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Qu es un gen?
Es una secuencia de nucletidos en la
molcula de ADN, equivalente a una unidad
de transcripcin.
Contiene la informacin, a partir de la cual se
sintetiza un polipptido, una enzima, un cido
ribonucleico: mensajero, de transferencia o
ribosomal.
En el genoma humano la mayora de los
genes son nicos y se expresan en forma
independiente. Los genes segregan cuando
ocurre la meiosis.
Hebra molde
Transcripcin
Traduccin
GUANINA (G)
4
5
6
TIMINA (T)
URACILO (U)
CITOSINA (C)
ATENCIN: Un
hidrgeno en la
posicin 2
Desoxirribunucletido
Fosfatos van
unidos al azcar
en el C-5 y el C-3
Hebras
antiparalelas
Punta 3 libre
Punta 5 libre
ACIDOS NUCLEICOS
Hebra lder
Hebra retardada
Replicacin
Las ADN polimerasas requieren como
sustrato la punta 3 hidroxilo libre de
una base apareada para catalizar la
unin de otro nucletido.
El OH libre se une al 5a-fosfrico del
deoxinuclesido 5 trifosfato,
liberndose un pirofosfato inorgnico
ADN-polimerasas..
ADN polimerasas propensas a errores dirigidas
por ADN: un grupo grande que replica con muy baja
fidelidad. La tasa de error de la polimerasa i (iota) es
20.000 veces mayor que la de e. Se expresan en
cantidades altas en el sistema inmune, implicadas en
la hipermutabilidad en linfocitos B y T.
ADN polimerasas dirigidas por ARN: usan como
molde una hebra de ARN: transcriptasas reversas.
Ej: Actividad polimerasa en la enzima telomerasa
(Tert) que replica la parte final de los extremos
lineales de los cromosomas.
Transcriptasa reversa endgena, que ocasionalmente
puede convertir ARN en ADNc e integrarlo al genoma.
La ADN polimerasa
En eucariontes los
fragmentos
de Okasaki tienen 200
nucletidos,
los primers unos 10.
Los iniciadores de ARN se
eliminan mediante una
ARNasa
especfica que reconoce
dobles
hlices hbridas ARN-ADN
La laguna es llenada por una
polimerasa y la unin
finalmente
es realizada por una ligasa