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Estructura y funcin del ADN

Qu es un gen?
Es una secuencia de nucletidos en la
molcula de ADN, equivalente a una unidad
de transcripcin.
Contiene la informacin, a partir de la cual se
sintetiza un polipptido, una enzima, un cido
ribonucleico: mensajero, de transferencia o
ribosomal.
En el genoma humano la mayora de los
genes son nicos y se expresan en forma
independiente. Los genes segregan cuando
ocurre la meiosis.

DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGA MOLECULAR

Hebra molde
Transcripcin

Traduccin

Naturaleza del material hereditario.


Los cidos nucleicos y sus componentes
ADENINA (A)

GUANINA (G)

Los cidos nucleicos son macromolculas con


estructura de polmero lineal, donde los monmeros son
nucletidos. Cada nucletido est formado por un azcar
pentosa, un fosfato y una base nitrogenada. Las bases
pueden ser purinas (de doble anillo), como la Adenina y
la Guanina...

4
5
6

TIMINA (T)

URACILO (U)

CITOSINA (C)

Tambin pueden ser pirimidinas, de anillo


sencillo, como la timina y la citosina, en el
ADN; y la citosina y el uracilo en el ARN

ATENCIN: Un
hidrgeno en la
posicin 2

Pentosa del ADN: Desoxirribosa

Desoxirribunucletido

La molcula de ADN es una doble hlice


antiparalela (Watson y Crick 1953)

Fosfatos van
unidos al azcar
en el C-5 y el C-3

Hebras
antiparalelas

Punta 3 libre
Punta 5 libre

ACIDOS NUCLEICOS

La funcin codificante del ADN est


determinada por la secuencia de sus
nucletidos (bases)

EL ADN es la molcula que permite perpetuar la vida:


REPLICACIN DEL ADN
Hebra molde

Hebra lder

Hebra retardada

Replicacin
Las ADN polimerasas requieren como
sustrato la punta 3 hidroxilo libre de
una base apareada para catalizar la
unin de otro nucletido.
El OH libre se une al 5a-fosfrico del
deoxinuclesido 5 trifosfato,
liberndose un pirofosfato inorgnico

ADN polimerasas, ligasas.


ADN polimerasas de alta fidelidad dirigidas
por ADN: dos de ellas replican los
cromosomas, (a) especfica para la hebra
retardada porque tiene una subunidad primasa,
(d) lder y elongacin de la hebra retardada,
otras dos reparan el ADN (b y e), y una de ellas
replica y repara el ADN mitocondrial (g).
d,e,g : tienen actividad 3 - 5 exonucleasa
d y e : tienen actividad de reparacin del ADN
de tipo excisin de nucletidos y de bases.

ADN-polimerasas..
ADN polimerasas propensas a errores dirigidas
por ADN: un grupo grande que replica con muy baja
fidelidad. La tasa de error de la polimerasa i (iota) es
20.000 veces mayor que la de e. Se expresan en
cantidades altas en el sistema inmune, implicadas en
la hipermutabilidad en linfocitos B y T.
ADN polimerasas dirigidas por ARN: usan como
molde una hebra de ARN: transcriptasas reversas.
Ej: Actividad polimerasa en la enzima telomerasa
(Tert) que replica la parte final de los extremos
lineales de los cromosomas.
Transcriptasa reversa endgena, que ocasionalmente
puede convertir ARN en ADNc e integrarlo al genoma.

Proteinas principales replicacin


Topoisomerasas: rompen una hebra y la tensin del
enrrollamiento de la hlice se relaja
Helicasas: completan el desenrrollamiento
ADN polimerasas: complejos agregados de
diferentes protenas.
Primasas: sintetizan los iniciadores de ARN que se
necesitan para iniciar la replicacin
Ligasas: sellan las lagunas dejadas por las
ribonucleasas cuando remueven los primers, catalizan
la unin fosfodiester entre nucletidos adyacentes.
Proteinas de unin a la hebra sencilla del ADN:
estabilizan la horquilla de replicacin.

Estructura tridimensional de una helicasa: un hexmero con


seis sitios de enlace al ATP. La hidrlisis secuencial de
estos ATPs permite el desenrrollamiento de la doble hlice.

La ADN polimerasa

Sntesis del primer de ARN por una primasa

En eucariontes los
fragmentos
de Okasaki tienen 200
nucletidos,
los primers unos 10.
Los iniciadores de ARN se
eliminan mediante una
ARNasa
especfica que reconoce
dobles
hlices hbridas ARN-ADN
La laguna es llenada por una
polimerasa y la unin
finalmente
es realizada por una ligasa

La ligasa acopla la hidrlisis de un ATP para hacer


ms favorable la reaccin de unin entre el fosfato y el
hidroxilo libre, liberando al final un AMP.

Efecto de las protenas de enlace con la hebra sencilla del ADN

Estructura de las proteinas de enlace a la hebra sencilla


Modelo de la protena humana

Horquilla de replicacin en los mamferos: Dos polimerasas


diferentes en la hebra retardada, primero empieza la pol a
sintetizando el primer de ARN algo del ADN porque tiene una
subunidad primasa, luego sigue trabajando la pol d en la
elongacin del fragmento

Reparacin del ADN

Tipos de dao al ADN


Mecanismos endgenos:
1. Prdida de bases tipo purinas por ruptura
espontnea del enlace con el azcar
5000/da/clula humana
2. Deaminacin espontnea de citosinas y
adeninas produce uracilo e hipoxantina
3. Molculas con oxgenos reactivos atacan los
anillos de las bases nitrogenadas
4. La ADN polimerasa puede incorporar bases
equivocadas en la replicacin
5. Errores en la replicacin o recombinacin
provocan fracturas en el ADN

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