UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS

(Universidad del Perú, DECANA DE AMÉRICA)

FACULTAD DE CIENCIAS BIOLÓGICAS
ESCUELA DE GENÉTICA Y BIOTECNOLOGÍA
ASIGNATURA INTRODUCCIÓN A LA MEDICINA GENÓMICA
SYLLABUS
SEMESTRE ACADÉMICO 2014-II
I. DATOS GENERALES
1.1 NOMBRE DE LA ASIGNATURA: INTRODUCCIÓN A LA MEDICINA GENÓMICA.
1.2 CÓDIGO DE LA ASIGNATURA: B02055
1.3 NÚMERO DE CREDITOS

: 3.0

1.4 DURACIÓN DEL SEMESTRE : 17 Semanas.
1.5 AÑO DE ESTUDIOS

: Curso Electivo.

1.6 NÚMERO DE HORAS

: 04

1.6.1 TEORÍA

: 02

1.6.2 SEMINARIO

: 02

1.7 PRE-REQUISITO

: Genética Humana e Ingeniería Genética.

1.8 PROFESOR RESPONSABLE

: Dra. Mónica Yolanda Paredes Anaya.

1.10 PROFESORES INVITADOS

: Dr. Wilser Garcia Quispes.
MD Yasser Sullcahuaman
(Servicio de Genética Médica, Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas).
MD. Iván Belzusarri Padilla (Servicio de
Radioterapia, Instituto Nacional de Enfermedades
Neoplásicas).

1.11 HORARIO DEL CURSO

: Martes 11:00hr - 13:00hr (teoría).
Viernes 14:00hr - 16:00hr (seminario).

1.12 LUGAR

: Aula 211. Facultad de Ciencias Biológicas.

II. SUMILLA
Este curso provee información sobre conceptos fundamentales en genética humana, genética
funcional, así como información de técnicas utilizadas en el campo de la investigación
biomédica. Los seminarios entregaran información relacionada con análisis de ligamiento,
mapeamiento genético, genómica, proteómica y bioinformática.

Hay un examen sustitutorio. para discutir artículos seleccionados por el profesor encargado del capítulo. síndrome.III. herencia multifactorial. PATRONES DE TRANSMISIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS Herencia. VI. . splicing. Mónica Paredes. intrón. EVALUACIÓN El sistema de evaluación será permanente y comprende los siguientes aspectos: Promedio de exámenes (2) : 60 % Promedio de evaluaciones de Seminarios : 40 % V. OBJETIVOS DEL CURSO El objetivo del curso es lograr que el alumno sea instruido y actualizado en los conocimientos sobre técnicas moleculares diagnosticas de enfermedades genéticas humanas. defectos congénitos. PROFESOR Dra. TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO Cariotipo.23 Agosto) Semana 2 (25 . proteínas. herencia mitocondrial. IV. los seminarios tienen como objetivo evidenciar los avances acerca del entendimiento y motivación de los temas tratados en las clases teóricas. RNA mensajero. autosómica dominante. exón. Dra. teratología. transcripción traducción. malformación. replicación. FISH. regulación génica. ENFERMEDADES GENÉTICAS Y HEREDITARIAS Dismorfología. METODOLOGÍA Requisitos asistencia Clases : 80% Seminarios : 100% Los exámenes parciales se tomarán respetando la calendarización propuesta en el Syllabus y tendrán carácter cancelatorio. autosómica recesiva. RNA. imprinting. cromosoma. Mónica Paredes. ligada al sexo. PROGRAMACIÓN CALENDARIZADA DE LAS CLASES POR SEMANAS FECHA Semana 1 (18 .29 Agosto) TEMA ESTRUCTURA DEL GENOMA HUMANO Y MECANISMOS DE EXPRESIÓN GÉNICA Gen. ADN. Las clases teóricas se alternan con sesiones de seminarios.

enfermedades proliferativas. Dra. manejo médico. distrofias musculares. Mónica Paredes. MD. ASESORAMIENTO GENÉTICO Asesoramiento/consejo genético. opciones reproductivas. TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR Genética Molecular. secuenciación. clonación. árbol genealógico. Dra. Mónica Paredes. Semana 10 (20 . genes de susceptibilidad. linfomas. Dra. anomalías menores y mayores. IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES CAUSANTES DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS Análisis de ligamiento. microarrays. Duchenne. Mónica Paredes. mapeo genético. aspectos éticos y legales de los estudios genéticos. antecedentes. Semana 11 (21 – 25 Octubre) DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE LAS LEUCEMIAS AGUDAS Neoplasias mieloides. RT-PCR. cáncer hereditario.17 Octubre) ESTUDIOS Equilibrio de Hardy-Weinberg. nuevas tecnologías. Mónica Paredes.26 Setiembre) Semana 7 (29 Setiembre . Angelman. autonomía del paciente. PCR. genes supresores.03 Octubre) Semana 8 (6 . Genómica. PRIMER EXAMEN PARCIAL Dra. CGH. clonación posicional. Semana 5 (15 . consejo genético. Dra. . ANÁLISIS DE ASOCIACIÓN: FAMILIARES Y POBLACIONALES. DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Enfermedades neuromusculares.10 Octubre) Semana 9 (13 .12 Setiembre) IDENTIFICACIÓN Y MANEJO CLÍNICO DE PACIENTES CON ENFERMEDADES GENÉTICAS Dismorfología. Wilser García Quispes Dra. Practica(3): Análisis de asociación en poblaciones utilizando el programa SNPstat y el sistema estadístico R. leucemias.Semana 3 (01-05 Setiembre) Semana 4 (08 . Prader-Willy. Next Generation Sequencing. neoplasias hematológicas.24 Octubre) GENÉTICA DEL CÁNCER Cáncer. oncogenes. DIAGNÓSTICO GENÉTICO DEL RETRASO MENTAL Síndrome del cromosoma X frágil. Mónica Paredes. MLPA.19 Setiembre) Semana 6 (22 . genes candidatos. extracción de ADN. Búsqueda de genes candidatos en enfermedades complejas. Iván Belzusarri Padilla. translocaciones. Dr. Mónica Paredes Dra. historia clínica y familiar. MD. síndromes de predisposición. imprinting. Mónica Paredes. Charcot Marie Tooth. Yasser Sullcahuaman. estima de riesgos.

indicaciones. biomarcadores. Dra. Lewis. causas genéticas de infertilidad. Lodish. 3. J. . Gann. Mónica Paredes.. Berk. estratificación. K. A. R. J. Matsudaira. Semana 17 (8-12 Diciembre) EXAMEN SUSTITURIO Dra.. Bray. limitaciones. 2006. 2006. FARMACOGENÉTICA Y TERAPIA DE CELULAS MADRE Farmacogenética y farmacogenómica. “Biología Molecular Del Gen”.. Medica Panamericana. Garland Publishing.DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRENATAL Estima de riesgos. Baltimore.. Dra. Inc. Ed. Médica Panamericana. prenatal no invasivo. J... técnicas de diagnóstico prenatal. Dra. Mónica Paredes. M.Buenos Aires. Mónica Paredes. Mónica Paredes. 2003. biopsia embrionaria. Dra. H. limitaciones. Raff..14 Noviembre) GENÉTICA Y MEDICINA REPRODUCTIVA Medicina reproductiva. FECHA TEMA PROFESOR Semana 17 (1-5 Diciembre) EXAMEN FINAL Dra. regulación. Reguladores de metilasas.. L. T. Mónica Paredes. medicina personalizada. Mónica Paredes. respuesta farmacológica. Baker. Roberts. 2.. Mónica Paredes. Semana 14 (10 . Semana 12 (27 – 31 Octubre) VII. Bell.. A. Ensayos clínicos relacionados con la regulación epigenética. Semana 15 (17 – 21 Noviembre) REGULACIÓN EPIGENÉTICA Y SU IMPORTANCIA CLÍNICA Aspectos generales de la regulación epigenética. D.28 Noviembre) MEDICINA PERSONALIZADA. P.. Watson. Alberts. S. USA. J. S. Zipursky. Biología celular y molecular 4 ed. célula única. 2 reimp. “Molecular Biology of the Cell”... Darnell. Semana 16 (24 . Semana 13 (04 . M.08 Noviembre) DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL Tecnologías. B. and Watson.. Ed. y Losick. España. BIBLIOGRAFÍA 1. D. Levine. técnicas invasivas.. Dra.

Willard HF. Mcinnes RR.com/wps/find/journaldescription.oxfordjournals. Science: www. 2009. Genética en Medicina 7ma ed.molbiocell. Thompson y Thompson.healthinternetwork. Harcourt Brace.gov/ Farmacogenómica: http://www. Editorial Masson.cws_home/506033/description#description Center for disease and prevention: http://www. Editorial Elsevier-Masson: Saunder. Emery Elementos de Genética Médica 13ava ed. Mosby.gov/Entrez/) Nature: www.ncbi. Centro Nacional de Información Biotecnológica (http://www. . Nusbaum RL.org/. Nucleic Acids Research: http://nar.com. REVISTAS ON-LINE 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Base de datos de revistas HINARI (http://www.4.nih. 2008.cdc. Molecular Biology of the Cell: http://www.net/).org/ Gene:http://www.com.nature.org.elsevier. 5.science. Turnpenny Peter.pharmgkb.