UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS

(Universidad del Perú, DECANA DE AMÉRICA)

FACULTAD DE CIENCIAS BIOLÓGICAS
ESCUELA DE GENÉTICA Y BIOTECNOLOGÍA
ASIGNATURA INTRODUCCIÓN A LA MEDICINA GENÓMICA
SYLLABUS
SEMESTRE ACADÉMICO 2014-II
I. DATOS GENERALES
1.1 NOMBRE DE LA ASIGNATURA: INTRODUCCIÓN A LA MEDICINA GENÓMICA.
1.2 CÓDIGO DE LA ASIGNATURA: B02055
1.3 NÚMERO DE CREDITOS

: 3.0

1.4 DURACIÓN DEL SEMESTRE : 17 Semanas.
1.5 AÑO DE ESTUDIOS

: Curso Electivo.

1.6 NÚMERO DE HORAS

: 04

1.6.1 TEORÍA

: 02

1.6.2 SEMINARIO

: 02

1.7 PRE-REQUISITO

: Genética Humana e Ingeniería Genética.

1.8 PROFESOR RESPONSABLE

: Dra. Mónica Yolanda Paredes Anaya.

1.10 PROFESORES INVITADOS

: Dr. Wilser Garcia Quispes.
MD Yasser Sullcahuaman
(Servicio de Genética Médica, Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas).
MD. Iván Belzusarri Padilla (Servicio de
Radioterapia, Instituto Nacional de Enfermedades
Neoplásicas).

1.11 HORARIO DEL CURSO

: Martes 11:00hr - 13:00hr (teoría).
Viernes 14:00hr - 16:00hr (seminario).

1.12 LUGAR

: Aula 211. Facultad de Ciencias Biológicas.

II. SUMILLA
Este curso provee información sobre conceptos fundamentales en genética humana, genética
funcional, así como información de técnicas utilizadas en el campo de la investigación
biomédica. Los seminarios entregaran información relacionada con análisis de ligamiento,
mapeamiento genético, genómica, proteómica y bioinformática.

replicación. RNA. . proteínas. METODOLOGÍA Requisitos asistencia Clases : 80% Seminarios : 100% Los exámenes parciales se tomarán respetando la calendarización propuesta en el Syllabus y tendrán carácter cancelatorio. síndrome. VI. Hay un examen sustitutorio. IV. autosómica dominante. RNA mensajero. Las clases teóricas se alternan con sesiones de seminarios. regulación génica. transcripción traducción.23 Agosto) Semana 2 (25 . PROGRAMACIÓN CALENDARIZADA DE LAS CLASES POR SEMANAS FECHA Semana 1 (18 . OBJETIVOS DEL CURSO El objetivo del curso es lograr que el alumno sea instruido y actualizado en los conocimientos sobre técnicas moleculares diagnosticas de enfermedades genéticas humanas. splicing. EVALUACIÓN El sistema de evaluación será permanente y comprende los siguientes aspectos: Promedio de exámenes (2) : 60 % Promedio de evaluaciones de Seminarios : 40 % V. defectos congénitos. los seminarios tienen como objetivo evidenciar los avances acerca del entendimiento y motivación de los temas tratados en las clases teóricas. herencia mitocondrial. FISH. imprinting. TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO Cariotipo. Mónica Paredes. cromosoma. PROFESOR Dra. Mónica Paredes. ENFERMEDADES GENÉTICAS Y HEREDITARIAS Dismorfología. ADN. autosómica recesiva. intrón. malformación. PATRONES DE TRANSMISIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS Herencia. herencia multifactorial. teratología. ligada al sexo. exón. Dra.III.29 Agosto) TEMA ESTRUCTURA DEL GENOMA HUMANO Y MECANISMOS DE EXPRESIÓN GÉNICA Gen. para discutir artículos seleccionados por el profesor encargado del capítulo.

autonomía del paciente. Dra. Búsqueda de genes candidatos en enfermedades complejas. secuenciación. neoplasias hematológicas. PRIMER EXAMEN PARCIAL Dra.03 Octubre) Semana 8 (6 . clonación posicional. genes de susceptibilidad. historia clínica y familiar.Semana 3 (01-05 Setiembre) Semana 4 (08 . manejo médico. leucemias. aspectos éticos y legales de los estudios genéticos. clonación. antecedentes. DIAGNÓSTICO GENÉTICO DEL RETRASO MENTAL Síndrome del cromosoma X frágil. síndromes de predisposición. Semana 5 (15 . consejo genético. estima de riesgos. Duchenne. Dra.26 Setiembre) Semana 7 (29 Setiembre . extracción de ADN.24 Octubre) GENÉTICA DEL CÁNCER Cáncer. Dra.10 Octubre) Semana 9 (13 . MD. Next Generation Sequencing. distrofias musculares. microarrays. TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR Genética Molecular. . anomalías menores y mayores. Mónica Paredes. Charcot Marie Tooth. ANÁLISIS DE ASOCIACIÓN: FAMILIARES Y POBLACIONALES. Mónica Paredes Dra. translocaciones. Genómica. PCR. Mónica Paredes.17 Octubre) ESTUDIOS Equilibrio de Hardy-Weinberg. IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES CAUSANTES DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS Análisis de ligamiento. Mónica Paredes. árbol genealógico. oncogenes. Dra. Semana 11 (21 – 25 Octubre) DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE LAS LEUCEMIAS AGUDAS Neoplasias mieloides. Practica(3): Análisis de asociación en poblaciones utilizando el programa SNPstat y el sistema estadístico R. cáncer hereditario. enfermedades proliferativas. Yasser Sullcahuaman. MLPA. Wilser García Quispes Dra. genes supresores. Prader-Willy. DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Enfermedades neuromusculares. Semana 10 (20 . nuevas tecnologías. Iván Belzusarri Padilla. MD. RT-PCR. opciones reproductivas. linfomas. CGH. imprinting. genes candidatos. Mónica Paredes. Mónica Paredes. ASESORAMIENTO GENÉTICO Asesoramiento/consejo genético. Dr.12 Setiembre) IDENTIFICACIÓN Y MANEJO CLÍNICO DE PACIENTES CON ENFERMEDADES GENÉTICAS Dismorfología.19 Setiembre) Semana 6 (22 . Mónica Paredes. Angelman. mapeo genético.

B..28 Noviembre) MEDICINA PERSONALIZADA. 2006. célula única. técnicas de diagnóstico prenatal. Ed. J. España.DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRENATAL Estima de riesgos. Lodish. Semana 15 (17 – 21 Noviembre) REGULACIÓN EPIGENÉTICA Y SU IMPORTANCIA CLÍNICA Aspectos generales de la regulación epigenética. Ed. Zipursky. Semana 12 (27 – 31 Octubre) VII. 2006. Matsudaira. respuesta farmacológica. indicaciones. biomarcadores. J. medicina personalizada... “Biología Molecular Del Gen”. Dra.. FARMACOGENÉTICA Y TERAPIA DE CELULAS MADRE Farmacogenética y farmacogenómica. Biología celular y molecular 4 ed. técnicas invasivas. Lewis..08 Noviembre) DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL Tecnologías. Semana 16 (24 ... M. Darnell. Mónica Paredes. Bell. 2 reimp. limitaciones. H. R. Médica Panamericana. Levine. A. Inc. 3. Berk. Mónica Paredes. S.14 Noviembre) GENÉTICA Y MEDICINA REPRODUCTIVA Medicina reproductiva.. Mónica Paredes. and Watson. Garland Publishing.. S. Mónica Paredes. L. Dra. causas genéticas de infertilidad. Gann. biopsia embrionaria. Watson... Ensayos clínicos relacionados con la regulación epigenética. Mónica Paredes. Reguladores de metilasas. Dra. Medica Panamericana. Semana 17 (8-12 Diciembre) EXAMEN SUSTITURIO Dra. limitaciones. J. T. FECHA TEMA PROFESOR Semana 17 (1-5 Diciembre) EXAMEN FINAL Dra. estratificación. Bray. Dra. Alberts. Mónica Paredes. regulación. Semana 13 (04 .. D. y Losick. K. D. 2. “Molecular Biology of the Cell”. Semana 14 (10 .. Baker. Baltimore. Raff. P.. Dra. 2003. J.. Mónica Paredes. Roberts. . A. USA. prenatal no invasivo.Buenos Aires. BIBLIOGRAFÍA 1. M.

cws_home/506033/description#description Center for disease and prevention: http://www. Nusbaum RL. REVISTAS ON-LINE 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Base de datos de revistas HINARI (http://www.net/).molbiocell.cdc. Molecular Biology of the Cell: http://www. Editorial Masson. 5.healthinternetwork. Mcinnes RR.science. Science: www. Mosby. Nucleic Acids Research: http://nar.com/wps/find/journaldescription.org/ Gene:http://www.com.pharmgkb.gov/Entrez/) Nature: www.elsevier. Willard HF.oxfordjournals.ncbi. Editorial Elsevier-Masson: Saunder. Turnpenny Peter. .4. Emery Elementos de Genética Médica 13ava ed. 2008. 2009. Harcourt Brace. Genética en Medicina 7ma ed.nature.nih. Centro Nacional de Información Biotecnológica (http://www.com.org/.gov/ Farmacogenómica: http://www.org. Thompson y Thompson.

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