal.08 Noviembre) DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL Tecnologías. Baker. J. Dra. Gann. “Biología Molecular Del Gen”. Matsudaira. Baltimore. biopsia embrionaria.. biomarcadores. S. Dra. BIBLIOGRAFÍA 1.. Darnell. S. Dra. Mónica Paredes.DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRENATAL Estima de riesgos.. 2003. Mónica Paredes. Dra. Lodish. Mónica Paredes. J. España. H.. FARMACOGENÉTICA Y TERAPIA DE CELULAS MADRE Farmacogenética y farmacogenómica. Semana 13 (04 . Mónica Paredes. T. Biología celular y molecular 4 ed. Semana 16 (24 .

Genética en Medicina 7ma ed.gov/ Farmacogenómica: http://www. .ncbi.gov/Entrez/) Nature: www.com.com/wps/find/journaldescription.oxfordjournals. Mosby.4.nature. Harcourt Brace. Mcinnes RR.molbiocell.elsevier. Nusbaum RL. Willard HF. Science: www. Editorial Elsevier-Masson: Saunder.cws_home/506033/description#description Center for disease and prevention: http://www.nih.com. Nucleic Acids Research: http://nar.org/ Gene:http://www. 5. Centro Nacional de Información Biotecnológica (http://www. Turnpenny Peter.net/). 2009. REVISTAS ON-LINE 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Base de datos de revistas HINARI (http://www.science. Editorial Masson.org/.healthinternetwork.pharmgkb. Emery Elementos de Genética Médica 13ava ed. Thompson y Thompson.org. Molecular Biology of the Cell: http://www. 2008.cdc.

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