UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS

(Universidad del Perú, DECANA DE AMÉRICA)

FACULTAD DE CIENCIAS BIOLÓGICAS
ESCUELA DE GENÉTICA Y BIOTECNOLOGÍA
ASIGNATURA INTRODUCCIÓN A LA MEDICINA GENÓMICA
SYLLABUS
SEMESTRE ACADÉMICO 2014-II
I. DATOS GENERALES
1.1 NOMBRE DE LA ASIGNATURA: INTRODUCCIÓN A LA MEDICINA GENÓMICA.
1.2 CÓDIGO DE LA ASIGNATURA: B02055
1.3 NÚMERO DE CREDITOS

: 3.0

1.4 DURACIÓN DEL SEMESTRE : 17 Semanas.
1.5 AÑO DE ESTUDIOS

: Curso Electivo.

1.6 NÚMERO DE HORAS

: 04

1.6.1 TEORÍA

: 02

1.6.2 SEMINARIO

: 02

1.7 PRE-REQUISITO

: Genética Humana e Ingeniería Genética.

1.8 PROFESOR RESPONSABLE

: Dra. Mónica Yolanda Paredes Anaya.

1.10 PROFESORES INVITADOS

: Dr. Wilser Garcia Quispes.
MD Yasser Sullcahuaman
(Servicio de Genética Médica, Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas).
MD. Iván Belzusarri Padilla (Servicio de
Radioterapia, Instituto Nacional de Enfermedades
Neoplásicas).

1.11 HORARIO DEL CURSO

: Martes 11:00hr - 13:00hr (teoría).
Viernes 14:00hr - 16:00hr (seminario).

1.12 LUGAR

: Aula 211. Facultad de Ciencias Biológicas.

II. SUMILLA
Este curso provee información sobre conceptos fundamentales en genética humana, genética
funcional, así como información de técnicas utilizadas en el campo de la investigación
biomédica. Los seminarios entregaran información relacionada con análisis de ligamiento,
mapeamiento genético, genómica, proteómica y bioinformática.

Las clases teóricas se alternan con sesiones de seminarios. IV. ADN. VI. proteínas. herencia mitocondrial. defectos congénitos. para discutir artículos seleccionados por el profesor encargado del capítulo. replicación. regulación génica. PROGRAMACIÓN CALENDARIZADA DE LAS CLASES POR SEMANAS FECHA Semana 1 (18 . METODOLOGÍA Requisitos asistencia Clases : 80% Seminarios : 100% Los exámenes parciales se tomarán respetando la calendarización propuesta en el Syllabus y tendrán carácter cancelatorio.III. Dra. Mónica Paredes. cromosoma.29 Agosto) TEMA ESTRUCTURA DEL GENOMA HUMANO Y MECANISMOS DE EXPRESIÓN GÉNICA Gen. FISH. ligada al sexo. intrón. malformación.23 Agosto) Semana 2 (25 . los seminarios tienen como objetivo evidenciar los avances acerca del entendimiento y motivación de los temas tratados en las clases teóricas. Hay un examen sustitutorio. splicing. Mónica Paredes. autosómica recesiva. RNA. TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO Cariotipo. imprinting. transcripción traducción. autosómica dominante. EVALUACIÓN El sistema de evaluación será permanente y comprende los siguientes aspectos: Promedio de exámenes (2) : 60 % Promedio de evaluaciones de Seminarios : 40 % V. exón. herencia multifactorial. RNA mensajero. OBJETIVOS DEL CURSO El objetivo del curso es lograr que el alumno sea instruido y actualizado en los conocimientos sobre técnicas moleculares diagnosticas de enfermedades genéticas humanas. ENFERMEDADES GENÉTICAS Y HEREDITARIAS Dismorfología. síndrome. PROFESOR Dra. PATRONES DE TRANSMISIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS Herencia. teratología. .

12 Setiembre) IDENTIFICACIÓN Y MANEJO CLÍNICO DE PACIENTES CON ENFERMEDADES GENÉTICAS Dismorfología. manejo médico. Next Generation Sequencing. Dra. MD.26 Setiembre) Semana 7 (29 Setiembre . Dra. genes supresores. clonación. clonación posicional. autonomía del paciente. aspectos éticos y legales de los estudios genéticos. Iván Belzusarri Padilla. TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR Genética Molecular. PRIMER EXAMEN PARCIAL Dra. oncogenes. Wilser García Quispes Dra. genes de susceptibilidad. Mónica Paredes. Prader-Willy. Semana 10 (20 . Semana 5 (15 . DIAGNÓSTICO GENÉTICO DEL RETRASO MENTAL Síndrome del cromosoma X frágil. distrofias musculares. DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Enfermedades neuromusculares. . Mónica Paredes. RT-PCR. PCR. translocaciones. CGH. historia clínica y familiar. síndromes de predisposición. Mónica Paredes. neoplasias hematológicas. enfermedades proliferativas. anomalías menores y mayores. antecedentes. Semana 11 (21 – 25 Octubre) DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE LAS LEUCEMIAS AGUDAS Neoplasias mieloides. Practica(3): Análisis de asociación en poblaciones utilizando el programa SNPstat y el sistema estadístico R. ANÁLISIS DE ASOCIACIÓN: FAMILIARES Y POBLACIONALES.10 Octubre) Semana 9 (13 . Charcot Marie Tooth. IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES CAUSANTES DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS Análisis de ligamiento. Mónica Paredes. mapeo genético. genes candidatos. Búsqueda de genes candidatos en enfermedades complejas. linfomas. ASESORAMIENTO GENÉTICO Asesoramiento/consejo genético.17 Octubre) ESTUDIOS Equilibrio de Hardy-Weinberg. consejo genético. Mónica Paredes. estima de riesgos. MLPA. extracción de ADN. MD.Semana 3 (01-05 Setiembre) Semana 4 (08 . Yasser Sullcahuaman. nuevas tecnologías. secuenciación. microarrays. Dra. leucemias. Dra. cáncer hereditario. Mónica Paredes. opciones reproductivas.24 Octubre) GENÉTICA DEL CÁNCER Cáncer. Duchenne. imprinting. Genómica. Mónica Paredes Dra.19 Setiembre) Semana 6 (22 . Dr. Angelman.03 Octubre) Semana 8 (6 . árbol genealógico.

Darnell. “Biología Molecular Del Gen”. Dra. Garland Publishing.. España. “Molecular Biology of the Cell”. Dra. Berk. Lodish. Semana 12 (27 – 31 Octubre) VII.. Dra.28 Noviembre) MEDICINA PERSONALIZADA. Roberts.. Mónica Paredes. B. Gann.. 2006. Médica Panamericana. J. Ed. Inc. Semana 15 (17 – 21 Noviembre) REGULACIÓN EPIGENÉTICA Y SU IMPORTANCIA CLÍNICA Aspectos generales de la regulación epigenética.Buenos Aires.. J. Bray. 2. Dra. Ensayos clínicos relacionados con la regulación epigenética. T. Bell... . J. Mónica Paredes. Ed. biopsia embrionaria. Mónica Paredes. FECHA TEMA PROFESOR Semana 17 (1-5 Diciembre) EXAMEN FINAL Dra. técnicas de diagnóstico prenatal.. prenatal no invasivo. S. medicina personalizada. Dra. Biología celular y molecular 4 ed. D. Levine. USA. indicaciones.. A. 2003. M. K. Medica Panamericana. Semana 16 (24 . Baker. limitaciones.. Mónica Paredes. Baltimore. 2006. R. Mónica Paredes. Zipursky. Mónica Paredes. estratificación. respuesta farmacológica... Watson. Reguladores de metilasas.DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRENATAL Estima de riesgos. L. y Losick. Alberts. biomarcadores. and Watson. 2 reimp. célula única. Lewis.08 Noviembre) DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL Tecnologías. causas genéticas de infertilidad. Semana 17 (8-12 Diciembre) EXAMEN SUSTITURIO Dra. Mónica Paredes. D. regulación. Raff. J. FARMACOGENÉTICA Y TERAPIA DE CELULAS MADRE Farmacogenética y farmacogenómica. 3. A.. Semana 14 (10 . Matsudaira. Semana 13 (04 .14 Noviembre) GENÉTICA Y MEDICINA REPRODUCTIVA Medicina reproductiva. limitaciones. M. S. H.. P. técnicas invasivas. BIBLIOGRAFÍA 1..

Mcinnes RR. Willard HF. 5. Turnpenny Peter.gov/ Farmacogenómica: http://www.nih.oxfordjournals. Thompson y Thompson.gov/Entrez/) Nature: www. Genética en Medicina 7ma ed.org/.org. . Nucleic Acids Research: http://nar.net/).org/ Gene:http://www.cws_home/506033/description#description Center for disease and prevention: http://www. Molecular Biology of the Cell: http://www.ncbi. Mosby. 2008.healthinternetwork.cdc. Editorial Masson. Emery Elementos de Genética Médica 13ava ed.4.science.com/wps/find/journaldescription. REVISTAS ON-LINE 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Base de datos de revistas HINARI (http://www.molbiocell.com.elsevier. Nusbaum RL.pharmgkb. Science: www. 2009. Centro Nacional de Información Biotecnológica (http://www.com. Harcourt Brace. Editorial Elsevier-Masson: Saunder.nature.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful