UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS

(Universidad del Perú, DECANA DE AMÉRICA)

FACULTAD DE CIENCIAS BIOLÓGICAS
ESCUELA DE GENÉTICA Y BIOTECNOLOGÍA
ASIGNATURA INTRODUCCIÓN A LA MEDICINA GENÓMICA
SYLLABUS
SEMESTRE ACADÉMICO 2014-II
I. DATOS GENERALES
1.1 NOMBRE DE LA ASIGNATURA: INTRODUCCIÓN A LA MEDICINA GENÓMICA.
1.2 CÓDIGO DE LA ASIGNATURA: B02055
1.3 NÚMERO DE CREDITOS

: 3.0

1.4 DURACIÓN DEL SEMESTRE : 17 Semanas.
1.5 AÑO DE ESTUDIOS

: Curso Electivo.

1.6 NÚMERO DE HORAS

: 04

1.6.1 TEORÍA

: 02

1.6.2 SEMINARIO

: 02

1.7 PRE-REQUISITO

: Genética Humana e Ingeniería Genética.

1.8 PROFESOR RESPONSABLE

: Dra. Mónica Yolanda Paredes Anaya.

1.10 PROFESORES INVITADOS

: Dr. Wilser Garcia Quispes.
MD Yasser Sullcahuaman
(Servicio de Genética Médica, Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas).
MD. Iván Belzusarri Padilla (Servicio de
Radioterapia, Instituto Nacional de Enfermedades
Neoplásicas).

1.11 HORARIO DEL CURSO

: Martes 11:00hr - 13:00hr (teoría).
Viernes 14:00hr - 16:00hr (seminario).

1.12 LUGAR

: Aula 211. Facultad de Ciencias Biológicas.

II. SUMILLA
Este curso provee información sobre conceptos fundamentales en genética humana, genética
funcional, así como información de técnicas utilizadas en el campo de la investigación
biomédica. Los seminarios entregaran información relacionada con análisis de ligamiento,
mapeamiento genético, genómica, proteómica y bioinformática.

intrón. herencia mitocondrial. síndrome.III. ADN. herencia multifactorial. exón. cromosoma. Mónica Paredes. FISH. Dra.29 Agosto) TEMA ESTRUCTURA DEL GENOMA HUMANO Y MECANISMOS DE EXPRESIÓN GÉNICA Gen. OBJETIVOS DEL CURSO El objetivo del curso es lograr que el alumno sea instruido y actualizado en los conocimientos sobre técnicas moleculares diagnosticas de enfermedades genéticas humanas. splicing. ligada al sexo. para discutir artículos seleccionados por el profesor encargado del capítulo.23 Agosto) Semana 2 (25 . proteínas. defectos congénitos. TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO Cariotipo. METODOLOGÍA Requisitos asistencia Clases : 80% Seminarios : 100% Los exámenes parciales se tomarán respetando la calendarización propuesta en el Syllabus y tendrán carácter cancelatorio. VI. PATRONES DE TRANSMISIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS Herencia. replicación. autosómica dominante. RNA mensajero. teratología. PROGRAMACIÓN CALENDARIZADA DE LAS CLASES POR SEMANAS FECHA Semana 1 (18 . imprinting. los seminarios tienen como objetivo evidenciar los avances acerca del entendimiento y motivación de los temas tratados en las clases teóricas. regulación génica. PROFESOR Dra. malformación. . EVALUACIÓN El sistema de evaluación será permanente y comprende los siguientes aspectos: Promedio de exámenes (2) : 60 % Promedio de evaluaciones de Seminarios : 40 % V. Mónica Paredes. RNA. transcripción traducción. Las clases teóricas se alternan con sesiones de seminarios. IV. ENFERMEDADES GENÉTICAS Y HEREDITARIAS Dismorfología. autosómica recesiva. Hay un examen sustitutorio.

translocaciones. cáncer hereditario. Mónica Paredes Dra. Practica(3): Análisis de asociación en poblaciones utilizando el programa SNPstat y el sistema estadístico R. MD. PRIMER EXAMEN PARCIAL Dra. Dr.17 Octubre) ESTUDIOS Equilibrio de Hardy-Weinberg. RT-PCR. microarrays. imprinting. Wilser García Quispes Dra. TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR Genética Molecular. opciones reproductivas. Dra. enfermedades proliferativas. IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES CAUSANTES DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS Análisis de ligamiento. antecedentes. Genómica. historia clínica y familiar. estima de riesgos. Mónica Paredes. nuevas tecnologías. oncogenes. DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Enfermedades neuromusculares. PCR. clonación. DIAGNÓSTICO GENÉTICO DEL RETRASO MENTAL Síndrome del cromosoma X frágil.26 Setiembre) Semana 7 (29 Setiembre . ANÁLISIS DE ASOCIACIÓN: FAMILIARES Y POBLACIONALES. linfomas.12 Setiembre) IDENTIFICACIÓN Y MANEJO CLÍNICO DE PACIENTES CON ENFERMEDADES GENÉTICAS Dismorfología. Mónica Paredes. distrofias musculares. extracción de ADN. Iván Belzusarri Padilla. Mónica Paredes. MD. Semana 11 (21 – 25 Octubre) DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE LAS LEUCEMIAS AGUDAS Neoplasias mieloides. mapeo genético.24 Octubre) GENÉTICA DEL CÁNCER Cáncer. Mónica Paredes. Prader-Willy. ASESORAMIENTO GENÉTICO Asesoramiento/consejo genético. genes supresores. leucemias. síndromes de predisposición. CGH. árbol genealógico. genes candidatos. MLPA. secuenciación.Semana 3 (01-05 Setiembre) Semana 4 (08 .19 Setiembre) Semana 6 (22 . Semana 10 (20 . Dra. . Charcot Marie Tooth. Mónica Paredes. manejo médico.10 Octubre) Semana 9 (13 . Mónica Paredes. consejo genético. Búsqueda de genes candidatos en enfermedades complejas. genes de susceptibilidad. anomalías menores y mayores. Yasser Sullcahuaman. Angelman. Next Generation Sequencing. Dra. Dra. clonación posicional. Semana 5 (15 . Duchenne. autonomía del paciente. neoplasias hematológicas. aspectos éticos y legales de los estudios genéticos.03 Octubre) Semana 8 (6 .

DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRENATAL Estima de riesgos. 3. Biología celular y molecular 4 ed. B. Dra. estratificación. Berk.Buenos Aires.. respuesta farmacológica. K. Ed. M. Dra. R... Dra. indicaciones. Reguladores de metilasas. A.14 Noviembre) GENÉTICA Y MEDICINA REPRODUCTIVA Medicina reproductiva.. Médica Panamericana. y Losick. Darnell. S. Medica Panamericana. J. Zipursky.. Garland Publishing. 2... and Watson. Baltimore.. 2003. Baker. célula única. Ensayos clínicos relacionados con la regulación epigenética. A. Semana 12 (27 – 31 Octubre) VII. limitaciones. Mónica Paredes. Ed. Semana 16 (24 . Gann. causas genéticas de infertilidad. Mónica Paredes.. P. Semana 13 (04 . limitaciones. J. J. prenatal no invasivo. 2 reimp.. Semana 15 (17 – 21 Noviembre) REGULACIÓN EPIGENÉTICA Y SU IMPORTANCIA CLÍNICA Aspectos generales de la regulación epigenética... M. Mónica Paredes. 2006. . Dra. “Biología Molecular Del Gen”. D. Semana 14 (10 . USA.. biomarcadores. Mónica Paredes. Alberts. J. medicina personalizada. Lodish. “Molecular Biology of the Cell”. Mónica Paredes. H.. biopsia embrionaria. Matsudaira. 2006. BIBLIOGRAFÍA 1. D. Mónica Paredes. Watson. Bell. T. S. Lewis. España. técnicas invasivas. Semana 17 (8-12 Diciembre) EXAMEN SUSTITURIO Dra.. FECHA TEMA PROFESOR Semana 17 (1-5 Diciembre) EXAMEN FINAL Dra. regulación. FARMACOGENÉTICA Y TERAPIA DE CELULAS MADRE Farmacogenética y farmacogenómica. Raff. Bray. Levine. Dra. L. Mónica Paredes.28 Noviembre) MEDICINA PERSONALIZADA. Roberts. Inc. técnicas de diagnóstico prenatal.08 Noviembre) DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL Tecnologías.

REVISTAS ON-LINE 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Base de datos de revistas HINARI (http://www.nih. Nucleic Acids Research: http://nar.org/ Gene:http://www. Harcourt Brace. Genética en Medicina 7ma ed.org.nature. 2009. Molecular Biology of the Cell: http://www. Thompson y Thompson. Emery Elementos de Genética Médica 13ava ed.4.molbiocell. Mosby. Mcinnes RR.com/wps/find/journaldescription. Editorial Elsevier-Masson: Saunder. 2008.ncbi. Editorial Masson.gov/Entrez/) Nature: www.healthinternetwork.com. Turnpenny Peter. Willard HF.com.cdc.net/).science.oxfordjournals.elsevier. Centro Nacional de Información Biotecnológica (http://www.cws_home/506033/description#description Center for disease and prevention: http://www. Science: www.pharmgkb. Nusbaum RL. 5.gov/ Farmacogenómica: http://www. .org/.

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