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Eric Sahakyan

GROUPE 4
PREMIERE ANNEE MEDECINE DENRAIRE

COMPTE RENDU DE BIOLOGIE


CELLULAIRE.
SUJET : Les maladies mitochondriales.

LES MALADIES MITOCHONDRIALES

I.

Introduction : dfinition, manifestations et


frquences.

Les maladies mitochondriales touchent environ 2,5


personnes sur 10 000 et sont aujourdhui considres comme
les plus frquentes des maladies mtaboliques. Elles
reprsentent un groupe datteintes dont le dnominateur
commun est un dysfonctionnement de la chane respiratoire et
se traduisent donc par un dficit nergtique.
Les mitochondries tant prsentes dans toutes les cellules, une
pathologie mitochondriale peut toucher nimporte quel tissu ou
organe. Elle peut galement se manifester tout ge, de la
priode nonatale jusqu un ge avanc de la vie.
Les maladies mitochondriales sont considres comme les
plus frquentes des maladies mtaboliques, avec une
frquence denviron 2,5 personnes sur 10 000.

II.

Tableaux cliniques des maladies


mitochondriales :

Les mitochondries tant prsentes dans toutes les cellules,


une pathologie mitochondriale peut toucher nimporte quel
tissu ou organe.
Lexpression clinique de ces affections est donc trs
htrogne (retard mental, pilepsie, diabte, cardiomyopathie,
surdit, ccit, insuffisance hpatique...).
Une association illgitime de symptmes qui vont
sadditionner sur un mode volutif doit faire suspecter une
pathologie mitochondriale.
Les maladies mitochondriales sont htrognes sur le plan
gntique, lies soit des mutations de lADN mitochondrial,
soit des mutations dans des gnes nuclaires qui restent
identifier chez la majorit des patients.
Lidentification des mutations responsables est importante pour
le diagnostic mais galement pour le conseil gntique et le
diagnostic prnatal.
Le pronostic est gnralement pjoratif, particulirement
dans les formes de dbut prcoce et le traitement reste
essentiellement symptomatique ce jour.
III.

Quelques syndromes :

Le syndrome de Pearson est une maladie


mitochondriale d'hrdit strictement maternelle ou
sporadique. Ce syndrome est d des dltions de
plus ou moins grande ampleur (au minimum, dltion
de 1 000 paires de bases).
Plus la dltion est grande, plus les syndromes associs
sont graves.

La proportion de mitochondries porteuses de la dltion


est aussi importante dans la gravit des syndromes.
C'est un syndrome associ au syndrome de Kearns-Sayre.
Le degr d'htroplasmie dans les cellules musculaires
conditionne la maladie :
plus de 85% : forme grave, mort; syndrome de Pearson
moins de 85% : syndrome de Kearns-Sayres
La distribution tissulaire des gnomes mitochondriaux
anormaux a aussi son importance.
Conclusion, parmi les anmies du nouveau-n, les cytopathies
mitochondriales sont une cause rare : Le syndrome de
Pearson, habituellement diagnostiqu dans lenfance, est
caractris par une anmie sidroblastique, rfractaire et
argnrative avec vacuolisation des prcurseurs mdullaires
associe une insuffisance pancratique exocrine.

IV.

Etudes de cas :

Nous rapportons les observations de 2 nouveau-ns prsentant


un syndrome de Pearson rvl par une anmie macrocytaire
argnrative svre.

Dans les 2 cas, le mylogramme montrait des signes danmie


sidroblastique et une vacuolisation des prcurseurs
rythroblastiques.
Lanalyse gntique a permis la confirmation diagnostique en
rvlant une dltion de lADN mitochondrial.
Les 2 nouveau-ns ont bnfici dun trouver 5 autres cas de
syndrome de Pearson rvlation nonatale.
Ce syndrome, rarement diagnostiqu en priode nonatale, doit
tre voqu devant une anmie macrocytaire argnrative qui
doit conduire la ralisation rapide dun mylogramme puis
dune analyse gntique partir dun prlvement sanguin.