UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS

(Universidad del Perú, DECANA DE AMÉRICA)

FACULTAD DE CIENCIAS BIOLÓGICAS
ESCUELA DE GENÉTICA Y BIOTECNOLOGÍA
ASIGNATURA INTRODUCCIÓN A LA MEDICINA GENÓMICA
SYLLABUS
SEMESTRE ACADÉMICO 2014-II
I. DATOS GENERALES
1.1 NOMBRE DE LA ASIGNATURA: INTRODUCCIÓN A LA MEDICINA GENÓMICA.
1.2 CÓDIGO DE LA ASIGNATURA: B02055
1.3 NÚMERO DE CREDITOS

: 3.0

1.4 DURACIÓN DEL SEMESTRE : 17 Semanas.
1.5 AÑO DE ESTUDIOS

: Curso Electivo.

1.6 NÚMERO DE HORAS

: 04

1.6.1 TEORÍA

: 02

1.6.2 SEMINARIO

: 02

1.7 PRE-REQUISITO

: Genética Humana e Ingeniería Genética.

1.8 PROFESOR RESPONSABLE

: Dra. Mónica Yolanda Paredes Anaya.

1.10 PROFESORES INVITADOS

: Dr. Wilser Garcia Quispes.
MD Yasser Sullcahuaman
(Servicio de Genética Médica, Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas).
MD. Iván Belzusarri Padilla (Servicio de
Radioterapia, Instituto Nacional de Enfermedades
Neoplásicas).

1.11 HORARIO DEL CURSO

: Martes 11:00hr - 13:00hr (teoría).
Viernes 14:00hr - 16:00hr (seminario).

1.12 LUGAR

: Aula 211. Facultad de Ciencias Biológicas.

II. SUMILLA
Este curso provee información sobre conceptos fundamentales en genética humana, genética
funcional, así como información de técnicas utilizadas en el campo de la investigación
biomédica. Los seminarios entregaran información relacionada con análisis de ligamiento,
mapeamiento genético, genómica, proteómica y bioinformática.

Hay un examen sustitutorio. replicación. herencia multifactorial. intrón. Dra. cromosoma. EVALUACIÓN El sistema de evaluación será permanente y comprende los siguientes aspectos: Promedio de exámenes (2) : 60 % Promedio de evaluaciones de Seminarios : 40 % V. Las clases teóricas se alternan con sesiones de seminarios. los seminarios tienen como objetivo evidenciar los avances acerca del entendimiento y motivación de los temas tratados en las clases teóricas. herencia mitocondrial. . teratología. VI. IV. imprinting. RNA. malformación.29 Agosto) TEMA ESTRUCTURA DEL GENOMA HUMANO Y MECANISMOS DE EXPRESIÓN GÉNICA Gen. autosómica recesiva. splicing. para discutir artículos seleccionados por el profesor encargado del capítulo. PROGRAMACIÓN CALENDARIZADA DE LAS CLASES POR SEMANAS FECHA Semana 1 (18 . Mónica Paredes. ligada al sexo. defectos congénitos. TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO Cariotipo. PROFESOR Dra. proteínas. METODOLOGÍA Requisitos asistencia Clases : 80% Seminarios : 100% Los exámenes parciales se tomarán respetando la calendarización propuesta en el Syllabus y tendrán carácter cancelatorio. FISH. transcripción traducción. síndrome. autosómica dominante.23 Agosto) Semana 2 (25 . ADN. OBJETIVOS DEL CURSO El objetivo del curso es lograr que el alumno sea instruido y actualizado en los conocimientos sobre técnicas moleculares diagnosticas de enfermedades genéticas humanas. Mónica Paredes. regulación génica. ENFERMEDADES GENÉTICAS Y HEREDITARIAS Dismorfología. RNA mensajero. PATRONES DE TRANSMISIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS Herencia. exón.III.

opciones reproductivas. Dr. TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR Genética Molecular. Dra. Yasser Sullcahuaman. Iván Belzusarri Padilla. neoplasias hematológicas. Mónica Paredes. MD. historia clínica y familiar. clonación posicional. DIAGNÓSTICO GENÉTICO DEL RETRASO MENTAL Síndrome del cromosoma X frágil. estima de riesgos. translocaciones. genes supresores. .24 Octubre) GENÉTICA DEL CÁNCER Cáncer. MD. Mónica Paredes.19 Setiembre) Semana 6 (22 . antecedentes. Mónica Paredes. clonación. IDENTIFICACIÓN DE NUEVOS GENES CAUSANTES DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS Análisis de ligamiento. CGH. ASESORAMIENTO GENÉTICO Asesoramiento/consejo genético. síndromes de predisposición. autonomía del paciente. Mónica Paredes. mapeo genético. RT-PCR. distrofias musculares. enfermedades proliferativas. Dra.17 Octubre) ESTUDIOS Equilibrio de Hardy-Weinberg.12 Setiembre) IDENTIFICACIÓN Y MANEJO CLÍNICO DE PACIENTES CON ENFERMEDADES GENÉTICAS Dismorfología. nuevas tecnologías. genes de susceptibilidad. PRIMER EXAMEN PARCIAL Dra. Dra. microarrays. Dra. Genómica. imprinting.03 Octubre) Semana 8 (6 . MLPA. anomalías menores y mayores. aspectos éticos y legales de los estudios genéticos. Búsqueda de genes candidatos en enfermedades complejas.Semana 3 (01-05 Setiembre) Semana 4 (08 . Next Generation Sequencing. Mónica Paredes. Semana 5 (15 . Mónica Paredes. Practica(3): Análisis de asociación en poblaciones utilizando el programa SNPstat y el sistema estadístico R. leucemias. Prader-Willy. cáncer hereditario. Mónica Paredes Dra. ANÁLISIS DE ASOCIACIÓN: FAMILIARES Y POBLACIONALES. manejo médico. DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES Enfermedades neuromusculares. PCR.26 Setiembre) Semana 7 (29 Setiembre . genes candidatos. extracción de ADN. linfomas. oncogenes. Semana 11 (21 – 25 Octubre) DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE LAS LEUCEMIAS AGUDAS Neoplasias mieloides. árbol genealógico. Duchenne. Wilser García Quispes Dra. Semana 10 (20 . consejo genético.10 Octubre) Semana 9 (13 . secuenciación. Charcot Marie Tooth. Angelman.

Dra. Medica Panamericana. y Losick. Ed... A.. Matsudaira. regulación. Ed. S. Médica Panamericana.28 Noviembre) MEDICINA PERSONALIZADA. BIBLIOGRAFÍA 1.DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRENATAL Estima de riesgos. estratificación. Bell. Biología celular y molecular 4 ed. ... USA. técnicas de diagnóstico prenatal.. limitaciones.14 Noviembre) GENÉTICA Y MEDICINA REPRODUCTIVA Medicina reproductiva. Watson. prenatal no invasivo.08 Noviembre) DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL Tecnologías. and Watson. Mónica Paredes. Dra. S.. Semana 14 (10 . Gann. Zipursky. biomarcadores. K. Semana 12 (27 – 31 Octubre) VII. 2003.. Baltimore. J. técnicas invasivas. Inc.. B. Dra. Lewis.Buenos Aires. 2006.. L. Semana 17 (8-12 Diciembre) EXAMEN SUSTITURIO Dra. “Biología Molecular Del Gen”. Roberts. Bray.. J. biopsia embrionaria. Darnell. P. causas genéticas de infertilidad. 2 reimp. Baker. A. Levine. Raff. Dra. indicaciones. Mónica Paredes.. D. limitaciones. Alberts. Mónica Paredes. célula única. Mónica Paredes. Ensayos clínicos relacionados con la regulación epigenética. H. 3. R.. 2. Mónica Paredes. medicina personalizada. T. J. respuesta farmacológica. Dra.. M. M. J. Berk. Semana 16 (24 . Reguladores de metilasas. Semana 13 (04 . Mónica Paredes. D. Garland Publishing. Lodish.. Mónica Paredes. Semana 15 (17 – 21 Noviembre) REGULACIÓN EPIGENÉTICA Y SU IMPORTANCIA CLÍNICA Aspectos generales de la regulación epigenética. FECHA TEMA PROFESOR Semana 17 (1-5 Diciembre) EXAMEN FINAL Dra. FARMACOGENÉTICA Y TERAPIA DE CELULAS MADRE Farmacogenética y farmacogenómica. España. 2006. “Molecular Biology of the Cell”.

Genética en Medicina 7ma ed. Nucleic Acids Research: http://nar.gov/Entrez/) Nature: www.gov/ Farmacogenómica: http://www.healthinternetwork.com.pharmgkb. Nusbaum RL.com/wps/find/journaldescription. Emery Elementos de Genética Médica 13ava ed.nih.4. Harcourt Brace. Science: www. REVISTAS ON-LINE 1 2 3 4 5 6 7 8 9 Base de datos de revistas HINARI (http://www. Centro Nacional de Información Biotecnológica (http://www. Mcinnes RR. Mosby. Editorial Elsevier-Masson: Saunder.nature.cdc.net/). Willard HF. 2009. Thompson y Thompson.molbiocell.org. Turnpenny Peter.org/ Gene:http://www.science. . 2008. Editorial Masson.elsevier. Molecular Biology of the Cell: http://www.cws_home/506033/description#description Center for disease and prevention: http://www.oxfordjournals.com.org/. 5.ncbi.

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