UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS

(Universidad del Perú, DECANA DE AMÉRICA)

FACULTAD DE CIENCIAS BIOLÓGICAS
ESCUELA DE GENÉTICA Y BIOTECNOLOGÍA
ASIGNATURA INTRODUCCIÓN A LA MEDICINA GENÓMICA
SYLLABUS
SEMESTRE ACADÉMICO 2014-II
I. DATOS GENERALES
1.1 NOMBRE DE LA ASIGNATURA: INTRODUCCIÓN A LA MEDICINA GENÓMICA.
1.2 CÓDIGO DE LA ASIGNATURA: B02055
1.3 NÚMERO DE CREDITOS

: 3.0

1.4 DURACIÓN DEL SEMESTRE : 17 Semanas.
1.5 AÑO DE ESTUDIOS

: Curso Electivo.

1.6 NÚMERO DE HORAS

: 04

1.6.1 TEORÍA

: 02

1.6.2 SEMINARIO

: 02

1.7 PRE-REQUISITO

: Genética Humana e Ingeniería Genética.

1.8 PROFESOR RESPONSABLE

: Dra. Mónica Yolanda Paredes Anaya.

1.10 PROFESORES INVITADOS

: Dr. Wilser Garcia Quispes.
MD Yasser Sullcahuaman
(Servicio de Genética Médica, Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas).
MD. Iván Belzusarri Padilla (Servicio de
Radioterapia, Instituto Nacional de Enfermedades
Neoplásicas).

1.11 HORARIO DEL CURSO

: Martes 11:00hr - 13:00hr (teoría).
Viernes 14:00hr - 16:00hr (seminario).

1.12 LUGAR

: Aula 211. Facultad de Ciencias Biológicas.

II. SUMILLA
Este curso provee información sobre conceptos fundamentales en genética humana, genética
funcional, así como información de técnicas utilizadas en el campo de la investigación
biomédica. Los seminarios entregaran información relacionada con análisis de ligamiento,
mapeamiento genético, genómica, proteómica y bioinformática.

Mónica Paredes. Hay un examen sustitutorio. teratología. herencia multifactorial. replicación. autosómica dominante. cromosoma. splicing. imprinting. síndrome. METODOLOGÍA Requisitos asistencia Clases : 80% Seminarios : 100% Los exámenes parciales se tomarán respetando la calendarización propuesta en el Syllabus y tendrán carácter cancelatorio.29 Agosto) TEMA ESTRUCTURA DEL GENOMA HUMANO Y MECANISMOS DE EXPRESIÓN GÉNICA Gen.23 Agosto) Semana 2 (25 . OBJETIVOS DEL CURSO El objetivo del curso es lograr que el alumno sea instruido y actualizado en los conocimientos sobre técnicas moleculares diagnosticas de enfermedades genéticas humanas. PATRONES DE TRANSMISIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS Herencia. autosómica recesiva. Dra. para discutir artículos seleccionados por el profesor encargado del capítulo. RNA mensajero. EVALUACIÓN El sistema de evaluación será permanente y comprende los siguientes aspectos: Promedio de exámenes (2) : 60 % Promedio de evaluaciones de Seminarios : 40 % V. malformación. ADN. IV. ENFERMEDADES GENÉTICAS Y HEREDITARIAS Dismorfología. VI.III. herencia mitocondrial. Las clases teóricas se alternan con sesiones de seminarios. PROGRAMACIÓN CALENDARIZADA DE LAS CLASES POR SEMANAS FECHA Semana 1 (18 . . regulación génica. FISH. PROFESOR Dra. transcripción traducción. los seminarios tienen como objetivo evidenciar los avances acerca del entendimiento y motivación de los temas tratados en las clases teóricas. Mónica Paredes. intrón. defectos congénitos. RNA. exón. proteínas. ligada al sexo. TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO Cariotipo.

translocaciones. oncogenes. genes de susceptibilidad. MD.24 Octubre) GENÉTICA DEL CÁNCER Cáncer.26 Setiembre) Semana 7 (29 Setiembre . historia clínica y familiar.10 Octubre) Semana 9 (13 . antecedentes. síndromes de predisposición. RT-PCR. ANÁLISIS DE ASOCIACIÓN: FAMILIARES Y POBLACIONALES. DIAGNÓSTICO GENÉTICO DEL RETRASO MENTAL Síndrome del cromosoma X frágil. TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR Genética Molecular.12 Setiembre) IDENTIFICACIÓN Y MANEJO CLÍNICO DE PACIENTES CON ENFERMEDADES GENÉTICAS Dismorfología. Wilser García Quispes Dra. MLPA. estima de riesgos. clonación posicional. Charcot Marie Tooth. enfermedades proliferativas. genes supresores.03 Octubre) Semana 8 (6 . Dra. Búsqueda de genes candidatos en enfermedades complejas. linfomas. PRIMER EXAMEN PARCIAL Dra. extracción de ADN. Dra. opciones reproductivas. Next Generation Sequencing. leucemias. Mónica Paredes. Semana 5 (15 . Practica(3): Análisis de asociación en poblaciones utilizando el programa SNPstat y el sistema estadístico R. distrofias musculares. secuenciación. nuevas tecnologías. Yasser Sullcahuaman. MD. Mónica Paredes.Semana 3 (01-05 Setiembre) Semana 4 (08 . Mónica Paredes Dra. Mónica Paredes. ASESORAMIENTO GENÉTICO Asesoramiento/consejo genético. Prader-Willy.17 Octubre) ESTUDIOS Equilibrio de Hardy-Weinberg. mapeo genético. clonación. Semana 11 (21 – 25 Octubre) DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE LAS LEUCEMIAS AGUDAS Neoplasias mieloides. cáncer hereditario. árbol genealógico. Mónica Paredes.19 Setiembre) Semana 6 (22 . neoplasias hematológicas. CGH. Dra. autonomía del paciente. consejo genético. Dr. PCR. aspectos éticos y legales de los estudios genéticos. Iván Belzusarri Padilla. IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES CAUSANTES DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS Análisis de ligamiento. Angelman. Genómica. DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Enfermedades neuromusculares. imprinting. manejo médico. genes candidatos. anomalías menores y mayores. microarrays. Duchenne. Dra. . Mónica Paredes. Semana 10 (20 . Mónica Paredes.

Dra. A. Mónica Paredes.. 2003.14 Noviembre) GENÉTICA Y MEDICINA REPRODUCTIVA Medicina reproductiva. Ensayos clínicos relacionados con la regulación epigenética. J. M. Mónica Paredes.. B. R. Baker. .. Dra. 2 reimp. Ed. Médica Panamericana. H. estratificación. Watson. T. medicina personalizada. S.DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRENATAL Estima de riesgos.. Mónica Paredes. Medica Panamericana.Buenos Aires. técnicas de diagnóstico prenatal. D. D. Bell. USA...28 Noviembre) MEDICINA PERSONALIZADA. y Losick. respuesta farmacológica. Bray. 2.. Biología celular y molecular 4 ed. Ed. Semana 14 (10 . L. FARMACOGENÉTICA Y TERAPIA DE CELULAS MADRE Farmacogenética y farmacogenómica. limitaciones. técnicas invasivas. J. biomarcadores. Lodish. S. Garland Publishing.. J. limitaciones.. A. K. BIBLIOGRAFÍA 1. Dra. Semana 12 (27 – 31 Octubre) VII. indicaciones. J. Raff. Roberts.. Berk. Darnell. FECHA TEMA PROFESOR Semana 17 (1-5 Diciembre) EXAMEN FINAL Dra. 2006. causas genéticas de infertilidad.. Matsudaira.. Gann. biopsia embrionaria. Semana 16 (24 . prenatal no invasivo. Mónica Paredes.08 Noviembre) DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL Tecnologías. Levine.. Zipursky. célula única. 3. Lewis.. regulación. P. Baltimore. 2006. Mónica Paredes. Semana 13 (04 . “Biología Molecular Del Gen”. España. Inc. Reguladores de metilasas. M. “Molecular Biology of the Cell”. Semana 15 (17 – 21 Noviembre) REGULACIÓN EPIGENÉTICA Y SU IMPORTANCIA CLÍNICA Aspectos generales de la regulación epigenética.. Dra. Mónica Paredes. Dra. Mónica Paredes. Semana 17 (8-12 Diciembre) EXAMEN SUSTITURIO Dra. Alberts. and Watson.

Molecular Biology of the Cell: http://www. Editorial Elsevier-Masson: Saunder.molbiocell.com.cdc.elsevier.net/). REVISTAS ON-LINE 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Base de datos de revistas HINARI (http://www.org/.gov/Entrez/) Nature: www. Nucleic Acids Research: http://nar.com. Thompson y Thompson. Mcinnes RR.nih.gov/ Farmacogenómica: http://www. Harcourt Brace. Editorial Masson.org.com/wps/find/journaldescription.ncbi. Willard HF. 2008.oxfordjournals. 5.pharmgkb. Genética en Medicina 7ma ed.nature.science. . Emery Elementos de Genética Médica 13ava ed. Science: www. 2009.cws_home/506033/description#description Center for disease and prevention: http://www.org/ Gene:http://www.4. Mosby. Nusbaum RL. Centro Nacional de Información Biotecnológica (http://www. Turnpenny Peter.healthinternetwork.

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