BIOLOGA EVOLUTIVA

HUMANA
Gua de Actividades N 6

Gentica
Prof. Dr. Germn Leandro Pereno.-

Qu es la gentica?
Una caracterstica que un ser viviente puede
transmitir a su progenie es una caracterstica
hereditaria.
La transmisin de las caractersticas de padres a
hijos es la herencia.
La rama de la biologa que estudia la herencia
es la gentica.

 Las bases de la gentica

moderna las sent un

monje austraco, Gregor
Mendel
(1822-1884),
quin vivi en un
monasterio en lo que es
hoy la ciudad de Berno,
Checoslovaquia.

CONCEPTOS BSICOS
DE GENTICA

Gen: Unidad hereditaria bsica que controla cada carcter en los

seres vivos.
Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un
carcter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del
guisante, presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro
que determina color amarillo.
Alelo dominante: gen que siempre expresa la caracterstica que
determina.
Se representa con una letra mayscula.
A, AB, ABC
Alelo recesivo: gen que no expresa la caracterstica que determina
cuando est presente el alelo dominante.
Se representa con una letra minscula.
a, ab, abc

PRINCIPIOS DE LA
HERENCIA
La informacin que determina los rasgos
heredados se encuentra en unidades
discretas de ADN llamadas genes que se
encuentran en los cromosomas
Los cromosomas se encuentran en pares,
por lo tanto los genes tambin

Genoma: conjunto de todos los genes que tiene un individuo.

Herencia ligada al sexo: Herencia de los genes que se encuentran
en los cromosomas sexuales. Por lo tanto, su herencia estar
ligada a la determinacin del sexo por los cromosomas sexuales.

Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo

heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad
de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.
Fenotipo: Es la manifestacin externa del genotipo, es decir, la
suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo
es el resultado de la interaccin entre el genotipo y el ambiente.

PRINCIPIOS DE LA
HERENCIA
Las formas alternas de un gen son los
alelos. Estn en pares en los cromosomas:
uno proviene de la madre y el otro del padre
Homocigoto: ambos alelos son idnticos
para un gen
Heterocigoto: posee alelos diferentes para
un gen

PRINCIPIOS DE LA
HERENCIA

Homocigoto:Individuo
que para un gen dado
tiene
en
cada
cromosoma homlogo el
mismo tipo de alelo, por
ejemplo, AA o aa

Heterocigoto: Individuo
que para un gen dado
tiene
en
cada
cromosoma homlogo un
alelo
distinto,
por
ejemplo, Aa.

Genotipo homocigoto (puro): tiene los dos

alelos iguales para una o ms caractersticas.
Se representa con dos letras maysculas o
minsculas.
Homocigoto dominante: tiene dos alelos
dominantes.
AA; AABB
Homocigoto recesivo: tiene dos alelos
recesivos.
aa; aabb

Genotipo heterocigoto (hbrido): tiene dos alelos

diferentes para una o ms caractersticas.
Aa; AaBb
Monohbrido: genotipo que slo es hbrido en una
caracterstica.
Aa; AABbcc
Dihbrido: genotipo hbrido en 2 caractersticas.
AaBb; AABbCc
Trihbrido: genotipo hbrido en 3 caractersticas.
AaBbCc

TRANSMISIN DE LA
INFORMACIN
GENTICA

II. MARCO TERICO

Material Gentico
Se ubica en el ncleo celular,
La informacin gentica est
almacenada en la doble hlice
del ADN,
En un ser humano adulto cada
clula somtica contiene de
28.000 a 34.000 pares de genes,
Un gen es una porcin de ADN
que posee la informacin
necesaria
para
sintetizar
protenas y transmitir su
informacin a la descendencia.

Cmo se transmite la
informacin gentica a
travs de las
generaciones?

CLULAS HAPLOIDES (n)

Son los gametos: vulo y Espermatozoides,
destinados a la reproduccin.
Poseen slo la mitad de los cromosomas de una
clula diploide.
Ej: En el hombre
2n= 46
n= 23

CLULAS DIPLOIDES (2n)

Poseen dos juegos de molculas de ADN.
Cada molcula posee su homloga en el juego complementario.
En el caso del humano, 23 molculas de ADN provienen del
padre y 23 de la madre.
Cuando estas
cromosomas.

molculas

se

superenrrollan

forman

46

Si juntamos las parejas de homlogos, observaremos que hay 23

PARES de cromosomas homlogos, de los cuales:
22 tienen informacin para caractersticas generales del organismo
(Autosomas)
1 par tiene la informacin sexual de l (Cromosomas sexuales).

vulo

Haploides

Sexuales

23

Clulas

Espermatozoide

Autosomas
(22 pares)

Diploides

2n

Smticas

46

Cromosomas
Sexuales (1 par)

XX

XY

El nmero de cromosomas es fijo para todos los individuos de la misma

especie. El conjunto cromosmico de un individuo se denomina
cariotipo. En el ser humano, el cariotipo normal se compone de 46
cromosomas de forma: 22 pares de autosomas, y 1 par de cromosomas
sexuales.

PRINCIPIOS DE LA
HERENCIA
MENDELIANA

Principios de la herencia
Mendeliana

Rasgos heredados
se encuentran en
los genes y estos
en los cromosomas.

Mendel estudi los siguientes siete caracteres en el guisante:

Forma de la semilla: lisa o rugosa

Color de la semilla: amarillo o verde.
Color de la Flor: prpura o blanco.
Forma de las legumbres: lisa o estrangulada.
Color de las legumbres maduras: verde o amarillo.
Posicin de las flores: axial o terminal.
Talla de las plantas: normal o enana.

Primera ley de Mendel: LEY DE LA UNIFORMIDAD DE

LA F1

La descendencia de 2 variedades
de raza pura (homocigota) origina
una F1 hbrida que presenta
uniformidad tanto fenotpica como
genotpica

Segunda ley de Mendel: LEY DE LA SEGREGACIN

INDEPENDIENTE

Los genes segregan o se separan

independientemente unos de otros
al formarse los gametos. Un gen
pasa a un gameto y su alelo pasa a
otro gameto. Los genes se separan,
NO VAN AMBOS GENES ALELOS A
UN MISMO GAMETO

Tercera ley de Mendel: LEY DE LA RECOMBINACIN

INDEPENDIENTE

Los genes se recombinan

independientemente (al azar) al
producirse la unin de las gametas.
De estas recombinaciones al azar
surgen distintos genotipos

CUADROS DE PUNNETT

Son metodos de analisis que permiten visualizar los genotipos

y fenotipos resultantes de la recombinacion de gametos
durante la fertilizacion.

En el cuadro todos los posibles gametos que un individuo

puede producir se colocan en una columna o en una fila, la
columna vertical representar los gametos del parental
masculino y la fila horizontal los del parental femenino.

Despus de ubicar los gametos, la nueva generacin se predice

combinando la informacin femenina y masculina.

CDIGO GENTICO Y
SNTESIS DE PROTENAS

LA REPLICACIN DEL ADN

Los cromosomas se duplican

durante la interfase, antes de
que empiece la divisin celular
(mitosis).

Como resultado de la mitosis,

las clulas hijas reciben copias
idnticas
del
material
hereditario de la clula madre.

Las clulas hijas formadas

durante la meiosis, recibirn la
mitad del material hereditario
de la clula parental.

El proceso mediante el cual la

molcula de ADN hace copias
de s misma (cromosomas) se
llama replicacin del ADN.

ESTRUCTURA DEL ARN

Cuando se necesita cierta protena, se forma

el ARNm, de la informacin que hay en el
ADN.

El proceso de producir ARNm, a partir de las

instrucciones
del
ADN,
se
llama
transcripcin.

SNTESIS DE PROTENAS

La sntesis de protenas ocurre en los

ribosomas que estn en el citoplasma.

Las protenas son polmeros de aminocidos.

La secuencia de aminocidos en una protena

es determinada por la secuencia de
nucletidos en el ADN.

LA TRADUCCIN

El ensamblaje de una molcula de protena de acuerdo con el cdigo de

una molcula de ARNm, se conoce como traduccin.

Se denomina traduccin porque comprende el cambio del lenguaje de

cidos nucleicos (sucesin de bases) al lenguaje de las protenas
(sucesin de aminocidos).

En el citoplasma, el ARNm se mueve hacia los ribosomas. Para que se

pueda sintetizar una molcula de protena deben llegar los aminocidos
a los ribosomas.

Los aminocidos que se necesitan estn dispersos en el citoplasma. Se

encuentran los aminocidos correctos y llegan al ARNm por el ARN de
transferencia (ARNt)

LA TRADUCCIN

En resumen, el ADN codifica para ARN

mensajero, el ARN mensajero lleva
la informacin necesaria para la
sntesis de la protena a los
ribosomas, donde se hace la
protena.
Trasncripcin

ADN

Traduccin

ARNm

Protena

ABERRACIONES
GENTICAS Y
CROMOSMICAS

ABERRACIONES CROMOSMICAS
QU ES UNA ALTERACIN GENTICA?
Es una modificacin que puede manifestarse (o no) en nuestra salud y
se debe al mal funcionamiento de un gen determinado, bien porque
produce una protena defectuosa, no funcional, o bien porque no llega
a producir la protena.

Si se manifiesta desde el nacimiento, se tratar de una alteracin

CONGNITA.
Tambin puede producirse por alguna alteracin a lo largo de la vida del
individuo, por la accin de agentes mutagnicos, de virus, etc., siendo
entonces alteraciones ADQUIRIDAS.

ABERRACIONES CROMOSMICAS
ALTERACIN GENTICA
Entre las alteraciones que tienen una base gentica se
encuentran:

Las producidas por alteraciones cromosmicas (ej.

Sndrome de Down);
Las que se deben a la alteracin de un gen principal
(ej. Huntington);
Las causadas por alteraciones multifactoriales que
incluyen tanto factores genticos como ambientales
(ej. Alzheimer).

ABERRACIONES CROMOSMICAS
QU ES UNA ALTERACIN CROMOSMICA?
Es una alteracin en los cromosomas, ya sea en el NMERO o en la
ESTRUCTURA .
Se deben a errores durante la gametognesis (formacin de los
gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.

alter

Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del

ciclo celular.

ABERRACIONES CROMOSMICAS
ALTERACIONES CROMOSMICAS EN LA ESTRUCTURA
CAMBIOS QUE AFECTAN EL NUMERO DE GENES DENTRO DEL
CROMOSOMA
1.

Deleccin: es la prdida de un segmento cromosmico.

2.

Duplicacin: un segmento cromosmico esta representado dos o

ms veces.

alter

ABERRACIONES CROMOSMICAS
ALTERACIONES CROMOSMICAS EN LA ESTRUCTURA
Afectan a una parte del cromosoma o lo afectan como unidad funcional
al producirse en el mismo cambios de posicin.

CAMBIOS QUE AFECTAN LA DISPOSICIN DE LOS GENES

DENTRO DE LOS CROMOSOMAS
1.

Inversin: un segmento cromosmico se invierte 180.

2.

Traslocacin: es el intercambio de un segmento cromosmico

entre miembros del mismo o diferente par cromosmico.

ABERRACIONES CROMOSMICAS
ALTERACIONES CROMOSMICAS EN EL NMERO
Puede afectar a dotaciones completas de cromosomas o solamente
algn o algunos de los cromosomas del patrimonio, de modo que
EL INDIVIDUO TIENE CROMOSOMAS DE MS O DE MENOS.
CAMBIOS QUE AFECTAN LA DOTACIN COMPLETA
1. Monoploida: solo tienen un nico cromosoma de cada tipo.
2.

Poliploida: varios juegos completos de cromosomas homlogos

(triploidas 3n, tetraploidas 4n...).

ABERRACIONES CROMOSMICAS
ALTERACIONES CROMOSMICAS EN EL NMERO
CAMBIOS QUE AFECTAN EL CONTENIDO DE UNA SOLA DOTACIN
1. Monosoma: La prdida de un cromosoma completo .
2.

Trisoma: es la presencia de un cromosoma adicional

3.

Polisoma: tetrasomas, pentasomas.

4.

Nulisomas: inexistencia de un par de cromosomas, inviable en los

humanos.

ALTERACIONES GNICAS
Producidas por la alteracin de ciertos
genes. Pueden ser a su vez:
Autosmicas.
Ligadas al sexo.
Influidas por el sexo.

ALTERACIONES GNICAS
AUTOSMICAS
Afectan a genes localizados en los 22
pares de autosomas.
Afectan por igual a hombres y a mujeres.
Pueden deberse a alelos dominantes o a
alelos recesivos.

ALTERACIONES GNICAS
AUTOSMICAS
Dominantes:
Polidactilia.
Sindactilia.
Braquidactilia.
Acondroplasia.

Recesivas:
Albinismo.
Fibrosis qustica.
Anemia falciforme.

POLIDACTILIA
Alteracin del alelo
que controla el n de
dedos.
Consecuencia:
presencia de 6 dedos
en manos y pies.

SINDACTILIA
Unin de los dedos, de
manos o de pies.

BRAQUIDACTILIA

Un alelo autosmico dominante produce la

formacin de dedos cortos.

ACONDROPLASIA
Es el tipo ms frecuente de
enanismo que existe,
caracterizado por un
acortamiento de los huesos
largos y mantenimiento de la
longitud de la columna
vertebral, lo que da un aspecto
un tanto desarmnico:
macrocefalia, piernas y brazos
cortos y un tamao normal del
tronco, entre otras
irregularidades fenotpicas.

ALBINISMO
Alteracin debida
a un alelo recesivo
que produce la
despigmentacin
de la piel, los ojos
y el pelo
(Imposibilidad de
sintetizar
melanina).

FIBROSIS QUSTICA
Enfermedad hereditaria debida
a un alelo recesivo, que
provoca la acumulacin de
moco espeso y pegajoso en
aparato respiratorio, digestivo
y reproductor.

ANEMIA FALCIFORME
Enfermedad que afecta la
hemoglobina, de origen gentico y
se da por la sustitucin de un
aminocido en su conformacin,
esto provoca que a baja tensin de
oxgeno la hemoglobina se
deforme y el eritrocito adquiera
apariencia de una hoz; la nueva
forma provoca dificultad para la
circulacin de los glbulos rojos,
por ello se obstruyen los vasos
sanguneos y causan sntomas
como dolor en las extremidades.
Los glbulos rojos tambin
padecen de una vida ms corta
provocando anemia por no ser
reemplazados a tiempo.

ALTERACIONES GNICAS
LIGADAS AL SEXO
Ligadas al cromosoma
X:
Hemofilia.
Daltonismo.
Distrofia muscular de
Duchenne

Ligadas al cromosoma
Y:
Ictiosis
Hipertricosis
auricular.

HEMOFILIA
Consiste en la ausencia de algunos de los factores que
intervienen en la coagulacin de la sangre. Se trata de un
alelo recesivo que se localiza en el cromosoma X.

DALTONISMO
Enfermedad consistente en la dificultad para
diferenciar algunos colores. El alelo recesivo causante
se encuentra en el cromosoma X.

ALTERACIONES LIGADAS AL
CROMOSOMA Y
Los alelos responsables de estas alteraciones se encuentran
localizados en el cromosoma Y, por lo que slo lo transmiten y lo
padecen los varones. Ejemplo es:
Ictiosis.

ICTIOSIS
Es una enfermedad
cutnea de origen
gentico, que es
relativamente comn, y
provoca que la piel se
vuelva seca y escamosa,
como la de un pez

SNDROME DE DOWN

SNDROME
DE PATAU
Trisoma del par 13.

SNDROME DE TURNER
Mujeres con un solo cromosoma X. Monosoma del cromosoma X.

DELECIONES
Sndrome de Cri-duchat.
Deleccin del brazo
corto del cromosoma
5. (Cariotipo 5p-)

Sndrome de Boca
de carpa.
Delecin del brazo
corto del cromosoma
18. (Cariotipo 18p-)

SNDROME DE CRI DU CHAT

SNDROME DE BOCA DE
CARPA