19.

PEDIATRIA

255 / INTRODUCCIN
Desde mediados de los aos noventa, la pediatra ha ampliado su mbito para incluir la
perinatologa y la medicina de la adolescencia, ha dedicado una atencin creciente a la
promocin de la salud y a la prevencin y reconocimiento precoz de la enfermedad mediante
las pruebas de deteccin peridicas adecuadas y ha reconocido la importancia y la
interdependencia de los aspectos orgnicos, funcionales, de la conducta, sociolgicos,
econmicos y polticos de la asistencia sanitaria del nio. La mayora de estos cambios han
sido impulsados por cambios de la sociedad que han generado perturbaciones en nuestros
hogares, escuelas y comunidades. En opinin de muchos, esto ha llevado a una desasistencia
de los nios, falta de perspectivas individuales para conseguir el xito y la felicidad y un mayor
estrs, falta de autoestima, consumo de drogas, violencia, depresiones y conductas
autodestructivas.
Los grupos de edad utilizados en esta seccin se definen de la forma siguiente: neonato o
recin nacido (RN): desde el nacimiento a 1 mes; lactante: de 1 mes a 1 ao; la primera
infancia, de 1 a 4 aos; la segunda infancia, de 5 a 10 aos; la adolescencia, de 11 a 17 aos.
El trmino nio puede usarse de modo general a partir del nacimiento, como en los
comentarios sobre el nmero de nios de una familia.
El diagnstico prenatal y el consejo gentico se comentan en el captulo 247. Las
enfermedades y procesos que aparecen en el grupo de edad peditrica que tambin son
frecuentes en los adultos se tratan de forma ms completa en otras secciones del Manual.

256 / ASISTENCIA DE LOS RECIN NACIDOS, LACTANTES

Y NIOS NORMALES
FISIOLOGA PERINATAL
La transicin con xito desde un feto a trmino, inmerso en lquido amnitico y totalmente
dependiente de la placenta para el intercambio de gases, nutricin y excrecin, a un RN chilln
que respira aire es una fuente de asombro. Los trastornos neonatales representan el fracaso
de esta transicin. Se revisarn brevemente algunas reas especficas de la fisiologa neonatal.

VENTILACIN Y FUNCIN PULMONAR

La placenta es responsable del intercambio de O2 y CO2 para el feto. Los pulmones fetales se
desarrollan anatmicamente a lo largo de la gestacin y los alvolos se hallan ya bastante bien
desarrollados hacia la 25 sem. Los pulmones fetales producen lquido continuamente, un
trasudado de los capilares pulmonares al que se une cierta cantidad de surfactante pulmonar,
secretado por los neumocitos tipo II.
Los movimientos respiratorios del feto se producen de forma intermitente, por lo general
alrededor de 1/3 del tiempo, durante el sueo de movimientos oculares rpidos. Durante estos
movimientos respiratorios, el lquido pulmonar asciende por el rbol traqueobronquial y
contribuye al lquido amnitico. Los movimientos respiratorios fetales parecen ser
imprescindibles para el desarrollo del pulmn y para el control neuromuscular de la respiracin,
que el RN necesitar para sobrevivir.
Para que se produzca un intercambio normal de gases en el momento de nacer es preciso que
el lquido intersticial pulmonar y el alveolar desaparezcan con rapidez. Existen dos mecanismos
para conseguirlo: 1) Durante el parto vaginal, el trax del feto resulta comprimido, con lo que
expulsa parte del lquido pulmonar. A medida que aparece el trax durante el parto, el
retroceso elstico de las costillas aspira un poco de aire hacia el interior del rbol pulmonar.
Los primeros esfuerzos inspiratorios intensos llenan posteriormente los alvolos con aire. 2)
Los niveles de adrenalina y noradrenalina fetales se elevan durante el parto e incrementan la
absorcin de sodio y agua en el epitelio respiratorio, gracias a los canales de sodio presentes
en l. Parece probable que el sndrome del pulmn hmedo neonatal (taquipnea transitoria del
RN, v. Alteraciones respiratorias, cap. 260) se deba a un retraso de la reabsorcin activa del
sodio y del lquido contenidos en el pulmn fetal a travs de estos canales del sodio.
Puesto que los alvolos pulmonares del feto estn llenos de lquido, la tensin superficial no
est implicada en los movimientos respiratorios prenatales. Sin embargo, tras la primera
respiracin siguiente al parto, los espacios areos contienen aire, mientras que la superficie
alveolar est revestida por una capa de agua, por lo que existen interfases aire-lquido. En
condiciones normales, con la primera respiracin se secreta surfactante pulmonar hacia esta
capa acuosa; de lo contrario, la tensin superficial excesivamente elevada causara el colapso
alveolar (atelectasia), aumentando enormemente el trabajo de la respiracin. Durante la vida
fetal, el surfactante pulmonar (una mezcla compleja de fosfolpidos que incluye fosfatidilcolina,
fosfatidilglicerol, fosfatidilinositol, lpidos neutros y tres protenas con actividad de superficie) se
almacena principalmente en las inclusiones lamelares de los neumocitos tipo II y se libera en
grandes cantidades en el momento de la primera respiracin.
Entre las sem 34 y 35 de gestacin, la cantidad de surfactante presente suele ser suficiente
para evitar la atelectasia difusa, trastorno que constituye la base del sndrome de sufrimiento
respiratorio (v. cap. 260).
Circulacin

En la circulacin fetal, la resistencia arteriolar pulmonar es muy elevada, por lo que el flujo
sanguneo hacia los pulmones es escaso (slo del 5-10% del volumen minuto). Por el contrario,
la circulacin sistmica presenta una baja resistencia al flujo de sangre, debido en gran parte a
la dbil resistencia que ofrece la placenta. La baja PaO2 fetal (unos 25 mm Hg) y las
prostaglandinas producidas localmente mantienen dilatado el conducto arterioso del feto. La
gran resistencia pulmonar hace que la sangre expulsada por el ventrculo derecho fluya
preferentemente de derecha a izquierda, desde la arteria pulmonar hacia el interior de la aorta,
a travs del conducto arterioso. El foramen oval proporciona otro cortocircuito de derecha a
izquierda. La presin en la aurcula izquierda fetal es baja, debido a que vuelve poca sangre de
los pulmones, mientras que la de la aurcula derecha es relativamente alta, a causa del gran
volumen de sangre que vuelve de la placenta. La diferencia entre las presiones auriculares
mantiene abierto el colgajo del foramen oval y permite que la sangre pase de la aurcula
derecha a la izquierda.
Las primeras respiraciones provocan un gran cambio de la circulacin, con aumento del flujo
sanguneo pulmonar y cierre del foramen oval. La resistencia arteriolar pulmonar disminuye
bruscamente, como consecuencia de la vasodilatacin causada por la expansin de los
pulmones, del aumento de la PaO2 y del descenso de la PaCO2. La respiracin de aire crea
tambin interfases alveolares aire-lquido que favorecen el colapso alveolar (v. ms arriba),
contrarrestado por las fuerzas elsticas de las costillas y de la pared torcica. Como
consecuencia, la presin intersticial pulmonar cae, contribuyendo as a facilitar el paso de
sangre a travs de los capilares del pulmn.
A medida que se establece el flujo sanguneo pulmonar, aumenta el retorno venoso desde los
pulmones y asciende la presin en la aurcula izquierda. La respiracin de aire incrementa la
PaO2, causando la contraccin de las arterias umbilicales. El flujo sanguneo placentario se
reduce o cesa y el retorno de sangre hacia la aurcula derecha disminuye. La presin de la
aurcula derecha disminuye, mientras aumenta la de la izquierda; por tanto, el foramen oval se
cierra.
Poco despus del nacimiento, la resistencia sistmica pasa a ser mayor que la pulmonar, al
contrario de lo que sucede en el feto. Por tanto, la direccin del flujo sanguneo a travs del
conducto arterioso permeable se invierte, creando un cortocircuito de izquierda a derecha
(etapa denominada circulacin transicional). Este estado se prolonga desde unos momentos
despus del nacimiento (cuando aumenta el flujo sanguneo pulmonar y se produce el cierre
funcional del foramen oval) hasta cerca de las 24 h de vida, momento en que se cierra el
conducto arterioso. La sangre que penetra en el conducto arterioso y en sus vasa vasorum
desde la aorta presenta una PO2 elevada, lo cual, junto con los cambios del metabolismo de las
prostaglandinas, conduce a la constriccin y al cierre del conducto arterioso. Una vez cerrado
ste, la circulacin existente es de tipo adulto. Ambos ventrculos bombean ya en serie y no
hay cortocircuitos importantes entre las circulaciones pulmonar y sistmica.
Durante los primeros das despus del parto, un RN estresado puede volver a pasar a una
circulacin de tipo fetal. La asfixia con hipoxia e hipercapnia provoca la constriccin de las
arteriolas pulmonares y la dilatacin del conducto arterioso, por lo que se invierten los procesos
descritos ms arriba, producindose un cortocircuito derecha-izquierda a travs del ahora
conducto arterioso persistente, del foramen oval nuevamente abierto o de ambos. Como
consecuencia, el RN sufre una hipoxemia grave. Este estado se denomina hipertensin
pulmonar persistente o circulacin fetal persistente (por supuesto, no existe circulacin
umbilical). El objetivo del tratamiento es invertir las condiciones que dieron lugar a la
vasoconstriccin pulmonar.

EXCRECIN DE BILIRRUBINA
Este proceso comienza durante la vida fetal. Las clulas del sistema reticuloendotelial extraen
de la circulacin los hemates viejos o daados y convierten el heme en bilirrubina (1 g de Hb

proporciona 34 mg de bilirrubina). Esta bilirrubina no conjugada se une a la albmina del suero

y viaja con ella por la circulacin hasta el hgado. Los hepatocitos fetales, que contienen
protenas de fijacin, captan la bilirrubina de la sangre presente en los sinusoides hepticos. A
continuacin, la glucuronil transferasa conjuga la bilirrubina con cido difosfoglucurnico uridina
(UDPGA) para formar glucurnido de bilirrubina (bilirrubina conjugada), que sufre un fenmeno
de secrecin activa hacia los conductillos biliares. Este glucurnido de bilirrubina alcanza el
meconio presente en el aparato GI fetal, pero no puede ser eliminado, porque el feto no defeca
en condiciones normales. La enzima -glucuronidasa, presente en el borde en cepillo luminal
del intestino delgado del feto, se libera hacia la luz, donde desconjuga al glucurnido; se forma
nuevamente bilirrubina libre (no conjugada), que se reabsorbe en el intestino y penetra en la
circulacin fetal. La bilirrubina fetal se elimina de la circulacin por transferencia placentaria
hacia el plasma materno, gracias al gradiente de concentraciones. El hgado materno conjuga y
excreta esa bilirrubina.
Al nacer, el feto pierde la placenta y el hgado neonatal se ve obligado a captar y conjugar la
bilirrubina y excretarla hacia la bilis, para que pueda eliminarse con las heces. Sin embargo, el
RN carece de la flora intestinal adecuada para oxidar la bilirrubina a urobilingeno en la luz del
intestino, por lo que la bilirrubina excretada proporciona a las heces un color amarillo brillante
caracterstico. El aparato GI del RN (como el del feto) contiene -glucuronidasa, capaz de
desconjugar una parte de la bilirrubina, de forma que la fraccin no conjugada pueda ser
reabsorbida y devuelta a la circulacin desde la luz intestinal (circulacin enteroheptica de la
bilirrubina), contribuyendo as a la hiperbilirrubinemia y a la ictericia fisiolgicas del RN (v.
tambin cap. 260). La alimentacin provoca el reflejo gastroclico y la bilirrubina se elimina as
con las heces, antes de que la mayor parte pueda ser desconjugada y reabsorbida.

HEMOGLOBINA FETAL
Debido a su elevada afinidad por el O2, la Hb fetal est especialmente adaptada para captar el
O2 de la Hb materna a travs de la placenta. Esta mayor afinidad por el O2 es menos til
despus del parto, pues la Hb fetal cede con menor facilidad el O2 a los tejidos; ello puede ser
perjudicial en presencia de una enfermedad pulmonar o cardaca grave con hipoxemia. La
transicin de la Hb fetal a la adulta empieza despus del parto.
El aumento brusco de la PaO2, desde cerca de 25-30 mm Hg en el feto hasta 90-95 mm Hg en
el RN normal, induce una disminucin de la eritropoyetina srica, que es responsable de la
cada repentina de la produccin de hemates que tiene lugar, normalmente, en el momento de
nacer y que persiste durante 6-8 sem. Esta cada de la actividad de la mdula sea ocasiona
una anemia fisiolgica, sobre todo en los RN pretrmino, cuya masa corporal y volumen
sanguneo estn aumentando con rapidez. Sin embargo, el descenso de la Hb reduce, en
ltimo trmino, la tensin de O2 en los tejidos, con el consiguiente aumento de la liberacin de
eritropoyetina, estimulacin de la mdula sea y produccin de nuevos hemates. La
eritropoyetina podra ser eficaz en el tratamiento de la anemia de la prematuridad (que no debe
confundirse con la anemia ferropnica que no aparece, habitualmente, hasta los 4 o 6 meses
de edad).

ESTADO INMUNITARIO DEL FETO Y DEL RECIN NACIDO

En el momento del nacimiento, la funcin de la mayora de los mecanismos inmunitarios es
proporcional a la edad gestacional, pero, incluso en los RN a trmino, es inferior a la del adulto.
As pues, el RN y el lactante pequeo (en especial entre los 3 y 12 meses de vida) presentan
una importante inmunodeficiencia transitoria que afecta a todos los componentes del sistema
inmunitario y hace que el nio se halle expuesto al riego de contraer una infeccin que ponga
en peligro su vida. Este riesgo puede aumentar con la prematuridad, el parto traumtico, una
enfermedad materna, el estrs neonatal y ciertos frmacos (p. ej., los agentes
inmunosupresores y anticonvulsivantes). La menor respuesta inflamatoria del RN contribuye a
su mayor propensin a las infecciones y quiz ayude a explicar la ausencia de los signos

clnicos localizados (p. ej., fiebre o meningismo) presentes en los nios ms mayores que
sufren infecciones. (Los procedimientos de inmunizacin se comentan ms adelante, bajo el
epgrafe Procedimientos de inmunizacin durante la infancia.)

SISTEMA FAGOCTICO
En el feto, las clulas fagocticas, que se observan por primera vez en el estadio de desarrollo
del saco vitelino, son esenciales para la respuesta inflamatoria que combate la infeccin
bacteriana y mictica. Los granulocitos y monocitos pueden identificarse en el 2. y 4. meses
de la gestacin, respectivamente. En general, su capacidad funcional aumenta con la edad
gestacional, pero es an bajo al llegar al trmino.
El monocito circulante es el precursor del macrfago tisular fijo, clula capaz de fagocitar in
utero y que al trmino presenta una actividad germicida de baja a normal. Los macrfagos
alveolares pulmonares migran para situarse en su posicin en el momento del nacimiento o
poco despus y ayudan a limpiar los alvolos de residuos de lquido amnitico, as como de
microorganismos. Estos y otros macrfagos de los tejidos, incluyendo los del bazo, poseen una
capacidad fagocitaria inferior.
La ultraestructura de los macrfagos del RN es normal, pero la deformabilidad de la membrana
y la adherencia son menores, lo que probablemente influye en algunas de sus funciones, como
la quimiotaxis y la fagocitosis. La quimiotaxis de los neutrfilos y monocitos y la muerte
microbiana suelen ser normales despus de las primeras 12 h en los RN sanos, pero se hallan
disminuidas en los recin nacidos de bajo peso al nacimiento o en los sometidos a estrs.
En casi todos los RN, la quimiotaxis de los neutrfilos y monocitos es menor a causa de una
anomala intrnseca del desplazamiento celular y de su adherencia a las superficies. Esta
alteracin puede ser atribuida a una incapacidad para regular al alza la expresin en superficie
de las glucoprotenas de adhesin y a la menor produccin de fibronectina. El suero neonatal
tiene menos capacidad para generar factores quimiotcticos (sustancias que atraen a los
fagocitos hacia los focos de invasin microbiana). El descenso de la quimiotaxis de los
monocitos del rn podra contribuir a su anergia cutnea. La quimiotaxis no alcanza los niveles
del adulto hasta que el nio ha cumplido varios aos.
La opsonizacin es necesaria para la fagocitosis eficaz de muchos microorganismos. Entre los
factores opsnicos del suero se encuentran los anticuerpos (Ac) IgG e IgM (termostables) y el
complemento (termolbil). La IgM opsoniza las bacterias gramnegativas con ms eficacia que
la IgG, pero para una actividad opsnica ptima del suero es imprescindible la presencia de
complemento. A diferencia de la IgG, la IgM y los componentes del complemento no atraviesan
la placenta. La sntesis de los componentes del complemento comienza ya a las 5 sem de la
gestacin, pero, en los nios a trmino, los niveles de casi todos los factores de las vas clsica
y alternativa son slo del 50 al 75% de los encontrados en los adultos. Los leucocitos del RN
tienen receptores Fc y C3 normales para ambos grupos de opsoninas, pero el aumento de la
expresin de los receptores C3 en la superficie celular tras la estimulacin es ms lento de lo
normal. La actividad opsnica del suero depende de la edad gestacional: en los recin nacidos
de bajo peso al nacimiento es baja para todos los microorganismos estudiados y en los recin
nacidos a trmino, suele serlo para algunos de ellos, especialmente para los gramnegativos.
Esta menor actividad opsnica del suero es responsable, en parte, de la menor eficiencia del
sistema reticuloendotelial neonatal.

INMUNIDAD CELULAR (CLULAS T)

El timo comienza a formarse a partir del epitelio de la 3. y 4. bolsas farngeas hacia la 6. sem
de la gestacin. En la 8. sem, su desarrollo se acelera; a las 12 sem, posee ya las zonas
cortical y medular. A las 14 sem, se hallan presentes las principales subpoblaciones de
timocitos (timocitos con triple negatividad: CD3-, CD4-, CD8-; timocitos doblemente positivos:

CD4+, CD8+, y timocitos con positividad nica: CD4+ o CD8+). Tambin en la sem 14 se
encuentran clulas T CD4+ y CD8+ en el hgado y bazo fetales, lo que indica que las
poblaciones T maduras ya han colonizado los rganos linfoides perifricos a esa edad.
El timo es particularmente activo durante el desarrollo fetal y las primeras etapas de la vida
posnatal. Crece con rapidez en el tero y resulta fcil de identificar en las radiografas de trax
de los RN normales; alcanza su tamao mximo a los 10 aos e involuciona poco a poco, a lo
largo de muchos aos. Se le considera el mediador de la tolerancia a los antgenos propios
durante los perodos fetal y perinatal y es fundamental para el desarrollo y maduracin del
tejido linfoide perifrico. Sus componentes epiteliales producen sustancias humorales, como las
citocinas, que son importantes para la diferenciacin y maduracin de las clulas T.
El nmero de clulas T de la circulacin fetal aumenta poco a poco durante el 2. trimestre y
alcanza valores casi normales hacia las sem 30 o 32 de la gestacin. En el momento del
nacimiento, el RN presenta una linfocitosis relativa, en comparacin con el adulto, con un
cociente CD4+/CD8+ aumentado que refleja un porcentaje relativamente bajo de linfocitos
CD8+. Despus del nacimiento, se producen cambios de las subpoblaciones linfocticas en los
compartimientos perifricos. A diferencia de los adultos, los compartimientos T del RN
contienen, sobre todo, clulas T CD4+ vrgenes que expresan CD45RA y poco CD29. Por el
contrario, los linfocitos sanguneos perifricos del adulto son, sobre todo, clulas T CD4+ de
memoria que expresan CD45RO y cantidades relativamente grandes de CD29. La importancia
de esta diferencia de los marcadores de membrana de las clulas T podra guardar relacin
con variaciones de la capacidad de las subpoblaciones T para responder a los antgenos y
secretar citocinas. Por ejemplo, las clulas T neonatales son de escasa ayuda para la
fabricacin de inmunoglobulinas por las clulas B. Aunque la secrecin de interleucina (IL)-2
por las clulas T del RN parece adecuada, la produccin de otras muchas citocinas, como el
interfern g, IL-4, IL-5 e IL-3, es deficitaria, en comparacin con la respuesta de las clulas T
adultas a diversos estmulos.
Al nacer, la actividad citotxica, incluyendo la de las clulas agresoras naturales, la
dependiente de anticuerpos y la que depende de las clulas T citotxicas, es
considerablemente inferior a la existente en el adulto. La actividad de las clulas T supresoras
es mayor, dependiendo del estmulo, lo que podra guardar relacin con el fenotipo virgen de
las poblaciones CD4+ neonatales. El efecto neto es una inmunodeficiencia parcial del sistema T
que causa un aumento de la susceptibilidad a las infecciones y, raramente, injerto de los
linfocitos maternos o transfundidos. Ciertos factores, como las infecciones vricas, la
hiperbilirrubinemia o los frmacos tomados por la madre en la fase tarda del embarazo,
podran deprimir la funcin de las clulas T del RN.
Las respuestas a las pruebas cutneas de hipersensibilidad retardada son bajas hasta
aproximadamente el primer ao de edad. La persistencia de los linfocitos maternos y la
enfermedad de injerto contra husped son raras en los nios a trmino, lo que sugiere que la
funcin de las clulas T de estos lactantes es normal.

INMUNIDAD POR ANTICUERPOS (CLULAS B)

Las clulas B se encuentran en la mdula sea, la sangre, el hgado y el bazo fetales hacia la
12 sem de la gestacin. La sntesis de IgM e IgG, en cantidades nfimas, aparece hacia la 20
sem y la de IgA, hacia la 30 sem. Dado que el feto se halla normalmente en un ambiente libre
de antgenos, en el tero slo se producen pequeas cantidades de inmunoglobulinas (sobre
todo, de IgM). El hallazgo de niveles altos de IgM srica del cordn (>20 mg/dl) indica una
agresin antignica in utero, por lo general, una infeccin congnita. Casi toda la IgG procede
de la madre, a travs de la placenta. A partir de la 22 sem de la gestacin, la transferencia
placentaria de esta inmunoglobulina aumenta hasta llegar a valores iguales o superiores a los
de la madre en el momento del nacimiento a trmino. La IgG2 atraviesa la placenta con menos

facilidad que las otras subclases (IgG1 > IgG3 > IgG4 > IgG2). En los nios prematuros, los
niveles de IgG son proporcionalmente inferiores a la edad gestacional.
Despus del nacimiento, el catabolismo de la IgG transplacentaria, con un vida media de
alrededor de 25 d, ocasiona una hipogammaglobulinemia fisiolgica a la edad de 2 a 6
meses, que empieza a corregirse despus de los 6 meses, a medida que el ritmo de formacin
de IgG por el lactante comienza a superar la velocidad de catabolismo de los IgG anticuerpos.
Los nios prematuros pueden sufrir una hipogammaglobulinemia profunda durante los primeros
6 meses de vida. En el 1.er ao, el nivel de IgG es aproximadamente el 70% de los valores
medios del adulto. La IgA, la IgM, la IgD y la IgE no atraviesan la placenta. Sus niveles
aumentan lentamente desde valores muy bajos hasta cerca del 30% de los del adulto al
alcanzar 1 ao de edad. Los niveles de inmunoglobulinas del adulto se adquieren
aproximadamente a las edades siguientes: IgM, 1 ao; IgG, 8 aos, e IgA, 11 aos. En las
secreciones salivales y GI del RN, las concentraciones de IgA secretora son bajas o nulas y
slo ascienden despus de transcurrido el primer mes de vida en los nacidos a trmino.
El RN presenta unas respuestas de anticuerpos deficientes frente a numerosos antgenos,
incluidos los de las vacunas. Las respuestas de anticuerpos frente a los antgenos
polisacridos, como los de Haemophilus influenzae y del neumococo, son particularmente
pobres durante los primeros 2 aos de vida, a menos que estn conjugados con toxoide
diftrico. Cuando se produce una respuesta de anticuerpos frente a estas bacterias durante
una infeccin, suele constar de una respuesta IgM prolongada y una respuesta IgG disminuida.
Los nios a trmino se hallan protegidos frente a la mayor parte de los patgenos potenciales
gracias a la adquisicin pasiva de anticuerpos maternos. En los recin nacidos de bajo peso al
nacimiento esta proteccin es mucho menor, puesto que las menores cantidades de
anticuerpos maternos desaparecen de la circulacin hacia los 2 a 4 meses de edad. No
obstante, los nios prematuros pueden responder a las vacunas, por ejemplo, a la difteria-tos
ferina-ttanos y a la polio, aunque no tan bien como los nacidos a trmino.
La transferencia pasiva de la inmunidad materna en forma de anticuerpos IgG transplacentarios
y factores inmunitarios en la leche materna ayuda a compensar la inmadurez del sistema
inmunitario del RN y le proporcionan inmunidad frente a muchas bacterias (p. ej., neumococo,
Haemophilus, meningococo) y virus (p. ej., sarampin, varicela) importantes. Sin embargo, en
ocasiones, los anticuerpos IgG maternos adquiridos pasivamente inhiben la respuesta del
lactante a la inmunizacin frente a virus como los del sarampin o la rubola. La leche materna
contiene muchos factores antimicrobianos, como IgG, IgA secretora, leucocitos, protenas del
complemento, lisozima y lactoferrina. Estas sustancias revisten los aparatos digestivo y
respiratorio superior y ayudan a evitar la invasin de las mucosas por los patgenos
respiratorios e intestinales. La alimentacin con leche materna es especialmente importante en
los lugares en que el suministro de agua puede estar contaminado.
A pesar del tratamiento antibitico adecuado y los intentos de reforzar el sistema inmunitario
inmaduro del RN, la morbilidad y mortalidad neonatales secundarias a infecciones siguen
siendo altas. Estudios recientes sugieren un posible papel de la globulina inmune e
hiperinmune en algunos tipos de infeccin neonatal (p. ej., enfermedad estreptoccica del
grupo B y virus sincitial respiratorio). Aunque los datos al respecto son contradictorios, la
exanguinotransfusin y las transfusiones de leucocitos en las dosis adecuadas podran ser
tiles en el tratamiento de las sepsis neonatales. Sera necesario disponer de los resultados de
nuevos estudios clnicos controlados para establecer las situaciones en que pueden emplearse
estos procedimientos.

ASISTENCIA INICIAL
En el momento del nacimiento, el RN normal respira espontneamente, una vez que se han
limpiado sus vas respiratorias de moco y residuos mediante una aspiracin suave con perilla.
El cordn se pinza y se corta despus de la primera respiracin; en la superficie de corte deben

ser visibles una vena y dos arterias. Se seca suavemente al RN y se le coloca en una manta
estril y seca, o sobre el abdomen de la madre; el mantenimiento de la temperatura corporal es
de importancia capital. Todo el personal debe usar una buena tcnica de lavado de manos,
puesto que los mecanismos de defensa contra la infeccin del RN no son totalmente maduros
(v. Estado inmunitario del feto y del RN, ms arriba). Deben emplearse las precauciones
universales y el RN debe ser manejado con guantes de aislamiento hasta despus de su primer
bao.
Es preciso identificar las anomalas mayores o que ponen en peligro la vida del RN, como las
malformaciones externas (p. ej., onfalocele, mielomeningocele, labio leporino y paladar
hendido) y deformidades ortopdicas (p. ej., pie zambo o nmero anormal de dedos en manos
o pies). Otras anomalas posibles son el abdomen escafoideo, que aparece en la hernia
diafragmtica, y la asimetra o aumento del dimetro anteroposterior del trax, asociado a la
hernia diafragmtica y al neumotrax espontneo.
El estado general del RN se valora mediante la puntuacin de Apgar (v. tabla 263-13). Muchos
RN normales presentan una cianosis transitoria que ha desaparecido ya al obtener la
puntuacin de Apgar de los 5 min. Una cianosis generalizada indica la presencia de una
enfermedad cardaca o respiratoria grave o una depresin importante del SNC; una cianosis
diferencial sugiere lesiones cardacas especficas. Deben auscultarse el corazn y los
pulmones y la palpacin del abdomen.
Se calcula la edad gestacional (v. fig. 256-1); debe pensarse que todo RN <37 sem o >42 sem
de gestacin o con un peso inadecuado para la edad gestacional calculada necesitar una
asistencia especial (v. cap. 260).

Excepto durante los esfuerzos de reanimacin, no debe pasarse ninguna sonda para explorar
el esfago o el estmago hasta que el RN se halle en situacin estable (5-10 min despus del
parto), dado que esta maniobra puede producir una grave apnea refleja vasovagal en un RN
por lo dems normal. Despus de 10 min de vida, se introduce una sonda para comprobar la
permeabilidad de las fosas nasales y del esfago de los hijos de madres con polihidramnios o
diabetes, en los que han nacido con una presentacin de nalgas o mediante cesrea y en todo
RN con secreciones aumentadas, con el propsito de descartar una fstula traqueoesofgica u
otras anomalas del esfago y del estmago. Si ste se alcanza, se aspira y se mide el
volumen de su contenido. Los RN que nacen en presentacin de vrtice pueden tener poco
lquido en el estmago, pero ello no descarta una obstruccin. En los RN prematuros, el
volumen normal del estmago oscila entre 5 ml en los nios de 1,0 kg hasta 12-15 ml en los de
2,5 kg.
Se instilan en cada ojo 2 gotas de solucin de nitrato de plata al 1% o, preferiblemente, una
pomada antibitica como la que contiene eritromicina. Lo antes posible, o al menos durante la
primera 1/2 h de vida, la madre debe recibir al RN para sostenerlo y amamantarlo, cuidando
siempre de que ambos conserven la temperatura corporal (v. Alimentacin materna, ms
adelante). Cuando llegue el momento de colocarlo en la cuna, debe envolverse bien al nio
para mantener su temperatura corporal, cubriendo su cabeza, ya que sta posee una gran rea
de superficie, capaz de perder una cantidad considerable de calor.
Si la temperatura del RN es <35,5C, se requiere un calentador. Normalmente, la cuna se deja
plana y el nio se coloca de lado para facilitar el drenaje del moco. Se administra fitonadiona
(vitamina K1) en dosis de 1 mg por va i.m. para evitar la hipoprotrombinemia, que causa la
enfermedad hemorrgica del RN (v. Deficiencia de vitamina K, en el cap. 3). Se pinza el cordn
con una pinza de un solo uso y el triple colorante puede aplicarse con una torunda al mun
umbilical y al rea periumbilical para prevenir la infeccin; basta con una sola aplicacin.
En algunos centros obsttricos, el RN permanece al lado de su madre. En otros, y si la madre
se halla despierta y alerta, se deja al nio junto a ella o se le pasa a la sala de RN, en la planta
tradicional de Neonatologa.
El bao inicial no se lleva a cabo hasta pasadas 6 h o hasta que la temperatura se haya
estabilizado en 37 C durante 2 h. El bao no debe eliminar toda la vrnix caseosa (material
blanquecino grasiento que cubre la mayor parte del cuerpo al nacer), pues proporciona cierta
proteccin frente a las bacterias. Puede usarse un jabn suave, como el jabn de Castilla, con
un enjuague meticuloso. Los aceites, los polvos y las pomadas no deben emplearse de forma
rutinaria.
Puesto que, en condiciones normales, la madre y el hijo reciben el alta a las 48 h, es preciso
planear un buen seguimiento para los primeros das del puerperio, mediante llamadas
telefnicas o visitas domiciliarias iniciadas por la consulta o clnica peditricas. La American
Academy of Pediatrics recomienda ver a todos los RN en consulta en un plazo de 7 d.
Primeras interacciones entre padres e hijos: Aunque el embarazo proporciona a la mujer la
oportunidad de prepararse psicolgicamente para su nuevo hijo y de compartir esa preparacin
con el padre, hay acontecimientos importantes que intensifican la paternidad durante el
nacimiento y despus de ste. Entre los aspectos fisiolgicos del nacimiento se incluyen las
adaptaciones
del
cuerpo
de
la
mujer
al
movimiento
del
feto
desde
el tero al mundo exterior. La participacin en el parto de una mujer preparada y de su pareja
hace que el nuevo papel de la paternidad transcurra ms suavemente. Un ambiente ptimo que
ayude a la pareja a sentirse segura y confiada tambin ayudar a que la madre se relaje y
trabaje con su cuerpo durante la tarea del parto.
Los sentimientos de los padres en los primeros momentos de la vida de su hijo varan desde el
xtasis hasta la desilusin; algunos olvidan totalmente estos momentos a causa de

acontecimientos concomitantes que requieren prioridad, como la reanimacin del RN o las

complicaciones obsttricas de la madre. (El vnculo padres-hijo con un RN enfermo se comenta
en el cap. 257.) Se ha sugerido que el contacto fsico temprano con el RN, mirndolo a lo ojos,
establece un vnculo precoz esencial para un amor duradero y una relacin ntima. En los seres
humanos, sin embargo, este perodo crtico podra no existir. Las madres pueden relacionarse
bien con sus hijos aunque no pasen las primeras horas pendientes de ellos.
Tras un parto normal, la madre debe ser ayudada a sostener y acunar a su hijo. El padre debe
tener la oportunidad de compartir esos momentos, para lo que puede ser necesario
proporcionarle la ropa adecuada y cierta ayuda del personal, si se encuentra incmodo o
inseguro.
Los primeros das despus del nacimiento son ideales para proporcionar a los padres
informacin sobre la alimentacin materna, el bao y el vestido del RN. Cuando ste pasa todo
el da junto a la cama de su madre, donde los padres pueden familiarizarse con sus actividades
y sonidos, la transicin hacia el hogar es ms suave.

EXPLORACIN FSICA COMPLETA

Esta exploracin del RN ha de realizarse antes de las primeras 12 h de vida, y debe incluir una
determinacin ms precisa de la edad gestacional, utilizando tanto los datos fsicos como los
neuromusculares (fig. 256-1).
Mediciones: La longitud del cuerpo se mide desde la coronilla hasta el taln. El permetro
ceflico (la medida ms grande por encima de las orejas) debe ser aproximadamente la mitad
de la longitud del cuerpo ms 10 cm. La figura 260-1 muestra la correlacin entre el peso al
nacimiento y las clasificaciones de la edad gestacional. El peso medio al nacimiento de los RN
a trmino es de 3,2 kg. La valoracin del peso del RN en relacin con su edad gestacional
puede proporcionar claves importantes para diversos estados. Si el RN es pequeo para su
edad gestacional, debe sospecharse una infeccin intrauterina o una anomala cromosmica;
un RN puede ser grande para su edad gestacional a causa de una diabetes mellitus o un
hiperinsulinismo maternos, como sucede en el sndrome de Beckwith; a una cardiopata
congnita ciantica debida a una transposicin de las grandes arterias; a obesidad materna, o
a una predisposicin familiar, como ocurre en los indios Crow y Cheyenne de Montana.
Aparato cardiorrespiratorio: En condiciones normales, las respiraciones del RN son
abdominales y oscilan entre 40 y 50/min. Los ruidos respiratorios son speros, pero deben
auscultarse por igual en todo el trax. Los ruidos cardacos, audibles con el estetoscopio, son
ms intensos por debajo del esternn. La frecuencia cardaca es de 100-150 latidos/min
(promedio, 120). Puede haber una marcada arritmia sinusal. Los soplos son frecuentes, pero
slo alrededor del 10% se asocian con cardiopatas congnitas (v. cap. 261). Los RN con
cardiopatas congnitas graves, como la atresia artica o la hipoplasia del ventrculo derecho o
izquierdo, pueden presentar cianosis o insuficiencia cardaca.
Los pulsos femorales son palpables, y es necesario comprobar y comparar su fuerza; si son
dbiles, deben hacer sospechar una coartacin de la aorta o una anomala ventricular
izquierda. Los pulsos dbiles se confirman mediante un Doppler de PA. Con este mtodo, se
usa un transductor acoplado al manguito inflable para detectar las turbulencias que aparecen
en el interior de los vasos al deshinchar el manguito y, por tanto, se determinan con gran
precisin las presiones sistlica y diastlica. Tambin puede emplearse el mtodo del flujo.
Este mtodo consiste en drenar la sangre de una extremidad, elevndola hasta que la piel
palidece. Se hincha un manguito de PA previamente aplicado, como se hace durante la
determinacin normal de la PA y, con el miembro situado al nivel del cuerpo del paciente, se
reduce poco a poco la presin del aire, hasta obtener una lectura (que representa la PA
sistlica), cuando la piel recupera su color normal.

Aparato musculoesqueltico: Las extremidades deben adoptar una posicin simtrica y

poseer una movilidad activa. Con el nio en decbito supino y las caderas y rodillas
flexionadas, debe ser posible la abduccin completa de los muslos hasta la superficie de la
mesa de exploracin; las limitaciones de la abduccin y la presencia de un chasquido palpable
cuando la cabeza femoral se introduce en el acetbulo son los signos cardinales de la luxacin
congnita de la cadera (v. tambin Alteraciones musculoesquelticas en el cap. 261). Las nias
y todos los nacidos en presentacin de nalgas son particularmente propensos a sufrir
luxaciones de esta articulacin. Si se duda de la movilidad de la cadera, deber practicarse una
ecografa y consultar a un ortopeda. Cuando la displasia de la articulacin de la cadera es
mnima, puede bastar con la aplicacin de dos o tres paales. Sin embargo, en los casos ms
graves, el ortopeda debe aplicar una frula en abduccin, aunque slo tras revisar la ecografa.
Si el especialista no puede acudir de inmediato, debern usarse paales triples 24 h/d, hasta
que pueda aplicarse la frula. Cuando se usan paales desechables, debe colocarse un paal
de este tipo en ntimo contacto con la piel y aadir otros dos, de tela, como capas externas,
para obtener un efecto de masa. Si se encuentran un pie zambo o cualquier otra malformacin
ortopdica,
el
tratamiento
deber
iniciarse
inmediatamente
(v.
Alteraciones
musculoesquelticas en el cap. 261).
Sistema nervioso: Deben explorarse los reflejos de Moro, de succin y de bsqueda. Los
reflejos tendinosos profundos deben estar presentes y han de ser simtricos (v. Anomalas
congnitas neurolgicas en cap. 261).
Piel: La piel suele estar rubicunda y la acrocianosis es frecuente durante las primeras horas. Al
cabo de algunos das, son comunes la sequedad y la descamacin, sobre todo en los pliegues
de muecas y tobillos. En las presentaciones de vrtice se pueden encontrar petequias en el
cuero cabelludo y en la cara a causa de la presin ejercida durante el parto, pero normalmente
no aparecen por debajo del ombligo. La vrnix caseosa cubre casi todo el cuerpo despus de
la 24 sem de la gestacin y disminuye a partir de la 40 sem.
Cabeza: En las presentaciones de vrtice, la cabeza estar moldeada, con superposicin de
los huesos craneales en las suturas, y habr cierta tumefaccin, equimosis o ambas del cuero
cabelludo (caput succedaneum). En los partos de nalgas, la cabeza no suele estar moldeada y
la tumefaccin y las equimosis afectan a la parte presentada (es decir, nalgas, genitales o
pies). Las fontanelas pueden variar desde la anchura de la yema de un dedo hasta varios
centmetros. Un cefalohematoma es una acumulacin de sangre entre el periostio y el hueso,
que produce una tumefaccin que no sobrepasa la lnea de sutura. Se puede encontrar sobre
uno o ambos huesos parietales y, en ocasiones, en el occipucio. Los cefalohematomas suelen
manifestarse despus de varias horas; cuando el edema desaparece, ceden poco a poco a lo
largo de algunos meses y no deben ser aspirados.
Puede haber una asimetra facial debida a la posicin adoptada en el interior del tero. La
asimetra de los pliegues nasolabiales y los surcos perioculares que aparece cuando el nio
llora debe hacer sospechar una parlisis facial.
Los ojos deben abrirse de forma simtrica. Las pupilas deben ser iguales y reaccionar a la luz
y deben visualizarse los fondos. Si se obtiene un reflejo rojo en el examen oftalmoscpico,
habr que excluir la presencia de opacificaciones del cristalino. Las hemorragias esclerales son
frecuentes.
Las orejas deben explorarse para determinar la edad gestacional y para valorar su posicin (v.
fig. 256-1). Las orejas de implantacin baja indican muchas veces una anomala renal o
gentica. Los conductos auditivos deben ser permeables y las membranas timpnicas, visibles.
Aunque existen dispositivos porttiles de bajo coste para comprobar la audicin del RN, su
fiabilidad y validez con fines de deteccin sistemtica no han sido demostradas. Las pruebas
de respuestas auditivas evocadas del tronco cerebral (v. cap. 82) deben utilizarse en los
pacientes de alto riesgo, que han de ser identificados mediante una historia cuidadosa de

sordera familiar, rubola fetal, ictericia neonatal o tratamiento de la madre o del RN con
aminoglucsidos.
Hay que explorar la boca para comprobar la integridad del paladar y la vula y descartar los
quistes de las encas o el frenillo corto congnito (lengua frenada). Las pequeas elevaciones
perladas (perlas de Epstein) y ulceraciones (aftas de Bednar) del paladar duro son normales.
Tambin debe valorarse la capacidad de succin del RN.
Abdomen: El 10% de todos los RN presentan anomalas o hallazgos que requieren un control
cuidadoso durante los primeros das de vida, incluyendo la forma, tamao o posicin anormales
de los riones y otras vsceras (v. tambin Defectos renales y genitourinarios, cap. 261). En
condiciones normales, el hgado se palpa a 1-2cm por debajo del reborde costal derecho y la
punta del bazo es fcil de palpar. En general, ambos riones son palpables, el izquierdo con
ms facilidad que el derecho; si no se palpan, deben sospecharse una agenesia o una
hipoplasia. Unos riones grandes pueden deberse a obstruccin, tumores o enfermedad
poliqustica. La incapacidad para la miccin del RN varn puede indicar la presencia de
vlvulas uretrales posteriores. La hernia umbilical por debilidad del anillo muscular umbilical es
frecuente, pero rara vez produce sntomas o precisa tratamiento.
Genitales: En el varn a trmino, los testculos deben encontrarse en el escroto. Son
frecuentes los hidroceles y hernias inguinales del RN. La presencia de una masa escrotal firme
y de distinto color puede indicar una torsin testicular, sobre todo tras un parto de nalgas.
Aunque rara y, aparentemente, no dolorosa en el RN, la torsin constituye una urgencia
quirrgica. Puede diferenciarse de la contusin simple por la distribucin de la equimosis y por
la firmeza de los testculos torsionados. Si la masa corresponde a un hidrocele, se
transparentar por transiluminacin. En las nias recin nacidas, los labios vaginales son
prominentes. Puede haber secreciones mucosas y, en ocasiones, serosanguinolentas
(seudomenstruales), que son transitorias y no irritantes. Por el contrario, el hallazgo de
cogulos exige una investigacin ms detallada. Un pequeo colgajo de tejido en la horquilla
vulvar posterior, que se atribuye a la estimulacin hormonal materna, desaparece al cabo de
algunas semanas.

LOS PRIMEROS DAS

Se llevarn a cabo las pruebas de deteccin de las enfermedades metablicas y hematolgicas
(v. Deteccin sistemtica, ms adelante).
Peso: La prdida del 5 a 7% del peso al nacimiento durante los primeros das de vida se
considera normal y ocurre en la mayora de los RN. La evacuacin del meconio (una sustancia
verde y pegajosa que contiene lanugo y clulas epiteliales escamosas procedentes del lquido
amnitico deglutido y de las secreciones intestinales), el desprendimiento de la vrnix caseosa
y la desecacin del cordn umbilical justifican una parte de esa prdida, si bien la mayor parte
se debe a las prdidas urinarias y a las prdidas insensibles de agua.
Cordn umbilical: La pinza de plstico del cordn debe retirarse a las 24 h, para evitar una
tensin indebida del mun que se est secando. La aplicacin diaria de alcohol al 70% en su
extremo acelera su involucin y reduce la infeccin. El cordn debe observarse diariamente
para comprobar la ausencia de eritema o exudados, pues es una puerta de entrada excelente
para las infecciones. Es la primera zona colonizada por las bacterias y suele ser el lugar del
que se obtienen los cultivos en los programas de control de las infecciones.
Prepucio: La circuncisin suele ser solicitada por los padres y rara vez est indicada por
razones mdicas. Para algunos, la mayor incidencia de IU en los varones no circuncidados
constituye por s sola una indicacin vlida para esta intervencin. Por lo general se practica
durante los primeros das de vida, bajo anestesia local. Sin embargo, debe posponerse
indefinidamente en caso de desplazamientos del meato uretral, hipospadias o cualquier otra

anomala del glande o del pene, pues el prepucio podr utilizarse ms adelante para la
reparacin plstica del defecto. No debe practicarse si existen antecedentes familiares de
hemofilia u otros trastornos hemorrgicos o si la madre recibe un tratamiento a largo plazo con
frmacos asociados a alteraciones de la coagulacin, como los anticoagulantes o el cido
acetilsaliclico.
Piel: El eritema txico, la lesin ms frecuente de la piel neonatal, es un exantema benigno
autolimitado, es la lesin ms frecuente y puede aparecer en cualquier momento de la 1. sem
de vida, aunque suele hacerlo en el 2. d. En general, se desarrolla en las zonas en las que las
ropas rozan los brazos, las piernas y la espalda y, ms rara vez, en la cara. Se manifiesta en
forma de ronchas eritematosas parcheadas con una ppula central que puede hacerse
prominente. Una extensin con tincin de Wright del contenido de la ppula revelar la
presencia de eosinfilos. En los casos graves debe investigarse la existencia de antecedentes
familiares de alergia y, si existen, evitar el uso de lociones, polvos, jabones perfumados y
paales de plstico.
Puede producirse una necrosis del tejido adiposo subcutneo sobre cualquier prominencia
sea sometida a traumatismos o presin, sobre todo en la cabeza, las mejillas y el cuello,
donde se aplican los frceps durante el parto. Las lesiones son induradas, aisladas y bien
delimitadas. Pueden romperse a la superficie de la piel, liberando un lquido estril amarillo
claro que debe desaparecer espontneamente o con la aplicacin de un vendaje compresivo.
La ictericia leve es normal en el RN, pero si aparece antes de las 24 h de edad y si la bilirrubina
srica >12 mg/dl (>205 mol/l) en un nacido a trmino, debe ser motivo de preocupacin. (La
preocupacin ser mayor en los prematuros incluso con niveles ms bajos, y tambin en otras
circunstancias: v. Hiperbilirrubinemia en Problemas metablicos del RN, cap. 260.)
Miccin: La primera orina emitida est concentrada y muchas veces contiene uratos, que tien
de color rosa el paal. La ausencia de miccin durante las primeras 24 h de vida obliga a una
exploracin detallada. El retraso de la emisin de orina es ms frecuente en los varones y
puede asociarse a un prepucio apretado o al edema y tumefaccin del pene en un RN
circuncidado recientemente.
Defecacin: Todo RN debe haber expulsado meconio a las 24 h de vida. El RN que est
teido de meconio en el momento del nacimiento puede presentar un retraso de la defecacin.
El retraso de la defecacin suele ser consecuencia de un tapn de meconio espeso (v.
Defectos gastrointestinales, cap. 261).

SUPERVISIN DEL NIO SANO

Los objetivos de la visita del nio sano consisten en prevenir la enfermedad mediante las
vacunaciones habituales (v. Inmunizacin durante la infancia, ms adelante) y la educacin (p.
ej., asesoramiento sobre nutricin, prevencin de accidentes y medidas de higiene),
diagnosticar y tratar la enfermedad en un estadio precoz, a travs de la entrevista, la
exploracin fsica y los procedimientos de deteccin sistemtica, y orientar a los padres acerca
de la crianza de su hijo, para lograr un desarrollo emocional e intelectual ptimo. Por tanto,
todos los nios deben acudir al mdico peridicamente, junto a sus padres, a lo largo de toda la
infancia. La frecuencia y contenido de las visitas dependern de la edad del nio, de la
poblacin atendida y de la opinin que el mdico y los padres tengan acerca de su valor.
El mdico debe evaluar el desarrollo intelectual y psicolgico del nio. La historia y las
observaciones resultantes podrn emplearse para completar el Denver Developmental
Screening Test y, de este modo, valorar el desarrollo adaptativo del menor (social, del lenguaje,
motor grosero, motor fino).

La evaluacin de la percepcin del nio por sus padres y de las interacciones entre padres e
hijo no puede lograrse con ningn mtodo cmodo y normalizado, sino que precisa una
entrevista habilidosa y sensible que comienza durante el primer contacto en el hospital.
Algunos padres y mdicos prefieren entrar en contacto antes del nacimiento, por lo general a
comienzos del tercer trimestre, para comentar las expectativas paternas y sus planes para el
cuidado del nio durante la lactancia y la infancia. Ms tarde, el mdico podr intentar
averiguar, con tacto, cmo se sienten los padres ante la crianza de su nuevo hijo, cmo
manejan las situaciones difciles, cmo optimizar la contribucin del padre al cuidado de su hijo
y con qu facilidad obtienen ayuda cuando se hallan cansados o malhumorados. Estas charlas
pueden continuar en las visitas posteriores. El mdico que muestra un inters cordial y genuino
no slo hacia el nio, sino hacia toda la familia, refuerza slidamente la confianza de los
padres. De esta manera, los padres se sentirn ms libres para hacer preguntas sobre los
diferentes comportamientos y sern ms sensibles a las sugerencias sobre la crianza.
La American Academy of Pediatrics ha establecido calendarios recomendados para la atencin
sanitaria preventiva de los nios que no presentan problemas de salud importantes y que
presentan un crecimiento y desarrollo satisfactorios (v. fig. 256-2). Los que no cumplen estos
requisitos deben ser objeto de un seguimiento ms frecuente e intensivo. Si un nio acude por
primera vez en un momento avanzado del calendario o si se ha omitido algn apartado del
mismo a la edad indicada, debern tomarse las medidas de actualizacin oportunas.

PROCEDIMIENTOS DE DETECCIN
Los procedimientos de deteccin constituyen una parte importante de la asistencia sanitaria
preventiva de los lactantes y nios.

DETECCIN DURANTE EL PERODO NEONATAL

La deteccin durante el perodo neonatal es fundamental para identificar numerosas anomalas
fsicas y enfermedades, como la luxacin de la cadera, las masas renales o las cataratas. Debe
realizarse una exploracin fsica completa (v. Exploracin fsica completa, ms arriba) y revisar
los antecedentes familiares de ambos progenitores y la historia del embarazo.

Enfermedades metablicas: En el momento del alta hospitalaria, deben tomarse muestras de

sangre capilar para efectuar las pruebas de deteccin de fenilcetonuria (PKU), hipotiroidismo,
tirosinosis, deficiencia de biotinidasa, homocistinuria, enfermedad de la orina de jarabe de arce
y galactosemia. Muchos trastornos metablicos (p. ej., PKU) son susceptibles de un tratamiento
diettico adecuado. La galactosemia debe diagnosticarse y tratarse para prevenir las
consecuencias de las altas concentraciones de galactosa en sangre (v. Anomalas genticas
del metabolismo de los hidratos de carbono, cap. 269). El hipotiroidismo diagnosticado y
tratado antes de los 3 meses de edad tiene un pronstico mucho mejor. (El hipotiroidismo
infantil se expone en el cap. 269; los marcadores de ciertas enfermedades se comentan en el
cap. 247.)
Hemoglobinopatas: La deteccin de la drepanocitosis es sumamente til en los RN de alto
riesgo. El empleo de la electroforesis de la Hb permite una profilaxis precoz con penicilina y
reduce el riesgo de infeccin neumoccica. Dados los altos costes y limitaciones tcnicas de
este procedimiento, no se aplica a todos los RN en todos los estados de Estados Unidos. No
obstante, el mdico puede considerar conveniente su empleo en determinados casos. (La
deteccin prenatal de la drepanocitosis se expone en el cap. 247.)
Anemia: La prdida de sangre durante el parto o a lo largo del perodo de observacin
neonatal (cuando un estudio detallado puede exigir numerosas extracciones de muestras)
puede provocar anemia. La determinacin de los valores de la Hb o del Hto en el momento del
alta hospitalaria proporciona valores comparativos para estudios posteriores.
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD): Alrededor del 10% de todos los
varones estadounidenses de raza negra sufren una forma leve de este trastorno y slo
ocasionalmente desarrollan sntomas durante la lactancia. En los asiticos y en algunos grupos
de origen mediterrneo se encuentran formas ms graves, con anemia hemoltica e
hiperbilirrubinemia. La sensibilidad de los hemates a distintos frmacos aparece ms tarde.
Estos grupos deben ser objeto de procedimientos de deteccin neonatal.
VIH: La incidencia creciente de la infeccin por el VIH aconseja llevar a cabo su deteccin en
todos los RN, que es obligatoria en algunos estados de Estados Unidos. El hallazgo de un
resultado positivo puede indicar una enfermedad materna no diagnosticada y requerir el
seguimiento del hijo.
Grupo sanguneo materno: Cuando el grupo sanguneo de la madre es O y/o el Rh es
negativo, es preciso estudiar la sangre del RN y llevar a cabo una prueba de Coombs. En los
que presenten una prueba de Coombs indirecta positiva deber vigilarse el desarrollo de
ictericia. Muchos expertos miden sistemticamente la bilirrubina total en el momento del alta.
Consumo de drogas por la madre: El consumo de drogas ilegales por la mujer gestante tiene
efectos txicos para el RN y, si este consumo persiste despus del nacimiento, el riesgo de
abuso y abandono es muy alto. Por tanto, se recomienda hacer una deteccin urinaria de
drogas en los RN hijos de madres con historia de uso de drogas, hepatitis B, sfilis, gonorrea,
infeccin por VIH, desprendimiento prematuro inexplicado de la placenta o parto prematuro
injustificado, cuando la madre ha hecho menos de 5 visitas prenatales, o cuando el nio
presenta una alteracin neurolgica de causa desconocida, signos de sndrome de abstinencia
o retraso inexplicable del crecimiento intrauterino.

DETECCIN DESPUS DEL PERODO NEONATAL

Crecimiento y desarrollo: La longitud (coronilla-taln), el peso y el permetro ceflico deben
registrarse en cada visita o examen de salud durante el primer ao de vida. La velocidad de
crecimiento del nio debe controlarse mediante una curva de crecimiento con percentiles. En
cada visita deben valorarse el nivel de desarrollo y el rendimiento del lactante (v. tambin la fig.
256-2 y la seccin Crecimiento y desarrollo fsico, ms adelante).

Caderas, piernas y pies: En ocasiones, cuando no se encuentra una cadera inestable o

luxada en el RN, la aparicin de signos tardos proporciona la clave del diagnstico, por
ejemplo, longitud desigual de las piernas o tensin del aductor. La torsin tibial interna es
frecuente y puede precisar una valoracin ortopdica. La aduccin del antepi no suele ser
evidente en el RN, por lo que debe investigarse en todas las exploraciones hechas al lactante;
se corrige con facilidad a edades tempranas (v. tambin Trastornos frecuentes de la cadera, la
rodilla y el pie, cap. 270).
Corazn: Es preciso auscultar el corazn para detectar posibles soplos y hay que palpar los
pulsos femorales en cada exploracin. La ausencia o disminucin de estos pulsos obliga a
sospechar una coartacin de la aorta.
Abdomen: Hay que repetir las palpaciones en todas las visitas, ya que muchas masas, sobre
todo las debidas a un tumor de Wilms o a un neuroblastoma, slo se hacen evidentes a medida
que el nio crece.
Audicin (v. tambin Medicin de la audicin en los nios, ms adelante): Alrededor de 1/600
RN presentan una prdida congnita de audicin y muchos ms sufren prdidas adquiridas
secundarias a enfermedades del perodo neonatal. Para detectar este problema durante la
lactancia hay que conocer los procesos de alto riesgo y los comportamientos y respuestas que
sugieren una prdida auditiva. Los primeros aparecen en la tabla 256-1. La deteccin de las
prdidas de audicin debe limitarse a los RN con 1 de estos factores, aunque algunos
expertos aconsejan llevarla a cabo en todos los RN.

En alrededor de 1/3 de los nios sordos desde el nacimiento puede encontrarse una etiologa
hereditaria recesiva no expresada en los fenotipos paterno y materno. Estos nios pueden
identificarse tambin gracias a las observaciones hechas por los padres, siguiendo las
instrucciones del mdico (v. tabla 256-2).

Las infecciones de los odos, las acumulaciones de lquido seroso en el odo medio o las
infecciones respiratorias frecuentes pueden producir, en los lactantes y nios, una prdida de
audicin tal que influya desfavorablemente en el desarrollo del lenguaje (v. tambin Defectos
de la audicin en los nios, cap. 260).
Visin: Aunque no es posible explorar la visin fcil o satisfactoriamente en los nios <3aos
de edad, es preciso prestar una atencin precoz a los ojos de los lactantes y nios pequeos.
El prematuro <32 sem debe ser explorado en cada visita, preferiblemente por un oftalmlogo,
para descartar la retinopata de la prematuridad (v. Retinopata de la prematuridad, cap.260). Al
crecer, estos nios suelen desarrollar tambin errores de refraccin. En todas la visitas debe
valorarse tambin la alineacin de los ojos del nio en crecimiento. La esotropa (desviacin
hacia dentro o estrabismo convergente) es la causa de un gran nmero de ambliopas
infantiles. La prueba de cobertura resulta muy til.
Durante las primeras 2 a 4 sem de vida, el mdico de atencin primaria debe observar las
alteraciones del globo ocular (sobre todo, de su tamao, pues el glaucoma congnito provoca
un aumento del mismo), el color del iris, el tamao y simetra de las pupilas, la naturaleza del
reflejo rojo y si existen vasos coroideos visibles mediante oftalmoscopia directa). La distorsin o
ausencia del reflejo rojo debe hacer sospechar una catarata. Las cataratas no diagnosticadas
en etapas tempranas pueden causar ampliopa (prdida de la visin). A las 6 sem, el nio debe
comenzar a fijar la mirada y a seguir a sus padres con los ojos.
El estrabismo (v. cap. 273) a cualquier edad puede causar prdida de la agudeza visual, por lo
que debe consultarse a un oftalmlogo. La ptosis y los hemangiomas de los prpados tambin
pueden dificultar la visin.
A los 3 o 4 aos de edad pueden efectuarse pruebas de visin mediante los grficos de Snellen
o con aparatos ms modernos. Las grficas con E son mejores que las de imgenes. Toda
agudeza visual <20/30 debe ser confirmada por un oftalmlogo.
Sangre: Deben determinarse el Hto o la Hb a los 8 a 9 meses de edad en los lactantes a
trmino y a los 5 a 6 meses en los prematuros. Pueden hacerse estudios de Hb S a los 6 o 9
meses (el diagnstico de la drepanocitosis se expone en el cap.127).
El estudio peridico de la exposicin al plomo mediante muestras de sangre debe iniciarse a la
edad de 1 ao en todos los nios y repetirse cada ao a partir de entonces. Los que habitan en
casas viejas o deterioradas deben ser explorados con ms frecuencia. Los Centers for Disease
Control and Prevention establecen que los niveles de plomo en sangre >10 mg/dl (>0,48
mol/l) suponen un riesgo de lesin neurobiolgica (v. tambin Intoxicacin por plomo, cap. 263).
Presin arterial: A partir de los 3 aos es preciso medir la PA en cada visita, utilizando para
ello un manguito del tamao adecuado, que depender de la edad del nio. La porcin
hinchable del manguito debe medir aproximadamente el 40% de la circunferencia del brazo,
medida en un punto situado a media distancia entre el olcranon y el acromion y su longitud
debe cubrir el 80-100% de la circunferencia del brazo.
Las tablas 256-3 y 256-4 muestran los valores de PA de los percentiles 90 y 95 de nios y
nias (respectivamente) con edades comprendidas entre 1 y 17 aos, segn los percentiles de
talla. Las PA sistlica y diastlica de un nio se consideran normales cuando son inferiores al
percentil 90. Los valores situados entre los percentiles 90 y 95 requieren una observacin
continuada y diligente, con evaluacin de los factores de riesgo de hipertensin. Los situados
siempre en el percentil 95 o superiores deben ser considerados como de hipertensin y
obligan a investigar su causa.

Otras pruebas de deteccin: La prueba de la tuberculina deber hacerse siempre que se

sospeche un contacto. Tambin debe hacerse en todos los nios inmigrantes procedentes de
Amrica del Sur o Central, de Mxico, Asia o las islas del Pacfico. La escoliosis puede ser
explorada con facilidad, junto con la evaluacin de la postura. Para ello, resulta til determinar
la posicin de la punta de los hombros, la simetra de las escpulas, la inclinacin del torso y la
posicin y rotacin de la columna durante la inclinacin hacia delante. Hay que hacer un
anlisis de orina en una ocasin durante la lactancia, la primera infancia, la segunda infancia y
la adolescencia.

MEDICIN DE LA AUDICIN EN LOS NIOS

(V. tambin Medicin clnica de la audicin, cap.82, y Defectos de la audicin en los nios, cap.
260.)
La identificacin y correccin precoces de los defectos de la audicin de los nios son
esenciales para el desarrollo correcto de la capacidad de comunicacin. Los padres pueden
sospechar las prdidas profundas de audicin cuando su hijo lactante no responde a la voz
hablada o a los sonidos habituales del hogar. Estas observaciones son muy importantes y
deben ser investigadas. Los factores de riesgo y las pruebas simples para determinar la
audicin se tratan ms arriba, en la seccin de Deteccin. Si se encuentran factores de riesgo
en la historia, deber efectuarse una audiometra a los 3 meses de edad.
Las tcnicas audiomtricas especiales, habitualmente practicadas por un especialista, sirven
para comprobar la capacidad auditiva desde el nacimiento. En este tipo de pruebas se
investigan las respuestas auditivas reflejas, conductistas y fisiolgicas frente a estmulos de
intensidad controlada.
En el lactante desde el nacimiento a los 6 meses, la evaluacin audiomtrica comprende
pruebas electrofisiolgicas y de la conducta. Las primeras (consistentes en la audiometra de
respuesta auditiva del tronco cerebral y las pruebas de emisin otoacstica) permiten valorar
de forma fiable la audicin de los RN, ya 1-2 d despus del nacimiento. Si se sospecha una
prdida auditiva neurosensorial, debe pasarse a las pruebas de conducta, para determinar el
tipo de prtesis auditiva ms aconsejable. Las tcnicas audiomtricas de la conducta utilizadas
dependen de la edad del nio.
En el nio de 6 meses a 2 aos se valoran las respuestas de localizacin a los tonos y al
habla. En la audiometra de respuesta de orientacin condicionada, a veces denominada
audiometra de respuesta visual, se enciende un juguete iluminado, montado sobre un altavoz,
despus de la presentacin del tono de prueba. Tras un breve perodo de condicionamiento, el
nio se orientar hacia el tono, si es audible, anticipando la iluminacin del juguete. El umbral
registrado de este modo recibe el nombre de nivel de respuesta mnima, dado que los umbrales
verdaderos pueden ser ligeramente inferiores a los necesarios para desencadenar estas
respuestas de la conducta.
En el nio 1 ao, el umbral de recepcin de palabras (URP) se determina haciendo que
seale partes del cuerpo o identifique objetos comunes en respuesta a rdenes de intensidad
controlada. Aunque esta tcnica cuantifica el nivel de audicin del nio para el habla, puede no
permitir el diagnstico de las prdidas de conduccin de baja frecuencia o de conduccin de
alta frecuencia, que no afectan a las frecuencias del habla. Cuando se encuentran URP de
conduccin area deprimidos, la comparacin con los URP de conduccin sea puede
establecer si se trata de una prdida conductiva o neurosensorial.
En el nio >3 aos se utiliza la audiometra de juego, que consiste en condicionar al nio para
realizar una tarea (introducir un bloque en una caja, etc.) en respuesta a un tono. La
audiometra de juego suele utilizarse hasta los 4 o 5 aos, edad a la que el nio puede
responder alzando la mano.
La timpanometra y las determinaciones del reflejo acstico pueden realizarse a cualquier edad
y son tiles para explorar la funcin del odo medio y detectar sus alteraciones. Las anomalas
del timpanograma suelen reflejar una disfuncin de la trompa de Eustaquio, la presencia de
lquido en el odo medio no identificable mediante otoscopia o ambas.

CRECIMIENTO Y DESARROLLO FSICO

El crecimiento es un proceso normal de aumento de tamao; el desarrollo fsico es un proceso
normal de crecimiento y diferenciacin (cambio progresivo de la funcin, de la morfologa o de
ambas).
El crecimiento y el desarrollo fsicos son procesos multifactoriales en los que participan factores
genticos, nutricionales y medioambientales (fsicos y psicolgicos). La alteracin de cualquiera
de estos factores puede afectar al crecimiento y al desarrollo. Un crecimiento y desarrollo
ptimos requieren una salud ptima.
El crecimiento desde el nacimiento a la adolescencia se produce segn dos patrones
diferenciados. El primero (desde el nacimiento hasta alrededor de los 2 aos) es de crecimiento
rpido, pero en desaceleracin. El segundo (desde los 2 aos hasta el comienzo de la
pubertad) consiste en incrementos anuales ms constantes y regulares.
La talla de un nio en relacin con sus iguales tiende a permanecer constante. Puede existir
una excepcin durante el primer ao de vida, poca en que un nio puede crecer ms deprisa
o ms despacio que sus coetneos, antes de establecer su propio patrn, de naturaleza
bsicamente gentica. Las variaciones del crecimiento durante el primer ao pueden deberse a
factores maternos (p. ej., tamao del tero). Existen escasas diferencias entre nios y nias en
lo que se refiere al tamao y a la velocidad de crecimiento durante la lactancia y la infancia.
Talla/longitud: El crecimiento lineal se mide en longitud (con el nio acostado) hasta los
2 aos de edad y como estatura (con el nio en posicin erecta) a partir de entonces. De forma
caracterstica, el lactante aumenta de longitud en aproximadamente un 30% a los 5 meses y
>50% a la edad de 1 ao; la talla se duplica a los 5 aos. La velocidad de incremento de la talla
contina decreciendo hasta el comienzo de la pubertad. Si sta se retrasa, el crecimiento de la
talla puede casi cesar (v. tambin figs. 256-3 y 256-4).

La velocidad de crecimiento de las extremidades es mayor que la del tronco, produciendo un

cambio progresivo de las proporciones relativas. El cociente coronilla-pubis/pubis-taln es de
1,7 al nacer, de 1,5 a los 12 meses, de 1,2 a los 5 aos y de 1 a los 10 aos.
Peso: El aumento del peso sigue una curva similar a la de la talla. El lactante duplica su peso
de nacimiento a los 5 meses, lo triplica a los 12 meses y casi lo cuadruplica a los 2 aos. Los
incrementos ponderales anuales son casi iguales entre los 2 y los 5 aos de edad; luego,
aumentan poco a poco hasta el comienzo de la pubertad.
rganos y aparatos: El sistema linfoide, el aparato reproductor y el sistema nervioso central
no siguen el patrn general de crecimiento observado en la talla y el peso. El sistema linfoide
crece de una manera rpida y prcticamente constante durante toda la infancia y alcanza su
mxima intensidad inmediatamente antes de la pubertad. La masa de tejido linfoide involuciona
despus, de forma que el adulto posee alrededor del 50% de la del preadolescente. El aparato
reproductor, excepto durante un breve intervalo en el perodo posnatal inmediato, apenas se
desarrolla hasta las etapas tardas de la niez y la pubertad. El SNC crece casi exclusivamente
durante los primeros aos de la vida. Al nacer, el cerebro presenta el 25% de su futuro tamao
adulto.Al ao ste posee ya la mitad de su crecimiento posnatal y su tamao equivale al 75%
del adulto. A los 3 aos, alcanza el 80% del tamao adulto y a los 7 aos, llega ya al 90%.
El desarrollo funcional de las vsceras, cualquiera que sea su tamao, se produce sobre todo
durante el perodo de crecimiento precoz, con la excepcin, evidente, del aparato reproductor.
Los cambios ms notables se producen en las funciones renal, inmunitaria (v. ms arriba,
Estado inmunitario del feto y del RN) y del SNC. En el RN, la funcin renal suele ser escasa.
Sin embargo, poco despus del nacimiento, las capacidades de acidificacin y concentracin
de la orina son ya funcionalmente similares a las del adulto. En el nio de 1 ao, el IFG, el
aclaramiento de urea y los aclaramientos tubulares mximos son ya iguales a los del adulto.
Los cambios funcionales del SNC son ms profundos y se producen con mayor rapidez durante
los primeros 4 o 5 aos de vida y se reflejan mejor en el desarrollo psicomotor e intelectual del
nio.
Composicin del organismo: Antes de la pubertad, los cambios ms notables corresponden
a las proporciones de agua y grasa corporales.
Al nacer, la grasa corporal representa alrededor del 12% del peso corporal. Su proporcin
aumenta con rapidez hasta el 25% a los 6 meses y, a continuacin, de forma algo ms lenta
hasta el 30% al ao de edad, siendo responsable del aspecto rechoncho de los lactantes de 1
ao. Se produce luego una lenta disminucin hasta los 5-6 aos, momento en que se aproxima
a la del perodo neonatal. Despus, tiene lugar un lento incremento que se mantiene hasta el
comienzo de la pubertad, momento en que contina en las mujeres mientras que tiende a
disminuir un poco en los varones.

El agua corporal, medida como porcentaje del peso corporal, equivale al 75% al nacimiento y
cae al 60% al ao (porcentaje casi igual al del adulto). Este cambio se debe a la disminucin
del lquido extracelular (LEC), que desciende del 45 al 28% del peso corporal. El lquido
intracelular (LIC) se mantiene relativamente constante. Tras el primer ao se produce una
cada lenta y variable del LEC con aumento del LIC hasta los niveles adultos de 16% y 47%,
respectivamente. La cantidad relativamente grande de agua corporal, su elevada velocidad de
recambio y las prdidas superficiales, comparativamente grandes (ya que la superficie corporal
es proporcionalmente mayor), hacen que el lactante sea ms sensible a la privacin de lquidos
que el nio mayor o el adulto.
Dientes caducos: El momento de erupcin de los dientes (v. tabla 256-5) es ms variable que
otros parmetros del desarrollo, sobre todo por la influencia de factores genticos. En raras
ocasiones existe un retraso considerable debido a un hipotiroidismo. La erupcin de los dientes
caducos es similar en ambos sexos; la denticin permanente tiende a aparecer antes en las
nias. Los dientes caducos son ms pequeos que sus contrapartidas permanentes. La
presencia de dientes supernumerarios o su ausencia congnita son raras.

DESARROLLO PSICOMOTOR E INTELECTUAL

Se entiende por desarrollo psicomotor la maduracin de los elementos psicolgicos y
musculares que constituyen la conducta, siendo el desarrollo intelectual la maduracin de la
memoria, el razonamiento y los procesos de pensamiento.
Los desarrollos psicomotor e intelectual son procesos continuos que dependen
fundamentalmente de la maduracin del SNC y que se producen con el mismo orden en todos
los nios. Por el contrario, la velocidad de desarrollo vara e incluso en un nio determinado
puede haber pausas transitorias en uno o ms campos (p. ej., el habla). El desarrollo avanza
desde la cabeza a los pies (el desarrollo funcional de la cabeza y de las manos precede al de
las piernas y los pies) y desde la respuesta universal o generalizada hacia la respuesta
especfica (la funcin motriz grosera se desarrolla antes que la funcin motriz fina). El
desarrollo puede lentificarse hasta cierto punto por ausencia de una prctica suficiente (p. ej.,
un nio con actividad limitada a causa de una enfermedad larga), pero, por el contrario, no
puede acelerarse significativamente con un aumento de la estimulacin.
Los desarrollos psicomotor e intelectual dependen de la inteligencia innata (en general, cuanto
mayor sea la inteligencia, ms rpido ser el desarrollo), por los patrones familiares (p. ej., el
desarrollo tardo de la marcha, del lenguaje y del control de la vejiga suelen coincidir en
determinadas familias), factores ambientales (p. ej., la ausencia de una estimulacin suficiente

puede impedir el desarrollo normal) y factores fsicos (p. ej., la hipotona o la sordera pueden
alterar el desarrollo normal). Los grandes hitos del desarrollo, desde el nacimiento hasta los 5
aos, se resumen en la tabla 256-6.

PROCEDIMIENTOS DE INMUNIZACIN DURANTE LA

INFANCIA
INMUNIZACIN ACTIVA
La figura 256-5 muestra el calendario para la inmunizacin activa de los lactantes y nios sanos
de Estados Unidos. Estas recomendaciones pueden variar en otras partes del mundo. Los
padres deben dar su consentimiento por escrito a la inmunizacin activa de sus hijos y deben
ser informados acerca de los antgenos que se administrarn, los motivos que justifican el uso
de estos antgenos y las reacciones a que pueden dar lugar. Debe insistirse en la necesidad de
que informen acerca de cualquier respuesta rara o exagerada que, a su vez, deber ser
evaluada y notificada, al menos, a los Centers for Disease Control and Prevention's Vaccine
Adverse Event Reporting System (VAERS) y al fabricante. Los padres deben conservar la
documentacin escrita de las vacunaciones de sus hijos.

Las vacunaciones de los adultos se comentan en el captulo 152. Las recomendaciones de

inmunizacin contra la neumona neumoccica, la meningococemia, la tbc, la gripe, la rabia, la
hepatitis A y otras infecciones se tratan bajo los epgrafes correspondientes en otras partes del
Manual.
En Estados Unidos, la National Childhood Vaccine Injury Act establece que el profesional
sanitario informe al Departamento de Salud y Servicios Sociales acerca de determinados
acontecimientos relacionados con las vacunaciones habituales (p. ej., sucesos descritos en los
prospectos de los envases como contraindicaciones a la administracin de dosis adicionales de
vacuna y acontecimientos asociados a las vacunas que son indemnizables). El VAERS ha
desarrollado formularios e instrucciones, que pueden obtenerse llamando al 800-822-7967.
La vacunacin habitual de los lactantes sanos suele iniciarse entre el nacimiento y las 2
primeras semanas, con la vacuna contra la hepatitis B. A las 6 a 8 sem, se administran las
vacunas siguientes, que suelen consistir en la combinacin de los toxoides de difteria y ttanos
junto con la vacuna celular completa (DTwP) o acelular (DTaP) contra la tos ferina, la vacuna
con poliovirus inactivado (PVI), la vacuna antipoliovirus oral trivalente (PVO) y la vacuna con el
conjugado de Haemophilus influenzae de tipo b (Hib).

Los antgenos de depsito deben inyectarse en la profundidad del msculo, preferiblemente en

la cara mediolateral del muslo (en los lactantes y nios pequeos) o en el deltoides (escolares y
adultos). La dosis a administrar debe consultarse en el prospecto del envase. Un retraso en la
administracin de las dosis no impide el desarrollo de inmunidad ni obliga a reiniciar la serie de
vacunacin, cualquiera que sea el tiempo transcurrido. Una enfermedad febril aguda (fiebre
>39 C) puede precisar un retraso de la vacunacin hasta una visita posterior o hasta que la
infeccin haya cedido. Las infecciones leves, como el resfriado comn (incluso asociado a
febrcula) no contraindican la vacunacin. Algunas vacunas se fabrican en sistemas de cultivo
celular y pueden contener residuos de las clulas o nutrientes de los mismos, como el antgeno
relacionado con el huevo. No obstante, no se han descrito reacciones adversas importantes
con el uso de estas vacunas en nios capaces de comer los alimentos que contienen el
antgeno extrao (p. ej., en personas sensibles a los huevos, la posibilidad de comer pan o
galletas indica su capacidad para recibir la vacuna sin peligro).
La administracin simultnea de vacunas de subunidades o antgenos vacunales inactivados y
virus vivos tiene mltiples ventajas, sobre todo si se prev que el nio no podr ser vacunado
de nuevo por cualquier motivo. Las vacunas combinadas autorizadas son DTwP, DTaP, DTwPHib, la DTaP-Hib, hepatitis B-Hib, VPI trivalente, VPO trivalente y la triple vrica (sarampin,
rubola y parotiditis). Las vacunas de combinacin se pueden administrar simultneamente,
como DTwP-Hib o DTaP-Hib con PVI o PVO, y con la vacuna contra la hepatitis B, siempre que
se utilicen lugares y jeringas diferentes para la inoculacin.
Aunque su composicin y formulacin pueden diferir y aunque pueden provocar efectos
indeseables y respuestas de inmunidad distintos, las vacunas comparables procedentes de
fabricantes diferentes pueden considerarse intercambiables cuando se administran segn sus
indicaciones
autorizadas. Los estudios sobre la posibilidad de intercambiar DTwP y DTaP y las distintas
vacunas conjugadas de Hib y hepatitis B son escasos. No obstante, parece probable que las
dosis sucesivas de estas vacunas procedentes de varios fabricantes proporcionen respuestas
de anticuerpos protectoras despus de administrar la serie completa.

INMUNIZACIONES ESPECFICAS
Vacuna difteria-ttanos-tos ferina: Las vacunas contra la difteria (D) y el ttanos (T) son
toxoides preparados a partir de Corynebacterium diphtheriae y Clostridium tetani,
respectivamente. La vacuna frente a la tos ferina que se utiliza actualmente est compuesta por
fragmentos de pared celular bacteriana de Bordetella pertussis tratados con formaldehdo,
combinada con D y T (DTwP). Las vacunas acelulares que constan de componentes
semipurificados o purificados de la bacteria de la tos ferina (p. ej., toxina tosferinosa,
hemaglutinina filamentosa, fimbrias y pertactina, una protena de 69 kD), combinadas con D y
T, fueron aprobadas en Estados Unidos para la primera serie a los 2, 4 y 6 meses y como
vacunas de refuerzo (4. y 5. dosis) para las vacunaciones de los 15 a 20 meses y de los 4 a 6
aos.
Todos los nios deben recibir la inmunizacin activa con DTwP o DTaP a partir de las 6 u 8
sem de edad, salvo que exista una contraindicacin (p. ej., una enfermedad grave o
hipersensibilidad a alguno de los componentes de la vacuna). La vacuna DTaP es ms
aconsejable, porque provoca menos fiebre y reacciones locales.
Las reacciones adversas a la vacunacin contra la tos ferina que habitualmente contraindican
la administracin posterior de esta vacuna son el desarrollo de encefalopata en los 7 d
siguientes a la inmunizacin; una convulsin, con o sin fiebre, en los 3 d siguientes; llantos o
gemidos persistentes, intensos, inconsolables, o llanto continuo durante 3 h; colapso o estado
de shock en las 48h siguientes; fiebre 40,5 C no justificada por otra patologa, en las 48 h
siguientes, o una reaccin inmediata grave o anafilctica a la vacuna. Excepto la encefalopata,

cuya incidencia comparativa se desconoce, todas estas reacciones parecen ser menos
frecuentes con DTaP que con DTwP.
La serie inicial de tres vacunaciones primarias con DTaP o DTwP debe ir seguida de dos dosis
de recuerdo, la primera a los 15 a 20 meses y la segunda a los 4 a 6 aos. Ms tarde, la
vacunacin de rutina con toxoide tetnico cada 10 aos (indicada en todos los nios y adultos)
debe conservar la proteccin; para administrar estos recuerdos se prefieren los toxoides de
ttanos y difteria de tipo adulto (Td) adsorbidos y en la actualidad se estn llevando a cabo
varios estudios para evaluar el uso de DTaP en adolescentes y adultos. Dado que son posibles
las reacciones al toxoide, no se recomienda administrar dosis ms frecuentes de Td. Cuando
sea necesario en algn momento tras la vacunacin, la inmunidad podr restablecerse
mediante una dosis de recuerdo nica; sin embargo, si han transcurrido ms de 10 aos desde
la ltima inyeccin de toxoide tetnico, el ascenso de los anticuerpos ser algo ms lento.
Vacunas conjugadas frente a Haemophilus influenzae tipo b: Las vacunas preparadas a
partir de la cpsula purificada de H. influenzae tipo b (Hib) -polirribosilribitol fosfato (PRP)
conjugado con una protena portadora- son eficaces para prevenir la enfermedad por Hib de los
nios. Todas las vacunas usan PRP como polisacrido, pero existen cuatro protenas
portadoras que dan lugar a cuatro vacunas conjugadas diferentes: toxoide diftrico (PRP-D),
protena de la membrana externa de Neisseria meningitidis (PRP-PME), toxoide tetnico (PRPT) y protena portadora mutante diftrica CRM137 (HbOC). La pauta de vacunacin inicial vara
segn el producto: La PRP-PME se administra en 2 dosis iniciales a los 2 y 4meses de edad,
con una dosis de refuerzo a los 12meses, mientras que la HbOC y la PRP-T se administran en
3 dosis iniciales a los 2, 4 y 6 meses, seguidas de la dosis de recuerdo a los 15 meses. No se
recomienda la vacunacin con PRP-D en los nios menores de 15 meses.
Poliomielitis (v. tambin Poliomielitis en Infecciones vricas, cap. 265): Una serie primaria de 3
dosis separadas por un intervalo mnimo de 4 sem de vacuna oral trivalente contra la polio
(VPO), consistente en una mezcla de los poliovirus 1, 2 y 3 atenuados, producir inmunidad en
el 95% de los vacunados. La infeccin del aparato GI por la VPO es un requisito indispensable
para el desarrollo de la inmunidad. Se recomienda administrar varias dosis espaciadas porque
la infeccin enterovrica, subclnica o activa, puede interferir en el proceso de inmunizacin. El
nico efecto indeseable conocido de la VPO trivalente es la aparicin de una parlisis inducida
por la vacuna, que se observa en 0,06/1.000.000 dosis. Este riesgo hace que, en la actualidad,
se recomiende en Estados Unidos una pauta combinada de vacuna inactivada (VPI), seguida
de VPO, si bien siempre ser posible administrar 4 dosis de VPO. La vacuna VPI se
recomienda en pacientes inmunodeficientes, entre los que se incluyen los nios infectados por
el VIH, aunque tambin es eficaz en los inmunocompetentes.
Sarampin (v. tambin Sarampin en Infecciones vricas, cap. 265): La vacuna contra el
sarampin es una cepa atenuada de virus vivos. La vacunacin a los 12-15 meses induce
ttulos de anticuerpos protectores en el 95% de los nios; se cree que esta proteccin persiste
a lo largo de toda la vida. Dado que la replicacin del virus de la vacuna puede resultar inhibida
por la presencia de anticuerpos en el suero del nio, es preferible retrasar su administracin
hasta que hayan desaparecido los anticuerpos maternos adquiridos pasivamente. A este
respecto, existe cierta controversia sobre el momento exacto en que los anticuerpos maternos
caen lo suficiente como para que la vacuna sea eficaz. En la actualidad se recomienda
administrar dos dosis de vacuna, la primera entre los 12 y los 15 meses de edad y la segunda,
entre los 4 y los 6 aos, para reforzar la inmunidad o inducirla en aquellos que no respondieran
inicialmente. No obstante, en caso de epidemia deben vacunarse todos los nios 6 meses,
repitiendo la vacunacin a los 15 meses. La vacuna produce una enfermedad leve, no
transmisible, en el 15% de los receptores. Los sntomas aparecen a los 7-11 d de la
inmunizacin y suelen consistir en fiebre, malestar general y exantema sarampionoso.
La panencefalitis esclerosante subaguda (PEES) es una infeccin del SNC por virus lentos
relacionados con variantes salvajes del sarampin (v. Panencefalitis esclerosante subaguda en
Infecciones vricas, cap. 265). Su incidencia es de 6 a 22 por 1.000.000 casos de infeccin

natural. Se ha descrito su desarrollo en nios que no tenan antecedentes de sarampin natural

pero s de vacunacin con el virus vivo atenuado. Se ignora, sin embargo, si la vacunacin
contra el sarampin se asocia o no a la PEES y, de hecho, esta enfermedad ha desaparecido
casi por completo en la era posvacuna.
Rubola (v. tambin Sndrome de rubola congnita en Infecciones neonatales, cap. 260, y
Rubola en Infecciones vricas, cap. 265): Esta vacuna consistente en virus vivos atenuados se
desarroll para prevenir la rubola congnita; es muy eficaz, ya que induce la formacin de
anticuerpos en el 95% de los receptores y la inmunidad persiste, probablemente, toda la vida.
En la actualidad, se recomienda administrar esta vacuna junto con las del sarampin y la
parotiditis (vacuna triple vrica). Su efecto secundario ms frecuente es el dolor articular, que
aparece sobre todo en las articulaciones perifricas y que suele producirse entre 2 y 8 sem
despus de la inmunizacin en <1% de los lactantes vacunados. A veces, aparecen tambin un
exantema, adenopatas o ambos. La vacuna de virus vivo de la rubola no debe administrarse
nunca a la mujer embarazada, debido a su riesgo terico para el feto en desarrollo. No
obstante, su administracin accidental durante el embarazo no es una indicacin absoluta de
aborto teraputico, ya que diversos estudios sugieren que el riesgo real para el feto podra ser
nulo.
Parotiditis (paperas; v. tambin Parotiditis en Infecciones vricas, cap. 265): La vacuna con el
virus vivo de la parotiditis produce anticuerpos protectores en el 95% de los vacunados y esta
inmunidad dura, probablemente, toda la vida. En raras ocasiones se han descrito efectos
indeseables tras la vacunacin, como encefalitis (no comunicada en Estados Unidos y asociada
a una cepa japonesa de vacuna), convulsiones, sordera nerviosa, parotiditis, prpura,
erupciones cutneas y prurito.
Hepatitis B: Las vacunas contra la hepatitis B existentes hoy en Estados Unidos se fabrican
con tecnologa del ADN recombinante. Contienen de 10 a 40 mg de la protena antgeno de
superficie de la hepatitis B (HbsAg) por mililitro, adsorbidos en hidrxido de aluminio. Aunque la
concentracin de HBsAg de las dos vacunas recombinantes autorizadas difiere, las tasas de
seroconversin conseguidas son similares, tanto en lactantes y nios como en adolescentes y
adultos. Para inducir una respuesta de anticuerpos ptima se requieren tres dosis i.m. La
vacuna debe administrarse en el espesor del msculo de la cara anterolateral del muslo de los
lactantes y en el deltoides de los nios, adolescentes y adultos. La inmunogenicidad de la
inyeccin en los glteos o por va intradrmica podra ser menor, con tasas de seroconversin y
ttulos serolgicos inferiores.
Se recomienda la vacunacin universal de los lactantes. Se requiere una pauta de 3 dosis, que
debe iniciarse en el perodo neonatal o a los 2 meses de edad; administrando la segunda dosis
de 1 a 2 meses ms tarde y la tercera, a los 6 a 18 meses de edad. Las vacunas contra la
hepatitis B son siempre muy inmungenas, con las distintas pautas utilizadas. Cuando las dos
ltimas dosis se administran con un intervalo largo, los ttulos de anticuerpos son muy altos. Se
ignora si las dosis de recuerdo son necesarias. No suele ser preciso hacer pruebas de
sensibilidad previas a la vacunacin ni estudios serolgicos posvacunales. La vacunacin de
los adultos contra la hepatitis B se expone en el captulo 152.
Varicela: Se trata de una vacuna con virus vivo atenuado. Los nios susceptibles pueden ser
vacunados en cualquier momento despus de cumplir su primer ao y los nios de 11 a 12
aos que no tienen antecedentes fidedignos de varicela deberan ser vacunados a esa edad.
Los nios susceptibles 13 aos deben recibir 2 dosis, con un intervalo no inferior a 1 mes
entre ambas. En los menores de esa edad, una dosis basta para obtener la inmunogenicidad y
eficacia deseadas. Los efectos indeseables son mnimos: en el mes siguiente a la vacunacin
pueden aparecer un exantema maculopapuloso o una erupcin de tipo varicela en alrededor
del 7% de los nios vacunados y en el 8% de los adolescentes susceptibles. En el 20-25% de
los nios se describen dolor transitorio, espontneo o a la palpacin, en el lugar de la
inyeccin. El riesgo de contagio del virus de la vacuna desde el receptor a otras personas
susceptibles, aunque existe, se produce slo en menos del 1% de los vacunados y slo ocurre

cuando la vacuna provoca una erupcin. La vacuna contra la varicela puede administrarse al
mismo tiempo que la triple vrica. En caso contrario, entre la primera y la segunda debe
respetarse un intervalo no inferior a 1 mes. La desaparicin progresiva de la inmunidad en las
personas vacunadas no se ha demostrado, pero es un motivo de preocupacin y est siendo
objeto de evaluacin prospectiva.

CIRCUNSTANCIAS ESPECIALES
La American Academy of Pediatrics ha desarrollado pautas alternativas para los nios que no
fueron vacunados segn el calendario de la figura 256-5; estas pautas se presentan en la tabla
256-7. Los nios menores de 7 aos pueden ser vacunados con DTaP o DTwP, usando 3 dosis
i.m. con intervalos de 4 a 8 sem. En los nios mayores de 70aos se recomienda usar Td. La
vacuna DTaP no es aconsejable a esta edad, pero puede administrarse en circunstancias
especiales (p. ej., durante brotes epidmicos en comunidades cerradas tales como guarderas,
hospitales u otras instituciones). La vacuna triple vrica puede administrarse a personas de
todas las edades, en ausencia de contraindicacin. De igual manera, la VPI y la VPO pueden
administrarse tambin a nios mayores o adolescentes.

Como la transferencia transplacentaria de anticuerpos termina con el nacimiento y el RN puede

producir inmunoglobulinas en respuesta a la estimulacin antignica, la vacunacin puede
iniciarse en los nios pretrmino ya a las 6 a 8 sem de edad, cualquiera que fuera su edad
gestacional al nacer. Si el lactante est an hospitalizado, no deber utilizarse la VPO, a causa
del riesgo de diseminacin del virus vivo VPO a otros lactantes.
Los nios con enfermedades neurolgicas fluctuantes o progresivas no deben ser vacunados
en tanto su estado no se mantenga estabilizado durante al menos 1 ao, a causa del riesgo de
irritacin cerebral. En los que padecen trastornos neurolgicos quiescentes no es preciso
retrasar ni omitir las vacunas habituales.
Los nios con diagnstico o sospecha de inmunodepresin no deben recibir vacunas de virus
vivos, puesto que podran desarrollar una infeccin grave o mortal. Los que reciben tratamiento
con agentes inmunosupresores (corticoides, antimetabolitos, sustancias alquilantes,
radioterapia) pueden desarrollar respuestas aberrantes a la vacunacin activa. Por tanto, sta
debe retrasarse hasta el cese del tratamiento en los tratados a corto plazo, mientras que los
tratados a largo plazo no deben ser inmunizados con vacunas vivas, aunque s pueden serlo
con vacunas inactivadas, como la DTaP o la DTwP; 3 meses despus de la interrupcin del
tratamiento, debe administrarse una segunda dosis de las vacunas inactivadas e iniciar la
administracin de vacunas vivas. Los nios con asplenia corren mayor riesgo de sufrir una
bacteriemia masiva, generalmente por Streptococcus pneumoniae, N. meningitidis o H.
influenzae tipo b. Por tanto, deben recibir las vacunas antineumoccica e Hib conjugada a la
edad ms temprana en que se prevea van a ser eficaces. Los nios sometidos a trasplantes de
mdula sea deben ser considerados no inmunizados, por lo que deben ser vacunados de
nuevo segn la pauta expuesta en la tabla 256-7.
En general, los nios con SIDA sintomtico no deben recibir vacunas de virus vivos o vacunas
bacterianas (p. ej., triple vrica, PVO, BCG), mientras que suele recomendarse la vacunacin
con vacunas inactivadas (p. ej., DTP, PVI, Hib conjugada). No obstante, puede hacerse una
excepcin con la triple vrica en ausencia de inmunodepresin grave. El desarrollo de formas
de sarampin graves, a menudo mortales, tras la infeccin por el virus salvaje de los nios
sintomticos afectados por el VIH y la rareza de complicaciones descritas con el uso de la
vacuna sarampin-rubola-parotiditis han llevado a recomendar el empleo de esta ltima. Los
nios seropositivos para el VIH pero sin manifestaciones clnicas de infeccin deben ser
vacunados segn el calendario habitual, aunque sustituyendo la VPO por VPI.
En los nios que hayan recibido recientemente sangre, plasma o globulina inmune, la
vacunacin con virus vivos atenuados debe posponerse durante 3 meses, ya que estos
productos pueden inhibir el desarrollo de la respuesta deseada.
INMUNIZACIN PASIVA
La inmunizacin pasiva proporciona una inmunidad transitoria cuando no es posible disponer
de vacunas para la inmunizacin activa o cuando sta no se ha llevado a cabo antes de la
exposicin a la infeccin.
Globulinas inmunes: La globulina inmune humana es una fraccin del plasma rica en
anticuerpos que se obtiene a partir de plasma de donantes normales sanos. Consiste sobre
todo en IgG, aunque tambin puede contener pequeas cantidades de IgA, IgM y otras
protenas sricas. La globulina inmune es una solucin concentrada de anticuerpos que slo
muy raras veces contiene virus transmisibles (p. ej., hepatitis B o C, VIH) y que permanece
estable durante muchos meses, siempre que se conserve a 4 C. Puesto que, tras su
administracin i.m., deben transcurrir al menos 48 h antes de que los niveles de anticuerpos en
el suero alcancen su mximo valor, la globulina inmune debe administrarse en el plazo ms
corto posible despus de la exposicin. Su vida media en el plasma es de unas 3 sem.

La globulina inmune puede utilizarse como profilaxis frente a la hepatitis A, el sarampin, el

dficit de inmunoglobulina, la varicela (en pacientes inmunodeprimidos, cuando no se dispone
de inmunoglobulina antivaricela-zster) y la exposicin a la rubola en el primer trimestre de la
gestacin.
Los inconvenientes de la globulina inmune son que slo proporciona un efecto protector
transitorio, que el contenido de anticuerpos frente a agentes especficos vara incluso 10 veces
en los distintos preparados, que la administracin es dolorosa y que puede ocasionar una
anafilaxia por inoculacin i.v. inadvertida, como consecuencia de la activacin del complemento
por agregados de inmunoglobulinas.
La globulina hiperinmune se prepara a partir del plasma de personas que presentan ttulos
altos de anticuerpos especficos frente a algn microorganismo o antgeno. En la prctica, se
obtiene de donantes hiperinmunizados artificialmente o de personas convalecientes de
infecciones naturales. En la actualidad existen globulinas hiperinmunes especficas frente a
enfermedades como la hepatitis B, la rabia, el ttanos y la varicela-zster. Su administracin es
dolorosa y puede provocar anafilaxia.
La globulina inmune i.v. se desarroll para obtener dosis muy grandes y repetidas de
globulina inmune. La globulina inmune i.v. es el producto de eleccin para el tratamiento y la
profilaxis de ciertas infecciones bacterianas y vricas graves, como las septicemias del RN
prematuro y de bajo peso al nacimiento, las meningitis bacterianas, el sndrome de Kawasaki y
el SIDA infantil. Se estn estudiando otras indicaciones. Tambin existe una globulina inmune
i.v. para prevenir la infeccin por el virus sincitial respiratorio de los nios menores de 24 meses
de edad con displasia broncopulmonar o con historia de prematuridad (<35 sem de gestacin);
el palivizumab, un anticuerpo monoclonal, tiene indicaciones similares. La administracin de
todas las preparaciones de globulina inmune i.v. es indolora (una vez establecida la va i.v.) y
sus efectos indeseables son poco frecuentes, aunque se han descrito casos de fiebre,
escalofros, cefaleas, lipotimias, nuseas, vmitos, hipersensibilidad, reacciones anafilcticas y
manifestaciones cardiovasculares.

LA NUTRICIN DEL LACTANTE

La deficiencia nutricional es rara en Estados Unidos, excepto los casos asociados a
enfermedades que dificultan la ingesta, la absorcin o el metabolismo. Por tanto, muchas
opiniones sobre nutricin no estn basadas en datos firmes. Puesto que el estmago no
discrimina demasiado, casi cualquier dieta puede satisfacer al lactante, aunque el hecho de
que retenga una frmula no significa, necesariamente, que sta sea la ms adecuada para su
crecimiento y desarrollo.
Para el lactante, comer y beber son experiencias intensas, que comprenden la mayor parte de
su relacin social y constituyen una parte integral del progreso de su desarrollo. Por tanto, el
acto de recibir alimento le proporciona beneficios emocionales y psicolgicos, as como la
oportunidad de satisfacer tanto la necesidad de succionar como las nutricionales. Los
problemas asociados a la imposibilidad de satisfacer estas necesidades se exponen ms
adelante, bajo el epgrafe Problemas frecuentes de la alimentacin y gastrointestinales.
Los reflejos de bsqueda y succin del RN normal son muy activos, por lo que puede recibir
alimentacin oral inmediatamente despus del nacimiento. En condiciones normales, las tomas
no deben retrasarse ms de 4 h. Durante el primer da es frecuente que escupa y regurgite,
pero todo ello debe ceder espontneamente. Cuando existe una regurgitacin exagerada y
continua, puede vaciarse el estmago mediante una aspiracin suave con un tubo de
alimentacin French n. 5 u 8 y lavarlo con suero glucosado al 5% hasta limpiar todo el moco.
Este procedimiento resuelve casi todos los problemas debidos al moco, evitando los cambios
de alimentacin. Si el exceso de moco persiste, deber hacerse una evaluacin completa de
los aparatos GI alto y respiratorio.

NECESIDADES NUTRICIONALES
Las necesidades nutricionales diarias son especialmente importantes en los nios, en
comparacin con los adultos (v. tablas 1-3, 1-4 y 256-8).

La velocidad de crecimiento disminuye con rapidez durante el primer ao de vida y desciende

despus poco a poco, hasta el comienzo del brote de la adolescencia. Las nias alcanzan su
pico de velocidad de crecimiento de la talla a los 12,1 0,9 aos y los nios, a los 14,1 0,9
aos de edad. Las necesidades relativas de protenas y energa (gramos o kcal/kg de peso
corporal) se hacen progresivamente menores desde el final de la lactancia hasta la
adolescencia (v. tabla 256-9). Por el contrario, como el peso es cada vez mayor, las
necesidades absolutas aumentan con la edad. Los aportes de protenas recomendados por el
Food and Nutrition Board de Estados Unidos descienden desde 1,2 g/kg/d en los nios de 1
ao hasta 0,9 g/kg/d en los jvenes de 18 aos. Los aportes medios relativos de energa caen
desde 100 kcal/kg en los nios de 1 ao hasta 40 kcal/kg a finales de la adolescencia. Las
necesidades de vitaminas dependen de la ingesta de caloras, protenas, grasas, hidratos de
carbono y aminocidos.

LACTANCIA MATERNA
(V. tambin Frmacos en las madres que amamantan a sus hijos, ms adelante.)
La leche humana es, de todas las leches de mamfero, la que posee un contenido ms alto de
lactosa, por lo que es una fuente de energa fcil de utilizar por las enzimas del RN. Contiene
grandes cantidades de vitamina E, que podra contribuir a prevenir la anemia, prolongando la
vida de los hemates, y que es un importante antioxidante. La leche humana tiene un cociente
calcio:fsforo de 2:1, por lo que evita la tetania por deficiencia de calcio (en la leche de vaca, la
relacin es casi inversa). El pH de las heces producido por la leche humana es favorable para
la flora intestinal, por lo que protege frente a las diarreas bacterianas; tambin transfiere
anticuerpos de la madre al hijo, especialmente el calostro. De hecho, todas las enfermedades
infecciosas son menos frecuentes en los lactantes alimentados al pecho, en comparacin con

los que reciben alimentacin artificial. Muchos de los defensores de la salud se han establecido
como meta que el 75% de las mujeres abandonen el hospital dando de mamar a sus hijos y
que al menos el 50% sigan hacindolo al cabo de 6 meses.
Cuando la madre sigue una dieta correcta, el nio amamantado no precisa suplemento
diettico alguno, excepto en las regiones con pocas horas de sol, en las que los nios, sobre
todo los de piel oscura, pueden necesitar 400 U diarias de vitamina D, especialmente en
invierno. La American Academy of Pediatrics no recomienda ya el uso de suplementos de flor,
salvo que el suministro de agua potable de la zona sea deficiente en este elemento.
Casi todas las madres pueden producir una leche de buena calidad, aunque sus dietas no sean
perfectas. Cualquiera que sea la dieta seguida, la leche humana contiene cidos grasos
omega-3, colesterol y taurina, importantes para el crecimiento correcto del encfalo. La dieta de
la madre debe estar bien equilibrada y debe evitar los alimentos que pueden causar clicos al
nio, tales como ajo, cebollas, legumbres, col, chocolate y cantidades excesivas de frutas
exticas o estacionales (melones, ruibarbo, melocotones), salvo que los haya ensayado y
comprobado que son bien tolerados. El cansancio y el estrs emocional dificultan con ms
frecuencia que cualquier otro factor la satisfaccin del lactante.
Se aconseja que la madre incremente en 600 kcal adicionales el contenido energtico de su
dieta. De ellas, 20 g deben corresponder a protenas. Tambin debe aadir 400 mg adicionales
de calcio (los productos lcteos son una fuente excelente). Si no tolera la leche y sus
derivados, deber aumentar su ingesta de frutos secos y verduras frescas o usar suplementos
de gluconato de calcio en cpsulas. Cuando la dieta est equilibrada (con vitamina C y
protenas animales, para obtener B6 y B12), no es preciso tomar suplementos vitamnicos. La
dieta promedio de Estados Unidos es baja en B6 y las dietas vegetarianas pueden ser muy
pobres en B12. Puede ser til, aunque no suele ser necesario, aadir un suplemento vitamnico
diario, similar al utilizado durante la gestacin.
El mdico debe hablar de la lactancia materna con la futura madre, presentando los muchos
beneficios (nutricionales y psicolgicos; la proteccin frente a infecciones, alergias y otras
enfermedades crnicas) que proporciona al nio. Para la madre, estos beneficios consisten en
reducir la fertilidad, una recuperacin ms rpida del estado previo a la gestacin y un riesgo
menor de obesidad, osteoporosis y cncer de mama.
La futura madre debe conocer las tcnicas de dar el pecho antes del parto. Los mdicos que
aconsejan la lactancia materna deben estar informados sobre la mejor bibliografa al respecto
antes de recomendar cualquier lectura a sus pacientes y deben exponer la fisiologa de la
lactancia. A menudo resulta til que la futura madre converse con una mujer que haya
amamantado a su hijo y que observe el proceso. La preparacin de los pezones antes del parto
no es necesaria y la expresin manual de las mamas, que puede dar origen a una mastitis o
provocar un parto prematuro, est contraindicada. Las glndulas de Montgomery secretan un
lubricante que protege la superficie de las arolas y los pezones; esta sustancia no debe
eliminarse con una toalla ni con manipulaciones del pezn.
En el momento del nacimiento, si la madre ha recibido poca medicacin, el parto ha sido
normal y el RN se encuentra despejado y activo, puede iniciarse de inmediato la lactancia
durante algunos minutos, hasta que el nio quede satisfecho. De este modo, recibir una
pequea cantidad de calostro, lquido amarillo claro rico en protenas y caloras que se halla
presente en las mamas antes del parto y en los primeros das del puerperio y que contiene
anticuerpos, linfocitos y macrfagos, as como nutrientes y que le proteger frente a las
infecciones. El calostro tambin estimula la evacuacin del meconio.
El RN, amamantado o no en la sala de partos, puede ser llevado a la madre para que lo
alimente a las 4 h de vida. La madre debe adoptar una postura cmoda y relajada, por ejemplo,
acostada casi por completo y vuelta hacia uno u otro lado, para ofrecer ambas mamas. El

lactante debe mirar hacia la madre, con su superficie ventral contra la superficie ventral de
aqulla. La madre debe sostener su pecho con el pulgar y el ndice por arriba y los dems
dedos por debajo del pezn, de forma que ste coincida con el centro de la boca del RN, a fin
de reducir la posible aparicin de irritaciones. Con el pezn, estimula el centro del labio inferior
del nio, provocando as el reflejo de bsqueda y haciendo que la boca del RN se abra y agarre
el pezn y la arola. La lengua del nio presiona la mama contra su paladar duro. La succin
debe haberse interrumpido antes de retirar al lactante. Las tomas deben iniciarse alternando
las mamas. Al principio, el reflejo de descenso de la leche tarda al menos 2 min en actuar (v.
fig. 256-6) y conviene evitar una succin excesiva. La irritacin del pezn suele deberse a las
malas posturas y son ms fciles de prevenir que de curar. Sin embargo, la produccin de
leche depende de un tiempo de succin adecuado. La duracin de las tomas se prolonga
progresivamente hasta que la leche baja. El amamantamiento debe mantenerse durante al
menos 10 min en la primera mama, para que pueda fluir toda la leche tarda, rica en grasas. El
nio debe seguir mamando hasta que est preparado para eructar. Si sigue teniendo hambre,
podr utilizarse la segunda mama. En las primparas, la lactancia se establece durante las
primeras 72 a 96 h; este intervalo es menor en las multparas. Cuando la madre est muy
fatigada, la toma de las 2 de la madrugada puede sustituirse por agua durante las primeras 24
o 48 h de puerperio, hasta que se establezca del todo la secrecin de leche, pero nunca se
permitirn >6 h entre tomas, durante esos primeros das. Las tomas deben ser a demanda y no
programadas y su duracin debe reflejar tambin las necesidades del RN. En casi todas las
mujeres, el tiempo mmimo total para conseguir una produccin satisfactoria de leche es de 90
min/d.

Los RN dados de alta en las primeras 48 h, sobre todo los que son alimentados al pecho,
deben ser explorados por el mdico en los 7 d siguientes para comprobar sus progresos, sobre
todo cuando son hijos de madres primparas. Aunque el sueo prolongado entre tomas puede
indicar un suministro suficiente de leche, tambin puede asociarse a una nutricin demasiado
escasa y a inanicin. El RN normal moja de 6 a 8 paales o ms al da, defeca diariamente y
tiene un llanto vigoroso, la piel est turgente y muestra un reflejo de succin eficaz. La
ganancia ponderal refleja la calidad de la alimentacin. A los 7 d, el peso debe alcanzar una
meseta y a los 10 a 14d, el nio debe haber recuperado el peso al nacimiento. La ganancia
ponderal debe ser de 30g/d durante los primeros meses. El peso al nacimiento debe duplicarse
a los 4 meses.
La congestin mamaria, que aparece durante la fase precoz de la lactancia, puede evitarse
mediante la alimentacin precoz y frecuente del RN. La sujecin de las mamas durante las 24 h
con un sujetador de crianza ayuda a mejorar esta congestin. La expresin manual de las

mamas durante la ducha caliente tambin puede proporcionar cierto alivio. La madre debe usar
compresas calientes y exprimir la leche con la mano justo antes de la toma, para que el RN
pueda agarrar la arola hinchada con la boca. Sin embargo, la expresin excesiva entre tomas
favorece la congestin, por lo que slo debe hacerse para reducir las molestias. Ante unos
pezones irritados, debe comprobarse la posicin del nio, como se seal ms arriba. A veces,
el lactante atrae y succiona su propio labio inferior, maniobra que irrita el pezn. En estos
casos, la madre puede liberar el labio con su pulgar. Entre tomas, puede usar un secador de
pelo a baja temperatura para secar los pezones durante 5 min y, despus de cada una, el uso
de compresas fras reduce la congestin y contribuye al bienestar.
En el hogar, lo mejor suele ser emplear un horario libre modificado que permita al nio dormir
todo lo posible durante la noche. En general, los lactantes no necesitan alimentarse con
intervalos superiores a 2 h. Algunos, sin embargo, se muestran irritables en momentos fijos del
da y precisan una alimentacin ms frecuente. Los nios alimentados al pecho no necesitan
suplementos de agua.
La AAP recomienda la lactancia materna exclusiva durante 6 meses, mantenerla junto a los
alimentos slidos durante 1 ao y tanto tiempo como se desee a partir de entonces (v.
Introduccin de los alimentos slidos y destete, ms adelante).

LACTANCIA ARTIFICIAL
Cuando se prev que un nio va a ser alimentado con lactancia artificial, la primera toma
ofrecida debe consistir en una frmula normal para lactantes, segn las instrucciones del
pediatra. El bibern de prueba con agua o suero glucosado al 5% no suele ser necesario, salvo
que se dude de la capacidad del RN para succionar y tragar, como sucedera si regurgitase una
cantidad excesiva de moco. Si el nio no regurgita la primera toma, se mantendr el uso de la
frmula en todas las tomas posteriores. Los nios que reciben lactancia artificial se alimentan a
demanda y tienden a despertarse para comer cada 3 o 4 h. El volumen consumido con la
primera toma llega a 15 ml y el ofrecido en las tomas siguientes debe incrementarse
gradualmente hasta 60-90 ml por toma.
En los hospitales, se dispone de leches artificiales preparadas en biberones estriles de 120
ml, que proporcionan (fuerza total) 80 kcal/comida, con las vitaminas suficientes para el RN
normal. Los RN a trmino pueden tolerar 20 cal/30 ml inmediatamente despus del nacimiento.
Es preciso instruir a la madre para que no alimente demasiado al nio, slo porque el bibern
contiene 120 ml. La alimentacin debe proceder suavemente a lo largo de la primera semana
de vida, empezando en unos 30 ml y hasta los 60 ml aproximadamente 6 veces al da, que
suministran unas 120 kcal/kg al final de esa primera semana. Se debe ofrecer agua al RN entre
las tomas, sobre todo en pocas de calor o cuando el ambiente es seco y caluroso. Si el nio
pide cantidades de leche superiores a la ingesta calculada, se le ofrecer agua para evitar la
sobrealimentacin. Los RN deben retener al menos 65 ml de lquido/kg durante las primeras 24
h, 75 ml/kg durante las 24 h siguientes y hasta 100ml/kg durante las terceras 24 h. Los que
retienen cantidades claramente inferiores deben recibir glucosa al 5% en cloruro sdico al
0,25% por goteo i.v. para compensar el dficit. Es preciso buscar la causa de la mala
alimentacin.
Al abandonar el hospital, el lactante se ha adaptado ya al bibern y suele tolerar tomas de 60 a
90 ml cada 3 a 4 h, aproximadamente. La ingesta diaria total ser de 30-38 ml/kg de peso
corporal. El horario libre modificado resulta satisfactorio para casi todos los nios. En los que
necesitan ms volumen, puede bastar con la adicin de agua, sobre todo en climas clidos. El
nio debe mantenerse semierecto durante todas las tomas y el bibern nunca debe ser
apoyado. Esta tcnica de alimentacin protege a la trompa de Eustaquio, favorece el buen
contacto ocular y permite la relacin social durante las tomas.

En la actualidad, con la comercializacin de leches artificiales que pueden encontrarse en

forma de polvos, lquidos concentrados y lquidos predisueltos, la preparacin de las frmulas
en casa es poco frecuente. Todas las marcas existentes son preferibles a la leche completa de
vaca. La AAP recomienda no usar leche entera de vaca durante el primer ao. La preparacin
de un bibern normal de 20 kcal/30 ml requiere una cucharada de polvo en 60 ml de agua, 30
ml de lquido concentrado en 30 ml de agua; las formulaciones prediluidas no necesitan
preparacin. Las leches especiales slo deben utilizarse por prescripcin mdica. Todas las
leches disponibles contienen los aportes mnimos recomendados de vitaminas y una dosis de
mantenimiento de 10-12 mg/780-960 ml de hierro. La AAP recomienda usar leches que
contengan hierro en todos los nios alimentados con lactancia artificial; en caso contrario,
debern usarse suplementos del metal, por ejemplo, en forma de gotas de sulfato ferroso, 15
mg/d como dosis de mantenimiento, ya que los depsitos neonatales comienzan a vaciarse al
cabo de 4 1/2 meses en los lactantes no alimentados al pecho. Existen tambin leches
artificiales especiales, hipoalergnicas o sin hidratos de carbono, y tambin formulaciones
predigeridas, con triglicridos, aminocidos y monosacridos. El contenido de vitaminas de
estos preparados es variable y tambin difiere su preparacin. Si se desea dar al nio una
formulacin no comercial, la ms fidedigna, fcil de preparar y flexible consiste en 390ml de
leche evaporada, 1 a 3 cucharadas de azcar (para aadir caloras) y 570 ml de agua. Su
contenido calrico es de 20 a 21 kcal por 30 ml, dependiendo de la cantidad de azcar
aadida. El lactante debe recibir 110 a 120 kcal/kg/d y 130 a 160 ml/kg/d de agua. Cuando se
empleen preparados de leche evaporada, desnatada o entera (ninguno de ellos recomendado
por la AAP) el lactante deber recibir suplementos diarios de las vitaminas A, C y D durante el
primer ao de vida y durante su segundo invierno, en los climas fros. Para preparar el bibern
deber usarse agua fluorada, o aadir gotas de fluoruro (0,25 mg/d, oral) si no se dispone de
agua fluorada o si la leche artificial prediluida no lo contiene.

INTRODUCCIN DE LOS ALIMENTOS SLIDOS Y DESTETE

El momento de introducir los alimentos slidos depende de las necesidades y de la buena
disposicin del nio, pero los lactantes no necesitan estos alimentos antes de los 6 meses de
edad. Al cumplir los 4 meses, el desarrollo neurolgico es ya suficiente para que los
movimientos de la boca y la lengua puedan manejar estos alimentos en los nacidos a trmino.
Los lactantes pueden deglutir los slidos a edades ms tempranas, si los alimentos se colocan
en la parte posterior de la lengua, pero suelen rechazarlos. Algunos padres incitan al nio a
tomar grandes cantidades de alimentos slidos para que duerman durante toda la noche, pero
no hay pruebas firmes que respalden esta costumbre. Algunos, al ser forzados de este modo,
se rebelan y desarrollan problemas de alimentacin en momentos posteriores de la vida. No
hay razn nutricional alguna para dar alimentos slidos a los nios <6 meses, especialmente si
son alimentados con lactancia materna.
El destete del nio alimentado al pecho debe depender de las necesidades de la madre y del
hijo. Son muchos los que consideran que la lactancia materna exclusiva, prolongada durante al
menos 6 meses, es la alimentacin ideal del lactante. Cuando el destete se considera
deseable, lo ms fcil es llevarlo a cabo poco a poco, a lo largo de semanas o meses,
sustituyendo una toma del pecho por un bibern o taza de zumo de fruta o leche artificial,
cuando el nio tiene unos 7 meses de edad. El uso de la taza puede completarse hacia los 10
meses, aunque algunos lactantes siguen mamando una o dos veces al da, incluso hasta los 18
o 24 meses. En ocasiones, la lactancia materna se prolonga incluso ms tiempo, pero estos
nios deben recibir tambin una dieta completa de alimentos slidos y lquidos en taza.
Muchos lactantes admiten los slidos tras haber tomado el bibern, que satisface su necesidad
de succionar y sacia el hambre con ms rapidez. Los slidos deben ofrecerse con cuchara y
hay que introducirlos de uno en uno, para establecer si son tolerados. Muchos alimentos
infantiles comercializados, sobre todo los postres y las sopas, son muy ricos en almidn, que
carece de vitaminas y minerales, posee un alto contenido calrico y es muy rico en celulosa,
mal digerida por los lactantes. Otros tienen tambin un elevado contenido de sodio (>200
mg/tarro), por lo que no son aconsejables. (Las necesidades diarias de sodio del lactante

equivalen a 17,6 mg/kg.) Los purs caseros son muy adecuados. Conviene introducir la carne
con preferencia a los alimentos ricos en hidratos de carbono, pero, como muchos nios tienden
a rechazar la carne, la introduccin debe ser lenta y cuidadosa. Para evitar las sensibilizaciones
alimenticias, hay que evitar el consumo de huevos, trigo y chocolate en los nios menores
de1ao de edad.

PROBLEMAS FRECUENTES DE LA ALIMENTACIN Y

GASTROINTESTINALES
La mayora de los problemas ms frecuentes de alimentacin y GI de los lactantes no son
graves: muchos pueden ser corregidos tranquilizando a los padres y con un mnimo de
medicacin y manipulacin de la alimentacin. No obstante, tales problemas pueden ser una
fuente de preocupacin para los padres, por lo que siempre est indicado hacer una buena
evaluacin del nio y de la interaccin entre ste y aqullos. Cuando la velocidad de
crecimiento (talla y peso) son normales en la curva de crecimiento y cuando las quejas de los
padres parecen exageradas en relacin con los hallazgos, este exceso de preocupacin puede
ser un signo de ansiedades ms profundas que precisan su propia valoracin.
Los problemas de alimentacin de nios ms mayores se tratan en Problemas de conducta,
cap. 262, y bajo el epgrafe Obesidad, en el cap. 275.

REGURGITACIN
Los lactantes suelen regurgitar pequeas cantidades de alimento (rara vez >5-10 ml) de leche
durante las tomas o despus, cuando se les estimula a eructar. Este fenmeno puede ser
debido a una alimentacin demasiado rpida o a la deglucin de aire. En estos casos, suele ser
til usar biberones con tetinas ms firmes y con agujeros ms pequeos y hacer que el nio
eructe ms a menudo. Rara vez est indicado el estudio de este problema y cambiar la leche
artificial utilizada no suele servir de nada. La sobrealimentacin puede causar una regurgitacin
excesiva (v. ms adelante).

VMITOS
La aparicin de vmitos puede indicar un trastorno ms grave. Los vmitos repetidos en
proyectil de cantidades crecientes de alimento pueden ser un signo de estenosis pilrica o de
reflujo gastroesofgico. La obstruccin intestinal alta, secundaria a una brida duodenal o
estenosis duodenal o a un vlvulo, causa vmitos teidos de bilis. Las enfermedades
metablicas (p. ej., el sndrome adrenogenital o la galactosemia) pueden manifestarse con
vmitos. La asociacin de stos con fiebre, letargia o ambas sugiere una infeccin (p. ej.,
sepsis o meningitis).

HIPOALIMENTACIN
Los nios bien alimentados suelen encontrarse tranquilos o dormir poco despus de recibir el
alimento. Los lactantes hipoalimentados tienden a permanecer inquietos, casi parecen buscar
algo ms para comer y se despiertan de 1 a 2 h despus de haber sido alimentados, dando la
impresin de estar hambrientos. Estos signos claros de hipoalimentacin no son siempre
evidentes o no son siempre apreciados por los padres. Una ganancia ponderal <200-250 g/sem
en un lactante menor de 4 meses se considera insuficiente. Debe obtenerse una historia
detallada de la alimentacin para determinar si la dificultad radica en una hipoalimentacin o en
un problema metablico o sistmico ms grave. Hay que revisar los componentes y las
proporciones de la frmula. La hipoalimentacin tambin puede ser un signo de la incapacidad
de los padres (p. ej., falta de preocupacin o negligencia). Los lactantes alimentados al pecho
que no presentan una ganancia ponderal adecuada pueden ser pesados antes y despus de
varias tetadas para determinar su ingesta de leche con ms precisin. La dieta del lactante que

recibe lactancia materna puede ser suplementada con una leche artificial adecuada y cereales;
el tratamiento del lactante alimentado con leche artificial puede incluir un cambio de los
componentes de la frmula o un aumento de la cantidad total ofrecida. Es importante instruir a
los padres sobre la frecuencia y la cantidad con que deben alimentar a su hijo. Deben
programarse visitas de seguimiento de la evolucin del peso.

SOBREALIMENTACIN
El control del peso del lactante mediante su registro seriado en una curva de crecimiento
normalizada demuestra con facilidad los aumentos ponderales demasiado rpidos. Otros
signos de sobrealimentacin comprenden el llanto y la regurgitacin excesiva despus de las
comidas. Dado que los problemas de obesidad podran empezar con una alimentacin
excesiva durante la lactancia, los intentos por controlar la velocidad de aumento ponderal
podran ser de gran valor, sobre todo en los casos en que ambos progenitores son obesos (y,
por tanto, existe un 80% de probabilidades de que el nio tambin lo sea). Debe revisarse la
ingesta diaria de los lactantes con exceso de peso e incitar a los padres a reducir las
cantidades ofrecidas. Los suplementos slidos deben ser introducidos en el momento
adecuado y en cantidades moderadas.

DIARREA
El lactante normal puede tener deposiciones blandas frecuentes (4-6/d) que no deben
preocupar, salvo que se asocien a anorexia, vmitos, adelgazamiento, ausencia de ganancia
ponderal o expulsin de sangre. Los lactantes alimentados al pecho tienden a presentar
deposiciones frecuentes y espumosas, en especial si no reciben alimentos slidos.
El comienzo sbito de una diarrea con vmitos, heces sanguinolentas, fiebre, anorexia o
indiferencia puede deberse a una infeccin. Una diarrea de bajo grado que persista durante
semanas o meses puede ser consecuencia de distintos procesos, como enteropata inducida
por el gluten, la fibrosis qustica, la malabsorcin de azcares y la gastroenteropata alrgica.
En la enteropata inducida por el gluten (enfermedad celaca), la fraccin del gluten de la
protena del trigo induce una malabsorcin de las grasas que da lugar a desnutricin, anorexia
y heces voluminosas y malolientes (v. tambin Enfermedad celaca, cap. 30). La eliminacin del
gluten de la dieta, retirando todos los productos que contengan trigo y centeno, corrige el
trastorno. En ocasiones, tambin es preciso excluir los derivados de la cebada y la avena.
En la fibrosis qustica, la insuficiencia pancretica causa una deficiencia de tripsina y lipasa,
incrementando las prdidas fecales de protenas y grasas, con los consiguientes desnutricin y
retraso del crecimiento. Las heces son voluminosas y a menudo malolientes. Pueden
administrarse extractos pancreticos por v.o. para reducir el problema (v. tambin cap. 267).
En la malabsorcin de azcares puede haber una ausencia congnita o una deficiencia
transitoria, secundaria a una infeccin intestinal (v. tambin Intolerancia a los hidratos de
carbono, cap.30), de las enzimas de la mucosa intestinal, como la lactasa, que divide la lactosa
en glucosa y galactosa. Podr sospecharse este cuadro si mejora tras eliminar la lactosa (u
otros hidratos de carbono) de la dieta o tras sustituir la frmula habitual por una preparacin sin
lactosa.
En la gastroenteropata alrgica, las protenas de la leche pueden dar lugar a diarrea, a
menudo asociada a vmitos y presencia de sangre en las heces, pero tambin debe
sospecharse una intolerancia a la fraccin carbohidratos del alimento ingerido. Los sntomas
suelen ceder con rapidez cuando se introduce una frmula basada en la soja y reaparecen al
hacer una provocacin con leche de vaca. Los nios que no toleran la leche de vaca suelen
presentar tambin intolerancia a la soja, por lo que muchas veces precisan preparados
elementales (formulados qumicamente) que no contienen hidratos de carbono (p. ej.,

Nutramigen, Pregestemil o Portagen). Estos nios tienden a mejorar espontneamente

despus de cumplir su primer ao de vida.

ESTREIMIENTO
La frecuencia de las deposiciones del lactante vara tanto que es difcil definir el estreimiento.
El mismo nio que suele hacer 4 deposiciones diarias puede, en otros momentos, tener slo 1
cada 2 das. La mayor parte hacen una sola deposicin voluminosa y dura con un malestar
mnimo, mientras que algunos lloran al hacer una deposicin blanda. Los nios menores de 2-3
meses presentan, en general, un pequeo grado de estenosis que causa un esfuerzo
persistente y la emisin de heces de pequeo calibre. Una exploracin digital suave del ano
permitir identificar fcilmente este trastorno, revelando una apretada constriccin perianal en
forma de banda. La dilatacin anal practicada 1 o 2 veces proporciona el alivio de los sntomas.
El estreimiento persistente, sobre todo si empieza antes del primer mes de edad, puede ser
un sntoma de megacolon congnito (v. Obstruccin del intestino delgado distal y del intestino
grueso en Defectos gastrointestinales, cap. 261).
Una gran deposicin puede causar una fisura anal, que se manifiesta con dolor durante la
defecacin y emisin espordica de una pequea cantidad de sangre roja brillante. La fisura
puede identificarse mediante la inspeccin del canal anal con un anoscopio o un otoscopio,
usando un espculo grande. En los lactantes, la mayora de las fisuras desaparecen con
rapidez sin tratamiento, pero se puede usar un reblandecedor suave de las heces, como el
docusato sdico, a razn de 10-40 mg/d fraccionados en 4 dosis durante 7-10 d, para facilitar
su curacin. No se ha demostrado el valor de la aplicacin tpica de las cremas de corticoides.

CLICO
Complejo sintomtico de la fase precoz de la lactancia que se caracteriza por paroxismos de
llanto, dolor abdominal aparente e irritabilidad.
El trmino clico es descriptivo y sugiere una causa de origen intestinal, pero los
mecanismos especficos de los clicos del lactante no se conocen (v. tambin Gases en el cap.
32).
El clico puede empezar poco despus de que el RN llegue a casa desde el hospital, pero a
menudo comienza varias semanas ms tarde y tiende a persistir hasta los 3 o 4 meses.
Tpicamente, el nio con clicos come bien y muestra una ganancia ponderal normal. Parece
exageradamente hambriento y suele chupar con energa casi todo lo que se pone a su alcance,
pero los paroxismos de llanto pueden transformar un hogar apacible en un caos y agotar la
paciencia de la familia. El clico aparece a menudo en un momento predecible del da o de la
noche, pero algunos lactantes lloran casi sin cesar. El llanto excesivo causa aerofagia, que a su
vez ocasiona flatulencia y distensin abdominal, y podra ser la manifestacin precoz de un
estilo de personalidad impaciente e insistente.
Antes de diagnosticar el trastorno como clico, hay que descartar todas las patologas
identificables mediante una exploracin fsica, anlisis de sangre y orina u otras pruebas que
se consideren necesarias. El nio hambriento llorar incesantemente, pero su ganancia
ponderal ser insuficiente. El nio demasiado cuidado tal vez no duerma lo suficiente. Las
enfermedades, como la fiebre, los resfriados o las infecciones de odos, pueden causar
irritabilidad. Un interrogatorio meticuloso puede descubrir que el llanto incesante no es
problema principal, sino un sntoma que los padres utilizan para justificar su visita al mdico
para consultar otro problema; por ejemplo, su preocupacin por la muerte de un hijo anterior o
su sensacin de incapacidad para cuidar al nuevo hijo.

Es preciso tranquilizar a los padres, estableciendo que el llanto del nio no se debe a su
incapacidad. El nio que llora durante breves perodos puede responder al ser tomado en
brazos, acunado o acariciado. El que muestra una succin enrgica y se muestra intranquilo
despus de las tomas quiz necesite seguir succionando. Si la toma del bibern tarda menos
de 20 min, podra ser til cambiar las tetinas ms a menudo y usar las que tienen agujeros
pequeos; tambin los chupetes pueden ser tiles. Un nio muy activo e inquieto puede
responder, paradjicamente, a ser cubierto con una sbana un tanto apretada. Tambin puede
ensayarse, durante un corto perodo, una frmula no basada en la leche, para descartar un
problema de intolerancia. Hay que convencer a los padres de que el nio con clicos es,
bsicamente, un nio sano, que esta conducta cesar al cabo de algunas semanas y que el
llanto no es peligroso. En circunstancias excepcionales, el uso prudente de un sedante como el
fenobarbital (en una formulacin lquida), a razn de 1 o 2 mg/kg oral, puede ser til cuando se
administra 1 h antes del perodo previsible de llanto.

FRMACOS EN LAS MADRES QUE AMAMANTAN A SUS HIJOS

La magnitud del paso de un frmaco a la leche materna depende sobre todo del gradiente de
concentraciones que exista entre el plasma y la leche, aunque tambin depende de su
solubilidad en los lpidos, su pKa (logaritmo negativo de la constante de disociacin del cido),
de su capacidad de unin a las protenas y del pH de la leche. Puesto que este ltimo es algo
menor que el del plasma, las bases dbiles tienden a presentar una relacin leche/plasma
inferior a la de los cidos dbiles. As pues, las concentraciones en la leche de la lincomicina, la
eritromicina, los antihistamnicos, los alcaloides, la isoniazina, los antipsicticos, los
antidepresivos, el litio, la quinina, el tiouracilo y el metronidazol (todos ellos bases dbiles) son
iguales o superiores a las del plasma. Las concentraciones de los barbitricos, la
difenilhidantona, las sulfamidas, los diurticos y las penicilinas, todos ellos cidos dbiles, son
iguales o inferiores a las presentes en el plasma.
La importancia clnica de la presencia de un frmaco en la leche materna depende de su
concentracin en ella, de la cantidad de leche ingerida por el lactante durante un perodo dado
y de si el nio resulta o no afectado por ese frmaco.
La informacin sobre los frmacos contraindicados durante la lactancia materna es muy escasa
y procede en gran medida de informes anecdticos o de casos aislados o de estudios muy
pequeos. Con frecuencia, se hace una extrapolacin incorrecta al hombre de los datos
obtenidos en animales.
El cociente leche/plasma permite comparar la concentracin del frmaco en la leche materna
con la medida simultneamente en el plasma. Sin embargo, a menudo el significado clnico de
estos cocientes se interpreta errneamente; por ejemplo, un cociente leche/plasma 1 puede
hacer pensar en un elevado potencial de provocar efectos desfavorables en el RN, pero si los
niveles en el plasma son muy bajos, los de la leche tambin lo sern. As, cuando se administra
isoniazina a la madre en dosis teraputicas, su concentracin plasmtica tpica ser de 6
mg/ml. Si el cociente leche/plasma es igual a 1, el lactante que tome 240 ml de leche slo
recibir 1,4 mg/kg, cifra muy inferior a la dosis peditrica de la isoniazina, que es 10-20 mg/kg.
De todo ello se deduce que los problemas asociados al paso de los frmacos a la leche son
raros, salvo que sus concentraciones en ella sean muy altas o que la sustancia sea
especialmente potente o daina incluso en concentraciones bajas o que ejerza efectos
acumulativos debidos a la inmadurez del sistema de metabolismo y excrecin del nio.
Los frmacos que no suelen ser peligrosos para los lactantes son la insulina y la
adrenalina, que no pasan a la leche materna. El lactante no excreta bien ni la teofilina ni la
cafena, que le producen hiperirritabilidad. La ingesta de alcohol debe limitarse a no ms de 0,5
g/kg peso materno/d. Las madres no deben fumar en presencia de su hijo, tanto si lo estn
alimentando como en caso contrario, y no deben dar el pecho en las 2 h posteriores a haber
fumado.

Los frmacos contraindicados son los antineoplsicos, las dosis teraputicas de

radiofrmacos, la ergotamina y los derivados del cornezuelo del centeno (p. ej., metisergida), el
litio, el cloranfenicol, la atropina, el tiouracilo, los yoduros y los compuestos de mercurio. La
madre deber interrumpir su uso si desea dar el pecho o, si ello no es posible, adoptar la
lactancia artificial. Otros compuestos que conviene evitar en ausencia de estudios sobre su
excrecin en la leche materna son los que tienen semividas muy prolongadas, los que ejercen
efectos txicos potentes en la mdula sea y los que se administran en dosis altas durante
largo tiempo. No obstante, los medicamentos que se absorben tan mal por v.o. que deben ser
administrados (a la madre) por va parenteral no suponen amenaza alguna para el nio, que
recibir el producto con su alimentacin, pero no lo absorber.
Los frmacos que suprimen o inhiben la produccin de leche son la bromocriptina, el
estradiol, los anticonceptivos orales en grandes dosis, la levodopa y el antidepresivo trazodona.
A continuacin se exponen los frmacos que deben ser usados con precaucin. Las
medicaciones de venta libre suelen ser inocuas en las madres lactantes, que deben consultar
en los prospectos las advertencias de empleo y las normas especiales para la lactancia. El
propiltiouracilo y la fenilbutazona pueden administrarse a la madre sin efectos nocivos para el
nio, pero el metimazol est contraindicado. Los neurolpticos y antidepresivos, los sedantes y
los tranquilizantes deben usarse con precaucin y controlando las dosis. Pueden emplearse los
anticonceptivos en dosis bajas siempre que correspondan a una sola hormona; los
anticonceptivos en dosis altas suprimen la produccin de leche. El uso del metronidazol
depende de la edad del nio y de la posologa materna. Durante el uso mantenido de cualquier
frmaco por la madre, el nio debe ser vigilado estrechamente para comprobar que no se
alteran sus patrones de sueo o de alimentacin. Las vacunas no estn contraindicadas
durante la lactancia.
Analgsicos: Los salicilatos pasan a la leche materna en cantidades moderadas. Cuando la
madre utiliza grandes dosis durante perodos prolongados, los lactantes alimentados al pecho
pueden alcanzar en menos de 1 mes concentraciones plasmticas tales que incrementen el
riesgo de hiperbilirrubinemia (los salicilatos compiten por los lugares de unin de la albmina);
slo existe riesgo de hemlisis en los nios con deficiencia de G6PD. El paracetamol y el
ibuprofeno parecen inocuos, siempre que la madre use dosis teraputicas. Los analgsicos
narcticos (p. ej., codena, morfina, meperidina, metadona) en dosis teraputicas se excretan
hacia la leche materna en concentraciones muy bajas, por lo que, en dosis nicas, afectan
mnimamente al lactante. No obstante, en las madres que toman dosis repetidas, sobre todo si
se trata de adictas a estas sustancias y se administran dosis altas, pueden pasar a la leche
grandes cantidades, afectando al nio y causando en l un sndrome de abstinencia cuando se
omite una toma (v. tambin Problemas metablicos del recin nacido, en el cap. 260). El uso
crnico de narcticos contraindica la lactancia materna.
Antibiticos: En general, las madres lactantes pueden usar antibiticos sin producir efectos
nocivos en los nios. Sin embargo, puesto que casi todos ellos se excretan hacia la leche, en
casos raros pueden dar lugar a reacciones de hipersensibilidad, diarrea o candidiasis. La
penicilina se detecta en la leche ya al cabo de 1 h y hasta 9 h despus de su administracin
i.m. a la madre. La tetraciclina pasa con facilidad a la leche pero precipita con el calcio de sta,
por lo que su absorcin por el lactante suele ser demasiado baja como para provocar
problemas. Por otra parte, conviene evitar el uso de minociclina, que presenta una absorcin
oral del 100% sin influencia de los alimentos, pues puede teir los dientes del nio si su uso se
prolonga ms de 10 d. Tambin el metronidazol muestra una excrecin significativa a la leche
materna y, en grandes dosis, es carcingeno en los roedores y mutgeno en las bacterias.
Cuando sea necesario administrarlo durante los primeros 3 meses siguientes al parto, deber
instaurarse una posologa de dosis nicas de 2 g y suprimir la lactancia materna durante 24h,
extrayendo y desechando la leche durante ese perodo. Sin embargo, el uso del metronidazol
por las madres de lactantes >6 meses resulta aceptable. El cido nalidxico, las sulfamidas y
otros oxidantes pueden causar hemlisis en los nios con deficiencia de G6PD, alimentados o

no al pecho. Los antibiticos que no se absorben por v.o., como la estreptomicina, la

kanamicina y la gentamicina, no plantean problemas sistmicos en los lactantes.
Agentes cardiovasculares: Los antihipertensivos, los diurticos, la digoxina y los bbloqueantes pueden prescribirse a las madres lactantes sin temor a producir efectos nocivos en
el nio. No obstante, conviene utilizar los frmacos que alcanzan niveles mnimos en la sangre.
El propranolol, la digital, el metoprolol, el captoprilo y los diurticos que son ligeramente cidos
(como la clorotiacida y la hidroclorotiacida) alcanzan concentraciones bajas en la leche.
Agentes hormonales esteroideos: Las hormonas, cuando se administran en dosis altas a las
madres lactantes, pueden alcanzar concentraciones elevadas en la leche, lo que supone un
riesgo cuando se trata de sustancias que se absorben bien por v.o. La prescripcin de
anticonceptivos orales despus del parto para prevenir nuevos embarazos es frecuente. El
etinil estradiol y el mestranol pasan a la leche materna; pueden reducir su produccin y las
concentraciones de piridoxina (vitamina B6) en ella. Por ello, los anticonceptivos ms modernos
de una sola hormona resultan ms adecuados; adems, con ellos no se han descrito
problemas en los nios. Los corticoides administrados a la madre en dosis altas y durante
perodos de meses o semanas pueden alcanzar concentraciones muy altas en la leche,
suprimir el crecimiento del nio e interferir con su produccin endgena de corticosteroides. Sin
embargo, los tratamientos cortos son aparentemente inocuos y el nio va dejando de recibirlos
a medida que la madre reduce sus dosis.
Antiepilpticos: Los barbitricos y la difenilhidantona administrados a la madre pueden
inducir las enzimas oxidantes microsomiales del lactante, facilitando la degradacin de los
esteroides endgenos. En dosis pequeas suelen ser seguros.
Agentes psicoactivos: El diazepam se excreta en la leche materna y, cuando la madre recibe
dosis mltiples, puede causar letargia, somnolencia y prdida de peso en el lactante
alimentado al pecho. Puesto que, tras su metabolismo inicial, se conjuga con el cido
glucurnico, su competencia con la bilirrubina por este cido puede predisponer al nio menor
de un mes a desarrollar hiperbilirrubinemia. Los antipsicticos y los antidepresivos tricclicos
pasan a la leche, pero no es probable que produzcan reacciones adversas significativas en el
lactante, ya que su escasa absorcin oral hace que sus concentraciones plasmticas sean
bajas.
Anticoagulantes: La warfarina y el dicumarol pueden administrarse con prudencia a las
madres lactantes, aunque las dosis muy altas podran producir hemorragias. En los lactantes
muy pequeos, el dicumarol puede provocar hiperbilirrubinemia, con el consiguiente
kernicterus. La heparina no pasa a la leche.
Drogas ilegales: El tetrahidrocannabinol, el componente psicoactivo principal de la marihuana,
se une fcilmente a las lipoprotenas y su excrecin hacia la leche es muy escasa en los
animales. No obstante, las madres lactantes deben evitar su consumo, ya que su semivida
plasmtica en el hombre podra ser de hasta 2 d. La cocana persiste en la leche durante
perodos de hasta 24 h. En consecuencia, las madres que consuman una u otra droga deben
extraerse la leche y desecharla durante las 24 h siguientes. El consumo de narcticos ha sido
tratado ya en el apartado Analgsicos.
Contaminantes ambientales: La exposicin de la madre a insecticidas o a otros
contaminantes qumicos rara vez es una contraindicacin para la lactancia, a menos que la
exposicin sea excesiva.

257 / LA ASISTENCIA DE LOS NIOS ENFERMOS Y SUS

FAMILIAS
EL VNCULO ENTRE PADRES E HIJOS: EL RECIN NACIDO ENFERMO
La formacin del vnculo se refiere a la creacin de fuertes lazos psicolgicos entre los padres y
su hijo recin nacido (RN) que comienza antes del nacimiento y que se refuerzan durante las
primeras horas y das siguientes. El vnculo depende de las experiencias vividas por los padres
durante su propia infancia, de sus actitudes culturales y sociales hacia la crianza de los hijos,
de su personalidad, de su deseo de tener un hijo y de la preparacin psicolgica que hayan
llevado a cabo antes de la llegada del nio. El vnculo ayuda a garantizar el apoyo de los
padres al desarrollo de la personalidad del hijo (v. tambin Asistencia inicial, en el cap. 256).
Cuando el RN es prematuro o est enfermo es preciso dar las explicaciones adecuadas a los
padres y brindar un aliento realista. Deben ser animados a visitar a su hijo pronto y con
frecuencia y a participar plenamente en su asistencia. La atencin y el apoyo a los padres
ayudar a reducir su ansiedad y facilitar la formacin del vnculo.
La situacin se hace especialmente difcil cuando un RN en estado crtico debe ser trasladado
a la unidad de cuidados intensivos neonatales de un hospital alejado. La separacin entre
padres e hijo durante semanas o meses puede impedir la progresin de la unin normal, a
causa tanto de la distancia como de la ansiedad. Debe animarse tanto a los padres como a
otros parientes prximos a visitar al nio lo antes posible y todas las veces que les sea posible.
Despus de lavarse las manos con la tcnica adecuada, deben ser ayudados a acariciar o
sostener al RN, tanto como el estado de ste lo permita. Ningn RN, ni siquiera los tratados
con respirador, debe ser considerado demasiado enfermo como para que sus padres lo vean o
lo acaricien. El vnculo se fortalece cuando los padres pueden alimentar, baar, cuidar y
cambiar los paales al nio y cuando la madre puede aportar su leche, aunque al principio
deba ser administrada a travs de una sonda (v. tambin El nio con discapacidad crnica,
ms adelante).
Cuando el RN padece una malformacin, los padres deben verlo lo antes posible, cualquiera
que sea su estado. De lo contrario, pueden imaginar un aspecto y un estado mucho peores de
lo que realmente son. Es fundamental proporcionar un apoyo intensivo a los padres, con tantas
sesiones de asesoramiento como sean precisas, para que comprendan la situacin de su hijo y
el tratamiento que necesita y para que, al mismo tiempo, lo acepten psicolgicamente. El
mdico debe subrayar lo que el nio tiene de normal y el potencial que posee, sin centrarse
demasiado en la discapacidad.
Cuando muere un lactante, los padres que nunca lo han visto ni tocado pueden sentir, ms
tarde, que en realidad nunca tuvieron un hijo. Estos padres refieren sentimientos exagerados
de vaco y a veces desarrollan una depresin patolgica porque no pudieron llorar debidamente
la prdida de un nio real. El proceso de duelo es incompleto. En general, conviene que los
padres que no pudieron ver o sostener a su hijo vivo puedan hacerlo despus de la muerte. En
todos los casos, las visitas de seguimiento del mdico o del asistente social son tiles para
revisar las circunstancias de la enfermedad y el fallecimiento del nio, responder a las
preguntas que a menudo surgen ms tarde y valorar y aliviar los sentimientos inadecuados de
culpa. El mdico puede asimismo evaluar el proceso de duelo de los padres y, si lo considera
patolgico, proporcionar una orientacin o una referencia para que reciban un apoyo ms
profundo. Si existe un aumento del riesgo de complicaciones en los futuros embarazos,
convendr asimismo planificar el asesoramiento de los padres por un experto en gentica, un
perinatlogo o ambos.

EL NIO CON DISCAPACIDAD CRNICA

Las discapacidades crnicas se definen como los trastornos fsicos que alteran o que es
probable que alteren el funcionamiento cotidiano durante ms de 3 meses/ao y den lugar a
hospitalizaciones repetidas ms de 1 mes/ao. Tales discapacidades son el asma, la parlisis
cerebral, la fibrosis qustica, las cardiopatas congnitas, la diabetes mellitus, el
mielomeningocele, la enfermedad inflamatoria intestinal, la insuficiencia renal, la epilepsia, el
cncer, la artritis juvenil, la hemofilia y la drepanocitosis. Las discapacidades fsicas, como las
amputaciones, las deformidades y las grandes lesiones cutneas, tambin afectan a la imagen
de s mismo y al desarrollo del nio. Aunque todas ellas son raras, en conjunto afectan a
alrededor del 10% de todos los nios y constituyen una parte importante de la prctica
peditrica.
Efectos de la discapacidad crnica en el nio: Pese a sus muchas diferencias, los nios con
discapacidades crnicas comparten el dolor y las molestias, la limitacin del crecimiento y del
desarrollo, las hospitalizaciones frecuentes y las visitas repetidas a las consultas de los
mdicos, los tratamientos dolorosos y molestos, la imposibilidad de participar en las actividades
de sus iguales, una importante sobrecarga diaria de atencin y una evolucin impredecible.
La escasez de modelos adultos discapacitados adecuados (p. ej., estrellas de la televisin)
hace ms difcil que estos nios establezcan su propia identidad. Las diferencias fsicas
pueden traer consigo el rechazo social de los compaeros y afectar a la motivacin. La
discapacidad puede interferir tambin con la capacidad del nio para conseguir sus metas (p.
ej., la independencia, en el nio que no puede caminar sin la ayuda de sus padres) e influir en
su temperamento, dificultando su adaptacin (p. ej., en el nio que se distrae con facilidad y
que, adems, es sordo).
Efectos de la discapacidad crnica en la familia: Para la familia, el hijo con una
discapacidad crnica supone perder la esperanza de tener un hijo ideal, una menor atencin
a los hermanos y la necesidad de dedicar mucho tiempo y dinero a ese nio y a los confusos
sistemas de atencin sanitaria, oportunidades perdidas (p. ej., para la madre, que no puede
volver a trabajar) y el aislamiento social. Estas tensiones pueden traer consigo la rotura de la
unidad familiar, sobre todo cuando se asocian a otros problemas familiares o de la pareja.
Los trastornos que alteran el aspecto fsico del lactante (p. ej., el labio leporino, el paladar
hendido o la hidrocefalia) pueden afectar al vnculo entre estos nios y sus parientes o
cuidadores. Una vez hecho el diagnstico de la malformacin, los padres pueden llorar al hijo
ideal perdido con sentimientos de estupor, negacin, ira, tristeza o depresin, culpa y
ansiedad. Este duelo puede suceder en cualquier momento del desarrollo del nio y cada
progenitor puede hallarse en una fase distinta del proceso de aceptacin, lo que dificultar la
comunicacin entre ambos. Quiz manifiesten su ira hacia el profesional sanitario o quiz su
rechazo les lleve a buscar muchas opiniones sobre el estado de su hijo.
Las demandas a las que se halla sometida la familia y la simpata que despierta el nio pueden
hacer que la disciplina sea inconstante, lo que probablemente traer consigo problemas de
comportamiento. Uno de los progenitores (habitualmente la madre) puede verse tan implicada
en el cuidado de ese hijo que olvide sus responsabilidades hacia el resto de la familia. El otro
puede sentirse aislado; las horas de consulta de la mayor parte de los mdicos impiden que
ambos padres acudan juntos a las visitas, por lo que uno de ellos permanece relativamente
poco informado.
Efectos de la discapacidad crnica en la comunidad: Uno de los problemas de la
comunidad es la escasa comprensin de muchos de sus miembros, cuya nica exposicin a las
discapacidades crnicas de la infancia son los telemaratones diseados para despertar
simpata y recaudar fondos. Tambin contribuye al problema la inconstancia de la poltica y la
financiacin, las dificultades de acceso a las instalaciones (incluyendo las barreras fsicas) y las

deficiencias de comunicacin y coordinacin entre los sistemas de asistencia sanitaria,

educacin y apoyo comunitario.
Coordinacin de la asistencia: Sin una buena coordinacin de los servicios, la asistencia ser
de crisis; habr duplicacin de unos y omisin de otros. La coordinacin de la asistencia exige
conocer la situacin del nio, de su familia y de la comunidad en la que est integrado. La
coordinacin de los servicios se detalla en la tabla 257-1.

Todos los profesionales que atienden a un nio con discapacidad crnica deben asegurarse de
que alguien coordina esa asistencia. En condiciones ideales, los mejores coordinadores son los
padres del nio. Sin embargo, algunos sistemas son tan complejos que hasta los padres ms
capacitados necesitan ayuda. Otros coordinadores posibles son el mdico de familia, el
personal del programa de la subespecialidad, la enfermera comunitaria o algn miembro del
personal de la institucin que financia la asistencia. Con independencia de quien sea el que
ejerza la coordinacin efectiva, los padres deben formar parte integral del proceso.

258 / FARMACOLOGA DE RECIN NACIDOS, LACTANTES

Y NIOS
(V. tambin captulos correspondientes en 22 y Frmacos en las madres que amamantan a
sus hijos, cap. 256.)
El tratamiento farmacolgico eficaz y seguro de los RN, lactantes y nios requiere el
conocimiento de los cambios relacionados con la maduracin que influyen en la actividad, el
metabolismo y la disposicin de un frmaco. Prcticamente todos los parmetros
farmacocinticos cambian con la edad. Las pautas peditricas de dosificacin (en mg/kg)
deben ajustarse a las caractersticas cinticas de cada frmaco, a la edad (determinante
principal), a los estados de enfermedad, al sexo (en los nios pospuberales) y las necesidades
individuales. De lo contrario, el tratamiento puede ser ineficaz o incluso txico.
Absorcin de los frmacos: La absorcin GI de los frmacos puede ser ms lenta que en los
adultos, especialmente en los RN con un tiempo prolongado de vaciamiento gstrico y en los
nios con enfermedad celaca. La absorcin de algunos frmacos administrados por va i.m. (p.
ej., digoxina, difenilhidantona) puede ser errtica en los RN. La absorcin cutnea y
percutnea de los frmacos se halla notablemente incrementada en los RN y en los lactantes
pequeos; por ejemplo, la adrenalina administrada tpicamente puede provocar hipertensin
sistmica y la absorcin cutnea de colorantes y de antibacterianos (p. ej., hexaclorofeno)
puede causar una intoxicacin. La teofilina administrada por va subcutnea a los RN
prematuros con apnea se absorbe perfectamente y mantiene concentraciones plasmticas
teraputicas.
Distribucin de los frmacos: La distribucin cambia con el crecimiento de forma paralela a
las modificaciones que se producen en la composicin corporal (v. fig. 258-1). El contenido total
de agua del organismo es ms elevado en los RN (oscilando desde el 80% del peso corporal
en los RN prematuros hasta aproximadamente el 70% en los nacidos a trmino) que en los
adultos (55 a 60%). Por tanto, para mantener concentraciones plasmticas equivalentes de los
distintos frmacos, los que son hidrosolubles se administran en dosis decrecientes (por kg de
peso corporal) a medida que aumenta la edad posnatal. Es interesante sealar que esta
reduccin en el agua corporal total contina hasta la vejez.

Unin a las protenas del plasma: En los RN, la unin de los frmacos a las protenas
plasmticas es menor que en los adultos, pero se aproxima a la de stos varios meses
despus del nacimiento. Esta menor unin a las protenas podra deberse a diferencias
cualitativas y cuantitativas en las protenas plasmticas neonatales y tambin a la presencia de
sustratos exgenos y endgenos en el plasma. La inferior capacidad de unin a las protenas

puede alterar las respuestas farmacolgicas y el aclaramiento de los frmacos, pero raras
veces adquiere importancia en los nios de mayor edad. La elevada sensibilidad de los RN a
ciertos frmacos, como la teofilina, se ha atribuido en parte a la menor unin a las protenas,
que aumenta la cantidad de frmaco libre disponible en los receptores y que conlleva un efecto
farmacolgico ms intenso. As pues, pueden observarse reacciones adversas con
concentraciones plasmticas del frmaco mucho ms bajas, consideradas seguras en la
poblacin adulta.
Metabolismo y eliminacin de los frmacos: La dosis de mantenimiento de un frmaco es,
en gran medida, una funcin de su aclaramiento corporal, el cual depende principalmente de
las velocidades de metabolismo y de eliminacin. Estos procesos tienden a ser muy lentos en
el RN, aumentan progresivamente durante los primeros meses de la vida y superan a las tasas
de los adultos en los primeros aos de la vida. La eliminacin de los frmacos se hace de
nuevo ms lenta durante la adolescencia y probablemente alcanza las tasas del adulto al final
de la pubertad.
Los cambios del metabolismo y la disposicin de los frmacos en funcin de la edad son
extremadamente variables y tambin dependen del sustrato o del frmaco. La mayora de los
frmacos, entre ellos la difenilhidantona, los barbitricos, los analgsicos y los glucsidos
cardacos, presentan vidas medias plasmticas 2 o 3 veces ms largas en los RN que en los
adultos. Otros frmacos tienen una eliminacin mucho ms lenta en los RN y en los lactantes
pequeos; por ejemplo, la vida media plasmtica de la teofilina es de 30 h en el RN y de 6 h en
el adulto. Aunque pueden alcanzarse tasas adultas de eliminacin de algunos frmacos
(barbitricos, difenilhidantona) entre las 2 y 4 sem despus del nacimiento, otros (p. ej., la
teofilina) requieren meses.
El metabolismo y la eliminacin de los frmacos presentan una variabilidad y una vulnerabilidad
notables a los estadios fisiopatolgicos de los pacientes. Adems, en los RN se produce una
activacin de las vas de biotransformacin alternativas (p. ej., conversin de la teofilina en
cafena). Estas observaciones han llevado a modificar las pautas de dosificacin para los
lactantes y nios. Sus principios se ilustran en la figura 258-2 para la teofilina, un
broncodilatador y estimulante del SNC utilizado a menudo en pediatra. La teofilina tiene una
tasa de eliminacin muy lenta en el RN; alcanza las tasas del adulto al cabo de unos meses y
las supera a la edad de 1-2 aos. As pues, para mantener las concentraciones plasmticas del
frmaco dentro de los lmites teraputicos, la relacin entre las dosis y el peso corporal es
extremadamente baja durante el perodo neonatal, pero aumenta y sobrepasa las dosis del
adulto entre los 6 meses y los 4 aos de edad.

La eliminacin renal es la va principal de eliminacin de los antimicrobianos, que son los

frmacos utilizados con ms frecuencia en los RN y nios pequeos. La eliminacin renal
depende del IFG y de la secrecin tubular, funciones ambas que son deficientes en los RN y
que maduran funcionalmente durante los 2 primeros aos de la vida. El IFG del RN es
alrededor del 30% del de los adultos y depende en gran medida de la edad gestacional en el
momento del nacimiento. El flujo sanguneo renal (FSR) efectivo afecta a la velocidad con que
los frmacos son eliminados por los riones. El FSR efectivo es bajo durante los primeros 2 d
de vida (34-99 ml/min/1,73 m2), aumenta a 54-166 ml/min/1,73 m2 alrededor de los 14-21 d y
asciende posteriormente hasta alcanzar los valores del adulto, unos 600 ml/min/1,73 m2, a la
edad de 1-2 aos. Los aclaramientos plasmticos de los frmacos se hallan significativamente
incrementados en la primera infancia, a partir del primer ao de vida. Ello se debe en parte al
aumento de la eliminacin renal y heptica de los frmacos en los nios pequeos, en
comparacin con los adultos, especialmente con los ancianos. Las pautas de dosificacin de
los aminoglucsidos y otros antimicrobianos se ajustan teniendo en cuenta estos cambios
madurativos.

POSOLOGA
No existen reglas que garanticen la eficacia y la seguridad de los frmacos en los nios, sobre
todo en los RN. Las dosis basadas en los datos farmacocinticos obtenidos en un grupo de
edad determinada, ajustadas segn la respuesta deseada y la capacidad individual de manejo
del frmaco, constituyen a menudo el enfoque ms racional.
Muchos frmacos utilizados habitualmente en la prctica peditrica no han sido estudiados de
forma adecuada o no lo han sido en absoluto en la poblacin peditrica. Se han sugerido
muchas frmulas para calcular las dosis de los nios a partir de la dosis del adulto (p. ej., las

reglas de Clark, de Cowling y de Young), suponiendo, incorrectamente. que la dosis del adulto
es siempre la adecuada y que el nio es un adulto en miniatura.
Como muestra la figura 258-2, las necesidades posolgicas cambian constantemente en
funcin de la edad. Las recomendaciones actuales suelen hacerse en relacin con el peso
corporal o con la edad del nio. Sin embargo, incluso en un grupo de poblacin dado como los
RN, las dosis de los frmacos difieren debido a la variable inmadurez del aclaramiento de los
frmacos. Por ejemplo, las dosis y los intervalos de administracin de antibiticos muy
utilizados (gentamicina y vancomicina) en el perodo neonatal suelen ajustarse en funcin de la
edad gestacional y de la edad posnatal (v. tabla 258-1).

Consideraciones farmacocinticas y control teraputico: Muchos frmacos presentan una

curva de desaparicin plasmtica biexponencial en los RN y en los pacientes peditricos de
ms edad; es decir, el logaritmo de la concentracin plasmtica del frmaco disminuye de
modo lineal como una funcin del tiempo, con una fase (a) distributiva breve pero rpida y una
fase de eliminacin (b) ms lenta. Esto ejemplifica un modelo de dos compartimientos y de
cintica de primer orden, en el que se elimina una fraccin (no cantidad) del frmaco que
permanece en el cuerpo por unidad de tiempo; despus de la fase de distribucin, la
concentracin plasmtica es proporcional a la concentracin del frmaco en otras partes del
cuerpo. Este modelo es aplicable a una amplia variedad de frmacos utilizados en los RN y en
los pacientes peditricos de ms edad, aunque algunos (p. ej., gentamicina, diazepam,
digoxina) pueden ajustarse a un modelo multicompartimental; otros (p. ej., los salicilatos)
presentan una cintica de saturacin (es decir, en cada unidad de tiempo se elimina una
cantidad de frmaco determinada y no una fraccin). En los nios preescolares y prepuberales,
la fase a puede ser muy corta en relacin con la b y su contribucin a la eliminacin completa y
a los cmputos de las dosis puede no ser importante. De la misma forma, los frmacos
administrados a los RN suelen presentar una fase b extraordinariamente prolongada en
relacin con la fase a. En consecuencia, y a los efectos de calcular las dosis durante el perodo
neonatal, la totalidad del organismo podra considerarse como un nico compartimiento.
Para la mayora de los frmacos que siguen una cintica de primer orden, los ajustes de la
dosificacin pueden basarse en las concentraciones plasmticas, que en condiciones estables
son proporcionales a las dosis. Por ejemplo, en el caso del fenobarbital, si la concentracin
plasmtica es slo de 5 mg/l a 10 mg/kg/d, la duplicacin de la dosis a 20 mg/kg/d debera
aumentar al doble la concentracin plasmtica del frmaco, hasta 10 mg/l.
La administracin de una dosis de carga (mg/kg) puede ser til para conseguir rpidamente
una concentracin plasmtica determinada cuando se necesita un comienzo precoz de la
accin del frmaco. Con muchos frmacos, las dosis de carga (mg/kg) suelen ser mayores en
los RN y en los lactantes pequeos que en los nios de ms edad o los adultos. No obstante, la
prolongada eliminacin de los frmacos en las primeras semanas de vida posnatal justifica la
administracin de dosis de mantenimiento sustancialmente menores y con intervalos ms
largos para evitar la toxicidad.

El control de las concentraciones de los frmacos en el suero u otros lquidos biolgicos (saliva,
orina, LCR, etc.) es til cuando no se consigue el efecto farmacolgico deseado o cuando
aparecen reacciones adversas. Este control ayuda tambin a comprobar el cumplimiento de la
prescripcin.
Vas de administracin de los frmacos: Las vas de administracin dependen de las
necesidades clnicas y de las circunstancias. En el RN prematuro enfermo, casi todos los
frmacos se administran por va i.v., ya que la funcin GI y, por tanto, la absorcin de
medicamentos son defectuosas, mientras que la escasez de masa muscular impide el uso de la
va i.m. En los RN prematuros mayores, los nacidos a trmino y los pacientes peditricos de
mayor edad, la va predominante es la oral. La absorcin de los frmacos a travs de la piel es
mayor en el RN (v. antes) y es objeto de estudio en la actualidad. En los nios gravemente
enfermos o en los que presentan vmitos, diarrea y alteracin de la funcin GI se recomienda
la va parenteral.

REACCIONES ADVERSAS Y TOXICIDAD DE LOS FRMACOS

Adems de las vas habituales deseadas, existen otras no intencionadas; por ejemplo, la
absorcin a travs de la placenta o de la leche materna, por inyeccin fetal directa inadvertida o
a travs de una puerta de entrada pulmonar, cutnea o conjuntival. La infravaloracin de la
importancia de estas vas y la falta de conocimiento de las alteraciones del metabolismo y
eliminacin de los frmacos pueden ocasionar tragedias teraputicas; por ejemplo, el
desconocimiento de la actividad deficiente de la glucuroniltransferasa en el RN puede
desembocar en el desarrollo de un sndrome del nio gris en un lactante o en un preescolar,
caracterizado por un colapso cardiovascular agudo debido a la toxicidad por el cloranfenicol (v.
comentario sobre el cloranfenicol en Otros antimicrobianos, cap. 153, y Tratamiento
antibacteriano, en Infecciones neonatales, cap. 260). El desplazamiento de la bilirrubina de sus
lugares de unin a la albmina por las sulfamidas produce ictericia nuclear (kernicterus) o
encefalopata bilirrubnica en los RN. La absorcin cutnea del hexaclorofeno provoca lesiones
qusticas cerebrales y alteraciones neuropatolgicas en los lactantes pequeos. Puede
producirse una intoxicacin por cido brico y colorante de anilina debida a la absorcin
insospechada de estas sustancias a partir de los paales.
Los efectos txicos de los frmacos (como la sobredosificacin) suelen ser exageraciones de
los efectos farmacolgicos conocidos (p. ej., arritmias cardacas por sobredosificacin de
glucsidos cardacos). No obstante, los factores propios del husped, como la hipersensibilidad
o las anomalas genticas (p. ej., deficiencia de G6PD), tambin pueden predisponer al
paciente a desarrollar reacciones adversas a los frmacos. La retirada del frmaco responsable
suele conducir a la desaparicin de la reaccin adversa. El tratamiento de las reacciones
txicas persistentes depende de cada sustancia.

CUMPLIMIENTO
(V. tambin cap. 301.)
La falta de cumplimiento de las prescripciones en pediatra es preocupantemente elevada (5075%); por ejemplo, en un grupo de nios tratados con penicilina durante 10 d por infecciones
estreptoccicas, se observ que el 56% haba dejado de recibir el frmaco al 3.er d, el 71% no
lo reciba el 6. d y slo el 18% segua el tratamiento el 9. d. Los porcentajes de
incumplimiento son incluso ms elevados en las enfermedades crnicas (p. ej., diabetes juvenil,
asma) que requieren pautas complejas de larga duracin y que alteran los patrones de
conducta existentes. Ante un fracaso teraputico, siempre debe considerarse la posibilidad de
una falta de cumplimiento de la prescripcin.
Las medidas generales para mejorar el cumplimiento consisten en llamadas de recuerdo por
parte del mdico o del personal sanitario o las visitas de seguimiento, la comprobacin de los

envases de la medicacin en cada visita a la consulta comprobando la cantidad que queda, el

anlisis de orina, sobre todo cuando se prescriben antibiticos, o hacer que los pacientes o sus
padres lleven un registro diario del tratamiento (cantidad y frecuencia).
Factores mdicos que influyen en la falta de cumplimiento: El cumplimiento disminuye
cuando el tratamiento es complejo, incmodo, caro, de larga duracin, desagradable de
administrar, produce efectos adversos o implica modificaciones del estilo de vida. Los
protocolos teraputicos deben ser lo ms sencillos posible (p. ej., sincronizando las
medicaciones mltiples) y han de adaptarse a los horarios de los pacientes y de sus padres.
Hay que insistir en los aspectos esenciales del plan teraputico (p. ej., tomar la totalidad de un
ciclo de antibiticos). Las visitas de seguimiento iniciales o las llamadas telefnicas (p. ej., a los
3 o 4 d) permiten valorar los progresos y corregir rpidamente los problemas. Si es necesario
introducir cambios en el estilo de vida (p. ej., dieta o ejercicio), habrn de programarse poco a
poco, a lo largo de varias visitas. Deben establecerse objetivos realistas (p. ej., si el nio debe
perder 14 kg, lograr que en la siguiente visita a las 2 sem haya perdido 1 kg). El buen
cumplimiento de la prescripcin debe reforzarse con elogios y, slo entonces, aadir un nuevo
objetivo. El costo del tratamiento puede reducirse mediante la prescripcin de genricos,
evitando la prescripcin innecesaria y los productos de venta sin receta.
Factores paternos que influyen en la falta de cumplimiento: Algunos padres no conocen
claramente cul es su cometido en el tratamiento, sobre todo por mala memoria: 15 min
despus de una conversacin se ha olvidado alrededor de la mitad de la informacin
proporcionada. Adems, los padres recuerdan mejor lo que se dijo durante el primer tercio de la
conversacin y lo que se dijo en relacin al diagnstico que al tratamiento. El mdico debe
describir el tratamiento, escribirlo y repasarlo de nuevo, insistiendo en su importancia y
evitando la informacin tcnica compleja sobre la enfermedad y la accin de los medicamentos.
Las creencias y las actitudes pueden entrar en conflicto con el cumplimiento (p. ej., mi hijo no
puede tener gripe porque ya la ha pasado y no se pasa dos veces; es como el sarampin).
Estas creencias tienen mltiples orgenes: patrones culturales, creencias familiares
transmitidas, experiencia previa con la enfermedad, mala interpretacin o informacin falsa y
aceptacin de la informacin errnea procedente de fuentes no mdicas. El mdico debe
corregir los errores y establecer si los padres estn de acuerdo con el diagnstico, si lo
consideran grave y si creen que el tratamiento va a funcionar, que tendr efectos secundarios o
que ser difcil de seguir.
Otros factores que influyen en el mal cumplimiento son la falta de satisfaccin con la
informacin facilitada y con el apoyo emocional recibido por parte del mdico, la incapacidad
para expresar las dudas, la dificultad para comprender las respuestas a las preguntas y el
hecho de que la visita no haya satisfecho sus expectativas. El mdico debe animar a los padres
para que comenten sus preocupaciones o ideas sobre el diagnstico y el tratamiento, sus
esperanzas y sus quejas.
Factores del paciente que influyen en la falta de cumplimiento: Consisten en la falta de
aceptacin de la enfermedad o de las consecuencias negativas que puede tener la no
observancia de la prescripcin. Los nios y adolescentes necesitan sentir que controlan su
enfermedad y el tratamiento, sobre todo cuando padecen enfermedades crnicas. Hay que
animarles para que se comuniquen libremente y asuman la responsabilidad (con supervisin
familiar) del cumplimiento.

259 / ALTERACIONES HIDROELECTROLTICAS EN LACTANTES

Y NIOS
La deshidratacin, habitualmente debida a diarrea, sigue siendo una causa importante de
morbilidad y mortalidad en los lactantes y nios de todo el mundo. Sin embargo, la
sobrehidratacin puede ser tan devastadora como la deshidratacin en pacientes peditricos
gravemente enfermos con edema cerebral, alteracin de las funciones circulatoria o renal o
sistemas orgnicos inmaduros (p. ej., los lactantes prematuros).
Los lactantes pequeos no pueden comunicar que tienen sed o buscar por s mismos los
lquidos, mientras que sus prdidas obligatorias de lquido por evaporacin son relativamente
grandes, debido en parte a la elevada relacin entre el rea de la superficie corporal (ASC) y el
volumen. La tasa metablica del paciente, expresada por unidad de peso corporal, es 2 a 3
veces la del adulto; el calor generado por la actividad metablica debe disiparse (en gran parte
a travs de la evaporacin) y los solutos resultantes han de excretarse (fundamentalmente por
la orina). El resultado neto es que el recambio de los lquidos corporales es ms rpido en el
lactante que en el adulto.
El manejo clnico de los lactantes y nios con trastornos hidroelectrolticos permite un menor
margen de error para el clculo de las necesidades de lquidos y electrlitos que en el adulto.
En general, cuanto ms pequeo es el nio ms cuidado hay que tener al efectuar los clculos.
Los casos que exigen atencin a los detalles son aquellos en que existe un grave compromiso
para la funcin de los rganos (sobre todo la piel, el corazn, el encfalo y el rin). La
precisin absoluta es imposible; no obstante, puede conseguirse una exactitud suficiente para
restablecer y mantener un balance normal y evitar las complicaciones graves.
Las directrices expuestas ms adelante son aproximaciones y es esencial mantener una
estrecha monitorizacin, cuya frecuencia debe establecerse de manera individualizada
dependiendo de la gravedad de la enfermedad y de la velocidad potencial de los cambios. Rara
vez basta con una vez al da. Por desgracia, no existe un signo nico o sencillo que refleje
infaliblemente el equilibrio hidroelectroltico. En la tabla 259-1 se recogen en orden aproximado
los 10 signos y las pruebas con mayor valor prctico, considerando su grado de facilidad,
disponibilidad, agresividad, tiempo de realizacin y costo.

La valoracin de los problemas hdricos y electrolticos resulta ms fcil cuando se consideran

por separado el dficit, las prdidas continuadas y las necesidades de mantenimiento (v. tabla
259-2) y se calcula primero la cantidad de lquido requerida, despus su composicin (p. ej.,
electrlitos) y, por ltimo, el ritmo de reposicin. De este modo pueden simplificarse problemas

incluso complejos. Los ejemplos que se exponen a continuacin se centran en la

administracin i.v. de lquidos y electrlitos, pero los conceptos y principios son vlidos tambin
para la rehidratacin oral (v. Gastroenteritis infecciosa aguda, cap. 265).

DFICIT
Prdidas hidroelectrolticas producidas antes de iniciar el tratamiento.

VOLUMEN DE LQUIDO
La mejor manera de determinar directamente el volumen de lquido es a partir de los cambios
del peso corporal, cuando se conocen. Una presuncin aceptable es que una prdida de peso
corporal a corto plazo >1% representa un dficit de lquido. Cuando se desconoce el peso
previo del nio, debe utilizarse una estimacin clnica de la prdida de lquido, aunque este
mtodo tiene errores (v. Tabla 259-3). Por ejemplo, las alteraciones de la concentracin srica
de Na afectan a la evaluacin clnica de la gravedad de la deshidratacin.

COMPOSICIN DEL LQUIDO DE REPOSICIN

La composicin del lquido necesario para reponer un dficit depende de la duracin de la
prdida, la naturaleza del lquido perdido y las concentraciones sricas actuales de los

electrlitos. Si la prdida es hiperaguda, es decir, se produce en minutos o pocas horas, la

composicin ser esencialmente la del suero. No obstante, por lo comn la deshidratacin se
desarrolla a lo largo de 2-3 d y es necesario que transcurra ms tiempo para que el LEC se
equilibre con el LIC; por tanto, se requiere menos Na y ms K. En la tabla 259-4 se presentan
los dficits electrolticos habituales causados por la deshidratacin. Las concentraciones
sricas actuales del paciente (sobre todo la de Na) guan la seleccin de la composicin del
lquido despus de la reanimacin inicial (v. tambin Hiponatremia e Hipernatremia, cap. 12).

ADMINISTRACIN DEL LQUIDO DE REPOSICIN

La tasa de reposicin del dficit depende de la gravedad de la deshidratacin y de la velocidad
de la prdida de lquido. En general, cuando existen signos de compromiso circulatorio, se
perfunden por va i.v. 20 ml/kg de un lquido semejante al LEC (p. ej., Ringer lactato o solucin
de NaCl al 0,9%) a lo largo de 30-60 min para restaurar la perfusin adecuada (fase de
reanimacin). Cuando la circulacin no mejora de manera satisfactoria, se perfunde
rpidamente ms lquido semejante al LEC. La necesidad de adoptar esta medida debe alertar
al mdico para prever las muchas complicaciones posibles del shock agudo (v. cap.204).
Dependiendo de las necesidades clnicas, el resto del dficit puede reponerse en 8 a 48 h.

PRDIDAS CONTINUADAS
VOLUMEN DE LQUIDO
La medicin o el clculo del volumen de prdidas anormales que sigue producindose (p. ej.,
drenaje gstrico, ileostoma) puede ser fcil o difcil. Por ejemplo, durante una laparotoma o
una toracotoma, las prdidas por evaporacin pueden ser considerables (4 a 6 ml/kg/h o
mayores), pero resultan difciles de determinar. El tercer espacio se refiere al lquido que se
acumula, adems del LEC y del LIC, y del que no puede disponerse para sostener la
circulacin, aunque sigue retenido en el cuerpo (p. ej., en la luz intestinal durante el leo). Como
no existen evidentes y el peso corporal no disminuye a medida que se depleciona el LEC,
puede desarrollarse insidiosamente una grave deshidratacin. Cuando se considera probable
que exista un tercer espacio, es necesario controlar a los pacientes con gran cuidado (v. ms
arriba).

COMPOSICIN DEL LQUIDO PERDIDO

La composicin de las prdidas continuadas puede calcularse con ayuda de tablas (v. tabla
259-5), pero si la prdida de volumen es grande o se espera que contine durante varios das,
deber determinarse mediante anlisis qumico.

ADMINISTRACIN DEL LQUIDO DE REPOSICIN

El mtodo ms sencillo para aportar lquido y electrlitos con el fin de reponer las prdidas
continuadas es aadirlas a la perfusin de lquidos para el mantenimiento, el dficit ya
instaurado o ambos; esto evita la necesidad de combinar soluciones especiales y permite
flexibilidad en la pauta de reposicin.

EXCESO
No todos los problemas hidroelectrolticos se deben a dficit y prdidas; algunos son
consecuencia de una hiperhidratacin (sobre todo, en caso de alteracin de la funcin renal o
cardaca), a una administracin excesiva o a ambas circunstancias. Es importante estar atento
a las fuentes adicionales de lquido y electrlitos, como los disolventes utilizados para
reconstruir frmacos (p. ej., el cloruro sdico para inyeccin en lugar de agua estril). Para
establecer una limitacin adecuada de la ingesta de lquido es necesario calcular el volumen y
la composicin del lquido excesivo.

NECESIDADES DE LQUIDO PARA MANTENIMIENTO

Una vez logrado el equilibrio, es necesario aportar lquidos para mantener la hemostasia,
disipar el calor generado por la actividad metablica y excretar los solutos derivados del
metabolismo celular. Las prdidas por evaporacin a travs de la piel y por el aparato
respiratorio (en relacin 2:1) representan alrededor del 50% de las necesidades de lquido de
mantenimiento. El otro 50% est determinado por la formacin de orina, para permitir la
excrecin de solutos en la orina no concentrada ni diluida (es decir, 300 mOsm/l, densidad
aproximada 1.010).

VOLUMEN DE LQUIDO
Depende del ndice metablico y, por tanto, implica una compleja correlacin con el peso:
cuanto ms joven sea el nio, mayor ser su actividad metablica/kg de peso corporal (50 a 65
kcal/kg para el RN, 26-28 kcal/kg para el adulto). Actualmente se utilizan 3 sistemas para
calcular la cantidad de lquido de mantenimiento requerido: uno se basa en el ASC y los otros 2
en el gasto calrico que, razonablemente, puede traducirse en mililitros de lquido (v. tabla 2596).

Determinacin utilizando el mtodo del ASC: El ASC, como el ndice metablico, no es una
funcin lineal del peso y requiere el uso de una tabla o nomograma (v. fig. 259-1). Las
necesidades de mantenimiento para las personas de todas las edades es de 1.500 a 2.000
ml/m2/d.

Determinacin utilizando el mtodo de las caloras basales: El gasto calrico puede

calcularse por referencia a una tabla de caloras basales, aplicando modificaciones apropiadas
a la situacin respecto a la actividad y a las alteraciones de la temperatura corporal (v. tabla
259-7).

Determinacin utilizando la frmula de Holliday-Segar: Esta frmula, fcil de recordar y

creada para reflejar las necesidades del paciente hospitalizado medio que guarda reposo en
cama (fig. 259-2) puede usarse para calcular el gasto calrico sin necesidad de tablas ni
nomogramas. Incluye un requerimiento para la actividad (al igual que el mtodo de la ASC) y
admite que la actividad de los lactantes de muy corta edad hospitalizados es normal o casi
normal, mientras que la de los nios de mayor edad es ms limitada.

Aunque todos estos sistemas son tiles, no proporcionan exactamente la misma estimacin. El
mtodo de las caloras basales proporciona el volumen de lquido recomendado ms bajo y,
por tanto, es el ms seguro cuando la actividad se halla reducida o cuando la sobrecarga de
lquido resulta preocupante. Sin embargo, dado que la frmula de Holliday-Segar no requiere
tablas, es la ms fcil de utilizar. Es aconsejable que el mdico est profundamente
familiarizado con cada uno de estos sistemas.

COMPOSICIN DEL LQUIDO

Como la prctica totalidad de los electrlitos se pierden por la orina (v. tabla 259-8), los
pacientes anricos no necesitan aportes electrolticos. El paciente con una funcin renal normal
se mantiene correctamente con lquidos que contengan 32 mEq/l de Na y 24 mEq/l de K,
contenido aproximado de la solucin habitual de dextrosa al 5% y 0,2% de cloruro sdico con K
aadido.

VELOCIDAD DE ADMINISTRACIN
Por convencin, cuando se administran lquidos de mantenimiento por va parenteral, la
cantidad se distribuye equitativamente durante las 24 h. Sin embargo, las personas normales
no cubren sus necesidades de mantenimiento bebiendo continuamente, por lo que en los
pacientes hospitalizados tampoco es necesario cubrir sus necesidades de lquidos
uniformemente cada hora.

EJEMPLO PRCTICO
Un lactante sufre diarrea desde hace 3 d y ha pasado de pesar 10 kg a pesar 9 kg. Los
hallazgos clnicos apoyan el clculo de un dficit de lquido del 10% (mucosas secas, escasa
turgencia de la piel, disminucin notable de la diuresis y taquicardia), pero la PA es normal y se
observa una perfusin perifrica adecuada, como demuestran la compresin y liberacin de los
lechos ungueales. El Na srico es de 136 mEq/l, el K de 4 mEq/l, el Cl de 104 mEq/l y el HCO3
de 20 mEq/l.

CLCULOS
Dficit
Volumen de lquido (segn tabla 259-3): 1 litro.
Composicin del lquido (prdidas de electrlitos segn la tabla 259-4: diarrea [deshidratacin
isotnica]): 80 mEq de Na, 80 mEq de K.
Prdidas continuadas
Volumen y composicin del lquido: se determinar segn la evolucin del proceso.
Mantenimiento
Volumen de lquido:
Mtodo ASC (v. fig. 259-1): 0,47 m2 x 1.500 a 2.000 ml/m2/d = 705 a 940 ml/d.
Mtodo de las caloras basales (v. tabla 259-7): 550 kcal basales + 20% (110 kcal) para
actividad = 660 kcal (alrededor de 660 ml/d).
Frmula de Holliday-Segar (v. fig. 259-2): 100 kcal/kg x 10 kg = 1.000 kcal (aproximadamente
1.000 ml/d).
Composicin del lquido: dextrosa al 5% y cloruro sdico al 0,2% + 20 mEq/l de acetato o
cloruro potsico.

PROCEDIMIENTO
Porcin del dficit correspondiente a la reanimacin
Volumen de lquido: 20 ml/kg x 10 kg = 200 ml.
Composicin del lquido: Ringer lactato con 130 mEq/l de Na y 4 mEq/l de K.

Velocidad de administracin: 20 ml/kg x 1 h.

Resto del dficit
Volumen de lquido: 1.000 ml (dficit total) - 200ml (ya administrado) = 800 ml.
Composicin del lquido en Na: 80 mEq (dficit) - 26 mEq administrados en la solucin de
Ringer) = 54 mEq. Los 54 mEq en 800 ml corresponden a una concentracin de 68 mEq/l,
aproximadamente el contenido en Na de la solucin comercial de dextrosa al 5% con un 0,45%
de cloruro sdico (77 mEq/l).
Velocidad de administracin: arbitraria; por ejemplo, 100 ml/h x 8 h.
Prdidas continuadas
Reponer a medida que ocurren.
Mantenimiento
Volumen de lquido: 660 a 1.000 ml.
Composicin del lquido: dextrosa al 5% con 0,2% de cloruro sdico.
Velocidad de administracin: si se inici despus de la reposicin del dficit, las necesidades
del primer da deben administrarse en 15 h en lugar de en 24 h
660 a 1.000
(velocidad =

--------------

50 a 60 ml/h)

15

Despus del primer da, los lquidos de mantenimiento pueden distribuirse equitativamente
durante el perodo total de 24 h
660 a 1.000
(velocidad =

---------------

30 a 40 ml/h)

24
Resumen
Porcin del dficit correspondiente a la reanimacin
Solucin de Ringer lactato, 200 ml/h x 1 h, a continuacin
Restos del dficit
Dextrosa al 5% y cloruro sdico al 0,45%, 100ml/h x 8 h, a continuacin

Prdidas continuadas
Reponer a medida que se produzcan.
Mantenimiento
Dextrosa al 5% y cloruro sdico al 0,2%, 50 a 60ml/h x 15 h, a continuacin
Dextrosa al 5% y cloruro sdico al 0,2%, 30 a 40ml/h hasta que la situacin se normalice.

NOTAS
En este ejemplo slo se han calculado las necesidades de Na; la cantidad y el ritmo de
administracin de K se rigen por la seguridad y su reposicin total no se consigue de forma
aguda. Una vez asegurada la diuresis, se aaden 20-40 mEq/l de K a las soluciones de
reposicin.
La reposicin escalonada de los lquidos correspondientes al dficit y al mantenimiento queda
explicada en el ejemplo. Sin embargo, muchos clnicos prefieren combinar la reposicin del
dficit y el mantenimiento y proceder de manera ms lenta, procedimiento de eleccin para la
deshidratacin hipernatrmica (v. Hipernatremia en cap. 12).
Si el nio acepta lquidos por v.o., debe considerarse la fluidoterapia oral, salvo que sea
imposible a causa de los vmitos; esta modalidad es eficaz, segura, cmoda y barata en
comparacin con la i.v. La solucin de rehidratacin oral para reemplazar el dficit calculado
debe contener hidratos de carbono complejo o glucosa al 2% y 50-90 mEq/l de Na (v.
Gastroenteritis infecciosa aguda, cap. 265). Una vez repuesto el dficit, se utilizar una
solucin oral de mantenimiento que contenga menos Na.

260 / ENFERMEDADES DE LOS RECIN NACIDOS Y DE

LOS LACTANTES
Los recin nacidos (RN) se clasifican como prematuros, a trmino o posmaduros. La edad
gestacional, el principal determinante de la madurez de los rganos, puede establecerse de
forma rpida y exacta durante los primeros das de la vida mediante la puntuacin de Ballard (v.
fig. 256-1).

A continuacin, comparando el peso con la edad gestacional en una grfica (v. fig. 260-1), cada
lactante se clasifica como de peso bajo, adecuado o alto para su edad gestacional. Tambin se
comparan el permetro ceflico y la talla con la edad gestacional (v. fig. 260-2). Tanto los
factores genticos como las alteraciones intrauterinas que predisponen al lactante a desarrollar
problemas perinatales influyen en estos parmetros que, a su vez, sirven para predecir el
crecimiento y desarrollo posnatales.

RECIN NACIDO PREMATURO

Nios nacidos antes de la 37. sem de gestacin.
Anteriormente, se consideraba prematuro a cualquier RN con un peso <2.500 g; esta definicin
era incorrecta, pues muchos RN con pesos <2.500 g son realmente maduros o posmaduros,
pero pequeos en relacin con su edad gestacional (PEG) y tanto su aspecto como los
problemas que plantean son diferentes a los de los RN prematuros.

ETIOLOGA Y SIGNOS
En la mayora de los casos, se desconoce la causa del parto prematuro, precedido o no de una
rotura prematura de la bolsa. No obstante, las historias clnicas de las mujeres con este tipo de
partos suelen revelar un nivel socioeconmico bajo, carencia de asistencia mdica prenatal,
nutricin deficiente, educacin deficiente, soltera y enfermedades o infecciones intercurrentes
no tratadas. Otros factores de riesgo son la vaginosis bacteriana materna no tratada y los
partos prematuros previos.
El lactante prematuro es pequeo, con un peso generalmente inferior a 2,5 kg, y tiende a tener
una piel fina, brillante y rosada, a travs de la cual se ven bien las venas subyacentes. La
cantidad de grasa subcutnea, pelo y cartlago auditivo externo suelen ser escasas. Su
actividad espontnea y su tono son menores y las extremidades no mantienen su posicin
flexionada (v. fig. 256-1). En los varones, el escroto pueden tener pocas arrugas y es posible
que los testculos no hayan descendido. En las nias, los labios mayores no cubren todava los
menores.
COMPLICACIONES
La mayora de las complicaciones estn relacionadas con la inmadurez funcional de los
sistemas orgnicos.
Pulmones. En muchos RN prematuros, la produccin de surfactante no es suficiente para
evitar el colapso alveolar y la atelectasia, lo que se traduce en el desarrollo del sndrome de
sufrimiento respiratorio (v. Alteraciones respiratorias, ms adelante).
SNC. La escasa coordinacin de los reflejos de succin y deglucin de los nios nacidos antes
de la semana 34 de gestacin puede obligar a alimentarlos por va i.v. o sonda gstrica. La
inmadurez del centro respiratorio del tronco cerebral es la responsable de las crisis de apnea
(apnea central; v. Apnea del RN prematuro en Alteraciones respiratorias, ms adelante). La
apnea puede ser tambin consecuencia de la obstruccin hipofarngea (apnea obstructiva) sola
o en combinacin con la apnea central (apnea mixta). En los lactantes prematuros, la matriz
germinal periventricular tiene tendencia a lahemorragia, que puede extenderse hacia los
ventrculos cerebrales (hemorragia intraventricular). Tambin pueden ocurrir infartos de la
sustancia blanca periventricular (leucomalacia periventricular), por causas an mal conocidas.
La hipotensin, la perfusin cerebral insuficiente o inestable y los picos de PA (como ocurre
cuando se administran rpidamente lquidos o coloides por va i.v.) pueden contribuir al infarto
o a la hemorragia cerebrales.
Infeccin. La sepsis y la meningitis son 4 veces ms frecuentes en los RN prematuros que en
los nacidos a trmino. Esta mayor probabilidad de infecciones se debe a la necesidad de
colocar catteres intravasculares y sondas endotraqueales, a las zonas de erosin cutnea y a
la notable reduccin de los niveles sricos de inmunoglobulinas (v. Infecciones neonatales, ms
adelante, y Estado inmunolgico del feto y del RN, cap. 256). Los lactantes prematuros tienen
una especial susceptibilidad a desarrollar enterocolitis necrotizante (v.Enterocolitis necrotizante,
ms adelante).

Regulacin de la temperatura. La superficie corporal de los RN es excepcionalmente grande

en relacin con su masa corporal; por tanto, cuando son expuestos a temperaturas inferiores a
las del ambiente trmico neutro, pierden calor rpidamente y les resulta difcil mantener su
temperatura corporal (v. tambin Hipotermia, ms adelante).
Aparato digestivo. La pequea capacidad del estmago del RN prematuro, junto con la
inmadurez de los reflejos de succin y de deglucin, impide la adecuada alimentacin oral o
mediante una sonda nasogstrica y conlleva riesgo de aspiracin. Casi todos los prematuros
toleran la leche materna, frmulas comerciales o frmulas especiales para prematuros que
contienen 24 kcal/ 30ml. Los prematuros de pequeo tamao han sido alimentados con xito
por sonda, con la leche de su propia madre, que les proporciona factores inmunolgicos y
nutricionales ausentes en las frmulas obtenidas con leche de vaca modificada. Sin embargo,
el contenido en Ca, P y protenas de la leche humana no basta para cubrir las necesidades de
los RN de muy bajo peso (<1,5 kg), por lo que debe mezclarse con los diversos reforzantes de
la leche materna existentes en el mercado.
Durante el primero o segundo das de vida, si no se puede administrar la cantidad adecuada de
lquido y caloras por la boca o por una sonda nasogstrica o nasoduodenal, pueden
administrarse por va i.v. soluciones con glucosa al 10% y electrolitos de mantenimiento para
evitar la deshidratacin y la desnutricin. La alimentacin continua con leche materna o una
frmula por sonda nasoduodenal o gstrica permite mantener satisfactoriamente la ingesta
calrica de los prematuros enfermos de pequeo tamao, especialmente de los que tienen
sufrimiento respiratorio o crisis repetidas de apnea. Las tomas de alimento se inician con
pequeas cantidades de una frmula preparada a media concentracin; si se toleran, se
aumentarn lentamente el volumen y la concentracin de las tomas a lo largo de 7-10 d. En los
RN muy pequeos o en estado grave, puede lograrse una nutricin suficiente mediante la
alimentacin parenteral total por va i.v. perifrica o por un catter central colocado percutnea
o quirrgicamente, que se mantendr hasta que el nio tolere una alimentacin enteral
completa.
Para una discusin sobre la susceptibilidad del RN a la hipo e hiperglucemia, vase Problemas
metablicos del RN, ms adelante.
Rin. En el RN prematuro, la funcin renal es inmadura, por lo que su capacidad para
concentrar y diluir la orina son menores que en el RN a trmino. Su incapacidad para excretar
cidos fijos, que se acumulan con la administracin de frmulas con un elevado contenido
proteico y como resultado del crecimiento de los huesos, puede provocar una acidosis
metablica tarda con retraso del crecimiento. En consecuencia, se pierden por la orina sodio y
bicarbonato, lo que hace que, durante varios das, sea necesario administrar bicarbonato
sdico oral (1 a 2 mEq/kg/d divididos en 4 a 6 dosis).
Hiperbilirrubinemia (v. tambin Problemas metablicos del RN, ms adelante). Los
prematuros desarrollan hiperbilirrubinemia con mayor frecuencia que los RN a trmino y la
ictericia nuclear (kernicterus) puede aparecer con niveles de bilirrubina de slo 10 mg/dl (170
mol/l) en los enfermos y pequeos. Los niveles ms altos de bilirrubina de los prematuros
podran deberse en parte al desarrollo insuficiente de los mecanismos hepticos de excrecin
de bilirrubina, incluyendo defectos de la captacin de la bilirrubina del suero, de su conjugacin
a diglucurnido de bilirrubina en el hgado y de su excrecin hacia el rbol biliar. La menor
movilidad del intestino hace quela cantidad de diglucurnido de bilirrubina desconjugada en la
luz intestinal por la enzima -glucuronidasa antes de su excrecin sea mayor, lo que facilita la
reabsorcin de bilirrubina libre (circulacin enteroheptica de la bilirrubina). Por el contrario, la
administracin precoz de alimentos puede aumentar la movilidad intestinal y reducir la
reabsorcin de la bilirrubina disminuyendo, por tanto, la incidencia y gravedad de la ictericia
fisiolgica. En casos raros, el pinzamiento tardo del cordn umbilical puede suponer un mayor
riesgo de hiperbilirrubinemia importante, a causa de la transfusin de un gran volumen de
hemates, cuya degradacin aumenta notablemente la produccin de bilirrubina.

PREVENCIN
El riesgo de parto prematuro, una de las causas ms importantes de morbilidad y mortalidad
neonatales, puede reducirse garantizando que todas las gestantes, especialmente las de alto
riesgo, tengan acceso a una atencin prenatal temprana y adecuada. El uso de tocolticos para
detener el parto prematuro y proporcionar tiempo para la administracin prenatal de
corticosteroides con los que acelerar la maduracin pulmonar se expone en el apartado Parto
prematuro, captulo 253.

RECIN NACIDO POSMADURO

Nios nacidos despus de la sem 42 de gestacin.

ETIOLOGA Y SIGNOS
La causa del parto posmaduro suele ser desconocida. En muy raras ocasiones puede ser
debido a alteraciones del eje hipofisario-suprarrenal fetal (p. ej., anencefalia o agenesia
suprarrenal).
Los RN posmaduros se hallan alerta y parecen maduros, pero la cantidad de masa de tejido
blando, sobre todo de grasa subcutnea, es menor; la piel puede colgar laxamente de las
extremidades y a menudo es seca y se descama. Las uas de las manos y los pies son largas
y tanto stas como el cordn umbilical pueden estar teidos con meconio, expulsado dentro del
tero.

COMPLICACIONES
El principal problema clnico es que, cuando la gestacin llega a su trmino, la placenta
involuciona y los mltiples infartos y la degeneracin de las vellosidades provocan el sndrome
de insuficiencia placentaria. El feto puede recibir una nutricin insuficiente, con la consiguiente
prdida de los tejidos blandos fetales. Los RN posmaduros se hallan expuestos al desarrollo de
asfixia durante el parto como consecuencia de la insuficiencia placentaria (v. Asfixia y
reanimacin, ms adelante), de un sndrome de aspiracin meconial (v. Alteraciones
respiratorias, ms adelante), que puede ser especialmente grave dado que, una vez llegada a
trmino la gestacin, el volumen de lquido amnitico disminuye y el meconio aspirado est
ms concentrado, y de una hipoglucemia neonatal debida a la insuficiencia de los depsitos de
glucgeno en el momento del nacimiento. Esta hipoglucemia ser an mayor si ha existido
asfixia perinatal, durante la cual el metabolismo anaerobio utiliza rpidamentelos ltimos restos
de glucgeno almacenado (v.Problemas metablicos en el RN, ms adelante).

RECIN NACIDO PEQUEO PARA LA EDAD GESTACIONAL

(Dismadurez, retraso del crecimiento intrauterino)
Nios con peso inferior al percentil 10. para la edad gestacional.

ETIOLOGA Y SIGNOS
Un lactante puede ser pequeo al nacimiento debido a factores genticos. Los factores no
genticos que retrasan el crecimiento intrauterino no suelen actuar antes de las sem 32 a 34 de
la gestacin y consisten en insuficiencia placentaria, a menudo consecuencia de una
enfermedad materna que afecta a los pequeos vasos sanguneos (como preeclampsia,
hipertensin primaria, enfermedad renal o diabetes de larga evolucin), la involucin
placentaria que acompaa a la posmadurez, o agentes infecciosos como el citomegalovirus, el

virus de la rubola o Toxoplasma gondii. Un RN puede ser pequeo para su edad gestacional
(PEG) si la madre es adicta a los opiceos o a la cocana, consume grandes cantidades de
alcohol o, en menor grado, fum durante el embarazo.
A pesar de su pequeo tamao, los RN PEG presentan caractersticas fsicas y de conducta
similares a los de tamao normal de la misma edad de gestacin. Por tanto, un nio de 1.400 g
nacido entre las sem 37 y 42 de gestacin puede tener la piel, el cartlago auricular, los
pliegues plantares, el desarrollo genital, el desarrollo neurolgico, el estado de alerta, la
actividad espontnea y el deseo de alimentarse de un RN a trmino normal.
Cuando el retraso del crecimiento se debe a una insuficiencia placentaria y, por tanto, a
malnutricin, el crecimiento del encfalo y de los huesos largos se mantiene relativamente bien
conservado; el parmetro ms afectado es el peso del nio, mientras que el permetro ceflico
y la talla se conservan mejor (retraso asimtrico del crecimiento). Por el contrario, muchas
enfermedades genticas e infecciones congnitas dan lugar a un retraso del crecimiento
simtrico, en el que la afectacin de la talla, el peso y el permetro ceflico son similares.
Cuando el retraso del crecimiento se debe a una malnutricin crnica de origen placentario, los
RN PEG pueden mostrar una notable recuperacin del crecimiento despus del nacimiento,
siempre que reciban la nutricin adecuada.

COMPLICACIONES
A pesar de su tamao, los RN PEG a trmino no sufren las complicaciones relacionadas con la
inmadurez de los rganos y sistemas que afectan a los prematuros. Sin embargo, corren riesgo
de asfixia neonatal, aspiracin de meconio e hipoglucemia.
Asfixia perinatal. Cuando el retraso del crecimiento intrauterino se debe a una insuficiencia
placentaria (con perfusin placentaria en el lmite de la necesaria), el RN puede verse expuesto
al riesgo de asfixia durante el parto, ya que cada contraccin uterina disminuir o interrumpir
la perfusin placentaria materna por compresin de las arterias espirales. Por tanto, cuando se
sospeche una insuficiencia placentaria, deber valorarse el estado fetal antes del parto y
controlar la frecuencia cardaca fetal durante el mismo. Si se detecta un sufrimiento fetal, estar
indicado un parto rpido, a menudo mediante cesrea. El RN PEG con asfixia tiene ndice de
Apgar bajo y presenta una acidosis mixta.
Aspiracin de meconio. Durante la asfixia neonatal, los RN PEG, en especial los nacidos
postrmino (v. ms arriba) pueden expulsar meconio hacia el interior del saco amnitico y
empezar a realizar inspiraciones profundas. Es probable que la consiguiente aspiracin de
meconio produzca un sndrome de aspiracin meconial despus del parto (que suele ser ms
grave en el RN posmaduro o con retraso del crecimiento, pues el meconio est contenido en un
menor volumen de lquido amnitico; v. Alteraciones respiratorias, ms adelante).
Hipoglucemia. El RN PEG es muy propenso a la hipoglucemia en las primeras horas y das de
vida, debido a la falta de depsitos adecuados deglucgeno (v. Problemas metablicos del
RN).
Policitemia. Los fetos PEG pueden sufrir hipoxia crnica leve por la insuficiencia placentaria.
En estos casos, aumenta la liberacin de eritropoyetina, con mayor produccin de eritrocitos. El
lactante con policitemia al nacimiento tiene un aspecto rubicundo y puede mostrar taquipnea o
letargia.

Pronstico
La complicacin potencial ms grave de los RN PEG por insuficiencia placentaria es la asfixia
perinatal; si se evita esta complicacin, el pronstico neurolgico ser muy bueno. Los nios
PEG, debido a trastornos genticos, infecciones congnitas o drogas maternas, suelen tener
un pronstico peor, que depende de cada diagnstico especfico.

RECIN NACIDO GRANDE PARA LA EDAD GESTACIONAL

Nios con peso al nacimiento superior al percentil 90 para su edad gestacional.
Etiologa y signos
Adems del tamao genticamente determinado, la causa principal de que un RN sea grande
para su edad gestacional (GEG) es la diabetes mellitus materna. La macrosoma es el
resultado directo de la exposicin del feto a las concentraciones sanguneas excesivas de
glucosa e insulina durante la gestacin. Cuanto peor sea el control de la diabetes materna
durante el embarazo, mayor ser la macrosoma fetal. El hijo de madre diabtica suele ser
grande, obeso y pletrico; a menudo, es lnguido y flccido y se alimenta con dificultad.
Una causa no gentica y rara de macrosoma es el sndrome de Beckwith-Wiedemann (que se
caracteriza por macrosoma, onfalocele, macroglosia e hipoglucemia).

COMPLICACIONES
Durante el parto. Debido al gran tamao del RN, el parto vaginal suele ser difcil y puede ser
traumtico. Pueden producirse distocia de hombros, fracturas de clavcula o de los miembros y
asfixia perinatal. Por tanto, siempre debe considerarse la prctica de una cesrea cuando se
sospeche que el feto es GEG, sobre todo si las medidas de la pelvis de la madre no son
adecuadas para un parto vaginal.
Hipoglucemia. Los hijos de madre diabtica tienen grandes probabilidades de presentar
hipoglucemia en la 1. o 2. h despus del parto, debido a su estado de hiperinsulinismo y al
cese repentino de la perfusin de glucosa procedente de la madre cuando se corta el cordn
umbilical. Ello puede evitarse mediante un estricto control prenatal de la diabetes materna y
mediante la administracin profilctica de una solucin de glucosa al 10% por va i.v. hasta que
pueda establecerse un nmero de tomas suficiente. Durante el perodo de transicin, es
necesario controlar cuidadosamente la glucemia. Las tiras de glucosa-oxidasa se usan a
menudo para detectar la presencia de hipoglucemia en los RN. Ante cualquier valor bajo
dudoso, est indicado efectuar una comprobacin analtica de la glucemia. (V. Problemas
metablicos del RN, ms adelante.)
Hiperbilirrubinemia. Los hijos de madres diabticas desarrollan a menudo una
hiperbilirrubinemia debida a su intolerancia de la alimentacin oral durante los primeros das de
vida, lo que aumenta la circulacin enteroheptica de bilirrubina. La hiperbilirrubinemia puede
deberse tambin al Hto alto de estos lactantes (otro problema aadido de los hijos de madres
diabticas). (V. tambin Problemas metablicos en el RN, ms adelante.)
Sufrimiento respiratorio. En los hijos de madres diabticas, la maduracin pulmonar y la
produccin de surfactante pueden retrasarse hasta etapas tardas de la gestacin; por tanto,
estos RN pueden desarrollar un SDR incluso aunque el parto se anticipe slo unas pocas
semanas. El cociente lecitina/esfingomielina y, sobre todo, la presencia de fosfatidilglicerol
pueden determinarse en el lquido amnitico despus de la amniocentesis, a fin de valorar la
madurez pulmonar fetal y determinar as el momento ptimo para un nacimiento seguro. De

hecho, slo puede admitirse que los pulmones son maduros cuando se comprueba la
presencia de fosfatidilglicerol.

TRAUMATISMOS OBSTTRICOS
Aunque las fuerzas desarrolladas durante la dilatacin y el expulsivo pueden provocar lesiones
fsicas al RN (lo que resulta evidente, observando el moldeamiento de la cabeza que se
produce en los partos de vrtice), ni siquiera los moldeamientos intensos suelen causar
problemas ni requieren tratamiento; al mismo tiempo, la incidencia de lesiones neonatales
debidas a partos difciles o traumticos es cada vez menor. Los avances del diagnstico
prenatal y la monitorizacin durante el parto han ayudado a prevenir las lesiones neurolgicas y
de otros tipos. Adems, la cesrea suele sustituir a los intentos de versin difciles, las
extracciones con ventosa o partos con frceps medio o alto.
Se puede prever un parto traumtico cuando la madre presenta dimetros plvicos pequeos,
cuando el feto parece GEG (como a menudo ocurre en el caso de hijos de madre diabtica) o
en caso de presentacin de nalgas u otras presentaciones anormales, sobre todo en
primparas. En todos estos casos, deben controlarse tanto el parto como el estado del feto. Si
se detecta sufrimiento fetal, la madre deber colocarse en decbito lateral y recibir O2. Si el
sufrimiento fetal persiste, deber practicarse una cesrea inmediata.

TRAUMATISMOS CRANEOENCEFLICOS
(V. tambin Sndrome de parlisis cerebral, cap. 271.)
Los traumatismos leves pueden provocar un caput succedaneum (edema en la porcin
presentada del cuero cabelludo), debido a la presin de esta zona contra el cuello uterino; los
traumatismos de mayor intensidad pueden producir una hemorragia subaponeurtica,
caracterizada por una consistencia pastosa en todo el cuero cabelludo, incluidas las zonas
temporales.
El cefalohematoma o hemorragia bajo el periostio, puede diferenciarse de las hemorragias
ms superficiales porque est muy bien delimitado en la zona que cubre un nico hueso, ya
que el periostio se adhiere a nivel de las suturas. Los cefalohematomas suelen ser unilaterales
y parietales. Un pequeo porcentaje de los casos se asocian a una fractura lineal del hueso
subyacente. Los cefalohematomas no requieren tratamiento, pero en alguna ocasin pueden
causar anemia o hiperbilirrubinemia.
Las fracturas de crneo con hundimiento son poco frecuentes. La mayora se deben a la
presin del frceps; en raras ocasiones, son secundarias a la compresin de la cabeza sobre
una prominencia sea durante la vida intrauterina. Las fracturas de crneo con hundimiento y
otros traumatismos ceflicos pueden asociarse a hemorragias subdurales, hemorragias
subaracnoideas o contusin o laceracin del propio encfalo (v. Hemorragia intracraneal, ms
adelante). Las fracturas pueden apreciarse como depresiones y deben diferenciarse de las
depresiones secundarias a la elevacin del borde peristico que acompaan a los
cefalohematomas. El diagnstico se confirma con radiografas; las fracturas con hundimiento
pueden precisar una intervencin neuroquirrgica para elevar el hueso.

TRAUMATISMOS DE LOS PARES CRANEALES

El nervio que sufre mayor nmero de lesiones es el facial. Aunque a menudo se atribuyen a la
presin del frceps, es probable que la mayor parte de estos traumatismos se deban a la
presin ejercida sobre el nervio dentro del tero, a causa de la posicin del feto (p. ej., porque
la cabeza se apoye contra el hombro) o a la presin del nervio contra el promontorio sacro o
contra un mioma uterino.

La lesin del nervio facial suele localizarse a su salida por el agujero estilomastoideo o distal a
este punto y provoca asimetra facial, sobre todo durante el llanto. Puede resultar difcil
identificar el lado de la cara afectado, pero los msculos faciales del lado en que el nervio est
lesionado no pueden moverse. La lesin puede afectar tambin a las distintas ramas del nervio,
con mayor frecuencia a lamandibular. Otra causa de asimetra facial es la asimetra mandibular
secundaria a la presin intrauterina. Sin embargo, en estos casos la inervacin de los msculos
est intacta y los dos lados de la cara pueden moverse. La comparacin de las superficies
oclusales maxilares y mandibulares, que deben ser paralelas, permite diferenciar las parlisis
faciales verdaderas de las falsas. Las lesiones perifricas del nervio facial y la asimetra
mandibular no requieren otras pruebas ni tratamiento y suelen desaparecer hacia los 2 a 3
meses de edad.

LESIONES DEL PLEXO BRAQUIAL

Las lesiones del plexo braquial son consecuencia del estiramiento causado por la distocia de
hombros, extraccin de nalgas o hiperabduccin del cuello en las presentaciones ceflicas. La
lesin puede deberse a un simple estiramiento, a una hemorragia en el interior del nervio, al
desgarro del nervio o de la raz o al arrancamiento de las races con lesin concomitante de la
mdula cervical. Pueden observarse lesiones traumticas asociadas (p. ej., fracturas de la
clavcula o del hmero o sub-luxaciones del hombro o de la columna cervical).
Las lesiones del plexo braquial superior (C5-6) afectan a los msculos que rodean al hombro y
al codo, mientras que las del plexo inferior (C7-8 y D1) afectan sobre todo a los msculos de
antebrazo y de la mano. El pronstico depender de la localizacin y el tipo de lesin de la raz
nerviosa.
La parlisis de Erb es una lesin del plexo braquial superior que provoca aduccin y rotacin
interna del hombro con pronacin del antebrazo; es frecuente la parlisis homolateral del
diafragma. El tratamiento consiste en la proteccin del hombro para evitar los movimientos
excesivos, inmovilizando el brazo a travs de la zona superior del abdomen y evitando las
contracturas mediante ejercicios pasivos en el arco de movimientos de las articulaciones
afectadas, realizados suavemente todos los das a partir de la primera semana de vida.
La parlisis de Klumpke es una lesin del plexo braquial inferior que provoca parlisis de la
mano y la mueca, a menudo asociada a un sndrome de Horner homolateral (miosis, ptosis,
anhidrosis facial). El nico tratamiento indicado consiste en la prctica de movimientos pasivos.
Ni la parlisis de Erb ni la de Klumpke se asocian habitualmente a prdidas de sensibilidad
demostrables (lo que sugiere un desgarro o arrancamiento). Estos cuadros suelen mejorar con
rapidez, aunque pueden persistir algunos dficit. Si pasados 3 meses sigue existiendo un
dficit significativo, puede ser conveniente practicar una RM para determinar la magnitud de la
lesin del plexo, las races y la mdula cervical. En ocasiones, resultan tiles la exposicin y la
reparacin quirrgicas.
Cuando la lesin afecta a la totalidad del plexo braquial, la extremidad superior se encuentra
inmvil y suele haber una prdida de la sensibilidad. La presencia de signos piramidales del
mismo lado indica un traumatismo asociado de la mdula espinal. Debe hacerse una RM. El
crecimiento de la extremidad afectada puede resultar afectado y el pronstico en cuanto a la
recuperacin es malo. El tratamiento puede comprender una exploracin neuroquirrgica. La
realizacin de ejercicios pasivos del arco de movimientos puede prevenir las contracturas.

OTRAS LESIONES DE LOS NERVIOS PERIFRICOS

Las lesiones de otros nervios perifricos (p. ej., radial, citico, obturador) son raras en el RN y
no suelen estar relacionadas con el parto. En general, son secundarias a traumatismos locales
(p. ej., inyeccin en el nervio citico o en su vecindad, necrosis grasa sobre el nervio radial). El

tratamiento consiste en la colocacin en reposo de los msculos antagonistas de los

paralizados hasta que stos se recuperen. Rara vez est indicada la exploracin
neuroquirrgica del nervio. La mayora de las lesiones de los nervios perifricos se recuperan
por completo.

TRAUMATISMOS DE LA MDULA ESPINAL

Los traumatismos de la mdula espinal son raros y pueden causar roturas variables de la
mdula, a menudo con hemorragia; la seccin medular completa es muy rara. Los
traumatismos suelen producirse en los partos de nalgas tras una traccin longitudinal excesiva
de la columna o tras una hiperextensin del cuello fetal dentro del tero (el feto volador). La
lesin suele afectar a la regin cervical inferior (C5-7). Cuando son ms altas, las lesiones
suelen ser mortales, porque comprometen la respiracin. A veces se oye un chasquido o un
golpe durante el parto.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

Habitualmente, se conservan parches de sensibilidad o movimiento por debajo de la lesin. Al
principio, se produce un shock medular inicial con flaccidez por debajo del nivel de la lesin. La
elasticidad aparece a lo largo de varios das o semanas. La respiracin es diafragmtica, ya
que el nervio frnico tiene un origen ms alto (C3-5). Cuando la lesin medular es completa, los
msculos intercostales o abdominales estn paralizados y los esfnteres rectal y vesical no
pueden desarrollar el control voluntario. Por debajo del nivel afectado, se pierden la
sensibilidad y la sudoracin, lo que puede causar fluctuaciones de la temperatura corporal
cuando se producen cambios ambientales.
La RM de la mdula cervical puede demostrar la lesin y excluir las lesiones tratables
mediantela ciruga, como los tumores congnitos o los hematomas que presionan la mdula. El
LCR suele ser hemorrgico.

PRONSTICO Y TRATAMIENTO
Con los cuidados adecuados, la mayora de los nios sobreviven durante muchos aos. Las
causas habituales de muerte son la neumona de repeticin y la prdida progresiva de la
funcin renal. El tratamiento consiste en cuidados de enfermera para evitar las lceras
cutneas, tratamiento precoz de las infecciones urinarias y respiratorias y valoracin a
intervalos regulares para identificar precozmente una uropata obstructiva (v. cap. 217).

HEMORRAGIA INTRACRANEAL
La hemorragia dentro o alrededor del cerebro es un cuadro muy grave en el RN, especialmente
en el prematuro. Sus causas ms importantes son la hipoxia-isquemia, las variaciones de la PA
y las presiones ejercidas sobre la cabeza durante el parto. La presencia de la matriz germinal
(una masa de clulas embrionarias situada sobre el ncleo caudado y que slo existe en el
feto) facilita la hemorragia. La extravasacin sangunea puede producirse en varios espacios
relacionados con el SNC. Las hemorragias pequeas en el espacio subaracnoideo, la hoz del
cerebro o el tentorio son hallazgos incidentales frecuentes en las autopsias de RN. Las
hemorragias de mayor entidad en los espacios sub-aracnoideo o subdural, en el encfalo o en
los ventrculos son menos frecuentes pero ms graves. Alrededor del 20% de los RN
prematuros de menos de 1.500 g sufren hemorragias intracraneales.
Hemorragia subaracnoidea. Es, probablemente, el tipo ms frecuente de hemorragia
intracraneal. A menudo se encuentran algunos hemates en el LCR de los RN a trmino. Las
hemorragias subaracnoideas pueden manifestarse con apnea, convulsiones, letargia o
hallazgos anormales en la exploracin neurolgica. Cuando la hemorragia es importante, la

inflamacin menngea asociada puede dar lugar a una hidrocefalia comunicante cuando el nio
crece.
Hemorragia subdural. Este tipo de hemorragia, menos frecuente hoy da gracias a los
avances de la obstetricia, se debe a desgarros en la hoz del cerebro, la tienda del cerebelo o
las venas comunicantes. Estos desgarros son ms frecuentes en hijos de primparas, en los
fetos grandes y en los partos difciles. Todas estas circunstancias pueden provocar presiones
no habituales en los vasos sanguneos intracraneales. Los sntomas de presentacin consisten
en convulsiones, un aumento rpido del permetro ceflico o una exploracin neurolgica
anormal con hipotona, un reflejo de Moro anormal o amplias hemorragias retinianas.
Hemorragia intraventricular, intraparenquimatosa o de ambas localizaciones. Las
hemorragias en el interior de los ventrculos o en el parnquima suele producirse durante los 3
primeros das de vida y constituyen el tipo ms grave de hemorragia intracraneal. Son ms
frecuentes en los prematuros y a menudo son bilaterales, afectando generalmente a la matriz
germinal que se encuentra sobre la cara lateral de los ventrculos laterales. La mayora de los
episodios de sangrado son subependimarios o intraventriculares y consisten en la
extravasacin de pequeas cantidades de sangre. En las hemorragias intensas, la sangre
puede extenderse hacia el parnquima o formar un molde del sistema ventricular, con grandes
cantidades de sangre en la cisterna magna y en las cisternas basales. Es frecuente que las
hemorragias intraventricular y subaracnoidea vayan precedidas de episodios de hipoxiaisquemia. Esta ltima lesiona el endotelio capilar, altera la autorregulacin vascular cerebral y
puede aumentar el flujo sanguneo y la presin venosa cerebrales, todo lo cual facilita la
hemorragia. La mayora de las hemorragias intraventriculares son asintomticas, pero las ms
importantes pueden dar lugar a apnea, cianosis o un colapso sbito.

DIAGNSTICO
La sospecha de una hemorragia intracraneal obliga a una valoracin cuidadosa buscando
pequeas cutneas o hemorragias en otras localizaciones que sugieran una alteracin
hematolgica sistmica o un trastorno vascular (p. ej., deficiencia de vitamina K, hemofilia,
coagulacin intravascular diseminada).
La ecografa y la TC craneales pueden detectar la sangre y son de gran utilidad. Ante la
sospecha de hemorragia intracraneal, la exploracin debe comenzar con una ecografa
craneal, procedimiento exento de riesgo y que permite identificar fcilmente la presencia de
sangre en los ventrculos o en el tejido cerebral. Sin embargo, las capas finas de la hemorragia
subaracnoidea o subdural localizadas sobre los hemisferios se observan mejor con la TC. Si
existen dudas diagnsticas, puede analizarse el LCR para detectar hemates; en general, se
encontrar sangre macroscpica. Deben efectuarse estudios de coagulacin, determinacin de
la frmula y recuento leucocitarios y anlisis metablicos para identificar otras causas de
alteracin neurolgica (hipoglucemia, hipocalcemia, desequilibrio electroltico). Si el nio
sobrevive al episodio agudo, el EEG puede ayudar a establecer el pronstico.
De sospecharse el diagnstico de hemorragia subaracnoidea en todo RN con apnea,
convulsiones, letargia o una exploracin neurolgica anormal; la confirmacin debe hacerse
mediante TC o anlisis del LCR. En la hemorragia subdural, la TC o la RM craneales pueden
identificar el problema. La transiluminacin del crneo ayuda al diagnstico una vez que la
sangre se ha lisado.

PRONSTICO
El pronstico de RN con hemorragia subaracnoideas es, en general, bueno. En los casos de
hemorragia subdural, el pronstico es reservado, aunque algunos de ellos evolucionan bien. La
mayora de los nios con hemorragias intraventriculares pequeas sobreviven al episodio
agudo y evolucionan bien. Los nios con grandes hemorragias intraventriculares tienen mal

pronstico, sobre todo cuando la hemorragia afecta al parnquima. Muchos quedan con dficit
neurolgicos de magnitud variable.
Tratamiento
El tratamiento es, fundamentalmente, de sostn, salvo que se encuentre una alteracin
hematolgica que contribuya al sangrado. Si previamente no se ha hecho, se administrar
vitamina K. Se repondrn las posibles deficiencias de plaquetas o de factores de la
coagulacin. Los hematomas subdurales deben tratarse con punciones subdurales bilaterales
diarias en los nios sintomticos o cuando el permetro ceflico aumenta con rapidez. Slo
pueden extraerse 10 a 15 ml de lquido subdural de cada lado en cada puncin; la extraccin
de cantidades mayores puede desencadenar un shock. Si los sntomas persisten despus de 2
sem de drenaje, deber considerarse la conveniencia de establecer una derivacin subdural.

FRACTURAS
La fractura de la parte media de la clavcula, la ms frecuente en el parto, suele asociarse a la
distocia de hombros. Lo primero que se aprecia es que el nio no mueve el brazo del lado
afecto ni de manera espontnea ni cuando se estimula el reflejo de Moro. La mayora de las
fracturas claviculares son en tallo verde y consolidan con rapidez y sin complicaciones. En una
semana se forma un gran callo de fractura en el foco de sta y su remodelacin se completa en
un mes. La principal importancia de las fracturas claviculares es su tendencia a producir
lesiones del plexo braquial y neumotrax, por perforacin de la pleura apical.
En los partos difciles pueden fracturarse el hmero o el fmur. La mayor parte de estas
fracturas son en tallo verde, se localizan en la zona media de la difisis y suelen evolucionar
con una remodelacin excelente, incluso aunque inicialmente exista una angulacin moderada.
Los huesos largos pueden fracturarse en la epfisis pero, aun en estos casos, el pronstico es
excelente en los RN.

LESIONES DE LOS TEJIDOS BLANDOS

Los tejidos blandos, cuando forman parte de la presentacin o han actuado como punto de
apoyo de las contracciones uterinas, pueden sufrir lesiones que se manifiestan con edema y
equimosis, sobre todo las reas periorbitarias y los tejidos faciales en las presentaciones de
cara y el escroto o los labios en las presentaciones de nalgas. Cuando una lesin da lugar a un
hematoma, es porque se han roto vasos sanguneos en los tejidos y el heme se ha convertido
en bilirrubina. La carga aadida de esta ltima puede provocar una hiperbilirrubinemia neonatal
suficiente para requerir una exanguinotransfusin (v. Hiperbilirrubinemia en Problemas
metablicos del RN, ms adelante). No es necesario tratamiento adicional alguno.

ALTERACIONES RESPIRATORIAS
Las alteraciones respiratorias descritas a continuacin suelen producir enfermedades
potencialmente mortales que requieren cuidados intensivos y mtodos teraputicos y
diagnsticos especiales. Por tanto, se describirn en primer lugar la ventilacin mecnica, la
oxigenacin con membrana extracorprea y la parlisis muscular para, despus, exponer cada
una de las alteraciones respiratorias especficas.

USO DE LA VENTILACIN MECNICA

La asistencia respiratoria es necesaria en los pacientes con una insuficiencia respiratoria que
empeora con una CO2 arterial (PaCO2) notablemente elevada, con apnea o que no pueden ser
oxigenados mediante presin positiva continua en la va area (PPCA). A menudo, en los RN
muy inmaduros (p. ej., <28 sem de gestacin o <1.000 g de peso) se inicia la asistencia

respiratoria inmediatamente despus del parto debido al mayor riesgo de hemorragia

intraventricular si entran en apnea o desarrollan bradicardia o hipoxia.
Las sondas endotraqueales utilizadas miden 2,5 mm de dimetro (el menor de los usados) en
los nios <1.250 g, 3 mm en los RN de 1.250 a 2.500 g y 3,5 mm en los > de 2.500 g. La
intubacin tiene menos peligros si durante la maniobra se insufla O2 en la va area del
paciente.
Los respiradores pueden suministrar gas a una presin o a un volumen prefijados; cada tipo
tiene sus ventajas e indicaciones especficas. En muchas UCI neonatales se considera ms
fcil el uso de respiradores de flujo continuo, con presin limitada y ciclados por tiempo, sobre
todo en el caso de prematuros. La fraccin porcentual de O2 inspirado (FIO2), el tiempo
inspiratorio (TI), el tiempo espiratorio (TE), la presin inspiratoria mxima (PIM) y la presin
positiva al final de la espiracin (PEEP, positive espirotomy and pressure) se establecen de
forma independiente. Los respiradores de volumen pueden resultar especialmente tiles en los
lactantes de mayor tamao con compliancia o resistencia pulmonares variables, como sucede
en los que padecen una displasia broncopulmonar; la administracin de un volumen prefijado
de gas con cada respiracin garantiza una ventilacin adecuada.
Los parmetros iniciales con los que se programa el respirador pueden calcularse a partir de la
gravedad de la alteracin respiratoria. Los tpicos para un RN con un sndrome de sufrimiento
respiratorio moderado son FIO2 = 40%; TI = 0,4 seg; TE = 1,1 seg; ventilacin obligatoria
intermitente (VOI) = 40 respiraciones/min; PIM = 25 cm H2O; PEEP = 5 cm H2O. Estos
parmetros se ajustan rpidamente en funcin de la oxigenacin delnio, el movimiento de la
pared torcica, los ruidos ventilatorios y el esfuerzo respiratorio, as como los gases de la
sangre arterial y capilar. La PaCO2 se reduce aumentando la ventilacin por minuto mediante
cualquiera de los siguientes factores: aumento del volumen corriente (incrementando la PIM, la
PEEP, la frecuencia respiratoria o reduciendo la PEEP) o aumentando la frecuencia. La PaO2
se eleva mediante la FIO2 o al aumentarla presin media de la va area (aumentando la PIM,
la PEEP, la frecuencia o prolongando el TI). A menudo se usan respiradores activados por el
propio paciente para sincronizar las respiracionescon presin positiva efectuadas por el
respirador con el comienzo de la respiracin espontnea del enfermo. Con ello parece que se
acorta el tiempo durante el que se precisa la asistencia respiratoria ytambin el barotrauma. Un
baln lleno de aire y sensible a la presin, unido a un traductorde presin (cpsula de Graseby)
fijado en el abdomen del nio inmediatamente por debajo de la apfisis xifoides, permite
detectar el momento en que se inicia la contraccin del diafragma, o bien un sensor de flujo o
temperatura colocado en el adaptador de la sonda endotraqueal puede detectar el comienzo de
la inspiracin espontnea.
Para el tratamiento de las alteraciones pulmonares menos graves o para desconectar
progresivamente el respirador, ste puede programarse en modo de control de ayuda, de forma
que proporcione un pequeo aumento de la presin en la va area o que administre un
pequeo volumen de gas con cada respiracin espontnea.
Para reducir en lo posible la presin y el volumen del respirador (que pueden provocar
barotraumas, con salida del aire pulmonar hacia los tejidos o displasia broncopulmonar) se
recomienda mantener una hipercarbia permisiva (tolerando elevaciones de la PaCO2 en tanto
que el pH permanezca 7,25). De la misma forma, si la PA es normal y no existe acidosis
metablica, se recomienda que la PaO2 no supere los 40 mm Hg.
Si la situacin del nio se deteriora de forma aguda (cambios bruscos de la oxigenacin, de los
gases en sangre arterial, la PA o la perfusin), debern comprobarse inmediatamente la
permeabilidad y la posicin de la sonda endotraqueal. El extremo de la sonda se encuentra en
el lugar adecuado cuando puede palparse a travs de la pared de la trquea en la fosita
supraesternal; en la radiografa, debe aparecer en el punto medio entre las clavculas y la
carina. Si se duda sobre su permeabilidad o posicin, deber retirarse y mantener al nio con
un respirador de bolsa y mascarilla hasta que pueda introducirse una nueva sonda.

Cuando el estado respiratorio mejora, puede retirarse la VOI reduciendo la FIO2, la presin
inspiratoria y la frecuencia. Los respiradores de presin positiva y flujo continuo permiten que el
nio respire espontneamente contra la PEEP, mientras que la frecuencia del respirador se va
reduciendo poco a poco. Una vez que la frecuencia de la VOI se encuentra en 10
respiraciones/min, el lactante suele tolerar bien la extubacin. El ltimo paso en la retirada del
respirador consiste en la extubacin, posiblemente ayudada con presin positiva continua en la
va area (PPCA) nasal (o nasofarngea) y, por ltimo, el uso de una tienda o gancho nasal
para aportar aire u O2 humidificados.
En los RN con enfermedades pulmonares restrictivas menos graves (p. ej., atelectasia difusa,
sndrome de sufrimiento respiratorio, edema pulmonar), la ventilacin puede ser mejor y, si se
colocan en PPCA, ser posible evitar la necesidad de ventilacin con presin positiva. En
PPCA, que puede aplicarse con las cnulas nasales habituales o con una sonda endotraqueal,
el nio respira espontneamente contra una presin positiva de gas que, en general, se
establece en 5 a 7 cm H2O. Para este tipo de presin positiva puede recurrirse a diversos
aparatos o puede usarse un respirador convencional con la frecuencia puesta a cero. La PPCA
mantiene la distensin alveolar por la espiracin, por lo que se mejora la oxigenacin.
En los RN de muy bajo peso, es posible retirar el respirador instaurando un tratamiento con una
metilxantina, por ejemplo, aminofilina (dosis de choque de 8 mg/kg i.v. y 2,0 mg/kg i.v. cada 8 h
de mantenimiento, ajustando la dosis para que el nivel sanguneo de teofilina se site entre 7 y
12 mg/ml [39 a 67 mol/l]). La misma dosis de teofilina puede administrase por va oral o a
travs de la sonda gstrica. Las metilxantinas son estimulantes respiratorios que actan en el
SNC y aumentan el esfuerzo ventilatorio; pueden reducir los episodios de apnea y bradicardia
que interfieren con la retirada satisfactoria del respirador.
Oxigenacin con membrana extracorprea (OMEC). Este tipo de asistencia respiratoria
puede llevarse a cabo en centros especializados para mantener la vida de RN que no pueden
ser oxigenados y ventilados de manera adecuada con un respirador convencional. La OMEC
se mantiene hasta que la enfermedad pulmonar que sufre el nio ceda lo suficiente como para
permitir su supervivencia. Los criterios para instaurar la OMEC en RN >34 sem de gestacin
con insuficiencia respiratoria varan de unos centros a otros y dependen de la probabilidades
de supervivencia del nio conel tratamiento respiratorio convencional. La OMEC no se utiliza en
RN <34 sem de gestacin debido al alto riesgo de hemorragia intraventricular que conlleva el
uso de sangre heparinizada.
En la OMEC venovenosa se usa una cnula de luz doble que se introduce en la vena yugular
interna; en la OMEC arteriovenosa se utiliza una cnula introducida en la arteria cartida
primitiva y otra en una vena yugular interna. La sangre es desviada desde la vena yugular al
oxigenador de membrana, que acta como un pulmn artificial extrayendo el CO2 y aportando
O2. A continuacin se devuelve la sangre oxigenada a la arteria cartida primitiva o a la vena
yugular interna. La OMEC puede mantener la PaCO2 y la PaO2 en el nivel deseado. Adems, la
OMEC veno-arterial permite sostener la PA y la circulacin y puede salvar la vida de los nios
con insuficiencia circulatoria, como sucede en los casos de sepsis fulminante.
La OMEC salva la vida de algunos de los RN >34 sem de gestacin que se encuentran en
situaciones ms crticas (p. ej., los que tienen hipertensin pulmonar persistente del RN, hernia
diafragmtica congnita y neumonas fulminantes), pero algunos de ellos sufren secuelas
neurolgicas.
El respirador de alta frecuencia puede mejorar la oxigenacin de algunos RN con graves
fugas de aire pulmonar, atelectasias masivas o edema pulmonar (v. Enfisema intersticial
pulmonar, ms adelante). El objetivo consiste en mantener los gases sanguneos prximos a
sus valores normales, aunque cifras de PaO2 de tan slo 40 mm Hg y de PaCO2 de 50 mm Hg
pueden ser aceptables. Se han desarrollado varios tipos de respiradores de alta frecuencia
como los de chorro, los oscilatorios y los de flujo-interruptor. Todos ellos pueden obtener ciclos
de 400 a 900 respiraciones/min.

La parlisis muscular (con vancuronio o bromuro de pancuronio en dosis de 0,1 mg/kg i.v.
repetidas segn necesidades para evitar los movimientos) puede ayudar a estabilizar a algunos
RN en situacin extremadamente crtica, pero debe utilizarse de manera selectiva; los nios
paralizados pueden necesitar mayor asistencia respiratoria, lo que conlleva una mayor
frecuencia de barotrauma. Otros nios mejoran con la sedacin con fentanilo o midazolam. Por
el momento, no se ha definido el uso ptimo de los sedantes y paralizantes.
Ciertos estudios recientes demuestran que el xido ntrico inhalado, un vasodilatador
pulmonar especfico, mejora la oxigenacin de los lactantes en los que la vasoconstriccin
pulmonar contribuye a la hipoxia. Estos nios pueden tener hipertensin pulmonar idioptica,
neumona o hernia diafragmtica congnita. Algunos no necesitarn la OMEC si reciben xido
ntrico inhalado. El uso de este agente no ha sido aprobado an por la FDA.

SNDROME DE DISTRS RESPIRATORIO

(Enfermedad de la membrana hialina)
Sndrome causado por la deficiencia de surfactante y que se manifiesta clnicamente por distrs
(sufrimiento) respiratorio en los RN prematuros.

EPIDEMIOLOGA Y FISIOPATOLOGA
El sndrome de distrs respiratorio (SDR) afecta casi siempre a lactantes nacidos antes de la
semana 37 de gestacin; cuanto mayor sea la prematuridad, mayores sern las probabilidades
de que se desarrolle el SDR. Es ms frecuente en hijos de madre diabtica y menos, sea cual
sea la edad gestacional, en los nios que muestran signos de retraso del crecimiento fetal o
cuando la madre ha sufrido toxemia o hipertensin. La rotura prematura de membranas
tambin parece proteger en cierto modo frente al SDR.
El surfactante pulmonar, una mezcla de fosfolpidos y tres lipoprotenas surfactantes, es una
secrecin de los neumocitos de tipo II (v. Fisiologa perinatal, cap. 256). La interfase aire-lquido
de la capa de agua que recubre los alvolos ejerce grandes fuerzas que hacen que stos se
cierren cuando la cantidad de surfactante no es suficiente. Con esto disminuye la compliancia
pulmonar y aumenta enormemente el trabajo necesario para inflar unos pulmones rgidos. El
RN prematuro tiene an mayores dificultades, debido a que sus costillas se deforman con
mayor facilidad. As, cuando la compliancia de las costillas es mayor que la de los pulmones,
los esfuerzos respiratorios producen profundas depresiones esternales pero escasa entrada de
aire; el resultado es una atelectasia difusa.

SNTOMAS, SIGNOS Y COMPLICACIONES

En general, inmediatamente despus del nacimiento o a las pocas horas del mismo se
desarrolla una respiracin rpida, trabajosa y con ronquido, que va acompaada de
retracciones supra y subesternales y aleteo nasal. La magnitud de la atelectasia y la gravedad
de la insuficiencia respiratoria aumentan progresivamente. En el SDR grave se produce fatiga
de los msculos intercostales y del diafragma, retencin de CO2 y acidosis respiratoria. Como
la sangre pasa por las regiones atelectsicas de los pulmones sin oxigenarse (es decir, se
producen cortocircuitos de derecha a izquierda), el nio entra en hipoxemia y desarrolla
acidosis metablica.
No todos los RN con SDR muestran signos de sufrimiento respiratorio; los nios de muy bajo
peso al nacimiento (es decir, <1.000 g) pueden ser incapaces de iniciar la respiracin despus
del parto, debido a la gran rigidez de sus pulmones, y manifiestan una apnea primaria en la
sala de partos.

Los RN con SDR corren mayor riesgo de hemorragia intraventricular y de muerte neonatal. La
patologa intracraneal (por isquemia y hemorragia intraventricular) se ha asociado con
hipoxemia, hipercarbia, hipotensin, oscilaciones de la PA y baja perfusin cerebral (v.
Hemorragia intracraneal en Traumatismos obsttricos, antes, y Shock hemorrgico y sndrome
de encefalopata, ms adelante). Otra complicacin del SDR es el neumotrax a tensin (v.
ms adelante).

DIAGNSTICO
El diagnstico de SDR en un RN 37 sem de gestacin es raro y debe hacer sospechar una
diabetes mellitus materna no diagnosticada o un error diagnstico. El diagnstico se establece
a partir de la historia clnica (p. ej., parto prematuro, diabetes materna, valoracin de la
madurez pulmonar fetal [v. ms adelante]), la exploracin clnica (sufrimiento respiratorio,
cianosis) y estudios analticos. Los gases en sangre arterial revelan grados variables de
hipoxemia e hipercarbia. La radiografa de trax muestra atelectasia difusa (descrita
clsicamente como con aspecto de vidrio esmerilado con broncograma areo visible) y permite
establecer una correlacin aproximada con la gravedad clnica del enfermo (v. tabla 260-1).

El SDR debe diferenciarse de la neumona por estreptococos del grupo B de comienzo precoz
y de la sepsis, con las que puede tener grandes similitudes clnicas y radiolgicas. La
neumona por estreptococos del grupo B es muy difcil de descartar por completo, por lo que en
general suele iniciarse la administracin de antibiticos a la espera de los resultados analticos.

PREVENCIN
La incidencia del SDR se ha reducido gracias a la valoracin de la madurez pulmonar fetal, que
permite determinar el momento ptimo para el parto. Para ello hay que medir el surfactante en
el lquido amnitico obtenido por amniocentesis o recogido en la vagina (si las membranas se
han roto). Los cocientes lecitina/esfingomielina >2 junto a la presencia de fosfatidilglicerol
reflejan la madurez de los pulmones.
Cuando es necesario que el feto nazca prematuramente, la administracin de betametasona
por va general a la madre durante al menos 24 h antes del parto estimula la produccin de
surfactante en el feto y suele reducir el riesgo de SDR o disminuir su gravedad (v. tambin
Parto prematuro, cap. 253).

PRONSTICO Y TRATAMIENTO
Si no se trata, la hipoxemia grave puede causar una insuficiencia multiorgnica y la muerte del
nio. Sin embargo, si la asistencia respiratoria delRN es adecuada, ste iniciar la produccin
de surfactante y el SDR ceder al cabo de 4 o 5 d. La administracin de surfactante pulmonar
favorece la recuperacin.

El surfactante pulmonar se instila por va intratraqueal y reduce la gravedad del SDR, lo que
se manifiesta en una rpida mejora de los gases en sangre arterial y en la radiografa de trax,
as como en la posibilidad de reducir rpidamente la asistencia respiratoria.
El surfactante puede administrarse de forma profilctica, inmediatamente despus del
nacimiento, a los prematuros que se considera corren un riesgo muy alto de desarrollar el
sndrome. En otras situaciones, se administra como medida de rescate a pacientes
diagnosticados de SDR tan pronto como se logra estabilizar su situacin. Pueden administrarse
dosis repetidas de Survanta (extracto pulmonar natural bovino con protenas B y C, palmitato
de colfescerilo, cido palmtico y tripalmitina) cada 6 h (hasta 4 dosis), o Exosurf (un surfactante
sin protenas que contiene palmitato de colfescerilo, alcohol cetlico y tiloxapol), que puede
repetirse segn las necesidades cada 12 h (hasta 3 veces). Durante y despus de la
administracin de surfactante, es necesario vigilar estrechamente al paciente, para confirmar
que tolera el tratamiento y que responde precozmente a las variaciones de la oxigenacin, la
ventilacin y la PA sistmica. Una vez administrado el surfactante, la compliancia pulmonar
tiende a mejorar con rapidez, por lo que puede ser necesario disminuir la presin inspiratoria
mxima del respirador para evitar el riesgo de fugas de aire en los pulmones. Tambin puede
ser necesario reducir el resto de los parmetros del respirador (FIO2, frecuencia, etc.).
El surfactante no elimina el riesgo de complicaciones del SDR ni otros problemas de la
prematuridad, ni tampoco garantiza una buena evolucin; los pacientes tratados deben seguir
recibiendo asistencia en una UCI neonatal. El surfactante mejora la supervivencia porque
reduce el riesgo de desarrollo de fugas de aire pulmonar (es decir, neumotrax a tensin,
enfisema intersticial pulmonar) y la incidencia y gravedad de la displasia broncopulmonar.
Para garantizar que el tratamiento sigue siendo adecuado a medida que la funcin pulmonar va
cambiando, es necesario controlar estrechamente los estados circulatorio y respiratorio. La
oximetra con proyeccin de una luz a travs de un dedo permite monitorizar de forma continua
la saturacin de O2 de la Hb. Los aparatos que monitorizan de forma continua e incruenta la
tensin transcutnea de O2 y CO2 tambin reducen la necesidad de extracciones repetidas de
sangre. En los pacientes con enfermedades respiratorias moderadas o graves, es decir, en los
que requieren O2 (FIO2) al menos al 40%, suele colocarse un catter en la arteria umbilical
(CAU). Cuando ello no es posible, puede recurrirse a un catter percutneo en la arteria radial
para un control continuo de la PA y para la toma de muestras de sangre para anlisis de gases.
La PaO2 aceptable en los RN prematuros vara de 50 a 70 mm Hg, valores con los que la
saturacin de la Hb es casi completa, ya que estos nios tienen Hb fetal, con una afinidad por
el O2 mucho mayor que la del adulto. Una PaO2 ms alta mantenida conlleva el riesgo de
retinopata de la prematuridad. Igual que en el adulto, la PaCO2 normal oscila de 40 a 50 mm
Hg.
Los RN con SDR leve pueden evolucionar bien con O2 suplementario administrado en tienda;
cuando el sndrome es ms grave, pueden mejorar con presin positiva continua en la va
area (PPCA), con la que los pacientes respiran espontneamente; los casos ms graves
requieren asistencia respiratoria (v. Uso de la Ventilacin mecnica, antes).
Cuando se usa una tienda de O2, ste se mezcla con el aire en un mezclador; el porcentaje de
O2 que se administra debe medirse con un analizador de O2, registrando los resultados de
forma peridica. El aporte de oxgeno no puede medirse directamente con exactitud ni puede
calcularse como una proporcin directa del flujo en L/minuto. El O2 debe calentarse (36 a 37
C) y humidificarse para evitar que las secreciones se enfren y sequen y para prevenir el
broncoespasmo.
La PPCA est indicada en los nios con SDR que respiran espontneamente y que requieren
una FIO2 de al menos el 40% para mantener una PaO2 de 50 a 70 mm Hg. La PPCA puede
iniciarse antes si el paciente empeora rpidamente. La presin positiva mantiene abiertos los

alvolos durante todo el ciclo respiratorio y mejora la oxigenacin, reduciendo la cantidad de

sangre que deriva a travs de las reas atelectsicas.

DISPLASIA BRONCOPULMONAR
Enfermedad pulmonar crnica que produce un sufrimiento respiratorio persistente caracterizado
por alteraciones radiogrficas con estras e hiperexpansin parenquimatosas y necesidad
continua de ventilacin mecnica a una edad gestacional corregida de 36 sem en RN que han
sido tratados con ventilacin obligatoria intermitente por sufrimiento respiratorio de cualquier
causa.

ETIOLOGA Y FISIOPATOLOGA
Las lesiones pulmonares son consecuencia de distensiones excesivas y repetidas de los
alvolos y conductos alveolares causadas por la ventilacin mecnica (volutrauma), las
elevadas concentraciones de O2 inspiradas y la intubacin endotraqueal; es ms frecuente en
los RN de baja edad gestacional. A menudo es una secuela del SDR y de su tratamiento y es
ms probable que se desarrolle cuando existe un enfisema intersticial pulmonar (v. ms
adelante).
La transicin entre el SDR y la displasia broncopulmonar (DBP) es gradual. En los primeros
estadios hay inflamacin y exudados pulmonares. Ms tarde se produce rotura de las paredes
alveolares con cicatrizacin. Las reas alternantes de enfisemacon hiperaireacin y de
cicatrizacin y atelectasia condicionan el aspecto anatomopatolgico en tachuela y una
imagen qustica con hiperinsuflacin en la radiografa de trax. Tambin se desarrollan una del
msculo liso peribronquial y arteriolar y la metaplasia escamosa del epitelio bronquial.

SNTOMAS, SIGNOS Y COMPLICACIONES

Muchas veces es imposible retirar la ventilacin obligatoria intermitente (VOI) o el aporte de O2
del RN.
El epitelio alveolar se desprende y en el aspirado traqueal se encuentran macrfagos,
neutrfilos y mediadores de la inflamacin. La radiografa de trax muestra una opacidad difusa
de los campos pulmonares, debida a la acumulacin del lquido. Despus se desarrolla una
imagen multiqustica con muchas estras gruesas y reas de hiperinsuflacin.
Estos nios corren un gran riesgo de desarrollar infecciones respiratorias bajas, sobre todo de
origen vrico, en los primeros aos y, cuando ello ocurre, pueden hacer una rpida
descompensacin respiratoria. Es probable que deban ser hospitalizados si desarrollan signos
de infeccin respiratoria o si el sufrimiento respiratorio aumenta. Los pacientes con DBP deben
ser considerados candidatos a la inmunizacin pasiva frente a las infecciones respiratorias
bajas causadas por el virus respiratorio sincitial. Se ha demostrado que tanto un anticuerpo
monoclonal, palivizumab, como la inmunoglobulina frente al virus respiratorio sincitial
administrada por va i.v. reducen la frecuencia de rehospitalizacin por neumona y bronquiolitis
por dicho virus, as como el nmero de das de UCI y de uso de respirador provocados por esta
infeccin. La inmunizacin se repite mensualmente durante la estacin del VRS.

PREVENCIN Y TRATAMIENTO
Como la DBP es consecuencia, al menos en parte, del uso del respirador, es importante que se
establezcan los parmetros ms bajos posibles y que se interrumpa la VOI lo antes posible (v.
Uso de la Ventilacin mecnica, antes). Si en un RN con SDR no es posible retirar el respirador
en el momento previsto, habr de considerarse la posibilidad de otros cuadros subyacentes
que deben ser tratados, por ejemplo, la persistencia del conducto arterioso o una neumona

nosocomial. El uso precoz de la aminofilina como estimulante respiratorio puede ayudar a la

retirada de la VOI.
Ciertos estudios recientes demuestran que el uso precoz de dexametasona ayuda a mantener
con parmetros de VOI bajos a los RN de muy bajo peso con SDR, hace que toleren mejor la
extubacin y reduce el riesgo de desarrollo de DBP. En cada estudio se utiliz una pauta de
administracin diferente, pero debe usarse la menor de las dosis efectivas y durante el menor
tiempo posible, ya que la dexametasona impide temporalmente el crecimiento de los RN
prematuros. Este frmaco tambin puede dar lugar a otras complicaciones, como sepsis
bacterianas y micticas, hipertrofia miocrdica reversible y, en raras ocasiones, hemorragia o
perforacin gastroduodenal. El tratamiento con dexametasona de los nios con DBP
establecida suele facilitar la retirada del respirador y contribuye a una extubacin ms precoz.
Su mecanismo de accin se desconoce, aunque es probable que la prevencin de la
inflamacin desempee un papel importante.
Los nios con DBP avanzada pueden precisar semanas o meses de asistencia respiratoria
adicional, suplementos de O2 o ambas medidas. Las presiones y la FIO2 deben reducirse segn
la tolerancia, pero sin dejar que el nio entre en hipoxia. La oxigenacin arterial debe
controlarse continuamente mediante un oxmetro de pulsacin, manteniendo una saturacin de
88-90% o superior.
La nutricin debe ser ptima para conseguir la curacin pulmonar y un crecimiento satisfactorio
de estos pacientes crnicos, que presentan mayores necesidades calricas debidas al mayor
trabajo respiratorio. La administracin de cantidades excesivas de lquidos favorece la aparicin
de congestin y edema pulmonares, por lo que puede ser necesario limitar la ingesta diaria de
lquidos a unos 120 ml/kg/d, incrementando al mismo tiempo el contenido nutritivo de las
tomas.
Esta tendencia al desarrollo de congestin y edema pulmonares hace que a veces se
administren diurticos a largo plazo, por ejemplo, clorotiazida en dosis de 10 a 20 mg/kg/d y
espironolactona en dosis de 1 a 2 mg/kg/d, v.o., 2veces/d. La furosemida (1 mg/kg i.v. o i.m. o 2
mg/kg v.o.), de 1 a 3 veces/d, puede usarse durante perodos breves, pero su uso prolongado
produce hipercalciuria, con la consiguiente osteoporosis y aumento del riesgo de fracturas y de
formacin de clculos renales. Durante el tratamiento con diurticos es necesario controlar
estrechamente la hidratacin y el estado de los electrolitos sricos.
Cuando, debido a la enfermedad pulmonar crnica, se produce una acidosis respiratoria
compensada, debe permitirse que la PaCO2 supere los valores normales durante la retirada del
respirador, siempre que el pH permanezca >7,25 y que el nio no desarrolle un sufrimiento
respiratorio grave.
Una vez retirado el respirador, el lactante puede necesitar O2 suplementario durante semanas o
meses. ste puede administrarse por cnula nasal, reduciendo gradualmente el porcentaje del
gas o la velocidad del flujo. El sufrimiento respiratorio de los lactantes supervivientes cede poco
a poco, aunque la disminucin de la compliancia pulmonar y el aumento de la resistencia de la
va area pueden persistir durante aos.

TAQUIPNEA TRANSITORIA DEL RECIN NACIDO

(Sndrome del pulmn neonatal hmedo)
Distrs (sufrimiento) respiratorio con respiraciones rpidas e hipoxemia causado por un retraso
de la reabsorcin del lquido presente en los pulmones fetales y que requiere O2 suplementario.

Los nios afectados suelen ser nacidos a trmino o cerca de l. Es probable que hayan nacido
por cesrea y pueden haber tenido un sufrimiento perinatal. El trastorno puede afectar tambin
a prematuros con SDR. Las respiraciones rpidas, el quejido y las retracciones empiezan poco
despus del nacimiento, y la cianosis es frecuente. La radiografa de trax muestra unos
pulmones hiperinsuflados, con una densa trama perihiliar que hace que la imagen del borde
cardaco aparezca deshilachado, mientras que la periferia de los pulmones es clara. A menudo
se observa lquido en las fisuras. El mecanismo de reabsorcin del lquido pulmonar fetal se
describe en Fisiologa perinatal, captulo 256.
La recuperacin suele producirse en un plazo de 2 a 3 d. El tratamiento es de sostn y consiste
en la administracin de O2 en tienda y monitorizacin de los gases sanguneos mediante
obtencin de muestras de sangre arterial o monitorizacin transcutnea y oximetra de
pulsacin. Algunos pacientes requieren PPCA y, en ocasiones, ventilacin obligatoria
intermitente (v. Uso de la ventilacin mecnica, antes).

APNEA DE LA PREMATURIDAD
Muchos RN 34 sem de gestacin sufren apnea de la prematuridad, que a menudo comienza 2
a 3d despus del parto. La incidencia es tanto ms elevada cuanto menor es la edad de
gestacin. Ciertos cuadros patolgicos como la hipoglucemia, la hipocalcemia, la sepsis, la
hemorragia intracraneal y, a veces, el reflujo gastroesofgico, pueden tambin provocar el
cuadro; por tanto, es necesario estudiar a los RN que lo presenten para descartar estos
trastornos subyacentes tratables.
La respiracin peridica (respiraciones rpidas con pausas breves) se debe a la inmadurez
de los centros de control respiratorio del bulbo. Las pausas respiratorias que duran >20 seg se
denominan apnea. Como consecuencia, pueden aparecer hipoxemia y bradicardia, que obligan
a intervenir para estimular la respiracin. La hipoxemia estimula durante un breve intervalo los
esfuerzos respiratorios del RN, pero al cabo de algunos segundos acta suprimiendo las
respiraciones.
Es necesario distinguir entre apnea central y apnea obstructiva. La apnea central se debe a la
falta de una produccin suficiente de impulsos nerviosos que lleguen desde el centro
respiratorio hasta los msculos de la respiracin; el nio deja de respirar.
La obstruccin de las vas respiratorias altas (apnea obstructiva) produce el cese del flujo
areo respiratorio a causa del obstculo que representan los tejidos blandos hipofarngeos: el
paciente realiza esfuerzos respiratorios, pero la obstruccin impide el paso de aire hacia los
pulmones y provoca una hipoxemia y bradicardia casi inmediatas. Como la pared torcica se
mueve, el monitor de apnea de tipo impedancia no detecta la apnea obstructiva; no obstante, la
monitorizacin del flujo areo nasal s detectar la ausencia de flujo.
En los RN de bajo peso con riesgo de apnea debe establecerse un control de la frecuencia
respiratoria y cardaca. En muchos casos se establece tambin una oximetra de pulsacin
para detectar los episodios de desaturacin de O2. En caso de apnea, bradicardia o
desaturacin, el personal de enfermera debe intervenir rpidamente.

TRATAMIENTO
Para evitar la obstruccin de las vas respiratorias altas, el RN debe permanecer con la cabeza
en la lnea media y el cuello en posicin neutra o ligeramente extendido. Si las pausas de
apnea continan y, sobre todo, si se asocian a cianosis o bradicardia, hay que administrar
aminofilina (para posologa, v. Pronstico y tratamiento en Sndrome de sufrimiento respiratorio,
antes). Si el nio recibe alimentacin enteral, la teofilina puede administrarse por va oral o por
la sonda gstrica con las mismas dosis, o puede optarse por una solucin oral de cafena
(dosis de choque de 10 mg/kg y mantenimiento con 5 mg/kg v.o., cada 24 h). El ndice

teraputico de la cafena es mayor y tiene menos efectos secundarios que la teofilina. Puede
aadirse otro estimulante respiratorio, el doxapram, en dosis de 0,5 a 2,0 mg/kg/h, pero la
experiencia con este frmaco en prematuros es escasa.
Cuando, a pesar del tratamiento con estimulantes respiratorios, no desaparecen las crisis de
apnea, puede instaurarse una PPCA mediante cnulas nasales o con sonda endotraqueal,
comenzando con una presin de 5 a 8 cm H2O. Las pausas de apnea que no responden al
tratamiento obligan a recurrir a la asistencia respiratoria (v. Uso de la ventilacin mecnica,
antes).
La administracin de metilxantinas (aminofilina, teofilina o cafena) se interrumpir cuando el
nio haya permanecido sin pausas de apnea durante unos 7 d. Si las pausas no reaparecen en
los 7 d posteriores a la retirada de las xantinas, el nio podr ser dado de alta. Casi todos los
prematuros dejan de tener pausas de apnea cuando alcanzan alrededor de las 37 sem de
gestacin; sin embargo, en los nios nacidos con edades gestacionales muy bajas (p. ej., 23 a
27 sem), las crisis de apnea y bradicardia pueden continuar durante varias semanas. Un
neumograma de 24 h ayudar a valorar los episodios de apnea, bradicardia y desaturacin.
Los padres deben ser cuidadosamente instruidos (tanto en la RCP como en los planes para la
evaluacin continua y el apoyo familiar). Los nios que quiz corran un riesgo algo mayor de
apnea potencialmente mortal pero que ya no sufren crisis de apnea o bradicardia pueden ser
dados de alta con un tratamiento con metilxantinas y monitorizacin domiciliaria.
Los monitores domiciliarios avisan cuando la duracin de la apnea supera un tiempo
predeterminado (generalmente, 15 o 20 seg) o cuando la frecuencia cardaca disminuye por
debajo del lmite establecido (generalmente, 80 a 100 latidos/min). Estos aparatos disponen de
pilas por si se interrumpe la corriente elctrica. Muchos monitores almacenan datos que
pueden ser recogidos y analizados posteriormente, lo que permite al mdico establecer el tipo y
la frecuencia de los episodios y compararlos con los recogidos y anotados por los padres. Todo
ello ayuda a determinar si es necesario algn otro tratamiento o si puede interrumpirse la
monitorizacin.
La monitorizacin domiciliaria suele usarse en lactantes que se sospecha corren un alto riesgo
de SMSL. En algunos nios se han detectado episodios agudos potencialmente mortales, lo
que ha permitido reanimarlos; sin embargo, otros han fallecido a pesar de la monitorizacin
domiciliaria. La American Academy of Pediatrics ha llegado a la conclusin de que los
monitores domiciliarios no evitan el SMSL (v. tambin Sndrome de muerte sbita del lactante,
ms adelante).
HIPERTENSIN PULMONAR PERSISTENTE DEL RECIN NACIDO
(Persistencia de la circulacin fetal)
Retorno a la circulacin de tipo fetal con grave restriccin del flujo sanguneo pulmonar debida
a la contraccin de las arteriolas pulmonares.
Como sucede en el feto, cuando un RN desarrolla una hipertensin pulmonar persistente
(HPP), la sangre es derivada desde el lado derecho de la circulacin al lado izquierdo a travs
del foramen oval permeable, de un conducto arterioso persistente o de ambos. (Para una
descripcin de la circulacin perinatal y del desarrollo de la HPP, v. Fisiologa perinatal, cap.
256.) El cortocircuito de derecha a izquierda provoca una hipoxemia profunda que persiste
incluso aunque el nio respire O2 al 100%.

FISIOPATOLOGA, SNTOMAS Y SIGNOS

La HPP es ms frecuente en los RN a trmino o postrmino que han sufrido asfixia o hipoxia
perinatal o posnatal. La hipoxia provoca la inversin (o la persistencia) de la circulacin hacia
una intensa constriccin arteriolar perifrica, lo que constituye el estado normal en el feto.
Como consecuencia de la presin de magnitud sistmica o incluso superior que existe en la
arterias pulmonares, se establece un cortocircuito de derecha a izquierda a travs del conducto
arterioso (desde el tronco de la arteria pulmonar a la aorta) o del foramen oval permeable (de la
aurcula derecha a la izquierda); el resultado es una hipoxemia sistmica que no puede
corregirse.
Los estudios autpsicos de los pulmones de algunos RN con HPP muestran un desarrollo
muscular anormal con hipertrofia de las paredes de las pequeas arterias y de las arteriolas
pulmonares, probablemente debida a una hipoxemia intrauterina crnica. Cuando la madre
toma grandes cantidades de inhibidores de la sntesis de las prostaglandinas (aspirina,
indometacina) durante el embarazo, pueden encontrarse hallazgos similares; es probable que
estos frmacos provoquen la contraccin del conducto arterioso fetal, con aumento del flujo
sanguneo pulmonar y consiguiente hipertrofia de la capa muscular de las arteriolas
pulmonares.
Tambin en los pacientes con hernia diafragmtica congnita suele encontrarse hipertrofia del
msculo liso de las arteriolas pulmonares, que parece secundaria a un aumento anormal del
flujo sanguneo pulmonar intrauterino (debido a que el pulmn izquierdo suele ser intensamente
hipoplsico y la mayor parte del flujo sanguneo pulmonar pasa por el pulmn derecho).

DIAGNSTICO
El diagnstico se hace a partir de los datos de la historia clnica, la exploracin fsica, los
resultados radiogrficos y los datos analticos. El paciente puede permanecer en hipoxemia
aunque se instaure una ventilacin con presin positiva y O2 al 100%. Si el RN tiene una
hipertensin pulmonar primaria, la radiografa de trax ser totalmente normal; en otros casos,
aparecern alteraciones del parnquima pulmonar (p. ej., sndrome de aspiracin de meconio o
neumona neonatal) o se encontrar una hernia diafragmtica. La valoracin cardaca con
ecocardiograma permite descartar una cardiopata congnita y confirmar la presencia de una
presin superior a la sistmica en la arteria pulmonar.
La hipoxemia y la acidosis agravan el aumento de resistencia vascular pulmonar secundario a
la hipertensin y al cortocircuito de derecha a izquierda; por el contrario, el ascenso de la
tensin de O2 y del pH mejoran la situacin. Por tanto, en todo RN casi a trmino con
hipoxemia arterial debe sospecharse una HPP, y el tratamiento debe iniciarse lo antes posible
para evitar que el cuadro evolucione.
Como algunos de estos pacientes tienen un gran cortocircuito de derecha a izquierda a travs
del conducto arterioso, la PaO2 puede ser significativamente mayor en la arteria braquial
derecha que en la aorta descendente; si los oxmetros de pulsacin colocados
simultneamente en la mano derecha y en una extremidad inferior indican que la saturacin de
O2 es menor en el pie, ser una prueba de que existe un cortocircuito de derecha a izquierda a
nivel del conducto arterioso.

TRATAMIENTO
El tratamiento consiste en ventilacin mecnica (v. Uso de la ventilacin mecnica, antes) con
O2 al 100%, ya que este gas es un potente vasodilatador pulmonar. Tambin la alcalinizacin
ayuda a dilatar las arteriolas pulmonares; sta se logra administrando un goteo i.v. lento de
bicarbonato sdico en dosis de 0,5 a 2 mEq/kg/h, ajustadas para mantener el pH 7,45-7,5.

Como la expansin mecnica de los alvolos tambin contribuye a la vasodilatacin, la

ventilacin con bolsa y mascarilla con O2 al 100% durante algunos minutos puede ser asimismo
til.
En muchos pacientes, la inhalacin de xido ntrico mejora rpidamente la oxigenacin,
induciendo una vasodilatacin arteriolar pulmonar. El xido ntrico es el factor de relajacin
endotelial producido normalmente por las clulas endoteliales, e induce la relajacin del
msculo liso arteriolar; se cree que su sntesis es muy escasa en los lactantes con HPP.
Cuando el paciente respira bajas concentraciones de xido ntrico a travs del circuito del
respirador, este gas difunde hacia las paredes arteriolares pulmonares, donde produce una
relajacin del msculo liso y aumenta el flujo sanguneo pulmonar. El xido ntrico se une
estrechamente a la Hb (lo que hace que se inactive), lo que evita que acte en la circulacin
sistmica y cause una hipotensin generalizada.
La tolazolina (un a-bloqueante), administrada en una dosis de choque de 1 a 2 mg/kg i.v. en 5
a 10 min y despus en dosis de 0,5-2 mg/kg/h i.v., puede ayudar a mejorar la oxigenacin.
Como este agente puede causar tambin vasodilatacin e hipotensin sistmicas, debe
administrarse por una va que facilite su liberacin en el circuito pulmonar; en la HPP con
cortocircuito de derecha a izquierda auricular, lo mejor es administrarla a travs de una vena de
las extremidades superiores o del cuero cabelludo o directamente en la arteria pulmonar. Si
aparece hipotensin sistmica, la hipoxia generalizada empeorar, aunque inicialmente puede
tratarse con un expansor del volumen (suero salino normal o albmina humana al 5%, 10a 15
ml/kg a lo largo de 10 min). Si la PA o la perfusin siguen bajas, se administrar dopamina en
dosis de 5 a 20 mg/kg/min i.v., dobutamina en dosis de 5 a 20 mg/kg/min i.v., o ambas (ninguna
de ellas debe administrarse por va arterial). Sin embargo, a menudo la hipotensin causada
por la tolazolina no responde al tratamiento, lo que limita la utilidad de este frmaco. La
tolazolina produce tambin liberacin de histamina y su uso se ha asociado a la aparicin de
hemorragias digestivas altas; con fines profilcticos, puede administrarse un antagonista de los
receptores H2.
En los nios >34 sem de gestacin en los que, a pesar del tratamiento mdico, no se logra una
oxigenacin adecuada y no tienen otras probabilidades de supervivencia, puede recurrirse a la
oxigenacin con membrana extracorprea (v. Uso de la ventilacin mecnica, antes).
En estos casos, hay que prestar gran atencin a los lquidos de mantenimiento y a la
homeostasis de los electrolitos, la glucosa y el Ca. Los nios deben permanecer en un
ambiente trmico neutro y han de recibir antibiticos para evitar posibles sepsis hasta que se
conozcan los resultados de los cultivos.
Una vez estabilizada la PaO2 en 100 mm Hg, se inicia al retirada de la asistencia respiratoria,
disminuyendo la FIO2 en porcentajes muy peque Dos, del 2 al 3%. Ms tarde, pueden
reducirse alternativamente la FIO2 y las presiones del respirador. El objetivo es evitar los
cambios grandes, ya que una cada brusca de la PaO2 podra causar la recidiva de la
vasoconstriccin arterial pulmonar y de la HPP.

SNDROME DE ASPIRACIN DE MECONIO

Aspiracin de meconio por el feto, que provoca una neumonitis qumica y la obstruccin
mecnica de los bronquios despus del nacimiento.
El sndrome de aspiracin de meconio (SAM) suele ser una complicacin de la insuficiencia
placentaria (p. ej., en la preeclampsia o la hipertensin maternas o en la posmadurez). Como
respuesta al sufrimiento, el feto expulsa meconio y hace inspiraciones forzadas, lo que provoca
la inhalacin de meconio mezclado con lquido amnitico hacia los pulmones. El SAM suele ser
ms grave en los RN postrmino, en los que el volumen de lquido amnitico es menor, el

meconio est menos diluido y las partculas de mayor tamao pueden obstruir ms fcilmente
la va area.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

Puede observarse un sufrimiento respiratorio que oscila entre leve y muy grave. Si la
obstruccin bronquial es completa, se producir atelectasia; el bloqueo parcial provoca el
atrapamiento del aire con la espiracin, con la consiguiente hiperexpansin de los pulmones y
fugas del aire pulmonar (es decir, neumomediastino, neumotrax). A su vez, el atrapamiento de
aire causado por la obstruccin bronquial parcial por el meconio puede incrementar el dimetro
anteroposterior del trax, que adopta un aspecto en barril. El aspecto del RN sugiere la
posmadurez, y el cordn umbilical y las uas pueden estar teidos de meconio.
La radiografa de trax muestra una hiperinsuflacin enfisematosa con reas variables de
atelectasia. El atrapamiento areo progresivo puede producir enfisema intersticial pulmonar,
neumomediastino o neumotrax. Puede observarse la presencia de lquido en las fisuras
pulmonares y en los espacios pleurales.

COMPLICACIONES
Los lactantes con SAM, sobre todo cuando son postrmino, tienden a desarrollar hipertensin
pulmonar persistente del RN (v. antes). Si el uso de la tienda de O2 slo consigue unos gases
sanguneos apenas satisfactorios o que empeoran con el tiempo, lo ms seguro ser instaurar
una ventilacin mecnica para evitar la hipoxemia y la hipercarbia, que pueden desencadenar
una HPP.

PREVENCIN Y TRATAMIENTO
El paso ms importante en la prevencin del SAM es la aspiracin inmediata del meconio y el
lquido de la boca y la nasofaringe con un aparato de De Lee, tan pronto como nace la cabeza
del nio. Hasta fechas recientes, todos los RN en partos en los que el lquido amnitico estaba
teido de meconio eran intubados inmediatamente despus del nacimiento para aspirar el
meconio de la trquea. Sin embargo, en los nios vigorosos y, sobre todo, con un meconio
poco denso, la intubacin y la aspiracin traqueal podran ser innecesarias. No obstante, sigue
habiendo cierta controversia al respecto.
En cualquier caso, debe disponerse de forma inmediata de personal experto para intubar al RN
e iniciar al aspiracin traqueal de todos los nios deprimidos en cuyo parto se observe
meconio. La aspiracin ser ms eficaz si se lleva a cabo antes de que el nio comience a
respirar y a llorar, ya que estos movimientos contribuyen a distribuir el meconio por todo el
rbol pulmonar. Se introduce primero una sonda endotraqueal de 3,5 o 4,0 mm, unida a un
aspirador de meconio conectado directamente a un aparato de aspiracin, a fin de que aqulla
acte como catter de aspiracin. La aspiracin se mantiene mientras se retira la sonda. Si se
observa depresin respiratoria despus de completada la aspiracin, se iniciar una ventilacin
con presin positiva. Si en la aspiracin no se ha obtenido meconio y si el nio parece
vigoroso, lo ms adecuado ser extubarlo y mantenerlo en observacin. Si se sospecha un
SAM importante, el nio deber ingresar en la UCI neonatal para su tratamiento.
La percusin torcica intermitente seguida de aspiracin endotraqueal y administracin de aire
u O2 humidificado pueden ayudar a ablandar y a eliminar el meconio de la va area. En todo
caso, estos nios deben permanecer bajo estrecha vigilancia para detectar rpidamente el
posible desarrollo de sufrimiento respiratorio e hipoxia.

La asistencia respiratoria se establece segn la gravedad de la neumonitis; las necesidades

varan desde unos cuidados de sostn con fisioterapia torcica al aporte de O2 suplementario
mediante tienda o a la ventilacin mecnica (v. Uso de la ventilacin mecnica, antes).
En los RN con SAM se produce un atrapamiento de aire en regiones distales a los bronquios
bloqueados por el meconio aspirado. Durante los primeros das de vida pueden desarrollar un
sndrome de fuga de aire (neumomediastino y neumotrax). Las valoraciones peridicas
mediante auscultacin de los ruidos respiratorios, la transiluminacin del trax y las radiografas
son importantes para detectar estas complicaciones. Cuando la PA, la perfusin o los valores
de los gases en sangre arterial del paciente empeoran bruscamente, hay que descartar y tratar
un posible neumotrax a tensin o un taponamiento de la sonda endotraqueal por meconio (v.
Sndrome de fuga de aire pulmonar, ms adelante).
Como el meconio puede favorecer el crecimiento bacteriano y la neumona infecciosa resulta
difcil de descartar, hay que obtener muestras para hemocultivo y cultivo del aspirado traqueal e
iniciar la administracin de antibiticos (ampicilina y un aminoglucsido).
Sndromes relacionados. Durante el parto, los RN pueden aspirar tambin vrnix caseosa,
lquido amnitico o sangre de origen materno o fetal. Cuando ello ocurre, puede aparecer un
sndrome de sufrimiento respiratorio con signos deneumona por aspiracin en el radiografa de
trax. Como sucede en la aspiracin de meconio, el tratamiento es de sostn; ante la sospecha
de una infeccin bacteriana, se tomarn muestras para cultivos y se iniciar el tratamiento con
antibiticos.

SNDROME DE FUGA DE AIRE PULMONAR

Salida (fuga) de aire fuera de los espacios areos pulmonares normales
En el 1 a 2% de los RN se producen fugas de aire despus del parto, probablemente a
consecuencia de las grandes fuerzas negativas intratorcicas que se desarrollan cuando el
nio comienza a respirar. Muchos de estos pacientes son asintomticos o presentan slo
taquipnea. Los tipos de fugas de aire dependen de la localizacin del gas que sale de los
espacios areos normales delpulmn y diseca los distintos tejidos adyacentes; as, puede
haber enfisema intersticial pulmonar, neumomediastino, neumotrax, neumopericardio,
neumoperitoneo o enfisema subcutneo.
Las fugas de aire pulmonar clnicamente importantes suelen afectar a RN con enfermedades
pulmonares parenquimatosas que predisponen a la prdida de aire, a causa de la escasa
compliancia y a la necesidad de elevadas presiones de distensin (p. ej., nios con SDR o
tratados con respirador) o al aumento de la resistencia de la va area (p. ej., obstruccin
bronquial parcial por meconio en el SAM).

ENFISEMA INTERSTICIAL PULMONAR

Salida del aire desde los alvolos hacia el intersticio pulmonar, los vasos linfticos o el espacio
pleural.
El enfisema intersticial pulmonar suele afectar a RN con escasa compliancia pulmonar, como
los que sufren un SDR, que son tratados con ventilacin mecnica; no obstante, tambin puede
ocurrir espontneamente. Puede afectar a uno o a ambos pulmones y puede ser focal o
generalizado en cada pulmn. Si la diseccin es amplia, el estado respiratorio empeora
rpidamente, debido a la brusca reduccin de la compliancia pulmonar.
La radiografa de trax revela un nmero variable de lneas radiolcidas o de quistes en los
campos pulmonares. Algunas reas radiolcidas son alargadas, mientras que otras parecen

quistes subpleurales y muestran dimetros variables entre pocos milmetros y varios

centmetros.
El enfisema intersticial pulmonar puede ceder de manera espectacular en el plazo de 1 o 2 d o
persistir en las radiografas durante semanas. Algunos pacientes con enfermedades
respiratorias graves y enfisema intersticial pulmonar desarrollan displasia broncopulmonar
(DBP), en cuyo caso las alteraciones qusticas del enfisema intersticial pulmonar de larga
evolucin se superponen a las imgenes radiogrficas de aqulla.
El tratamiento consiste en reducir la presin inspiratoria del respirador tanto como sea posible,
para permitir que el pulmn cure. A menudo puede lograrse una oxigenacin adecuada
aumentando la FIO2 y reduciendo todo lo posible la presin inspiratoria al mismo tiempo,
aunque esto puede ser difcil o imposible de lograr cuando los pulmones con enfisema
intersticial tienen una escasa compliancia.
En nios con fugas de aire rebeldes al tratamiento o potencialmente mortales, se han utilizado
respiradores de alta frecuencia de distintos tipos (v. Uso de la ventilacin mecnica, antes).
Si el enfisema intersticial pulmonar es claramente ms grave en uno de los pulmones, se
colocar al paciente en decbito lateral de ese lado, para ayudar a comprimir el pulmn. Esta
posicin puede mejorar la ventilacin en el otro pulmn (elevado). Si la afectacin es muy
importante en uno de los pulmones y escasa o nula en el otro, puede intentarse una intubacin
bronquial diferencial. Se hace avanzar la sonda endotraqueal hasta el bronquio principal del
pulmn normal o menos afectado; se atraviesa la carina con la sonda, mientras se giran
simultneamente el cuello y la cabeza del nio hacia el lado opuesto al del bronquio a intubar.
Una vez lograda la intubacin unilateral, los ruidos respiratorios desaparecern en el pulmn
con enfisema intersticial. La posicin de la sonda endotraqueal se confirma con rayos X; el
pulmn no intubado desarrollar rpidamente una atelectasia. Como en estas circunstancias
slo ventila uno de los pulmones, puede ser necesario variar los parmetros del respirador y la
FIO2. Al cabo de 24 o 48 h, una vez que la fuga de aire parece haberse detenido, se retira la
sonda endotraqueal hacia la trquea.

NEUMOMEDIASTINO
Diseccin del tejido conjuntivo laxo del mediastino por el aire procedente del pulmn.
Cuando se produce un neumomediastino, el RN no suele desarrollar signos adicionales de
sufrimiento respiratorio. Sin embargo, la transiluminacin del trax puede ser positiva y en las
radiografas de trax (mejor en las laterales) se observa el aire mediastnico que eleva los
lbulos tmicos, separndolos de la silueta cardaca. La diseccin puede progresar hacia los
tejidos subcutneos del cuello y el cuero cabelludo; el enfisema subcutneo tambin es
asintomtico y cede espontneamente. No es necesario tratamiento alguno, si bien la
reduccin de las presiones del respirador puede ayudar a la curacin del pulmn y a evitar el
neumotrax.

NEUMOPERICARDIO
La ventilacin mecnica puede hacer que el aire se abra paso hacia el saco pericrdico,
provocando un neumopericardio. Si el aire est a tensin, provocar un taponamiento cardaco
con colapso circulatorio agudo y disminucin brusca de los pulsos, reduccin de la presin de
pulsacin y escasa perfusin perifrica. La rpida evacuacin del aire con una aguja de vena
de cuero cabelludo seguida de la introduccin quirrgica de una sonda pericrdica puede
salvar la vida del paciente.

NEUMOPERITONEO
En ocasiones, la salida del aire pulmonar diseca el retroperitoneo. A continuacin, el aire
penetrar en la cavidad peritoneal y provocar un neumoperitoneo. Esta complicacin no suele
ser grave y se resuelve de manera espontnea, pero es necesario diferenciarla del
neumoperitoneo secundario a la rotura de una vscera abdominal, que constituye una urgencia
quirrgica. En un RN tratado con ventilacin con presin positiva y que muestra otros signos de
fuga de aire pulmonar, es probable que el aire del neumoperitoneo proceda de los pulmones.

NEUMOTRAX
Diseccin del aire procedente de la rotura de una bulla subpleural o de un neumomediastino
hacia el espacio pleural.
Aunque a veces es asintomtico, el neumotrax a tensin (v. tambin cap. 80) puede ser mortal
en los lactantes con enfermedades parenquimatosas pulmonares graves (p. ej., SDR, SAM)
tratados con ventilacin mecnica.
La transiluminacin positiva de un hemitrax con una fuente luminosa de fibra ptica efectuada
en una habitacin oscura revela la presencia de aire libre en el trax. Si la situacin del nio es
estable, la radiografa de trax permitir confirmar el diagnstico antes de instaurar el
tratamiento.
En los nios con enfermedades pulmonares subyacentes o que reciben ventilacin mecnica,
es necesario proceder a la evacuacin inmediata del aire libre presente en la cavidad pleural.
En caso de urgencia, una aguja de vena de cuero cabelludo o un catter angiogrfico y una
jeringa permitirn evacuar temporalmente el aire pleural. El tratamiento definitivo consiste en
introducir una sonda torcica de calibre 8 a 10 Frech conectada a un aparato de aspiracin
continua. El seguimiento con transiluminacin, auscultacin y radiografas de trax confirma
que la colocacin de la sonda es correcta.
En los nios que no sufren una enfermedad pulmonar subyacente, el neumotrax puede
producir slo una ligera taquipnea o incluso ser asintomtico. En ausencia de sufrimiento
respiratorio, el tratamiento puede limitarse a una observacin estrecha, a la espera de la
resolucin espontnea del cuadro.

ALTERACIONES HEMATOLGICAS
Durante la primera semana de vida, el estudio de las enfermedades hematolgicas se hace con
la sangre procedente de una puncin venosa o de un catter central; el Hto obtenido mediante
puncin del taln puede ser hasta un 15% mayor que el real, debido a la acumulacin de
sangre en los capilares cutneos.
La presin parcial de oxgeno en la sangre arterial aumenta considerablemente despus del
parto. Por tanto, la produccin de eritropoyetina disminuye y la de eritrocitos cesa casi por
completo. Durante los 2 o 3 primeros meses de vida, la concentracin de Hb disminuye
gradualmente; la menor esperanza de vida de los eritrocitos neonatales (90 d, en lugar de los
120 d de vida en el adulto) contribuye a que la disminucin de la Hb sea ms evidente. Esta
situacin recibe el nombre de anemia fisiolgica del lactante y no necesita tratamiento.
Cuando la tensin de oxgeno en los tejidos disminuye hasta un cierto nivel, vuelve a iniciarse
la produccin de eritropoyetina y, por tanto, la de eritrocitos.
La velocidad de descenso de la Hb y su punto ms bajo son ms pronunciados en los
prematuros (anemia de la prematuridad). Este cuadro se debe fundamentalmente a la
elevadsima velocidad de crecimiento de los prematuros, en los que la expansin de su

volumen sanguneo supera rpidamente a la masa eritrocitaria en retraccin. Adems, la

sangre extrada a los lactantes prematuros enfermos con fines analticos exagera an ms la
cada de hemates. El valor ms bajo de concentracin de la Hb suele alcanzarse al cabo de
unas 6 sem en los prematuros, la mitad del tiempo que en los RN a trmino.
Algunos de los problemas frecuentes que ocurren en los prematuros, como la taquipnea, la
taquicardia, la acidosis metablica, las respiraciones peridicas, la apnea y el retraso de la
ganancia ponderal, han sido atribuidos a la anemia. Sin embargo, no hay estudios que
demuestren que las transfusiones resultan beneficiosas y no es posible establecer indicaciones
especficas para la transfusin, salvo sealar que los lactantes con enfermedades
cardiorrespiratorias ms graves suelen recibir ms transfusiones para mantener los niveles de
Hb. En los ltimos aos se demostr que los RN prematuros estables evolucionan bien con
concentraciones de Hb de tan slo 8 a 10 mg/dl, por lo que el nmero de transfusiones
disminuy, lo que, adems, reduce el riesgo de transmisin de infecciones vricas.
Recientemente, se observ que la eritropoyetina administrada a lactantes anmicos produce
una respuesta normal en la mdula sea; no obstante, este tratamiento no se ha generalizado
an.
Ni la anemia fisiolgica del lactante ni la anemia de la prematuridad se deben a una deficiencia
de hierro, por lo que no responden a su administracin. Sin embargo, los RN que reciben
frmulas artificiales deben recibir suplementos de hierro, aadiendo 2 mg de hierro
elemental/kg/d a la alimentacin. De lo contrario, utilizarn sus reservas de hierro y las
agotarn al cabo de 10 a 14 sem, si son prematuros, y despus de unos 5 meses si fueron a
trmino. Salvo que reciban hierro con la dieta, estos nios desarrollarn una anemia
ferropnica hipocrmica y microctica tpica (v. tambin cap. 127).

ANEMIA POR HEMORRAGIA NEONATAL

ETIOLOGA Y FISIOPATOLOGA
La hemorragia perinatal masiva puede deberse a una separacin anormal de la placenta
(abruptio placentae) o a una placenta previa, a un desgarro traumtico del cordn umbilical o
de uno de sus vasos si su insercin en la placenta es velamentosa o a la incisin de una
placenta de insercin anterior durante una cesrea. Cuando el cordn umbilical se halla
enrollado firmemente alrededor del cuello o del cuerpo del feto, su sangre arterial puede ser
bombeada a la placenta, mientras que su compresin del cordn impedir que la sangre
retorne por la vena umbilical; en consecuencia, el pinzamiento del cordn inmediatamente
despus del parto causar una prdida de sangre aguda importante (en el interior de la
placenta).
Dentro del tero pueden producirse prdidas ocultas de sangre de magnitud variable a
consecuencia de hemorragias fetomaternas. La hemorragia puede ser aguda o prolongada y
lenta y puede recidivar. Si el feto compensa la hemorragia, su Hto tendr tiempo para
descender (a medida que el volumen sanguneo se recupera). La hemorragia prenatal aguda
origina un shock fetal o neonatal, en el que la cada del Hto puede tardar horas en producirse.
Una prueba de Kleihauer positiva en la sangre materna (eritrocitos fetales en la circulacin
materna resistentes a la elucin cida, identificables en las extensiones sanguneas) confirma
la hemorragia fetomaterna.
En los gemelos homocigticos que tienen anastomosis vasculares entre sus partes de placenta
compartida pueden ocurrir transfusiones crnicas de gemelo a gemelo, otra causa de prdida
de sangre oculta dentro del tero (en el gemelo donante).

SNTOMAS Y SIGNOS
Cuando se produce una hemorragia prenatal masiva, el RN sufre un shock hipovolmico con
asfixia grave antes del parto o durante el mismo. El nio est hipotenso y extremadamente
plido, presenta unos pulsos dbiles o ausentes, hace esfuerzos respiratorios dbiles y no
responde a la reanimacin cardiopulmonar. Un Hto normal no descarta una prdida masiva
aguda de sangre, ya que quiz no haya transcurrido el tiempo suficiente para que se equilibre
en el nuevo valor ms bajo. Por el contrario, los RN que han sufrido hemorragias fetomaternas
crnicas se encuentran plidos y tienen un Hto bajo, pero conservan pulsos y perfusin
buenos.
En la transfusin gemelo-gemelo, el donante suele ser pequeo para su edad gestacional, est
anmico y su escasa diuresis se traduce en oligohidramnios. El receptor es significativamente
ms grande y pletrico y su diuresis elevada da lugar a polihidramnios.

TRATAMIENTO
Las prdidas de sangre agudas con shock hipovolmico deben corregirse mediante transfusin
inmediata de sangre total o de concentrado de hemates, a travs de un catter introducido en
la vena umbilical y administrando 15 ml/kg en 5 a 10 min seguidos de alcuotas repetidas hasta
el restablecimiento de una circulacin adecuada. Si no se dispone de sangre de manera
inmediata, la circulacin puede mantenerse inicialmente perfundiendo un coloide (albmina
humana al 5% o plasma fresco congelado) o suero salino normal. Si el shock persiste, debern
administrarse ms sangre, coloide o suero salino normal. Puede controlarse la presin venosa
central mediante un catter en la vena umbilical (despus de comprobar radiolgicamente que
la punta se halla por encima del diafragma) para determinar el momento en que se restituye el
dficit de sangre.
En la transfusin gemelo-gemelo, el donante puede necesitar una exanguinotransfusin o una
transfusin simple que lleve su Hto a un nivel seguro, mientras que el receptor, que quiz tenga
policitemia (v. ms adelante), puede necesitar una exanguinotransfusin con reduccin parcial
(flebotoma de intercambio) con coloide para reducir su Hto hasta valores de seguridad
(generalmente <65%).

ANEMIAS HEMOLTICAS DEL RECIN NACIDO

Anemias causadas por la rotura de los eritrocitos.
Incompatibilidad Rhesus (Rh)
La incompatibilidad Rh puede producirse cuando una mujer Rh-negativa tiene un feto Rhpositivo. La isoinmunizacin de la madre aparece cuando algunos hemates fetales
(incompatibles) atraviesan la placenta e inducen una respuesta inmunolgica de anticuerpos
maternos, que posteriormente cruzan la placenta y pasan al feto, en el que provocan hemlisis.
La primera inmunizacin puede ocurrir por un aborto o un embarazo con feto Rh-positivo. La
gravedad de la isoinmunizacin aumenta en los embarazos siguientes y cada uno de los RN
posteriores tiene ms probabilidades de estar afectado. La incompatibilidad Rh suele indicar la
presencia del antgeno de superficie del grupo D de los hemates, aunque tambin pueden
producirse incompatibilidades del sistema Rh que afecten a los factores C y E (v. tambin cap.
252).

SNTOMAS Y SIGNOS
Los fetos ms gravemente afectados desarrollan una anemia intensa (eritroblastosis fetal,
v.cap. 252) con muerte fetal intrauterina o nacen con una hidropesa fetal que puede
diagnosticarse antes del parto mediante un examen ecogrfico, que demuestra la presencia de
edema del cuero cabelludo, cardiomegalia, hepatomegalia, derrames pleurales y ascitis.
Tambin pueden observarse polihidramnios. Estos RN son extremadamente plidos y pueden
presentar un intenso edema generalizado, incluyendo derrames pleurales y ascitis. El hgado y
el bazo estn agrandados, a causa de la presencia de hematopoyesis extramedular. Puede
haber insuficiencia cardaca. Debido a la anemia y la prematuridad, es ms probable que se
produzca una asfixia durante el parto, por lo que la cesrea suele estar indicada. La
prematuridad y la asfixia, junto con la hipoproteinemia, predisponen a estos RN al sndrome de
sufrimiento respiratorio, cuyos signos pueden ser difciles de diferenciar de los de la
insuficiencia cardaca. Los RN con afectacin menos grave pueden tener anemia, aunque sin
edema ni otros signos de hidropesa; cuando la afectacin es leve, la anemia es discreta o
inexistente en el momento del nacimiento. Poco despus del nacimiento, los pacientes suelen
desarrollar una grave hiperbilirrubinemia debida al efecto hemoltico continuo de los anticuerpos
anti Rh(D) que atravesaron la placenta.

DIAGNSTICO Y PROFILAXIS
La medicin de la bilirrubina en el lquido amnitico (determinada mediante densidad ptica a
450 nm [DO 450] y corregida segn la edad gestacional) en sucesivas amniocentesis permite
valorar la gravedad del proceso hemoltico intrauterino (v. tabla 252-2). Para la profilaxis de las
madres no sensibilizadas frente al Rh, vase el captulo 252.

TRATAMIENTO
Antes del parto. Pueden tomarse muestras de sangre fetal (para determinacin del Hto, el tipo
sanguneo y una prueba de Commbs directa); en los fetos gravemente afectados pueden
hacerse transfusiones intrauterinas de concentrados de hemates mediante cordocentesis.

Tambin es posible aportar hemates mediante transfusiones intraperitoneales de eritrocitos de

tipo O Rh-negativo, irradiando antes la sangre para eliminar los linfocitos que, de otra forma,
provocaran una enfermedad de injerto contra husped. Estas intervenciones se efectan en la
UCI perinatal bajo control ecogrfico.
Durante el parto. Hay que monitorizar la frecuencia cardaca fetal y, si aparecen signos de
sufrimiento fetal o el nio est gravemente afectado, se proceder a realizar una cesrea. Todo
RN con hidropesa fetal o eritroblastosis fetal grave sin hidropesa es un enfermo en estado
crtico que debe nacer junto a una UCI perinatal.
Despus del parto. En el caso de hidropesa fetal, la intensa anemia ha de ser tratada de
inmediato con exanguinotransfusin parcial, utilizando concentrados de hemates Rhnegativos. Una vez que la situacin del nio se haya estabilizado, se proceder a la
exanguinotransfusin con volumen doble (es decir, utilizando el doble del volumen sanguneo
calculado para el RN, con lo que se elimina el 85% de su sangre, incluidos los anticuerpos
circulantes, los eritrocitos sensibilizados y la bilirrubina acumulada) y utilizando sangre Rhnegativa. Adems, puede ser necesario administrar digoxina y diurticos para corregir la
insuficiencia cardaca, bases para la acidosis metablica y asistencia respiratoria para el
sndrome de sufrimiento respiratorio.
En todos los RN de madre Rh-negativa debe hacerse un anlisis inmediato de la sangre del
cordn, con objeto de de determinar el tipo sanguneo del feto, y una prueba de Coombs
directa. Si el RN es Rh-positivo y la prueba de Coombs directa es positiva, se determinarn el
Hto y el recuento de reticulocitos del nio y se investigar la presencia de reticulocitos y
eritrocitos nucleados en la extensin de sangre. Tambin se medir el nivel de bilirrubina en la
sangre del cordn. Un Hto de la sangre del cordn <40% y una bilirrubina >5 mg/dl (86 mol/l)
indican una hemlisis importante.
Si el estado del nio es estable, una exanguinotransfusin precoz eliminar a los eritrocitos
sensibilizados y a los anticuerpos antes de que la hemlisis produzca grandes cantidades de
bilirrubina, evitando la necesidad posterior de nuevas exanguinotransfusiones. Si la gravedad
de la hemlisis es especialmente intensa, casi con toda seguridad ser necesaria la
exanguinotransfusin para corregir la hiperbilirrubinemia. Los criterios que indican la posible
necesidad de una exanguinotransfusin precoz, pero no urgente, son unHto <40%, reticulocitos
>15% y una concentracin de bilirrubina en la sangre del cordn >5 mg/dl (>86 mol/l) en el
momento del nacimiento; la informacin ms til se obtiene observando la velocidad a la que se
eleva la bilirrubina srica a lo largo de varias horas. Si el nivel aumenta 1 mg/dl/h (17
mol/l/h), ser muy probable que el nio necesite una exanguinotransfusin, aunque el
tratamiento con fototerapia puede reducir la velocidad de ascenso de la bilirrubina y quiz
prevenga la necesidad de aqulla.
Cuando la exanguinotransfusin inmediata no est indicada, el RN puede controlarse mediante
determinaciones seriadas de bilirrubina srica y del Hto. El ascenso peligroso de los niveles de
bilirrubina (v. Hiperbilirrubinemia en RN prematuro, antes, y Problemas metablicos del RN,
ms adelante) o el desarrollo de una anemia importante indican la necesidad de la
exanguinotransfusin.
Muchos RN Rh-positivos afectados no precisan exanguinotransfusin en el perodo neonatal;
no obstante, hay que controlar el Hto de forma peridica durante varios meses, ya que pueden
desarrollar una anemia grave debida a una hemlisis lenta y persistente. Ms que una
exanguinotransfusin, estos pacientes precisarn una transfusin simple con un concentrado
de hemates Rh-negativos de su mismo tipo.

INCOMPATIBILIDAD DEL GRUPO SANGUNEO ABO

En casi todos los casos de incompatibilidad ABO, el grupo sanguneo de la madre es O y el del
RN es A o B. La sensibilizacin anti A es ms frecuente, pero la sensibilizacin anti B suele
producir una enfermedad hemoltica ms grave. Aunque el feto puede desarrollar anemia
intrauterina, sta no es casi nunca lo suficientemente grave como para causar hidropesa fetal
o muerte intrauterina. El problema clnico principal es el desarrollo de una hiperbilirrubinemia
significativa despus del nacimiento.
Los estudios analticos requeridos son similares a los que se practican en la incompatibilidad
Rh. La prueba directa de Coombs suele ser dbilmente positiva, pero en ocasiones puede ser
negativa; ello no descarta la incompatibilidad ABO si se cumplen los restantes criterios
diagnsticos. Habitualmente, se encuentran anticuerpos anti A o anti B en el suero del RN
(prueba indirecta de Coombs positiva) o tras la elucin de los anticuerpos de sus hemates.
Adems, la presencia de numerosos microesferocitos y de reticulocitos en la sangre del nio
sugiere una incompatibilidad ABO. Los principios de control y tratamiento de estos RN son
idnticos a los expuestos para la incompatibilidad Rh.

INCOMPATIBILIDADES DE GRUPO SANGUNEO POCO FRECUENTES

Se han descrito muchas incompatibilidades de grupo sanguneo que tienen frecuencias muy
bajas (p. ej., Kell, Duffy). Aunque raras, pueden ser graves y, como causan hemlisis, producen
una anemia e hiperbilirrubinemia similares a las de las incompatibilidades Rh o ABO. Dado que
el diagnstico de estas incompatibilidades suele ser muy laborioso, muchos autores
recomiendan efectuar pruebas sanguneas en todas las gestantes, a fin de descubrir los
anticuerpos raros o atpicos. El tratamiento es similar al de la incompatibilidad Rh; la sangre
usada en las exanguinotransfusiones debe carecer del antgeno sensibilizante.

ANEMIA DEBIDA A ESFEROCITOSIS CONGNITA

(V. tambin Anemias hemolticas, cap. 127.)
La hemlisis de la RN afectos de esferocitosis congnita produce a menudo hiperbilirrubinemia
y, a veces, anemia. Habitualmente los RN no presentan esplenomegalia importante. Los
esferocitos se observan en la extensin de sangre perifrica y los hemates muestran una
marcada fragilidad osmtica. Esta enfermedad puede heredarse con carcter dominante, pero
la historia familiar es negativa en muchos casos. En caso de hiperbilirrubinemia precoz, el
tratamiento ser la exanguinotransfusin. Ms tarde puede ser necesario efectuar una
esplenectoma para poder controlar la anemia hemoltica crnica.

ANEMIAS HEMOLTICAS NO ESFEROCTICAS

En ocasiones, los RN presentan anemias hemolticas secundarias a defectos enzimticos de
los hemates, como la deficiencia de piruvatocinasa o de G6PD (v. Anemias hemolticas por
alteraciones de las membranas de los eritrocitos, cap.127). La presencia de cuerpos de Heinz
en los eritrocitos de un RN con anemia hemoltica sugiere la existencia de una de estas
enfermedades, confirmada despus mediante un anlisis de la actividad enzimtica especfica.
El diagnstico definitivo puede resultar difcil en el RN, lo que obliga a observar la evolucin de
la anemia hemoltica en el tiempo; en los lactantes mayores es ms fcil obtener la cantidad de
sangre necesaria para diagnosticar los defectos enzimticos especficos de los hemates.

ANEMIA HEMOLTICA SECUNDARIA A INFECCIONES

Muchas infecciones congnitas producen hemlisis (p. ej., toxoplasmosis, rubola,
citomegalovirus, herpes simple y sfilis), al igual que las infecciones por bacterias hemolticas

(p. ej., Escherichia coli o estreptococos b-hemolticos). Tambin la sepsis y las infecciones
urinarias pueden causar hiperbilirrubinemias precoces o graves.

HEMOGLOBINOPATAS
Anomalas genticas de la molcula de Hb que se manifiestan por alteraciones de sus
caractersticas clnicas, de su movilidad electrofortica o de otras propiedades fsicas.
(V. tambin Anemias causadas por sntesis defectuosa de la hemoglobina, cap. 127.)
La mayor parte de las hemoglobinopatas clnicas se deben a anomalas de la cadena b de la
Hb (drepanocitosis, talasemia b). Dado que el RN presenta una gran cantidad de Hb fetal (a-2,
g-2), estos procesos no son clnicamente evidentes en el momento del nacimiento, pero casi
todos ellos se manifiestan de forma gradual ms tarde, en los primeros 6 meses de vida. No
obstante, la poco frecuente talasemia a causa una hidropesa fetal con muerte fetal o neonatal
precoz, debida a una anemia intensa rebelde al tratamiento. En muchos estados de Estados
Unidos se realizan pruebas de deteccin selectiva de hemoglobinopatas en todos los RN.

POLICITEMIA POR HIPERVISCOSIDAD

Aumento de la viscosidad debido a un Hto elevado (generalmente 70%), que puede provocar
estasis de la sangre en el interior de los vasos, congestin pulmonar, cardiomegalia y,
posiblemente, trombosis vascular.
El RN afectado puede tener aspecto pletrico o presentar signos neurolgicos (p. ej.,
convulsiones, letargia, rechazo del alimento) o sufrimiento cardiorrespiratorio (taquipnea,
taquicardia, cianosis). Los RN sintomticos con un Hto venoso central >65% deben recibir una
exanguinotransfusin parcial, en la cual se extraen volmenes de sangre que se sustituyen por
volmenes iguales de plasma para reducir el Hto a valores seguros. Precaucin: no debe
practicarse una flebotoma simple, ya con ella se producir una hipovolemia y los sntomas
podran empeorar. Se ha sugerido una posible asociacin entre la policitemia neonatal y un
posterior retraso del desarrollo, pero an no se ha demostrado que realmente exista.

PROBLEMAS METABLICOS DEL RECIN NACIDO

(Los errores innatos del metabolismo, entre ellos hipotiroidismo congnito, galactosemia,
hiperplasia suprarrenal congnita, hemoglobinopatas y fenilcetonuria, se estudian en otros
lugares de este Manual.)

HIPOTERMIA
Temperatura corporal anormalmente baja.

ETIOLOGA Y PATOGENIA
La humedad relativa, las corrientes de aire, la proximidad de las superficies fros (hacia las que
se pierde calor por radiacin) y la temperatura ambiental influyen en el ambiente trmico del
RN. stos tienden a sufrir hipotermia en ambientes fros y ello puede dar lugar a hipoglucemia,
acidosis metablica y la muerte. La prdida de calor por radiacin es rpida, debido a la
elevada relacin entre el rea de la superficie corporal y el peso, sobre todo en los RN de bajo
peso al nacimiento, lo que los hace especialmente vulnerables. La prdida de calor por
evaporacin (p. ej., RN mojado por el lquido amnitico en el paritorio) y las prdidas por
conduccin y conveccin contribuyen a la prdida global, provocando hipotermia incluso en
ambientes razonablemente clidos.

Dado que las necesidades de O2 del RN (tasa metablica) aumentan con el estrs por fro, la
hipotermia tambin puede causar hipoxia hstica y lesin neurolgica en los RN con
insuficiencia respiratoria (p. ej., en el RN pretrmino con SDR). El estrs prolongado por fro
que pasa inadvertido desva caloras hacia la produccin de calor y altera el crecimiento.
Los RN responden al enfriamiento mediante una descarga de noradrenalina mediada por los
nervios simpticos de la grasa parda. Este tejido especializado del RN, localizado en la nuca,
entre las escpulas y alrededor de los riones y glndulas suprarrenales, responde con una
liplisis seguida de oxidacin o reesterificacin de los cidos grasos liberados. Estas
reacciones producen calor localmente, y un aporte rico en sangre a la grasa parda ayuda a
transferir el calor producido al resto del cuerpo del RN. Esta reaccin puede incrementar al
doble o al triple la tasa metablica y la utilizacin de O2.

PROFILAXIS Y TRATAMIENTO
La hipotermia puede evitarse secando rpidamente al RN en el paritorio (para evitar la prdida
de calor por evaporacin) y, a continuacin, envolvindolo (incluso la cabeza) con una manta
caliente. Si es necesario exponer al RN para reanimarlo, observarlo o dejar que se establezca
un contacto cutneo con la madre, debe emplearse una fuente de calor radiante para
calentarlo.
Los RN patolgicos deben permanecer en un ambiente trmico neutro, con las condiciones
ambientales y de temperatura a las que la tasa metablica del RN son mnimas, mientras
mantiene una temperatura central normal (37 C). Esto puede lograrse aproximadamente
fijando la temperatura de la incubadora de la forma indicada en la tabla 260-2, segn el peso al
nacimiento y la edad posnatal del RN. Otra posibilidad consiste en utilizar una incubadora o
una fuente de calor radiante con un mecanismo de servocontrol programado para mantener
una temperatura cutnea de 36,5 C.
La hipotermia se trata calentando al RN en la incubadora o bajo una fuente de calor radiante.
Es necesario controlar la hipoglucemia y la apnea. La hipotermia que no se debe a un
enfriamiento ambiental puede ser consecuencia de un proceso patolgico, como una sepsis o
una hemorragia intracraneal que requieren un tratamiento especfico.

HIPOGLUCEMIA
Glucemia <40 mg/dl (<2,2
prematuro.

mol/l) en el RN a trmino, o <30 mg/dl (<1,7

mol/l) en el

(V. tambin cap. 13.)

ETIOLOGA
La hipoglucemia suele ser consecuencia de la deficiencia de los depsitos de glucgeno en el
momento del nacimiento o secundaria a un hiper-insulinismo. Los depsitos de glucgeno
pueden ser deficientes en los RN pretrmino de muy bajo peso, que se hallan expuestos al
desarrollo de hipoglucemia si no reciben un aporte mantenido de glucosa exgena. Los
depsitos de glucgeno tambin estn exhaustos en los RN con malnutricin intrauterina
debida a insuficiencia placentaria (RN PEG). Si estos RN tienen tambin una asfixia perinatal
mantenida con hipoxia, cualquier depsito de glucosa (como el glucgeno) ser consumido
rpidamente a travs de la gluclisis anaerobia. Los RN con depsitos de glucgeno
deficientes pueden desarrollar hipoglucemia en cualquier momento durante los primeros das
de vida, especialmente cuando los intervalos entre las tomas de alimento son prolongados o la
ingesta oral es escasa.

El hiperinsulinismo es caracterstico de los RN hijos de madre diabtica (de forma

inversamente proporcional al control de la diabetes), con eritroblastosis fetal grave y con el
sndrome de Beckwith-Wiedemann (macroglosia, hernia umbilical e hipoglucemia). Es tpico
que la elevacin de los niveles de insulina produzca la cada rpida de la glucemia en las
primeras 1 o 2 h despus del nacimiento, cuando se interrumpe el suministro continuo de
glucosa a travs de la placenta. Tambin puede aparecer hipoglucemia cuando se interrumpe
bruscamente la administracin i.v. de una solucin de glucosa en agua.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

Aunque muchos RN permanecen asintomticos, puede observarse indiferencia, rechazo del
alimento, hipotona, mioclonas, crisis de apnea y convulsiones. Sin embargo, estos signos son
inespecficos y tambin pueden observarse en RN que han sufrido una asfixia, presentan
hipocalcemia o estn sufriendo un sndrome de abstinencia (p. ej., de narcticos).
Las correlaciones entre los sntomas de hipoglucemia y las secuelas neurolgicas posteriores
son inexactas.

PROFILAXIS Y TRATAMIENTO
Como la hipoglucemia neonatal puede provocar una lesin neurolgica, su prevencin o
tratamiento deben ser lo ms precoces posible.
Dado que los RN hijos de madres diabticas dependientes de la insulina desarrollan a menudo
hipoglucemia precoz, suelen ser tratados con una solucin de glucosa i.v. al 10% ya desde el
nacimiento, y lo mismo puede decirse de los nios en estado grave, de los muy prematuros o
de los que tienen sufrimiento respiratorio. Los dems RN con riesgo, pero que no son
patolgicos, deben recibir tomas de alimento frecuentes con frmulas que aporten
carbohidratos y otros elementos nutritivos. Adems, en todos estos RN deben hacerse
frecuentes comprobaciones de la glucemia, lo que puede realizarse a la cabecera del paciente
utilizando tiras para determinacin de glucosa. Sin embargo, las determinaciones de la
glucemia en la sangre capilar de los RN efectuadas con tiras son inexactas. Ante cualquier
resultado que sea marginalmente bajo o en cualquier RN con sntomas sugestivos de
hipoglucemia, deber comprobarse la glucemia verdadera.
Los RN que desarrollan hipoglucemia sintomtica o en los que la glucemia no mejora
rpidamente despus de la alimentacin enteral deben recibir inmediatamente una solucin de
glucosa al 10% i.v., a un ritmo de 5 ml/kg en 10 min. A continuacin, se mantendr un ritmo que
proporcione 4 a 8 mg/kg/min de glucosa (es decir, suero glucosado al 10% en dosis de
alrededor de 60 a 120 ml/kg/d). Deben controlarse los valores de la glucemia y ajustar el ritmo
de la perfusin a los valores de cada momento. Cuando la situacin del paciente mejore, la
alimentacin enteral sustituir progresivamente a la infusin i.v., aunque sin dejar de controlar
la glucemia. La administracin i.v. de glucosa debe retirarse siempre de forma paulatina, ya que
su interrupcin repentina puede provocar una hiperglucemia.
Si existen dificultades para iniciar rpidamente la administracin i.v. en un RN hipoglucmico, el
glucagn en dosis de 100 a 300 mg/kg i.m. (mximo 1 mg) suele producir la pronta elevacin
de la glucemia, efecto que se mantiene de 2 a 3 h, salvo en los nios con deplecin de los
depsitos de glucgeno. La hipoglucemia que no responde a la administracin de dosis altas
de glucosa puede tratarse con hidrocortisona, 5 mg/kg/d i.m. fraccionados en 2 dosis. Si
tampoco responde a este tratamiento, deben considerarse otras causas (p.ej., sepsis) y
posiblemente sea conveniente hacer un estudio endocrinolgico.

HIPERGLUCEMIA
Glucemia >120 mg/dl (6,7 mol/l) en el recin nacido.
La hiperglucemia es menos frecuente que la hipoglucemia. No obstante, los RN de muy bajo
peso (<1.500 g) pueden desarrollar una hiperglucemia importante tras una administracin i.v.
rpida de glucosa en los primeros das de vida. Tambin los nios con problemas graves o con
sepsis pueden desarrollar hiperglucemia, en especial si la sepsis est producida por hongos.
La diabetes mellitus neonatal transitoria es una entidad rara y autolimitada que produce
hiperglucemia y que suele afectar a RN pequeos para su edad gestacional.
La hiperglucemia puede dar lugar a glucosuria con diuresis osmtica y deshidratacin, mientras
que la hiperglucemia grave con notable hiperosmolaridad srica puede causar lesiones
neurolgicas.

TRATAMIENTO
Si el cuadro es de origen yatrgeno, el tratamiento inicial consistir en reducir la velocidad de
aporte de glucosa (pasando de la concentracin de10 a otra de 5% o disminuyendo la
velocidadde infusin i.v.). Las prdidas de lquidos y electrolitos resultantes de la diuresis son
restituidas por va i.v. La persistencia de la hiperglucemia con ritmos bajos de infusin de
glucosa (p. ej., 4 mg/kg/min) puede indicar un dficit relativo de insulina o una resistencia a la
hormona. Puede aadirse insulina humana al goteo i.v. de suero glucosado al 10% a un ritmo
uniforme de 0,01-0,1 U/kg/h, titulando despus la velocidad hasta lograr la normalizacin de la
glucemia. La insulina puede administrarse en un suero glucosado al 10% i.v. distinto, lo que
permite hacer ajustes del ritmo sin necesidad de cambiar la velocidad total de infusin de los
lquidos i.v. La respuesta a la administracin de insulina es imprevisible, por lo que la
monitorizacin de la glucemia y el control cuidadoso de la velocidad de la perfusin de insulina
son extraordinariamente importantes.
En la diabetes mellitus neonatal transitoria deben mantenerse cuidadosamente la homeostasis
y la hidratacin hasta que la hiperglucemia ceda espontneamente, lo que suele suceder al
cabo de algunas semanas.

HIPOCALCEMIA
Concentracin srica total de calcio (Ca) <8 mg/dl (<2 mol/l) en los RN a trmino o <7 mg/dl
(<1,75 mol/l) en los RN pretrmico; definida tambin como una concentracin de Ca++
ionizado <3,0 a 4,4 mg/dl (<0,75 a 1,10 mol/l), dependiendo del mtodo (tipo de electrodo)
utilizado.
(V. tambin cap. 12.)
La hipocalcemia neonatal se descubre con cierta frecuencia en los RN ingresados en las
unidades de cuidados intensivos neonatales. Los grupos de alto riesgo son los RN prematuros
y pequeos para su edad gestacional, los hijos de madre diabtica y los RN que han sufrido
asfixia perinatal.

ETIOLOGA
La etiologa de la hipocalcemia precoz (que aparece en las primeras horas de vida) no se
conoce por completo. Algunos RN pretrmicos o patolgicos parecen presentar un perodo
transitorio de hipoparatiroidismo relativo despus del nacimiento; cuando se interrumpe el

aporte constante de Ca ionizado a travs de la placenta, el Ca srico disminuye. Este efecto es

ms exagerado en los hijos de madre diabtica o hiperparatiroidea, ya que, durante el
embarazo, los niveles de Ca ionizado son mayores en estas mujeres; por tanto, tras el
nacimiento, las glndulas paratiroides del RN no funcionan con normalidad y no logran
mantener un Ca srico adecuado. En otros RN parece faltar la respuesta fosfatrica renal
normal a la hormona paratiroidea. Adems, la asfixia neonatal puede aumentar la calcitonina
srica, lo que se traduce en una inhibicin de la liberacin del Ca a partir del hueso y, por tanto,
en hipocalcemia.
La hipocalcemia tarda (despus del tercer da de vida) es un cuadro raro que suele deberse a
la alimentacin con leche de vaca o con frmulas con un contenido excesivo en fosfato (PO4);
la elevacin del nivel srico de PO4 provoca la hipocalcemia.
Por ltimo, en casos muy poco frecuentes, los RN que sufren hipoparatiroidismo presentan una
hipocalcemia prolongada. Esto sucede sobre todo en el sndrome de DiGeorge (v. Sndrome
de DiGeorge, cap. 147) en el que los RN pueden tener cardiopatas congnitas conotruncales,
alteraciones faciales, alteracin de la inmunidad celular e hipoparatiroidismo.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

Los RN con hipocalcemia son a menudo asintomticos, pero pueden presentar hipotona,
apnea, rechazo del alimento, agitacin o convulsiones. La hipoglucemia o el sndrome de
abstinencia de narcticos producen sntomas similares. La prolongacin del intervalo QT
corregido (QTc) en el EEG indica hipocalcemia. Los signos de este trastorno rara vez aparecen
mientras el calcio srico total se mantiene <7 mg/dl (<1,75 mol/l) o el ionizado <3,0 mg/dl. En
la hipocalcemia de comienzo tardo, los RN >3 d de edad pueden sufrir tetania o convulsiones.

TRATAMIENTO
La hipocalcemia de comienzo precoz desaparece generalmente en pocos das y no suele
precisar tratamiento alguno en el nio asintomtico. Raras veces necesitan tratamiento los RN
con niveles sricos de Ca >7 mg/dl (>1,75 mol/l) o niveles deCa ionizado >3,5 mg/dl). Los que
tienen niveles <7 mg/dl (<1,75 mol/l) deben recibir una solucin de gluconato clcico al 10%
en dosis de 200 mg/kg (2 ml/kg de una solucin al 10%) en infusin i.v. lenta durante 30 min.
La solucin de gluconato clcico al 10% contiene 100 mg del compuesto por ml y 9 mg de
calcio elemental/ml. La administracin demasiado rpida puede provocar bradicardia, por lo
que durante la administracin debe controlarse la frecuencia cardaca. El lugar de la inyeccin
i.v. tambin debe vigilarse cuidadosamente, ya que la infiltracin de los tejidos por la solucin
de Ca es muy irritante y puede provocar una lesin hstica local.
Despus de la correccin aguda de la hipocalcemia, puede mezclarse gluconato clcico con los
lquidos i.v. para su administracin continua. Tras comenzar con 400 mg/kg/d de gluconato
clcico, la dosis se incrementa gradualmente hasta 800 mg/kg/d en caso necesario, para evitar
la recidiva de la hipocalcemia. Cuando el nio comienza a tomar alimento oral, la dieta puede
suplementarse con la misma dosis diaria de gluconato clcico, aadiendo la solucin de
gluconato clcico al 10% a la frmula diaria. En general, esto slo es necesario durante
algunos das.
El objetivo del tratamiento de la hipocalcemia de comienzo tardo es aadir una cantidad
suficiente de Ca a la frmula para proporcionar una relacin molar Ca:PO4 de 4:1. Esto har
que el fosfato clcico precipite en el aparato GI, impidiendo la absorcin de PO4 y potenciando
la de Ca.

HIPERNATREMIA
Concentracin srica de sodio >150 mEq/l.
(V. tambin caps. 12 y 259.)
La hipernatremia es consecuencia de la prdida de agua asociada a una prdida excesiva de
solutos (deshidratacin hipernatrmica), de una sobrecarga de solutos (intoxicacin por sal) o
de una combinacin de ambas situaciones.

ETIOLOGA
En los trastornos habituales como la diarrea, los vmitos o la fiebre elevada, junto a la prdida
de agua se pierde tambin un exceso de solutos; sin embargo, la deshidratacin
hipernatrmica slo aparece cuando la ingesta de lquido es insuficiente para compensar esas
prdidas. Adems, la prdida de lquidos puede pasar inadvertida o ser infravalorada.
Las prdidas excesivas de agua libre (deshidratacin hipertnica) aparecen a menudo en los
RN de muy bajo paso al nacimiento a travs de la evaporacin cutnea de agua (prdidas
insensibles de agua), asociada a una funcin renal inmadura con menor capacidad para
producir una orina concentrada. Adems, la piel de estos RN de muy bajo peso y de 24 a 28
sem de gestacin carece de estrato crneo, por lo que es muy permeable al agua. El flujo
sanguneo cutneo y la prdida insensible de agua son mayores cuando el nio permanece
bajo una fuente de calor radiante o recibe tratamiento con fototerapia. Estos RN pueden
necesitar hasta 200-250 ml/kg/d de agua administrada por va i.v. durante los primeros das de
vida, antes de que desarrollen el estratocrneo de la piel y la prdida insensible de agua
disminuya. Durante los primeros das despus del parto es necesario controlar
sistemticamente el peso corporal, los electrolitos sricos y el volumen y la densidad urinarios,
para poder ajustar adecuadamente la administracin de lquidos.
La sobrecarga de solutos obedece en la mayora de los casos a la adicin de una cantidad
excesiva de sal a las frmulas alimenticias de los lactantes o a la administracin de soluciones
hiperosmolares. Cuando se administran repetidamente a RN muy prematuros, el Na existente
en el plasma fresco congelado o en la albmina humana (ambos son isotnicos) puede
contribuir a la hipernatremia, si el aporte total de Na supera a sus prdidas urinarias.

FISIOPATOLOGA
Cuando se desarrolla una hipernatremia, el Na excesivo no pasa al interior de las clulas, sino
que permanece como ion extracelular obligado. Ello hace que el agua de las clulas pase al
espacio extracelular, debido a su elevada osmolaridad. Este movimiento del agua expande el
volumen intravascular, pero a costa del tamao y la funcin de las clulas.

SNTOMAS, SIGNOS Y COMPLICACIONES

Como el volumen intravascular permanece relativamente conservado, los signos fsicos son
poco expresivos y pueden llevar a infravalorar el grado de deshidratacin. La sensacin
pastosa de la piel y del tejido subcutneo al tacto indican una deshidratacin hiponatrmica, y
lo mismo sucede con la disociacin entre una deshidratacin grave (puesta de manifiesto por la
prdida de peso y la sequedad de las mucosas) y un compromiso circulatorio relativamente
escaso. Las principales complicaciones de la deshidratacin hipernatrmica son la hemorragia
intracraneal y la necrosis tubular renal aguda.

DIAGNSTICO Y PROFILAXIS
El diagnstico se establece midiendo la concentracin srica de Na. Otros hallazgos analticos
pueden consistir en aumento del BUN, incremento ligero de la glucemia y, si el K srico es
bajo, depresin del nivel srico de Ca.
La profilaxis requiere atencin al volumen y a la composicin de prdidas poco habituales de
lquidos y de las soluciones utilizadas para mantener la homeostasis. En los RN y lactantes
pequeos, que no pueden manifestar claramente su sed ni reponer voluntariamente sus
prdidas, el riesgo de deshidratacin es mayor; los factores que favorecen las prdidas
insensibles de agua (fuentes de calor radiante y fototerapia) aumentan el riesgo de
hipernatremia. La composicin de los alimentos en los que intervenga cualquier mezcla (p. ej.,
algunas frmulas para lactantes y preparados concentrados para alimentacin por sonda)
requieren un cuidado especial, sobre todo cuando existen situaciones proclives a la
deshidratacin, como los episodios de diarrea, la escasa ingesta de lquidos, los vmitos o una
fiebre alta.

TRATAMIENTO
La correccin de la hipernatremia debe hacerse a lo largo de 2 a 3 d para evitar una cada
rpida de la osmolaridad srica, que supondra un rpidopaso del agua hacia las clulas con la
posibilidad de un edema cerebral. Se administra un volumen de lquido similar al dficit
calculado a lo largo de 2 a 3 d, al mismo tiempo que se aportan los lquidos de mantenimiento
adecuados. La composicin del lquido administrado consiste en dextrosa al 5% con alrededor
de 70 mEq/l de Na. Inicialmente se administrar el catin Na, pero, una vez iniciada la diuresis,
se aadir K. La hipernatremia extrema (Na >200 mEq/l) causada por la intoxicacin con sal
debe tratarse con dilisis peritoneal.

HIPERBILIRRUBINEMIA
Concentracin srica de bilirrubina >10 mg/dl en el RN prematuro o >15 mg/dl en el RN a
trmino.
(V. tambin cap. 38.)
La hiperbilirrubinemia puede ser fisiolgica o secundaria a un trastorno subyacente especfico.
Siempre ha de buscarse una causa concreta de la hiperbilirrubinemia neonatal, por ejemplo,
sepsis o atresia biliar extraheptica, ya que estos cuadros necesitarn un tratamiento
especfico.

EPIDEMIOLOGA, ETIOLOGA Y FISIOPATOLOGA

Despus de las primeras 24 h de vida, alrededor del 50% de los RN a trmino y un porcentaje
an mayor de los prematuros desarrollan una hiperbilirrubinemia fisiolgica suficiente para
causar una ictericia leve.
No se conoce la causa exacta de la hiperbilirrubinemia fisiolgica, aunque en ella se han
implicado una limitacin de la capacidad de captacin de bilirrubina en los hepatocitos y de la
unin al cido glucurnico y a la secrecin de bilis, as como la inmadurez de la circulacin
enteroheptica de la bilirrubina (v. tambin Excrecin de bilirrubina, en Fisiologa perinatal, cap.
256). El retraso en la alimentacin y las circunstancias que impiden la alimentacin enteral (p.
ej., atresia intestinal) suelen complicarse con una hiperbilirrubinemia no conjugada, ya que la glucuronidasa existente en el aparato GI del RN desconjuga el diglucornido de bilirrubina,
facilitando la circulacin enteroheptica de bilirrubina cuando el tiempo de trnsito intestinal
aumenta.

La hiperbilirrubinemia neonatal puede deberse a una produccin mayor de bilirrubina (p. ej.,
una Hb elevada debido a hipertransfusin, enfermedad hemoltica, hematomas), una
disminucin de su excrecin (p. ej., por deficiencia de actividad glucunoril transferasa en los
prematuros, hepatitis, atresia biliar) o ambas circunstancias. Por tanto, la aparicin de ictericia
puede anunciar diversos trastornos.
En la mayora de los casos, la hiperbilirrubinemia neonatal es no conjugada, y la acumulacin
excesiva de bilirrubina no conjugada puede determinar una ictericia nuclear. A veces puede
producirse una hiperbilirrubinemia conjugada (hiperbilirrubinemia directa) debida a la colestasis
que acompaa a la alimentacin parenteral. En la tabla 260-3 se recoge la lista completa de
causas de hiperbilirrubinemia neonatal. Los trastornos obstructivos se manifiestan como
hiperbilirrubinemias conjugadas, pero tambin lo hacen la sepsis neonatal y la eritroblastosis
fetal grave.

La ictericia por leche materna es una forma de hiperbilirrubinemia neonatal no conjugada de

mecanismo desconocido. Algunos RN a trmino alimentados con leche materna desarrollan
una hiperbilirrubinemia no conjugada progresiva durante la primera semana de vida; el cuadro
tiende a recidivar en embarazos posteriores.

DIAGNSTICO Y COMPLICACIONES
La ictericia que aparece en el primer da de cualquier RN y los niveles de bilirrubina >10 mg/dl
(>170 mol/l) en los prematuros o >15 mg/dl (>256 mol/l) en los nacidos a trmino justifican el
estudio del paciente. La ictericia comienza a ser evidente cuando el nivel sanguneo de
bilirrubina alcanza 4 a 5 mg/dl (68 a 86 mol/l). A medida que esta cifra aumenta, la ictericia
progresa en direccin cfalo-caudal.
Adems de una historia clnica y una exploracin fsicas completas, el estudio debe incluir una
prueba de Coombs directa, Hto, extensin de sangre perifrica, recuento de reticulocitos y
mediciones de la bilirrubina directa y total, tipo sanguneo y grupo Rh del RN y de la madre. La
historia clnica, la exploracin fsica o los anlisis iniciales pueden indicar la necesidad de

proceder a otros estudios, como cultivos de sangre, orina y LCR o determinaciones de los
niveles enzimticos en los eritrocitos.
La ictericia debida a la leche materna es un diagnstico de exclusin. Por tanto, es importante
que el mdico valore otras posibles causas de hiperbilirrubinemia del RN que pueden necesitar
un tratamiento especfico (v. tambin RN prematuro, antes).
La acumulacin excesiva de bilirrubina, sea cual sea su causa, puede provocar ictericia nuclear
(v. ms adelante), sobre todo en los RN prematuros o patolgicos.

PROFILAXIS
La toma de alimento precoz y frecuente reduce la incidencia y la gravedad de la
hiperbilirrubinemia, gracias al incremento de la motilidad GI y de la frecuencia de las
deposiciones, que reducen la circulacin enteroheptica de bilirrubina. No parece que el tipo de
alimentacin influya en el aumento de excrecin de bilirrubina.

TRATAMIENTO
La ictericia fisiolgica no suele ser clnicamente importante y desaparece en la primera
semana. En la ictericia por leche materna, si el nivel de bilirrubina sigue aumentando hasta 17 o
18 mg/dl, puede ser conveniente cambiar transitoriamente la alimentacin materna por una
frmula artificial; tambin puede recurrirse a la fototerapia (v. ms adelante). La interrupcin de
la alimentacin materna slo es necesaria durante 1 o 2 d, en los que hay que estimular a la
madre para que se extraiga regularmente leche de forma que pueda reanudar la lactancia tan
pronto como el nivel de bilirrubina del RN comience a bajar. Tambin hay que tranquilizarla,
hacindose saber que la hiperbilirrubinemia no es peligrosa y que podr reanudar la lactancia
sin miedo.
Fototerapia. Se ha demostrado que la fototerapia es un mtodo teraputico seguro y eficaz
para corregir la hiperbilirrubinemia, con el que se ha reducido en gran media la necesidad de
practicar exanguinotransfusiones (v. ms adelante). El efecto mximo se obtiene exponiendo al
RN a la luz visible en el espectro azul. Sin embargo, la luz azul impide detectar la cianosis, por
lo que suele preferirse el uso de luz blanca de espectro amplio. Como la luz brillante puede
causar muchos efectos biolgicos, la fototerapia slo debe utilizarse cuando existe una
indicacin concreta.
En la piel y en los tejidos subcutneos, la fototerapia produce fotoismeros configuracionales
de la bilirrubina, que son ms hidrosolubles y que pueden ser excretados con mayor rapidez
por el hgado sin necesidad de glucuronidacin. La fototerapia no est indicada en casos de
obstruccin biliar o intestinal ya que, en estos casos, los fotoismeros no pueden ser
excretados, producindose entonces una coloracin parda del suero y de la piel (sndrome del
lactante bronceado), aunque no se sabe si es peligrosa para el paciente.
La fototerapia puede iniciarse cuando la concentracin srica de la bilirrubina llega a 3 o 4
mg/dl (unos 55 a 65 mol/l) del nivel al que debera iniciarse la exanguinotransfusin (v. ms
adelante). Debe colocarse una proteccin de plexigls entre las luces de la fototerapia y el
paciente para eliminar la radiacin ultravioleta, adems de tapar los ojos del nio para evitar
una lesin ocular (teniendo cuidado de no provocar una obstruccin nasal). Durante las tomas
de alimento, se destaparn los ojos del nio y se apagar la luz. Como durante la fototerapia
puede desaparecer la ictericia visible aunque la bilirrubina srica siga elevada, no deber
utilizarse el color de la piel para valorar la gravedad de la ictericia. Las muestras de sangre
obtenidas para determinacin de bilirrubina deben ser protegidas de la luz brillante, ya que, en
los tubos de ensayo, la bilirrubina se fotooxida rpidamente.

Exanguinotransfusin. Tradicionalmente, los niveles peligrosos de bilirrubina se tratan

mediante una exanguinotransfusin a travs de un catter situado en la vena umbilical. La
mortalidad global de este procedimiento es <1% cuando se lleva a cabo por personal
experimentado y debe ser incluso menor cuando se realiza en RN a trmino que, por lo dems,
estn sanos.
Dado que no existe una prueba exacta para determinar el riesgo de ictericia nuclear y, por
tanto, el nivel al que es necesaria una exanguinotransfusin, la siguiente gua aproximada ha
demostrado su utilidad: el nivel de bilirrubina (en mg/dl) que se toma como indicacin para la
exanguinotransfusin es igual al peso del RN (en g) dividido por 100. As, un RN de 1.000 g
debe ser sometido a exanguinotransfusin cuando su nivel de bilirrubina sea de 10 mg/dl,
mientras que en otro de 2.000 g se har cuando este nivel sea de 20 mg/dl. Rara vez es
necesario llevar a cabo la exanguinotransfusin cuando la bilirrubina srica total es inferior a 10
mg/dl. En los RN a trmino se ha practicado tradicionalmente cuando la bilirrubina srica total
alcanzaba 20 mg/dl. En la actualidad, sin sntomas o signos de enfermedad hemoltica, se cree
que puede permitirse sin peligro que la bilirrubina srica ascienda hasta unos 25 mg/dl, antes
de recurrir a la exanguinotransfusin. Se acostumbra a reducir la cifra en 1 a 2 mg/dl cuando el
RN sufre un trastorno que puede incrementar el riesgo de ictericia nuclear (p. ej., ayuno, sepsis,
acidosis). Como slo la hiperbilirrubinemia no conjugada puede provocar ictericia nuclear, en
los casos de hiperbilirrubinemia conjugada significativa se recurre al nivel de la no conjugada,
en lugar de la concentracin total, para establecer la indicacin de la exanguinotransfusin.

ICTERICIA NUCLEAR (KERNICTERUS)

Lesin enceflica producida por el depsito de bilirrubina en los ncleos de la base y del tronco
cerebral.
La bilirrubina se une firmemente a la albmina srica y no puede atravesar libremente la
barrera hematoenceflica para provocar una ictericia nuclear en tanto existan lugares libres en
la albmina para su captacin. Por tanto, el riesgo de ictericia nuclear es mayor en los RN con
elevaciones importantes de la bilirrubina srica, con concentracin de albmina baja o que
tengan sustancias en su suero que compitan por los lugares de unin de la bilirrubina en la
albmina, como los cidos grasos libres, los iones de hidrgeno y algunos frmacos como el
sulfisoxazol, la ceftriaxona y la aspirina. Las concentraciones sricas de albmina son menores
en los RN prematuros, por lo que su riesgo es mayor. Adems, es probable que el suero de los
RN sometidos a ayuno o que sufren una sepsis o una acidosis respiratoria o metablica
contenga concentraciones ms altas de molculas competidoras (p. ej., cidos grasos libres e
iones de hidrgeno). Por tanto, todas estas situaciones aumentan el riesgo del RN para cada
nivel de bilirrubina srica.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

En los RN a trmino, los primeros sntomas son letargia, rechazo del alimento y vmitos, a los
que pueden seguir opisttonos, crisis oculgiras, convulsiones y muerte. En los prematuros, la
ictericia nuclear puede no producir signos clnicos identificables, pero s dar lugar a retraso
mental, parlisis cerebral coreoatetsica, prdida auditiva sensitivoneural y parlisis de la
mirada hacia arriba durante la infancia. No se sabe si los grados menores de encefalopata
bilirrubnica pueden dar lugar a alteraciones neurolgicas menos graves (p. ej., minusvalas
motoras o de percepcin y trastornos del aprendizaje).
No existe ninguna prueba fiable que permita determinar el riesgo de ictericia nuclear en un RN
dado. El diagnstico definitivo puede hacerse en la autopsia.

PROFILAXIS Y TRATAMIENTO
La prevencin implica evitar los niveles peligrosamente altos de bilirrubina, tal como se seal
ms arriba, en el tratamiento de la hiperbilirrubinemia. La exanguinotransfusin se hace con
niveles de bilirrubina srica clnicamente establecidos (v.antes) o lo antes posible, en caso de
aparicin de algn signo clnico que pueda indicar una ictericia nuclear inicial. No existe un
tratamiento curativo para esta ltima, y las medidas a tomar son nicamente sintomticas.

SNDROME ALCOHLICO FETAL

(V. tambin cap. 250.)
El abuso materno de alcohol durante el embarazo es la causa ms importante de teratognesis
por drogas. La consecuencia ms grave es el retraso mental profundo, debido al desarrollo
alterado del encfalo, lo que se cree forma parte de la teratognesis del alcohol, dado el
nmero de hijos de mujeres alcohlicas que sufren retraso mental. Los RN con afectacin
grave presentan retraso del crecimiento y microcefalia. Pueden encontrarse malformaciones
como microftalma, fisuras palpebrales cortas, hipoplasia mediofacial, pliegues palmares
anormales, cardiopatas congnitas y contracturas articulares; no existe ningn signo que sea,
por s solo, patognomnico, y en los casos leves el diagnstico suele ser difcil, pues su
expresin puede no ser completa.
El diagnstico suele establecerse en los RN hijos de madres alcohlicas crnicas que bebieron
grandes cantidades durante el embarazo. Los grados menores de abuso de alcohol causan
manifestaciones menos graves del sndrome.
Debido a que no se sabe en qu momento del embarazo es ms probable que el abuso de
alcohol pueda afectar al feto ni si existe un lmite inferior de consumo que pueda considerarse
seguro, debe aconsejarse a las embarazadas que se abstengan por completo del consumo de
alcohol. Cuando se identifica un RN afectado, es necesario examinar cuidadosamente a los
dems hijos para descartar las manifestaciones sutiles del sndrome.

ABSTINENCIA DE COCANA
(V. tambin caps. 195 y 250.)
La cocana inhibe la recaptacin de neurotransmisores como la noradrenalina y la adrenalina.
En la madre produce euforia y fuertes efectos simpaticomimticos, entre ellos vasoconstriccin
e hipertensin. Esta sustancia atraviesa la placenta y se cree que causa estos mismos efectos
simpaticomimticos en el feto. El abuso de cocana durante el embarazo se asocia a una tasa
mayor de abortos espontneos, de muerte fetal y de desprendimiento prematuro de la placenta;
esto ltimo puede provocar la muerte intrauterina del feto o una lesin neurolgica del lactante,
si sobrevive. El desprendimiento podra deberse a un menor flujo sanguneo materno hacia el
lecho vascular placentario. Los RN de madres adictas a la cocana tienen bajo peso al
nacimiento, una talla y un permetro ceflico menores de lo normal e ndices de Apgar ms
bajos.
Diversas anomalas han sido asociadas (en raras ocasiones) al abuso de cocana durante las
primeras fases de la gestacin, y todas ellas se deben a alteraciones vasculares,
probablemente secundarias a isquemia local debida a la intensa vasoconstriccin de las
arterias fetales producida por la cocana. Entre estas malformaciones se encuentran las
amputaciones de miembros, las malformaciones GI, entre ellas el sndrome del vientre en
ciruela pasa y la atresia o necrosis intestinal. Los infartos cerebrales descubiertos al nacimiento
pueden deberse a veces a una insuficiencia vasculocerebral secundaria a los efectos
intrauterinos de la droga.

Si la madre tom cocana poco antes del parto, algunos RN pueden mostrar sntomas de
abstinencia, aunque estos son menos frecuentes e intensos que los de la abstinencia de
narcticos. Los signos clnicos y el tratamiento son similares a los de la abstinencia de
opiceos (v. ms adelante).
El pronstico en cuanto al crecimiento y desarrollo futuros de los lactantes nacidos de madres
adictas a la cocana se desconoce, pero parece que la mayora evolucionan razonablemente
bien durante los primeros aos de vida.

SNDROMES DE ABSTINENCIA DE OTRAS DROGAS

Opiceos. El hijo de una mujer adicta a los opiceos (herona, morfina, metadona) debe
permanecer en observacin para poder detectar los posibles signos de abstinencia, que suelen
manifestarse en las 72 h siguientes al parto. Los ms caractersticos consisten en irritabilidad,
agitacin, hipertona, vmitos, diarrea, sudoracin, convulsiones e hiperventilacin, con
alcalosis respiratoria secundaria. Los sntomas ms leves se tratan arropando al RN y
proporcionndole tomas frecuentes para reducir su inquietud. Los sntomas ms graves pueden
controlarse con tintura de opio, que contiene 10 mg de morfina/ml, administrada v.o. y diluida
25 veces con agua, de la que se administran 2 gotas/kg v.o. cada 4 a 6 h segn las
necesidades. El fenobarbital en dosis de 5 a 7 mg/kg/d v.o. o i.m. divididas en 3 porciones
puede controlar tambin los sntomas de abstinencia. El tratamiento se va reduciendo
paulatinamente, interrumpindolo despus de varios das o semanas y a medida que los
sntomas van cediendo.
Hay que valorar la situacin familiar para determinar si el RN ser cuidado satisfactoriamente
cuando reciba el alta. La ayuda de familiares, amigos y enfermeras visitadoras puede hacer
posible que la madre cuide a su hijo. En caso contrario, quiz lo mejor para ste sea un hogar
de acogida o un plan de cuidados alternativo.
La incidencia de SMSL es mayor en los lactantes hijos de los adictos a los narcticos, pero aun
as es inferior a 10/1.000 lactantes, por lo que no se recomienda someter a todos estos nios a
una monitorizacin cardiorrespiratoria domiciliaria sistemtica.
Barbitricos. El abuso materno prolongado de estas sustancias puede ocasionar un sndrome
de abstinencia neonatal con agitacin, irritabilidad e intranquilidad, que no suele manifestarse
hasta pasados 7 a 10 d del parto, cuando el RN ha sido dado ya de alta de la maternidad.
Puede ser necesario sedar al nio con fenobarbital en dosis de 5 a 7 mg/kg/d v.o. o i.m. en 3
dosis, para irlas reduciendo paulatinamente a lo largo de das o semanas, dependiendo de la
duracin de los sntomas.

TRASTORNOS CONVULSIVOS DEL RECIN NACIDO

Descargas elctricas anormales del SNC del RN que suelen manifestarse por una actividad
muscular estereotipada o por alteraciones del sistema autnomo.
(V. tambin cap. 172.)
Las convulsiones son un problema neonatal frecuente y a veces grave. Pueden acompaar a
cualquier enfermedad que afecte de forma directa o indirecta al SNC y requieren un estudio
inmediato para establecer su causa especfica y su tratamiento.
En el RN, el tipo de la convulsin no permite distinguir si obedece a lesiones focales del SNC o
a un problema metablico. La naturaleza focal tpica de la mayora de las convulsiones
neonatales podra deberse a la falta de mielinizacin, a la naturaleza fundamentalmente

inhibitoria de la corteza del RN o a la formacin incompleta de dendritas y sinapsis en el

encfalo a esta edad.

ETIOLOGA
Las convulsiones pueden originarse slo por una descarga anormal del SNC, pero tambin
pueden ser consecuencia de un proceso intracraneal primario (meningitis, accidente
cerebrovascular, encefalitis, hemorragia intracraneal, tumor) o de un problema metablico o
sistmico (hipoxia-isquemia, hipoglucemia, hipocalcemia, hiponatremia).
Las infecciones pueden causar convulsiones, que son frecuentes en la meningitis y aparecen
tambin en las sepsis, aunque no como primera manifestacin. A menudo, los
microorganismos gramnegativos producen infecciones intracraneales y sistmicas en el RN.
Asimismo, las infecciones del SNC por citomegalovirus, virus del herpes simple, virus de la
rubola, Treponema pallidum y Toxoplasma gondii pueden provocar convulsiones.
La hipoxia-isquemia puede producirse antes, durante o despus del parto y es frecuente en
los prematuros con sndrome de sufrimiento respiratorio (v. en Alteraciones respiratorias,
antes).
La hipoglucemia es frecuente en RN hijos de madres diabticas, en los pequeos para la
edad gestacional y en los que sufren hipoxia-isquemia u otro tipo de agresiones. Se consideran
hipoglucmicos los RN a trmino con glucemia <40 mg/dl (<2,2 mol/l) y los de bajo peso al
nacimiento con glucemia <30 mg/dl (<1,7 mol/l). No todos los nios desarrollan sntomas con
estos niveles de glucemia. La hipoglucemia prolongada o recidivante puede afectar al SNC de
manera permanente.
La hipocalcemia, definida como un Ca srico <7,5 mg/dl (<1,87 mol/l), suele ir acompaada
de un P srico >3 mg/dl (>0,95 mol/l) y, como la hipoglucemia, puede ser asintomtica. La
hipocalcemia suele asociarse a prematuridad o a partos difciles.
La hipomagnesemia es rara pero puede dar lugar a convulsiones cuando el Mg srico es <1,4
mEq/l (<0,70 mol/l). A menudo se asocia a hipocalcemia y debe pensarse en ella ante todo
nio con hipocalcemia, cuando las convulsiones persisten despus de haber efectuado un
tratamiento adecuado de aqulla.
La hipernatremia y la hiponatremia pueden originar convulsiones. La hipernatremia puede ser
consecuencia de una sobrecarga oral o i.v. accidental de NaCl. La hiponatremia puede deberse
a dilucin, cuando la cantidad de agua administrada por va oral o i.v. es excesiva, o a las
prdidas de Na por las heces o la orina.
Los errores congnitos del metabolismo, como la aminoaciduria o la aciduria orgnica,
tambin pueden manifestarse como convulsiones neonatales. La deficiencia o la dependencia
de piridoxina es una causa rara de convulsiones, pero su tratamiento es fcil.
Otras causas de convulsiones que son ms difciles de diagnosticar y tratar son las secuelas
de la hemorragia intraventricular, de traumatismos obsttricos, de abstinencia de drogas y las
causadas por malformaciones del SNC. El abuso materno de sustancias psicoactivas (cocana,
herona, diazepam) es un problema creciente y las convulsiones pueden aparecer con la
abstinencia aguda tras el nacimiento.

SNTOMAS Y SIGNOS
Las convulsiones neonatales suelen ser focales y pueden ser difciles de reconocer. Pueden
manifestarse como sacudidas clnicas migratorias de las extremidades, hemiconvulsiones

alternantes oconvulsiones subcorticales primitivas (parada respiratoria, movimientos de

masticacin, desviaciones persistentes de los ojos, cambios episdicos del tono muscular). Las
convulsiones de tipo gran mal son raras.
Es necesario diferenciar la actividad muscular clnica que se observa con hipertonicidad y
sacudidas de la verdadera actividad convulsiva. Las sacudidas slo producen clonus con la
estimulacin, y stos desaparecen cuando se sujeta la extremidad inmvil. Las convulsiones
aparecen de forma espontnea y su actividad motora sigue notndose, aunque se sostenga el
miembro.

DIAGNSTICO
La valoracin debe comenzar con la determinacin de la glucemia y los niveles de Na, K, Cl,
bicarbonato y Mg en sangre. Las tiras comerciales permiten determinar rpidamente la
glucemia, pero es preciso tomar simultneamente una muestra i.v. para hacer determinaciones
analticas ms exactas. Se toman tambin muestras para cultivos de localizaciones perifricas,
sangre y LCR, adems de proceder al estudio microscpico de ste para detectar leucocitos,
eritrocitos y microorganismos; se determinarn asimismo los niveles de glucosa y protenas. La
necesidad de pruebas metablicas adicionales, como pH arterial, gases sanguneos, bilirrubina
srica o aminocidos o cidos orgnicos en la orina, depender del cuadro clnico. Las
radiografas de crneo pueden mostrar calcificaciones intracraneales y las de los huesos largos
pueden poner de manifiesto alteraciones debidas a enfermedades infecciosas como rubola o
sfilis. Si resulta difcil decidir si el RN tiene o no convulsiones, el EEG puede ayudar a
diagnosticarlas, adems de facilitar su tratamiento y seguimiento. Un trazado EEG normal o
con alteraciones focales durante una convulsin es un signo de buen pronstico, en tanto que
la presencia de anomalas difusas anuncia un mal pronstico. La ecografa y la TC craneales
pueden demostrar la presencia de una hemorragia intracraneal. Tambin debe descartarse la
posibilidad de una adiccin materna a drogas.

PRONSTICO
El pronstico a largo plazo de las convulsiones neonatales depende directamente de la causa.
Los RN con convulsiones secundarias a una hemorragia subaracnoidea suelen evolucionar
bien, mientras que, por el contrario, la tasa de mortalidad es elevada en los que sufren
hemorragias intraven-triculares de tipo III o IV. Alrededor del 50% de los RN con convulsiones
relacionadas con hipoxia-isquemia se desarrollan con normalidad. Las convulsiones de
comienzo precoz son las que se asocian a las tasas de mortalidad y morbilidad ms altas.
Cuanto ms se prolongue la actividad convulsiva, mayor ser la probabilidad de que el RN
presente posteriormente alguna afectacin neurolgica (p. ej., parlisis cerebral, retraso
mental).

TRATAMIENTO
El tratamiento debe ir dirigido, en primer lugar, a la patologa subyacente y, despus, a las
convulsiones propiamente dichas. Salvo en las que se manifiestan en forma de apnea, no suele
ser necesario detener las convulsiones en curso, ya que generalmente son autolimitadas y
raras veces ponen en peligro las funciones vitales del RN.
Si la glucemia es baja, se administrar una solucin de dextrosa al 10% a un ritmo de 2 ml/kg
i.v. Si existe hipocalcemia, se administrarn 2 ml/kg de gluconato clcico al 10% i.v. (18 mg/kg
de calcio elemental). (Precaucin: el gluconato clcico no debe administrarse a un ritmo
superior a 50 mg/min y sin una monitorizacin cardaca continua.) Debe evitarse su
extravasacin, ya que puede provocar la necrosis de la piel. Si existe hipomagnesemia,
debern administrarse 0,2 ml/kg i.m. de una solucin de sulfato de magnesio al 50%. Las
infecciones se tratarn con antibiticos.

Tras los esfuerzos iniciales para identificar la causa, debe proseguirse de inmediato con el
tratamiento de la crisis convulsiva, para lo que el frmaco de eleccin es fenobarbital en una
dosis de choque de 20 mg/kg i.v. Si las convulsiones no se detienen, se administrarn 5 mg/kg
cada 15 min hasta que cesen o alcanzar la dosis mxima de 40 mg/kg. La teraputica de
mantenimiento debe iniciarse unas 12 h despus con 3 a 4 mg/kg/d, aumentando a 5 mg/kg/d
segn la respuesta clnica o las concentraciones sricas. El fenobarbital debe administrarse por
va i.v., sobre todo en las convulsiones frecuentes o prolongadas. Una vez controladas, puede
pasarse a v.o. Los niveles teraputicos de este frmaco son de 15 a 40 mg/ml (65 a 70 mol/l).
Si se precisa un segundo frmaco, debe recurrirse a la difenilhidantona, con una dosis de
choque de 20 mg/kg. En el RN, slo es eficaz por va i.v. y debe administrarse lentamente en
dos incrementos de 10 mg/kg para evitar la hipotensin y las arritmias. Los signos de
intoxicacin por difenilhidantona puede ser difciles de detectar en el RN, y las concentraciones
altas mantenidas pueden ser peligrosas. El riesgo es menor cuando existe la posibilidad de
controlar los niveles sanguneos. Las dosis de mantenimiento de este frmaco se inician con 5
mg/kg/d divididos en 2 dosis, ajustando despus la posologa segn la respuesta clnica o los
niveles sanguneos. Los niveles teraputicos de la difenilhidantona son de 10 a 20 mg/ml (40 a
80 mol/l).
Los lactantes tratados con frmacos anticonvulsivantes deben ser vigilados estrechamente; una
sobremedicacin puede provocar depresin, incluso parada respiratoria, a veces ms peligrosa
que las propias convulsiones. La medicacin debe mantenerse hasta que las convulsiones
hayan sido controladas por completo y el riesgo de recidiva sea bajo.

DFICIT AUDITIVOS DE LOS NIOS

La prdida de audicin puede producirse a cualquier edad. Alrededor de 1/800 a 1/1.000 RN
sufren graves problemas de prdidas auditivas ya al nacimiento. El nmero de nacidos con
prdidas auditivas menores, incluidas las leves y moderadas y las uni y bilaterales, es 2 a 3
veces mayor. Durante la infancia, otros 2 a 3/1.000 nios desarrollan prdidas auditivas
progresivas o permanentes moderadas a graves. Muchos adolescentes corren un riesgo de
sordera neurosensorial debido a la exposicin excesiva al ruido y a consecuencia de los
traumatismos ceflicos.
Los dficit auditivos de la infancia pueden dar lugar a alteraciones permanentes del lenguaje
receptivo y expresivo. La gravedad de las minusvalas depende de varios factores: la edad a la
que se produce la sordera, su naturaleza (duracin, frecuencias afectadas, intensidad) y
susceptibilidad de cada paciente (p. ej., alteracin visual concomitante, retraso mental, dficit
primarios del lenguaje). Con independencia de la edad y del grado de discapacidad, siempre ha
de hacerse unavaloracin exacta de la sordera (frecuencias afectadas y prdida de conduccin
area y sea) (v. Medicin de la audicin en el nio, cap. 256).
En un nio con prdida neurosensitiva, la carga adicional de una prdida de conduccin puede
reducir gravemente su capacidad de discriminacin del lenguaje. La afectacin que produce la
sordera es mayor en los nios con otras deficiencias sensitivas, lingsticas o cognitivas que en
los que, por lo dems, estn sanos.

ETIOLOGA Y PATOGENIA
Sordera de conduccin. Los dficit auditivos ms frecuentes son las prdidas de conduccin
adquiridas secundarias a la otitis media y sus secuelas. Casi todos los nios experimentan
prdidas auditivas leves o moderadas, intermitentes o continuas, debidas a la otitis media. Las
infecciones graves o repetidas pueden dar lugar a dficit permanentes. La otitis media en ms
frecuente en los nios con anomalas craneofaciales (p. ej., paladar hendido), deficiencias
inmunitarias (p. ej., hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia) y exposicin a factores

de riesgo ambientales (p. ej., humo de tabaco, guarderas). La otitis media es ms frecuente en
los nios que en las nias.
La alteracin de cualquier segmento del mecanismo auditivo puede provocar sordera en la
infancia. Las malformaciones del conducto auditivo externo y del odo medio que causan la
sordera de conduccin pueden ocurrir de manera aislada o formando parte de un sndrome (p.
ej., sndrome de Treacher Collins). Los nios con anomalas aisladas del odo medio tambin
pueden sufrir sorderas neurosensitivas congnitas.
El colesteatoma es un tumor benigno que se origina sobre todo a partir de una otitis media no
tratada, pero que tambin puede ser congnito. Los colesteatomas adquiridos afectan
tpicamente a la porcin dorsal ceflica del odo medio, mientras que los congnitos se originan
fundamentalmente en la porcin ventral ceflica. Esta lesin puede erosionar la cadena
osicular y provocar una sordera de conduccin. La infeccin y colapso de la cavidad del odo
medio tambin puede causar la destruccin de los huesecillos, sobre todo de la apfisis larga
del yunque, con la consiguiente sordera de conduccin.
Sordera neurosensitiva. Cuando las prdidas sensitiva (clulas ciliadas) y neural (clulas del
ganglio espiral) se producen antes del nacimiento, el cuadro recibe el nombre de sordera
neurosensitiva congnita. La prdida que se produce durante el primer o los dos primeros aos
de vida se denomina sordera neurosensitiva progresiva de comienzo precoz. Las prdidas ms
tardas son las sorderas neurosensitivas progresivas de la infancia. La sordera neurosensitiva
congnita puede obedecer a causas exgenas o endgenas (v. Tablas 260-4 y 260-5).

La sordera neurosensitiva adquirida puede deberse a trastornos autoinmunitarios, a sustancias

ototxicas como los aminoglucsidos, el cisplatino o la aspirina (cuyos efectos son
irreversibles); a meningitis bacteriana; a infecciones vricas congnitas o adquiridas como la
rubola congnita, el citomegalovirus o la parotiditis; a endotoxinas o exotoxinas bacterianas; a
traumatismos sonoros que pueden ser consecuencia de la exposicin a msica demasiado
fuerte, armas de fuego, ruidos de motores o juguetes ruidosos, o a traumatismos ceflicos que
produzcan contusin o fractura del hueso temporal (las fracturas pueden tener un componente
de sordera de conduccin por rotura traumtica del odo medio).
Son varias las entidades patolgicas que pueden alterar el odo interno. La ms frecuente es la
prdida de clulas ciliadas del caracol, a menudo con afectacin simultnea del sistema
vestibular. Las clulas nerviosas del caracol (clulas del ganglio espiral) suelen conservarse
durante cierto tiempo, pero terminan por degenerar a causa de la carencia de factores trficos,

como el factor neurotrfico derivado del encfalo que producen las clulas ciliadas. Por otra
parte, las clulas del ganglio espiral pueden desaparecer sin prdida de las clulas ciliadas o
con una prdida muy escasa de stas.
Las malformaciones del laberinto seo tambin pueden causar una sordera neurosensitiva.
Estos cuadros se diagnostican con TC. La sordera asociada a malformaciones del laberinto
puede variar entre muy escasa y total y puede ser estacional, variable o progresiva. Estas
sorderas tienen tambin un componente de conduccin. Existe un grupo de malformaciones
labernticas ligadas al cromosomaX en las que se produce una lesin de la ventana oval y los
pacientes muestran una sordera de conduccin congnita. La ciruga realizada con objeto de
abrir la ventana oval puede provocar una salida masiva de LCR, con frecuente prdida
permanente de la audicin del odo en cuestin.
Las fstulas perilinfticas pueden causar una sordera neurosensitiva progresiva y suelen
asociarse a malformaciones del laberinto. Estas fstulas se desarrollan en los nios que sufren
traumatismos craneales; en ocasiones, los traumatismos menores de la cabeza de RN o
lactantes dan lugar a fstulas bilaterales que provocan una sordera neurosensitiva rpidamente
progresiva. Como en estos casos la intervencin quirrgica puede evitar la sordera y una
posible meningitis, es necesario identificarlos con rapidez.
Las enfermedades primarias del nervio estatoacstico (VIII par) son raras en los nios. Las
lesiones ms frecuentes son los neurinomas, que aparecen en pacientes con neurofibromatosis
de tipo II. Otras causas raras son los meningiomas y los tumores metastsicos. En ocasiones,
un lactante con ictericia nuclear grave puede desarrollar una sordera neurosensitiva moderada
y otros signos de lesin del tronco cerebral, como alteraciones de la funcin motora.
Las sorderas unilaterales pueden ser consecuencia de cualquiera de los cuadros mencionados,
siendo la parotiditis una causa frecuente. A menudo se tiende a infravalorar el efecto de la
sordera unilateral, pero el nio puede sufrir importantes dficit del lenguaje debidos a la
dificultad para identificar los sonidos del habla en un ambiente moderadamente ruidoso.

DIAGNSTICO
En general, el diagnstico suele demorarse, ya que los sntomas no se reconocen o se ignoran.
Las prdidas auditivas graves suelen diagnosticarse hacia los 2 aos, pero es tpico que las
leves o moderadas y las unilaterales no se diagnostiquen hasta la edad escolar. En el caso de
las sorderas neurosensitivas congnitas bilaterales graves, los padres pueden notar que el RN
no responde a sus voces ni a otros sonidos ya en la primera semana de vida.
En todos los lactantes y nios debe hacerse una deteccin selectiva de la prdida de audicin
(v. Medicin de la audicin en el nio, cap. 256). El diagnstico de la sordera debe hacerse lo
antes posible, para que los impulsos lingsticos que recibe el nio sean adecuados y le
permitan desarrollar un lenguaje ptimo. El mayor obstculo para el diagnstico precoz es la
demora en enviar al nio a un especialista, aun sabiendo o sospechando la alteracin auditiva
a causa del retraso en el desarrollo del habla o del lenguaje. Si el nio no desarrolla el habla
correctamente, deber hacerse el diagnstico diferencial entre la sordera, el retraso mental, la
afasia y el autismo.
Muchos nios con sorderas neurosensitivas tienen dficit vestibulares asociados que se
manifiestan por retraso o regresin en el desarrollo motor. Adems, los lactantes y
preescolares con otitis media pueden tener trastornos vestibulares que se manifiestan tambin
por desviaciones motoras. A veces se relaciona incorrectamente un desarrollo motor anormal
con un retraso ms general del desarrollo, por ejemplo con un retraso mental, lo que puede
traducirse en un tratamiento inadecuado.

TRATAMIENTO
El objetivo teraputico consiste en lograr un desarrollo ptimo del lenguaje. En todos los nios
con sordera debe valorarse la funcin lingstica, corrigiendo los posibles dficit mediante un
tratamiento adecuado. El primer ao de vida es crtico para el desarrollo del lenguaje. Como los
nios deben or hablar para poder desarrollar espontneamente el lenguaje, el nio sordo slo
podr desarrollar el lenguaje mediante un aprendizaje especial que, idealmente, debe
comenzar tan pronto como se identifique la sordera. Los nios sordos deben recibir alguna
forma de impulsos lingsticos. Por ejemplo, el lenguaje visual basado en los signos puede
proporcionar un fundamento para el desarrollo posterior del lenguaje oral.
Las sorderas de conduccin producidas por la otitis media pueden mejorar mediante una
audfono o ciruga (miringotoma con o sin adenoidectoma, dependiendo de las caractersticas
del nio; p. ej., las hendiduras submucosas del paladar constituyen una contraindicacin para
la adenoidectoma). Las prdidas auditivas de estos pacientes no las mejoran ni los
descongestivos ni los antibiticos.
Las sorderas neurosensitivas mejoran con distintos tipos de audfonos. La amplificacin con
el aparato debe iniciarse lo antes posible, una vez efectuado el diagnstico (incluso a los 6
meses de edad). En las sorderas neurosensitivas bilaterales, la amplificacin biaural utilizando
un aparato postauricular o colocado en el interior de los odos logra una audicin mxima y
permite el desarrollo de la localizacin auditiva. Los nios mayores de 2 aos con sordera
bilateral profunda que no obtienen un beneficio completo con este tipo de aparatos pueden ser
candidatos a un implante coclear. Muchos nios con sordera profunda logran establecer una
comunicacin auditiva con este tipo de implantes cocleares, tanto en las sorderas congnitas
como en las adquiridas, aunque parecen ms efectivos en los que ya haban comenzado a
desarrollar el lenguaje. Los nios con sordera por meningitis desarrollan focos de osificacin en
el odo interno, por lo que deben recibir un implante coclear lo antes posible para lograr una
efectividad mxima. En los casos de destruccin del nervio acstico por un tumor puede ser til
la implantacin de electrodos de estimulacin auditiva en el tronco cerebral.
El cierre de las fstulas perilinfticas, congnitas o adquiridas, puede restablecer en parte la
audicin y evitar su deterioro progresivo. Los corticosteroides y otros agentes
inmunosupresores son tiles en algunos nios con enfermedades del odo interno de tipo
autoinmunitario.
Los nios con sordera unilateral deben ser provistos en la escuela de un sistema que permita
al maestro hablar por un micrfono que enve seales al audfono instalado en el odo sano del
nio, con lo que mejorar su capacidad para or el lenguaje en un ambiente ruidoso.

RETINOPATA DE LA PREMATURIDAD
(Fibroplasia retrolental)
Alteracin ocular bilateral con vascularizacin retiniana anmala en los RN prematuros, sobre
todo en los de ms bajo peso al nacimiento, que puede evolucionar hacia una visin normal o a
alteraciones que conduzcan a la ceguera.
Dado que los vasos sanguneos internos de la retina comienzan a crecer hacia la parte media
de la gestacin y que slo los RN a trmino tienen la retina completamente vascularizada, en
los RN prematuros esta vascularizacin es incompleta. La retinopata de la prematuridad (RDP)
se produce cuando los vasos continan creciendo segn un patrn anormal. La susceptibilidad
a la RDP es variable, pero depende de la proporcin de retina an vascularizada en el
momento del nacimiento.

Ms del 80% de los RN con pesos <1 kg desarrollan RDP. El porcentaje es mayor cuando
existen complicaciones mdicas. La administracin de O2 en cantidad excesiva (sobre todo si
se prolonga) aumenta el riesgo de RDP, pero se desconoce si existe un umbral que marque un
nivel o una duracin seguros de elevacin de la PaO2.

SNTOMAS, SIGNOS Y PRONSTICO

En el lmite entre la retina central vascularizada y la porcin perifrica no vascularizada se
forma un borde de tejido anormal. En la RDP grave, estos vasos nuevos invaden el vtreo y, a
veces la totalidad de la vascularizacin ocular se ingurgita (enfermedad plus). El crecimiento
vascular anormal suele ceder de manera espontnea pero, en alrededor del 4% de los nios <1
kg al nacimiento que sobreviven, la enfermedad progresa y provoca desprendimiento de retina
y prdida de la visin de 2 a 12 meses despus del parto. La incidencia de miopa, estrabismo
y ambliopa es mayor en los nios con una RDP curada. Algunos nios con RDP moderada
resuelta tienen cicatrices (pliegues retinianos) y, aunque no sufren desprendimientos de retina
iniciales, corren el riesgo de desarrollarlos en etapas posteriores de la vida.

DIAGNSTICO, PREVENCIN Y TRATAMIENTO

El diagnstico se hace mediante el examen oftalmolgico. Como los nios >1.500 g al
nacimiento y que reciben un tratamiento adecuado rara vez desarrollan RDP, deben
descartarse otros posibles diagnsticos (p. ej., retinopata exudativa familiar, enfermedad de
Norrie).
La mejor medida preventiva de la RDP es la prevencin del parto prematuro. Tras un parto
prematuro, el O2 debe administrarse slo en la cantidad suficiente para evitar la hipoxia. La
administracin profilctica de vitamina E (un antioxidante) y la limitacin de la exposicin a la
luz (pro-oxidante) son medidas que estn siendo investigadas. La mejora de la prevencin de
la RDP sigue siendo objeto de investigacin intensiva en todo el mundo.
En la RDP grave, la crioterapia o la fotocoagulacin con lser para eliminar la retina avascular
perifrica pueden reducir a la mitad la incidencia de pliegues o desprendimientos retinianos.
Por tanto, en todos los nios de alto riesgo debe hacerse una exploracin ocular a las 4 a 6
sem del nacimiento. Es necesario controlar cuidadosamente la vascularizacin de la retina con
intervalos de 1 a 2 sem, hasta que los vasos hayan madurado lo suficiente sin alcanzar las
condiciones requeridas para la crioterapia o la laserterapia. Si se produce un desprendimiento
de retina durante la lactancia, puede considerarse la conveniencia de una ciruga de plicatura
escleral o una vitrectoma con extirpacin del cristalino, aunque se trata de intervenciones de
rescate tardo que proporcionan escasos beneficios.
Los pacientes con cicatrices residuales secundarias a una RDP deben ser controlados al
menos una vez al ao durante el resto de su vida; las cicatrices y agujeros en la retina con
posibilidad de desprendimiento tardo pueden ser tratados, a menudo eficazmente, cuando se
detectan antes de que progresen. En raras ocasiones, estos pacientes pueden desarrollar
tambin glaucoma o cataratas, cuadros que han de recibir el tratamiento adecuado para
conservar la visin. El tratamiento de la ambliopa y de los trastornos de la refraccin durante el
primer ao permitir mejorar la visin en lo posible. Los lactantes con desprendimientos de
retina totales deben ser controlados en relacin con un glaucoma secundario y el escaso
desarrollo del globo ocular, remitindolos a programas de intervencin destinados a personas
con alteraciones de la visin.

INFECCIONES NEONATALES
TRATAMIENTO ANTIBACTERIANO
(V. tambin cap. 258.)
Los rpidos cambios fisiolgicos que se producen durante el perodo neonatal afectan de forma
importante a las propiedades farmacocinticas y toxicolgicas de los agentes antimicrobianos,
obligando a complejos clculos posolgicos (v. tablas 260-6 y 260-7). Mientras se espera el
resultado de los cultivos y antibiogramas suele iniciarse un tratamiento emprico, generalmente
con una combinacin de ampicilina y un aminoglucsido o, en los casos adecuados, ampicilina
y una cefalosporina de amplio espectro (v. tambin Sepsis neonatal, ms adelante). Los datos
sobre la prevalencia de los microorganismos resistentes a los antibiticos de cada hospital
obsttrico ayudan a elegir el tratamiento, Si existen lesiones cutneas o se sospecha una
infeccin nosocomial, se recomienda una cobertura antiestafiloccica adicional. Sin embargo,
los antibiticos de amplio espectro de gran potencia, como las cefalosporinas ms recientes,
pueden provocar cambios drsticos de la flora intestinal, trastornos hemorrgicos, aparicin de
microorganismos resistentes y sobreinfecciones por hongos o enterococos.
Las posologas indicadas a lo largo de este captulo son las destinadas a RN a trmino y
lactantes.

Absorcin de los antibiticos. La inestabilidad vasomotora que presentan los RN con

infecciones bacterianas graves hace que la absorcin de los frmacos sea imprevisible cuando
se administracin por va subcutnea o intramuscular. Por tanto, siempre que sea posible, los
antibiticos han de administrarse por va i.v. en las infecciones graves. En los pacientes que no
estn en estado grave pueden administrarse por va oral (v. tabla 260-7).

Distribucin de los antibiticos. En el RN, el LEC constituye el 45% del peso corporal total,
lo que hace que las dosis necesarias de determinados antibiticos (p. ej., aminoglucsidos)
sean relativamente mayores que las utilizadas en los adultos. La menor concentracin de
albmina srica en los prematuros puede afectar a la distribucin, debido a la menor unin del
antibitico a las protenas. Los frmacos que desplazan a la bilirrubina de la albmina (p. ej.,
sulfamidas, ceftriaxona) pueden aumentar el peligro de ictericia nuclear.
Metabolismo y excrecin de los antibiticos. La ausencia o la deficiencia de determinadas
enzimas durante la fase precoz del perodo neonatal puede prolongar la vida media de
determinados frmacos e incrementar el riesgo de toxicidad. Por ejemplo, la inmadurez de la
actividad glucuroniltransferasa heptica en los RN reduce la conjugacin del cloranfenicol, lo
que se traduce en unos niveles sanguneos elevados y prolongados que pueden dar lugar a un
colapso cardiovascular con muerte del lactante (el sndrome del lactante gris). Siempre que sea
posible, deber evitarse este antibitico y, en todo caso, habr que monitorizar sus niveles
sanguneos, sobre todo si se administra de manera simultnea con rifampicina, fenobarbital o
paracetamol, debido a su interferencia con el metabolismo heptico. La menor TFG y la
disminucin de la secrecin tubular renal hacen que aumente la semivida de las penicilinas y
aminoglucsidos. Por tanto, a medida que la funcin renal se modifica durante el primer mes de
vida, es necesario ir ajustando las posologas de dichos frmacos.

INFECCIN NOSOCOMIAL NEONATAL

Infeccin adquirida en el parto a partir de la madre (infeccin de origen materno) o tras el
ingreso en el hospital (infeccin hospitalaria).
Las tasas de infeccin nosocomial varan segn el tipo de centros obsttricos y del peso del
nio al nacimiento. En los nios a trmino, suelen ser <1%, mientras que en las maternidades
con cuidados especiales oscilan entre 1,4 y 56%. Las ms frecuentes son la septicemia y la
neumona. Las tasas globales de mortalidad se aproximan a 33%: en el caso de los RN con
peso <1.000 g, oscilan de 18 a 45%, mientras que en los de peso >2.000 g estas cifras
disminuyen a 2-12%.

INFECCIN EN LOS RECIN NACIDOS A TRMINO

Aunque son muchas las bacterias que pueden colonizar a los lactantes y provocar infecciones
hospitalarias, la ms frecuente y que produce infecciones ms graves es Staphylococcus
aureus.

Colonizacin por S. aureus. En las maternidades, la colonizacin por este microorganismo

oscila entre <10% y 70%. Como la virulencia puede ser muy distinta segn las cepas, la
probabilidad de enfermedad tambin es muy variable, y la colonizacin por una cepa no
agresiva puede interferir con la colonizacin por otras con mayor tendencia a provocar
enfermedad. Como la mayor parte de estas infecciones se manifiestan cuando el lactante ha
abandonado ya la maternidad, el pediatra debe poder comunicar las infecciones que ocurren
durante el primer mes de vida a los centros de su zona.
Las infecciones nosocomiales ms frecuentes en los nios nacidos a trmino son las cutneas
producidas por S. aureus sensible a la meticilina; sin embargo, tambin se han descrito
infecciones por S. aureus resistente a este antibitico.
Aunque el personal de la maternidad portador de S. aureus en las fosas nasales es una fuente
potencial de infeccin neonatal, en general el reservorio son los propios RN colonizados. El
mun umbilical y las ingles son los lugares de colonizacin ms frecuentes durante los
primeros das de vida, mientras que la de las fosas nasales es ms frecuente en das
posteriores.
La infeccin por S. aureus se manifiesta casi siempre por lesiones cutneas pustulosas en el
rea periumbilical o del paal, aunque tambin pueden producirse infecciones complicadas y
diseminadas (como osteomielitis, neumona y meningitis). El sndrome de la piel escaldada
secundario a la infeccin estafiloccica, cuya gravedad oscila entre el eritema escarlatiniforme
y las lesiones ampollosas a una enfermedad exfoliativa generalizada (enfermedad de Ritter), se
debe a S. aureus, que produce una toxina exfoliativa (v. tambin cap. 112). Las primeras
manifestaciones clnicas de la infeccin por S. aureus pueden presentarse entre pocos das y
varios meses de edad, aunque lo habitual es que lo hagan 2 a 3 sem despus del parto. En las
maternidades est aumentando la frecuencia de lascepas de S. aureus resistentes a la
penicilinasa (es decir, meticilina, oxacilina, nafcilina).
La colonizacin de los lactantes por S. aureus disminuye baando a los nios con
hexaclorofeno al 3%, pero este agente puede ser neurotxico, sobre todo en los de RN de bajo
peso. La American Academy of Pediatrics recomienda un cuidado seco de la piel de los
lactantes, pero esta prctica ha trado consigo tasas elevadas de colonizacin por S. aureus y a
enfermedades epidmicas en algunos hospitales. En estos brotes epidmicos, la aplicacin de
colorante triple al rea del cordn o de una pomada de bacitracina o mupirocina al cordn, los
vestbulos nasales y la herida de la circuncisin ayudan a reducir la colonizacin.
Temporalmente, puede instaurarse un bao diario del rea del paal de todos los RN a trmino
con una emulsin de hexaclorofeno al 3%, enjuagando despus la zona. No parece til
efectuar cultivos sistemticos del personal o del medio.
Otras infecciones son la meningitis o la sepsis por estreptococos del grupo B, Citrobacter o
Listeria monocytogenes; la diarrea causada por Escherichia coli enterotoxignico o
enteropatgeno, Salmonella o rotavirus; la enfermedad por el VIH, el virus del herpes simple,
enterovirus o virus sincitial respiratorio; oftalmitis o infecciones complicadas por Neisseria
gonorrhoeae, o conjuntivitis o neumonitis causadas por Chlamydia trachomatis. Las sepsis por
E. coli y otros patgenos gramnegativos es poco frecuente en los RN a trmino sanos, pero a
veces ocurren brotes de infeccin causadas por cepas virulentas. Casi todas ellas se
transmiten de la madre al hijo durante el perodo perinatal, aunque tambin es posible el
contagio entre los lactantes de la maternidad si no se siguen las medidas adecuadas para el
control de la infeccin. Salvo la infeccin por estreptococos del grupo A, la mayor parte de las
infecciones genitales maternas puerperales no se transmiten a los RN. Por tanto, una mujer
con fiebre en el puerperio que se sienta bien y que no tenga una infeccin que pueda suponer
un peligro para su hijo podr manipularlo y alimentarlo si se lava cuidadosamente las manos,
usa guantes hospitalarios limpios y evita que el nio entre en contacto con materiales
contaminados.

INFECCIN EN LAS MATERNIDADES CON SERVICIOS DE CUIDADOS

ESPECIALES
Las tasas de infeccin nosocomial son muy variables segn el peso del nacimiento. La
duracin de la estancia en los servicios de cuidados especiales suele ser un buen factor de
prediccin de la infeccin (p. ej., nmero de infecciones/1.000 lactantes-da en la unidad).
Como muchas infecciones son consecuencia de maniobras invasivas, el clculo de las tasas de
procedimientos especficos (p. ej., tasa de sepsis/1.000 vas intravasculares da o tasa de
neumona/1.000 d con respirador) permite identificar las variaciones en la frecuencia de las
infecciones y las reas en las que es necesario llevar a cabo un estudio ms profundo o una
prevencin ms intensa.
La transmisin de la colonizacin o la de infeccin se hace a partir de las manos del personal y
del material usado en los mltiples procedimientos cruentos a los que se somete a estos nios:
cateterismos arteriales y venosos de larga duracin para monitorizacin de la presin
intravascular, nutricin parenteral o vas para la administracin de lquidos, frmacos o toma de
muestras de sangre; intubacin endotraqueal con asistencia respiratoria o presin positiva
continua en la va area y sondas nasogstricas o nasoyeyunales para alimentacin. Todas
estas tcnicas han sido implicadas como causas de infecciones nosocomiales epidmicas o
endmicas.
Los lactantes que permanecen en salas de cuidados especiales son patolgicos, prematuros o
de bajo peso al nacimiento. Su asistencia obliga a practicar muchas maniobras cruentas y, a
menudo, reciben tratamientos antimicrobianos. En la flora bacteriana que los coloniza tienden a
prevalecer los gramnegativos (Klebsiella, Enterobacter, Pseudomonas, Proteus) y los
estafilococos coagulasa-positivos, a menudo resistentes a mltiples antibiticos. Tambin es
frecuente la colonizacin por hongos (Candida sp.).
Para que la prevencin de la colonizacin y la de infeccin sean eficaces, se requiere espacio
suficiente (7,5 a 9 m2/nio en cuidados intensivos, 4,5 m2 en cuidados intermedios y 2 m entre
las incubadoras o calefactores, en todas direcciones) y personal adecuado (relacin 1:1 a 1:2
entre personal de enfermera y pacientes en cuidados intensivos y 1:3 a 1:4 en cuidados
intermedios). Deben usarse las tcnicas adecuadas, entre ellas la colocacin y el cuidado de
los aparatos invasivos y la limpieza meticulosa y desinfeccin o esterilizacin del instrumental
despus de cada uso. Es esencial mantener una vigilancia activa de la infeccin (no de la
colonizacin) y monitorizar todas las tcnicas utilizadas.
Otras medidas de prevencin se refieren al uso de batas y guantes. El aislamiento protector
que proporcionan las incubadoras con aire forzado es limitado; el exterior e interior de las
unidades se contaminan rpida y fuertemente y es probable que las manos y los antebrazos
del personal se contaminen durante su manipulacin. Durante los brotes epidmicos, puede ser
necesario separar estrictamente a los nios colonizados o infectados, pero en otros momentos
esta medida no resulta prctica en la mayora de las salas de cuidados especiales. Las
precauciones universales relacionadas con la sangre y los lquidos corporales (como las
utilizadas para evitar la propagacin del VIH) contribuyen a incrementar la proteccin.
En una epidemia es til establecer cohortes de nios enfermos o colonizados y asignar distinto
personal de enfermera; los nios no expuestos pueden ser dados de alta antes o compartir
una habituacin con sus madres, en lugar de permanecer en los nidos. Para valorar hasta qu
punto son adecuadas las medidas establecidas para controlar la epidemia, es necesario
mantener un seguimiento de los nios hasta 1 mes despus de ser dados de alta.
El tratamiento antimicrobiano profilctico, aunque usado a menudo, no es efectivo, facilita el
desarrollo de bacterias resistentes en el hospital, altera el equilibrio de la flora normal en el nio
y lo predispone a la colonizacin por cepas ms resistentes. La profilaxis sistemtica slo se
recomienda para la prevencin de la oftalma gonoccica del RN (v. Conjuntivitis neonatal, ms

adelante) y de la infeccin gonoccica complicada. En circunstancias especiales puede

considerarse la administracin de antibiticos frente a patgenos especficos, por ejemplo,
penicilina G para la profilaxis de la infeccin por estreptococos del grupo A o colistina o
neomicina oral para la profilaxis frente a E. coli enterotoxignico o enteropatgeno, durante un
brote epidmico confirmado.
La vacunacin frente a la difteria, el ttanos y la tos ferina, segn el calendario establecido,
debe hacerse en todos los lactantes que permanecen en el hospital >2 meses (v.
Vacunaciones infantiles, cap. 256). Para evitar las infecciones cruzadas con otros lactantes de
la maternidad, no debe administrarse en el hospital la vacuna oral frente a la polio (virus vivo).
Sin embargo, s puede administrarse la vacuna i.m. con virus inactivado como parte de un
protocolo opcional de vacunaciones sistemticas en la infancia. La profilaxis frente a la hepatitis
neonatal por virus B se estudia ms adelante en Infeccin neonatal por el virus B de la
hepatitis.

CONJUNTIVITIS NEONATAL
(Conjuntivitis neonatorum, oftalma neonatorum)
Secrecin ocular purulenta en el RN.

ETIOLOGA Y EPIDEMIOLOGA
Las causas ms importantes son, por orden decreciente, la lesin qumica, las infecciones
bacterianas (entre ellas las producidas por clamidias) y las infecciones vricas. La conjuntivitis
qumica suele ser secundaria a la instilacin de gotas de nitrato de plata como profilaxis ocular.
La oftalma por clamidias se debe a Chlamydia trachomatis, que se contagia durante el parto.
Afecta a 2-4% de los RN vivos y puede suponer entre 30 y 50% detodas las conjuntivitis de los
lactantes menoresde 4 sem de edad. La prevalencia de la infeccin materna por clamidias
oscila entre 2 y 20%. El 30 a 40% de los RN de madres infectadas desarrollan conjuntivitis y el
10 a 20%, neumona. Otro 15% de los casos de conjuntivitis neonatal se deben a bacterias
como Streptococcus pneumoniae y Haemophilus influenzae no tipificable. En Estados Unidos,
la incidencia de oftalma gonoccica (oftalma neonatal por N. gonorrhoeae) es de 2-3/10.000
nacidos vivos. El aislamiento de bacterias distintas a H. influenzae y N. gonorrhoeae, incluido
S. aureus, suele corresponder ms a una colonizacin que a una infeccin. El principal agente
vrico que produce conjuntivitis neonatal es el virus del herpes simple (VHS), tipos 1 y 2
(queratoconjuntivitis herptica).

SNTOMAS Y SIGNOS
Debido a que tanto su comienzo como sus manifestaciones son superponibles, los tipos de
conjuntivitis neonatal resultan difciles de diferenciar slo con medios clnicos.
La conjuntivitis qumica secundaria al nitrato de plata suele aparecer en las 6 a 8 h siguientes
a la instilacin del producto y desaparece espontneamente en 24 a 48 h.
La oftalma por clamidias suele manifestarse entre 5 y 14 d despus del parto. Puede
consistir en una conjuntivitis leve con mnima secrecin mucopurulenta o provocar edema
palpebral, con secrecin copiosa y formacin de seudomembranas. En la conjuntiva de estos
nios no existen folculos, a diferencia de los ms mayores y de los adultos.
La oftalma gonoccica produce una conjuntivitis aguda purulenta que aparece de 2 a 5 d
despus del parto, o antes en el caso de la rotura prematura de las membranas. El nio
presenta un intenso edema de los prpados, al que siguen la quemosis y una abundante

secrecin purulenta que puede estar a presin. Si no se trata, puede producir lceras
corneales.
La conjuntivitis causada por otras bacterias se manifiesta a lo largo de un intervalo muy
variable, entre 4 d y 3 sem despus del parto.
La queratoconjuntivitis herptica puede constituir una infeccin aislada o formar parte de una
infeccin diseminada o del SNC. Puede confundirse con conjuntivitis bacteriana o qumica, pero
la presencia de queratitis dendrtica es patognommica.

DIAGNSTICO
La mejor forma de diagnosticar la oftalma por clamidias consiste en aislar C. trachomatis en
los cultivos de tejido. Los cultivos de conjuntiva pueden obtenerse frotando firmemente el
prpado inferior evertido con una torunda de algodn o dacron. Parece que los anlisis directos
de anticuerpos monoclonales, que permiten detectar clamidias en las extensiones del exudado
purulento, y los de inmunoabsorcin ligada a enzima (ELISA) son muy sensibles y especficos
para detectar el microorganismo en los cultivos conjuntivales.
En todos los casos hay que descartar la oftalma gonoccica, y para ello lo primero es tomar
muestras conjuntivales para cultivo y tincin con Gram. Las muestras deben colocarse en
medios adecuados (p. ej., Thayer-Martin) para el cultivo de N. gonorrhoeae. El hallazgo de
diplococos intracelulares gramnegativos en forma de granos de caf apoya el diagnstico de
infeccin gonoccica. En la infeccin por clamidias, la extensin conjuntival debe mostrar una
reaccin predominantemente mononuclear sin microorganismos.
El diagnstico definitivo de la queratoconjuntivitis herptica se hace aislando el virus,
detectando los antgenos VHS-1 o VHS-2 por inmunofluorescencia en los cultivos conjuntivales
o identificando las partculas del virus en el estudio con microscopio electrnico. Es esencial
efectuar un diagnstico especfico, porque la enfermedad puede propagarse al SNC y a otros
rganos.

PROFILAXIS
Los Centers por Disease Control and Prevention (CDC) recomiendan el uso sistemtico de
nitrato de plata al 1%, eritromicina o pomada o colirio oftalmolgicos de tetraciclina instilados en
ambos ojos despus del parto, para la prevencin de la oftalma gonoccica. Sin embargo,
ninguno de estos agentes parece poder evitar la oftalma por clamidias. Como los RN de
madres con gonococia no tratada corren un riesgo mayor de desarrollar infecciones en otras
localizaciones, lo mejor es administrar una inyeccin i.m. o i.v de 50 mg/kg de ceftriaxona, sin
superar los 125 mg, a los nacidos a trmino expuestos. En muchas reas, la proporcin de N.
gonorrhoeae productor de penicilinasa es elevada, por lo que la penicilina ha dejado de ser el
frmaco de eleccin en el tratamiento de las infecciones gonoccicas.

TRATAMIENTO
En la oftalma por clamidias, el tratamiento de eleccin es sistmico, dado que al menos la
mitad de los nios afectados tienen tambin nasofaringitis y que algunos desarrollan neumona
por el microorganismo. Se recomienda la administracin de etinilsuccinato de eritromicina en
dosis de 50 mg/kg/d por va oral, divididos en tomas cada 6 a 8 h durante 2 sem.
Los nios con oftalma gonoccica deben permanecer en el hospital para ser tratados con
ceftriaxona, 25 a 50 mg/kg i.m. hasta una dosis mxima de 125 mg (tambin pueden
administrarse 100 mg/kg). La irrigacin ocular frecuente con suero salino evita que las

secreciones se adhieran. La pomada antimicrobiana tpica sola no es suficiente y, si el

tratamiento general es adecuado, resulta innecesaria.
Las conjuntivitis por otras bacterias suelen responder a las pomadas tpicas con polimixina
ms bacitracina, eritromicina o tetraciclina.
El tratamiento de la queratoconjuntivitis herptica debe consistir (tras la consulta con un
oftalmlogo) en aciclovir sistmico (30 mg/kg/d, divididos en 3 dosis, durante 14 a 21 d; los
prematuros recibirn 20 mg/kg/d, divididos en 2 dosis) y gotas o pomada oftlmicas tpicas de
trifluridina o pomada oftlmica de vidarabina al 3% cada 2 a 3 h mientras el nio est despierto,
con una combinacin con pomada de idoxuridina cuando duerme. Debido al peligro de
extensin hacia el SNC u otros rganos, es importante que el RN reciba un tratamiento general.
Deben evitarse las pomadas con corticosteroides, que pueden inducir una exacerbacin grave
de las infecciones oculares por C. trachomatis y por el VHS.

DIARREA NEONATAL INFECCIOSA AGUDA

Sndrome, causado generalmente por bacterias o virus, que se caracteriza por deposiciones
frecuentes de heces lquidas y, a menudo, vmitos.
(V. tambin cap. 28 y Gastroenteritis infecciosa aguda, cap. 265.)

ETIOLOGA Y EPIDEMIOLOGA
La diarrea y los vmitos neonatales obedecen a mltiples causas (anatmicas, metablicas,
enzimticas o inflamatorias), de las cuales las ms frecuentes son las infecciosas.
En general, los RN aceptan mejor las medidas higinicas que los lactantes mayores o que los
nios. Por otro lado, la alimentacin materna los protege. Sin embargo, cuando la higiene es
inadecuada o crecen en familias pobres y numerosas, la diarrea es ms frecuente. Adems,
pueden producirse brotes epidmicos nosocomiales, particularmente en las maternidades
atestadas. La transmisin se hace casi exclusivamente por va fecal-oral. Los RN se infectan
sobre todo durante el paso por un canal de parto contaminado o a partir de las manos de otros
pacientes, los padres, los hermanos o el personal de enfermera. Otros focos menos comunes
de contagio son los fomites y las frmulas alimenticias contaminadas.
Los microorganismos que con mayor frecuencia provocan diarrea son algunas bacterias
(Escherichia coli, Salmonella sp., Campylobacter jejuni) y virus, sobre todo rotavirus (aunque
estos ltimos tambin existen con frecuencia en RN asintomticos). Otros agentes menos
comunes son bacterias como Shigella sp., Yersinia enterocolitica, Aeromonas hydrophila y virus
(adenovirus entricos, enterovirus, coronavirus). No se ha establecido con seguridad el papel
que desempean el virus tipo Norwalk y los astrovirus y el calicivirus. Aunque en los nios de
pocas semanas de vida puede aislarse a menudo tanto Clostridium difficile como su toxina, rara
vez se asocian a diarrea postantibitica (enterocolitis seudomembranosa) en el RN (v. tambin
Diarrea inducida por C. difficile, cap. 157). Los parsitos (p. ej., Giardia lamblia, Entamoeba
histolytica) no suelen causar diarreas neonatales.

SNTOMAS Y SIGNOS
Las infecciones GI, que clnicamente se manifiestan con diarrea, y a menudo tambin con
vmitos, pueden provocar una enfermedad grave y rpidamente progresiva en el RN.

El aspecto macroscpico de las heces puede hacer sospechar el agente causal (sin embargo,
las heces normales de los RN alimentados al pecho son parecidas a las diarreicas). Las heces
sanguinolentas y con moco indican colitis, generalmente causada por E. coli enteroinvasivo
(ECEI), especies de Salmonella y Shigella o por C. jejuni. Por el contrario, las heces acuosas y
voluminosas, cuya deposicin contina incluso cuando el nio est alimentndose, indica una
diarrea secretora provocada por bacterias enterotoxignicas (p. ej., E. coli enterotoxignico
[ECET]) o por virus (p. ej., rotavirus).

COMPLICACIONES
La deshidratacin puede ser leve (50% o menos de los casos) y manifestarse slo como
sequedad de la mucosa oral. La deshidratacin moderada (7 a 10% de los casos) puede
manifestarse por disminucin de la turgencia cutnea y hundimiento de los ojos y las
fontanelas. La deshidratacin grave (>10% de los casos) suele ir acompaada de shock
hipovolmico. Como el mecanismo de concentracin renal es inmaduro en el RN, no suele
aparecer oliguria hasta que la deshidratacin es profunda (v. tambin cap. 259).
El desequilibrio electroltico y la acidosis metablica provocan cambios del comportamiento
(letargia, irritabilidad, etc.) u otras complicaciones ms raras (arritmias, hemorragia intracraneal,
trombosis de la vena renal).
Puede producirse una bacteriemia secundaria a la gastroenteritis por patgenos entricos (p.
ej., Salmonella sp., Shigella sp., Campylobacter) o por la flora intestinal normal, causando una
septicemia o infecciones locales. A menudo, los sntomas y signos son inespecficos y poco
evidentes (v. Sepsis neonatal, ms adelante).
Otra posible complicacin de las gastroenteritis bacterianas o virales es la enterocolitis
necrotizante (v. ms adelante).

DIAGNSTICO
Para el estudio microscpico de las heces frescas, el moco reciente de las heces debe
mezclarse con suero salino y azul de metileno. La aparicin de leucocitos en las heces es una
respuesta a las bacterias que invaden la mucosa del colon (Shigella, Salmonella, ECEI,
Campylobacter, Y. enterocolitica); pueden encontrarse adems quistes o trofozoitos de G.
lamblia.
Los coprocultivos deben hacerse en muestras obtenidas del paciente, el personal sanitario y
otros contactos, incluidos los padres. Para aislar microorganismos como Y. enterocolitica,
Vibrio cholerae, C. difficile, Aeromonas y otros, hay que recurrir a cultivos especiales.
En los RN en estado grave deben hacerse, adems, cultivos de LCR, sangre y orina para
valorar la posibilidad de infecciones sistmicas.
En las heces acuosas recin expulsadas deben determinarse las sustancias reductoras y el pH;
un pH <6 y la existencia de sustancias reductoras ayudan a diagnosticar una malabsorcin de
carbohidratos secundaria a una lesin de la mucosa o, muy raramente, a una deficiencia
primaria de lactasa. Sin embargo, la alimentacin materna y el tratamiento con antibiticos
tambin pueden reducir el pH o favorecer la presencia de sustancias reductoras en las heces.
El recuento y la frmula leucocitarios pueden indicar un proceso agresivo, pero no permiten
diferenciar entre los patgenos enterales. Las determinaciones sricas de electrolitos sricos,
BUN y creatinina son una importante gua para el tratamiento hidroelectroltico.

Al mismo tiempo que se restablece la alimentacin, deben investigarse las causas primarias o
secundarias de diarrea prolongada no infecciosa (p. ej., fibrosis qustica, enteropata alrgica,
intolerancia a las protenas).
Otras pruebas, como los inmunoanlisis (ELISA, aglutinacin del ltex), pueden demostrar la
presencia de rotavirus, otros antgenos vricos y enterotoxinas. La serotipificacin de E. coli
ayuda a caracterizar a ECET, ECEI, E. coli enteropatgeno (ECEP) y E. coli enterohemorrgico
(ECEH), mientras que el cultivo celular pone de manifiesto la citotoxicidad de la toxina de C.
difficile. El anlisis con ratones lactantes, el anlisis de hibridacin con sondas genticas, la
microscopia electrnica, etc. revelan diversos enteropatgenos y enterotoxinas, pero su
disponibilidad es muy restringida. La proctosigmoidoscopia puede ayudar a diagnosticar una
enterocolitis seudomembranosa.

PREVENCIN Y TRATAMIENTO
Existe una vacuna oral, Rota-Shiel, que ayuda a evitar la diarrea y los vmitos debidos a la
infeccin por rotavirus. La vacuna reduce la gravedad de la enfermedad y la tasa de
hospitalizacin en los nios pequeos. El primer y ms urgente paso en la teraputica es el
tratamiento hidroelectroltico. Los lactantes con aspecto txico o con diarrea profusa y vmitos
persistentes, los que rechazan la bebida, aquellos cuyos padres o cuidadores son poco fiables
o los que tienen enfermedades subyacentes deben permanecer hospitalizados y suelen
necesitar lquidos parenterales. Si resulta imposible establecer una va i.v. central o perifrica,
el aporte hdrico urgente se administrar por va intrasea. Cuando no existen estos problemas,
la rehidratacin oral rpida para reponer las prdidas continuas se hace en el hospital o en el
domicilio del paciente durante el primer o dos primeros das; para ello se recurre a una solucin
de rehidratacin oral (SRO) o de glucosa-electrolitos. La SRO comercial es preferible a la
preparada en casa. La solucin de rehidratacin oral de la OMS (SRO-OMS) contiene 90 mEq/l
de sodio, 20 mEq/l de K y una concentracin de glucosa de 2% (v. en Gastroenteritis infecciosa
aguda, cap. 265). Las soluciones comerciales suelen contener menos sodio que la SRO-OMS,
pero igual cantidad de potasio y carbohidratos, por lo que su osmolaridad es inferior. Como los
riones de los RN no regulan bien el sodio, estas soluciones podran ser preferibles, sobre todo
en las 2 primeras semanas de vida. Mientras se administra SRO, puede mantenerse la
alimentacin materna. Cuando existe una deshidratacin moderada o grave o cuando los
electrolticos sricos iniciales son anormales (sobre todo si existe una deshidratacin
hipernatrmica), es necesario monitorizar cada 12 a 24 h el pH, los electrolitos y el BUN sricos
durante toda la rehidratacin.
Para evitar la malnutricin aguda es importante reanudar la alimentacin lo antes posible. Si un
nio con alimentacin artificial presenta una recidiva de la diarrea, deber intentarse una
frmula sin lactosa. Si la diarrea se prolonga (ms de 2sem), suele ser necesario recurrir a
frmulas elementales o hidrolisados de casena, a veces suplementados con alimentacin i.v.
Como la mayora de las gastroenteritis bacterianas agudas son autolimitadas, en general no es
necesario administrar antibiticos. Sin embargo, es importante evitar la propagacin sistmica
de los patgenos enterales y la invasin secundaria por elementos de la flora intestinal normal.
La sensibilidad de los patgenos intestinales a los frmacos vara segn las localizaciones y
puede cambiar con el tiempo.
En la gastroenteritis neonatal estn contraindicados los agentes antiperistlticos y los
antidiarreicos. La alteracin de la motilidad intestinal no slo favorece la persistencia de la
colonizacin del husped con enteropatgenos, sino que permite un secuestro importante de
lquidos en el intestino, que pueden enmascarar una deshidratacin grave al reducir el nmero
de deposiciones e impedir una valoracin exacta del peso.
Las precauciones intestinales han de seguirse con sumo cuidado, sobre todo el lavado de las
manos y el establecimiento de cohortes de contactos. Dichas precauciones han de seguirse

incluso en los casos con cultivos negativos, ya que el porcentaje de patgenos identificados por
los procedimientos analticos habituales es minoritario. Un brote epidmico en un hospital
obliga a una investigacin epidemiolgica.
Las infecciones por Shigella en el RN deben tratarse con ampicilina parenteral a dosis de 50
a 100 mg/kg/d durante 5 a 7 d. Si se asla una cepa resistente a la ampicilina o se sospecha
esta circunstancia antes de conocer los resultados de los antibiogramas, deber recurrirse a
una cefalosporina de la tercera generacin (p. ej., cefotaxima). En los RN en estado muy grave,
con sepsis probable, est indicada la administracin parenteral de cefalosporinas de la tercera
generacin. Durante los primeros das de la vida, las sulfamidas suelen estar contraindicadas,
ya que pueden provocar ictericia.
En la gastroenteritis por Salmonella, los antibiticos no suelen servir de ayuda. Sin embargo,
como, debido a sus propiedades invasivas, Salmonella tiende a causar bacteriemia, todos los
RN con gastroenteritis por este microorganismo deben recibir antibiticos. Mientras se esperan
los resultados del antibiograma puede administrarse cefotaxima i.v. (para la posologa, v. tabla
260-6). El cloranfenicol no debe usarse en los RN. En las infecciones sistmicas por
Salmonella, los antibiticos de eleccin son las cefalosporinas de tercera generacin. El
tratamiento de la gastroenteritis se mantiene de 3 a 5 d y en las sistmicas de 10 a 14 d. Tras
el tratamiento, muchos RN se convierten en portadores asintomticos y, aunque no es
necesario realizar un nuevo tratamiento, durante su hospitalizacin deben mantenerse las
precauciones intestinales (v. antes).
La gastroenteritis por Campylobacter suele responder al estolato de eritromicina en dosis de
30 a 40 mg/kg/d, divididos en 3 dosis, durante 5d, pero slo si se administra durante las
primeras fases de la enfermedad. Si se sospecha una bacteriemia, se aadir gentamicina
parenteral a dosis de 5 a 7,5 mg/kg/d. No existen datos sobre la eficacia de los antibiticos
frente a otras bacterias invasivas (p. ej., Yersinia, ECEI) en el RN. No obstante, estos
microorganismos suelen ser sensibles a los aminoglucsidos y a las cefalosporinas de tercera
generacin; los lactantes afectados deben recibir el tratamiento por va parenteral.
En los brotes de diarrea bacteriana no invasiva, como las causadas por ECEP o ECET,
puede administrarse sulfato de colistina oral en dosis de 10 a 15 mg/kg/d, divididos en 3 tomas,
o gentamicina v.o., 5 a 7,5 mg/kg/d, divididos en 3 dosis (5mg/kg/d, divididos en 2 tomas, en los
lactantes <7 d de edad). El tratamiento se mantiene hasta que el coprocultivo se hace negativo
para ECEP o ECET (lo que suele suceder en 3 a 5 d). Sin embargo, es preciso contrapesar los
beneficios del tratamiento con la posible toxicidad causada por la absorcin de los frmacos
cuando stos se usan en diarreas inflamatorias o sanguinolentas.

SEPSIS NEONATAL
(Sepsis neonatorum)
Infeccin bacteriana invasiva que aparece durante las primeras 4 sem de vida.
La sepsis neonatal afecta a 0,5-8,0/1.000 nacidos vivos y alcanza sus tasas ms elevadas
entre los de bajo peso al nacimiento, los que sufren depresin respiratoria y los hijos de madres
con factores de riesgo perinatal. El riesgo es mayor en los nios que en las nias (2:1) y en los
RN con malformaciones congnitas, especialmente del aparato GI.
Las complicaciones obsttricas, por ejemplo, la rotura prematura de membranas (RPM) entre
12 y ms de 24 h antes del parto, la hemorragia materna (placenta previa, desprendimiento
prematuro de la placenta), la toxemia, el parto precipitado o la infeccin materna (sobre todo de
la va urinaria o del endometrio, que se manifiesta la mayor parte de las veces con fiebre
materna inmediatamente antes o durante el parto) son factores que predisponen al desarrollo
de sepsis en el RN.

ETIOLOGA
Los estreptococos del grupo B (EGB) y los microorganismos intestinales gramnegativos son la
causa ms frecuente de las infecciones neonatales durante los primeros das de vida,
alcanzando el 70% de las sepsis precoces. Los cultivos vaginales o rectales efectuados en las
mujeres a trmino pueden mostrar colonizacin por EGB en hasta en el 30% de los casos; al
menos el 50% de los hijos de estas madres presentan colonizacin. La intensidad de la
colonizacin del lactante es un riesgo para la enfermedad invasiva (el riesgo es 40 veces
superior con una gran colonizacin). Aunque slo el 1% de los nios colonizados desarrollan
enfermedad invasiva por EGB, la enfermedad se manifiesta durante las primeras 6 h de vida en
ms del 50% de los afectados. Cada vez es mayor el nmero de casos de sepsis por
Haemophilus influenzae no tipificable descritos en prematuros.
Otros bacilos intestinales gramnegativos (p. ej., Klebsiella sp.) y microorganismos
grampositivos (Listeria monocytogenes, estreptococos del grupoD -enterococos como
Enterococcus faecalis yE. faecium y no enterococos como S. bovis y S.mitis-, as como
estreptococos a-hemolticos) provocan la mayor parte del resto de infecciones bacterianas que
evolucionan a sepsis. A veces se han aislado S. pneumoniae, H. influenzae tipo b y, con menos
frecuencia, Neisseria meningitidis. Como en el 5 a 10% de los embarazos existe una gonococia
asintomtica, N. gonorrhoeae es un patgeno importante para los RN.
El microorganismo intestinal gramnegativo que con mayor frecuencia produce sepsis precoz es
E. coli. El 40% de las cepas de E. coli que provocan sepsis y el 80% de las que producen
meningitis contienen el antgeno capsular K1, que es un factor de virulencia.
Las especies de Staphylococcus son las causantes del 30 a 50% de los casos de sepsis
tardas y lo ms frecuente es que se asocien a sistemas intravasculares de plstico
permanentes (p. ej., catteres umbilicales arteriales o venosos, catteres Broviac). En general,
las infecciones nosocomiales son espordicas, pero tambin se producen brotes epidmicos
que pueden ser debidos a microorganismos con mltiples resistencias (p. ej., K. pneumoniae,
Enterobacter cloacae, S. aureus). El aislamiento de E. cloacae o de E. sakazakii en la sangre o
en el LCR indica una contaminacin de los alimentos. Ante un brote de neumona o sepsis
nosocomial por P. aeruginosa debe sospecharse una contaminacin del instrumental
respiratorio.
Sigue siendo oscuro el papel que desempean los anaerobios (en especial Bacteroides
fragilis), aunque se han descrito muertes neonatales atribuidas a bacteriemias por Bacteroides.
Los anaerobios pueden ser la causa en algunos casos con cultivos negativos, en los que se
encuentran signos de sepsis en la autopsia.
Las especies de Candida estn adquiriendo cada vez ms protagonismo como agentes
causales de brotes de sepsis tardas que afectan al 3 o 4% de los RN de muy bajo peso (hasta
el 10% oms en algunas maternidades de alto riesgo).
En otras reas del mundo, otros patgenos pueden ser ms predominantes (L. monocytogenes
enEspaa y Salmonella en Latinoamrica).

PATOGENIA
El factor de riesgo ms importante para las sepsis nosocomiales es el uso prolongado de
catteres intravasculares de plstico. Otro factores son las enfermedades asociadas (que
podran ser slo un marcador para el uso de procedimientos cruentos), la exposicin a los
antibiticos (que selecciona las cepas resistentes), la hospitalizacin prolongada, el equipo
de laboratorio contaminado y las soluciones i.v. o enterales. Los microorganismos
grampositivos (p. ej., S. epidermidis y S. aureus) pueden penetrar en el paciente desde el
medio o desde su propia superficie cutnea. Las bacterias intestinales gramnegativas proceden

casi siempre de la flora endgena del paciente, que puede estar alterada por el tratamiento
antibitico precedente o poblada por microorganismos resistentes transferidos desde las manos
del personal (el principal medio de propagacin) o desde el instrumentalcontaminado. Por
tanto, las situaciones que aumenten la exposicin del RN a estas bacterias (p.ej., hacinamiento,
relacin personal de enfermera: RN >1:1, lavado insuficiente de las manos) hacen que las
tasas de infeccin nosocomial asciendan. Los factores de riesgo para la sepsis por Candida
son el mantenimiento prolongado de un catter permanente (>10 d) i.v. central, la alimentacin
parenteral, el uso previo de antibiticos, la enterocolitis necrotizante y la ciruga previa.
El agrupamiento perinatal de infecciones bacterianas indica que los patgenos suelen
adquirirse dentro del tero durante la dilatacin o el expulsivo. Determinados virus (rubola,
citomegalovirus), protozoos (Toxoplasma gondii) y treponemas (Treponema pallidum) pueden
transmitirse al feto por va hematgena y transplacentaria si la madre est infectada. Algunas
bacterias patgenas (p. ej., L. monocytogenes, Mycobacterium tuberculosis) pueden llegar al
feto a travs de la placenta, aunque en la mayor parte de los casos el contagio se efecta por
va ascendente dentro del tero o cuando el feto pasa por el canal del parto colonizado.
El riesgo de enfermedad invasiva del RN es directamente proporcional a la intensidad de la
colonizacin materna. Sin embargo, muchas madres con colonizacin de baja densidad tienen
hijos con colonizacin de intensidad elevada y que, por tanto, se encuentran en situacin de
riesgo. La contaminacin del lquido amnitico con vrnix o meconio favorece el crecimiento de
los EGB y deE. coli. As, un pequeo nmero de grmenes existentes en la cpula vaginal
puede proliferar rpidamente tras la RPM, lo que explica, al menos en parte, esta paradoja. Los
microorganismos pueden invadir la circulacin fetal contaminando los vasos coriales
superficiales; sin embargo, lo ms frecuente es que alcancen el torrente sanguneo a travs de
la aspiracin o de la deglucin del lquido amnitico contaminado por el feto y causen la
bacteriemia. La va ascendente de infeccin ayuda a explicar ciertos fenmenos, como la
elevada incidencia de RPM en las infecciones neonatales, el significado de la inflamacin de
los anejos (la sepsis neonatal se asocia con mayor frecuencia a amnionitis que a placentitis
central), el mayor riesgo de infeccin de los gemelos situados ms cerca del canal del parto y
las caractersticas bacteriolgicas de la sepsis neonatal, reflejo de las de la flora de la cpula
vaginal materna.
Los focos de infeccin establecidos en los senos paranasales, el odo medio, los pulmones o el
aparato GI pueden propagarse a las meninges, los riones, los huesos, las articulaciones, el
peritoneo y la piel. La infeccin bacteriana invasiva ms frecuente en el RN es la neumona.
Los RN (especialmente los de bajo peso al nacimiento) son inmunolgicamente inmaduros y
estn mal equipados para defenderse frente a la flora polimicrobiana a la que se encuentran
expuestos durante y despus del parto. Las infecciones por EGB demuestran el papel que
desempean los anticuerpos IgG adquiridos de manera pasiva en la proteccin del feto. Los
niveles de anticuerpos IgG especficos de tipo adquiridos por va transplacentaria son bajos en
la prctica totalidad de los RN con infecciones por EGB, debido a que la madre carece de ellos.
Otros factores relacionados con la virulencia bacteriana (p. ej., el polisacrido del EGB serotipo
III y el antgeno K1 de E. coli) tambin parecen intervenir en la produccin de la infeccin, sobre
todo en el caso de la meningitis. Sin embargo, quiz lo ms importante sean las deficiencias,
relacionadas con el peso al nacimiento, de las defensas del husped, tanto en opsoninas
termoestables (anticuerpos especficos de tipo) como termolbiles (complemento), que se
traducen en una menor eficacia de la opsonizacin. Adems, los polimorfonucleares
neonatales muestran menores capacidades de quimiotaxis, opsonizacin, fagocitosis,
deformabilidad y eliminacin intracelular de las bacterias, as como respuestas oxidativas
deprimidas; las funciones quimiotxica y citotxica de los monocitos neonatales tambin son
menores (v. tambin Estado inmunolgico del feto y el RN, cap. 256).

SNTOMAS Y SIGNOS
Clnicamente, la sepsis precoz es evidente en las primeras 6 h de vida en ms del 50% de los
casos; la gran mayora se manifiestan en las primeras 72 h de vida. La sepsis neonatal tarda
suele aparecer a partir de los 4 d de edad y abarca las infecciones nosocomiales.
Los primeros signos suelen ser inespecficos y sutiles. Los ms frecuentes son la disminucin
de la actividad espontnea, una succin menos enrgica, apnea, bradicardia e inestabilidad
trmica (hipo o hipertermia). Otros sntomas y signos son sufrimiento respiratorio, trastornos
neurolgicos (p. ej., convulsiones, agitacin), ictericia (sobre todo la que aparece en las
primeras 24 h de vida sin incompatibilidad Rh o ABO y con una concentracin de bilirrubina
directa superior a la prevista), vmitos, diarrea y distensin abdominal. En las infecciones por
anaerobios, el lquido amnitico expulsado al nacer suele ser maloliente.
Signos especficos de un rgano infectado pueden indicar un foco primario o metastsico. La
mayor parte de los RN con infeccin precoz por EGB tienen sufrimiento respiratorio, difcil de
distinguir del que acompaa a la enfermedad de membrana hialina. El eritema, la secrecin o la
hemorragia periumbilicales en un RN sin ditesishemorrgica apuntan a una onfalitis (la
infeccin impide que los vasos umbilicales se obliteren). El coma, las convulsiones, el
opisttonos o la prominencia de las fontanelas sugieren meningitis o absceso cerebral. La
disminucin de los movimientos espontneos de una extremidad y la tumefaccin, el calor, el
eritema o la sensibilidad sobre una articulacin hacen sospechar osteomielitis o una artritis
pigena. La distensin abdominal inexplicada puede ser un signo de peritonitis o de
enterocolitis necrotizante (sobre todo cuando va acompaada de diarrea sanguinolenta y
leucocitos en las heces). Las vesculas cutneas, las lceras bucales y la
hepatoesplenomegalia (sobre todo con coagulacin intravascular diseminada, CID) pueden
indicar una infeccin diseminadapor el virus del herpes simple.
La infeccin precoz por EGB puede manifestarse como una bacteriemia primaria fulminante o
como una forma neumnica se debe a los serotipos Ia, Ib, Ic, II o III. A menudo se asocia a
complicaciones obsttricas (es particular prematuridad, rotura prematura de membranas y
corioamnionitis). En ms del 50% de los nios, la infeccin por EGB aparece en las primeras 6
h de vida; el ndice de Apgar es <5 en el 45% de los afectados. No suele existir meningitis. La
infeccin tarda por EGB se produce entre 1 y 12 sem (a veces an ms tarde) de vida, siendo
el serotipo III es causante ms frecuente. Esta forma s se asocia a meningitis; sin embargo, no
se asocia a los factores de riesgo perinatal ni a una colonizacin demostrable del cervix de la
madre; incluso cuando sta est colonizada, el serotipo puede no coincidir con el del nio
infectado. Por tanto, en muchos de estos casos tardos, la adquisicin de los microorganismos
es posnatal.
La infeccin precoz por L. monocytogenes puede manifestarse con sufrimiento respiratorio y
shock; su evolucin puede ser fulminante en los primeros das de vida. Esta forma afecta sobre
todo a los pulmones, pero puede diseminarse, formndose granulomas en el hgado
(granulomatosis infantisptica). La forma tarda, lo mismo que la producida por el EGB, suele
asociarse a meningitis.
Algunas infecciones vricas (p. ej., herpes simple diseminado, enterovirus, adenovirus y virus
respiratorio sincitial) pueden manifestarse como sepsis neonatales precoces o tardas, con
sntomas y signos indistinguibles de los encontrados en las sepsis bacterianas.

DIAGNSTICO
El diagnstico precoz es importante y requiere el conocimiento de los factores de riesgo (sobre
todo en los RN de bajo peso) y un elevado ndicede sospecha ante cualquier RN que se desve
de la normalidad durante las primeras semanas de vida. Cualquier tipo de observacin que el
personal deenfermera o los padres hagan sugiriendo que el nio no va bien o cualquier

signos de septicemia claro o sutil deber precipitar una rpida investigacin. Las siguientes
pruebas de laboratorio pueden proporcionar una informacin diagnstica de gran ayuda.
Recuento y frmula leucocitaria y extensin de sangre. Aunque el recuento normal de
leucocitos del RN es variable, se consideran anormales los valores <4.000 o >25.000/ml. El
recuento absoluto de cayados no es suficientemente sensible para que resulte til en la
prediccin de la sepsis neonatal. Sin embargo, un cociente entre PMN inmaduros/PMN totales
<0,2 permite asegurar que no existe una sepsis bacteriana. La cada rpida de un recuento
absoluto de eosinfilos conocido o la observacin de cambios morfolgicos en los neutrfilos
(granulacin txica, cuerpo deDhle, vacuolizacin intracitoplasmtica en la sangre no citratada
o con EDTA) pueden sugerir la existencia de una septicemia.
Recuento de plaquetas. El recuento de plaquetas puede disminuir horas o das antes del
comienzo clnico de una sepsis, pero a menudo se mantiene elevado hasta aproximadamente
el da posterior al inicio de la enfermedad. En ocasiones, el descenso de plaquetas va
acompaado de otros signos de CID (p. ej., aumento de los productos de degradacin de la
fibrina, disminucin del fibringeno, prolongacin del tiempo de protrombina).
Examen de la capa leucocitaria. Debido a la gran cantidad de bacterias circulantes en el RN
sptico, la tincin con Gram, azul de metileno o naranja de acridina, revela a menudo su
presencia en el interior de los PMN o junto a ellos.
Puncin lumbar. En los nios hipoxmicos, la puncin lumbar puede incrementar la hipoxia,
por lo que no se aconseja hacerla cuando la sospecha de sepsis es muy pequea. Sin
embargo, siempre debe hacerse cuando la sospecha es significativa y el nio se encuentra lo
suficientemente estable para tolerarla (v. Meningitis neonatal, ms adelante). Como la infeccin
por EGB que se manifiesta en el primer da de vida puede confundirse con una enfermedad de
membrana hialina, se recurre a menudo a la puncin lumbar sistemtica cuando se sospecha
esta enfermedad.
Hemocultivo. Dado que los vasos umbilicales suelen estar contaminados por los
microorganismos del mun umbilical, sobre todo transcurrido un cierto nmero de horas, la
sangre extrada por estas vas puede dar resultados poco fiables en los hemocultivos. Por
tanto, la sangre debe extraerse por puncin venosa, preferiblemente en dos localizaciones
perifricas distintas, preparadas ambas de manera meticulosa mediante a aplicacin primero
de un lquido con yodo y despus de alcohol al 95%, que se deja secar. Deben hacerse
hemocultivos tanto para aerobios como para anaerobios (la identificacin de Bacteroides fragilis
requiere condiciones de cultivo especiales). Si se sospecha una sepsis asociada a los
catteres, junto al hemocultivo perifrico debe hacerse otro de la sangre obtenida a travs del
catter en cuestin. En el 90% de los hemocultivos bacterianos positivos, elcrecimiento se
produce en las primeras 48 h deincubacin; el 50% de los hemocultivos positivos contienen
>50 unidades formadoras de colonias (UFC/ml), aunque slo los que muestran >1.000 UFC/ml
indican que existe riesgo de desarrollo de meningitis. Dado la elevada densidad de la
bacteriemia, la cantidad de sangre necesaria para detectar los microorganismos suele ser
pequea (en general, basta con 1 ml). Los datos obtenidos en los hemocultivos de sangre
capilar son insuficientes, por lo que no se recomienda su uso.
Las especies de Candida crecen en los hemocultivos y en placas de gar-sangre; sin embargo,
si se sospecha otro hongo, deber usarse un medio de cultivo especial. Los hemocultivos para
hongos pueden necesitar 4 o 5 d de incubacin para hacerse positivos y pueden resultar
negativos incluso ante datos definitivos de enfermedad diseminada. Antes de obtener los
resultados de los cultivos, puede ser til lograr una prueba de la colonizacin (en la boca, la
piel o las heces). Si se sospecha una candidiasis diseminada, deber hacerse una
oftalmoscopia indirecta con dilatacin de las pupilas para detectar lesiones retinianas. La
ecografa renal permite descartar la existencia de un micetoma renal.

Anlisis de orina y urocultivo. La orina debe obtenerse por aspiracin suprapbica y no

utilizar la recogida en las bolsas. El hallazgo de >5 leucocitos por campo de gran aumento en el
sedimento de orina o de cualquier microorganismo en una muestra de orina reciente no
sedimentada teida con Gram debe hacer sospechar una infeccin urinaria que, en el RN,
indica una bacteriemia previa (sepsis neonatal). La ausencia de piuria no descarta la infeccin
urinaria.
Pruebas de inmunoelectroforesis contra-corriente y de aglutinacin en ltex. Estas
pruebas detectan la presencia de antgenos en los lquidos orgnicos (p. ej., LCR, orina
concentrada). Adems, permiten demostrar la existencia de antgeno polisacrido capsular del
EGB, E. coli K1 (N. meningitidis tipo B), S. pneumoniae y Haemophilus influenzae tipo b.
Reactantes de fase aguda. Son protenas que produce el hgado bajo la influencia de la
interleucina 1 cuando existe una inflamacin debida a cualquier causa. La medicin ms til es
la cuantitativa de la protena C reactiva. La frecuencia tanto de falsos positivos como de falsos
negativos de una concentracin de 1 mg/dl (medida con nefelometra) es de 10%. Los niveles
se elevan en 1 d, alcanzan su mximo en 2 a 3 d y, si el nio evoluciona bien, descienden de
nuevo a la normalidad en 5 a 10 d.
Otras pruebas de inflamacin. La micro VSG guarda buena correlacin con el mtodo
Wintrobe habitual, pero su tasa de falsos negativos es alta (sobre todo en las primeras etapas
de la evolucin y cuando existe CID); su retorno a la normalidad es lento, muy posterior al
momento en que se alcanza la curacin clnica. En la actualidad se estudia el uso de la
interleucina 6 y otras citocinas inflamatorias como marcadores de sepsis.
Pruebas de deteccin. Algunos investigadores recomiendan la utilizacin de combinaciones
de algunas de las pruebas anteriormente citadas. En general, el cociente entre PMN inmaduros
y totales (siendo anormal >0,2) junto con el hemocultivo, el anlisis del LCR y de orina, es una
combinacin tan til como puedan serlo otras; un resultado negativo identifica con exactitud al
97% de los RN no infectados.
Estudio de los nios nacidos de madres que han recibido profilaxis intraparto (v.
Profilaxis). La valoracin requiere un estudio diagnstico completo, con frmula y recuento
leucocitario, hemocultivo, radiografa de trax (si existen signos respiratorios) y puncin lumbar
(a discrecin del mdico), iniciando un tratamiento emprico si existen signos o sospecha de
sepsis. La American Academy of Pediatrics recomienda un estudio limitado (frmula y recuento
leucocitario y hemocultivo con observacin de al menos 48 h) en los RN <35 sem aunque no
tenga signos de sepsis, o si la madre ha recibido <2 dosis de antibiticos intraparto antes del
alumbramiento.

PRONSTICO
La tasa de mortalidad de la sepsis neonatal es 2 a 4 veces mayor en los RN de bajo peso que
en los nacidos a trmino. La tasa de mortalidad global de la sepsis precoz oscila de 15 a 50%
(la de la infeccin precoz por EGB es de 50 a 85%) y la de la sepsis tarda vara de 10 a 20%
(20% en lacausada por EGB).
Las probabilidades de supervivencia son menores en los RN con sepsis y granulocitopenia,
sobre todo cuando la reserva de neutrfilos en la mdula sea queda reducida a menos del 7%
del total de clulas nucleadas (mortalidad del 90%). Como es posible que no pueda disponerse
de una determinacin de la reserva de neutrfilos, la relacin entre neutrfilos inmaduros y
totales en la sangre perifrica (cociente I:T) puede servir como aproximacin. As, existe una
correlacin entre cocientes I:T >0,80, deplecin de la reserva de neutrfilos y muerte. Por tanto,
este cociente puede ayudar a identificar a los pacientes que podran beneficiarse de una
transfusin de neutrfilos (v. Tratamiento, ms adelante).

PROFILAXIS
Como la infeccin invasiva por EGB suele manifestarse durante las primeras 6 h de vida,
cualquier medida encaminada a combatirla debe tener en cuenta la precocidad de su
comienzo. La teraputica antimicrobiana administrada en el perodo prenatal no erradica la
colonizacin materna ni reduce la incidencia de colonizacin ni de enfermedad invasiva en el
RN. Los resultados de los cultivos tomados tras el nacimiento pueden llegar demasiado tarde
para que el tratamiento sea efectivo. Se ha demostrado que la administracin intraparto de
penicilina reduce la incidencia de infeccin precoz por EGB cuando se administra a madres
colonizadas o en partos en los que el RN tiene factores de riesgo para dicha infeccin.
Por tanto, se han propuesto dos estrategias preventivas: una descansa nicamente en los
factores de riesgo de enfermedad por EGB, y la otra en la deteccin sistemtica con cultivo
prenatal efectuado a las 35-37 sem de gestacin, as como de los factores de riesgo. En todo
caso, las mujeres que tuvieron ya un hijo con enfermedad por EGB deben recibir antibiticos
intraparto; por otra parte, las mujeres con bacteriemia sintomtica o asintomtica por EGB
durante el embarazo deben ser tratadas tanto en el momento del diagnstico como durante el
parto (v. figs. 260-3 y 260-4).

TRATAMIENTO
Dado que la sepsis neonatal puede manifestarse con signos clnicos inespecficos y que sus
efectos pueden ser devastadores, se recomienda llevar a cabo un estudio diagnstico agresivo
e instaurar rpidamente el tratamiento. El valor de este enfoque queda reflejado en las relacin
tratados: probados de 15:1 y 8:1 en los hospitales de la periferia y del centro de las ciudades,
respectivamente.
La administracin de antibiticos debe ser razonable, ya que producen efectos nocivos para la
flora del lactante y del centro hospitalario en general. Aunque varan segn los laboratorios, los
mtodos de cultivo utilizados y la rapidez de la emisin del informe, casi todos los cultivos

bacterianos son positivos en 72 h. Si los cultivos negativos de los lquidos orgnicos son
compatibles con la evolucin clnica, puede interrumpirse la administracin de antibiticos al
cabo de 72 h.
En la sepsis precoz, el tratamiento inicial debe consistir en ampicilina o penicilina G y un
aminoglucsido. En los casos resistentes, el aminoglucsido puede ser sustituido por
cefotaxima. Una vez conocidos los resultados de los antibiogramas y la localizacin del foco
infeccioso, se proceder a ajustar el tratamiento. Si en el parto se encuentra un lquido
amnitico maloliente, en la cobertura antibitica inicial deber considerarse la conveniencia de
aadir agentes activos frente a los anaerobios (p. ej., clindamicina, metronidazol).
En la sepsis tarda, el tratamiento inicial debe consistir en nafcilina ms un aminoglucsido. Si
la prevalencia de P. aeruginosa es significativa, en lugar del aminoglucsido puede recurrirse a
ceftazidima. En los RN previamente tratados con un ciclo completo de 7 a 14 d de
aminoglucsidos y que necesitan un nuevo tratamiento se utilizar un aminoglucsido diferente
al primero o una cefalosporina de tercera generacin.
Si se sospecha un estafilococo coagulasa-negativo (p. ej., en caso de un catter mantenido
durante ms de 72 h) o si se asla de la sangre o de otro lquido orgnico normalmente estril y
se considera que es patgeno, el tratamiento inicial de la sepsis tarda deber hacerse con
vancomicina en lugar de nafcilina, ya que hasta el 80% de los estafilococos coagulasanegativos de los pacientes hospitalizados son resistentes a las penicilinas semisintticas. Sin
embargo, si el microorganismo es sensible a la nafcilina, se utilizar sta en lugar de
vancomicina. Para curar la infeccin, puede ser necesario retirar el presunto foco contaminado
(habitualmente, un catter intravascular permanente), ya que los estafilococos coagulasanegativos pueden estar protegidos por una cobertura viscosa (glucocliz) que facilita su
adherencia al plstico del mismo.
Como el crecimiento de Candida en el hemocultivo puede demorarse 2 a 5 d, para salvar la
vida del nio puede ser necesario iniciar un tratamiento con anfotericina B y retirar el catter
infectado sin esperar al resultado de los cultivos de sangre y LCR.
En los RN es estado grave (sobre todo con hipotensin y acidosis metablica) se han utilizado
las exanguinotransfusiones; con ellas se persigue aumentar los niveles de inmunoglobulinas
circulantes, reducir las endotoxinas circulantes, aumentar los niveles de Hb (con mayores
niveles de 2,3-difosfoglicerato) y mejorar la perfusin. Sin embargo, no se dispone de estudios
prospectivos controlados sobre su uso.
El plasma fresco congelado puede ser til para contrarrestar las deficiencias de opsoninas
termoestables y termolbiles que se observan en los RN de bajo peso, pero tampoco existen
estudios controlados a este respecto y, por otra parte, han de tenerse en cuenta los riesgos
asociados a las transfusiones.
La inmunoglobulina i.v. administrada al nacimiento puede ayudar a prevenir la sepsis
neonatal en algunos RN de bajo peso y alto riesgo. Sin embargo, ante una infeccin
establecida no se ha demostrado que influya en la incidencia ni la gravedad de las infecciones
tardas.
Las transfusiones de granulocitos pueden estar indicadas en los RN spticos y
granulocitopnicos (v. Pronstico, antes). Los granulocitos suelen obtenerse mediante
leucofresis por centrifugacin de flujo intermitente, utilizando almidn hidroxietlico, y proceden
de adultos con negatividad para los anticuerpos frente al antgeno de superficie de la hepatitis
B, citomegalovirus y VIH y cuyos antgenos eritrocitarios son compatibles con los del RN
receptor. Para evitar la enfermedad de injerto contra husped, cada unidad de granulocitos ha
de recibir 15 Gy antes de transfundirla. Deben administrarse transfusiones de 15 ml/kg de una

suspensin que contenga 0,2 a 1,0 x 109 granulocitos/15 ml de suspensin, con <10% de
linfocitos. Se administran una o dos veces a da durante un perodo mximo de 5 d.
Para aumentar el nmero y la funcin de los neutrfilos en los RN con posible sepsis se ha
utilizado asimismo el factor estimulante de la formacin de colonias de granulocitos
recombinante; para conocer sus beneficios reales se precisaran estudios ms amplios.

NEUMONA NEONATAL
NEUMONA PRECOZ
Neumona que forma parte de una sepsis generalizada y que se manifiesta al nacimiento o en
las primeras horas de vida.

ETIOLOGA Y PATOGENIA
La causa ms frecuente de la neumona precoz es el estreptococo del grupo B (EGB), aunque
en ocasiones puede deberse a otros microorganismos como Listeria monocytogenes,
Haemophilus influenzae, Escherichia coli, Klebsiella y otros grampositivos y gramnegativos.
La neumona precoz suele asociarse a amnionitis, tras una rotura prematura de las
membranas. El feto aparece rodeado de un lquido amnitico infectado y sus esfuerzos
respiratorios causan la aspiracin de los microorganismos hacia los pulmones, donde provocan
la neumona y la sepsis. La neumona durante la 1. sem de vida se asocia a bajos ndices de
Apgar y a antecedentes de complicaciones perinatales como parto prematuro, desprendimiento
prematuro de placenta y parto difcil con frceps.

SNTOMAS Y SIGNOS
La situacin del RN depende de la gravedad de la sepsis y la neumona y oscila entre
taquipnea a insuficiencia respiratoria y shock sptico desde el nacimiento.

DIAGNSTICO Y TRATAMIENTO
La historia obsttrica (p. ej., amnionitis) puede sugerir el diagnstico, pero resulta imposible
distinguir clnica o radiolgicamente la neumona de otras causas de sufrimiento respiratorio,
como son el sndrome de sufrimiento respiratorio (SDR), la taquipnea transitoria del RN
(TTRN), la aspiracin de meconio o la hipertensin pulmonar persistente. Las radiografas
pueden mostrar infiltrados parcheados, lquido intersticial o, ms raramente, consolidaciones
lobares, o pueden ser similares a las del SDR, TTRN o aspiracin de meconio.
La valoracin es similar a la de la sepsis (v.Sepsis neonatal, antes), siendo los estudios ms
importantes los cultivos de sangre, aspirado traqueal y LCR, as como la frmula y el recuento
leucocitarios. La prueba de aglutinacin con ltex en orina para estreptococos del grupo B
puede ser til. El tratamiento es similar al de la Sepsis neonatal (v. antes).

NEUMONA TARDA
Neumona que habitualmente se presenta despus de los 7 d de vida, sobre todo en las UCI
neonatales, en lactantes que requieren intubacin endotraqueal prolongada a causa de una
enfermedad pulmonar crnica.

La causa ms frecuente de la neumona tarda es el estafilococo coagulasa-negativo resistente

a la oxacilina. En los nios que probablemente han sido tratados con antibiticos de amplio
espectro pueden encontrarse otros muchos patgenos, como estafilococos coagulasapositivos, E. coli, Klebsiella, Pseudomonas, Proteus y Serratia, adems de Candida albicans y
otros hongos (v.Sepsis neonatal, antes).

SNTOMAS Y SIGNOS
La neumona tarda puede manifestarse gradualmente, con un aumento de las secreciones que
se aspiran por la sonda endotraqueal y la necesidad de aumentar los parmetros del
respirador. En otros casos, la presentacin puede ser aguda, con inestabilidad trmica y
neutropenia. En la radiografa de trax pueden aparecer nuevos infiltrados, que sern difciles
de reconocer si el nio tiene una displasia broncopulmonar grave.

DIAGNSTICO Y TRATAMIENTO
Deben hacerse cultivos de sangre y aspirado traqueal. El antibitico de eleccin inicial es la
vancomicina, pero una vez conocidos los resultados del antibiograma puede sustituirse por otro
agente menos nefrotxico. El tratamiento es similar al de la Sepsis neonatal (v. antes).

NEUMONA POR CLAMIDIAS

La contaminacin perinatal por clamidias durante el parto puede dar lugar al desarrollo de una
neumona que se manifiesta entre las 2 y 6 sem de vida. Los nios muestran taquipnea pero,
en general, la enfermedad no suele ser grave; puede haber una conjuntivitis asociada causada
por el mismo microorganismo. Las radiografas muestran infiltrados intersticiales y en el anlisis
de sangre puede encontrarse eosinofilia. La administracin de eritromicina conduce
rpidamente a la curacin.

MENINGITIS NEONATAL
Inflamacin de las meninges debida a una invasin bacteriana en las 4 primeras semanas de
vida.
La meningitis neonatal afecta a 2 de cada 10.000 RN a trmino y a 2 de cada 1.000 de bajo
peso al nacimiento y predomina en los varones. Aparece en el 25% de los casos de sepsis
neonatal (v. antes).

ETIOLOGA
El 75% de los casos de meningitis neonatal se deben a estreptococos del grupo B (EGB, sobre
todo tipo III), Escherichia coli (en especial cepas con polisacrido K1) y Listeria
monocytogenes.
Otros patgenos importantes son los enterococos, los estreptococos no enterococos del grupo
D, los estreptococos a-hemolticos y otros microorganismos gramnegativos intestinales (p. ej.,
Klebsiella sp., Enterobacter sp., Citrobacter diversus). Adems, cada vez es mayor el nmero
de casos de meningitis neonatal en los que se aslan Haemophilus influenzae tipo b, Neisseria
meningitidis y Streptococcus pneumoniae.

PATOGENIA
En la mayora de los casos, la meningitis neonatal es el resultado de una bacteriemia previa
asociada a una septicemia neonatal. Los hemocultivos son positivos en el 70% de los
enfermos, y cuanto mayor sea el nmero de colonias (densidad bacteriana) en el hemocultivo
mayor ser tambin el riesgo de meningitis. sta puede ser secundaria asimismo a lesiones
cutneas del cuero cabelludo (p. ej., a partir de una tromboflebitis diploica) que, junto a
defectos del desarrollo, ocasionan una comunicacin entre la superficie cutnea y el espacio
subaracnoideo. La extensin directa hacia el SNC desde un foco tico contiguo (otitis media) es
rara. La profilaxis del EGB intraparto no evita la infeccin tarda por dicho germen.

SNTOMAS Y SIGNOS
A menudo, los signos presentes en los RN son slo los asociados a la sepsis neonatal
(inestabilidad trmica, sufrimiento respiratorio, ictericia, apnea). Los signos del SNC (letargia,
convulsiones -especialmente focales-, vmitos, irritabilidad) indican ms especficamente la
presencia de una meningitis. En un 25% de los pacientes se observa abombamiento de las
fontanelas, mientras que la rigidez de nuca slo aparece en el 15%. Tambin pueden
encontrarse alteraciones de los pares craneales (sobre todo los que envuelven los nervios III,
VI y VII). Un signo clnico precoz de absceso cerebral es el aumento de la presin intracraneal,
que suele manifestarse por vmitos, fontanela prominente y aumento del permetro ceflico. El
deterioro de un lactante con meningitis que por lo dems permanece estable indica una
hidrocefalia progresiva o la rotura de un absceso hacia el sistema ventricular.
La meningitis por EGB puede producirse en la primera semana de vida, acompaando a una
sepsis neonatal precoz, y suele manifestarse como una enfermedad neumnica. Sin embargo,
lo ms frecuente es que aparezca en un perodo posterior (sobre todo en los 3 primeros meses
de vida), como enfermedad aislada que se caracteriza por ausencia de antecedentes
obsttricos y de complicaciones perinatales y por la presencia de signos menngeos ms
especficos (p. ej., fiebre, letargia, convulsiones).
Es frecuente que la meningitis neonatal vaya acompaada de ventriculitis, sobre todo cuando
su causa es un bacilo intestinal gramnegativo. Los microorganismos que provocan meningitis
asociada a vasculitis grave, en concreto C. diversus y Enterobacter sakazakii, tienden a
producir quistes y abscesos. Tambin Pseudomonas aeruginosa, E. coli K1 y Serratia sp.
pueden dar lugar a abscesos cerebrales en el RN.

DIAGNSTICO
El diagnstico definitivo de la meningitis se establece mediante el estudio del LCR obtenido en
una puncin lumbar (PL), la cual debe practicarse en todo RN en el que se sospeche una
sepsis. Sin embargo, la PL puede ser difcil de realizar y existe el riesgo de provocar una
hipoxia. Una mala situacin clnica (p. ej., distrs respiratorio, shock, trombocitopenia) hacen
que el riesgo de la PL sea excesivo. Incluso cuando la situacin clnica mejora, la presencia de
clulas inflamatorias y las alteraciones bioqumicas del LCR das despus del comienzo de la
enfermedad pueden proporcionar una valiosa informacin sobre la presencia de la meningitis.
Para la PL debe usarse una aguja con trocar, a fin de evitar la introduccin de restos epiteliales
y el posterior desarrollo de epiteliomas. Es necesario hacer un cultivo del LCR, incluso aunque
ste sea hemorrgico o acelular. En alrededor del 15% de los RN con hemocultivo negativo, el
cultivo del LCR es positivo. La PL debe repetirse a las 72 h para garantizar que se ha logrado
la esterilizacin de los microorganismos gramnegativos. Algunos expertos creen que la
repeticin de la PL a las 24 h tiene valor pronstico en los pacientes con meningitis por EGB.
Asimismo hay que repetirla en todo paciente en el que la respuesta clnica sea dudosa. Sin
embargo, no es necesario volver a hacerla de forma sistemtica al acabar el tratamiento,
cuando la evolucin ha sido buena.

Los valores normales del LCR en el RN son discutibles y dependen de la edad. En general, en
los de bajo peso y hasta las 4 sem de edad puede considerarse que los lmites superiores de la
normalidad son 20 leucocitos/ml (la mitad de los cuales pueden ser PMN), 160 mg/dl de
protenas y una glucemia de 50 mg/dl (2,8 mol/l). En los RN a trmino, estos lmites son de 10
leucocitos/ml (la mitad PMN), 80 mg/dl de protenas y 50 mg/dl de glucosa (2,8 mol/l). Como
la concentracin de glucosa en el LCR depende en gran medida de la glucemia y valores de
slo 20 a 30 mg/dl (1,1 a 1,7 mol/l) pueden ser normales, antes de medir la glucosa en el LCR
debe medirse la glucemia, para establecer una relacin entre ambas (<50% es anormal).
En todo RN que no responda adecuadamente al tratamiento antimicrobiano debe sospecharse
una ventriculitis. El diagnstico se hace cuando la puncin ventricular arroja un recuento de
leucocitos >100/ml, la tincin de Gram o el cultivo son positivos, existe un aumento de la
presin ventricular y los ventrculos estn dilatados. Cuando el nio no responde al tratamiento
y se sospechan una ventriculitis o un absceso cerebral, la RM o la TC con contraste pueden
ayudar al diagnstico.

PRONSTICO
El pronstico depende del peso al nacimiento, la etiologa y la presentacin clnica. Sin
tratamiento, la tasa de mortalidad por meningitis neonatal se acerca al 100%. Incluso con
tratamiento, cuando la causa de la meningitis neonatal es un gramnegativo, la mortalidad
alcanza el 20 a 30%; en el caso de los grampositivos (p. ej., EGB), la tasa es de 10 a 20%. En
el caso de los microorganismos que producen abscesos cerebrales o meningitis necrotizante, la
tasa de mortalidad puede acercarse al 75%. El 20 a 50% de los lactantes que sobreviven a la
meningitis sufren secuelas neurolgicas (hidrocefalia, prdida de audicin, retraso mental),
siendo peor el pronstico cuando la causa es una bacteria gramnegativa.
Adems, el pronstico tambin est relacionado en parte con el nmero de microorganismos
existentes en el LCR en el momento del diagnstico, determinado a partir de un recuento de
colonias. La duracin de los cultivos positivos en el LCR es directamente proporcional a la
incidencia de complicaciones. En general, los cultivos del LCR de los lactantes con EGB suelen
esterilizarse en las primeras 24 h de tratamiento antimicrobiano; los de los nios con meningitis
por gramnegativos siguen siendo positivos durante una media de 3 d y medio.
La mortalidad de la meningitis por EGB es significativamente inferior a la de la sepsis precoz
por el mismo germen.

TRATAMIENTO
El objetivo principal consiste en lograr una rpida esterilizacin del LCR. La velocidad de
desaparicin de las bacterias es proporcional a los ttulos bactericidas de antibiticos en el LCR
frente al microorganismo responsable; para lograr la esterilizacin del LCR se requieren ttulos
10 veces superiores a la concentracin bactericida mnima (CBM). En la tabla 260-8 se
muestran las relaciones entre el nivel en el LCR y en el suero de los antibiticos habitualmente
utilizados en el tratamiento de la meningitis neonatal.

El tratamiento de la meningitis por EGB sigue siendo objeto de discusin. Se han descrito
muchos casos de reactivacin y recidiva en infecciones tanto precoces como tardas por EGB;
la mayora de ellos se atribuyeron al uso de dosis de penicilina o ampicilina relativamente
bajas. Adems, alrededor del 4% de los EGB aislados muestran tolerancia a la penicilina (CBM
>32 CIM), aunque la significacin clnica de este hecho no es clara. Los estudios in vitro e in
vivo en animales demuestran que, cuando se utiliza una combinacin de ampicilina y
gentamicina, se obtiene una accin sinrgica, pero no se ha confirmado que estos datos
puedan ser extrapolados al RN humano. El tratamiento inicial recomendado ante una sospecha
de meningitis por EGB consiste en penicilina G en dosis de 200.000 U/kg/d i.v. o ampicilina,
300 a 400 mg/kg/d i.v. ms 7,5 mg/kg/d de gentamicina i.v. Cuando se obtiene una mejora
clnica o se comprueba que el LCR se ha esterilizado, puede interrumpirse la administracin de
gentamicina.
En la meningitis por enterococos o L. monocytogenes, tanto precoz como tarda, el
tratamiento suele ser ampicilina ms gentamicina.
En la meningitis por bacilos gramnegativos, el tratamiento es difcil. El protocolo tpico de
ampicilina ms un aminoglucsido conlleva una mortalidad de 20 a 30%, con mal pronstico
para los supervivientes. No se ha demostrado que la administracin, tanto en la meningitis
como en la frecuente ventriculitis acompaante, de un aminoglucsido en el espacio
subaracnoideo lumbar o en el ventrculo suponga una ventaja significativa en relacin con el
tratamiento sistmico convencional. La excelente actividad de las cefalosporinas de tercera
generacin frente a los bacilos gramnegativos (baja CBM) y su sustancial penetracin en el
LCR (en el que proporcionan ttulos bactericidas mximos impresionantes), junto a su baja
toxicidad, no se traduce en una mayor rapidez para la esterilizacin del LCR ni en una mejora
del resultado final; sin embargo, se ha demostrado que la efectividad del moxalactam (que ha
dejado de utilizarse en los RN debido a los problemas hemorrgicos que provoca) es, al
menos, similar a la de la ampicilina junto a un aminoglucsido. Por tanto, en los RN con
meningitis (o sepsis) por gramnegativos comprobada o en los que existe el convencimiento de
que la causa es uno de dichos grmenes, debe considerarse concienzudamente la
conveniencia de optar por una cefalosporina de tercera generacin (p. ej., cefotaxima). Si la
resistencia al antibitico es un motivo de preocupacin, pueden combinarse la cefalosporina de
tercera generacin y el aminoglucsido, en tanto se espera a conocer el resultado del
antibiograma. Sin embargo, este enfoque no debe ser adoptado con carcter general, ya que
las cefalosporinas de tercera generacin inducen la produccin de b-lactamasa en algunos
gramnegativos, lo que se traduce en el rpido desarrollo de resistencias.
Es posible que sea necesario ajustar el tratamiento. Por ejemplo, en un RN tratado con un ciclo
completo de ampicilina y gentamicina por sospecha de sepsis neonatal en la primera semana
de vida y que algunas semanas despus desarrolla sepsis y meningitis, debe admitirse que el
microorganismo causal es una bacteria gramnegativa multirresistente, Staphylococcus aureus o
un estafilococo coagulasa-positivo. Tambin ha de considerarse la posibilidad de una infeccin
por hongos. En estos casos debe administrarse inicialmente una combinacin de vancomicina y
un aminoglucsido distinto al utilizado previamente o una cefalosporina de tercera generacin
(p. ej., cefotaxima). Ms tarde, el protocolo antibitico se ajusta a los resultados de los estudios
de sensibilidad. El tratamiento parenteral de la meningitis por grampositivos se administra
durante un mnimo de 14 d, y el de las meningitis por gramnegativos o por grampositivos
complicada durante un mnimo de 21 d.
Como la meningitis puede ser considerada parte del continuo de la sepsis neonatal, las
medidas coadyuvantes adoptadas en esta ltima (v. Sepsis neonatal, antes) tambin deben
ponerse en prctica en la meningitis. Adems, es necesario hacer un estrecho seguimiento de
las complicaciones neurolgicas durante los 2 primeros aos de vida.

LISTERIOSIS NEONATAL
Infeccin bacteriana causada por Listeria monocytogenes y adquirida por va transplacentaria,
durante o despus del parto.
(V. Listeriosis en Enfermedades bacterianas causadas por bacilos grampositivos, cap. 157.)
La infeccin transplacentaria por Listeria monocytogenes puede diseminarse en el feto, con
formacin de granulomas en muchos rganos (p. ej., hgado, glndula suprarrenales, tejido
linftico, pulmones y cerebro) cuadro llamado granulomatosis infantisptica. La aspiracin o
deglucin de lquido amnitico o secreciones vaginales puede conducir a una infeccin
perinatal. Tambin se ha descrito la adquisicin nosocomial de la infeccin.

SNTOMAS Y SIGNOS
Las infecciones en las mujeres embarazadas pueden ser asintomticas o caracterizarse por
una bacteriemia primaria que se manifiesta como una enfermedad inespecfica de tipo gripal.
En el feto y el RN, la presentacin clnica depende del momento y de la va de la infeccin. Son
frecuentes el aborto, el parto prematuro con amnionitis (con un lquido amnitico oscuro
caracterstico), la muerte fetal intrauterina o la septicemia neonatal. La infeccin puede
manifestarse a las pocas horas o das del nacimiento o retrasarse hasta varias semanas. Los
RN con una infeccin de comienzo precoz son a menudo de bajo peso, presentan
complicaciones obsttricas asociadas y muestran signos de sepsis con insuficiencia
circulatoria, respiratoria o de ambos tipos. Los que presentan la forma de comienzo tardo son
RN a trmino previamente sanos que desarrollan una meningitis o una septicemia.

DIAGNSTICO Y PRONSTICO
El microorganismo puede ser aislado de la sangre del cordn umbilical o perifrica; del LCR,
aspirado gstrico y meconio del RN; de los loquios y exudados cervicales y vaginales de la
madre y de las zonas macroscpicamente afectadas de la placenta.
La mujer embarazada que sufra una enfermedad febril deben tomarse muestras de sangre y
cuello uterino, que se cultivarn para L. monocytogenes. Los RN de madres con listeriosis
deben ser sometidos a un estudio para descartar la sepsis (v.antes). El anlisis del LCR puede
mostrar un predominiode clulas mononucleares. Las tinciones de Gram de las extensiones
suelen ser negativas, pero pueden mostrar formas cocobacilares pleomrficas que se tien con
el Gram de manera variable y que no deben ser consideradas difteroides contaminantes. Los
anlisis serolgicos no son tiles.
La mortalidad neonatal, que oscila entre 10 y 50%, es ms elevada en los RN con infeccin
precoz.

PROFILAXIS
Es importante evitar los productos alimenticios que puedan estar contaminados por L.
monocytogenes (p. ej., derivados lcteos no pasteurizados o vegetales crudos que hayan
estado expuestos al estircol de vaca u oveja), ya que su ingestin puede causar la infeccin
materna y del feto. En las mujeres embarazadas que previamente hayan tenido hijos
infectados, deben hacerse cultivos del cuello uterino y de las heces durante el tercer trimestre,
para identificar el estado de portadora de L. monocytogenes. Ello permitir administrar un
tratamiento profilctico antes del parto o intraparto para prevenir la transmisin vertical al RN;
no obstante, no se ha confirmado la utilidad de estas medidas.

TRATAMIENTO
El tratamiento de eleccin inicial se efecta con ampicilina y un aminoglucsido. Se ha
demostrado que se produce una sinergia entre la ampicilinao la penicilina con el
aminoglucsido o con la rifampicina; adems tambin el trimetoprima-sulfametoxazol y el
imipenem son activos frente a L. monocytogenes; no obstante, estos protocolos no han sido
valorados adecuadamente en el RN. Una vez obtenida la respuesta clnica, puede continuarse
con ampicilina sola. En general, suele bastar con un ciclo de 14 d, aunque la duracin ptima
del tratamiento se desconoce. En los RN con sepsis deben instaurarse otras medidas
complementarias (v. Sepsis neonatal, antes). En los lactantes intensamente infectados deben
observarse precauciones con los drenajes y secreciones.

RUBOLA CONGNITA
Infeccin vrica transmitida desde la madre durante el embarazo, que produce muerte fetal o
malformaciones congnitas.
(V. tambin Rubola en Infecciones vricas, cap.265.)

ETIOLOGA, EPIDEMIOLOGA Y PATOGENIA

El agente causal de la rubola es un virus ARN de la familia Togaviridae perteneciente al
gnero Rubivirus. La infeccin congnita es consecuencia de una infeccin materna primaria. A
pesar de la generalizacin de la vacuna, siguen producindose casos de rubola, sobre todo
en pacientes >15 aos de edad, y estudios recientes demuestran que de 10 a 20% de todas las
personas pospuberales no tienen anticuerpos frente al virus. Para erradicar la rubola
congnita, antes es necesario proteger a este grupo de poblacin.
Se cree que el virus invade la va respiratoria alta, provocando a continuacin una viremia con
diseminacin del agente a distintas localizaciones, entre ellas la placenta. El mayor peligro de
desarrollo de malformaciones congnitas en el feto se produce cuando la infeccin se
desarrolla durante las primeras 16 sem de la gestacin, y sobre todo entre la 8. y 10. sem. Al
principio del embarazo parece que el virus da lugar a una infeccin intrauterina crnica cuyos
efectos son una lesin endotelial de los vasos sanguneos, citlisis directa de las clulas e
interrupcin de las mitosis celulares.

SNTOMAS Y SIGNOS
La rubola de la mujer embarazada puede ser asintomtica o caracterizarse por sntomas de
las vas respiratorias superiores con fiebre, adenopatas (sobre todo occipitales y
retroauriculares) y un exantema maculopapuloso, a los que pueden seguir sntomas articulares.
En el feto, los efectos varan desde la muerte fetal intrauterina hasta mltiples anomalas o una
prdida de audicin aislada. En el momento del nacimiento, los nios pueden ser
asintomticos. Las anomalas ms frecuentes son retraso del crecimiento intrauterino,
meningoencefalitis, cataratas, retinopata, sordera, cardiopatas congnitas (conducto arterioso
permeable e hipoplasia de la arteria pulmonar), hepatoesplenomegalia y radiolucencia sea.
Otras manifestaciones son trombocitopenia con prpura, eritropoyesis drmica que ocasiona
lesiones cutneas rojo-azuladas, adenopatas y neumona intersticial. Es necesario establecer
una observacin estrecha del RN para detectar sordera, retraso mental, anomalas de la
conducta, endocrinopatas y una rara encefalitis progresiva que pueden presentarse ms
adelante en la evolucin.

DIAGNSTICO
Las pruebas serolgicas y los cultivos del virus pueden ser tiles para el diagnstico de la
infeccin tanto materna como congnita. En el adulto, el virus puede aislarse en las
secreciones nasales o farngeas. En el RN puede cultivarse en muestras de nasofaringe, orina,
LCR, capa leucocitaria y conjuntiva. Para facilitar la identificacin del virus de la rubola es
necesario comunicar al laboratorio que se sospecha su existencia.
Los anlisis serolgicos utilizados para detectar IgG e IgM consisten en la prueba de inhibicin
de la hemaglutinacin, el anlisis de inmunofluorescencia, el radioinmunoanlisis y el anlisis
de inmunoabsorcin ligado a enzimas (ELISA). Una elevacin de al menos 4 veces los niveles
de IgG especfica frente al virus de la rubola en las muestras obtenidas en la fase aguda y en
la de convalecencia indican la infeccin materna. La persistencia de IgG especfica en el nio
despus de 6-12 meses de edad sugiere la infeccin fetal. El aumento de los anticuerpos IgM
especficos frente a la rubola tambin pueden ayudar al diagnstico de la enfermedad en la
mujer embarazada o en el RN. En algunos centros se ha llegado al diagnstico prenatal de
rubola congnita mediante el aislamiento del virus en el lquido amnitico, la deteccin de IgM
especfica en la sangre fetal o con tcnicas de biologa molecular en una muestra de biopsia de
las vellosidades corinicas.
Otras pruebas tiles son el recuento y frmula leucocitaria, el anlisis del LCR y el estudio
radiolgico de los huesos; asimismo deben hacerse estudios oftalmolgicos y cardacos.

PROFILAXIS Y TRATAMIENTO
A diferencia de lo que sucede en otras muchas infecciones congnitas, la rubola puede
prevenirse fcilmente gracias a la disponibilidad de una vacuna eficaz. En Estados Unidos se
recomienda vacunar frente a la rubola a todos los nios de 15meses de edad, junto con las
vacunaciones frente al sarampin y la parotiditis, repitiendo la vacunacin cuando se inicia el
ciclo de estudios medios (v. Vacunaciones en la infancia, cap. 256). Tambin deben vacunarse
las mujeres pospuberales cuyo estado de inmunidad se ignora. (Precaucin: la vacunacin
frente a la rubola est contraindicada en las mujeres embarazadas o con inmunodeficiencias.)
Hay que advertir a las mujeres que no deben quedarse embarazadas durante los 3 meses
siguientes a la vacunacin. Hay que dedicar esfuerzos a detectar y vacunar a los miembros de
los grupos de alto riesgo, como trabajadores hospitalarios y de guarderas, reclutas y
universitarios.
No existe tratamiento especfico alguno ni para la infeccin materna ni para la congnita. Las
mujeres expuestas a la rubola en la fase precoz del embarazo deben ser informadas de los
riesgos potenciales para el feto y debe considerarse la posibilidad de interrumpir el embarazo.
Algunos autores recomiendan la administracin de globulina inmune (0,55 ml/kg i.m.) en el
caso de exposicin en las primeras fases de la gestacin; sin embargo, esta medida no
garantiza la prevencin.

INFECCIN NEONATAL POR EL VIRUS DEL HERPES SIMPLE

Infeccin por el virus del herpes simple que suele transmitirse durante el parto y que
tpicamente produce una erupcin vesiculosa seguida de una enfermedad generalizada.
(V. tambin Herpes simple en Infecciones por herpesvirus, cap. 162.)
La infeccin neonatal por el virus del herpes simple (VHS) es una enfermedad grave que
provoca una mortalidad elevada y una morbilidad importante. Se calcula que su incidencia
oscila entre 1/3.000 a 1/20.000 partos con feto vivo. El VHS tipo 2 produce alrededor del 80%
de los casos y el otro 20% se deben al tipo 1. El VHS tipo 2 suele transmitirse al RN durante su

paso por el canal del parto infectado. En alrededor del 15% de los casos, el contagio se realiza
por va transplacentaria o en un brote nosocomial en el que los virus pasan de unos RN a otros
mediante el personal hospitalario o las familias. Las madres de los RN con una infeccin por el
VHS no suelen tener antecedentes ni sntomas de infeccin genital en el momento del parto.

SNTOMAS Y SIGNOS
Por lo general, las manifestaciones de la enfermedad aparecen entre la 1. y 2. sem de vida;
no obstante, pueden hacerlo incluso durante la 4.sem. La caracterstica fundamental de la
infeccin son las vesculas cutneas, que a menudo dan paso a formas progresivas o ms
graves de la enfermedad a lo largo de 7-10 d, si no se inicia antes su tratamiento. No obstante,
hasta el 45% de los RN infectados pueden no desarrollar vesculas cutneas; en estos casos,
la infeccin suele localizarse en el SNC. Otros signos de infeccin, que pueden presentarse de
forma aislada o en combinaciones, son inestabilidad trmica, letargia, hipotona, dificultad
respiratoria (apnea o neumona), convulsiones, hepatitis y coagulacin intravascular
diseminada (CID).
Los RN con enfermedad diseminada y afectacin visceral tienen hepatitis, neumonitis, CID o
una combinacin de ellas, con o sin encefalitis y afectacin cutnea.
Los casos de enfermedad localizada pueden dividirse en dos grupos. El primero se
caracteriza por una encefalitis que se manifiesta a travs de signos neurolgicos, una
pleocitosis del LCR y un aumento de la proteinorraquia con afectacin concomitante de la piel,
ojos y boca. El segundo grupo est formado por los RN que slo muestran afectacin cutnea y
bucal, sin signos de afectacin del SNC ni de otros rganos.

DIAGNSTICO
Es esencial que el diagnstico de la infeccin neonatal por el VHS sea rpido y especfico. La
infeccin puede confirmarse aislando el virus en cultivos de tejido, para lo que se utilizan varias
lneas celulares de origen tanto humano como no humano. La localizacin ms frecuente para
la recuperacin del virus son las vesculas cutneas, aunque tambin la boca, los ojos y el SNC
permiten aislarlo en una elevada proporcin de casos. En algunos RN con encefalitis, el virus
se encuentra nicamente en el cerebro, pero slo algunos laboratorios especializados y de
investigacin disponen de pruebas exactas para identificarlo (reaccin en cadena de la
polimerasa). Los efectos citopatolgicos del virus suelen aparecer en el cultivo de tejido a las
24 a 48 h de la inoculacin. El diagnstico puede confirmarse tambin mediante neutralizacin
con un antisuero con una titulacin adecuadamente elevada, inmunofluorescencia de raspados
de lesiones, sobre todo utilizando anticuerpos monoclonales, y microscopia electrnica. Si no
se dispone de recursos para el diagnstico virolgico, puede obtenerse una extensin de la
lesin basal teida con Papanicolaou, en la que pueden encontrarse los signos
histopatolgicos caractersticos (clulas gigantes multinucleadas e inclusiones intranucleares);
no obstante, se trata de una prueba menos sensible que el cultivo y que tambin puede dar
resultados positivos falsos.

PRONSTICO
La tasa de mortalidad de los RN con enfermedad diseminada no tratada es del 85% y llega a
alrededor del 50% en los que presentan infeccin local y encefalitis no tratada. La secuelas
neurolgicas afectan al menos al 95% de los supervivientes. La muerte es rara en los nios con
enfermedad local (piel, ojos, boca) sin afectacin del SNC ni de otros rganos, salvo que sufran
otros problemas mdicos concomitantes; sin embargo, alrededor del 30% desarrollan
afectacin neurolgica, que puede no manifestarse hasta el segundo o tercer ao de vida.

En todos los grupos, la morbilidad es paralela a la mortalidad y directamente proporcional a la

extensin de la enfermedad. El 90% de los RN con infeccin neonatal visceral diseminada
sufren secuelas. Slo el 5% de los que sufren afectacin del SNC se recuperan por completo.

TRATAMIENTO
El tratamiento con aciclovir reduce en un 50% la mortalidad e incrementa de 10 a 50% el
porcentaje de los que se desarrollan normalmente. El aciclovir se administra con una posologa
de 30 mg/ kg/d en un lquido i.v., administrada en dosis fraccionadas cada 8 h, durante 10 a 14
d. Adems, es necesario un tratamiento de sostn enrgico con los lquidos i.v. adecuados,
alimentacin, asistencia respiratoria, correccin de las alteraciones de la coagulacin y control
de las convulsiones. En la queratoconjuntivitis herptica hay que administrar aciclovir
simultneamente por va general, combinndolo con un frmaco tpico como la trifluridina (v.
tambin Conjuntivitis neonatal, antes).

INFECCIN NEONATAL POR EL VIRUS DE LA HEPATITIS B

Enfermedad inflamatoria hepatocelular difusa debida a la infeccin por el virus de la hepatitis B
(VHB), cuyo contagio suele producirse durante el parto.
(V. tambin cap. 42.)
De todas las formas de hepatitis vrica (A, B, delta y C), la nica que se considera como causa
importante de hepatitis neonatal es la producida por el VHB. El espectro de las manifestaciones
de la enfermedad es amplio y la mayora de los RN desarrollan una hepatitis crnica subclnica.

ETIOLOGA Y EPIDEMIOLOGA
El VHB es un virus ADN de doble cpsula. El antgeno de superficie (HBsAg) se encuentra en
el exterior del virus y en formas esfricas y tubulares ms pequeas que acompaan el exceso
de material de la cubierta del virus.
En Estados Unidos, donde la tasa de portadores del HBsAg es bastante baja en la poblacin
general (alrededor del 0,1%), la fuente principal de infeccin neonatal por el VHB la constituyen
las madres infectadas durante el parto. (La exposicin a productos hemticos contaminados ha
sido prcticamente eliminada mediante las pruebas de deteccin para el HBsAg en los
donantes.) El riesgo de transmisin se eleva al 70% en el caso de una hepatitis B aguda
materna durante el tercer trimestre del embarazo o en el curso de los 2 meses posteriores al
parto; por el contrario, si la madre tiene una hepatitis B aguda durante el primer o segundo
trimestre de la gestacin, el riesgo ser slo del 5%. El riesgo de transmisin del VHB de la
madre al hijo es tambin elevado en el caso de las portadoras asintomticas del HBsAg que
presentan antgeno e. Las portadoras sin dicho antgeno o con anti HBe (v. cap. 42) tienen
menos probabilidades de transmitir la enfermedad.
La transmisin del VHB de la madre al hijo se produce principalmente a travs de las
microtransfusiones materno-fetales que ocurren durante el parto o bien por el contacto del RN
con secreciones maternas en el canal del parto. La transmisin transplacentaria es rara. La
transmisin posparto es muy poco frecuente, pero puede ocurrir por exposicin del RN a
sangre, saliva, heces, orina o leche infectadas de la madre. En ciertas comunidades, la
infeccin neonatal por el VHB puede constituir un importante reservorio del virus.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

La mayora de los RN infectados por el VHB desarrollan una hepatitis crnica subclnica
caracterizada por una antigenemia HBsAg persistente y una elevacin variable de la actividad
de las transaminasas. Desde el punto de vista histolgico, esta enfermedad se asemeja a la
hepatitis crnica que se observa en los adultos (v. cap. 42). Muchos nios nacidos de madres
con hepatitis B aguda durante el embarazo tienen bajo peso al nacimiento, con independencia
de que estn o no infectados por el VHB. El diagnstico se discute en el captulo 42.
Se desconoce cul es el pronstico a largo plazo, aunque parece que el estado de portador de
HBsAg en las primeras fases de la vida supone un aumento significativo del riesgo para el
posterior desarrollo de enfermedad heptica (hepatitis crnica, cirrosis, carcinoma
hepatocelular). En algunas raras ocasiones, los RN infectados desarrollan una hepatitis B
aguda que habitualmente suele ser leve y autolimitada, con ictericia, letargia, retraso del
crecimiento, distensin abdominal y heces de color yeso. A veces, la afectacin es grave y el
nio presenta hepatomegalia, ascitis e hiperbilirrubinemia (sobre todo conjugada); ms raros
son los casos de enfermedad fulminante e incluso mortal, que se producen con ms frecuencia
en nios nacidos de madres portadoras crnicas que en los hijos de madres que han tenido
una hepatitis B aguda.

PROFILAXIS
En todas las mujeres embarazadas debe hacerse una determinacin sistemtica del HBsAg
durante una de las primeras visitas prenatales; si ello no es posible, el anlisis se har cuando
ingresen en el paritorio.
Los nios nacidos de madres con HBsAg deben recibir una dosis de 0,5 ml i.m. de globulina
inmune frente a la hepatitis B (GIHB) en las 12 h siguientes al nacimiento. Adems, hay que
administrar una serie de 3 dosis i.m. de la vacuna recombinante de la hepatitis B (5 mg/0,5 ml
de Recombivax o 10 mg/0,5 ml de Engerix-B). La primera dosis se administra al mismo tiempo
que la GIHB, pero en un lugar distinto; la segunda y tercera dosis se administran al mes y a los
6 meses de vida. Se recomienda hacer una determinacin del HBsAg y del anti HBs entre los
12 y 15 meses.
En las regiones de elevada endemia de la infeccin por el VHB o donde no es posible practicar
pruebas de deteccin del HBsAg en las madres, la estrategia ms eficaz para el control de la
hepatitisB es la vacunacin de todos los RN con 5 mg/0,5 ml de Recombivax o 10 mg/0,5 ml de
Energix-B.
No se recomienda separar al RN de su madre positiva para el HBsAg y, al parecer, la lactancia
materna no aumenta el riesgo de transmisin puerperal del VHB, sobre todo si se han
administrado GIHB y la vacuna. Sin embargo, si una madre presenta grietas en los pezones,
abscesos o cualquier otra patologa mamaria, existe la posibilidad de que transmita la
enfermedad por la leche.

TRATAMIENTO
Los RN con una hepatitis B aguda deben recibir un tratamiento sintomtico y una alimentacin
adecuada; no se ha demostrado que los corticoides o la GIHB tengan algn valor. No existe
tratamiento especfico para los RN con una hepatitis crnica subclnica pero, debido al riesgo
de desarrollo de una enfermedad importante, deben ser controlados peridicamente mediante
pruebas de funcin heptica.

INFECCIN
CONGNITA
CITOMEGALOVIRUS

PERINATAL

POR

Infeccin por el citomegalovirus adquirida antes o durante el parto.

(V. tambin Infeccin por citomegalovirus, en Infeccin por herpesvirus, cap. 162.)
El citomegalovirus (CMV) se asla frecuentemente en los RN en el momento del nacimiento y
en el perodo neonatal. Aunque la mayora de los lactantes que diseminan el virus son
asintomticos, otros presentan una enfermedad que puede poner en peligro su vida o dejar
devastadoras secuelas a largo plazo.
Siguen sin tener respuesta muchas cuestiones relacionadas con la transmisin del CMV y con
el riesgo para el feto. Por ejemplo, no se sabe cundo puede concebir sin peligro una mujer
que tenga una infeccin primaria por el CMV. Debido a la dificultad que presenta la valoracin
del riesgo del feto, las mujeres que desarrollan una infeccin primaria por el CMV durante el
embarazo deben recibir asesoramiento. Para muchos autores no es necesario hacer estudios
serolgicos sistemticos del CMV antes o durante el embarazo en las mujeres sanas.

ETIOLOGA, EPIDEMIOLOGA Y PATOGENIA

El CMV, un virus ADN perteneciente a la familia Herpesviridae, debe su nombre a las
caractersticas clulas de gran tamao que contienen inclusiones intranucleares y
citoplasmticas y que suelen observarse en muestras de tejidos. Aunque mediante el anlisis
con endonucleasas de restriccin del ADN vrico se pueden detectar diferencias entre los CMV
aislados, las semejanzas de sus genomas son mayores, por lo que slo se reconoce un
serotipo. Al igual que sucede con otros herpesvirus, el CMV es capaz de pasar por perodos de
latencia y de reactivacin. Se ha aislado en diversas localizaciones, entre ellas la saliva, la
orina, la leche materna, el semen, las secreciones cervicales, el lquido amnitico y la capa
leucocitaria. Al parecer, existe una relacin directa entre la adquisicin inicial del CMV a una
edad muy temprana y diversos factores, como un bajo nivel socioeconmico, tasas elevadas de
lactancia materna y exposicin a otros nios pequeos (p. ej., en guarderas). Tambin se
considera que el CMV se transmite sexualmente.
La infeccin congnita por el CMV, que aparece en el 0,2-2,2% de la totalidad de los RN
vivos, se considera el resultado de la adquisicin transplacentaria de una infeccin materna
primaria o recidivante. Es mucho ms probable que aparezca una enfermedad clnicamente
manifiesta en el RN despus de una infeccin materna primaria, sobre todo adquirida durante
la primera mitad del embarazo. En algunos grupos de elevado nivel socioeconmico de
Estados Unidos, el 50% de las mujeres jvenes carecen de anticuerpos frente al CMV, lo cual
las hace susceptibles a una infeccin primaria.
La infeccin perinatal por CMV se adquiere a partir de la exposicin a las secreciones
cervicales, la leche materna o hemoderivados infectados. Se cree que los anticuerpos
maternos sirven de proteccin y que, gracias a ello, la mayora de los RN a trmino son
asintomticos y no resultan afectados por el contacto con el virus. Por el contrario, los RN
prematuros, que carecen de anticuerpos frente al CMV, pueden desarrollar una enfermedad
importante cuando reciben sangre seropositiva.
Las transfusiones con sangre positiva para el CMV pueden dar lugar a una infeccin grave o
incluso a la muerte en los hijos prematuros de madres seronegativas para el CMV. En estos
nios debe hacerse todo lo posible para que la sangre que se les transfunda proceda slo de
donantes negativos para el CMV (v. Profilaxis y tratamiento, ms adelante).

SNTOMAS Y SIGNOS
Muchas mujeres que se infectan con el CMV durante el embarazo son asintomticas, pero
otras desarrollan una enfermedad parecida a la mononucleosis.
Alrededor del 10% de los RN con infeccin congnita por el CMV presenta sntomas en el
momento del nacimiento; las manifestaciones ms importantes son retraso del crecimiento
intrauterino, prematuridad, microcefalia, ictericia, petequias, hepatoesplenomegalia,
calcificaciones periventriculares, coriorretinitis y neumonitis. Los RN que se contagian con el
CMV tras el nacimiento pueden desarrollar neumona, hepatoesplenomegalia, hepatitis,
trombocitopenia, hepatitis y leucocitosis atpica.

DIAGNSTICO
El diagnstico analtico del CMV se hace mediante el aislamiento del virus o pruebas
serolgicas.
La infeccin primaria materna se diagnostica con mayor frecuencia por pruebas serolgicas
que por cultivo; un cultivo positivo puede ser debido a una reactivacin del virus. La
seroconversin de un ttulo especfico para CMV de negativo a positivo es un claro indicio de
infeccin. Tambin puede indicar la presencia de una infeccin recin adquirida el aumento de
al menos 4veces de los niveles de IgG especfica frente al CMV entre las fases aguda y de
convalecencia y una elevacin de la IgM especfica frente al CMV en anlisis llevados a cabo
en un laboratorio fiable. Sin embargo, los resultados han de ser interpretados con precaucin,
ya que la IgM puede producirse en reactivaciones, puede permanecer en perodos prolongados
o puede no ser detectada en una infeccin primaria. Los niveles de IgG pueden determinarse
por
fijacin
del
complemento,
inmunofluorescencia,
hemaglutinacin
indirecta,
radioinmunoanlisis o ELISA. Los mtodos ms fiables de determinar los niveles de IgM son el
radioinmunoanlisis y ELISA.
La principal herramienta diagnstica en los RN es el cultivo del virus. Las muestras para cultivo
deben conservarse refrigeradas hasta que se inoculan al cultivo de clulas fibroblsticas. El
diagnstico de infeccin congnita por CMV puede establecerse por el aislamiento del virus a
partir de muestras de orina o de otros lquidos orgnicos obtenidos en las primeras 2 sem.
Despus, los cultivos positivos pueden reflejar una infeccin congnita o perinatal. Los
pacientes pueden diseminar el CMV durante varios aos despus de ambos tipos de infeccin.
El recuento y la frmula leucocitarios pueden ser tiles y tambin debe hacerse un estudio
radiolgico de la cabeza y un examen oftalmolgico del paciente.
La infeccin congnita sintomtica por CMV debe distinguirse de otras congnitas como
toxoplasmosis, rubola, herpes simple y sfilis.
La tasa de mortalidad de los RN sintomticos alcanza hasta el 30%, y entre el 70 y el 90% de
los supervivientes tienen algn tipo de afectacin neurolgica, como sordera, retraso mental o
alteraciones visuales. Adems, el 10% de los lactantes asintomticos terminan por desarrollar
secuelas neurolgicas. Debido a la posibilidad de sordera, es necesario establecer un estrecho
seguimiento del lactante tras el perodo neonatal.

PROFILAXIS Y TRATAMIENTO
Aunque el CMV es un virus ubicuo y su reactivacin es habitual, las mujeres embarazadas no
inmunes pueden limitar su exposicin a l. Por ejemplo, como la infeccin es frecuente en los
nios que van a guarderas, las embarazadas deben lavarse siempre las manos
cuidadosamente tras la exposicin a la orina y a la secreciones respiratorias de estos nios. Si

los hemoderivados administrados a los RN proceden de donantes seronegativos para el CMV o

han sido tratados para que no sean contagiosos, ser posible evitar la enfermedad perinatal
por CMV asociada a las transfusiones sanguneas. El desarrollo de una vacuna frente al CMV
est en fase de investigacin.
No existe tratamiento especfico para las infecciones congnita o perinatal por CMV. Se ha
demostrado que el ganciclovir reduce la emisin de virus por parte de los RN con infeccin
congnita. Sin embargo, cuando se interrumpe el tratamiento, dicha emisin se reanuda. Por
tanto, es dudoso cul es el papel que puede desempear en el tratamiento de los nios con
infeccin congnita por CMV.

TOXOPLASMOSIS CONGNITA
Infeccin causada por el paso transplacentario del protozoo Toxoplasma gondii.
(V. tambin Toxoplasmosis, cap. 161.)
Este parsito, presente en todo el mundo, produce infecciones congnitas en 1/10.000 a
8/1.000 RN vivos.

ETIOLOGA Y PATOGENIA
Se cree que la infeccin por T. gondii se debe fundamentalmente a la ingestin de carne mal
cocinada que contiene quistes o por la ingestin de oocitos procedentes de las heces de gato.
Con raras excepciones, la toxoplasmosis congnita es consecuencia de una infeccin materna
primaria adquirida durante el embarazo. La tasa de transmisin al feto es mayor en las mujeres
que se infectan al final de la gestacin, pero la enfermedad suele ser ms grave en los fetos
infectados en las primeras fases del embarazo. En conjunto, del 30 al 40% de las mujeres
infectadas durante el embarazo tendrn un hijo con infeccin congnita.

SNTOMAS Y SIGNOS
Las mujeres embarazadas infectadas por T.gondii no suelen presentar manifestaciones
clnicas. De igual modo, los RN infectados son habitualmente asintomticos, aunque otros
pueden presentar prematuridad, retraso del crecimiento intrauterino, ictericia,
hepatoesplenomegalia, miocarditis, neumonitis y diversos tipos de erupciones. La afectacin
neurolgica, a menudo importante, consiste en coriorretinitis, hidrocefalia, calcificaciones
intracraneales, microcefalia y convulsiones. Entre las alteraciones analticas asociadas se
encuentran trombocitopenia, linfocitosis, monocitosis, eosinofilia y anomalas del LCR
(xantocroma, pleocitosis o hiperproteinorraquia).

DIAGNSTICO Y EVOLUCIN
Las pruebas serolgicas son importantes para el diagnstico tanto de la infeccin materna
como de la congnita, pero requieren que el clnico se halle familiarizado con sus
caractersticas particulares y con los mtodos de normalizacin de los laboratorios. Por ello,
algunas de estas pruebas slo se realizan en laboratorios de referencia.
Las pruebas ms fiables para determinar los anticuerpos IgG frente a T. gondii son la del
colorante de Sabin-Feldman, la de fluorescencia indirecta con anticuerpos (FIA) y la
aglutinacin directa. Una seroconversin o un aumento en al menos 4veces los niveles de IgG
entre las muestras obtenidas en las fases aguda y de convalecencia indica una infeccin aguda
de la madre. La interpretacin de los niveles de anticuerpos IgG en el RN suele ser difcil

debido a que los maternos pueden encontrarse en el nio durante el primer ao de vida. Los
anticuerpos IgM frente a T. gondii pueden detectarse por ELISA de doble sandwich, que es el
mtodo preferido, la fluorescencia indirecta del anticuerpo IgM (IgM-FIA) y otros anlisis de
inmunoabsorcin. En los pases con elevada prevalencia de toxoplasmosis se ha intentado
establecer el diagnstico de la infeccin congnita antes del parto, para lo cual se han obtenido
muestras de sangre fetal y de lquido amnitico con objeto dehacer anlisis de reaccin en
cadena de la polimerasa para el ADN de Toxoplasma o intentar cultivar el microorganismo en
cultivos celulares o mediante inoculacin a ratones.
Ante la sospecha de una toxoplasmosis congnita, deben hacerse estudios serolgicos,
radiolgicos y de imagen del encfalo (RM, TC), anlisis del LCR y una exploracin ocular
completa. Tambin la inspeccin de la placenta para buscar infeccin por T. gondii puede ser
til.
La evolucin de estos nios es variable. Algunos sufren una enfermedad fulminante con muerte
precoz, mientras que otros sobreviven con secuelas neurolgicas. Los estudios indican que las
manifestaciones neurolgicas (p. ej., coriorretinitis, retraso mental, sordera, convulsiones)
pueden aparecer aos despus en nios aparentemente normales en el momento del
nacimiento. Por tanto, en los nios con toxoplasmosis congnita debe establecerse un
seguimiento estrecho que se prolongue ms all del perodo neonatal.

PROFILAXIS Y TRATAMIENTO
Las medidas ms importantes para prevenir la toxoplasmosis congnita son la educacin de las
mujeres en edad frtil y la identificacin de las embarazadas recin infectadas. Las
embarazadas deben evitar contactos con las camadas de gatos y otras reas contaminadas
con las heces de estos. La carne debe ser cuidadosamente cocinada antes de consumirla, y
despus de manipular carne cruda o productos no lavados debe procederse a un lavado de
manos cuidadoso. En las mujeres con riesgo de infeccin primaria debe hacerse una deteccin
selectiva de la infeccin durante el embarazo. Las infectadas durante el primer o segundo
trimestre deben recibir asesoramiento sobre los mtodos teraputicos disponibles y sobre la
posible interrupcin del embarazo.
Aunque los estudios son limitados, los datos indican que la administracin de tratamiento
durante el embarazo podra ser beneficioso para el feto. Para la prevencin de la transmisin
de la infeccin materna al feto se ha utilizado espiramicina (disponible en Estados Unidos
solicitndola a la FDA). En fases avanzadas de la gestacin tambin se han utilizado
pirimetamina y sulfamidas para tratar al feto infectado.
En comparacin con controles histricos, parece que el tratamiento de los RN sintomticos y
asintomticos puede mejorar su pronstico final. Por tanto, se recomienda que, tras consultar
con un experto, se instaure un tratamiento con pirimetamina (1 mg/kg/d v.o., mximo 25 mg),
sulfadiacina (85 a 100 mg/kg/d v.o., divididos en 2 dosis, mximo 4 g) ms leucovorin (10 mg
v.o., 3veces a la semana). La administracin de corticoides en presencia de inflamacin es
discutible y debe considerarse de forma individualizada.

SFILIS CONGNITA
Enfermedad multisistmica causada por Treponema pallidum y que se transmite al feto a travs
de la placenta.
(V. tambin Sfilis, cap. 164.)
El riesgo de infeccin transplacentaria del feto (en conjunto, alrededor de 60-80%) depende del
estadio de la infeccin materna y de la fase del embarazo en el momento en que la madre se

infecta; es decir, la sfilis primaria o secundaria no tratada se transmite de forma habitual, pero
no sucede lo mismo con la sfilis latente y la terciaria. Las madres no tratadas con una sfilis
tarda pueden tener un nio sano entre otros 2 afectados de sfilis congnita. No obstante, esta
ltima puede evitarse con un tratamiento adecuado de las embarazadas.

SNTOMAS Y SIGNOS
En la sfilis congnita precoz, las lesiones cutneas caractersticas son erupciones
ampollosas o un exantema maculoso de aspecto cobrizo que aparece en las palmas y plantas y
lesiones papulosas alrededor de la nariz, la boca y la zona del paal. A menudo se observan
adenopatas generalizadas y hepatoesplenomegalia. El RN puede presentar retraso del
crecimiento y tener un aspecto caracterstico de viejo, con lesiones fisuradas alrededor de la
boca (rgades) y un exudado nasal mucopurulento o teido de sangre que provoca obstruccin
nasal. Algunos RN desarrollan meningitis, coroiditis, hidrocefalia o convulsiones y otros pueden
mostrar retraso mental. En los primeros 3 meses de vida, la osteocondritis (condroepifisitis),
especialmente de los huesos largos y de las costillas, puede ocasionar seudoparlisis de las
extremidades, con alteraciones radiolgicas caractersticas en los huesos.
Muchos pacientes con sfilis congnita no muestran sntomas precoces y permanecen en un
estadio latente durante toda su vida, sin llegar nunca a presentar manifestaciones activas de la
enfermedad.
En la sfilis congnita tarda existen lceras de tipo goma que tienden a afectar a la nariz, el
tabique y el paladar duro, en tanto que las lesiones del periostio dan lugar a tibias en sable y a
protrusin de los huesos frontal y parietales. La neurosfilis suele ser asintomtica, pero puede
manifestarse como paresia o tabes juvenil. Puede existir una atrofia ptica que, a veces,
provoca ceguera. La lesin ocular ms frecuente es la queratitis intersticial, que suele recidivar
provocando frecuentes lesiones cicatriciales de la crnea. A cualquier edad puede aparecer
una sordera neurosensitiva que a menudo es progresiva. Los incisivos de Huntchinson, los
molares de Mulberry y el maldesarrollo de los maxilares son secuelas que, aunque raras, dan
lugar a una facies en bulldog caracterstica.

DIAGNSTICO
La sospecha de sfilis congnita precoz se confirma cuando el raspado de las lesiones
cutneas o mucosas demuestra la presencia de T. pallidum en la microscopia de campo
oscuro. Si ello no proporciona un diagnstico definitivo, se debe realizar el TSS, junto a un
anlisis del LCR para determinar el nmero de leucocitos y el nivel de protenas; adems
deben solicitarse una prueba Venereal Disease Research Laboratory (VDRL) y radiografas de
los huesos largos.
Dado que la mayora de los RN no presentan signos de enfermedad durante su estancia en la
maternidad, debe hacerse un estudio serolgico en todos los hijos de madres con
antecedentes de cualquier enfermedad de transmisin sexual padecida antes o durante el
embarazo. Los resultados serolgicos positivos inespecficos (reaginas) y especficos
(treponmicos) pueden ser debidos a la transferencia pasiva de IgG materna a travs de
laplacenta. Los Centers for Disease Control (CDC) establecieron normas para la interpretacin
de los signos serolgicos y clnicos de la sfilis congnita precoz y la clasificacin de los casos
como confirmados o presuntos (v. tabla 260-9). Es discutible el valor del anlisis de la
absorcin de la inmunoglobulina de los anticuerpos treponmicos fluorescentes (FTA-ABS
[IgM]), aunque se ha utilizado para la deteccin de la infeccin en el RN.

La sfilis congnita tarda se diagnostica por la historia clnica, los signos fsicos
caractersticos y la positividad de los anlisis serolgicos (v. tambin la discusin sobre las
pruebas de deteccin selectiva de sfilis en el cap. 164). La trada de Hutchinson, compuesta
por queratitis intersticial, incisivos de Hutchinson y sordera del VIII par craneal, es diagnstica.
En ocasiones, las referencias TSS son negativas, al igual que la prueba de inmovilizacin de T.
pallidum, pero la prueba FTA-ABS es habitualmente positiva. Debe considerarse el diagnstico
ante casos de sordera inexplicable, deterioro mental progresivo o queratitis.

PROFILAXIS
En el 99% de los casos, el tratamiento adecuado de la madre durante el embarazo suele ser
curativo tanto para la madre como para el feto. Sin embargo, en algunos casos, el tratamiento
en una fase avanzada de la gestacin elimina la infeccin pero no ciertos signos de sfilis que
aparecen tras el nacimiento.
La incidencia de sfilis congnita puede reducirse en gran medida efectuando sistemticamente
una prueba TSS prenatal (v. cap. 164), que se repetir en las mujeres que adquieran
enfermedades de transmisin sexual durante la gestacin, y tratando de forma adecuada a las
infectadas. Cuando se establece un diagnstico de sfilis congnita es necesario estudiar a los
dems miembros de la familia para detectar posibles signos fsicos o serolgicos de infeccin.
Slo ser necesario repetir el tratamiento de la madre en embarazos posteriores si sus ttulos
sricos siguen siendo positivos. Las mujeres que continan siendo seropositivas despus de
un tratamiento adecuado pueden haber sufrido una reinfeccin, por lo que deben recibir un
nuevo tratamiento. Una mujer sin lesiones y seronegativa pero que ha estado sometida a una
exposicin venrea con una pareja con sfilis conocida debe ser tratada, ya que las
probabilidades de que se haya contrado la sfilis, pero que an no haya hecho una
seroconversin, son de 25 a 50%.

TRATAMIENTO
El tratamiento recomendado en las mujeres embarazadas con sfilis en estadios iniciales
consiste en 2 dosis de 2,4 millones de U de penicilina G benzatina i.m. (1,2 millones de U
pueden administrarse en cada nalga con una semana de intervalo). En estadios ms
avanzados de la enfermedad o en casos de neurosfilis, debe seguirse el tratamiento
recomendado para las pacientes no embarazadas (v.cap. 164). En ocasiones, el tratamiento
puede provocar una reaccin de Jarish-Herxheimer grave, que cause un aborto espontneo.
Las pacientes alrgicas a la penicilina pueden ser desensibilizadas y despus tratadas con
dicho antibitico. Las pruebas reagnicas se negativizan a los 3 meses de recibir un tratamiento
adecuado en la mayora de los casos y a los 6 meses en la casi totalidad. Dado que el
tratamiento con eritromicina no es adecuado ni para la madre ni para el feto, no est
recomendado. La tetraciclina est contraindicada.

Para la sfilis congnita precoz (casos presuntos o confirmados), las normas de 1998 de los
CDC recomiendan la administracin de 50.000 U/kg/dosis de penicilina G cristalina acuosa
cada 12 h por va i.v. durante los primeros 7 d de vida, seguido de incrementos de 50.000
U/kg/dosis cada 8 h (a medida que mejora la funcin renal) en los 3 d siguientes, hasta un total
de 10 d de tratamiento. Cuando no puede administrarse el frmaco por va i.v., puede recurrirse
a la penicilina G procana en dosis de 50.000 U/kg/dosis i.m. una vez al da durante 10 d; sin
embargo, con la administracin i.m., los niveles sanguneos pueden ser insuficientes para el
tratamiento de la infeccin del SNC, adems de que resulta dolorosa y difcil (debido a la
escasez de masa muscular) y puede provocar abscesos estriles o toxicidad por la procana.
Cuando el LCR es normal y no existen otros signos de enfermedad activa (p.ej., las
radiografas de los huesos largos y la frmula leucocitaria son normales), y tanto si se ha
efectuado un tratamiento intrauterino habitual con penicilina como en caso contrario, pueden
administrarse 50.000 U/kg i.m. de penicilina benzatina en una o en varias dosis en una sola
sesin, sobre todo si se duda de que pueda establecerse una vigilancia prolongada. Muchos
expertos prefieren todava el tratamiento parenteral durante 10 das, si la madre no ha recibido
tratamiento. Si an no se han producido lesiones graves, el pronstico suele ser favorable. El
tratamiento debe abarcar tambin a la madre y a los dems miembros de la familia que sufran
la infeccin.
En los lactantes y nios mayores en los que se diagnostica por primera vez una sfilis
congnita es necesario estudiar el LCR antes de iniciar cualquier tratamiento. Como no se
conoce el grado de idoneidad de las pautas menos intensas, los CDC recomiendan tratar a
cualquier nio con sfilis congnita con penicilina G cristalina acuosa en dosis de 200.000 a
300.000 U/kg i.v. divididas en 4 fracciones (hasta llegar a las dosis del adulto) durante 10 d.
Muchos pacientes no se convierten en seronegativos pero presentan una disminucin de 4
veces en el ttulo de anticuerpos reagnicos (p. ej., VDRL). La queratitis intersticial se trata
habitualmente con corticoides y un colirio de atropina; debe consultarse al oftalmlogo. Los
pacientes con sordera nerviosa pueden beneficiarse de un tratamiento combinado de penicilina
con un corticoide como la prednisona a razn de 0,5 mg/kg/d v.o. en dosis fraccionadas
durante 1 sem, seguido de 0,3 mg/ kg/d durante 4 sem, tras lo cual se disminuyen
gradualmente las dosis durante un perodo de 2-3 meses (no se ha efectuado una valoracin
crtica de los corticoides en esta situacin). Hay que investigar los contactos familiares, y los
pacientes deben ser sometidos a una vigilancia a largo plazo.

TUBERCULOSIS PERINATAL
Tuberculosis adquirida en el perodo neonatal.
(V. tambin Tuberculosis, cap. 157.)
Los RN pueden adquirir una tuberculosis por diseminacin transplacentaria a travs de la vena
umbilical hacia el hgado fetal, aspiracin o deglucin de lquido amnitico infectado o
exposicin neonatal a una tuberculosis activa de un contacto ntimo (familiar o personal de
enfermera) que se contagia por va area. Alrededor del 50% de los nios nacidos de madres
con tuberculosis pulmonar activa desarrollan la enfermedad durante el primer ao de vida,
salvo que reciban quimioprofilaxis o una vacuna BCG.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

La presentacin clnica de la tuberculosis neonatal es inespecfica pero habitualmente se
caracteriza por una afectacin multiorgnica. El aspecto del RN puede ser el de un paciente
con una enfermedad aguda o crnica. La fiebre, la letargia, el sufrimiento respiratorio, la
hepatoesplenomegalia o el retraso de crecimiento son signos que deben alertar sobre una
posible tuberculosis en un lactante con antecedentes de exposicin a la enfermedad.

En el RN con tuberculosis activa, las pruebas cutneas pueden ser negativas. El cultivo del
aspirado traqueal, de orina, del lavado gstrico y del LCR buscando bacilos cidos-alcohol
resistentes puede ser til. La radiografa de trax suele mostrar infiltrados miliares. Puede ser
necesario recurrir a una biopsia de hgado, ganglios linfticos o pulmn y pleura.

PROFILAXIS Y TRATAMIENTO
En los pases desarrollados no est indicada la vacunacin neonatal sistemtica con BCG, pero
sta puede modificar la incidencia de la tuberculosis infantil o reducir su gravedad en
poblaciones en los que el riesgo de infeccin es mayor.
Mujeres embarazadas con prueba de la tuberculina positiva. El riesgo de contraer la
tuberculosis a partir de una madre con una prueba de tuberculina positiva es mayor para el RN
en el perodo puerperal que para el feto durante el embarazo. Debido a que la hepatotoxicidad
potencial de la isoniazida (INH) aumenta durante el embarazo, su utilizacin en las mujeres que
no tienen una tuberculosis aguda puede demorarse hasta el tercer trimestre. Se recomienda
mantener el tratamiento con INH durante 6 meses. Sin embargo, las mujeres embarazadas con
infeccin por el VIH deben recibir un tratamiento profilctico con INH durante 12 meses y ser
sometidas a un estudio para descartar una tuberculosis activa. Los RN cuyas madres tienen
una prueba de tuberculina positiva pero que no presentan ningn signo clnico ni radiolgico de
infeccin no necesitan profilaxis, aunque debe practicrseles una prueba cutnea cada 3
meses durante 1 ao. Si la prueba resulta positiva, si no es posible estudiar rpidamente a la
familia o si sta no coopera, deber administrarse un tratamiento profilctico con INH a dosis
de 10 mg/kg/d oral en una sola toma durante al menos 6 meses, manteniendo un seguimiento
exhaustivo.
Mujeres embarazadas con tuberculosis activa. No se ha demostrado que la INH, el
etambutol y la rifampicina, en las dosis recomendadas durante el embarazo, sean teratgenas
para el feto humano. Si la enfermedad no es generalizada, las mujeres embarazadas pueden
ser tratadas con una combinacin de INH (300 mg v.o.), piridoxina (50 mg v.o.) y rifampicina
(600 mg v.o.). Al principio del tratamiento, se puede aadir etambutol (15-25 mg/kg v.o.), si
existe la posibilidad de resistencia a la INH. Todos estos frmacos pueden administrarse en
una dosis diaria nica. La duracin recomendada del tratamiento es de 6 meses, salvo que el
microorganismo sea resistente a los frmacos, en cuyo caso se recomienda consultar a un
especialista en enfermedades infecciosas, pudiendo ser necesario ampliar el tratamiento hasta
18 meses. La estreptomicina es potencialmente ototxica para el feto en desarrollo y no debe
utilizarse en la fase precoz del embarazo, ano ser que exista una contraindicacin para la
rifampicina. A ser posible debe evitarse la administracin de otros frmacos antituberculosos
debido a sus efectos teratgenos (p. ej., etionamida) o a la falta de experiencia clnica durante
el embarazo. No existe contraindicacin para que las madres que reciben tratamiento y que no
son contagiosas amamanten a sus hijos.
Recin nacidos asintomticos de madres con tuberculosis activa. Habitualmente, el RN
debe ser separado de la madre hasta que sta est recibiendo un tratamiento eficaz y las
tinciones de los esputos sean negativas para bacilos cido-alcohol resistentes (lo que suele
suceder en 2 a 12 sem). Antes de dar de alta al RN, hay que investigar los contactos familiares
para detectar en ellos una posible tuberculosis no diagnosticada. Si existen garantas
razonables de que se seguir el tratamiento y el entorno familiar no es tuberculoso, el nio
debe iniciar un tratamiento con INH y puede ser dado de alta en el momento habitual; las
pruebas cutneas de tuberculina se repetirn a los 3 y 6 meses. Si en esos momentos la
prueba sigue siendo negativa, podr suspenderse la INH y seguir controlando al nio con una
prueba cutnea a los 12 meses y con exmenes clnicos mensuales o bimensuales.
Por el contrario, si no puede garantizarse un buen cumplimiento de la teraputica en un entorno
no tuberculoso, puede considerarse la vacunacin del RN con BCG e iniciar un tratamiento con
INH lo antes posible. (Aunque la INH inhibe la multiplicacin de los microorganismos BCG,

existen estudios clnicos y descripciones de casos aislados que apoyan la combinacin de la

vacuna BCG con INH.) Se separa al RN de su madre hasta que sta haya recibido un
tratamiento antituberculoso y su esputo se haya hecho negativo para los bacilos cido-alcohol
resistentes. Entonces puede darse de alta al lactante, envindolo a casa con un tratamiento de
INH; a las 8 y 12 sem se repetirn las pruebas de tuberculina. Si la prueba cutnea sigue
siendo negativa, deber repetirse la vacunacin con BCG. sta no garantiza proteccin frente a
la exposicin ni frente al desarrollo de una enfermedad tuberculosa, pero s proporciona una
proteccin significativa frente a una invasin grave y generalizada (p. ej., meningitis
tuberculosa). Estos recin nacidos deben ser estrechamente controlados respecto al desarrollo
de una enfermedad tuberculosa, sobre todo en el primer ao de vida. (Precaucin: la
vacunacin con BCG est contraindicada en los pacientes inmunodeprimidos y en los que se
sospecha una infeccin por el VIH. Sin embargo, en las poblaciones de alto riesgo, la OMS
recomienda que los RN infectados por el VIH sean vacunados con BCG en el momento de
nacer o poco despus.)
Si el nio nacido de una madre con tuberculosis activa tiene una prueba cutnea positiva, ser
necesario excluir la enfermedad mediante un estudio completo. Si no existe enfermedad,
deber mantenerse la INH durante al menos 6 meses. Los nios infectados por el VIH deben
recibir el tratamiento durante 12 meses.
Recin nacidos con tuberculosis activa. La American Academy of Pediatrics recomienda el
tratamiento de la tuberculosis congnita con INH (10 a 15 mg/kg v.o.), rifampicina (10 a 20
mg/kg v.o.), pirazinamida (20 a 40 mg/kg v.o.) y estreptomicina (20 a 40 mg/kg i.m.) en dosis
diarias nicas durante 2 meses, seguido de INH y rifampicina durante otros 10 meses.
Alternativamente y tras los 2 primeros meses de tratamiento, puede optarse por una pauta de
INH y rifampicina dos veces a la semana. Dependiendo de los resultados de los antibiogramas,
puede sustituirse la estreptomicina por capreomicina o kanamicina.
Cuando existe afectacin del SNC, el tratamiento inicial debe comprender corticoides
(prednisona, 1 mg/kg/d v.o. durante 6 a 8 sem, con disminucin progresiva a partir de
entonces). El tratamiento debe mantenerse hasta la desaparicin de la meningitis y la
negativizacin de los cultivos en dos punciones lumbares sucesivas realizadas con al menos
una semana de intervalo. A continuacin, puede continuarse con INH y rifampicina diarias o 2
veces a la semana durante otros 10 meses.
Datos recientes indican que la tuberculosis adquirida no congnita en lactantes y nios, que no
est diseminada y que no afecta al SNC, los huesos o las articulaciones puede ser tratada
eficazmente con un ciclo de 6 a 9 meses de duracin. En estos casos, es necesario estudiar la
sensibilidad del microorganismo aislado en el nio o en su madre. Adems hay que controlar a
menudo los parmetros hematolgicos y hepticos y los sntomas otolgicos para determinar la
respuesta al tratamiento y la toxicidad de los frmacos. En general, no es necesario efectuar
estudios analticos frecuentes.

ENTEROCOLITIS NECROSANTE
Enfermedad adquirida que afecta principalmente a RN prematuros o patolgicos y que se
caracteriza por necrosis de la mucosa o de capas incluso ms profundas del intestino, sobre
todo en el leon terminal y con menos frecuencia del colon y del intestino delgado proximal.
El riesgo es especialmente alto en determinados RN: el 75% de los casos corresponden a
prematuros, sobre todo en los que tienen antecedentes de rotura prolongada de las
membranas con amnionitis o asfixia de parto. La incidencia es tambin mayor en los lactantes
alimentados con frmulas hipertnicas o en los que reciben una exanguinotransfusin. Se cree
que una demora de das o semanas en el inicio de la alimentacin en los prematuros muy
pequeos o patolgicos, al mismo tiempo que se les aporta una nutricin parenteral desde la
que se pasa de manera progresiva y lenta a la alimentacin enteral a lo largo de varias

semanas, reduce el riesgo de desarrollo de una enteritis necrosante (ECN). No obstante, otros
estudios no confirman tales hallazgos.
La ECN puede presentarse en brotes en las UCI neonatales y los estudios epidemiolgicos
demuestran que algunos de estos brotes se asocian a microorganismos especficos (p. ej.,
Klebsiella, Escherichia coli, estafilococos coagulasa-positivos), aunque a menudo no se
identifica ningn patgeno concreto.

ETIOLOGA Y PATOGENIA
En los nios que desarrollan una ECN existen habitualmente tres factores relacionados con el
intestino: un episodio isqumico previo, colonizacin bacteriana y un sustrato intraluminal (es
decir, alimentacin enteral).
No se ha aclarado cul es la causa de la ECN. Se cree que un episodio isqumico lesiona el
revestimiento intestinal, lo que interrumpe la produccin de moco, haciendo que el intestino se
haga ms sensible a la invasin bacteriana. Cuando comienza la alimentacin enteral, se
aade un sustrato que permite la proliferacin de las bacterias existentes en la luz, que
entonces pueden penetrar en la pared intestinal, donde comienzan a producir hidrgeno, que
se acumula y provoca el caracterstico aspecto de neumatosis intestinal visible en las
radiografas. El gas puede penetrar tambin en el sistema venoso portal, de forma que en las
radiografas simples de abdomen o en las ecografas hepticas puede apreciarse gas
intraportal sobre el hgado. La progresin de la enfermedad puede causar la necrosis de la
totalidad del grosor de la pared intestinal, con perforacin, peritonitis, sepsis y muerte del
paciente.
La lesin isqumica podra ser consecuencia de un vasoespasmo de las arterias mesentricas,
resultado de una lesin anxica desencadenante del reflejo primitivo de inmersin, que reduce
notablemente el flujo sanguneo intestinal. La lesin isqumica intestinal puede ser secundaria
a un estado de bajo flujo sanguneo durante una exanguinotransfusin o del uso de frmulas
hiperosmolares. Asimismo, las cardiopatas congnitas con disminucin del flujo sanguneo
sistmico o la desaturacin de O2 en la sangre arterial pueden provocar una isquemia/hipoxia
intestinal que predisponga a la ECN. La idea de que la leche materna protege frente a la ECN
no ha podido ser confirmada.
La necrosis comienza en la mucosa y puede progresar hasta afectar a la totalidad de la pared
intestinal, con la consiguiente perforacin. En la tercera parte de los lactantes se produce una
sepsis.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

La enfermedad puede iniciarse con un leo que se manifiesta con distensin abdominal,
residuos gstricos biliosos (tras las tomas) que pueden progresar a vmitos de bilis o presencia
de sangre macroscpica o microscpica en las heces. La sepsis puede ponerse de manifiesto
con letargia, inestabilidad trmica, aumento de las crisis de apnea y acidosis metablica.
La deteccin sistemtica de sangre oculta o de sustancias reductoras en las heces de los
prematuros (que han recibido alimentacin oral o enteral) puede ayudar a diagnosticar la ECN.
Las radiografas iniciales pueden ser inespecficas o mostrar slo el leo. Sin embargo, un asa
intestinal fija y dilatada que no cambia en las radiografas posteriores indica una ECN. Las
radiografas diagnsticas son las que muestran neumatosis intestinal y gas en el territorio de la
vena porta. El neumoperitoneo es un signo de perforacin intestinal e indica la necesidad
urgente de una intervencin quirrgica.

PRONSTICO Y TRATAMIENTO
Sobreviven a la ECN alrededor de dos terceras partes de los nios afectados; el pronstico ha
mejorado signifiativamente gracias al tratamiento agresivo de sostn y a la mejor eleccin del
momento de la intervencin quirrgica.
En alrededor del 70% de los casos, el tratamiento no es quirrgico. Ante la sospecha de ECN,
hay que interrumpir inmediatamente la alimentacin y descomprimir el intestino con una sonda
nasogstrica de doble luz conectada a un sistema de aspiracin. Para mantener la circulacin
se administran los cristaloides y coloides adecuados en lquidos parenterales, ya que la amplia
inflamacin intestinal y la peritonitis pueden causar prdidas considerables hacia el tercer
espacio. La duracin total de la nutricin parenteral es de 14 a 21 d, en tanto el intestino cura.
Adems se iniciar desde el principio la administracin de antibiticos sistmicos con un blactmico (ampicilina, ticarcilina) y un aminoglucsido, considerndose la conveniencia de
aadir una cobertura de anaerobios (p. ej., clindamicina, metronidazol): este tratamiento debe
mantenerse durante 10 d. (Para la posologa, v. tabla 260-6). Es muy importante tener en
cuenta que el RN con ECN requiere una reevaluacin clnica frecuente (es decir, al menos
cada 6 h), radiografas abdominales escalonadas, recuentos leucocitarios y plaquetarios y
gasometras sanguneas.
El tratamiento quirrgico es necesario en alrededor de la tercera parte de los pacientes. Sus
indicaciones absolutas son la perforacin intestinal (neumoperitoneo), los signos de peritonitis
(ausencia de ruidos intestinales y defensa difusa y dolor a la palpacin o eritema y edema en la
pared abdominal) o la aspiracin de material purulento de la cavidad abdominal por
paracentesis. Debe considerarse tambin en los lactantes con ECN cuya situacin clnica y
analtica empeora apesar del tratamiento mdico (v. antes). En la intervencin quirrgica se
extirpa el intestino gangrenado y se crean ostomas. (Si el intestino restante no muestra signos
de isquemia, puede hacerse una anastomosis primaria.) Cuando la sepsis o la peritonitis curan,
puede restablecerse la continuidad intestinal, en general varias semanas o meses despus. En
raras ocasiones, los pacientes no intervenidos desarrollan estenosis intestinales en las
semanas o meses siguientes, que suelen localizarse en el ngulo esplnico del colon. En estos
casos, es necesario extirpar la zona estentica para eliminar la obstruccin intestinal.
Como algunos brotes de ECN pueden tener una causa infecciosa, se recomienda aislar a los
lactantes con ECN y, si en un corto intervalo temporal se producen varios casos de ECN,
considerar la posibilidad de establecer cohortes de RN posiblemente expuestos.

SNDROME DE MUERTE SBITA DEL LACTANTE

Muerte repentina e inesperada de un lactante o nio pequeo en el que un estudio necrpsico
completo no logra desvelar una causa adecuada.
El sndrome de muerte sbita del lactante (SMSL) es la causa de muerte ms frecuente entre
las 2 sem y 1 ao de vida, siendo responsable del 30% de todas las muertes en este grupo de
edad. Su distribucin es mundial y afecta a 1,5/1.000 RN vivos en Estados Unidos. La mayor
incidencia se observa entre el 2. y 4. meses de vida y aumenta durante los meses fros y en
los grupos socioeconmicos ms desfavorecidos, en los prematuros y los lactantes que sufren
episodios de apnea grave que necesitan reanimacin, en hermanos de otras vctimas del SMSL
y en hijos de madres que fumaron durante el embarazo. Muchos de los factores de riesgo del
SMSL lo son tambin de muertes no debidas a l. Casi todas las muertes por SMSL se
producen cuando parece que el nio duerme.

ETIOLOGA, DIAGNSTICO Y PREVENCIN

La causa es desconocida, aunque muy probablemente resida en una disfuncin de los
mecanismos nerviosos del control cardiorrespiratorio. La disfuncin que causa la muerte puede
ser slo intermitente o transitoria y es probable que tambin influyan otros mltiples
mecanismos. Se ha observado que el porcentaje de vctimas del SMS que presentan episodios
de apnea prolongada previos a la muerte es inferior al 5%, por lo que la superposicin entre la
poblacin con SMSL y los lactantes con apnea prolongada y recidivante es muy pequea. En
muchos estudios se ha encontrado una relacin entre el sueo en decbito prono y un aumento
del riesgo de SMSL. Otros factores de riesgo son una cuna blanda (colchn de lana), los
colchones de agua, el ambiente con humo de tabaco y una calefaccin ambiental excesiva.
El diagnstico, aunque se hace sobre todo por exclusin, no puede establecerse sin una
autopsia adecuada en la que se descarten otras causas de muerte brusca e inesperada (p. ej.,
hemorragia intracraneal, meningitis, miocarditis).
La American Academy of Pediatrics recomienda colocar a los nios en decbito supino
mientras duermen, a menos que existan otros cuadros mdicos que lo impidan (p. ej., reflujo
GI). Adems, debe hacerse lo posible para evitar que el ambiente sea excesivamente caliente,
no poner demasiada ropa al nio, eliminar las partes blandas de la cuna, como las mantas de
piel de cordero, almohadas o edredones, y no fumar durante y despus del embarazo.

TRATAMIENTO
Los padres que han perdido un hijo por SMSL sufren una gran angustia, no estn preparados
para la tragedia y, como no es posible encontrar una causa definitiva para la muerte del hijo,
suelen tener excesivos sentimientos de culpa, que pueden agravarse por la naturaleza de las
investigaciones llevadas a cabo por la polica, los asistentes sociales u otras personas
involucradas. Los miembros de la familia necesitan apoyo no slo durante los das
inmediatamente siguientes a la muerte del lactante, sino al menos durante varios meses para
ayudarlos a soportar su angustia y a eliminar sus sentimientos de culpa. Este proceso incluye,
siempre que sea posible, una visita inmediata al hogar para ayudar a los padres a superar su
pnico inicial y evitar que se precipiten indiscriminadamente hacia el hospital con otros hijos,
ponindose en peligro a s mismos y a otros, observar las circunstancias en que se produjo el
SMSL e informar y aconsejar a los padres sobre la causa de la muerte.
La autopsia debe practicarse rpidamente. Tan pronto como se conozcan sus resultados
preliminares (por lo general, en un plazo de 8-12 h) debe efectuarse una segunda visita al
hogar para continuar la conversacin anterior. Una tercera reunin 2 o 3 d ms tarde servir
para reforzar lo ya comentado y permitir responder a las muchas preguntas nuevas que hayan
podido surgir. Aproximadamente un mes despus, debe hacerse una cuarta visita o reunin
para proporcionar a la familia los resultados finales (microscpicos) de la autopsia y para
comentar su adaptacin a la prdida, especialmente su actitud acerca de tener otro hijo. Gran
parte del asesoramiento y del apoyo pueden recaer en el personal de enfermera
especialmente preparado o por personas profanas que hayan experimentado la tragedia del
SMSL y se hayan adaptado a ella (p. ej., un miembro del comit local de la National Foundation
for Sudden Infant Death Syndrome o de la International Guild for Infant Survival).

SNDROME DE SHOCK HEMORRGICO Y ENCEFALOPATA

(Sndrome de Newcastle)
Enfermedad extraordinariamente rara que se caracteriza por la aparicin aguda de un shock
grave, encefalopata y otros sntomas en un nio previamente normal, que conduce a la muerte
o que deja secuelas neurolgicas catastrficas.

El sndrome de shock hemorrgico y encefalopata (SSHE) afecta fundamentalmente a nios

de 3 a 8 meses de edad (edad media 5 meses), aunque se ha descrito en un nio de 15 aos.

ETIOLOGA Y ANATOMA PATOLGICA

La causa es desconocida. Se ha sugerido que este sndrome es una forma de golpe de calor
debido al excesivo abrigo de los lactantes con enfermedades febriles. Sin embargo, raras veces
se ha observado en el perodo neonatal, y el antecedente de un exceso de abrigo no es una
constante descrita en todos los casos. Se han propuesto otras teoras, como una reaccin a
toxinas intestinales, una toxina ambiental, la liberacin de tripsina por el pncreas o un virus o
bacteria no identificados. Existen informes sobre un aumento de las proteasas y disminucin de
sus inhibidores en el plasma, pero no se sabe si este descenso es primario (por un defecto en
su sntesis o liberacin) o secundario (por su mayor utilizacin o desactivacin).
En los estudios necrpsicos se encuentra siempre un edema cerebral difuso con herniacin y
hemorragias focales e infartos en la corteza cerebral y otros rganos. Se han descrito otros
hallazgos inespecficos como tumefaccin irregular y degeneracin de los hepatocitos, pero sin
degeneracin grasa compatible con el sndrome de Reye.

SNTOMAS Y SIGNOS
En la mayora de los pacientes se observa un cuadro prodrmico con fiebre, sntomas del
aparato respiratorio alto, o vmitos y diarrea. Las caractersticas ms importantes consisten en
la instauracin aguda de una encefalopata (que se pone de manifiesto por convulsiones, coma
e hipotona) y un shock grave. Otras manifestaciones frecuentes son hiperpirexia (hasta 43,9
C de temperatura rectal), CID, edema cerebral, diarrea sanguinolenta, acidosis metablica,
elevacin de las transaminasas hepticas, insuficiencia renal aguda, trombocitopenia y
disminucin brusca del
Hto. La afectacin pulmonar o miocrdica primaria es poco frecuente. Los estudios analticos
suelen mostrar leucocitosis, hipoglucemia, hipercaliemia con amonio srico normal. Los cultivos
bacterianos y vricos son negativos.

DIAGNSTICO Y PRONSTICO
El diagnstico se realiza por los hallazgos clnicos y analticos antes descritos. El diagnstico
diferencial incluye el shock sptico, el sndrome de Reye, el sndrome de shock txico, el
sndrome hemoltico-urmico, el golpe de calor y las fiebres vricas hemorrgicas. Todas estas
enfermedades pueden descartarse por su evolucin clnica o por los hallazgos analticos.
En todas las series, la mayor parte de los pacientes (>60%) fallecieron y alrededor del 70% o
ms de los que lograron sobrevivir sufren graves secuelas neurolgicas.

TRATAMIENTO
El tratamiento es nicamente de sostn. Para mantener una circulacin adecuada, es
necesario administrar soluciones isotnicas y hemoderivados (hasta 300 ml/kg) junto con
inotropos (dopamina, adrenalina). El aumento de la presin intracraneal como consecuencia
del edema cerebral requiere intubacin e hiperventilacin. A menudo, la CID progresa pese a la
administracin de plasma fresco congelado.

261 / MALFORMACIONES CONGNITAS

Defectos de la anatoma presentes desde el nacimiento.
Las malformaciones congnitas pueden ser hereditarias o espordicas, nicas o mltiples,
evidentes u ocultas, macroscpicas o microscpicas. Son la causa de casi la mitad de todas las
muertes de los recin nacidos (RN) a trmino. Entre el 3 y el 4% de todos los RN presentan
una malformacin importante al nacer; hasta el 7,5% de todos los nios manifiestan los
sntomas de un defecto congnito hacia los 5 aos de edad.
La incidencia depende del tipo de malformacin, del rea geogrfica del nio, lo que
probablemente se explica por los factores genticos, medioambientales o ambos (la espina
bfida muestra una frecuencia de 3 a 4/1.000 nacimientos en ciertas reas de Irlanda pero slo
alcanza 1/1.000 en Estados Unidos) y las costumbres (la consanguinidad aumenta el riesgo de
anomalas congnitas). Con la edad de la madre (y, en menor medida, tambin del padre)
asciende el riesgo de defectos cromosmicos, especialmente del sndrome de Down (v. tabla
247-1).
En la etiologa pueden intervenir factores genticos, teratgenos o de ambos tipos. Factores
distintos que acten en el mismo perodo de la organognesis pueden causar defectos
idnticos. Los factores genticos producen tanto malformaciones aisladas como sndromes y
pueden operar bien mediante una herencia mendeliana simple,bien mediante una herencia
multifactorial. Algunos sndromes, como el de Down, se deben aalteraciones cromosmicas (v.
ms adelante, Anomalas cromosmicas). Los factores teratgenos pueden ser toxinas
medioambientales, las radiaciones, la dieta, los frmacos, las infecciones y los trastornos
metablicos.

DIAGNSTICO
La ecografa, la amniocentesis y la biopsia corial (v. cap. 247) facilitan el diagnstico de
algunas malformaciones. Entre los factores obsttricos que sugieren la presencia de una
anomala congnita se encuentran la presentacin de nalgas, el polihidramnios, que puede
deberse a que el feto tiene dificultades para tragar (p. ej., por un trastorno grave del SNC, como
la anencefalia) o a un bloqueo del aparato GI (p. ej., por atresia esofgica) y el oligo-amnios,
que puede ser secundario a una escasa produccin de orina por una alteracin GU.

TRATAMIENTO
Cuando se diagnostica una malformacin grave antes del nacimiento, los padres pueden
decidir terminar ese embarazo. En teora, es posible hacer un tratamiento prenatal de los
trastornos obstructivos (uropata e hidrocefalia), pero estos procedimientos son todava
experimentales.
Cuando la malformacin se diagnostica en el momento del nacimiento o poco despus, los
padres deben ser informados de inmediato, aunque la explicacin detallada se posponga hasta
consultar a los especialistas. La familia debe recibir una valoracin realista de la gravedad del
proceso, su pronstico y la atencin mdica de que puede disponerse y debe participar
activamente en las decisiones al respecto (v. tambin cap. 257).
Si se sospecha un factor gentico, los padres debern recibir el oportuno consejo gentico (v.
cap. 247).

CARDIOPATAS CONGNITAS
Defectos anatmicos del corazn y de los grandes vasos debidos a alteraciones producidas en
distintas fases del desarrollo fetal y presentes en el momento del nacimiento.

EPIDEMIOLOGA Y ETIOLOGA
La incidencia es de 1/120 nacidos vivos. El riesgo se calcula en 2 a 3% de todos los nios con
un pariente de primer grado afectado (mayor cuando el pariente es uno de los progenitores).
A veces existe una causa identificable. Algunas anomalas cromosmicas (p. ej., las trisomas
13 o 18) producen graves malformaciones cardacas, mientras que otras (p. ej., la trisoma 21,
el sndrome de Turner [XO] y los trastornos genticos (p. ej., el sndrome de Holt-Oram) pueden
dar lugar a procesos menos graves. Tambin pueden estar implicadas las enfermedades
maternas (p. ej., diabetes mellitus, LED, rubola) o la exposicin a factores medioambientales
(talidomida, isotretinona, alcohol [sndrome de alcohol fetal]) o sus combinaciones.

FISIOLOGA Y FISIOPATOLOGA
En el corazn normal, los cambios cardiovasculares que tienen lugar despus del nacimiento
(cierre del foramen oval y del conducto arterioso, disminucin de la resistencia vascular
pulmonar) separan las circulaciones sistmica y pulmonar (v. fig. 261-1 y Fisiologa perinatal,
cap. 256). Las presiones del corazn derecho son menores que las del izquierdo. Las
consecuencias de las cardiopatas congnitas dependen de estas diferencias de presin.

Muchas cardiopatas congnitas no producen alteraciones hemodinmicas significativas; otras

causan una sobrecarga anormal de volumen en alguno de los ventrculos, sobrecarga de
presin intraventricular y una mezcla auricular de sangres oxigenada y no oxigenada, o un
gasto cardaco sistmico insuficiente.
Los defectos que suponen una obstruccin al flujo sanguneo (p. ej., estenosis artica o
pulmonar) producen soplos independientes de la cada de la resistencia vascular pulmonar. En
general, estos soplos de eyeccin son ya audibles en el RN y poseen una calidad de
incremento/decremento debida al aumento de la presin ventricular que se produce durante la
sstole para superar la obstruccin. La hipertrofia ventricular, identificable mediante el ECG
pero, habitualmente, no por radiografa, refleja el aumento consiguiente del trabajo ventricular.

Los cortocircuitos izquierda-derecha dependen de la disminucin de la resistencia pulmonar,

por lo que no suelen ponerse de manifiesto hasta que transcurre cierto tiempo despus del
nacimiento, variable entre varios das y unas pocas semanas, ms breve en los de alta presin
(es decir, en los ventrculos o en las grandes arterias) y mucho ms largo para los de baja
presin o auriculares. La dilatacin ventricular, secundaria a los cortocircuitos izquierdaderecha, resulta evidente en las radiografas pero es menos visible en el ECG.
La insuficiencia cardaca (v. ms adelante) puede ser secundaria al aumento del flujo pulmonar
(fcilmente identificable mediante la radiografa de trax), que puede aumentar la presin
venosa pulmonar.

SNTOMAS Y SIGNOS
Los soplos y frmitos cardacos debidos a la turbulencia del flujo sanguneo en el corazn o en
los grandes vasos son ms marcados en las superficies prximas a su lugar de origen, lo que
facilita su localizacin y diagnstico. El incremento del flujo a travs de la vlvula pulmonar
produce un soplo blando similar a los soplos de eyeccin artico o, sobre todo, pulmonar,
aunque menos rudo. La sangre que regurgita a travs de una vlvula auriculoventricular o que
atraviesa una comunicacin interventricular produce un soplo pansistlico que a veces oculta
los ruidos cardacos normales a medida que su intensidad aumenta. El flujo en las grandes
arterias es continuo, por lo que los soplos procedentes de las arterias aorta o pulmonar sern
continuos y no estarn interrumpidos por los ruidos cardacos. La calidad de los ruidos
cardacos refleja la funcin ventricular y las presiones de cierre arteriales. Cuando existen
limitaciones a la apertura de la vlvula, es fcil or un chasquido de eyeccin que sigue al
primer ruido cardaco (S1).
Los signos de insuficiencia cardaca pueden consistir en sufrimiento respiratorio con disnea y
taquipnea, taquicardia y hepatomegalia. En el RN, el signo de presentacin puede ser una
cianosis. Las acropaquias y la policitemia se deben a una insaturacin arterial de larga
duracin.
La insuficiencia de la perfusin sistmica se manifiesta por pulsos reducidos o impalpables,
frialdad de las extremidades, escaso llenado capilar y, cuando este llenado es muy lento,
signos de disfuncin visceral (p. ej., disminucin del gasto urinario, insuficiencia renal). El
aumento del trabajo cardaco puede dar lugar a hipertrofia de las cmaras del corazn.

DIAGNSTICO
El diagnstico depende de la identificacin correcta de la funcin cardaca anormal (descrita en
prrafos anteriores). La anamnesis, la exploracin fsica, el ECG y las radiografas de trax
suelen ser suficientes para hacer un diagnstico anatmico especfico. La ecocardiografa, el
cateterismo cardaco, la angiocardiografa y otros estudios de laboratorio permiten confirmar el
diagnstico y establecer la gravedad del proceso.
La cianosis obliga a hacer una bsqueda meticulosa de las posibles causas no cardacas.
Muchos problemas respiratorios del perodo neonatal se manifiestan por cianosis cuando se
asocian a obstrucciones del rbol bronquial, cuando existen grandes masas que ocupan el
espacio habitualmente destinado al pulmn, o cuando una enfermedad alveolar impide el
intercambio correcto de los gases. La hipotermia, la hipoglucemia, la hipocalcemia, la sepsis y
la disfuncin del SNC tambin suelen manifestarse por cianosis en el RN. La presencia de
cianosis depende de la cantidad de Hb insaturada; por tanto, en ocasiones puede estar
enmascarada por la anemia. El signo de Arlequn (eritema transitorio que afecta a un lado del
cuerpo con palidez en el opuesto y una clara separacin de ambos en la lnea media), que
remeda la cianosis, no es un fenmeno raro en los RN o lactantes pequeos.

COMUNICACIN INTERAURICULAR
Presencia de un orificio en el tabique interauricular.
La comunicacin interauricular constituye alrededor del 6 al 10% de todas las cardiopatas
congnitas. Es ms frecuente en la mujer (2:1) y se encuentra en 1:1.500 nacidos vivos. Se
divide en dos tipos (v. fig. 261-2), ostium secundum y defectos del seno venoso.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

El tpico soplo de flujo de grado 2 a 3/6 es audible en el reborde esternal superior izquierdo,
con desdoblamiento del segundo ruido cardaco (S2) durante la respiracin. Este soplo suele
encontrarse >1 ao de edad, cuando el flujo sanguneo pulmonar ha aumentado ya
considerablemente. Los grandes cortocircuitos izquierda-derecha (cociente flujo pulmonar: flujo
sistmico 2:1) pueden producir soplos diastlicos de tono bajo, de origen tricuspdeo. La
radiografa muestra cardiomegalia, con dilatacin de la aurcula derecha, del ventrculo derecho
(VD) y de la arteria pulmonar, as como aumento del flujo sanguneo en los pulmones. El ECG
revela una moderada desviacin del eje hacia la derecha, una sobrecarga tambin moderada
de volumen en el VD, fuerzas ventriculares izquierdas normales y, a veces, una discreta
prolongacin del intervalo PR o defectos de la onda P. Puede haber arritmias auriculares. En
los defectos del seno venoso es frecuente hallar un retorno venoso anmalo parcial. Entre sus
posibles complicaciones descartan la hipertensin pulmonar en la edad adulta y formacin de
trombos auriculares, con riesgo de embolias pulmonares, as como eventuales derivaciones
derecha-izquierda con posibilidad de embolias sistmicas.
El diagnstico clnico suele ser evidente y la malformacin suele identificarse mediante
ecocardiografa bidimensional con flujo Doppler. Sin embargo, a veces se lleva a cabo un
cateterismo cardaco preoperatorio para evaluar el tamao de la comunicacin, para establecer
la presencia de venas sistmicas o pulmonares anmalas y para valorar la funcin del
ventrculo izquierdo (VI).

TRATAMIENTO
Se recomienda la correccin quirrgica programada en los nios de 2 a 6 aos de edad,
cuando la relacin entre el flujo pulmonar y el sistmico es >1,5:1, aunque la mayora de los
pacientes sometidos al cierre de una CIA presentan relaciones 2,5:1 a 3:1. La intervencin
puede practicarse ms antes cuando existen cortocircuitos muy grandes o aparecen arritmias

auriculares. En los nios con cortocircuitos pequeos est justificada la observacin mdica
continuada, en ausencia de cardiomegalia o sntomas y si se puede asegurar una asistencia
mdica constante. Sin embargo, una de las razones aducidas para reparar los defectos
pequeos del tabique interauricular es que no es posible predecir qu nios desarrollarn
hipertensin pulmonar al llegar a la edad adulta. Otra razn es la prevencin de los
cortocircuitos derecha-izquierda y las posibles embolias sistmicas.

DEFECTO COMPLETO DEL CANAL AURICULOVENTRICULAR

Defecto de los tabiques auricular y/o ventricular al nivel de las vlvulas auriculoventriculares,
generalmente asociado a anomalas de las vlvulas mitral o tricspide.
Los defectos del tabique auriculoventricular constituyen aproximadamente el 5% de todas las
cardiopatas congnitas. Se dividen en comunicacin interauricular tipo ostium primum y
defecto completo del canal auriculoventricular (defectode los cojinetes endocrdicos,
comunicacin auriculoventricular), este ltimo ms frecuente en los nios con sndrome de
Down.
Los defectos completos del canal auriculoventricular (v. fig. 261-3) pueden producir cianosis
desde el nacimiento, debida al cortocircuito auricular o ventricular, posiblemente asociada a
soplos sistlicos de insuficiencia mitral o tricspide. La insuficiencia cardaca es a menudo
precoz, a causa del gran volumen de los cortocircuitos, de la insuficiencia de las vlvulas
auriculoventriculares o de ambos. Puede dar lugar a una enfermedad pulmonar crnica si la
reparacin se retrasa ms all de los primeros 6 a 12 meses de vida.

El diagnstico se establece gracias al patrn del ECG, que muestra desviacin del eje hacia la
derecha y una rotacin en sentido opuesto a las agujas del reloj debida a la ausencia congnita
de la rama anterior del fascculo izquierdo, prolongacin frecuente del intervalo PR e hipertrofia
de VI y VD. La radiografa revela cardiomegalia, con una prominencia tpica de la sombra
superior de la aurcula derecha, dilatacin de VI y VD, tronco de la arteria pulmonar prominente
y aumento del flujo sanguneo arterial pulmonar. La confirmacin se obtiene mediante
ecocardiografa bidimensional; rara vez son necesarios el cateterismo cardaco preoperatorio o
la angiografa del VI.
La necesidad de correccin quirrgica depende del estado de salud general del nio. Los
defectos completos del canal auriculoventricular deben ser corregidos antes de los 2 aos de

edad (en muchos centros se intervienen ya a los 3 o 4 meses) para prevenir la enfermedad
pulmonar crnica.

DEFECTO PARCIAL DEL CANAL AURICULOVENTRICULAR

(Defecto parcial del tabique auriculoventricular, ostium primum persistente)
Defecto del tabique interauricular inmediatamente por encima de la cresta del tabique
interventricular.
En el defecto parcial del canal auriculoventricular se encuentran las mismas anomalas de las
vlvulas mitral y tricspide que forman parte del defecto completo. Existen signos clnicos de
aumento del flujo sanguneo pulmonar, con soplo de flujo pulmonar, desdoblamiento
persistente de S2 y, a menudo, soplos asociados de insuficiencia mitral o tricuspdea. En el
ECG se encuentran un eje superior, una rotacin contraria a las agujas del reloj y una
sobrecarga de volumen ventricular izquierda o derecha que es proporcional al incremento del
flujo sanguneo pulmonar y a la insuficiencia valvular. La radiografa de trax revela
cardiomegalia, prominencia de la aurcula derecha y del tronco de la arteria pulmonar y
aumento de la circulacin pulmonar. La informacin procedente de la ecocardiografa suele ser
suficiente para la correccin quirrgica, por lo que no suele hacerse un cateterismo cardaco.
La intervencin se lleva a cabo en la segunda infancia y consiste en la aplicacin de un parche,
generalmente de pericardio, y, en caso necesario, en la reparacin de las vlvulas
auriculoventriculares.

COMUNICACIN INTERVENTRICULAR
Uno o varios orificios en el tabique interventricular que pueden cerrarse espontneamente
durante la lactancia, que pueden provocar una insuficiencia cardaca, que pueden precisar
correccin quirrgica y que pueden asociarse a enfermedad vascular pulmonar.
Su incidencia global es 2 a 4/1.000 nacidos vivos.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

Las comunicaciones interventriculares pequeas (CIV, v. fig. 261-4) se manifiestan a menudo
por soplos pansistlicos rudos y fuertes que se auscultan en el borde esternal inferior izquierdo
durante los primeros meses de la vida y que no se asocian a alteraciones hemodinmicas. Las
de mayor tamao comienzan a auscultarse hacia las 2-3 sem de edad, a medida que la
resistencia vascular pulmonar disminuye y la magnitud del cortocircuito izquierda-derecha
aumenta. Existe un soplo fuerte, rudo, pansistlico, de grado 3 a 4/6 en el borde esternal
inferior izquierdo, junto con un soplo apical mesodiastlico de flujo mitral cuando la
comunicacin es grande (flujo pulmonar sistmico 2:1) y el chasquido de cierre pulmonar se
acenta cuando hay aumento de la presin en la arteria pulmonar. La insuficiencia cardaca,
cuando existe, se manifiesta hacia las 6 a 8 sem de edad, a medida que se desarrolla el
encharcamiento pulmonar.

Los lactantes con comunicaciones grandes o insuficiencia cardaca mal controlada corren un
riesgo muy alto de sufrir enfermedades graves, con neumonas vricas o bacterianas que a
menudo precisan ventilacin mecnica. Pueden desarrollar cardiomegalia, insuficiencia
cardaca, retraso del crecimiento o endocarditis infecciosa.
La radiografa revela la presencia de cardiomegalia con dilatacin auricular y ventricular
izquierda y aumento del flujo sanguneo pulmonar. Al principio, el ECG refleja la sobrecarga de
volumen del VI, pero ms tarde, a medida que ascienden las presiones en la arteria pulmonar,
muestra tambin los signos de hipertrofia del VD. No suele ser necesario realizar un
cateterismo cardaco o una angiocardiografa para determinar la localizacin de la CIV, la
resistencia vascular pulmonar o la presencia de anomalas asociadas, a menudo ocultas. La
ecocardiografa, con flujo en color y estudios con Doppler, permite obtener una informacin
preoperatoria suficiente.

TRATAMIENTO
La digital, la diuresis y la restriccin de sal, junto a la reduccin de la poscarga y el tratamiento
de las infecciones respiratorias pueden controlar la insuficiencia cardaca y permitir que el nio
tenga un crecimiento y desarrollo satisfactorios. La insuficiencia cardaca suele desaparecer
alrededor del primer o segundo ao de vida, a medida que el defecto va siendo menos
importante, y puede no precisar correccin quirrgica.
En los lactantes con insuficiencia cardaca que responden poco o nada a estas medidas o que
tienen cortocircuitos grandes, la correccin quirrgica durante los primeros meses de vida se
plantea cada vez con ms frecuencia. Las CIV que siguen siendo grandes y se manifiestan
porcardiomegalia, hipocrecimiento o sntomas pero sin insuficiencia cardaca pueden precisar
correccin en etapas posteriores de la infancia. Todos los nios con CIV deben recibir profilaxis
contra la endocarditis infecciosa (v. tablas 270-1 y 270-2).

SNDROME DEL VENTRCULO IZQUIERDO HIPOPLSICO

Hipoplasia grave del VI.
La aparicin brusca de una insuficiencia cardaca grave con prdida de los pulsos perifricos y
signos de disminucin intensa de la perfusin sistmica en un lactante de 2-3 d previamente
sano es muy sugestiva de una atresia mitral o artica que depende del conducto arterioso para

mantener el flujo y que causa un colapso cardiovascular cuando aqul se cierra. El diagnstico
de sospecha se obtiene ante el hallazgo de cardiomegalia, congestin venosa pulmonar y
ausencia de actividad del VI en el ECG, puesta de manifiesto por la falta de la onda Q del
tabique o por ondas R precordiales izquierdas positivas. La confirmacin procede de la
demostracin de una hipoplasia grave de las estructuras cardacas izquierdas en la
ecocardiografa. Las intervenciones quirrgicas ms modernas, como el procedimiento de
Norwood (conversin en varios tiempos de las cmaras derechas para que funcionen como
cmaras izquierdas) son cada vez ms efectivas.

TETRALOGA DE FALLOT
Anomala anatmica con obstruccin grave o total del tracto de salida del VD y una CIV que
permite a la sangre no oxigenada del VD soslayar la arteria pulmonar y penetrar directamente
en el VI y en la aorta.
En la tetraloga de Fallot (v. fig. 261-5), se ausculta ya al nacimiento o poco despus un soplo
de eyeccin en el borde esternal superior izquierdo, debido a la obstruccin del tracto de salida
del VD, seguido por la aparicin progresiva de cianosis. No obstante, los RN que sufren una
atresia de la vlvula pulmonar o cuyo flujo sanguneo pulmonar depende enteramente del
conducto arterioso presentan una cianosis intensa y un soplo continuo de flujo ductal. Los
lactantes mayores tienen un soplo de eyeccin con desviacin del eje hacia la derecha e
hipertrofia del VD en el ECG; la radiografa muestra un corazn pequeo y un tronco de la
arteria pulmonar cncavo, con una circulacin pulmonar reducida. En el 25% de estos nios se
encuentra un arco artico derecho. Algunos RN y lactantes desarrollan crisis hipercianticas
con ansiedad, signos de ahogo, sufrimiento respiratorio y alteracin de la conciencia,
generalmente asociadas a la actividad.

En los lactantes con cianosis por cierre del conducto arterioso, la infusin de prostaglandinaE1
en dosis de 0,05 a 0,1 mg/kg/min i.v. suele bastar para mantener la permeabilidad ductal hasta
que pueda llevarse a cabo un procedimiento paliativo, consistente en una anastomosis
sistmica-pulmonar (anastomosis de las arterias subclavia y pulmonar, o sus modificaciones).
La infusin de prostaglandina puede provocar una parada respiratoria, por lo que debe
disponerse de un equipo de reanimacin (v. Reanimacin cardiopulmonar, cap. 263). La
cantidad administrada debe reducirse a la dosis eficaz ms baja lo antes posible.

El tratamiento de las crisis hipercianticas consiste en suplementos de O2, colocacin del nio
en posicin genupectoral y administracin de morfina en dosis de 0,1 a 0,2 mg/kg i.m. El uso de
propranolol en dosis de 0,25 a 1,0 mg/kg v.o. cada 6 h puede prevenir la aparicin de crisis
posteriores, pero el cateterismo, la angiocardiografa y la correccin o paliacin quirrgica
deben ser considerados medidas urgentes. La reparacin precoz del VD es el procedimiento
que mejor protege la funcin del VD y el que tiene mejores resultados. Algunos lactantes
precisan incrementos paliativos del flujo sanguneo pulmonar, que se consiguen mediante
anastomosis entre las circulaciones sistmica y pulmonar.

TRASPOSICIN DE LAS GRANDES ARTERIAS

Anomala anatmica en la que la aorta nace directamente del VD y la arteria pulmonar surge
del VI, provocando una hipoxemia sistmica grave.
La trasposicin de las grandes arterias constituye el 5 al 7% de todas las cardiopatas
congnitas.
Los lactantes con esta cardiopata (v. fig. 261-6) suelen estar sanos por lo dems pero
presentan, inmediatamente despus del nacimiento, una cianosis intensa que progresa con
rapidez hacia una acidosis metablica, causada por la deficiente oxigenacin de los tejidos, con
alcalosis respiratoria compensadora. La radiologa de trax revela una base ancha por la
superposicin de los grandes vasos, que no se localizan en paralelo; el segmento principal de
la arteria pulmonar no se encuentra en su localizacin habitual, y el corazn presenta la
morfologa ovoide. La congestin venosa pulmonar se desarrolla rpidamente. El ECG del RN
es normal.

El diagnstico debe confirmarse de inmediato mediante la ecocardiografa. Estos pacientes son

candidatos a la intervencin paliativa, consistente en septostoma con baln para mejorar la
mezcla auricular y descomprimir la aurcula izquierda. Los lactantes en estado crtico con
hipoxemia pueden recibir prostaglandina E1, que produce una apertura del conducto arterioso,
incrementa el flujo sanguneo pulmonar y mejora transitoriamente la oxigenacin sistmica,
aunque tambin puede ser necesaria la septostoma auricular inmediata. La correccin
quirrgica mediante una tcnica de intercambio vascular con reimplantacin de las arterias
coronarias se lleva a cabo en los primeros 7 a 10 d de vida.

CARDIOPATA CONGNITA CIANTICA COMPLEJA

Anomalas cardacas complejas productoras de cianosis.
Las anomalas ms complejas (p. ej., ventrculo nico con o sin estenosis pulmonar, atresia
tricspide con o sin trasposicin de las grandes arterias, atresia tricspide y pulmonar, atresia
mitral, tronco arterioso) son menos frecuentes. Las tcnicas de imagen habituales suelen
permitir su diagnstico anatmico, que debe ser confirmado mediante angiografa.
El tratamiento inicial suele consistir en asegurar un riego sanguneo pulmonar suficiente
mediante anastomosis entre los vasos sistmicos y pulmonares o en proteger el lecho vascular
pulmonar y controlar el aumento de flujo en el mismo mediante el cerclaje de la arteria
pulmonar. En algunos nios puede restablecerse un patrn de flujo normal y separar las
sangres oxigenada y desoxigenada con una tcnica de Fontan modificada, que dirige el flujo
sanguneo desde la aurcula derecha hacia la arteria pulmonar, excluyendo al ventrculo de la
circulacin derecha. A veces es tambin posible reparar el tronco arterioso, separando la
arteria pulmonar del tronco comn e insertando un conducto provisto de vlvulas para dirigir la
sangre desde el ventrculo derecho hacia el rbol arterial pulmonar.

ESTENOSIS DE LA VLVULA ARTICA

Estrechamiento del orificio de la vlvula artica debido a una anomala congnita de la misma,
habitualmente una vlvula bicspide
La estenosis valvular artica constituye alrededor del 5% de todas las malformaciones
cardacas con manifestaciones clnicas, pero la verdadera prevalencia de la vlvula artica
bicspide no diagnosticada es, probablemente, mucho mayor; quiz sea, incluso, la cardiopata
congnita ms frecuente.
La obstruccin puede ser valvular, subvalvular (subartica) o supravalvular. Esta ltima es rara,
pero a menudo va acompaada de hipercalcemia (sndrome de Williams) y puede asociarse a
la estenosis perifrica de la arteria pulmonar. Los sntomas principales son los de la
enfermedad subyacente, si bien las obstrucciones graves pueden producir dolor torcico,
cuadros de tipo sincopal o sncope con actividad.
A veces, las vlvulas articas bicspides congnitas producen cuadros de obstruccin grave
durante la niez, pero es ms frecuente que la obstruccin se manifieste durante la vida adulta.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

En raras ocasiones, la estenosis valvular sintomtica se manifiesta durante la lactancia y
provoca una obstruccin grave al flujo de salida del VI con disfuncin ventricular grave,
insuficienciacardaca, cambios isqumicos (visibles en el ECG) y un escaso gasto cardaco
sistmico. Con ms frecuencia se manifiesta en etapas posteriores de la infancia en forma de
vlvula artica bicspide con estenosis y, a veces, con insuficiencia. En general no produce
sntomas. Sus signos consisten en un soplo sistlico de eyeccin, ms fuerte en el borde
esternal superior derecho, generalmente asociado a un claro chasquido sistlico de eyeccin y
una acentuacin del ruido de cierre de la vlvula artica. Tambin puede auscultarse un soplo
protodiastlico suave de insuficiencia artica. La endocarditis o endarteritis infecciosas son
complicaciones de la vlvula artica bicspide.
La obstruccin subvalvular debida a un caballete fibroso o a una hipertrofia muscular produce
prcticamente los mismos signos, excepto que no se ausculta el chasquido de eyeccin, que el
soplo diastlico puede ser ms intenso en la parte media del esternn y que no existe
dilatacin postestentica. Suele ser asintomtica.

El ECG muestra signos progresivos de hipertrofia del VI y de isquemia, a medida que la funcin
del ventrculo se deteriora, pero estos hallazgos no guardan correlacin con el grado de
obstruccin. La radiografa puede demostrar la dilatacin postestentica de la aorta ascendente
y, en las obstrucciones de larga duracin, la hipertrofia del VI. Puede ser necesario efectuar
una evaluacin mediante ecocardiografa, cateterismo cardaco y angiocardiografa, en los
pacientes con obstruccin grave o con sintomatologa (p.ej., dolor torcico de esfuerzo,
sncope).

TRATAMIENTO
Durante la lactancia, la insuficiencia cardaca con peligro para la vida obliga a la valvulotoma
artica inmediata para evitar la muerte, bien por valvuloplastia con baln, bien mediante
valvulotoma quirrgica. Los resultados no son siempre buenos y a veces persiste una
insuficiencia valvular residual. Cuando el nio crece, suele ser necesario realizar una
sustitucin valvular, que se lleva a cabo hacia la mitad o el final de la infancia, aunque a veces
puede posponerse hasta la edad adulta.
La paliacin mediante valvulotoma artica est indicada cuando existen, al mismo tiempo, un
gradiente VI-aorta importante (50 mm Hg) y signos y sntomas de disfuncin del VI. Se trata
de un procedimiento paliativo ms que curativo, y a largo plazo son frecuentes las reestenosis,
que obligan a la sustitucin valvular. Tambin una insuficiencia artica postoperatoria
importante, puede requerir la sustitucin. Los pacientes con vlvulas articas bicspides
congnitas que presentan obstruccin durante la edad adulta tambin suelen precisar prtesis
valvulares. La reparacin quirrgica de la obstruccin artica supravalvular, aunque posible, es
difcil. Para corregir la obstruccin subvalvular debida a un caballete fibroso, debe extirparse
por completo el tejido anmalo que, sin embargo, suele volver a crecer, provocando una
obstruccin y obligando a repetir la reseccin. La estenosis subartica secundaria a una
cardiomiopata puede tratarse con bloqueo , miotoma o miomectoma.
En todo paciente con obstruccin al tracto de salida del ventrculo izquierdo, cualquiera que sea
su nivel, est indicada la profilaxis antibitica contra la endocarditis o endarteritis infecciosa
(v.tablas 270-1 y 270-2).

ESTENOSIS DE LA VLVULA PULMONAR

Estrechamiento del orificio de la vlvula pulmonar debida a una anomala congnita de la
misma, siendo la ms frecuente la vlvula en cpula, a veces bicspide, con limitacin de la
apertura.
La estenosis de la vlvula pulmonar, de grado variable, constituye alrededor del 10% de todas
las cardiopatas congnitas.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

En el perodo neonatal, la estenosis de la vlvula pulmonar con obstruccin grave al flujo de
salida del VD puede constituir una urgencia mdica, con cortocircuito auricular derechaizquierda, y exige un diagnstico inmediato: el ECG demuestra una disminucin de las fuerzas
del VD (cuando el VD es hipoplsico, trastorno generalmente grave) o una hipertrofia del
mismo; en la radiografa se observa un flujo sanguneo pulmonar muy reducido; la
ecocardiografa revela una vlvula muy estrecha con escasos movimientos. Tambin son tiles
el cateterismo cardaco y la angiografa para valorar la funcin potencial del VD.
En los nios mayores no suele encontrarse cianosis, pero muchos de ellos presentan
defectos de la coloracin perifrica debidos al largo tiempo decirculacin y a la gran diferencia
arteriovenosade O2. Existe un soplo de eyeccin, habitualmente asociado a un chasquido

prominente, que se ausculta en el borde esternal superior izquierdo y que presenta un mximo
progresivamente tardo, a medida que la obstruccin avanza. El componente pulmonar de S2
se retrasa y disminuye cada vez ms. El ECG demuestra una hipertrofia creciente del VD. En la
radiografa se observan un corazn de tamao normal con prominencia creciente del tronco de
la pulmonar, que aumenta al agravarse la estenosis. Las marcas de la circulacin pulmonar son
cada vez ms estrechas.

TRATAMIENTO
En el recin nacido es necesario crear inmediatamente una anastomosis sistmica-pulmonar
(p. ej., un procedimiento de Blalock-Taussig) para proporcionar un flujo pulmonar adecuado.
Hasta entonces, puede obtenerse una paliacin transitoria manteniendo abierto el conducto
arterioso con prostaglandina E1 (alprostadil), en dosis de 0,05 a 0,1 mg/kg/min i.v., para salvar
la vida del nio. Tambin la valvulotoma pulmonar puede estar indicada. Estos procedimientos
son paliativos; en fases posteriores de la infancia pueden ser necesarios otros procedimientos
quirrgicos para mejorar el gasto del VD. La valvuloplastia con baln puede ser til en los
lactantes con VD normales o casi normales.
En nios mayores, el procedimiento ms utilizado es la valvuloplastia con baln, asociando un
cateterismo para valorar el estado del tabique interauricular y obtener determinaciones exactas
de las presiones en la vlvula pulmonar. Algunas vlvulas muy displsicas obligan a la
valvulotoma quirrgica. Cuando la estenosis no es grave, el tratamiento puede retrasarse
hasta inmediatamente antes de la edad preescolar.

ESTENOSIS PULMONAR PERIFRICA

Zonas mltiples de estenosis luminal en las ramas de la arteria pulmonar.
Muchos RN presentan soplos sistlicos suaves en las ramas de la arteria pulmonar, sin signos
ni sntomas de aumento significativo de las presiones cardacas derechas. Estos soplos suelen
desaparecer despus del primer ao, a medida que el lactante crece. Sin embargo, en los
nios que padecen ciertos procesos (p. ej., rubola congnita, sndrome de hipercalcemia
[sndrome de Williams]) y en algunos nios sanos por lo dems, existe una obstruccin
anatmica al flujo en alguna de las ramas de la arteria pulmonar, que produce un soplo
continuo. Esta obstruccin no suele ser susceptible de correccin quirrgica, debido a que
existen mltiples reas de estenosis en el interior del pulmn y porque el rbol arterial distal a
la obstruccin suele ser hipoplsico. En algunos casos puede ser til la dilatacin con
vstagos.

PERSISTENCIA DEL CONDUCTO ARTERIOSO

Fracaso del cierre del conducto que comunica la arteria pulmonar y la aorta.
La persistencia del conducto arterioso es comn en los prematuros y se encuentra en hasta un
80% de todos los nios nacidos antes de las 28sem. Esta frecuencia disminuye
progresivamente al aumentar la edad gestacional. La permeabilidad persistente del conducto
arterioso en el nio a trmino afecta a 1 de cada 2.000 nacidos vivos.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

En el nio prematuro, la persistencia del conducto arterioso (PCA, v. fig. 261-7) suele
asociarse a un aumento del flujo sanguneo pulmonar y compromete an ms el intercambio de
gases, sobre todo en los que padecen un sndrome de sufrimiento respiratorio. El nio presenta
pulsos saltones, un precordio hiperdinmico y un aumento del ruido de cierre de la vlvula

pulmonar. Tpicamente se ausculta un soplo en el rea pulmonar que puede ser continuo,
sistlico con un pequeo componente diastlico o slo sistlico. Este soplo falta en algunos
nios que, sin embargo, presentan los signos restantes. El ECG suele corresponder al grado de
prematuridad (prominencia del VI), pero la carga de volumen del VI puede ser mayor de lo
normal. En la radiografa se encuentran cardiomegalia y, si los cambios pulmonares del
sufrimiento respiratorio no son intensos, un aumento del flujo sanguneo pulmonar. La
ecocardiografa puede revelar un dimetro auricular izquierdo superior al dimetro de la raz de
la aorta. En la ecocardiografa con Doppler color suelen observase una inversin del flujo en la
arteria pulmonar durante la distole o imgenes de la totalidad del conducto arterioso.

En el nio a trmino, la PCA suele diagnosticarse despus de las 6 a 8 sem de vida, al

auscultar un soplo continuo en el borde esternal superior izquierdo. Los pulsos perifricos son
llenos, con aumento de la presin diferencial. El ECG puede revelar la sobrecarga de volumen
del VI. En la radiografa se observan la prominencia de la aurcula izquierda, del VI y de la aorta
ascendente, as como el aumento del riego sanguneo pulmonar, si el conducto arterioso
mantiene un flujo importante. Es preciso comprobar que la permeabilidad del conducto
arterioso no est compensando una atresia pulmonar y que el soplo no corresponde a una
fstula arteriovenosa sistmica, una estenosis de las ramas de la arteria pulmonar o una
ventana aortopulmonar. Tambin es necesario evaluar los pulsos femorales y la PA de las
piernas para descartar una coartacin oculta.

TRATAMIENTO
En los nios prematuros con sndrome de distrs (sufrimiento) respiratorio, debe intentarse el
cierre del conducto arterioso mediante restriccin de lquidos (90 a 100 ml/kg/d), diuresis,
mantenimiento de una buena oxigenacin, frmacos (p. ej., indometacina) o ligadura quirrgica.
La restriccin moderada de lquidos durante 2 a 3 d debe ir seguida de un aporte progresivo y
constante. En ausencia de ictericia excesiva (bilirrubina indirecta >10 mg/dl [>170 mol/l]),
insuficiencia renal (creatinina >1,4 mg/dl [>120 mol/l], BUN >35 mg/dl [>12,5 mmol urea/l]) o
trombocitopenia (recuento plaquetario <100.000/ml), tras la indometacina, 1 o 2 dosis de 0,2
mg/kg i.v. administradas con 12 h de diferencia, permite conseguir rpidamente el cierre del
conducto. Aunque ste suele cerrarse en los prematuros bien espontneamente, bien con
restriccin de lquidos tan slo, cuando sigue siendo permeable precisa una ligadura quirrgica,
que se efecta entre los 11/2 y 21/2 aos de edad.
En los nacidos a trmino, la ligadura quirrgica o la seccin estn indicadas en caso de
insuficiencia cardaca. Entre los 6 meses y los 3 aos de edad puede llevarse a cabo una
intervencin programada para prevenir el desarrollo de una endarteritis infecciosa.

COARTACIN DE LA AORTA
Estrechamiento localizado de la luz de la aorta.
La coartacin de la aorta supone el 7-8% de todas las cardiopatas congnitas.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

Los lactantes con coartacin de la aorta pueden presentar una insuficiencia cardaca de
comienzo brusco, colapso cardiovascular y acidosis metablica grave cuando el conducto
arterioso se cierra y se compromete la circulacin distal. En los nios mayores, se encuentra
una hipertensin relativa de los miembros superiores en comparacin con los inferiores y
tambin pueden tener una hipertensin absoluta. Sobre la coartacin se ausculta a menudo un
soplo suave, que se oye en el rea pulmonar pero que suele ser ms fuerte enla espalda. Los
pulsos femorales, aunque a menudo palpables, suelen ser menores y ms tardos que los
braquiales. La radiografa puede revelar la presencia de muescas en las costillas, debidas al
aumento del flujo sanguneo y consiguiente dilatacin de las arterias mamarias internas,
aunque en general no son visibles antes de los 10 a 12 aos.
En todos los nios, las arterias colaterales del reborde escapular estn dilatadas y a menudo
son palpables. El ECG suele ser normal pero puede mostrar hipertrofia del VI. Las radiografas
revelan un corazn de tamao normal, pero la coartacin puede verse cuando se obtiene una
proyeccin ligeramente oblicua anterior izquierda. No es necesario practicar un cateterismo ni
una angiografa, salvo que existan otros defectos asociados importantes (p. ej., estenosis
artica, insuficiencia artica, valvulopata mitral o comunicacin interventricular) o se sospeche
que el segmento estentico no se halla en su localizacin normal, inmediatamente distal a la
arteria subclavia izquierda, o que es ms largo de lo habitual.

TRATAMIENTO
En los lactantes debe hacerse un tratamiento de sostn farmacolgico inmediato (p. ej.,
dobutamina, 5 a 15 mg/kg/min, furosemida 1 a 2 mg/kg. i.v. ycon menos frecuencia adrenalina),
intubacin y asistencia respiratoria si procede y perfusin de prostaglandina E1 en dosis de
0,05 a 0,1 mg/kg/min i.v. para reabrir el conducto arterioso. La respuesta a la administracin de
prostaglandina es gradual y suele producirse a lo largo de varias horas, pero casi todos los
lactantes se estabilizan, su perfusin distal aumenta y el riego sanguneo renal mejora, al
tiempo se resuelve la acidosis metablica, lo que permite la correccin quirrgica de la
coartacin y el cierre del conducto arterioso permeable.
En los nios mayores, se recomienda hacer la correccin quirrgica, consistente en la
extirpacin y anastomosis directa, tcnicas de techado con la arteria subclavia o colocacin
de injertos en caso necesario, hacia los 4 a 6 aos de edad o antes, en caso de hipertensin de
las extremidades superiores, insuficiencia cardaca u otras complicaciones. Tambin es
necesaria la profilaxis contra la endocarditis (v. tablas 270-1 y 270-2).

TRONCO ARTERIOSO PERSISTENTE

Malformacin en la cual el tronco primitivo no se divide en dos vasos independientes, por lo que
las arterias pulmonares nacen de la aorta y no del ventrculo derecho.
Los signos clnicos suelen aparecer algunos das o semanas despus del nacimiento y
consisten en las manifestaciones de la insuficiencia cardaca y una ligera insaturacin. Son
caractersticos el precordio hiperdinmico, el aumento de la presin del pulso, un S1 normal,
con frecuente chasquido de eyeccin, y un S2 alto, generalmente nico. Los soplos cardacos

son variables y pueden comprender un soplo de flujo en la base, un soplo alto de insuficiencia
en el borde esternal inferior izquierdo y un soplo mesosistlico mitral. Cuando las vlvulas del
tronco son insuficientes, se ausculta un soplo diastlico de tono alto al nivel de la parte media
del esternn. El ECG suele mostrar una hipertrofia biventricular. En la radiografa de trax se
encuentran cardiomegalia, aumento del flujo sanguneo pulmonar, un arco artico derecho (en
alrededor de 1/3 de los casos) y unas arterias pulmonares en posicin relativamente alta. La
ecocardiografa permite confirmar el diagnstico y habitualmente se requieren tambin un
cateterismo y una angiografa para planificar la intervencin quirrgica. El tratamiento es
necesario para evitar la insuficiencia cardaca y est indicada la correccin quirrgica precoz,
con colocacin de un conducto provisto de vlvulas entre el ventrculo derecho y las arterias
pulmonares, que se extirpan del tronco arterioso. Esta reparacin debe hacerse lo antes
posible para prevenir la enfermedad vascular pulmonar.

ANOMALAS MENOS FRECUENTES

Las anomalas menos frecuentes (p. ej., malformacin de Ebstein de la vlvula tricspide), la
presencia de afectacin cardaca en las enfermedades fetales (p. ej., anemia intrauterina
prolongada, arritmias fetales), las malformaciones cardacas graves asociadas al sndrome de
asplenia y la disfuncin cardaca secundaria a causas no cardacas (p. ej., hipotiroidismo)
precisan un tratamiento individualizado.
Muchas alteraciones raras (p. ej., bloqueo cardaco completo congnito, errores congnitos del
metabolismo que suelen producir acidosis grave y disfuncin miocrdica secundaria, sndrome
de prolongacin de QT con riesgo de arritmia grave posiblemente mortal) y las malformaciones
poco comunes (p. ej., cor triatriatum) precisan medidas diagnsticas y teraputicas especiales.

ENFERMEDAD VASCULAR PULMONAR

(Reaccin de Eisenmenger)
Hipertensin pulmonar secundaria a las alteraciones de la circulacin pulmonar que se
producen en las cardiopatas congnitas de larga duracin.
La enfermedad vascular pulmonar puede ser un factor que dificulte la asistencia prestada a los
lactantes y nios con cardiopatas congnitas (p.ej., comunicacin interventricular, defectos del
canal auriculoventricular, tronco arterioso) que dan lugar a cortocircuitos de alta presin
(ventriculares, aortopulmonares) y puede ser un trastorno que aparezca por s solo, como
hipertensin pulmonar primaria. En estos casos, la resistencia vascular pulmonar se mantiene
elevada, con hipertrofia muscular de la capa media de las arteriolas pulmonares y oclusin de
muchas de las ramas ms pequeas.
A medida que la resistencia vascular pulmonar se aproxima y alcanza a la resistencia vascular
sistmica, los cortocircuitos izquierda-derecha disminuyen, mientras que los de sentido
derecha-izquierda provocan una desaturacin sistmica cada vez mayor y una cianosis visible.
La persistencia y el aumento de los cortocircuitos derecha-izquierda causan una hipoxemia
progresiva, con una policitemia creciente. Tambin aumenta la capacidad de transporte de O2,
como demuestra el incremento del Hto a 65% o ms, pero, con valores muy altos, la gran
viscosidad de la sangre dificulta la liberacin de O2 a los tejidos.
La ciruga suele estar contraindicada cuando se calcula que la resistencia vascular pulmonar es
>1/2 de la resistencia vascular sistmica calculada. La posibilidad de correccin debe ser
valorada con gran cuidado siempre que la resistencia vascular pulmonar alcance cifras
superiores a las normales, sean las que sean. En estos casos, una flebotoma prudente,
manteniendo el volumen sanguneo total, puede ser beneficiosa, pues reducir los valores de

Hto desde >65% hasta alrededor del 60% en los pacientes sintomticos (p. ej., los que tienen
dificultades para hablar, problemas visuales o fatiga intensa).
No existe tratamiento especfico para la enfermedad vascular pulmonar, aunque en la
actualidad se est investigando el uso de agentes tales como la prostaciclina.

INSUFICIENCIA CARDACA
Sndrome clnico que se produce cuando el corazn no puede mantener un gasto cardaco
suficiente para satisfacer las necesidades metablicas del organismo, incluyendo las que
sustentan el crecimiento.
Las causas de la insuficiencia cardaca (IC) se enumeran en la tabla 261-1. Entre las causas no
cardacas se encuentran la anemia crnica, la obstruccin de las vas respiratorias altas, las
deficiencias nutricionales, la asfixia, la toxicidad medicamentosa (p. ej., por daunorubicina) y
algunas enfermedades sistmicas (p. ej., enfermedades por depsito, ataxia de Friedreich y
hemodilucin yatrgena). El sndrome del ventrculo izquierdo hipoplsico suele manifestarse
entre 48 y 72 h despus del nacimiento por una IC repentina y una acidosis metablica que se
debe a la escasa perfusin sistmica.

SNTOMAS, SIGNOS Y PRUEBAS ANALTICAS

En los lactantes, el comienzo de la IC puede ser gradual pero suele ser rpido y, en ocasiones,
sumamente rpido. Casi siempre se encuentra taquicardia, con frecuencias cardacas >120140 latidos/min y hasta 200 latidos/min. En este grupo de edad suele haber signos de IC
derecha e izquierda simultneamente.
La insuficiencia del VI se manifiesta con sntomas de dificultad respiratoria. La congestin
venosa pulmonar, el aumento de la presin capilar pulmonar y el paso de lquido a los alvolos,
al intersticio y a los espacios bronquiolares producen disnea y taquipnea, con frecuencias
respiratorias >60 a 100 respiraciones/min, en ausencia de enfermedad pulmonar primaria. Una
infeccin sobreaadida puede agravar el cuadro. Son frecuentes la tos y las sibilancias; los
estertores y los roncus son variables, pero no raros, mientras que el edema pulmonar franco,
con expectoracin espumosa y sanguinolenta s lo es. El incremento de la frecuencia
respiratoria produce fatiga y aumento de las demandas metablicas. Todo ello conduce al
rechazo del alimento, a una ingesta insuficiente y al retraso del crecimiento aunque, por lo
general, el permetro ceflico y el crecimiento longitudinal se mantienen. El retraso del
crecimiento puede quedar enmascarado en parte por la retencin de lquido y el menor
volumen urinario, que producen una falsa ganancia ponderal. Otros sntomas son inquietud,
irritabilidad y sudoracin excesiva.
La cardiomegalia es comn, salvo en los casos de pericarditis constrictiva y de obstruccin
venosa pulmonar grave. La deficiente funcin del miocardio se refleja en la debilidad de los
ruidos cardacos, los signos de escasa perfusin perifrica con extremidades fras y en los
menores volumen del pulso y llenado capilar, junto a un color grisceo, ms que azul, de la piel.
La cianosis, un signo de cortocircuito derecha-izquierda intracardaco, puede indicar un defecto
del intercambio gaseoso alveolar secundario a la congestin venosa pulmonar o al bajo gasto
cardaco con incremento de la diferencia arteriovenosa de O2.
En la insuficiencia del VD, el signo ms frecuente y fidedigno durante la lactancia es la
hepatomegalia, que tambin es un indicador sensible de la eficacia del tratamiento. El dolor
espontneo y a la palpacin debido a la congestin heptica y las alteraciones del pulso
venoso yugular, aunque tiles en los nios mayores, no son fiables en el lactante. A veces se
encuentran edemas perifricos, sobre todo en el dorso de las manos y de los pies y en la
regin periorbitaria.
Pocos datos analticos son especficos de la IC. Pueden encontrarse una anemia por dilucin y
una hipernatremia. Tambin puede haber disminucin del volumen urinario y albuminuria. La
hipoglucemia, secundaria al agotamiento de unos depsitos insuficientes de glucgeno y al
estado hipermetablico, es frecuente. El recuento leucocitario puede indicar una infeccin
asociada y la prolongada desaturacin arterial sistmica suele inducir el desarrollo de
policitemia y, ms tarde, de anemia ferropnica.

DIAGNSTICO
La IC se diagnostica por sus sntomas y signos, que reflejan la congestin pulmonar o
sistmica aguda o crnica, y por los de la alteracin cardaca subyacente; por ejemplo, la
estenosis pulmonar puede provocar una IC sin congestin pulmonar. Debe intentarse el
diagnstico anatmico especfico mediante la anamnesis, la exploracin fsica y los hallazgos
radiolgicos y analticos bsicos.
Es preciso palpar el precordio para buscar frmitos, desplazamientos de la punta y localizacin
del impulso mximo. Hay que valorar la calidad e intensidad de los ruidos cardacos,
auscultando el cierre de las dos vlvulas semilunares y su sincronizacin relativa, as como los
ruidos adicionales. Los soplos deben identificarse segn su localizacin, momento de
aparicin, duracin, intensidad y calidad. Deben explorarse los pulmones para evaluar la

presencia de congestin o infeccin. Tambin hay que valorar la calidad de los pulsos
perifricos y medir la PA en todos los miembros. El grado de desaturacin perifrica de O2 y de
anemia puede determinarse examinando las conjuntivas, las membranas mucosas, los labios y
los lechos ungueales. Deben registrarse el tamao y firmeza del hgado y los edemas
perifricos. Para valorar la retencin de lquidos, lo mejor es registrar cuidadosamente los
incrementos sucesivos de peso. Una reevaluacin frecuente de estos hallazgos fsicos
permitir establecer la eficacia del tratamiento y ayudar a hacer el diagnstico especfico.
El ECG es de escasa ayuda en el diagnstico de la IC, pero tiene valor para llegar al
diagnstico anatmico especfico. La ecocardiografa de flujo en color, cartografa y estudios
Doppler, el cateterismo cardaco y la angiocardiografa no son de utilidad para diagnosticar la
IC, pero a veces resultan fundamentales para establecer el diagnstico anatmico exacto.
Ninguna de estas pruebas suele llevarse a cabo antes de controlar la IC y otros problemas
agudos (p. ej., alteraciones de los electrolitos, infecciones).

PRONSTICO Y TRATAMIENTO
El pronstico depende fundamentalmente de la enfermedad subyacente y de su tratamiento.
Algunos casos de IC intrauterina pueden tratarse corrigiendo la enfermedad subyacente, por
ejemplo, la digitalizacin y la diuresis maternas pueden corregir una taquicardia fetal.
El tratamiento de la IC incluye O2 humidificado administrado mediante tienda, mascarilla
osonda nasal, con un O2 inspirado adecuado (<40% para evitar la lesin del epitelio pulmonar),
a fin de prevenir la cianosis y aliviar el sufrimiento respiratorio; sedacin con sulfato de morfina
en dosis de 0,2 mg/kg s.c. cada 4 a 6 h segn las necesidades, y elevacin de la cabeza. Si
bien los nios mayores pueden beneficiarse de la posicin en silla cardaca (sentados, con el
tronco semierecto y las piernas elevadas), esta posicin puede agravar el compromiso
respiratorio de los lactantes, ya que las vsceras abdominales ascienden hacia el trax. Debe
limitarse el aporte de Na y, en menor medida, restringir los lquidos hasta niveles de
mantenimiento, lo que ayuda a mantener una respuesta favorable al tratamiento, aunque
conviene evitar los niveles sricos de Na <130 mEq/l. Los torniquetes rotatorios, la flebotoma y
la asistencia respiratoria son usados con menos frecuencia. Son de gran valor otras medidas
generales de sostn (p. ej., uso de frmulas con mayor densidad calrica, control riguroso de la
fiebre, tratamiento de la anemia).
La digoxina sigue siendo un frmaco muy utilizado en el tratamiento de la IC (v. tabla 261-2). La
dosis de digitalizacin inicial puede administrarse i.v. o v.o. en 3 tomas divididas, con una
porcin inicial ms grande o cada 4, 6 u 8 h, dependiendo de la urgencia. La digitoxina i.m. no
suele estar indicada. El mantenimiento con dos dosis diarias suele lograr una respuesta ms
suave que la administracin de una sola dosis diaria. Es importante extremar las precauciones
al prescribir digoxina. Este frmaco se presenta con una concentracin de 50 mg/ml (0,05
mg/ml) en el elixir para uso oral y de 250 mg/ml (0,25 mg/ml) en las ampollas para uso i.v. La
medicin de sus niveles sanguneos en los RN y lactantes no es ni fidedigna ni muy til.

La diuresis con furosemida o cido etacrnico en dosis de 1 mg/kg i.v. o 2 mg/kg v.o. produce
una respuesta inmediata. La administracin de ambos frmacos puede repetirse cada 4 a 6 h,
duplicando la dosis si es necesario. Para el tratamiento diurtico a largo plazo de los lactantes y
nios puede emplearse la clorotiazida en dosis de 20 a 40 mg/kg/d v.o., dividida en dos tomas.
La interrupcin del tratamiento (p. ej., durante 3 o 4 d/sem) ayuda a prevenir los desequilibrios
electrolticos, pero los suplementos de K pueden ser necesarios. Los diurticos deben
prescribirse con precaucin en caso de patologa renal aguda o crnica.
En los casos de IC muy grave en los que no es posible mejorar el gasto cardaco con ninguna
otra medida, pueden ser tiles la dopamina o la dobutamina en dosis de 5 mg/kg/min
(aumentando a 15 mg/kg/min, si es necesario). Conviene evitar las dosis ms altas por el
riesgo de efectos adversos para el flujo sanguneo renal. La reduccin de la poscarga se
consigue con nitroprusiatoen dosis de 0,5 a 3,0 mg/kg/min i.v., hidralazina en dosis de 0,5 a 5,0
mg/kg/d oral (en 2 a 4 tomas divididas, hasta una dosis mxima de 7,5 mg/kg/d en los nios
mayores y de 5 mg/kg/d en los lactantes) y captoprilo en dosis de 0,5 a 6,0 mg/kg/d v.o. (2 a 4
tomas), aunque todos estos frmacos deben usarse con precaucin. Otros agentes, como la
amrinona, se reservan para la IC grave y slo se administran en el marco de los cuidados
intensivos.

DEFECTOS GASTROINTESTINALES
Los RN con obstruccin intestinal congnita presentan distensin y vmitos ya al nacimiento o
en los 1 a 2 d siguientes. El tratamiento inmediato consiste en descomprimir el abdomen con
aspiracin nasogstrica continua para evitar la emesis, que puede provocar una neumona
aspirativa o incrementar ms an la distensin abdominal, con el consiguiente compromiso
respiratorio, y remisin a un centro donde se practique la ciruga neonatal. Tambin es
fundamental mantener la temperatura corporal, prevenir la hipoglucemia con dextrosa al 10% y
electrolitos i.v. y evitar o corregir la acidosis y las infecciones, para que el nio llegue al
quirfano en condiciones ptimas. Cuando un lactante presenta una malformacin congnita,
debe investigarse la presencia de anomalas adicionales en otras vsceras, sobre todo en el
SNC, el corazn y los riones.

OBSTRUCCIN GASTROINTESTINAL ALTA

Debe sospecharse una obstruccin gastrointestinal alta (esofgica, gstrica, duodenal o
yeyunal) en todos los casos de hidramnios (exceso de volumen del lquido amnitico). El
hidramnios se produce cuando el feto no puede tragar y absorber el lquido amnitico o en
casos de emesis fetal. Es preciso introducir una sonda nasogstrica en el estmago del RN
inmediatamente despus del parto; el hallazgo de >30 ml de lquido en su interior,
especialmente si est teido con bilis, respalda el diagnstico de obstruccin GI alta, mientras
que la imposibilidad de hacer progresar la sonda sugiere una atresia esofgica.

ATRESIA ESOFGICA
La atresia esofgica se asocia a fstula traqueoesofgica, casi siempre de tipo III B (fstula que
se extiende desde la vecindad de la carina traqueal hasta el tercio inferior del esfago, v. fig.
261-8), en el 80% de los casos. El cuadro caracterstico consta de secreciones excesivas, tos y
cianosis con los intentos de alimentacin, y neumona aspirativa. Las lesiones de tipo III B
producen rpidamente distensin abdominal, pues, al llorar el nio, el aire de la trquea
penetra en el esfago inferior y el estmago a travs de la fstula.

DIAGNSTICO
El diagnstico se sospecha por la imposibilidad de hacer progresar la sonda nasogstrica hasta
el estmago; con rayos X, una sonda radioopaca permite establecer la localizacin de la
atresia. En los casos atpicos puede ser necesario introducir un poco de contraste radiolgico
hidrosoluble en la bolsa superior del esfago bajo control radioscpico para determinar la
anatoma: el medio de contraste debe ser aspirado nuevamente con rapidez, ya que su paso a
los pulmones puede provocar una neumonitis qumica. El procedimiento slo debe ser llevado a
cabo por un radilogo experto en un centro que disponga de ciruga neonatal.

TRATAMIENTO
El propsito del tratamiento preoperatorio es conseguir que el nio se encuentre en
condiciones ptimas antes de la ciruga y en prevenir la neumona aspirativa, que hace ms
peligrosa la intervencin quirrgica. Debe suprimirse la alimentacin oral. La aspiracin
continua con una sonda de aspiracin de doble luz situada en la bolsa esofgica superior
previene la aspiracin de la saliva deglutida. El lactante debe colocarse en decbito prono con
la cabeza elevada 30-40 y acostado sobre el lado derecho para facilitar el vaciado gstrico y
minimizar el riesgo de aspiracin de jugo gstrico a travs de la fstula. Si la correccin
quirrgica definitiva debe demorarse a causa de una prematuridad extrema, de una neumona
aspirativa o de las malformaciones congnitas asociadas, se har una gastrostoma para
descomprimir el estmago. La aspiracin a travs de la sonda de gastrostoma reduce el riesgo
de reflujo del contenido gstrico al rbol traqueobronquial. Cuando el RN se estabiliza, se lleva
a cabo la correccin quirrgica extrapleural de la fstula. En ocasiones, la distancia entre los
dos segmentos esofgicos es demasiado grande y no permite la correccin primaria. En estos
casos, pueden resultar tiles el estiramiento suave de los mismos previo a su anastomosis
posterior o la interposicin de un segmento de colon entre ellos. Las complicaciones agudas
ms frecuentes de esta intervencin son la deshiscencia de la anastomosis y la formacin de
estenosis. Incluso tras una reparacin correcta suele haber problemas de alimentacin, debidos
a la escasa motilidad del segmento esofgico distal o a un reflujo gastroesofgico. En estos
casos, y si el tratamiento mdico fracasa, puede ser necesaria una fundoplicatura de Nissen
antes de introducir la alimentacin oral.

HERNIA DIAFRAGMTICA
Protrusin del contenido abdominal hacia el trax a travs de un defecto del diafragma.
La hernia diafragmtica es mucho ms frecuente en la parte posterolateral del diafragma
(hernia del agujero de Bochdalek) y se sita en el lado izquierdo en el 90% de los casos. A
travs del defecto pueden introducirse en el hemitrax afectado las asas del intestino, incluso la
mayor parte del contenido abdominal. Si la hernia es grande, el pulmn del lado afectado ser
hipoplsico. Despus del nacimiento, cuando el RN llora y deglute aire, las asas intestinales se
llenan de aire con rapidez y su dilatacin puede provocar una dificultad respiratoria an mayor,
al empujar el corazn y las estructuras mediastnicas hacia la derecha, comprimiendo al
pulmn derecho normal. En los casos graves, aparece sufrimiento respiratorio inmediatamente
despus del parto y con un estado de suma gravedad. Adems del gran compromiso de la

funcin respiratoria, el nio presentar un abdomen escafoideo (debido al desplazamiento de

muchas de las vsceras abdominales hacia el trax). En el hemitrax afecto, generalmente el
izquierdo, pueden auscultarse ruidos intestinales (y ausencia de ruidos respiratorios). En los
casos menos graves, aparece una dificultad espiratoria leve varias horas o das despus, a
medida que el contenido abdominal se hernia a travs del defecto.
La combinacin de un pulmn hipoplsico y otro atelectsico y el frecuente desarrollo de una
hipertensin pulmonar primaria causa un aumento de la resistencia vascular pulmonar, con
disminucin del flujo sanguneo pulmonar y aparicin de un cortocircuito derecha-izquierda bien
a travs del foramen oval, bien por el conducto arterioso permeable, con una hipoxemia
intensa.
Recientemente se comprob que la hernia diafragmtica congnita se asocia a hipoplasia y
engrosamiento anmalo de las arteriolas pulmonares, con una gran resistencia al flujo a travs
de los vasos pulmonares (hipertensin pulmonar persistente) que impide una oxigenacin
adecuada. El riego sanguneo pulmonar es tan escaso que el lactante se mantiene hipxico,
incluso aunque reciba respiracin asistida. La hipertensin pulmonar persistente es la causa
ms importante de muerte en los nios con hernia diafragmtica congnita.

DIAGNSTICO
Cuando es muy pequeo, el defecto diafragmtico se identifica en las radiografas de trax slo
como una pequea porcin de intestino que protruye en el trax. Cuando es mayor, el hallazgo
caracterstico es la presencia de numerosas asas intestinales llenas de aire que ocupan el
hemitrax, con desplazamiento contralateral del corazn y de las estructuras mediastnicas. Si
la radiografa se obtiene inmediatamente despus del parto, antes de que el nio haya
deglutido aire, el contenido abdominal aparecer como una masa opaca situada en el
hemitrax.

TRATAMIENTO
El RN deber ser intubado y ventilado de inmediato en la sala de partos, pues la ventilacin
con bolsa y mascarilla agrava progresivamente el compromiso respiratorio, a medida que las
vsceras se llenan de aire. La aspiracin continua del estmago con una sonda nasogstrica de
doble luz impide que el aire deglutido progrese hacia los tramos inferiores del intestino y
contribuya a la compresin del pulmn. En caso necesario, la parlisis con norcuron o
pancuronio puede facilitar la ventilacin y evitar la deglucin de aire. Es imprescindible una
intervencin quirrgica que introduzca el intestino en el abdomen y cierre el defecto
diafragmtico.
La constriccin de los vasos pulmonares puede contrarrestarse mediante alcalinizacin,
administrando bicarbonato sdico i.v. La inhalacin de xido ntrico puede ayudar a dilatar las
arterias pulmonares y a mejorar la oxigenacin sistmica; este tratamiento es experimental.
Algunos lactantes con hernia diafragmtica e hipertensin pulmonar persistente que no
reacciona a la respiracin asistida y a la alcalinizacin pueden responder a la oxigenacin con
membrana extracorprea (OMEC, v. Hipertensin pulmonar persistente del RN en el cap. 260),
aunque los que tienen una hipoplasia pulmonar extrema no sobrevivirn. Ms que operar de
urgencia, es preciso aplicar todas las medidas mdicas, incluyendo la inhalacin de xido
ntrico, el uso de un ventilador de alta frecuencia y la OMEC, si es necesaria, para estabilizar
correctamente al nio antes de la ciruga. El transporte de un RN inestable en estado muy
grave con una hernia diafragmtica congnita e hipertensin pulmonar persistente es muy
difcil. Por tanto, cuando la hernia se diagnostica por ecografa antes del nacimiento, es
aconsejable que el parto tenga lugar en un centro que disponga de OMEC y de un programa de
ciruga peditrica.

ESTENOSIS HIPERTRFICA DEL PLORO

Obstruccin de la luz pilrica debida a la hipertrofia muscular del ploro.
La estenosis hipertrfica del ploro puede causar la obstruccin casi completa del tracto de
salida del estmago. Rara vez presente en el momento del nacimiento, suele desarrollarse a lo
largo de las 4-6 primeras semanas de vida, y los signosde obstruccin no suelen manifestarse
hasta ese momento. Hacia el final del primer mes de vida, el lactante presenta vmitos
alimenticios en proyectil, no teidos de bilis. A veces, se observan a simple vista las ondas
peristlticas cruzando el epigastrio de derecha a izquierda. El retraso del diagnstico puede
conducir a vmitos de repeticin, deshidratacin, fracaso del incremento ponderal y alcalosis
metablica hipoclormica (causada por la prdida de cido clorhdrico).
El diagnstico se establece por la palpacin de una pequea masa pilrica de 2 a 3 cm, firme y
mvil, parecida a una aceituna, situada en la profundidad del lado derecho del epigastrio o por
la identificacin del msculo pilrico hipertrfico en una ecografa abdominal. En caso de duda,
el trnsito digestivo con papilla de bario demostrar un vaciado gstrico lento y el tpico signo
de la cuerda, debido a una luz pilrica muy larga y estrecha.
El tratamiento de eleccin es la piloromiotoma longitudinal, que deja intacta la mucosa y
separa las fibras del msculo seccionado. El lactante suele comenzar a tolerar la alimentacin
oral algunos das ms tarde.

OBSTRUCCIN DUODENAL
Entre sus posibles causas se encuentran la atresia, la estenosis y la compresin por una masa
extrnseca. Despus del leon, el duodeno es la localizacin ms frecuente de la atresia
intestinal primaria (v. ms adelante). Esta obstruccin es ms frecuente en los nios con
sndrome de Down. Los RN con anomalas de la rotacin intestinal (v.ms adelante) pueden
presentar bandas peritoneales (bandas de Ladd) que cruzan el duodeno y producen su
oclusin parcial o total; estos lactantes corren un gran riesgo de desarrollar un vlvulo del
intestino medio, que es una urgencia quirrgica (v. ms adelante). Tambin el quiste del
coldoco y el pncreas anular pueden causar una obstruccin duodenal por compresin
extrnseca. Los nios con quiste del coldoco tienden asimismo a presentar grados variables
de ictericia obstructiva.

SNTOMAS, SIGNOS, DIAGNSTICO Y TRATAMIENTO

Como se trata de una obstruccin alta, suele existir el antecedente de hidramnios, y el RN
presenta vmitos biliosos enrgicos despus de las primeras tomas. Las radiografas simples
muestran el tpico signo de la doble burbuja: una burbuja grande, llena de aire, que
corresponde al estmago, y una segunda burbuja, correspondiente al duodeno dilatado y lleno
de aire prximo a la zona ocluida, a partir de la cual el aire es muy escaso o nulo. El trnsito
intestinal con contraste permite identificar el lugar de la obstruccin y la presin extrnseca
causada por un quiste del coldoco, mientras que el enema de bario revela la malrotacin, en
la que la obstruccin se debe a las bandas peritoneales (v. ms adelante).
Ante la sospecha de una obstruccin duodenal, debe suspenderse la alimentacin del lactante.
La aspiracin continua con una sonda nasogstrica de doble luz permite descomprimir el
estmago y previene los vmitos y la consiguiente aspiracin. Despus de efectuar las pruebas
diagnsticas adecuadas debe practicarse la ciruga para corregir la obstruccin.

OBSTRUCCIN DEL INTESTINO DELGADO DISTAL Y DEL

INTESTINO GRUESO
En casi todos los casos no existen antecedentes de hidramnios materno, ya que gran parte del
lquido amnitico deglutido fue absorbido por el intestino delgado proximal a la obstruccin. Las
primeras tomas suelen tolerarse bien, pero al final del primer o segundo das comienza a
desarrollarse una distensin abdominal que se asocia a vmitos biliosos o fecaloideos. El
lactante puede defecar una pequea cantidad inicial de meconio, pero luego ya no expulsa ms
heces.
Puede ser til examinar el meconio con un microscopio para buscar la presencia de clulas
escamosas y lanugo (prueba de Farber), normalmente presentes porque tambin lo estn en el
liquido amnitico; su hallazgo hace que la obstruccin intestinal completa sea menos probable,
pero no descarta del todo la atresia intestinal, ya que un intestino previamente permeable
puede obstruirse en fases posteriores de la gestacin (p.ej., por vlvulo). El enfoque
diagnstico general y el tratamiento preoperatorio consisten en interrumpir la alimentacin oral,
introducir una sonda nasogstrica de doble luz para impedir la distensin progresiva del
aparato GI o la posible aspiracin de un vmito, corregir las alteraciones hidroelectrolticas,
obtener una radiografa simple y, a continuacin, realizar un enema opaco para delimitar la
anatoma.

SNDROME DEL TAPN MECONIAL

Obstruccin intestinal del lactante debida a un meconio espeso que forma un molde en la luz
del colon.
Aunque este sndrome suele producirse en nios por lo dems normales, es ms frecuente en
los hijos de madres diabticas o de madres toxmicas tratadas con sulfato de magnesio. El
meconio espeso, condensado y gomoso forma un molde del colon y puede causar una
obstruccin completa, con imposibilidad de expulsar las heces, distensin y vmitos. El enema
con meglumina diatrizoato dibuja los bordes del molde y suele faciilitar su separacin y
eliminacin. Aunque la mayor parte de los lactantes son normales, puede ser convenientellevar
a cabo estudios diagnsticos para identificar una posible enfermedad de Hirschsprung (v.ms
adelante) o una fibrosis qustica (v. tambin cap. 267), si existen otros hallazgos sugestivos o
una historia familiar compatible.

LEO MECONIAL
Obstruccin intestinal debida a la presencia de un meconio sumamente pegajoso que se
adhiere a la mucosa del leon terminal.
El leo meconial es casi siempre una manifestacin precoz de la fibrosis qustica (v. tambin
cap. 267). El meconio adherente del leo meconial se distingue fcilmente del tapn meconial
elstico descrito ms arriba; se adhiere a la mucosa intestinal y causa la obstruccin del leon
terminal. Distal a la obstruccin, el colon es estrecho y contiene bolitas de meconio seco. Este
colon relativamente vaco y de pequeo dimetro recibe el nombre de microcolon. A veces,
las asas intestinales pueden palparse a travs de la pared abdominal y muestran una
consistencia pastosa caracterstica.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

Las asas del intestino delgado, distendidas por el meconio espeso y adherente, pueden girar
alrededor de s mismas y dar lugar a un vlvulo intrauterino. Si el intestino pierde su riego
vascular y sufre un infarto, se producir una peritonitis meconial estril, que a menudo puede

sospecharse por la presencia de restos de meconio calcificado cubriendo las superficies

peritoneales e incluso el escroto en las radiografas. El asa intestinal necrosada puede
reabsorberse, dejando una o ms reas de atresia intestinal, o puede ser aislada del resto para
formar un gran quiste lleno de lquido.
El diagnstico se confirma por la presencia de protena digerida en el meconio (agitar y
centrifugar una mezcla meconio: agua [1:1] y aadir cido tricloroactico al 10% al
sobrenadante. La aparicin de un precipitado blanco abundante indica la presencia de
albmina no digerida). Tambin existen tiras reactivas comercializadas para investigar la
presencia de albmina en el meconio. El contenido intraluminal puede aparecer granuloso en
las radiografas simples, debido a las pequeas burbujas de aire que estn mezcladas con el
meconio. Una prueba del sudor positiva confirmar el diagnstico de fibrosis qustica. Puede
emplearse una sonda HISF (hibridacin in situ con fluorescencia) para identificar una de las
mutaciones genticas que suelen asociarse a la enfermedad; sin embargo, no todas las
mutaciones son identificables, por lo que slo la negatividad de la prueba del sudor permite
descartar definitivamente la mucoviscidosis.

PRONSTICO Y TRATAMIENTO
Los nios que sobreviven a un episodio de leo meconial secundario a una fibrosis qustica no
sufren enfermedades pulmonares ms graves que los dems pacientes con la enfermedad.
Ante un diagnstico de certeza o sospecha de leo meconial en un caso no complicado (p. ej.,
sin perforacin, vlvulo o atresia), la obstruccin puede resolverse administrando uno o varios
enemas con un medio de contraste diluido (p. ej., una solucin diluida de meglumina diatrizoato
y diatrizoato sdico), bajo control radioscpico. Las grandesprdidas GI de agua secundarias a
la presencia de un medio de contraste hipertnico deben ser corregidas i.v. para prevenir una
deshidratacin rpida con shock. Para disolver y eliminar el meconio anormal y corregir la
obstruccin suele ser necesario hacer una ileostoma en can de escopeta y el lavado
repetido con N-acetilcistena de las asas proximales y distales.

ATRESIA INTESTINAL
La atresia intestinal es ms frecuente en el leon, seguida del duodeno, el yeyuno y el colon
(las obstrucciones duodenal y yeyunal se trataron ms arriba). La atresia ileal suele
manifestarse al final del primer da de vida o durante el segundo. El cuadro consiste en
distensin abdominal progresiva, ausencia de defecacin y, por ltimo, regurgitacin del
alimento. El enfoque diagnstico general y el tratamiento preoperatorio son similares a los de
otros tipos de obstruccin del intestino delgado distal o del intestino grueso (v. ms arriba). El
pronstico es bueno.
Durante la intervencin quirrgica debe examinarse la totalidad del intestino, para descartar la
presencia de reas mltiples de atresia; la porcin atrsica se extirpa y, en general, se hace
una anastomosis terminoterminal. Cuando ello es imposible porque el extremo proximal est
muy dilatado y el distal, no utilizado, es muy estrecho, resulta a veces ms seguro efectuar una
ileostoma en can de escopeta y retrasar la anastomosis hasta que el dimetro del intestino
proximal disminuya. Existen distintas tcnicas quirrgicas para anastomosar dos asas
intestinales de distinto tamao.

ANOMALAS DE LA POSICIN DEL INTESTINO SECUNDARIAS

A MALROTACIN
Durante el desarrollo embrionario, el intestino primitivo sale fuera de la cavidad abdominal.
Cuando vuelve a ella, el intestino grueso suele rotar en sentido contrario a las agujas del reloj
hasta que el ciego alcanza la fosa ilaca derecha. La rotacin incompleta, en la que el ciego
ocupa cualquier otra posicin (por lo general, el hipocondrio derecho o el epigastrio), puede

causar una obstruccin intestinal debida a las bandas retroperitoneales que cruzan el duodeno
o a un vlvulo del intestino delgado, pues ste, al carecer de su fijacin peritoneal normal, gira
sobre su mesenterio, estrecho y largo. La presentacin clnica inicial es similar a la de cualquier
otra obstruccin intestinal. El nio comienza a vomitar bilis y se encuentra gravemente enfermo.
Si las radiografas simples de abdomen revelan una escasa cantidad de gas intestinal distal al
duodeno y sugieren un vlvulo del intestino medio, deber procederse a un diagnstico y
tratamiento de urgencia. Con el enema de bario se comprueba que el ciego no se halla en la
fosa ilaca derecha. El trnsito intestinal tpico de un paciente con vlvulo demuestra la torsin
del intestino (es decir, el lugar de la obstruccin) al nivel del ligamento de Treitz. El vlvulo es
una urgencia quirrgica porque el asa intestinal afectada se gangrenar si la obstruccin no se
resuelve con rapidez.

ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG
(Megacolon congnito)
Alteracin congnita de la inervacin de los segmentos inferiores del intestino, generalmente
limitada al colon, que produce una obstruccin funcional total o parcial.
La enfermedad de Hirschsprung se debe a la ausencia congnita de los plexos autnomos de
Meissner y Auerbach de la pared intestinal, habitualmente limitada al colon distal. La
actividadperistltica del segmento afectado es nula o anormal, produciendo un espasmo
continuo del msculo liso y una obstruccin parcial o completa, con acumulacin del contenido
intestinal y dilatacin masiva del intestino proximal, que posee una inervacin normal. Aunque
su localizacin ms frecuente es la anal, la obstruccin puede extenderse proximalmente y
afectar a segmentos variables del colon, a la totalidad del mismo y, muy raras veces, al leon
terminal o a todo el aparato GI. Las lesiones discontinuas, a saltos, son muy raras. El
lactante presenta ausencia de deposiciones, distensin abdominal y, por ltimo, vmitos. En
ocasiones, en el lactante con aganglionosis limitada al ano, se encuentra tan slo un
estreimiento leve o intermitente, a menudo con episodios intercurrentes de diarrea leve, en
cuyo caso es posible que la enfermedad no se diagnostique hasta una etapa posterior de la
lactancia. No obstante, es importante establecer el diagnstico correcto lo antes posible.
Cuanto ms tiempo permanezca la enfermedad sin tratar, mayor ser el riesgo de desarrollar
una enterocolitis txica (megacolon txico), que puede ser fulminante y mortal. Casi todos los
casos se diagnostican durante los primeros das de la lactancia. En los lactantes de mayor
edad, los sntomas y signos comprenden anorexia, ausencia de la necesidad fisiolgica de
defecar, un recto vaco en la exploracin, un colon palpable y una peristalsis visible. Tambin
puede haber retraso del crecimiento.

DIAGNSTICO Y TRATAMIENTO
El enema opaco revela una transicin entre el dimetro del colon proximal dilatado proximal a
la obstruccin y el segmento distal, estrecho, que carece de inervacin normal. Sin embargo,
en el perodo neonatal pueden no encontrarse los signos caractersticos. La biopsia rectal
permite el diagnstico definitivo, pues demuestra la ausencia de ganglios nerviosos y el
aumento del nmero de fibras que se tien con la colinesterasa.
La enfermedad de Hirschsprung neonatal debe tratarse mediante un colostoma en un lugar del
colon proximal al segmento aganglinico. La extirpacin de toda la porcin anormal del colon y
la correccin definitiva con una intervencin de descenso pueden aplazarse hasta que el
paciente sea mayor y el colon y el ano ms grandes. No obstante, algunos cirujanos llevan a
cabo uno de los distintos procedimientos definitivos existentes ya en el perodo neonatal. Una
vez corregido el defecto, el pronstico es bueno; casi todos los nios desarrollan un control
satisfactorio delos movimientos intestinales.

ENTEROCOLITIS TXICA
(Megacolon txico)
La enterocolitis txica puede deberse a la ausencia de deposiciones de la enfermedad de
Hirschsprung, cuando la proliferacin de las bacterias en el segmento distendido trae consigo la
formacin de abundantes toxinas bacterianas. El consiguiente paso masivo y fulminante de
lquido hacia la luz intestinal o en forma de diarrea produce una prdida extrema de lquidos y
electrolitos y puede causar la deshidratacin y la muerte con gran rapidez. La reposicin de
lquidos y los antibiticos son importantes, pero pueden no prevenir la muerte, a menos que la
obstruccin se resuelva con rapidez mediante una colostoma. Los lavados salinos del colon
por medio de una sonda rectal pueden ser tiles en las fases iniciales de estabilizacin, antes
de proceder a la ciruga.

ATRESIA ANAL
La atresia anal es evidente en la exploracin fsica habitual, ya que el ano no es permeable. Si
el diagnstico pasara inadvertido en el examen de rutina del RN y ste fuese alimentado,
apareceran con rapidez todos los signos de obstruccin del intestino distal. Los varones con
atresia anal presentan a menudo una fstula desde la bolsa anal hasta la uretra o el perin. En
las nias, la fstula se extiende desde la bolsa anal hasta la vagina, el frenillo o, ms rara vez,
la vejiga. El ano ciego y la piel del perin pueden hallarse a varios cm de distancia o estar
separados slo por una delgada membrana de piel que cubre el orificio anal. Debe filtrarse y
examinarse la orina para buscar la presencia de meconio o bacterias, que indicaran una
comunicacin con el aparato urinario. Las radiografas simples y las fistulografas con el
paciente en decbito prono lateral permiten establecer el nivel de la lesin. La presencia de una
fstula cutnea suele indicar una atresia baja, en cuyo caso puede ser posible la correccin
definitiva con un abordaje perineal. Sin fstula perianal es ms probable una lesin alta, que
casi con seguridad precisaruna colostoma, aplazndose la correccin definitiva hasta que el
lactante sea mayor y las estructuras a reparar ms grandes. Hasta entonces se har una
colostoma para resolver la obstruccin.

DEFECTOS DEL CIERRE DE LA PARED ABDOMINAL

ONFALOCELE
Protrusin de cantidades variables de vsceras abdominales a travs de un defecto de la lnea
media localizado en la base del ombligo.
En el onfalocele, la herniacin est cubierta por una fina membrana y puede ser pequea
(algunas asas intestinales) o contener la mayor parte de las vsceras abdominales (intestino,
estmago e hgado). Los riesgos inmediatos son la desecacin de las vsceras, la hipotermia
debida a la prdida decalor y la deshidratacin por evaporacin del agua a partir de las
vsceras expuestas y la infeccin de las superficies peritoneales. Los RN con onfalocele
presentan una incidencia de otras anomalas superior a la habitual, incluyendo las atresias
intestinales y las malformaciones congnitas y renales, que deben ser identificadas y valoradas
antes de proceder a la correccin quirrgica.
Inmediatamente despus del parto, la zona herniada debe cubrirse con esponjas empapadas
con suero fisiolgico, cubiertas a su vez con un vendaje oclusivo para mantener la esterilidad y
evitar la evaporacin, lo que tambin permitir evitar la hipotermia por prdida de calor. Otra
tcnica para evitar la evaporacin consiste en colocar al RN en una bolsa intestinal estril, que
contiene suero fisiolgico estril y tibio.

Despus se destinar el tiempo necesario a la evaluacin del nio, para buscar otras
anomalas asociadas, sobre todo las que conllevan mayor riesgo de mortalidad, antes de
proceder a la ciruga. El cierre primario se lleva a cabo lo antes posible. En los onfaloceles
grandes, la cavidad abdominal puede ser demasiado pequea para contener todos los
rganos. En estos casos, las vsceras se cubren con una bolsa o chimenea hecha con silicona
polimerizada (Silastic), cuyo tamao se va reduciendo poco a poco a lo largo de varios das, a
medida que la capacidad abdominal aumenta lentamente, hasta que todas las vsceras se
mantienen en el interior de la cavidad.

GASTROSQUISIS
Protrusin de las vsceras abdominales a travs de un defecto de la pared abdominal,
habitualmente situado a la derecha del ombligo.
En la gastrosquisis, las vsceras herniadas no estn cubiertas por una membrana y el intestino
se encuentra muy edematoso y eritematoso, a menudo cubierto por una red de fibrina. Estos
hallazgos indican una inflamacin duradera, debida a la larga exposicin directa del intestino al
lquido amnitico (peritonitis qumica). Los RN con gastrosquisis no tienen mayor incidencia de
otras malformaciones, excepto la inevitable malrotacin intestinal y, posiblemente, otras
anomalas intestinales, incluyendo la atresia. No suele ser necesario hacer una evaluacin
detallada; estos pacientes pueden ser tratados quirrgicamente una vez estabilizados. La
ciruga es similar a la del onfalocele. Suelen transcurrir varias semanas hasta que el intestino
recupere su funcin y pueda iniciarse la alimentacin oral; algunos lactantes tienen problemas
muy prolongados debidos a las alteraciones de la movilidad del intestino.

URGENCIAS QUIRRGICAS DIVERSAS

Las hernias inguinales son ms frecuentes en los varones, sobre todo en los prematuros.
Dada su tendencia a la incarceracin, las hernias inguinales deben corregirse precozmente, en
general cuando el nio pesa 2,2 kg. Por el contrario, las hernias umbilicales no suelen
incarcerarse, se cierran espontneamente al cabo de varios aos y no suelen ser susceptibles
de reparacin quirrgica.
La invaginacin (prolapso de un asa intestinal en el interior de otra), aunque rara en el RN, es
una urgencia, debido al riesgo de gangrena del intestino. En ocasiones excepcionales se
producen grandes infartos intestinales por oclusin de una arteria mesentrica, a causa de
trombos murales o mbolos, tras la colocacin alta de un catter en la arteria umbilical.
La perforacin gstrica del RN es a menudo espontnea y puede ser debida a un defecto
congnito del estmago, en general a lo largo de la curvadura mayor. Se produce una
distensin brusca del estmago y las radiografas abdominales muestran un neumoperitoneo
masivo. Los lactantes prematuros tratados con corticosteroides por una atresia broncopulmonar
corren mayor riesgo de ulceracin pptica, con hemorragia GI alta o perforacin gstrica o
duodenal; el uso de un bloqueante H2 (p.ej., ranitidina) eleva el pH del estmago en estos nios
e inhibe la produccin de HCl, reduciendo el riesgo. El pronstico suele ser bueno tras la
correccin quirrgica de la perforacin.
Se han descrito perforaciones ileales en prematuros tratados con indometacina para cerrar un
conducto arterioso persistente; parece probable que este cuadro se deba a una isquemia local
secundaria a la vasoconstriccin inducida por la indometacina.

ATRESIA BILIAR Y HEPATITIS NEONATAL

La atresia biliar se debe a la obstruccin del rbol biliar por esclerosis progresiva del coldoco.
En casi todos los casos, se desarrolla varias semanas despus del nacimiento, probablemente
tras un proceso de inflamacin y cicatrizacin fibrosa de los conductos extrahepticos (y, a
veces, tambin los intrahepticos). Es muy rara en los mortinatos y en los RN. La causa de la
respuesta inflamatoria se desconoce; ocasionalmente, se ha achacado la responsabilidad a un
virus especfico.
El sndrome de hepatitis neonatal (hepatitis de clulas gigantes) suele ser idioptico, aunque
en raras ocasiones se han descrito casos asociados al citomegalovirus, al virus de la hepatitis
B o a una deficiencia de 1-antitripsina.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

Parece probable que la atresia biliar y la hepatitis neonatal formen parte de un mismo trastorno,
ms que ser entidades distintas. En ambas, la ictericia colestsica con hiperbilirrubinemia
mixta, las orinas oscuras (bilirrubina conjugada), las heces aclicas y la hepatomegalia suelen
aparecer unas 2 sem tras el nacimiento. A los 2 o 3 meses de edad, el nio suele presentar
retraso del crecimiento, irritabilidad por prurito y signos de hipertensin portal.
Puede ser difcil distinguir la atresia biliar de la hepatitis neonatal. En ambas, las pruebas de
funcin heptica reflejan la colestasis y la inflamacin hepatocelular. Las pruebas diagnsticas
adecuadas suelen permitir la exclusin de otras causas de ictericia obstructiva neonatal (p. ej.,
infecciones especficas, deficiencia de 1-antitripsina, galactosemia, mucoviscidosis). Las cifras
de bilirrubina total y directa, AST, ALT y fosfatasa alcalina, junto a los niveles sricos de cidos
biliares, muchas veces no permiten diferenciar una atresia biliar de una hepatitis neonatal con
colestasis intensa. La ausencia de vescula biliar identificable y de conductos biliares
extrahepticos en la ecografa es muy sugestiva de atresia biliar; este procedimiento puede
demostrar tambin que un quiste del coldoco est comprimiendo y obstruyendo las vas
biliares. La colocacin de un sonda nasoduodenal para obtener un muestra de jugo duodenal
recogida por gravedad puede revelar la presencia de bilis (tambin es posible medir la
bilirrubina); la excrecin de bilis contradice firmemente el diagnstico de atresia biliar completa.
La escintigrafa heptica con tecnecio 99m PIPIDA (N-para-isopropil-acetanilida-cido
iminodiactico) resulta til para identificar el flujo biliar extraheptico. En caso de duda, la
biopsia heptica percutnea es la prueba diagnstica ms exacta (v.cap. 37) para diferenciar la
hepatitis neonatal de la atresia biliar, pero debe ser interpretada por un patlogo pediatra con
experiencia.

TRATAMIENTO
Ante la sospecha de atresia biliar, la laparotoma debe llevarse a cabo antes de los 2 meses de
vida, pues, de lo contrario, se desarrollar una cirrosis biliar irreversible. En la intervencion se
realiza una colangiografa intraoperatoria para delimitar el rbol biliar y se toma una biopsia
heptica para su estudio por congelacin. Slo en el 5 a 10% de los nios puede lograrse una
buena anastomosis de los conductos biliares atrsicos; en los restantes, una modificacin del
procedimiento de Kasai (hepatoportoenterostoma) consigue a menudo restablecer el flujo de la
bilis. No obstante, muchos pacientes sufren problemas mdicos crnicos importantes, tales
como colestasis, colangitis ascendentes de repeticin e hipocrecimiento, en muchos de ellos
con mortalidad tarda. El trasplante heptico salva las vidas de algunos nios con insuficiencia
heptica; la atresia biliar es la indicacin peditrica ms frecuente para el trasplante. La
colestasis secundaria a una hepatitis neonatal suele resolverse lentamente, pero puede existir
una lesin heptica permanente, a la que ciertos nios no sobrevivirn. El tratamiento de
sostn se expone en el captulo 38.

ANOMALAS MUSCULOESQUELTICAS
A continuacin se exponen algunos trastornos frecuentes e importantes del sistema musculoesqueltico del RN.

ANOMALAS CRANEOFACIALES
Los defectos del desarrollo del primer y segundo arcos viscerales, que forman los huesos
faciales y los odos durante el 2. mes de la gestacin, causan diversas anomalas
craneofaciales. Estas malformaciones son el labio leporino y el paladar hendido, los sndromes
de Treacher Collins (disostosis mandibulofacial), Goldenhar (displasia oculoauriculovertebral),
Pierre Robin y Waardenburg, el hipertelorismo y las malformaciones del odo externo y medio.
Los ms frecuentes se exponen en la tabla 261-3. La mayor parte de los nios con anomalas
craneofaciales tienen una inteligencia y desarrollo normales.

El labio leporino y el paladar hendido son los defectos ms frecuentes del primer arco y se
producen en 1 de cada 700 u 800 nacimientos. Entre las causas propuestas est el uso de
benzodiacepinas durante las primeras etapas del embarazo. La hendidura puede afectar tan
slo al paladar blando o extenderse completamente a los paladares blando y duro, a la apfisis
alveolar del maxilar y al labio. La forma ms leve es la vula bfida. El labio leporino aislado
es, sobre todo, un problema esttico.
El paladar hendido dificulta la alimentacin y el desarrollo del lenguaje. El tratamiento precoz
consiste en utilizar tetinas especiales para paladar hendido o dispositivos dentales que ocluyan
el paladar y permitan la succin, y el uso de un bibern que permita dar la frmula con una leve
presin (p. ej., en frasco de plstico). El tratamiento definitivo es el cierre quirrgico; sin
embargo, la ciruga puede interferir con el desarrollo de los centros de crecimiento que rodean
al premaxilar. La ciruga plstica mejora el trastorno, pero un tratamiento incorrecto dejar
como secuelas voz nasal, un aspecto alterado por la deficiencia central de la cara y cierta
tendencia a la regurgitacin. Puede ser necesario el tratamiento dental, de ortodoncia,
psiquitrico y del lenguaje.
Defectos asociados a las mandbulas pequeas (sndromes de Pierre Robin y Treacher
Collins). Estos defectos dificultan la alimentacin y facilitan las crisis de cianosis, porque la
lengua es posterior y puede obstruir la faringe. El primer problema puede resolverse mediante
una sonda nasogstrica. Si la cianosis o los trastornos respiratorios persisten, pueden
realizarse una traqueostoma o una intervencin quirrgica destinada a fijar la lengua en una
posicin adelantada. Tambin est indicada la evaluacin otolgica, ya que estos sndromes
pueden afectar tambin al odo.

DEFECTOS VERTEBRALES
La tortcolis congnita consiste en una desviacin de la cabeza, visible ya al nacimiento. La
causa ms frecuente es la lesin traumtica del cuello durante el parto (a veces incluso antes)

que da lugar a hematoma, fibrosis y contraccin del msculo esternocleidomastoideo (ECM).

Otras causas son las alteraciones de la columna vertebral como el sndrome de Klippel-Feil
(fusin de las vrtebras cervicales) o la fusin del atlas al occipital (fusin atlanto-occipital). Los
tumores del SNC, las parlisis bulbares y las alteraciones funcionales oculares son las causas
neurolgicas ms importantes, pero que rara vez se manifiestan al nacimiento. (v. tambin
Tortcolis espasmdica, cap. 59). Las fracturas, luxaciones o subluxaciones de la columna
cervical (sobre todo C1 y C2) o las anomalas de la apfisis odontoides son causas raras pero
graves, ya que pueden provocar una lesin nerviosa permanente. La tortcolis secundaria a un
traumatismo obsttrico no se manifiesta al nacimiento, sino que aparece algunos das o
semanas despus, observndose una masa no dolorosa en el ECM, generalmente en su
porcin media. Los estudios de imagen de la regin cervical ayudan a excluir las causas seas,
que son las que pueden precisar estabilizacin. Cuando la tortcolis se debe a un traumatismo
obsttrico, el tratamiento indicado es la distensin pasiva del ECM (rotando la cabeza y
flexionan del cuello lateralmente hacia el lado contrario).
Los defectos vertebrales son la rara escoliosis congnita y los ms frecuentes defectos
vertebrales aislados del tipo de hemivrtebras, vrtebras en cua o en mariposa. Deben
sospecharse ante la presencia de anomalas cutneas en la lnea media posterior o de
anomalas congnitas de las extremidades inferiores. Con el crecimiento, pueden causar
graves deformidades, por lo que el tratamiento con frulas o corss corporales debe iniciarse
con rapidez. Si la incurvacin progresa, habr que recurrir a la ciruga. Son frecuentes las
malformaciones renales asociadas, por lo que debe practicarse una ecografa o una PIV.

MALFORMACIONES DE LA CADERA, LA PIERNA Y EL PIE

(Para el metatarso aducido y el metatarso en varo, v. Trastornos del pie, cap. 270.)
La luxacin congnita de la cadera es ms frecuente en los lactantes de sexo femenino que
en los de sexo masculino y en los que nacen por parto de nalgas. Parece ser secundaria a una
laxitud de los ligamentos que rodean la articulacin o a una mala posicin dentro del tero. La
luxacin puede ser unilateral o bilateral. En el primer caso, la extremidad afectada es ms corta
y puede observarse una asimetra de los pliegues cutneos del muslo. El signo principal de
subluxacin o de luxacin es la incapacidad para separar por completo el muslo cuando la
cadera y la rodilla permanecen en flexin. Esta anomala se debe al espasmo de los
abductores, a menudo presente incluso aunque la cadera no est realmente luxada en el
momento de la exploracin. Si la cadera est luxada, la abduccin y rotacin externa del fmur
producirn un chasquido audible o palpable cuando la cabeza femoral entra en el acetbulo
(signo de Ortolani). Son ms frecuentes los chasquidos ms dbiles. El problema puede
resolverse en el plazo de uno o dos meses, pero es necesario vigilar al nio cuidadosamente.
La luxacin parcial o completa puede resultar difcil de detectar al nacimiento, por lo que se
recomienda hacer, durante el primer ao de vida, comprobaciones frecuentes de la limitacin
de la abduccin de la cadera. Parece que la ecografa de la articulacin es un mtodo fiable
para establecer el diagnstico precoz. Sin embargo, la interpretacin de las radiografas
iniciales puede ser difcil y slo sirven de ayuda cuando confirman la impresin clnica. Es
esencial iniciar el tratamiento lo antes posible, ya que, en general, se puede reducir la cadera
inmediatamente despus del nacimiento de forma que el acetbulo adquiera una forma casi
normal al crecer. Sin embargo, si el tratamiento se retrasa, las posibilidades de correccin sin
ciruga se reducirn progresivamente. El tratamiento consiste en la aplicacin de aparatos
(frulas, arneses o paales con abundantes compresas) que mantengan las caderas afectadas
en abduccin y rotacin externa, lo que favorece que el acetbulo vaya adoptando su forma
normal con el crecimiento.
La torsin femoral, ya sea interna (anteversin, con las rodillas dirigidas hacia dentro) o
externa (retroversin, con las rodillas dirigidas hacia fuera), es tpica de los RN, en algunos de
los cuales puede ser llamativa. Cuando el lactante comienza a ponerse de pie y a caminar, la
alteracin se corrige espontneamente, incluso en los casos ms extremos. La posicin en

decbito prono durante el sueo puede prolongar la retroversin. Debe considerarse la

conveniencia de hacer un estudio radiolgico o ecogrfico para descartar una luxacin de la
cadera. El mantenimiento de una postura adecuada y la realizacin de ejercicios pasivos
ayudan a mejorar la situacin.
La luxacin anterior de la rodilla con hiperextensin al nacimiento es un cuadro raro que
requiere un tratamiento inmediato. Puede deberse a un desequilibrio hormonal (si existen
mielodisplasia o artrogriposis) o a una postura intrauterina anmala. Suele asociarse a luxacin
homolateral de la cadera. Si, por lo dems, el lactante es normal, el tratamiento inmediato y
diario con movimientos pasivos de flexin y una frula en flexin suele conseguir una rodilla
funcional.
La incurvacin y la torsin de la tibia son frecuentes al nacimiento y rara vez pueden
considerarse patolgicas. La excepcin es la incurvacin con alteraciones radiolgicas
consistentes en un canal medular esclertico y estrecho (enfermedad de Blount), que se asocia
a un gran riesgo de fracturas y seudoartrosis, por lo que, en este caso, se colocar una ortesis
de proteccin.
En el pie equinovaro, la forma ms frecuente de pie zambo, el pie se encuentra en flexin
plantar, inversin y marcada aduccin. Las deformidades de una mala posicin intrauterina
pueden simular un pie zambo, pero se corrigen pasivamente, cosa que no ocurre con las
alteraciones patolgicas. El mejor tratamiento es el ortopdico, comenzando ya al nacimiento
con la aplicacin de escayolas repetidas para normalizar la posicin del pie. En los casos
graves, y si las escayolas no son suficientes, debe recurrirse a la ciruga.
En el pie calcaneovalgo, el pie es plano o convexo, se encuentra en flexin dorsal y puede
aproximarse fcilmente a la parte inferior de la tibia. El tratamiento precoz con escayola para
colocar el pie en posicin de equinovaro o el uso de un zapato corrector suele dar buenos
resultados.

OTRAS ALTERACIONES DEL HUESO Y DEL CARTLAGO

(Las osteocondrodisplasias, las osteopetrosis y las osteocondrosis se estudian en el cap. 270.)
Las condrodistrofias (v. en Osteocondrodisplasias, cap. 270) son enfermedades que alteran
la transformacin del cartlago en hueso. La mejor conocida es la acondroplasia. Todas se
caracterizan por enanismo (generalmente con un tronco de tamao normal y extremidades
cortas) y suelen asociarse a otras anomalas. El desarrollo mental suele ser normal. En la
mayora de las condrodisplasias es necesario un estudio radiolgico de los huesos largos para
poder hacer un diagnstico exacto. Hay que descartar el hipotiroidismo. El tratamiento es de
sostn.
Las mucopolisacaridosis (v. en Trastornos hereditarios del tejido conjuntivo, cap. 270) son
similares a las condrodisplasias, pero en algunos tipos existe tambin afectacin visceral y del
SNC, con retraso mental. A menudo se observan acortamiento del tronco y contracturas de las
extremidades. Las alteraciones seas no son evidentes en los RN, sino que se van
desarrollando a medida que el nio crece.
La osteognesis imperfecta es una enfermedad que cursa con fragilidad sea y que se debe
a un defecto en la produccin del colgeno que ocasiona fracturas repetidas por traumatismos
mnimos. La gravedad vara considerablemente; el tipo neonatal (congnito) es el ms grave.
Las fracturas pueden darse intratero y durante la fase del parto. El traumatismo durante la
fase del parto puede provocar hemorragia intracraneal y el parto de un feto muerto. Al
nacimiento, el crneo es blando y parece un saco de huesos. Los lactantes que nacen vivos
pueden morir de manera sbita durante los primeros das o semanas. Los supervivientes
desarrollan extremidades cortas y otras deformidades seas. El desarrollo mental es normal,

salvo que se haya dado lesin del SNC. La esclertica es delgada, transparente y parece de
color azul. Puede darse prdida de la audicin debida a la otoesclerosis. El tratamiento
ortopdico, la fisioterapia y la terapia ocupacional se utilizan para la prevencin de las fracturas
y para mejorar la funcin. El tratamiento con difosfonato (pamidronato) administrado i.v. ha
evidenciado un aumento de la densidad mineral sea y una mejora de la funcin motriz, y
puede reducir el dolor seo y la resorcin sea.
La hipofosfatasia congnita se debe a la ausencia de fosfatasa alcalina en el suero y se
traduce en una falta difusa de depsitos de calcio en los huesos. Suele manifestarse con
vmitos, escasa ganancia de peso y aumento del tamao de las epfisis similares al observado
en el raquitismo. Los pacientes que sobreviven a la lactancia presentan deformidades seas y
enanismo, aunque su desarrollo mental es normal. No existe ningn tratamiento eficaz.

AMPUTACIONES CONGNITAS
Deficiencias transversales o longitudinales de los miembros debidas a una inhibicin primaria
del crecimiento intrauterino o a una destruccin intrauterina secundaria de los tejidos
embrionarios normales.
A menudo no se conoce la etiologa, pero dos de las causas conocidas son los agentes
teratgenos (p. ej., talidomida) y las bridas amniticas. En las deficiencias transversales faltan
todos los elementos distales a un nivel determinado y el miembro parece un mun de
amputacin. En las deficiencias longitudinales se produce un maldesarrollo especfico, por
ejemplo, una ausencia parcial o completa del radio, del peron o de la tibia. Los RN con
deficiencias transversales o longitudinales de las extremidades pueden tener tambin huesos
bfidos o hipoplsicos, sinostosis, duplicaciones, luxaciones y otros defectos seos. La
afectacin puede abarcar a ms de un miembro y los defectos pueden ser de distintos tipos en
cada extremidad. Para determinar cules son los huesos afectados hay que recurrir a su
estudio radiolgico. Es raro que estas deficiencias se asocien a anomalas del SNC.
El tratamiento ha de adaptarse a cada caso concreto y consiste fundamentalmente en prtesis,
ms tiles en las deficiencias de las extremidades inferiores o cuando la ausencia de la
extremidad superior es completa o casi completa. Si existe una cierta actividad en un brazo o
una mano, sea cual sea la importancia de la malformacin, antes de recomendar una prtesis o
una intervencin habr de hacerse una cuidadosa valoracin funcional. La amputacin
teraputica de una porcin o de la totalidad de un miembro slo debe recomendarse una vez
efectuada la valoracin detallada de las implicaciones funcionales y psicolgicas de la prdida
y cuando sea esencial para la adaptacin de una prtesis.
Las prtesis de la extremidad superior deben ser diseadas para que cubran el mayor nmero
de necesidades posible, de forma que pueda reducirse al mnimo el nmero de aparatos
protsicos adicionales. Los nios utilizan mejor las prtesis cuando se han adaptado a ellas a
edades tempranas y han llegado a ser una parte integral de su propio cuerpo durante los aos
de desarrollo. Con un tratamiento ortopdico eficaz y el apoyo auxiliar adecuado, la mayora de
los nios con amputaciones congnitas pueden llevar una vida normal.

ARTROGRIPOSIS MLTIPLE CONGNITA

(Contracturas congnitas mltiples)
Sndrome complejo caracterizado por mltiples contracciones articulares (sobre todo de las
extremidades superiores y del cuello) sin otras malformaciones congnitas graves y con una
inteligencia relativamente normal.

La artrogriposis consiste en la anquilosis prenatal de las articulaciones en flexin (contraccin).

Cuando el nio presenta una anquilosis generalizada al nacer, se habla de artrogriposis
mltiple congnita (AMC), aunque tambin pueden encontrarse anquilosis de articulaciones
aisladas.

FISIOPATOLOGA Y ETIOLOGA
El desarrollo articular tiene lugar en el 2. mes de la gestacin, y los trastornos que alteran la
movilidad intrauterina (malformaciones del tero, gestaciones mltiples, oligohidramnios)
pueden provocar artrogriposis.
La AMC se debe a trastornos del desarrollo neurolgico, miopticos o del tejido conjuntivo.
Como causas de la amioplasia asociada se han propuesto las miopatas congnitas, la
enfermedad de las clulas del asta anterior y la miastenia grave materna. La AMC no es un
trastorno gentico, aunque en algunas enfermedades genticas (trisoma 18, espina bfida) la
incidencia de artrogriposis es mayor.

SNTOMAS Y SIGNOS
Los hombros suelen estar en aduccin y en rotacin interna, los codos en extensin y las
muecas y dedos en flexin. Las caderas pueden estar luxadas y suelen encontrarse en ligera
flexin. Las rodillas estn extendidas y los pies suelen adoptar una posicin en equinovaro. Los
msculos de las piernas son hipoplsicos y las extremidades tienden a ser tubulares y sin las
caractersticas habituales. A veces se producen membranas de tejido blando en las caras
ventrales de las articulaciones flexionadas. La columna puede ser escolitica. Salvo por el
escaso grosor de los huesos largos, el esqueleto es radiolgicamente normal. Las minusvalas
fsicas pueden ser importantes. En general, la inteligencia es normal o muestra slo una
afectacin ligera.
Otras malformaciones que pueden asociarse a la artrogriposis son microcefalia, paladar
hendido, criptorquidia y malformaciones cardacas y de la va urinaria.

DIAGNSTICO, PRONSTICO Y TRATAMIENTO

Es necesario descartar otras posibles malformaciones mediante un estudio completo. La
electromiografa y la biopsia muscular ayudan al diagnstico de los trastornos neuropticos y
miopticos. La biopsia muscular muestra la amioplasia con sustitucin del msculo por tejido
fibroso o adiposo.
Las deformidades alcanzan su grado mximo al nacimiento, ya que la AMC no es progresiva y
muchos nios evolucionan notablemente bien, de forma que dos terceras partes de los
afectados llegan a caminar.
En todo caso est indicada una valoracin ortopdica y fisioteraputica precoz. Las
manipulaciones articulares durante los primeros meses de vida pueden lograr importantes
mejoras, a lo que tambin contribuyen las ortesis. En etapas posteriores puede ser necesario
recurrir a la ciruga para alinear el ngulo de una anquilosis, aunque rara vez se logra aumentar
la movilidad con ello.

DEFECTOS MUSCULARES
Un nio puede presentar ausencia congnita de un msculo o de un grupo muscular. La
agenesia parcial o completa del pectoral mayor es uno de los defectos ms frecuentes dentro

de este grupo y puede observarse aislada o asociada a malformaciones de la mano del mismo
lado (anomala de Poland).
Tambin puede apreciarse, ya al nacimiento, la ausencia de una o varias capas de la
musculatura abdominal (sndrome del vientre en ciruela pasa, a menudo asociado a graves
malformaciones genitourinarias, sobe todo hidronefrosis). Su incidencia es mayor en los
varones, quienes a menudo presentan tambin criptorquidia. El pronstico es reservado,
incluso aunque elimine precozmente la obstruccin urinaria. La agenesia de musculatura
abdominal suele ir acompaada de malformaciones del pie y del recto.

DEFECTOS NEUROLGICOS
Algunas de las malformaciones congnitas ms graves del sistema nervioso (como
anencefalia, encefalocele, espina bfida) se desarrollan en los dos primeros meses de la
gestacin y representan defectos de la formacin del tubo neural (disrafias). Otras (como la
hidranencefalia y la porencefalia) aparecen ms tarde y parecen secundarias a procesos
destructivos del encfalo ya formado. Algunos defectos son relativamente benignos (p. ej., el
meningocele).
En la actualidad, es posible la deteccin de muchas malformaciones durante la vida intrauterina
gracias a la amniocentesis y a la ecografa (v.tambin cap. 247). El consejo gentico a los
padres de un nio con una anomala neurolgica grave es importante, pues el riesgo de tener
otro hijo con el mismo defecto es elevado. Estos padres tambin precisan ayuda y apoyo
psicolgico. A las mujeres que han tenido un feto o un RN con un defecto del tubo neural se les
debe prescribirun suplemento de cido flico (4 mg/d) antes de la concepcin y durante las
primeras fases de la gestacin, ya que de este modo puede aminorarse sustancialmente el
riesgo de defectos del tubo neural en gestaciones posteriores.

ANOMALAS ENCEFLICAS
La anencefalia o ausencia de hemisferios cerebrales es incompatible con la vida. A veces, el
cerebro ausente es sustituido por un tejido nervioso qustico malformado que puede hallarse
expuesto o cubierto de piel. Partes variables del tronco cerebral y de la mdula espinal pueden
faltar o estar malformadas. Todo esfuerzo diagnstico o teraputico es intil, y estos pacientes
nacen muertos o mueren al cabo de pocos das.
Pueden aparecer malformaciones de los hemisferios cerebrales. Los hemisferios pueden
ser grandes, pequeos o asimtricos; las circunvoluciones pueden faltar, ser inusitadamente
grandes o mltiples y pequeas; los cortes microscpicos del cerebro de aspecto normal
pueden presentar una desorganizacin de la disposicin laminar neuronal normal. La
disminucin del tamao de la cabeza (microcefalia) suele asociarse a estos defectos y
normalmente va acompaada de retraso mental y motor entre moderado y grave. El tratamiento
consiste en medidas generales de sostn y anticonvulsivantes, si son necesarios para controlar
las convulsiones.
El encefalocele, o protrusin del tejido nervioso y meninges a travs de un defecto del crneo,
se asocia a un cierre incompleto de la bveda craneal (crneo bfido). El encefalocele suele
aparecer en la lnea media y protruye hacia los conductos nasales a travs del occipucio,
aunque puede presentarse de forma asimtrica en las regiones frontal o parietal. Los
encefaloceles pequeos pueden parecer cefalohematomas, pero la radiologa demuestra la
existencia de un defecto seo en su base. La mayora de los encefaloceles deben corregirse,
ya que incluso los ms grandes contienen fundamentalmente tejido nervioso heterotpico, que
puede eliminarse sin provocar una incapacidad funcional importante. Cuando coexisten otras
malformaciones graves, la decisin de corregir puede ser ms difcil. La hidrocefalia (v.ms
adelante), a menudo asociada a un encefalocele, requiere un estudio con TC o ecografa y, si

es progresiva, un tratamiento quirrgico de derivacin. Alrededor de la mitad de los RN

afectados tienen otros defectos congnitos. En muchos de estos pacientes el pronstico es
bueno.
La porencefalia, un quiste o cavidad en el hemisferio cerebral que comunica con un ventrculo,
puede formarse antes o despus del nacimiento. El defecto se debe a una anomala del
desarrollo, una enfermedad inflamatoria o un accidente vascular como una hemorragia
intraventricular que se extendi al parnquima. El examen neurolgico suele ser anormal. El
diagnstico se confirma con TC o ecografa. La hidrocefalia progresiva puede precisar una
intervencin de derivacin. El pronstico es variable; algunos pacientes slo desarrollan signos
neurolgicos menores y presentan una inteligencia normal.
La hidranencefalia es una forma extrema de porencefalia, en la que los hemisferios cerebrales
se hallan casi totalmente ausentes. En general, el cerebelo y el tronco cerebral estn bien
formados y los ncleos de la base estn intactos. Las meninges, los huesos y la piel que
cubren la bveda craneal son normales. Los resultados del examen neurolgico neonatal
suelen ser anormales, pero los hallazgos son sutiles. El desarrollo del nio es anormal.
Externamente, la cabeza tiene un aspecto normal, pero con la transiluminacin se observa que
la luz brilla intensamente a travs de ella. La TC o la ecografa confirman el diagnstico. El
tratamiento es de sostn, con derivacin del LCR si el crecimiento del crneo es excesivo.
La hidrocefalia, agrandamiento ventricular con acumulacin excesiva de LCR, es la causa ms
frecuente de cabezas anormalmente grandes en los RN. Se produce cuando la produccin de
LCR supera a la reabsorcin; suele deberse a una obstruccin en el acueducto de Silvio,
aunque laobstruccin tambin puede localizarse en la salida del IV ventrculo (agujeros de
Luschka y Magendie) o en los espacios subaracnoideos alrededor del tronco cerebral o encima
de los hemisferios. La hidrocefalia puede ser comunicante o no comunicante. La primera se
produce cuando el LCR fluye libremente hacia el espacio subaracnoideo y puede deberse a
una obstruccin en el espacio subaracnoideo, aunque lo ms habitual es que sea secundaria a
una produccin excesiva de LCR (sin obstculos al flujo) debida a una inflamacin menngea
por infeccin o por la presencia de sangre en el espacio subaracnoideo. La hidrocefalia no
comunicante indica el bloqueo de algn punto del sistema ventricular o entre ste y el espacio
subaracnoideo. El estudio complementario consiste en radiografas, ecografa y TC o RM del
crneo. Los estudios de imagen pueden mostrar separacin de las suturas, reas de
adelgazamiento de los huesos o calcificaciones intracraneales (a menudo asociadas a
infecciones congnitas). Las radiografas simples pueden revelar un aspecto de metal batido
de los huesos (frecuente en los lactantes con mielomeningocele e hidrocefalia) que indica un
aumento prolongado de la presin intracraneal. La TC pondr de manifiesto el tamao de los
ventrculos y, posiblemente, el lugar de la obstruccin. La ecografa permite definir el grado de
dilatacin ventricular, y los estudios seriados documentan la progresin de la hidrocefalia. Los
estudios ecogrficos son especialmente valiosos despus de una hemorragia intraven-tricular,
pues la dilatacin de los ventrculos puede ser transitoria, en cuyo caso slo requiere
tratamiento mdico (v. ms adelante). Cuando se sospecha una infeccin congnita, estn
indicados los estudios serolgicos para Toxoplasma gondii, virus de la rubola, Treponema
pallidum, herpesvirus y citomegalovirus. En caso de convulsiones, el EEG puede ser til. La
evaluacin posterior puede hacerse con anlisis del LCR.
El diagnstico diferencial debe hacerse con laslesiones intracraneales ocupantes de espacio
(p.ej., hematomas subdurales, quistes porenceflicos, tumores), que pueden identificarse con la
TC. Tambin puede observarse la presencia de un cerebro anormalmente grande y, en
general, malfuncionante (megalencefalia).
El tratamiento depende de la etiologa; la administracin de acetazolamida y glicerina o las
punciones lumbares (si la hidrocefalia es comunicante) para reducir la presin del LCR pueden
resultar transitoriamente tiles. Sin embargo, la hidrocefalia progresiva, sobre todo cuando el
permetro ceflico aumenta con excesiva rapidez, requiere una intervencin de derivacin del
LCR para reducir la presin. Antes de la intervencin es importante comprobar que se trata de

una hidrocefalia progresiva verdadera, ya que a veces no progresa. El tipo de derivacin

depende de la experiencia y de las preferencias del neurocirujano: en general se prefieren las
derivaciones ventriculoperitoneales a las ventriculoauriculares, pues tienen menos
complicaciones. Una vez colocada la derivacin, debe controlase el progreso del lactante,
prestando atencin al permetro ceflico occipitofrontal, al desarrollo y al mayor riesgo de
infecciones relacionadas con la derivacin. Las exploraciones con TC o ecografas (si la
fontanela anterior permanece abierta) permiten controlar el tamao de los ventrculos. Algunos
nios dejan de precisar la derivacin cuando crecen, pero es difcil determinar el momento en
que esto ocurre, por lo que rara vez se retiran. La ciruga fetal para tratar la hidrocefalia
congnita antes del nacimiento no ha logrado resultados satisfactorios.
A menudo, la hidrocefalia se asocia a quistes de Dandy-Walker o a la malformacin de
Arnold-Chiari, ambas anomalas importantes de la fosa posterior.
Los quistes de Dandy-Walker son malformaciones del desarrollo en las que el IV ventrculo es
qustico; suelen asociarse a hidrocefalia. El diagnstico puede confirmarse por ecografa o TC,
observando el desplazamiento superior de la fosa del seno lateral en las radiografas simples o
transiluminando la fosa posterior. En general, la hidrocefalia requiere una derivacin.
La malformacin de Arnold-Chiari es un defecto en la formacin del tronco cerebral. Las formas
ms extremas consisten en una elongacin de las amgdalas cerebelosas, que suelen protruir a
travs del agujero occipital, incurvacin de los colculos en forma de pico y engrosamiento de la
mdula espinal cervical superior. El diagnstico se hace mediante TC o RM. El bloqueo de los
orificios de salida del IV ventrculo o la estenosis asociada del acueducto de Silvio pueden
determinar la produccin de una hidrocefalia que precise una intervencin para eliminar la
obstruccin. La malformacin de Arnold-Chiari puede aparecer aislada, pero a menudo se
asocia a espina bfida o a siringomielia (v. cap. 182).

ESPINA BFIDA
Cierre defectuoso de la columna vertebral.
La espina bfida es una de las malformaciones ms graves del tubo neural compatible con una
vida prolongada. Su gravedad vara desde el tipo oculto sin hallazgos hasta la columna
vertebral completamente abierta (raquisquisis) con incapacidad neurolgica grave y muerte. En
la espinabfida qustica, el saco que protruye puede contener meninges (meningocele), mdula
espinal (mielocele) o ambas (meningomielocele). La espina bfida es ms frecuente en las
regin dorsal baja, lumbar y sacra y suele abarcar de 3 a 6segmentos vertebrales. En el
mielomeningocele, el saco suele estar compuesto por meninge, con una placa neural central. Si
no est bien cubierto con la piel, el saco puede romperse fcilmente, aumentando el riesgo de
meningitis.
Cuando la mdula espinal o las races nerviosas lumbosacras se hallan involucradas en la
espina bfida, como es habitual, aparecen grados variables de parlisis por debajo del nivel
afectado. Dado que esta parlisis se produce ya en el feto, pueden observarse problemas
ortopdicos (como pie zambo, artrogriposis o luxacin de cadera; v.Defectos
musculoesquelticos, antes) en el momento del nacimiento. La parlisis suele alterar las
funciones de la vejiga urinaria y del recto y la alteracin resultante del aparato genitourinario
puede, con el tiempo, lesionar gravemente los riones. La cifosis, a veces asociada a la espina
bfida, puede obstaculizar el cierre quirrgico e impedir el decbito supino. A menudo se
observa hidrocefalia, que puede estar relacionada con una estenosis del acueducto o con una
malformacin de Arnold-Chiari (v. antes). Tambin pueden encontrarse otras malformaciones
congnitas.
Los exmenes complementarios comienzan con radiografas de la columna vertebral, crneo,
caderas y, si se hallan malformadas, de las extremidades inferiores. Es esencial estudiar el

aparato urinario mediante anlisis de orina, urocultivo, determinacin de la creatinina srica y

del BUN, PIV y ecografa. La realizacin de otras pruebas depender de los defectos asociados
y consistir en estudios intracraneales (TC o ecografa) y del LCR.
El diagnstico prenatal de la espina bfida se hace por la elevacin de los niveles de afetoprotena en el suero materno y en el lquido amnitico. La ecografa puede mostrar los
defectos seos vertebrales y masas en los tejidos blandos.
El pronstico depende del nmero y de la gravedad de las anomalas; es ms grave en los
pacientes que presentan parlisis total por debajo de la lesin, cifosis, hidrocefalia,
hidronefrosis precoz y defectos congnitos asociados. Sin embargo, con una asistencia
adecuada muchos nios evolucionan bien. La prdida de la funcin renal y las complicaciones
de la derivacin son las causas habituales de muerte en los pacientes mayores con espina
bfida.
La administracin de suplementos de cido flico es la medida preventiva ms importante
(v.Defectos neurolgicos, antes). El tratamiento requiere el esfuerzo conjunto de especialistas
en varias disciplinas. Son importantes las evaluaciones iniciales neuroquirrgica, urolgica,
ortopdica y de asistencia social. En general, antes de la intervencin debe hacerse una
valoracin cuidadosa del RN para proporcionar el asesoramiento adecuado a la familia. Es
importante valorar el tipo, la localizacin y la extensin de la lesin, el estado general de salud
y las deficiencias asociadas del RN, las capacidades, los deseos y los recursos de la familia y
los recursos comunitarios, incluyendola asistencia continuada. Tras ello puede tomarse la
decisin sobre el alcance del tratamiento.
Si el paciente pierde LCR por el defecto, la cobertura antibitica o la intervencin
neuroquirrgica urgente reducirn el riesgo de infeccin menngea y ventricular. La hidrocefalia
puede precisar una intervencin de derivacin. Debe controlarse estrechamente la funcin
renal y tratar rpidamente las infecciones urinarias. La uropata obstructiva, tanto al nivel de la
salida de la vejiga como de la uretra, debe tratarse enrgicamente, en especial cuando existe
infeccin. La asistencia ortopdica debe comenzar precozmente y, en caso de pie zambo, con
aplicacin de una escayola. Hay que descartar la posible luxacin de las caderas. Otras
indicaciones ortopdicas continuas son la escoliosis, las fracturas patolgicas, el desarrollo de
lceras de presin y la debilidad y espasmos musculares, que pueden causar nuevas
deformidades.

DEFECTOS OCULARES CONGNITOS

GLAUCOMA CONGNITO
(Glaucoma del lactante, buftalmos, hidroftalmos)
Anomala poco frecuente debida a un defecto congnito del ngulo iridocorneal de la cmara
anterior que obstruye el flujo de salida del humor acuoso, provocando un aumento crnico de la
presin intraocular.
El trastorno afecta a lactantes y nios y suele ser bilateral. El globo ocular aumenta
considerablemente de tamao; la crnea, de gran dimetro, se adelgaza, a veces se hace
borrosa y puede protruir (en los lactantes, hay que vigilar estrechamente el dimetro y la
transparencia de la crnea); la pupila puede ser grande y fija y la cmara anterior, profunda. Si
la enfermedad progresa, se producir la lesin del nervio ptico, con la consiguiente ceguera.
El aspecto clave del tratamiento es la intervencin quirrgica precoz (gonotoma, goniopuncin,
trabeculotoma, trabeculectoma).

CATARATA CONGNITA
Opacificacin del cristalino presente al nacimiento.
(Para las cataratas juvenil y del adulto, v. cap. 97.)
La catarata congnita puede ser consecuencia de anomalas cromosmicas, enfermedades
metablicas (p. ej., galactosemia), infecciones intrauterinas (p. ej., rubola) y otras
enfermedades maternas durante el embarazo. Las cataratas pueden ser nucleares y pasar
inadvertidas si no se hace un examen del fondo del ojo en el momento del nacimiento. Si las
cataratas son lo suficientemente densas como para enmascarar la visin del disco ptico y de
los vasos, debe consultarse a un oftalmlogo para valorar su posible efecto en la visin.
La extirpacin de la catarata en los primeros meses de la vida puede permitir el desarrollo de
una fijacin adecuada de la retina y las respuestas visuales de la corteza. La extraccin de la
catarata es tcnicamente sencilla y en algunos pacientes puede implantarse una lente
intraocular. La correccin visual posterior con gafas, lentillas de contacto o epiqueratofaquia
(sutura de una crnea humana, torneada con una lente de contacto, sobre la crnea del
receptor), es difcil, pero necesaria para lograr una buena visin. Una vez extrada una catarata
unilateral, la calidad de la imagen en el ojo operado es inferior a la del ojo normal. Como el ojo
normal suele quedar favorecido, el encfalo suprime la imagen de peor calidad, lo que se
traduce en un desarrollo insuficiente del sistema visual del ojo operado (ambliopia). Por tanto,
para que el desarrollo de la visin sea normal en el ojo operado, es necesario un tratamiento
enrgico y meticuloso de la ambliopia. Por el contrario, en las extracciones bilaterales, en las
que la calidad de la imagen es similar en ambos ojos, ninguno de ellos resulta favorecido y el
sistema visual se desarrolla por igual en los dos.

DEFECTOS RENALES Y GENITOURINARIOS

Las anomalas anatmicas congnitas del aparato genitourinario (GU) son ms frecuentes que
las de cualquier otro sistema orgnico. Sus complicaciones (obstruccin urinaria, estasis)
pueden causar alteraciones de la funcin renal, infeccin y formacin de clculos y
discapacidad sexual o esterilidad. El tratamiento suele ser quirrgico.

RIN
Anomalas de fusin. Las anomalas de fusin (en las que los riones estn unidos, pero los
urteres penetran por separado en la vejiga) aumentan el riego de obstruccin al nivel de la
unin pieloureteral, del reflujo vesicoureteral, displasia renal multiqustica y lesiones por
traumatismos abdominales anteriores.
La anomala de fusin ms frecuente es el rin en herradura, en el que el parnquima renal
situado a un lado de la columna vertebral se une con el del lado opuesto por los polos
correspondientes (en general el inferior), dando lugar a un istmo de parnquima renal o de
tejido fibroso que cruza la lnea media. Los urteres siguen un trayecto medial y anterior sobre
este istmo y su drenaje suele ser normal. La obstruccin, cuando existe, suele ser secundaria a
la insercin alta del urter en la pelvis renal y no a su compresin en el istmo, lo que permite
efectuar una pieloplastia sin necesidad de extirparlo.
La segunda anomala de fusin por orden de frecuencia es la ectopia renal fusionada
cruzada. El parnquima renal (representante de ambos riones) se encuentra a un solo lado
de la columna vertebral. Uno de los urteres cruza la lnea media y penetra en la vejiga en el
lado opuesto al que ocupa el rin. Cuando existe obstruccin de la unin pieloureteral, el
tratamiento de eleccin es la pieloplastia.

El rin plvico fusionado (rin en torta) es una anomala de fusin mucho menos
frecuente, en la que una sola masa renal plvica tiene dos sistemas colectores y dos urteres.
En caso de obstruccin, est indicada la reconstruccin.
Ectopia renal (localizacin anormal del rin). Esta anomala se debe a que el rin no
asciende desde su origen en la pelvis verdadera o a que asciende demasiado (rin torcico).
La incidencia de obstruccin de la unin pieloureteral es mayor en este tipo de riones y lo
mismo sucede con el reflujo vesicoureteral y la displasia renal multiqustica en los riones que
han ascendido de forma incompleta, aunque no sucede igual en los que ascienden ms de lo
normal. El tratamiento es quirrgico en los casos en que est indicado.
Malrotacin. Esta anomala, generalmente menor, del eje renal puede dar una imagen anormal
en la radiografa del sistema colector. Debe diferenciarse de los efectos de la obstruccin
verdadera de las tumoraciones renales.
Agenesia. La agenesia renal bilateral (ausencia de ambos riones, sndrome de Potter) es
mortal. Se asocia a oligohidramnios, hipoplasia pulmonar, orejas de implantacin baja. La
agenesia renal unilateral no es rara y suele ir acompaada de agenesia ureteral con ausencia
del trgono y del orificio ureteral vesical del mismo lado. La hipertrofia compensadora del rin
restante hace que la funcin renal sea normal.
Anomalas por duplicacin. Los sistemas colectores supernumerarios pueden ser unilaterales
o bilaterales y pueden implicar a la pelvis renal y a los urteres (pelvis renal accesoria, pelvis y
urter doble o triple), a los clices o a los orificios ureterales. El rin doble (o rin duplex)
consiste en una masa renal nica con ms de un sistema colector. En estos casos existe mayor
riesgo de ectopia ureteral con o sin ureterocele; el tratamiento depende de la anatoma y de la
funcin de cada uno de los segmentos de drenaje. Puede ser necesario recurrir a la ciruga
para corregir la obstruccin o el reflujo vesicoureteral.
Displasias renales. Estas anomalas parenquimatosas, con la consiguiente alteracin de la
funcin renal, son consecuencia del desarrollo anormal de la vascularizacin renal, de los
tbulos o colectores o del aparato de drenaje. Para hacer el diagnstico puede ser necesario
recurrir a la biopsia.
Displasia renal multiqustica. Esta unidad renal no funcionante est formada por quistes no
comunicantes separados por un tejido slido compuesto por haces fibrosos, tbulos primitivos y
focos de cartlago. En general, se asocia a atresia ureteral y conlleva cierto riesgo de desarrollo
de tumores, infecciones e hipertensin; algunos autores defienden la extirpacin de estos
riones mientras que otros optan por la observacin.
Hipoplasia renal. El rin hipodesarrollado suele asociarse a una arborizacin incompleta de
las yemas ureterales. El rin es pequeo, pero posee nefronas histolgicamente normales. En
los casos de hipoplasia segmentaria puede haber una hipertensin asociada, por lo que a
menudo est indicada la extirpacin quirrgica.
Enfermedad poliqustica autosmica recesiva. Esta enfermedad, aunque rara (1/10.000
nacimientos), es la ms frecuente de las lesiones qusticas renales (afecta tambin al hgado)
determinadas genticamente y a menudo da lugar a insuficiencia renal en la infancia. La
enfermedad poliqustica renal autosmica dominante se estudia en el captulo 230.
Cuando la enfermedad se manifiesta en la primera infancia, sus sntomas son principalmente
renales, mientras que cuando se manifiesta en la adolescencia, lo hace con sntomas de tipo
heptico. Es probable que estas diferencias obedezcan a variaciones fenotpicas del mismo
trastorno gentico.

Los RN gravemente afectados suelen presentar una hipoplasia pulmonar secundaria a los
efectos intrauterinos del oligohidramnios asociado. En los casos menos graves, los RN
presentan un abdomen prominente con riones enormes, firmes, de superficie lisa y simtricos.
El hgado, aumentado de tamao, es anormal, con fibrosis periportal, proliferacin de
conductos biliares y algunos quistes; el resto del parnquima heptico es normal. Estos
hallazgos anatomopatolgicos son los responsables de la hipertensin portal perisinusoidal con
funcin heptica conservada o mnimamente afectada. El mejor mtodo diagnstico que, si se
efecta a finales de embarazo puede dar un diagnstico intrauterino de presuncin, es la
ecografa.
Los pacientes de 5 a 10 aos desarrollan signos de hipertensin portal como varices
esofgicas y gstricas e hiperesplenismo (leucopenia, trombocitopenia). Si la enfermedad se
manifiesta en la adolescencia, la nefromegalia es menos importante. La insuficiencia renal
puede ser leve o moderada. Los sntomas ms importantes son los dependientes de la fibrosis
heptica progresiva (hipertensin portal, varices esofgicas y gstricas, insuficiencia heptica,
hiperesplenismo). El diagnstico es difcil, sobre todo en ausencia de antecedentes familiares
conocidos. La ecografa puede mostrar los quistes renales o hepticos; muchas veces, el
diagnstico definitivo se consigue mediante la biopsia.
Muchos RN mueren en los primeros das o semanas de vida a causa de una insuficiencia
pulmonar. La mayora de los que sobreviven a los primeros aos desarrollan una insuficiencia
renal progresiva. En los que tienen una afectacin renalmenor se produce una insuficiencia
heptica progresiva. Las derivaciones portocava o esplenorrenal reducen la morbilidad pero no
la mortalidad. La experiencia con el trasplante es limitada en estos pacientes. Si se lleva a
cabo, es necesario controlar el hiperesplenismo para evitar la inmunosupresin, ya que, de lo
contrario, aqul provocar una leucopenia, con el consiguiente aumentodel riesgo de infeccin
sistmica. La dilisis (v.cap. 223) tiene las mismas indicaciones que en los dems nios con
insuficiencia renal crnica.

URTER
Las anomalas congnitas de los urteres se asocian con frecuencia a anomalas renales, pero
pueden aparecer de manera independiente. Entre sus complicaciones se encuentran la
obstruccin, la infeccin y, a veces, la formacin de clculos debido a la estasis urinaria, as
como incontinencia urinaria si los urteres evitan la vejiga y desembocan en la uretra, el
perineo o la vagina (en la mujer).
Anomalas por duplicacin. La duplicacin parcial o completa de uno o ambos urteres
puede asociarse a duplicacin de la pelvis renal del mismo lado. El urter procedente del polo
superior del rin desemboca en una localizacin ms caudal que el urter del polo inferior.
Puede haber ectopia o estenosis de uno o de ambos orificios (v. antes), reflujo vesicoureteral
en el urter inferior o en ambos o un ureterocele. Para corregir el reflujo vesicoureteral, la
obstruccin o la incontinencia urinaria, puede ser necesaria la ciruga.
Urter retrocavo. Una anomala del desarrollo de la vena cava (vena cava preureteral) hace
que la porcin infrarrenal de la vena pase por delante del urter. El urter retrocavo del lado
izquierdo slo se observa en los casos de persistencia del sistema de la vena cardinal izquierda
o en el situs inversus completo. Puede provocar una obstruccin ureteral que, si es importante,
se corregir seccionando el urter y haciendo una anastomosis uretero-ureteral anterior a la
vena cava o al vaso iliaco.
Meatos ectpicos. Los meatos desplazados de los urteres nicos o duplicados pueden
observarse en la pared lateral de la vejiga, distalmente a lo largo del trgono, en el cuello
vesical, en la uretra femenina distal al esfnter (lo que da lugar a incontinencia urinaria), en el
sistema genital (prstata y vescula seminal en el varn, tero o vagina en la mujer) o sobre la
superficie corporal externa. Los meatos ectpicos laterales suelen asociarse a reflujo

vesicoureteral, mientras que los distales tienden a asociarse a obstruccin e incontinencia. En

estas ltimas circunstancias, est indicada la ciruga, que, a veces, es tambin necesaria para
corregir el reflujo vesicoureteral.
Estenosis. La estrechez congnita puede aparecer en cualquier parte del urter, aunque la
forma ms frecuente afecta a la unin pieloureteral, y la menos frecuente a la unin
vesicoureteral (megaurter primario). A menudo, la estenosis mejora con el tiempo y con el
crecimiento del paciente, pero, si se produce una dilatacin progresiva o aparecen infecciones,
puede ser necesario reimplantar el urter. Cualquier tipo de obstruccin constituye tambin una
indicacin quirrgica.
Ureterocele. La protrusin del extremo inferior del urter en la vejiga puede producir una
dilatacin obstructiva progresiva del mismo, que conduce a la ureterectasia, hidronefrosis,
formacin de clculos, infeccin y prdida potencial de la funcin renal. El tratamiento consiste
en la incisin transureteral endoscpica o en una reparacin abierta. Cuando el ureterocele
afecta al polo superior de urteres dobles, el tratamiento depender de la funcin de dicho
segmento renal, ya que la incidencia de displasia renal es significativa en estos casos. Si no se
detecta funcin renal o si se sospecha una displasia renal importante, puede ser preferible
extirpar el segmento renal y el urter afectados a reparar la obstruccin.
Reflujo vesicoureteral. El reflujo de la orina desde la vejiga hacia el urter puede provocar
una lesin de la va urinaria superior por infeccin bacteriana y, a veces, por aumento de la
presin hidrosttica. Lo ms frecuente es que su causa sea una alteracin congnita del
desarrollo de la unin vesicoureteral. El desarrollo incompleto del tnel ureteral intramural hace
que la funcin de vlvula del colgajo en la unin vesicoureteral sea insuficiente, permitiendo el
retroceso de la orina vesical hacia el urter y la pelvis renal. El reflujo puede existir incluso
aunque el tnel sea suficiente cuando existe una obstruccin a la salida de la vejiga, con el
consiguiente aumento de la presin intravesical o una disfuncin vesical neurgena.
El reflujo transporta fcilmente las bacterias presentes en la va urinaria baja, llevndolas a
zonas ms altas. lo que causa la infeccin del parnquima, con cicatrizacin secundaria y
prdida de funcin renal. El aumento crnico del residuo vesical y de las presiones de
vaciamiento (>40 cm H2O) produce una lesin hidrosttica progresiva del rin de la mayora
de los pacientes, incluso en ausencia de infeccin o reflujo.
El reflujo vesicoureteral puede manifestarse con dolor abdominal o en los flancos, infecciones
urinarias persistentes o recidivantes, disuria o dolor de costado al orinar, polaquiuria y urgencia
o con signos de insuficiencia renal. Tambin pueden encontrarse piuria, hematuria, proteinuria
y bacteriuria.
Las cistouretrografas de llenado y miccional demuestran el reflujo y son la tcnica ms
adecuada para diagnosticar la obstruccin a la salida de la vejiga, susceptible de reparacin
quirrgica. Enla PIV pueden encontrarse una dilatacin de los clices, un encintamiento
ureteral y ureterectasias con dilatacin del sistema colector superior. La cistoscopia isotpica
(con sonda) tambin puede revelar el reflujo. En los casos indicados, las escintigrafas con
succimero (cido dimercaptosuccnico) permiten estudiar la afectacin de la corteza renal por
infecciones agudas o cicatrices.
El reflujo vesicoureteral suele ser leve o moderado (con dilatacin calicial escasa o nula) y
suele ceder espontneamente al cabo de algunos meses a varios aos, siempre que se
mantenga una profilaxis antibacteriana diaria. La mejor manera de tratar las infecciones, que se
producen a pesar de la profilaxis, o la cicatrizacin renal progresiva consiste en la
reimplantacin de los urteres. Cuando el reflujo va acompaado de orina residual o al
vaciamiento vesical con alta presin, el tratamiento consiste en reducir la presin vesical con
farmacoterapia, mtodos conductuales o ambos. De esta forma ceden algunos reflujos pero, en
caso contrario, se optar por la reimplantacin. Con ella se elimina casi siempre el reflujo y se

reducen al mnimo las pielonefritis futuras, con la consiguiente disminucin de la morbilidad y la

mortalidad por enfermedad renal secundaria al reflujo y la infeccin.

VEJIGA
Las anomalas congnitas de la vejiga son la extrofia, la agenesia, la duplicacin, la
persistencia del uraco, el sndrome de megavejiga, que podra ser un defecto mioneural
primario (v. tambin Sndrome de megavejiga, cap. 216), y los divertculos.
Extrofia. Es una anomala importante y grave, fcilmente detectable, en la que la vejiga
aparece abierta (descubierta) en la regin suprapbica, observndose cmo la orina gotea a
partir de los meatos ureterales. La mucosa de la vejiga se contina con la piel del abdomen y
los huesos pubianos estn separados. El pronstico en cuanto al mantenimiento de una
funcin renal normal es bueno. En casi todos los casos es posible reconstruir la vejiga y
devolverla a la pelvis, aunque siempre existir reflujo vesicoureteral. Para tratar los reservorios
vesicales que no se expanden suficientemente o que muestran una insuficiencia del esfnter,
puede recurrirse a la ureterosigmoidostoma o a otros tipos de derivaciones urinarias continuas.
Es necesario reconstruir los genitales.
Divertculos congnitos de la vejiga. Este tipo de divertculos predisponen a la infeccin
urinaria y pueden asociarse a reflujo. El diagnstico se hace por cistografa y cistoscopia.
Puede estar indicada la extirpacin quirrgica de los divertculos con reconstruccin de la
vejiga.

PENE Y URETRA
Existen casos de ausencia congnita del pene en el varn y de ausencia de la uretra tanto en
el varn como en la mujer. Otras anomalas son el hipospadias, el epispadias, el pene doble, la
incurvacin o malrotacin peneana congnita, el microfalo, las vlvulas, estenosis, estrecheces
o duplicaciones uretrales, la estenosis del meato y la fimosis y parafimosis.
Hipospadias. El desplazamiento del meato uretral se debe a un fallo en la tunelizacin y fusin
del surco uretral. En el hipospadias de la mujer, la uretra se abre en el introito vaginal. En el
varn, el prepucio no forma una circunferencia y aparece como una caperuza dorsal. La
apertura de la uretra puede localizarse en el lado inferior del tallo peneano, en la unin
penoescrotal, entre los pliegues del escroto o en el perineo. El encordamiento (incurvacin
ventral del pene, ms evidente en la ereccin), suele asociarse a hipospadias y se debe a una
banda fibrosa que sigue el trayecto normal del cuerpo esponjoso. El pronstico en cuanto a la
correccin funcional y esttica es bueno. Durante el primer ao de la vida puede repararse el
encordamiento y reconstruir una neouretra utilizando piel del tallo del pene o del prepucio.
Epispadias. Es un defecto de fusin dorsal de la uretra que puede ser parcial (15% de los
casos) o completo; la forma ms grave se asocia a extrofia vesical. Es ms frecuente en
varones. En el epispadias parcial el control urinario puede ser satisfactorio. La reconstruccin
aislada del pene puede lograr una continencia persistente, siendo a menudo necesario
reconstruir tambin el tracto de salida de la vejiga para que el paciente desarrolle un control
urinario eficaz.
Vlvulas uretrales. Los pliegues congnitos que ocurren en la uretra prosttica actan como
vlvulas (vlvulas uretrales posteriores). Las complicaciones se deben a la obstruccin, que
puede ser intensa y provocar una alteracin funcional migena de la vejiga con alteraciones
importantes de la va superior e insuficiencia renal. Los sntomas y signos son un chorro
urinario dbil y goteante, incontinencia por rebosamiento e IU. El diagnstico se establece
mediante la cistouretrografa de vaciamiento. El tratamiento inicial es endoscpico. La ciruga
precoz puede evitar el deterioro renal progresivo. Existe otra entidad, el divertculo de la uretra

anterior (vlvula uretral anterior), que tambin puede actuar como una vlvula y cuyo
tratamiento es asimismo endoscpico.
Estenosis uretral. Aunque la estenosis uretralen el varn es adquirida la mayor parte de
lasveces, tpicamente debida a una lesin por aplastamiento en un traumatismo de tipo silla
demontar (v. tambin Traumatismos uretrales, cap.232), puede ser congnita. La estenosis
adquirida puede manifestarse por un exudado sanguinolento posvaciamiento y puede
resolverse espontneamente o progresar hacia una estrechez verdadera. El tratamiento inicial
consiste en una uretrotoma endoscpica.
Estenosis del meato uretral. La estenosis del meato uretral asociada a hipospadias es la
forma ms frecuente de estenosis congnita de la uretra, aunque en la mayor parte de los
casos se trata de un cuadro adquirido secundario a la cicatrizacin de una irritacin del meato
en nios que son circuncidados mientras an llevan paales. Si el chorro de orina muestran
una desviacin significativa o es puntiforme, estar indicada la meatotoma.
Fimosis y parafimosis. La fimosis consiste en una estrechez congnita o adquirida
(inflamatoria) del prepucio que impide su retraccin. La parafimosis es la imposibilidad de
reducir por encima del glande un prepucio retrado que produce constriccin. En ambas
circunstancias est indicada la circuncisin, pudiendo ser necesario practicar una incisin
dorsal preliminar. El pronstico es excelente.

TESTCULOS Y ESCROTO
Las alteraciones de desarrollo del escroto pueden ser unilaterales o bilaterales y a menudo se
asocian a criptorquidia. Los hemangiomas congnitos del escroto pueden sangrar o aumentar
progresivamente de tamao, obligando a su extirpacin quirrgica. El hidrocele congnito
comunica con la cavidad abdominal por una prolongacin vaginal persistente, un espacio
herniario potencial, pero pueden curar espontneamente si la comunicacin se oblitera durante
la lactancia. Los hidroceles comunicantes que persisten despus de los 9a 12 meses suelen
precisa la reparacin quirrgica. Una anomala estticamente llamativa pero corregible con
ciruga es la trasposicin penescrotal, en la que el escroto ocupa una posicin ms ceflica de
la habitual, y el pene una ms caudal.
Criptorquidia (testculos no descendidos). En alrededor del 1% de los varones, el descenso
de uno o ambos testculos es incompleto o insuficiente, La funcin hormonal suele ser normal
pero, si no se trata, la criptorquidia puede dar lugar a una insuficiencia progresiva de la
espermatognesis y se asocia a una elevada incidencia de carcinoma, que aparece en la
adolescencia o en la vida adulta.
El testculo verdaderamente no descendido permanece en la cavidad abdominal o en el
retroperitoneo debido a mecanismos hormonales o mecnicos. Cuando el descenso es
incompleto (parada o maldescenso), el testculo se encuentra en el canal inguinal y la causa
suele ser una obstruccin mecnica. Los testculos ectpicos se encuentran fuera del trayecto
habitual de descenso, en situacin suprapbica, en el perineo o a lo largo de la cara interna del
muslo. Los testculos hipermviles o retrctiles pueden alcanzar el escroto (p. ej., durante un
bao caliente), pero vuelven a retraerse hacia el canal inguinal. Algunos testculos ectpicos o
con descenso incompleto slo se manifiestan cuando prosigue el crecimiento lineal del cuerpo,
revelndose su sutil malposicin porque el testculo permanece fijo cerca del anillo inguinal
externo, en lugar de reposar en el escroto.
Los testculos hipermviles (retrctiles) no precisan tratamiento quirrgico, siempre que el
cordn espermtico sea lo bastante largo como para permitir que el testculo descanse en una
posicin escrotal declive sin traccin (cuando el reflejo cremastrico est inactivo). La
hipermotilidad suele resolverse de forma espontnea durante la adolescencia. La
administracin de gonadotropina corinica humana en dosis de 250 a 1.000 UI i.m. 2 o 3 veces

a la semana durante un mximo de 6 sem puede facilitar el descenso testicular bilateral. Las
dosis recomendadas son 250 UI para los lactantes de 3 a 12 meses, 500 UI para los nios de 1
a 6 aos y 1.000 UI para los >6 aos, con dosis mximas totales de 2.500, 5.000 y 10.000 UI,
respectivamente. El tratamiento quirrgico del testculo no descendido suele consistir en la
orquiopexia, que se efecta hacia el ao de vida. El retraso de la ciruga hasta despus de los
2aos implica una alteracin de la espermatognesis, lo que resulta crtico si la criptorquidia es
bilateral. La orquidectoma es el tratamiento de eleccin cuando se descubre una criptorquidia
unilateral en un paciente pospuberal.
Torsin testicular. La rotacin de un testculo sobre su cordn, de forma espontnea o tras un
traumatismo, puede dar lugar a un desarrollo anmalo de la tnica vaginal y del cordn
espermtico. Los sntomas inmediatos son un intenso dolor local, nuseas y vmitos, seguidos
de edema e induracin escrotal. La torsin debe diferenciarse de los cuadros inflamatorios que
afectan al contenido del escroto y de los tumores testiculares; la escintigrafa isotpica escrotal
o la ecografa Doppler en color pueden establecer el diagnstico. Cuando la exploracin inicial
no permite descartar la torsin, se recomienda una intervencin inmediata sin esperar a los
estudios radiolgicos, ya que slo una exploracin realizada en las primeras horas ofrecer
probabilidades de salvar el testculo. En la intervencin se procede a la fijacin del testculo
contralateral para evitar su torsin (v. tambin en Exploracin fsica completa, cap. 256).

ANOMALAS DEL TRANSPORTE TUBULAR RENAL

CISTINURIA
Defecto hereditario de los tbulos renales consistente en la alteracin de la reabsorcin del
aminocido cistina, con aumento de su excrecin urinaria y formacin de clculos de cistina en
la va urinaria.
La cistinuria se transmite de forma autosmica recesiva. Los heterocigotos pueden excretar
cantidades superiores a las normales de cistina en la orina, pero rara vez en magnitud
suficiente para la formacin de clculos.

FISIOPATOLOGA
El defecto primario es una disminucin de la reabsorcin tubular renal de cistina con aumento
de su concentracin en la orina. La cistina es poco soluble en la orina cida y, cuando su
concentracin supera su umbral de solubilidad, precipita, con formacin tanto de clculos como
de cristales.
Tambin existe una alteracin de los aminocidos dibsicos (lisina, ornitina y arginina), aunque
esto no produce problemas, ya que stos disponen de un sistema de transporte alternativo
distinto del que comparten con la cistina. Adems, su solubilidad urinaria es mayor que la de
esta ltima y el aumento de su excrecin no da lugar a la formacin de cristales ni de clculos.
Por otra parte, disminuye su absorcin en el intestino delgado (tambin la de la cistina).

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

Los sntomas, de los que el ms frecuente es elclico renal, suelen aparecer entre los 10 y
30aos. La obstruccin puede facilitar las UI y la insuficiencia renal.
Se forman clculos radiopacos de cistina en la pelvis renal o en la vejiga, a menudo con
morfologa en asta de ciervo. La cistina puede aparecer en la orina en forma de cristales
hexagonales de color pardo-amarillento. El exceso urinario de cistina puede detectarse

mediante la prueba del cianuro y nitroprusiato. El diagnstico se confirma por cromatografa o

electroforesis.

PRONSTICO Y TRATAMIENTO
Los pacientes que sobreviven durante muchos aos suelen desarrollar una nefropata terminal.
La concentracin urinaria de cistina puede reducirse aumentando el volumen de orina. La
ingesta de lquidos debe ser suficiente para que la diuresis llegue a unos 4 l/d. La hidratacin
es importante por la noche, cuando el pH de la orina desciende. La alcalinizacin de la orina
hasta un pH >7,5 mediante la administracin de bicarbonato sdico oral en varias tomas y
acetazolamida en dosis de 5mg/kg (hasta 250 mg) oral en el momento de acostarse aumentan
significativamente la solubilidad de la cistina. Si la elevada ingesta de lquidos y la alcalinizacin
no reducen la formacin de clculos, pueden intentarse otras medidas, como la administracin
de penicilamina, aunque su toxicidad limita su utilidad. La mitad de todos los pacientes tratados
con penicilamina desarrollan alguna manifestacin txica, como fiebre, erupcin, artralgias y,
con menos frecuencia, sndrome nefrtico, pancitopenia o una reaccin de tipo LED.

SNDROME DE FANCONI
Trastorno hereditario o adquirido, a menudo asociado a cistinosis, con anomalas
caractersticas de la funcin tubular proximal renal como glucosuria, fosfaturia, aminoaciduria y
prdida de bicarbonato.

ETIOLOGA Y EPIDEMIOLOGA
El sndrome de Fanconi hereditario suele acompaar a otros trastornos genticos,
especialmente a la cistinosis, y se transmite de forma autosmica recesiva (v. tabla 269-5). Los
heterocigotos pueden presentar acumulacin de cistina en las clulas pero sin otras
manifestaciones clnicas ni analticas. Tambin puede acompaar a la enfermedad de Wilson, a
la intolerancia hereditaria a la fructosa, a la galactosemia, a la glucogenosis, al sndrome de
Lowe o a la tirosinemia.
El sndrome de Fanconi adquirido puede deberse a la administracin de 6-mercaptopurina o
de tetraciclina caducada, al trasplante renal, al mieloma mltiple, a la amiloidosis, a la
intoxicacin por metales pesados u otros agentes qumicos o a la deficiencia de vitamina D.

FISIOPATOLOGA, SNTOMAS Y SIGNOS

Existen diversos defectos de la funcin tubular proximal renal como reabsorcin alterada de
glucosa, los fosfatos, los aminocidos, el bicarbonato, el cido rico, el agua, el potasio y
sodio. Hay una aminoaciduria generalizada y, a diferencia de lo que sucede en la cistinuria,
aumento de la excrecin de cistina es slo un componente menor. Se desconoce cul es
anomala fisiopatolgica bsica.

la
el
el
la

En el sndrome de Fanconi hereditario, las manifestaciones clnicas ms importantes (acidosis

tubular proximal, raquitismo hipofosfatmico, hipocaliemia, poliuria, polidipsia) aparecen
habitualmente durante la lactancia.
En la forma nefroptica asociada a cistinosis, es frecuente el retraso del crecimiento y
desarrollo. Las retinas muestran una despigmentacin parcheada. Hay tambin una nefritis
intersticial causante de una insuficiencia renal progresiva que puede ser fatal antes de que el
paciente alcance la adolescencia.

En el sndrome de Fanconi adquirido, los adultos muestran alteraciones analticas propias de la

acidosis tubular renal (de tipo proximal), hipofosfatemia e hipocaliemia. Pueden observarse
sntomas de enfermedad sea (osteomalacia) y debilidad muscular.

DIAGNSTICO Y TRATAMIENTO
El diagnstico se hace mediante la demostracin de las alteraciones de la funcin renal,
especialmente la glucosuria, la fosfaturia y la aminoaciduria. En la cistinosis, la exploracin con
lmpara de hendidura revela la presencia de cristales de cistina en la crnea.
Salvo por la eliminacin de la nefrotoxina responsable en los casos en que exista, no hay
tratamiento especfico alguno. La administracin oral de bicarbonato sdico puede reducir la
acidosis. La solucin de Shol en dosis de 2 a 3 mEq/kg/d o 5 a 15 ml tras las comidas y al
acostarse, Bicitra oPolycitra-K, pueden sustituir a la solucin de bicarbonato clcico, siendo
mejor toleradas. Puede ser necesario aportar K suplementario. El raquitismo hipofosfatmico se
tratar de la forma descrita ms adelante. En la insuficiencia renal, el trasplante resulta
satisfactorio, pero cuando la enfermedad subyacente es una cistinosis, la lesin progresiva
puede continuar en otros rganos y acabar con la vida del paciente.

RAQUITISMO HIPOFOSFATMICO
(Raquitismo resistente a la vitamina D)
Trastorno familiar o, raras veces, adquirido que se caracteriza por hipofosfatemia, absorcin
intestinal defectuosa del calcio y raquitismo u osteomalacia que no responden a la
administracin de vitamina D.
El raquitismo hipofosfatmico familiar se hereda de forma dominante ligado al cromosoma X.
La afectacin sea es menor en las mujeres que en los varones, pudiendo causar tan slo
hipofosfatemia. A veces, los casos espordicos adquiridos se asocian a tumores
mesenquimales benignos (raquitismo oncognico).

FISIOPATOLOGA
La principal anomala fisiopatolgica es la disminucin de la reabsorcin tubular renal proximal
de fosfato, a la que se une una menor absorcin intestinal de calcio y fsforo. Los niveles de
vitamina D y de hormona paratiroidea son normales.
Existen dos tipos de raquitismo hipofosfatmico. En el tipo I, la alteracin de la sntesis renal
hace que el nivel plasmtico de 1,25-dihidroxivitamina D3 sea bajo. En el tipo II, la 1,25dihidroxivitamina D3 es normal o est elevada y la enfermedad se debe a una alteracin de la
respuesta celular a dicha sustancia.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

La enfermedad se manifiesta por un espectro de alteraciones que van desde la hipofosfatemia
aislada hasta un raquitismo u osteomalacia graves con incurvacin de las piernas y otras
deformidades seas, seudofracturas, dolor seo y talla corta. Las excrecencias seas en las
inserciones de los msculos limitan el movimiento. El raquitismo de la columna o de la pelvis
que se produce en la deficiencia diettica de vitamina D es raro en la forma hipofosfatmica en
la que, por otra parte, s pueden encontrarse craneostenosis y convulsiones; la edad de
comienzo suele ser anterior al primer ao de vida.

En la sangre se encuentran hipofosfatemia con calcio normal y fosfatasa alcalina a menudo

elevada. Los niveles sricos de 1,25-dihidroxivitamina D3 permiten diferenciar los tipos I y II.
Cuando se interpretan estos niveles, debe tenerse en cuenta el fosfato srico que exista en el
momento en que se tom la muestra de sangre. Un fosfato bajo debe elevar el nivel de 1,25dihidroxivitamina D3. El raquitismo hipofosfatmico debe diferenciarse del raquitismo
dependiente de la vitamina D, una enfermedad autosmica recesiva de caractersticas clnicas
similares aunque en ella existe hipocalcemia, la hipofosfatemia es escasa o nula, la tetania y
las convulsiones son frecuentes y provoca raquitismo de la columna y de la pelvis (v. tambin
cap. 3).

TRATAMIENTO
El tratamiento del raquitismo hipofosfatmico tipo I consiste en administracin de fosfato oral en
dosis de 1 a 3 g/d en tomas fraccionadas, en forma de solucin de fosfato neutro, ms calcitriol
(1,25-dihidroxivitamina D3) 0,015 a 0,02 mg/ kg/d como dosis inicial y 0,03 a 0,06 mg/kg/d
hasta un mximo de 2 mg/d, como mantenimiento. Con ello se logra incrementar las
concentraciones plasmticas de fosfato y disminuir las de fosfatasa alcalina, curar el raquitismo
y mejorar la velocidad de crecimiento. El tratamiento puede verse complicado por
hipercalcemia, hipercalciuria y reduccin de la funcin renal. El raquitismo hipofosfatmico de
tipo II responde mal al tratamiento y slo se hace un aporte de fsforo para reducir en lo posible
el grado de hipofosfatemia. En los adultos con raquitismo oncognico se han obtenido mejoras
espectaculares al extirpar el tumor mesenquimatoso de clulas pequeas que produce un
factor humoral inhibidor de la reabsorcin de fosfatos en el tbulo renal proximal.

ENFERMEDAD DE HARTNUP
Enfermedad rara debida a absorcin y excrecin anormales de tritfano y de otros aminocidos
y que clnicamente se caracteriza por erupcin cutnea y alteraciones del SNC.
La enfermedad de Hartnup se hereda de forma autosmica recesiva, siendo la consanguinidad
un factor etiolgico frecuente. Los heterocigotos son fenotpicamente normales.
En esta enfermedad existe malabsorcin de tritfano, fenilalanina, metionina y otros
aminocidos monoaminomonocarboxlicos en el intestino delgado. La acumulacin de los
aminocidos no absorbidos en el aparato digestivo provoca un aumento de su metabolismo por
la flora intestinal, lo que hace que se absorban algunos productos de la degradacin del
triptfano como derivados indol, quinurenina y serotonina, que aparecen en la orina. Existe
tambin un defecto en la reabsorcin renal de los aminocidos, lo que se traduce en una
aminoaciduria generalizada que afecta a todos los aminocidos neutros, salvo la prolina y la
hidroxiprolina. Por ltimo, la conversin de triptfano en niacinamida es tambin defectuosa.
La aparicin de los sntomas va precedida casi siempre de alteraciones de la ingesta nutritiva.
Los sntomas y signos se deben a la deficiencia de niacinamida y son similares a los de la
pelagra, sobre todo por la erupcin que surge en las partes del cuerpo expuestas a la luz solar.
Las manifestaciones neurolgicas consisten en ataxia cerebelosa y anomalas psicolgicas,
siendo frecuentes el retraso mental, la talla corta, las cefaleas y los colapsos o
desvanecimientos. Aunque la enfermedad existe ya al nacimiento, los sntomas suelen
manifestarse durante la lactancia, la infancia o incluso al comienzo de la edad adulta. La luz del
sol, la fiebre, algunos frmacos y otros tipos de estrs pueden desencadenar la sintomatologa.
El diagnstico se hace por el caracterstico patrn de excrecin de aminocidos en la orina. El
hallazgo en sta de indoles y de otros productos de la degradacin del triptfano constituye una
prueba adicional de la enfermedad. El pronstico es bueno y la frecuencia de los ataques suele
disminuir con la edad. Es posible prevenir los ataques manteniendo una buena nutricin y
aportando suplementos de niacinamida o niacina a la dieta (20 mg/kg, v.o.). Los ataques
pueden tratarse con nicotinamida (50 a 400 mg/d, v.o.).

IMINOGLICINURIA FAMILIAR
Defecto autosmico recesivo benigno de la reabsorcin tubular renal de iminocidos y de
glicina.
Los homocigotos excretan cantidades anormales de iminocidos (prolina e hidroxiprolina) y de
glicina; los heterocigotos slo presentan glicinuria. Los niveles plasmticos de los aminocidos
son normales. La absorcin intestinal de prolina puede estar alterada. La iminoaciduria es
normal en el RN.

ANOMALAS CROMOSMICAS
Los cromosomas son las 46 estructuras alargadas que se observan durante la divisin celular
en el ncleo de la mayora de las clulas humanas. Estn formados por protenas y ADN y en
ellos se encuentran la mayora de los genes (unidades de herencia; v. tambin cap. 286).

DIAGNSTICO
La preparacin de los cromosomas para su anlisis es relativamente sencilla y para ello
suelen utilizarse linfocitos circulantes; en el caso del feto, se recurre a amniocitos del lquido
amnitico o a clulas de las vellosidades corinicas de la placenta. Las clulas se cultivan en el
laboratorio con fitohemaglutinina para estimular su divisin. A continuacin, se aade colchicina
para detener las mitosis durante la metafase, momento en que los cromosomas se han
replicado en dos cromtides unidas a los centrmeros. Las clulas, extendidas en portaobjetos,
se tien, se fotografan los cromosomas de una clula, se recortan las imgenes obtenidas y se
pegan en un papel para obtener el cariotipo. Para producir una muestra visual de los
cromosomas puede utilizarse tambin una imagen de ordenador.
La tincin de los cromosomas se hace con tcnicas de bandeo G (Giemsa) o Q
(fluorescencia). Otras tcnicas adicionales de tincin y para la extensin de los cromosomas en
toda su longitud han mejorado mucho la precisin del diagnstico citogentico (v. fig. 261-9).

Las nuevas tcnicas moleculares utilizan sondas de ADN (que pueden tener apndices
fluorescentes) para localizar genes o secuencias de ADN concretas en los cromosomas. La
hibridacin in situ con fluorescencia (FISH, fluorescent in situ hybridization) se emplea para
identificar la organizacin de los genes y buscar deleciones, reordenamientos y duplicaciones
cromosmicas.

La nomenclatura del cariotipo es la siguiente: el varn normal se designa como 46,XY y la

mujer normal, como 46,XX. En el sndrome de Down debido a la existencia de un cromosoma
21 accesorio (trisoma 21) se utilizan las anotaciones47,XY,21+ para el varn y 47,XX,21+ para
lamujer. En el sndrome de Down debido a unatraslocacin (dos cromosomas que han unido),
la tpica madre portadora de traslocacin equilibrada 14/21 se representa como 45,XX,
t(14q;21q). El cromosoma translocado (t) se forma a partir de 14q y 21q ([q] representa el brazo
largo; los brazos cortos [p] se han perdido). En el caso de una delecin del brazo corto de un
cromosoma 5 (como sucede en el sndrome de delecin 5p), el cariotipo femenino ser
46,XX,5p-.
Segn su longitud, cada brazo de un cromosoma se divide en una a cuatro regiones
principales; cada banda, con tincin positiva o negativa, recibe un nmero, que es mayor a
medida que crece su distancia respecto al centrmero. Por ejemplo, 1q23 designa al
cromosoma (1), al brazo largo (q), a la segunda regin distal al centrmero (2) y a la tercera
banda (3) de esa regin (v. fig. 261-9).

ANOMALAS AUTOSMICAS
Las trisomas completas, las parciales (debidas a translocaciones de porciones de brazos
cortos o largos) y las deleciones de diversos cromosomas dan lugar a muchos sndromes
distintos, de los que aqu slo se tratarn los ms frecuentes en la clnica.

Sndrome de Down
(Trisoma 21; trisoma G; mongolismo)
Anomala cromosmica que suele manifestarse con retraso mental, una facies caracterstica y
muchas otras manifestaciones tpicas, entre ellas microcefalia y talla corta.
La incidencia global de la trisoma 21 en los RN vivos es de alrededor de 1/800, pero existen
grandes variaciones que dependen de la edad de la madre: en las mujeres <20 aos, la
incidencia es de 1/2.000, mientras que en las >40 aos se eleva hasta alrededor de 1/40 (v.
tambin tabla 247-1). Aproximadamente el 20% de los nios con sndrome de Down son hijos
de madres >35 aos. El sndrome puede ser consecuencia de una trisoma21, de una
traslocacin o de un mosaicismo.
Trisoma 21. En el 95% de los casos existe un cromosoma 21 completo accesorio, que en el
95% de los afectados procede de la madre.
Traslocacin (t). Algunos pacientes con sndrome de Down tienen 46 cromosomas pero
realmente poseen el material gentico de 47; el cromosoma 21 adicional se encuentra
translocado o unido a otro cromosoma.
La traslocacin ms frecuente es t(14;21), en la que el cromosoma 21 adicional est unido a un
cromosoma 14. En la mitad de los casos, los cariotipos de los dos padres son normales, lo que
indica una traslocacin de novo en el nio afectado. En la otra mitad, uno de los padres (casi
siempre la madre), aunque fenotpicamente normal, slo tiene 45 cromosomas, uno de los
cuales es t(14;21). Tericamente, la probabilidad de que una madre portadora tenga un hijo
con sndrome de Down es de 1:3 pero por, razones desconocidas, el riesgo real es inferior
(alrededor de 1:10); si el portador es el padre, el riesgo ser slo 1:20.
La siguiente traslocacin en frecuencia es t(21;22). El riesgo de que una madre portadora
tenga un hijo con sndrome de Down es de 1:10, riesgo que ser an menor si el portador es el
padre. En casos extraordinariamente raros, uno de los progenitores es portador de t(21;21). En
estos casos, el 100% de los hijos supervivientes tendr un sndrome de Down.

Mosaicismo. El mosaicismo ocurre cuando una persona tiene dos lneas celulares distintas. En
el sndrome de Down es probable que el mosaicismo se deba a un error en la separacin de los
cromosomas en la divisin celular (no disyuncin) en el embrin en desarrollo. La mayora de
los pacientes poseen dos lneas celulares, una normal y la otra con 47 cromosomas. La
proporcin relativa de cada lnea celular es muy variable, tanto de unas personas a otras como
dentro de los distintos tejidos y rganos de una misma persona. El pronstico en cuanto a la
inteligencia depende de la proporcin de clulas con trisoma 21 presentes en el cerebro. Se
han identificado algunas personas con sndrome de Down de tipo mosaico con signos clnicos
apenas reconocibles e inteligencia normal. La incidencia del mosaicismo en este sndrome es
desconocida. Si uno de los progenitores tiene un mosaicismo para trisoma 21 en la lnea
germinal, el riesgo de tener un segundo hijo afectado es mayor.

SNTOMAS Y SIGNOS
Los RN tienden a ser plcidos, rara vez lloran y muestran hipotona muscular. Es frecuente que
presenten un exceso de piel alrededor del cuello, lo que puede detectarse en la ecografa fetal
como edema de esa regin. Existe un retraso del desarrollo tanto fsico como mental; el
cociente de inteligencia medio (CI) es de alrededor de 50.
Es caracterstico que los pacientes muestren microcefalia, un occipucio plano y una talla corta.
La parte externa de los ojos muestra una hendidura dirigida hacia arriba y en el ngulo interno
del ojo suelen encontrarse pliegues epicnticos. Las manchas de Brushfield (manchas grises o
blanquecinas que parecen granos de sal alrededor de la periferia del iris), que suelen
encontrarse al nacimiento, desaparecen durante los primeros 12 meses de vida. El puente
nasal es plano, la boca se mantiene abierta debido a una lengua larga que protruye, con un
aspecto plegado y sin surco central, mientras que la orejas son pequeas y redondeadas. Las
manos son cortas y anchas y a menudo slo tienen un pliegue palmar (pliegue simiesco); los
dedos son cortos, con clinodactilia (incurvacin) del 5. dedo, que a menudo tiene slo dos
falanges. El pie puede tener una amplia hendidura entre los dedos 1. y 2. y un surco plantar
suele extenderse hacia atrs sobre el pie. Las huellas dactilares de las manos y los pies son
caractersticas (dermatoglifos).
Alrededor del 40% de los RN afectados padecen una cardiopata congnita, de las que las ms
frecuentes son las que afectan a los tabiques inter-auricular e interventricular. Existe mayor
incidencia de casi todas las dems malformaciones congnitas, especialmente de atresia
duodenal.
Muchos pacientes con sndrome de Down desarrollan problemas de tiroides que pueden
resultar difciles de detectar, a menos que se hagan anlisis de sangre. Adems, muestran
tendencia a desarrollar trastornos de la audicin y la visin. Por ello, es adecuado establecer
controles regulares.
En la autopsia, todos los cerebros de adultos con sndrome de Down muestran las
caractersticas microscpicas tpicas de la enfermedad de Alzheimer y muchas personas
desarrollan los signos clnicos asociados a ella. Algunas mujeres afectadas son frtiles, siendo
la probabilidad de que el feto tenga el sndrome de Down del 50%. Sin embargo, muchos de
estos fetos afectados acaban en abortos espontneos. Todos los varones con sndrome de
Down son estriles.

PRONSTICO
La esperanza de vida es inferior a la normal, debido a las cardiopatas y a la tendencia a
desarrollar una leucemia aguda. Casi todos los pacientes sobreviven hasta la edad adulta, en
la que parece acelerarse el proceso de envejecimiento, de manera que la muerte suele
sobrevenir en el quinto o sexto decenios.

TRISOMA 18
(Sndrome de Edwards; trisoma E)
Alteracin cromosmica debida a un cromosoma18 accesorio y que se caracteriza por mltiples
anomalas del desarrollo, entre ellas un retraso mental grave.
La trisoma 18 afecta a 1 de cada 6.000 RN vivos, aunque muchas de estas concepciones
terminan en aborto espontneo. Ms del 95% de los nios afectados tienen una trisoma 18
completa y el material cromosmico adicional procede de la madre en el 95% de los casos. El
riesgo aumenta a medida que lo hace la edad de la madre. Por cada varn nacido con trisoma
18, nacen tres mujeres.
El RN es muy pequeo para su edad gestacional y muestra hipotona e hipoplasia importante
del msculo esqueltico y de la grasa subcutnea. El llanto es dbil, con disminucin de la
respuesta a los sonidos. A menudo existe una historia de actividad fetal escasa, polihidramnios,
una placenta pequea y una sola arteria umbilical. Los rebordes orbitarios son hipoplsicos, las
fisuras palpebrales son cortas y la boca y la mandbula, pequeas, por lo que la cara del nio
un aspecto demacrado. Son frecuentes la microcefalia, el occipucio prominente, las orejas de
implantacin baja y un esternn corto. Suele observarse un puo cerrado peculiar con el dedo
ndice colocado sobre los dedos tercero y cuarto. Falta el pliegue distal del quinto dedo y el
patrn del reborde drmico de las puntas de los dedos muestra un arco bajo. Las uas de las
manos son hipoplsicas y el dedo gordo del pie es corto y a menudo se encuentra en flexin
dorsal. Son frecuentes los pies zambos y en mecedora. En el sndrome se encuentran
diversas cardiopatas congnitas y malformaciones de los pulmones, diafragma, pared
abdominal, riones y urteres. Adems, son asimismo frecuentes las hernias, la diastasis de
los rectos, la criptorquidia y pliegues cutneos redundantes (sobre todo, en la cara posterior del
cuello).
Es raro que el nio sobreviva ms de algunos meses y menos del 10% superan el ao de vida.
Los supervivientes sufren un importante retraso del desarrollo y numerosas discapacidades.

TRISOMA 13
(Sndrome de Patau, trisoma D)
Alteracin cromosmica debida a la existencia de un cromosoma 13 adicional y caracterizado
por muchas alteraciones del desarrollo, entre ellas retraso mental grave y malformaciones del
encfalo anterior.
La trisoma 13 afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 nacidos vivos, y de ellos el 80%
presentan una trisoma completa. El riesgo aumenta a medida que lo hace la edad materna y el
material cromosmico adicional suele proceder de la madre.
En este sndrome son caractersticas las anomalas de la lnea media y son frecuentes los
defectos anatmicos macroscpicos del encfalo, sobre todo la holoprosencefalia (divisin
incompleta del encfalo anterior), el labio leporino, el paladar hendido, la microftalmia, los
colobomas (fisuras) del iris y la displasia retiniana. Los rebordes orbitarios son planos y las
fisuras palpebrales suelen tener forma de hendidura. La morfologa de las orejas es anmala y
su implantacin es baja. Es frecuente la sordera. Los RN tienden a ser pequeos para su edad
gestacional. Se observan pliegue simiesco, polidactilia y uas estrechas y excesivamente
convexas. Alrededor del 80% de los pacientes presentan graves cardiopatas congnitas,
siendo frecuente la dextrocardia. Otras anomalas posibles de la lnea media son los defectos
del cuero cabelludo y los senos drmicos. En la parte posterior del cuello suelen existir pliegues
cutneos laxos. Los genitales suelen ser anormales en ambos sexos: en los nios suele haber

criptorquidia y un escroto anormal y las nias tienen un tero bicorne. En las primeras etapas
de la vida son frecuentes las crisis de apnea. El retraso mental es grave.
La mayora de los pacientes (70%) muestran una afectacin tan grande que mueren antes de
los 6 meses, de forma que el porcentaje de los que sobreviven ms de 1 ao no alcanza el
10%.

SNDROMES DE DELECIN
Sndromes clnicos debidos a la prdida de partes de cromosomas.
Delecin 5p (sndrome del maullido de gato). Consiste en la delecin del extremo del brazo
corto del cromosoma 5 y se caracteriza por un llanto agudo, muy parecido al maullido de un
gato pequeo; este llanto se mantiene durante algunas semanas pero luego desaparece. Los
pacientes son de bajo peso para su edad gestacional y presentan microcefalia, simetra facial,
cara redonda con ojos separados, fisuras palpebrales antimongoloides o dirigidas hacia abajo
con o sin pliegues epicnticos, estrabismo y nariz de base ancha. Las orejas son de
implantacin baja y forma anormal, con conductos auditivos externos estrechos y colgajos
preauriculares. Se observa sindactilia de grado diverso; las cardiopatas congnitas son
frecuentes y los nios se hallan hipotnicos. Existe un importante retraso fsico y mental.
Muchos sobreviven hasta la edad adulta, pero con grandes discapacidades.
Delecin 4p (sndrome de Wolf-Hirschhorn). Este sndrome se caracteriza por un retraso
mental profundo. Adems, existen una nariz ancha o en pico, defectos en la lnea media del
cuero cabelludo, ptosis y colobomas, paladar hendido, retraso de la edad sea y, en los
varones, hipospadias y criptorquidia. La tasa de mortalidad es elevada durante la lactancia; los
supervivientes, relativamente escasos, tienden a desarrollar infecciones y epilepsia. Los pocos
que sobreviven hasta el tercer decenio muestran graves minusvalas.
Los sndromes de genes contiguos consisten en microdeleciones y deleciones
submicroscpicas de genes contiguos en partes concretas de muchos cromosomas. Pueden
detectarse con sondas fluorescentes y con tcnicas de extensin de los cromosomas. En la
tabla 261-4 se recogen los ms frecuentes. A menudo resulta imposible demostrar las
deleciones con tcnicas de citogentica, pero puede confirmase su existencia con sondas de
ADN especficas del rea perdida.

Las deleciones telomricas (deleciones de cualquiera de los extremos de un cromosoma) son

la causa de muchos de los casos inespecficos de retraso mental con caractersticas
dismrficas.

ANOMALAS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES

En el ser humano, la determinacin del sexo est controlada por los cromosomas X e Y. La
mujer tiene dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y otro Y. El cromosoma Y es
uno de los ms pequeos del cariotipo y parece que su funcin principal est relacionada con
la determinacin del sexo masculino. Por el contrario, el cromosoma X es uno de los
cromosomas ms grandes y contiene miles de genes que, en su mayora, no tienen relacin
alguna con la determinacin del sexo.
Hiptesis Lyon (inactivacin de X). La mujer normal tiene dos loci por cada uno de los genes
del cromosoma X, mientras que el varn slo tiene uno. Aparentemente, ello podra dar lugar a
un problema de dosificacin gentica. Sin embargo, segn la hiptesis Lyon, uno de los dos
cromosomas X de cada clula somtica de la mujer se inactiva genticamente al comienzo de
la vida embrionaria. El cuerpo de Barr, o masa de cromatina sexual existente en el interior del
ncleo de las clulas somticas femeninas, corresponde al segundo cromosoma X inactivado.
Se ha identificado el gen responsable de la inactivacin de los genes del cromosoma X (XIST).
Los estudios degentica molecular demuestran que no todos los genes del segundo
cromosoma X se inactivan, aunque s la gran mayora. De hecho, cualquiera que sea el nmero
de cromosomas X presentes en el genoma, todos, salvo uno, tienen casi todos sus genes
inactivados.
La inactivacin de X tiene interesantes implicaciones clnicas. Por ejemplo, las anomalas del
cromosoma X son relativamente benignas en comparacin con otras anomalas autosmicas
anlogas. Las mujeres con tres cromosomas X suelen ser fsica y mentalmente normales y son
frtiles. Por el contrario, los efectos de todas las trisomas autosmicas conocidas son
devastadores. De la misma forma, la ausencia de un cromosoma X, aunque se traduce en un
sndrome especfico (sndrome de Turner), es relativamente benigna; la ausencia de un
autosoma es invariablemente letal.
La inactivacin de X explica tambin el estado de portadora asintomtica de los trastornos
recesivos ligados a X. Las mujeres heterocigticas para la hemofilia o para la distrofia muscular
suelen ser asintomticas, aunque en ocasiones muestren cierta tendencia a la hemorragia o a
la debilidad muscular, respectivamente. La hiptesis Lyon sugiere que la inactivacin de X es
aleatoria, de forma que en cada persona se inactivaran el 50% del cromosoma X paterno y el
50% del materno. Sin embargo, los procesos aleatorios siguen la curva de distribucin normal,
por lo que en unas mujeres, en un tejido determinado, se encuentran inactivados los
cromosomas X de origen paterno, y en otras los inactivos son los de origen materno. Si, por
azar, en un tejido determinado de una heterocigota casi todas las clulas sufren la inactivacin
del alelo normal, esta persona manifestar una enfermedad similar a la de los varones
afectados.

SNDROME DE TURNER
(Sndrome de Bonnevie-Ullrich)
Alteracin de los cromosomas sexuales consistente en la ausencia parcial o completa de uno
de los dos cromosomas sexuales, mostrando la paciente un fenotipo femenino.
El sndrome de Turner ocurre en alrededor de 1/4.000 RN vivos del sexo femenino. El 99%
delas concepciones con 45,X acaba en aborto espontneo. En el 80% de los RN vivos con
monosoma X, el cromosoma perdido es el de origen paterno.

Las alteraciones cromosmicas son variables en las mujeres afectadas. Alrededor del 50%
tienen un cariotipo 45,X. Muchas son mosaicos (p.ej., 45,X/46,XX o 45,X/47,XXX). El fenotipo
vara entre el tpico del sndrome de Turner y el normal. En ocasiones, las pacientes tienen un
cromosoma X normal y otro en forma de anillo; para que esto suceda, es necesario que se
pierda una pieza tanto del brazo corto como del brazo largo de un cromosoma X anormal.
Algunas personas afectadas tienen un cromosoma X normal y un isocromosoma de brazo largo
formado por la prdida de los brazos cortos y el desarrollo de uncromosoma formado por dos
brazos largos del cromosoma X. Estas personas tienden a mostrar muchas de las
caractersticas fenotpicas del sndrome de Turner. As pues, parece que la delecin del brazo
corto del cromosoma X desempea un papel importante en el fenotipo resultante.
Las recin nacidas afectadas suelen presentar un intenso linfedema en los dorsos de las
manos y los pies y linfedema o pliegues cutneos laxos en la nuca. Sin embargo, en muchas
mujeres con sndrome de Turner la afectacin es muy leve. Las caractersticas tpicas
consisten en talla corta, pliegues cutneos en la nuca, ptosis, trax ancho con pezones muy
separados, mltiples nevos pigmentarios, cuartos metacarpianos y metatarsianos cortos,
pulpejos prominentes con remolinos en los dermatoglifos de las puntas de los dedos delas
manos, hipoplasia de las uas, coartacin de aorta, vlvula artica bicspide e hiperextensin
del codo. Las malformaciones renales y los hemangiomas son frecuentes. A veces existen
telangiectasias en el aparato GI que pueden dar lugar a hemorragias intestinales. La deficiencia
mental es rara, pero muchas pacientes sufren cierta disminucin de algunas capacidades
perceptivas, lo que hace que su puntuacin en los tests de inteligencia y en matemticas sean
bajas, incluso aunque las pruebas de inteligencia verbal sean normales o incluso superiores a
la media. En el 90% de las personas afectadas se encuentra disgenesia gonadal con ausencia
de pubertad, falta de desarrollo del tejido mamario y amenorrea. El tratamiento sustitutivo con
hormonas femeninas produce la pubertad. Los ovarios estn representados por unas cintillas
bilaterales de estroma fibroso en las que no suelen existir vulos. Sin embargo, entre el 5 y el
10% de las nias afectadas desarrollan la menarquia espontneamente y en ocasiones muy
raras se han descrito casos de mujeres frtiles que han tenido hijos.
En todas las personas con disgenesia gonadal resulta necesario proceder a un estudio
citogentico con sondas especficas de Y para descartarun mosaicismo en el que una de las
lneas seaportadora de dicho cromosoma, por ejemplo, 45,X/46,XY. Estas personas suelen ser
fenotpicamente mujeres con caractersticas variables de sndrome de Turner, en las que existe
mayor riesgo de desarrollo de neoplasias malignas gonadales, sobre todo gonadoblastoma. En
estos casos, debe procederse a la extirpacin profilctica de las gnadas tan pronto como se
efecte el diagnstico.

SNDROME DE X TRIPLE (47,XXX)

Alteracin de los cromosomas sexuales con presencia de tres cromosomas X y un fenotipo
femenino.
Alrededor de 1/1.000 mujeres aparentemente normales tienen un cariotipo 47,XXX, aunque
rara vez presentan anomalas fsicas. A veces sufren esterilidad o trastornos menstruales.
Pueden tener una ligera alteracin mental con puntuaciones medias del CI inmediatamente
inferiores a 90 y, en comparacin con sus hermanas, tienden a tener problemas escolares. El
riesgo aumenta al hacerlo la edad de la madre y el cromosoma X adicional suele proceder de la
madre.

ALTERACIONES RARAS DEL CROMOSOMA X

Se han descrito mujeres con cariotipos 48,XXXX y 49,XXXXX, aunque su nmero es muy
escaso. El fenotipo no es siempre constante. El riesgo de retraso mental y de malformaciones
congnitas aumenta notablemente al hacerlo el nmero de cromosomas X, sobre todo cuando

su nmero es>3. El desequilibrio gentico durante las primeras fases de la vida embrionaria,
antes de la inactivacin de X, podra ser la causa de las alteraciones del desarrollo.

SNDROME DE KLINEFELTER (47,XXY)

Alteracin de los cromosomas sexuales con presencia de dos o ms cromosomas X y uno Y,
con fenotipo masculino.
El sndrome de Klinefelter afecta a 1 de cada 800 RN varones. En el 60% de los casos, el
cromosoma X adicional es de procedencia materna.
Los pacientes tienden a ser altos, con brazos y piernas desproporcionadamente largos. A
menudo tienen unos testculos pequeos y duros, y alrededor de la tercera parte desarrollan
ginecomastia. Suelen alcanzar la pubertad a la edad habitual, pero a menudo su vello facial es
escaso. Muestran predisposicin a sufrir dificultades de aprendizaje y muchos tienen dficit del
QI verbal, del procesamiento auditivo y de la lectura. Las variaciones clnicas son grandes y
muchos varones 47,XXY tienen un aspecto e inteligencia normales, de forma que su alteracin
slo se diagnostica durante un estudio por esterilidad (probablemente todos los varones
47,XXY son estriles) o en revisiones citogenticas efectuadas en poblaciones normales. Se
han hecho seguimientos de nios detectados en esta ltima forma sin que se haya observado
una mayor incidencia de homosexualidad entre ellos. El desarrollo testicular vara entre tbulos
hialinizados y no funcionantes a otros con cierta produccin de espermatozoides; la excrecin
urinaria de hormona estimulante del folculo suele estar aumentada.
Variantes. En el 15% de los casos existe mosaicismo. Algunas personas afectadas tienen 3, 4
e incluso 5 cromosomas X, adems del Y. En general, la gravedad del retraso mental y de las
malformaciones aumenta a medida que lo hace el nmero de cromosomas X.

SNDROME 47,XYY
Alteracin de los cromosomas sexuales con presencia de dos cromosomas Y y uno X, con
fenotipo masculino.
El sndrome 47,XYY afecta a alrededor de 1 de cada 1.000 varones, cuya talla tiende a ser ms
alta que la media mientras que su CI muestra una disminucin de 10 a 15 puntos en relacin
con los de su familia. Las alteraciones fsicas son escasas, pero s puede haber leves
problemas de comportamiento, hiperactividad, trastornos por dficit de la atencin y problemas
de aprendizaje.

ESTADOS INTERSEXUALES
Situaciones en las que el aspecto de los genitales externo es ambiguo o distinto al del sexo
cromosmico o gonadal de la persona.
(V. tambin Hiperplasia suprarrenal congnita, cap. 269.)

ETIOLOGA Y CLASIFICACIN
Los genitales se forman durante los primeros 3meses de la gestacin gracias a una serie de
acontecimientos iniciados por el cariotipo fetal y en los que intervienen en gran medida los
esteroides sexuales. Las alteraciones de esta cascada pueden dar lugar a ambigedades o
disparidades genitales que se manifiestan por los estados intersexuales. La histologa gonadal
es la mejor base para su clasificacin.

Seudohermafroditismo femenino. Tienen ovarios y genitales internos femeninos pero sus

genitales externos son ambiguos; genticamente son mujeres normales con un cariotipo 46,XX.
La ambigedad de los genitales externos se debe a la exposicin a cantidades excesivas de
andrgenos en la vida intrauterina. Los andrgenos responsables pueden ser exgenos (p. ej.,
progesterona administrada a la madre para evitar el aborto) pero lo ms frecuente es que sean
endgenos, debidos, por ejemplo, a un bloqueo enzimtico en la esteroidognesis por
alteraciones genticas del cromosoma6 (virilizacin suprarrenal o sndrome adrenogenital; v.
tambin Virilizacin suprarrenal, cap. 9).
Seudohermafroditismo masculino. El tejido gonadal del paciente es nicamente testicular y,
en general, su cariotipo es 46,XY. Sin embargo, los genitales externos suelen ser ambiguos
aunque muy variables e incluso pueden ser totalmente femeninos, como sucede en la forma
completa del sndrome de feminizacin testicular (sndrome de insensibilidad a los
andrgenos). La etiologa es compleja pero, en trminos generales, el trastorno se debe a una
produccin inadecuada de andrgenos, a una respuesta inadecuada a estos o a una
persistencia de elementos mllerianos, tal como se muestra en la tabla 261-5.

Hermafroditismo verdadero. Tienen tanto tejido testicular como ovrico y una mezcla de
estructuras genitales masculinas y femeninas que depende del tejido gonadal predominante.
En Estados Unidos, la mayora de los hermafroditas verdaderos tienen un cariotipo 46,XX, pero
el patrn puede ser muy variable. En raras ocasiones, los hermafroditas verdaderos tienen
unos genitales externos totalmente masculinos.
Los pacientes con displasia gonadal mixta tienen tanto tejido testicular como tejido gonadal
primitivo, denominados cintillas. El cariotipo de estos pacientes suele ser un mosaico
46,XY/45,XO y sus genitales son ambiguos. La talla de los adultos tiende a ser baja. Cuando
las cintillas son bilaterales, el trastorno recibe el nombre de disgenesia gonadal pura y el
fenotipo suele ser femenino.

DIAGNSTICO
En los pacientes con genitales ambiguos, tanto en los que tienen un fenotipo femenino y
gnadas palpables como en los que son fenotpicamente masculinos pero con gnadas no
palpables, ha de procederse a un estudio para valorar su intersexualidad. En general, en los
varones con hipospadias de grado menor no suele ser necesaria esta valoracin, sobre todo si
los testculos estn en las bolsas y su palpacin es normal.
El diagnstico de los RN afectados es urgente, no slo para establecer su sexo (de especial
importancia desde el punto de vista social), sino para identificar la prdida de sal que puede
acompaar a la virilizacin suprarrenal (v. tambin cap. 9) antes de que se desarrolle una
hiponatremia potencialmente mortal. Debe procederse a la extraccin inmediata de una
muestra de sangre para determinacin del cariotipo, aunque los resultados de sta tardarn
varios das. Entre tanto, la ecografa plvica o una genitografa pueden demostrar la presencia
de elementos mllerianos. Si se sospecha una virilizacin suprarrenal porque las gnadas no
son palpables y se encuentran elementos mllerianos persistentes, deber hacerse un control

estrecho de los electrolitos para evitar la hiponatremia, midiendo la 17-hidroxiprogesterona

srica para documentar el bloqueo enzimtico. En los casos intersexuales dudosos pueden ser
necesarias la laparoscopia o una exploracin quirrgica con biopsia gonadal para establecer el
diagnstico definitivo. Si es posible, la asignacin del sexo no debe retrasarse ms all de los
primeros das de la vida.

TRATAMIENTO
La asignacin del sexo adecuado es de la mxima importancia. En general, a los
seudohermafroditas femeninos se les asigna ese mismo sexo, mientras que en el caso de los
seudohermafroditas masculinos la asignacin depende de su desarrollo genital y de la actividad
hormonal. En cuanto a los hermafroditas verdaderos, lo mejor es asignar el sexo ms
adecuado a su desarrollo genital, aunque la mayora han sido reconstruidos como varones, lo
que constituye una opcin atractiva si el nio tiene testculos normalmente descendidos que
pueden proporcionar una funcin hormonal al llegar a la pubertad. Los seudohermafroditas
masculinos con un sndrome de feminizacin testicular totalmente desarrollado han de ser
catalogados como mujeres, pero en otros muchos casos, lo mejor es asignar el sexo
masculino. En los casos limtrofes, la administracin de 1 o 2 ciclos de propionato de
testosterona (en aceite) a dosis de 25 mg i.m. ayuda a determinar la capacidad de los genitales
para responder a los andrgenos, lo que constituye un requisito esencial para catalogar al
paciente como varn.
En el caso de la disgenesia gonadal mixta, lo mejor es asignar a los pacientes al sexo
femenino, no slo debido a su corta talla, sino tambin porque sus gnadas tienden a
desarrollar tumores (gonadoblastoma). Se recomienda, por tanto, una reconstruccin precoz de
los genitales externos con gonadectoma. Los pacientes con disgenesia gonadal pura tienen
fenotipo femenino y deben ser criados como mujeres.
El momento ptimo para la reconstruccin de los genitales es variable. En las pacientes
asignadas al sexo femenino que no tienen virilizacin suprarrenal se procede a la reseccin del
cltoris de gran tamao lo antes posible para facilitar su aceptacin como mujeres por parte de
la familia. En las que sufren virilizacin suprarrenal, se puede esperar unos meses hasta que se
hayan estabilizado desde un punto de vista endocrinolgico mediante un tratamiento con
esteroides. En el caso de la reconstruccin vaginal, lo mejor es esperar hasta la pubertad, dada
la elevada incidencia de estenosis que se produce cuando la intervencin se hace en etapas
ms tempranas de la vida. La correccin del hipospadias en los varones suele hacerse cuando
el nio tiene entre uno y dos aos de edad (v. Pene y uretra, antes).

262 / PROBLEMAS DEL DESARROLLO

RETRASO DEL CRECIMIENTO
Un peso constantemente inferior al percentil 3. en relacin con la edad; un peso <80% del
peso ideal en relacin con la talla segn la edad; un descenso progresivo del peso hasta un
valor inferior al percentil 3., o una disminucin de la velocidad prevista de crecimiento a lo
largo de la curva de crecimiento previamente seguida por el nio, con independencia de su
relacin con el percentil 3.
En relacin con las definiciones anteriores, conviene aclarar dos aspectos: 1) por la ley de la
distribucin normal, el peso del 3% de todos los nios normales se hallar constantemente
por debajo del percentil 3. (sin embargo, recprocamente, la mayora de los nios con pesos
inferiores al percentil 3. sufrirn un retraso verdadero del crecimiento) y 2) el peso ideal en
relacin con la talla segn la edad debe ajustarse a la talla previsible (definida por la curva de
crecimiento longitudinal previamente obtenida) en lugar de la talla real, si existen pruebas de
que el crecimiento lineal se ha alterado.
Alrededor del 3 al 5% de todos los nios ingresados en centros de atencin terciaria y el 1% de
los ingresados en algn hospital sufren un retraso del crecimiento (RDC).

ETIOLOGA Y FISIOPATOLOGA
Las bases fisiolgicas del RDC de cualquier etiologa es una nutricin insuficiente para
conseguir la ganancia ponderal.
El RDC orgnico es el retraso del crecimiento que se produce a causa de un trastorno agudo o
crnico que se sabe interfiere con la ingesta, absorcin, metabolismo o excrecin normales de
alimentos o que produce un aumento de las necesidades energticas indispensables para
mantener o favorecer el crecimiento (v. tabla 262-1).

El RDC no orgnico se refiere habitualmente al retraso del crecimiento debido al abandono

(p.ej., falta de alimento) o a la carencia de estmulo, en ausencia de un trastorno fisiolgico que
justifique dicho retraso. Hasta el 80% de los nios con retraso del crecimiento y sin trastorno
orgnico fcilmente identificable alguno corresponden a este grupo. La falta de alimento puede
deberse ala pobreza, a la falta de aptitud para comprender las tcnicas de alimentacin, al uso
de frmulas mal preparadas (p. ej., diluidas en exceso para prolongar su duracin, por
dificultades econmicas) o a un suministro insuficiente de leche materna (p. ej., porque la
madre sufre estrs, est agotada o se halla, a su vez, mal nutrida).

En casi todos los casos, la base psicolgica del RDC no orgnico parece similar a la del
hospitalismo, un sndrome observado en los lactantes y caracterizado por depresin
secundaria a la privacin de estmulos; el nio no estimulado est deprimido, aptico y, en
ltima instancia, anorxico. En el RDC no orgnico, la estimulacin puede faltar porque el
cuidador (que suele ser la madre) se encuentra deprimido o aptico, carece de aptitudes para
la maternidad, sufre ansiedad por no tener la capacidad esperada, siente hostilidad hacia el
nio o reacciona frente a agresiones reales o imaginarias (p. ej., las demandas de los otros
hijos en las familias grandes o caticas, disfunciones maritales, una prdida importante,
dificultades econmicas).
No obstante, la falta de atencin de la madre no justifica plenamente la aparicin de un RDC no
orgnico. El temperamento del nio, sus capacidades y respuestas ayudan a modelar el patrn
de crianza materno; as pues, el RDC no orgnico puede deberse a diversas circunstancias,
que oscilan desde el nio gravemente desequilibrado o enfermo, cuyo cuidado supondra un
reto incluso para el ms preparado de los progenitores, hasta el nio poco exigente y muy
adaptable cuidado por un progenitor que padece una enfermedad mental y que carece de unos
recursos sociales, emocionales, econmicos cognitivos o fsicos suficientes. Entre ambos
extremos se encuentran los desajustes madre-hijo en los que las demandas del segundo,
incluso no patolgicas, pueden no ser cubiertas correctamente por la madre que, sin embargo,
podra cuidar bien a otros hijos que tuvieran necesidades diferentes o incluso al mismo hijo, en
otras circunstancias.
En el RDC mixto, las formas orgnica y no orgnica se superponen. El mdico debe delimitar
la contribucin relativa de cada una al crecimiento anormal de su paciente. El RDC mixto se
diagnostica en nios nacidos prematuramente y que presentan en etapas posteriores de la
lactancia un retraso del crecimiento desproporcionado, en los que padecen o han padecido un
defecto que no explica su patrn de crecimiento actual (p. ej., un paladar hendido corregido) y
en los que resultan frustrantes (p. ej., por una alteracin neurolgica de la succin) o
repugnantes (p. ej., por una malformacin) a sus cuidadores.

DIAGNSTICO
El RDC orgnico puede diagnosticarse a cualquier edad, dependiendo del trastorno
subyacente; la mayor parte de los nios con RDC no orgnico se diagnostican antes del primer
ao de vida, y muchos hacia los 6 meses de edad.
El peso es el indicador ms sensible del estado de nutricin. La disminucin del crecimiento
lineal suele indicar una malnutricin ms grave y prolongada. En la malnutricin proteicoenergtica, el encfalo resulta especialmente protegido (v.cap. 2), por lo que la disminucin del
crecimiento del permetro ceflico es tarda e indica una malnutricin muy grave o de muy larga
duracin.
En general, ante un retraso del crecimiento, se obtiene una historia clnica (incluyendo una
historia de la dieta, v. tabla 262-2), se hace un asesoramiento diettico y se controla
peridicamente el peso del nio. Cuando ste no muestra una ganancia ponderal satisfactoria,
suele ser ingresado para poder hacer las observaciones necesarias y llevar a cabo con rapidez
las pruebas diagnsticas. Sin una demostracin anamnsica o fsica de una etiologa
subyacente especfica, no existe caracterstica clnica que permita diferenciar con seguridad el
RDC orgnico del no orgnico. Antes de sentar el diagnstico de RDC no orgnico, el mdico
debe buscar simultneamente los posibles problemas orgnicos y las caractersticas
personales o familiares que respaldan la etiologa no psicosocial del RDC. En condiciones
ptimas, la evaluacin debera ser multidisciplinaria, con participacin de un mdico, una
enfermera, un especialista en diettica, un trabajador social y un psiquiatra o psiclogo. Hay
que observar la conducta alimentaria del nio con los profesionales sanitarios y con los padres,
sea en el medio hospitalario o en el extrahospitalario.

Es fundamental hacer que los progenitores participen en la investigacin. Ello ayuda a mejorar
su autoestima y evita la culpabilizacin de unos padres que quiz se sienten frustrados o
culpables porque se consideran incapaces de cuidar a su hijo. Debe animarse a la familia a que
visiten al nio con la mayor frecuencia posible. El personal sanitario debe hacerles sentir que
son bienvenidos, ayudar en sus intentos de alimentar al nio y proporcionar juguetes e ideas
para favorecer el juego y otras interacciones entre padres e hijos. Hay que evitar todo
comentario que suponga inaptitud, irresponsabilidad o cualquier otro defecto de los padres
como causa del RDC; no obstante, hay que valorar la aptitud y el sentido de responsabilidad de
los padres. En caso de sospecha de abandono o malos tratos hay que avisar a los servicios
sociales. Sin embargo, en muchos casos es mejor acudir a los servicios preventivos destinados
a cubrir las necesidades de sostn y educacin de la familia (p. ej., cupones adicionales para
comprar alimentos, mayor facilidad de acceso a guarderas, clases de educacin para padres,
etc.).
Durante la hospitalizacin, hay que observar cuidadosamente la interaccin del nio con las
personas de su entorno y buscar los signos de conducta autoestimulante (p. ej., acunamiento,
golpes con la cabeza). Se ha dicho que los nios con RDC no orgnico son hipervigilantes y
desconfiados ante el contacto con otras personas y que prefieren interactuar con objetos
inanimados, si es que interactan. Si bien el RDC es ms compatible con el abandono que con
los malos tratos, es preciso hacer una exploracin detallada para descartar estos ltimos (v.
cap. 264). Debe hacerse una prueba para determinar el nivel de desarrollo y, si procede, llevar
a cabo una evaluacin ms sofisticada.
Los extensos estudios analticos no son de utilidad. Cuando ni la anamnesis ni la exploracin
fsica sugieren la conveniencia de una prueba determinada, la mayor parte de los expertos
recomiendan limitar las pruebas de deteccin a un hemograma completo, una VSG, un anlisis
de orina (incluyendo las capacidades de concentracin y acidificacin), el BUN o el nivel de
creatinina srica, el urocultivo y el examen de las heces para determinar su pH, la presencia de
sustancias reductoras, el olor, el color, la consistencia y la presencia de grasa. Dependiendo de
la prevalencia de determinados trastornos en la comunidad, pueden estar indicadas otras
determinaciones, como el nivel de plomo en la sangre, un anlisis de inmunoadsorbencia
ligada a enzimas (ELISA) de anticuerpos frente a las protenas del VIH o una prueba de
Mantoux con tuberculina. En otros casos estarn indicadas otras pruebas, como las
concentraciones de electrolitos en el nio con historia de vmitos o diarrea importantes, un
estudio del nivel de tiroxina cuando la afectacin de la talla es mayor que la del peso o una

prueba del sudor en el nio con antecedentes de enfermedades de las vas respiratorias altas o
broncopulmonares de repeticin, tiene un sabor salado cuando se le besa, un apetito voraz,
deposiciones voluminosas y mal-olientes, hepatomegalia o antecedentes familiares de
mucoviscidosis. La investigacin de la presencia de enfermedades infecciosas debe reservarse
para los nios con signos sugestivos de infeccin (p. ej., fiebre, vmitos y diarrea). La
evaluacin radiolgica se hace slo en los nios con signos evidentes de enfermedad
anatmica o funcional (p.ej., estenosis pilrica o reflujo gastroesofgico).

PRONSTICO
En el RDC no orgnico, el 50 al 75% de los nios >1 ao alcanzan un peso estable superior al
percentil 3.. La funcin cognitiva, sobre todo la capacidad verbal, es inferior al lmite normal en
alrededor del 50% de los nios; los que desarrollan un RDC antes del primer ao de vida son
los que corren mayor riesgo, y este riesgo es mximo en los <6 meses, durante el perodo de
mayor velocidad de crecimiento posnatal del encfalo. Tambin ocurren en el 50% de los nios
problemas generales de conducta, identificados por sus maestros o por los profesionales de la
salud mental; los problemas especficos de alimentacin (p.ej., caprichos, lentitud) afectan a
una proporcin similar, generalmente a los que sufren trastornos de la conducta o de la
personalidad.

TRATAMIENTO
El objetivo del tratamiento es proporcionar suficientes recursos sanitarios y ambientales para
promover un crecimiento satisfactorio. Es necesario proporcionar una dieta adecuada que
contenga las caloras suficientes para el crecimiento de recuperacin (del orden del 150% de
las necesidades normales de kcal/kg de peso ideal/ 24h) y un apoyo mdico y social
individualizado. La capacidad de ganar peso en el hospital no discrimina a los nios con RDC
no orgnico de los que presentan un RDC orgnico; todos los nios crecen cuando reciben una
nutricin suficiente. No obstante, algunos nios con RDC no orgnico pierden peso en el
hospital, lo que sugiere que incluso el cuidado de unos padres inadecuados es muchas
veces mejor que la separacin.
En los nios con RDC orgnico o mixto hay que tratar lo antes posible el trastorno subyacente.
En los nios con un aparente RDC no orgnico o mixto, el tratamiento consiste en proporcionar
educacin y apoyo emocional para corregir los problemas que interfieren con la relacin
padres-hijo. Muchos de estos casos precisan un apoyo social o psiquitrico a largo plazo, por lo
que el equipo de evaluacin quiz slo sea capaz de definir las necesidades de la familia, de
proporcionar la informacin y el apoyo iniciales y de recurrir a los organismos adecuados. Los
padres deben comprender por qu se recurre a estas instancias y, si existen varias opciones,
deben participar en la eleccin de las ms indicadas (p. ej., algunas familias aceptan la
intervencin de una enfermera comunitaria, pero rechazan la de un asistente social). Si el nio
se halla hospitalizado en un centro de atencin terciaria, debe consultarse a su mdico de
familia en relacin con los organismos locales y la calidad de los expertos de su comunidad.
La planificacin de una consulta antes del alta, en la que intervengan el personal sanitario, los
representantes de los organismos comunitarios implicados en el seguimiento y el mdico de
cabecera, debe ser una parte sistemtica del proceso de tratamiento. Deben definirse con
claridad las reas de responsabilidad y las lneas de trabajo, preferentemente mediante un
informe escrito distribuido a todos los participantes. Debe invitarse a los padres a asistir a la
sesin de resumen posterior a la reunin, para que puedan entrar en contacto con los
trabajadores comunitarios, hacer preguntas y, quiz, establecer las primeras citas.
En algunos casos, el nio debe ser remitido a los servicios de atencin al menor. Si se espera
que vuelva algn da junto a sus padres biolgicos, stos debern recibir la formacin y el
asesoramiento psicolgico necesarios, con un control escrupuloso de sus progresos. El regreso

junto a los padres biolgicos debe basarse en la demostracin de la capacidad y recursos de

stos para cuidar al nio, no slo en el tiempo transcurrido.

PROBLEMAS DE CONDUCTA
Con frecuencia resulta complejo diferenciar entre las conductas difciles pero normales y los
problemas importantes de conducta. Estos ltimos son ms probables cuando la conducta es
frecuente y crnica, cuando existe ms de un problema de conducta y, sobre todo, cuando la
conducta interfiere en la funcin social e intelectual. La percepcin por parte de un padre o de
un maestro de que un problema es importante debe recibir la debida atencin. Muchos
problemas de conducta son tpicos de algunos estadios del desarrollo (p. ej., la conducta de
oposicin en los nios de 2 aos) o de un temperamento dado (p. ej., funciones biolgicas
irregulares, reacciones intensas, estado de nimo predominantemente negativo y dificultad
para adaptarse a los cambios de los nios difciles).
Las tasas de prevalencia varan segn la definicin y medicin de los problemas de conducta;
pero, varios estudios de poblacin refieren tasas10% en los grupos de edad peditrica,
mientras que las encuestas nacionales efectuadas en las consultas de los pediatras obtienen
tasas <2%.

EVALUACIN
Hay que valorar la salud (previa y actual), el estadio de desarrollo y el temperamento (bueno,
difcil) del nio. En los padres, hay que evaluar tambin varios factores, tales como las
interpretaciones errneas de las conductas tpicas de determinados estadios, las expectativas
incompatibles con las caractersticas del nio, la depresin, el desinters, el rechazo y la
sobreproteccin, los desacuerdos matrimoniales, el desempleo y las prdidas personales
importantes, sobre todo si apenas disponen de apoyo social. Los sentimientos de culpa y de
incompetencia, casi universales en los padres de los nios con problemas de conducta, son
difciles de expresar. Muchas veces, manifestar comprensin hacia sus frustraciones e indicarla
prevalencia de estos problemas permite aliviarla culpa y facilita un enfoque constructivo.
La cronologa de las actividades del nio a lo largo de un da tpico permitir obtener
detalles sobre el problema de conducta. Es necesario comprender el contexto en que surgi el
problema, incluyendo el entorno social del nio. Tambin hay que conocer la respuesta de los
padres ante esa conducta.
La observacin directa de la interaccin padres-hijo en la visita proporciona indicios de gran
valor. Siempre que sea posible, junto a estas observaciones y a la historia referida por los
padres debern recogerse las observaciones de terceros, tales como parientes, maestros y
enfermeras.
La calidad de las interacciones padres-hijo durante los primeros meses influye en el desarrollo
social e intelectual del lactante. La capacidad de la madre para afrontar las situaciones tpicas
de esta etapa puede haber disminuido por un embarazo o un parto difciles, una depresin
posparto o un apoyo insuficiente por parte de la pareja, los parientes o los amigos. A ello se
suman los impredecibles patrones de alimentacin y sueo de los lactantes durante los
primeros meses de vida; pocos nios <2 a 3 meses duermen durante la noche y casi todos
tienen perodos de llanto intenso y prolongado (v. Clico, en Problemas frecuentes de
alimentacin y gastrointestinales, cap. 256). Los perodos de vigilia del lactante son breves, por
lo que apenas existe ocasin para desarrollar una relacin positiva. La existencia de otros hijos
y los factores ambientales o personales pueden contribuir a los problemas de interaccin.
Patrones de crculo vicioso. Estos patrones consisten en la reaccin negativa de los padres
ante la conducta de su hijo, produciendo en ste una respuesta negativa que, a su vez,

provoca una reaccin negativa permanente en los primeros. En el ms comn de estos

patrones, uno de los padres reacciona ante un hijo agresivo y rebelde con rias, gritos y
azotes. Esta reaccin puede aparecer ante el negativismo caracterstico de los nios de 2 aos
o las rplicas impertinentes de losde 4 aos, o puede deberse a una incapacidad para
enfrentarse a un hijo que muestra un temperamento difcil desde el nacimiento. En los patrones
de crculo vicioso, los nios suelen reaccionar frente al estrs y la angustia emocional con
testarudez, impertinencia, agresividad y rabietas, ms que con llanto.
Por el contrario, ante un hijo asustadizo, mimoso y manipulador, el progenitor puede reaccionar
con sobreproteccin y permisividad. La presentacin inicial suele ser mdica, pero la historia
revela conflictos a las horas de las comidas, ansiedad de separacin (v. ms adelante),
incapacidad de los padres para restringir los comportamientos que molestan a los dems y una
tendencia de los padres a realizar las tareas que el nio puede llevar a cabo (p. ej., vestirse,
comer). A menudo, la anamnesis descubre un embarazo con complicaciones o una
enfermedad familiar grave, que se cree incrementa la vulnerabilidad del nio.

TRATAMIENTO
Los intentos de modificacin de la conducta sin comprender la etiologa slo sirven para tratar
los sntomas. Los problemas subyacentes importantes tienden a manifestarse como sntomas.
Una vez investigada la etiologa, es preferible la prevencin primaria, porque las conductas de
inadaptacin son tanto ms difciles de corregir cuanto ms se prolongan en el tiempo.
La modificacin de la conducta es un proceso de aprendizaje que obliga a los cuidadores a
establecer reglas y lmites coherentes. Los padres debern intentar reducir al mnimo su enfado
cuando impongan las reglas e incrementar los contactos positivos con su hijo. Para los
problemas simples, suele ser suficiente la educacin de los padres, tranquilizarlos y hacer
algunas sugerencias especficas, pero el seguimiento es importante para comprobar que el
problema de conducta no es ms complejo de lo que se pens en principio y no precisa una
evaluacin ms profunda, quiz con ms visitas a la consulta. Una historia que resulta confusa
puede aclararse ms adelante, si los padres registran la cronologa del problema de conducta,
incluyendo las actividades que lo precedieron y sus propias reacciones al mismo.
En casos extremos, las interacciones defectuosas (horarios irregulares, fracaso en establecer
relaciones positivas de juego con el nio de 3 a 4meses) pueden provocar un retraso del
crecimiento (v.Retraso del crecimiento, antes) o un llanto excesivo y persistente. En estos
casos, el tratamiento consistir en educacin de los padres sobre el desarrollo y el
temperamento del nio, tranquilizacin si procede e intentos de mejorar el apoyo (p.ej., apoyo
emocional, ayuda para las tareas domsticas, cuidado de los hijos). Estar indicada una
evaluacin meticulosa de la interaccin entre los padres y el hijo (v. antes). Dependiendo de la
naturaleza del problema y la experiencia del mdico, podr estar indicada la consulta a un
psiclogo, un psiquiatra, un neurlogo u otro especialista.
Disciplina. La disciplina ineficaz puede provocar conductas inadecuadas. Las rias o los
castigos fsicos controlarn durante breves perodos el comportamiento de un nio cuando se
usan ocasionalmente, pero pueden reducir su seguridad y autoestima. Las amenazas de
abandonar al nio o de enviarlo lejos son contraproducentes. El refuerzo positivo de una
conducta adecuada es una valiosa herramienta de control que carece de efectos nocivos.
La tcnica del ostracismo (v. tabla 262-3), consistente en que el nio debe sentarse a solas
en un lugar aburrido (una habitacin distinta a la suya propia, sin televisin ni juguetes, pero no
en la oscuridad ni con miedo) durante un breve perodo, es un buen instrumento para modificar
una conducta intolerable. El ostracismo es un proceso de aprendizaje para el nio y conviene
usarlo para modificar una sola conducta inadecuada, o un nmero limitado de ellas, en cada
ocasin.

Tratamiento de los crculos viciosos. Hay que tranquilizar a los padres, asegurndoles que
el nio est fsicamente bien, e incitarlos a limitar la conducta de bsqueda de dependencia y
manipulativa de su hijo. El patrn se interrumpir si los padres ignoran los comportamientos
que no molestan a los dems (berrinches, negarse a comer) y emplean la distraccin o el
aislamiento temporal para limitar la conducta que no puede pasarse por alto. La friccin
tambin puede reducirse, reforzando al mismo tiempo el comportamiento adecuado, con el uso
juicioso de las alabanzas. Adems, los padres y el nio deben pasar al menos 15-20 min/d
dedicados a una actividad mutuamente placentera. Si la madre est todo el da en casa, debe
aconsejrsele que pase cierto tiempo lejos del nio de forma regular.
Cuando se instaura una interaccin conflictiva entre los padres y el hijo, el mdico debe
manifestar su empata mientras los primeros intentan modificar su patrn de respuesta. Un
problema que no experimenta cambio alguno despus de 3o 4 meses requiere una nueva
evaluacin; puede estar indicada la consulta a un profesional de la salud mental.

PROBLEMAS DE ALIMENTACIN
Muchos padres de nios de 2 a 8 aos de edad refieren que sus hijos no comen lo suficiente o
que slo comen cosas que no deberan comer. El nio puede estar sentado a la mesa con la
comida en la boca o responder con vmitos a los intentos de hacerle comer. La prdida del
apetito suele retrasar el crecimiento normal.
Los padres deben ser informados sobre los patrones de crecimiento de los nios pequeos,
tranquilizados acerca del estado real de la talla y del peso del nio e instruidos para reducir la
carga emocional de las comidas, poniendo stas delante del nio y retirndolas a los 15-20 min
sin hacer comentario alguno. Este proceder, junto con la restriccin de las comidas fuera de
hora, suele reconstruir la relacin entre apetito, cantidad de comida y necesidades nutritivas del
nio. Si el problema de alimentacin forma parte de un patrn de coaccin o preocupacin
excesivas con respecto a la salud del nio, ser preciso obtener una historia ms detallada a fin
de determinar el tratamiento adecuado (v. Evaluacin, antes).

PROBLEMAS DE SUEO
(V. tambin cap. 173.)
Las personas >2 a 3 aos tienen ciclos de sueo de movimientos oculares no rpidos (nonrapid
eye movement, NREM, sueo profundo) y ciclos de movimientos oculares rpidos (rapid eye
movement, REM, sueo ligero) cada 90 min, aproximadamente; alrededor del 80% del sueo
total es NREM. Los recin nacidos, que tienen fases peor definidas, entran en el sueo a travs
de una fase REM activa y pasan casi la mitad del tiempo en sueo REM.
Las pesadillas, que se producen en el sueo REM, pueden deberse a experiencias
aterradoras (p. ej., cuentos de miedo, violencia televisiva), sobre todo en nios de 3 y 4 aos,
que no pueden diferenciar claramente la fantasa de la realidad. el nio suele despertarse por
completo y recuerda vvidamente los detalles del sueo. Las pesadillas espordicas son
normales, pero las que son persistentes o frecuentes exigen una evaluacin. En general basta
con que uno de los padres consuele al nio cuando se despierta de una pesadilla.
El sonambulismo (andar dormido de forma persistente) y los terrores nocturnos (despertar
sbito con miedo incontrolable y gritos) se producen durante los estadios 3 o 4 del sueo
NREM, generalmente durante las primeras 1 a 3 h del sueo. Los episodios tienen una
duracin variable de escasos segundos a muchos minutos y se caracterizan por una mirada en
blanco o confundida, un despertar incompleto con escasa respuesta a otras personas y
amnesia del episodio. El nio sonmbulo anda con torpeza pero suele evitar los obstculos y
parece confuso, aunque no asustado. El 15% de todos los nios de 5 a 12 aos camina
dormido en al menos una ocasin. El sonambulismo afecta al 1-6% de la poblacin, sobre todo
a los varones en edad escolar. El estrs puede desencadenar los episodios. Los terrores
nocturnos son ms frecuentes en los nios de 3 a 8 aos.
Tanto el sonambulismo como los terrores nocturnos suelen ser autolimitados, aunque pueden
producirse episodios espordicos durante aos. Cuando los trastornos persisten hasta la
adolescencia y la edad adulta, debe considerarse la posibilidad de un trastorno psicolgico
subyacente. El diagnstico diferencial comprende la epilepsia del lbulo temporal, que se
manifiesta por la noche con alucinaciones, despertar incompleto, miedo y automatismos. La
sospecha de actividad convulsiva durante la vigilia, una marcada activacin autnoma y la
enuresis durante el episodio obligan a realizar un EEG. El tratamiento del sonambulismo y los
terrores nocturnos consiste en proporcionar informacin y seguridad. Cuando los episodios son
muy frecuentes, puede prescribirse diazepam, en dosis de 2 a 5 mg, antes de acostarse.
La resistencia a acostarse es un problema frecuente que suele alcanzar su mxima
incidencia entre 1 y 2 aos de edad. El nio llora cuando est solo en la cuna o sale de ella
para buscar a sus padres. Sus causas posibles son la ansiedad de separacin (v. ms
adelante), los intentos crecientes por parte del nio de controlar su entorno, las siestas largas a
ltima hora de la tarde, el juego intenso y excitante antes de acostarse, una relacin anmala
entre padres e hijo y la tensin en el hogar.
Dejar que el nio permanezca levantado como quedarse junto a l y consolarlo durante mucho
tiempo, los azotes o las regainas resultan igualmente ineficaces. Ms til resulta contarle un
cuento breve, ofrecerle su juguete o su manta favoritos o dejar una lamparilla encendida, pero
quiz la nica manera de hacer que el nio se quede en la cama sea vigilar discretamente
desde el pasillo para comprobar que no se levanta. El nio que aprende la inutilidad de salir de
la cuna o de atraer a sus padres para jugar o escuchar cuentos terminar por tranquilizarse y
dormir.
Los despertares nocturnos se producen en alrededor del 50% de los lactantes de 6 a 12
meses de edad y guardan relacin con el desarrollo de la ansiedad de separacin (v. ms
adelante). En los nios mayores, los episodios suelen producirse en relacin con un

acontecimiento angustioso (p.ej., mudanza, enfermedad). Permitir que el nio duerma con los
padres, jugar con l, darle de comer o castigarlo y regaarlo suelen prolongar el problema.
Suele ser ms efectivo hacer volver al nio a su cama simplemente tranquilizndolo o sentarse
fuera de la habitacin hasta que se calme. Algunos nios de 3 aos vagan por la casa sin
despertar a sus padres; la instalacin de un cerrojo en el exterior de la puerta de su habitacin
puede resolver el problema, pero este procedimiento debe emplearse con sensatez y no de
forma indiscriminada, para aislar o controlar al nio.

PROBLEMAS DE ASEO
La mayor parte de los nios controlan ya la defecacin entre los 2 y 3 aos y la miccin, entre
los 3 y 4. A los 5 aos, el nio normal puede ir solo al bao. No obstante, existen grandes
variaciones individuales; por ejemplo, alrededor del 30% de los nios normales de 4 aos y el
10% de los de 6 aos no han adquirido an la continencia nocturna.
La clave de la prevencin de estos problemas consiste en reconocer el momento en que el nio
est preparado para ser entrenado (en general, entre 18 y 24 meses de edad); por ejemplo, el
nio se mantiene seco durante varias horas, muestra inters por sentarse en el orinal o quiere
que le cambien cuando est mojado y puede seguir rdenes verbales sencillas.
Enseanza del control. El mtodo progresivo es el enfoque habitual de la enseanza del
control. Cuando el nio demuestra estar preparado, se le va enseando el orinal y se le hace
sentar en l durante breves perodos, con toda su ropa; luego, practicar a bajarse los
pantalones, sentarse durante 5-10 min en el orinal y volver a vestirse. El objetivo de este
ejercicio se explica repetidamente y su valor se subraya poniendo los paales sucios en el
orinal. Los padres deben prever la necesidad de evacuar del nio y proporcionar refuerzos
positivos cuando sus esfuerzos se vean coronados por el xito. El enfado o los castigos ante
los accidentes son contraproducentes. Cuando los nios tienen un horario impredecible, el
refuerzo de la contingencia es ms difcil, por lo que la enseanza del control deber retrasarse
hasta que el nio pueda prever por s solo sus necesidades.
Tambin la demostracin con un mueco es un mtodo de enseanza del control. El nio
preparado aprende los distintos pasos cuando sus padres aplican el refuerzo positivo al
mueco, al que felicitan por mantenerse seco o por haber completo con xito cada etapa del
proceso. Luego, el nio imita la demostracin con el mueco, asumiendo el papel de refuerzo
desempeado por los padres. Por ltimo, el propio sigue los distintos pasos mientras sus
padres le alaban y recompensan.
En los nios que se resisten a sentarse en el orinal, se aconseja volver a intentar la maniobra
despus de las comidas. Si la resistencia persiste durante das, la mejor estrategia ser
posponer la enseanza del control durante varias semanas. Se ha empleado la modificacin de
la conducta a travs de premios y alabanzas en nios normales y con retraso mental. Una vez
establecido el patrn, las recompensas se espacian y se van retirando poco a poco. Es preciso
evitar los conflictos de voluntad porque son nocivos y pueden deteriorar la relacin padres-hijo.
Los patrones de presin y resistencia deben ser enfocados de la forma descrita en el
tratamiento de los crculos viciosos, ms arriba.

ENURESIS NOCTURNA
(Mojar la cama)
(V. tambin cap. 215.)
La enuresis nocturna a una edad en la que cabra esperar el control voluntario afecta al 30% de
los nios de 4 aos, al 10% de los de 6 aos, al 3% de los de 12 aos y el 1% de los jvenes

de 18aos. Es ms frecuente en los varones que en las nias, parece ser familiar y a veces se
asocia con trastornos del sueo (v. antes). En general se explica por un simple retraso de la
maduracin y se resuelve con el tiempo. Slo el 1-2% de los casos tienen una etiologa
orgnica, en general una IU. Las causas ms raras (anomalas congnitas, trastornos de los
nervios sacros, diabetes sacarina o inspida, una masa plvica) pueden descartarse mediante
una anamnesis meticulosa, la exploracin fsica, el anlisis de orina y el urocultivo. Segn los
hallazgos, estarn indicadas una urografa i.v., una cistouretrografa, una consulta al urlogo u
otras medidas. En ocasiones, la enuresis se debe a un trastorno psicopatolgico personal o
familiar grave que requiere una consulta de salud mental. La enuresis secundaria, que aparece
tras haber conseguido el control de la continencia, suele deberse a un acontecimiento o
proceso que causa estrs psicolgico. En estos casos, existen tambin ms probabilidades de
encontrar una etiologa orgnica (p. ej., IU, diabetes mellitus).

TRATAMIENTO
Hasta los 6 aos, las elevadas tasas de curacin espontnea contraindican el tratamiento. A
edades posteriores, la tasa de curacin espontnea cae a 15%/ao, por lo que otros factores
(p. ej., vergenza) indican la necesidad de teraputica.
El asesoramiento motivacional es el enfoque ms utilizado. En l, el nio desempea un
papel positivo, orinando antes de acostarse, llevando un diario de las noches secas y hmedas,
cambiando sus propias ropas y las de la cama y hablando con el mdico. El paciente no debe
consumir lquido alguno entre 2 y 3 h antes de acostarse. Las noches secas reciben un
refuerzo positivo (recompensas, que dependen de la edad). Debe tranquilizarse al nio acerca
de la etiologa y pronstico del trastorno, con el objetivo de eliminar la censura y la sensacin
de culpa.
El tratamiento ms eficaz es el uso de alarmas de enuresis. En 2 estudios realizados en nios
de 5 a 15 aos se comprob una tasa de curacin del70% con una frecuencia de recadas de
slo 10-15%. Su inconveniente es el largo intervalo necesario para conseguir el xito total.
Durante las primeras semanas, el nio se despierta despus de haber completado la miccin;
en las semanas siguientes consigue una inhibicin parcial de aqulla. Con el tiempo, el nio se
despierta por una respuesta condicionada a las contracciones de la vejiga antes de la miccin.
El uso de la alarma debe mantenerse durante 3 sem despus del ltimo episodio de enuresis.
La imipramina no es ya el tratamiento de eleccin a causa de sus efectos desfavorables, las
graves consecuencias potenciales de su ingestin accidental y la mayor tasa de xitos a largo
plazo de las alarmas. Cuando otras modalidades teraputicas fracasan y la familia muestra un
gran deseo de tratamiento, puede emplearse este agente (10 a25 mg v.o. antes de acostarse,
con incrementos de 25 mg a intervalos semanales hasta una dosis mxima de 50 mg en nios
de 6 a 12 aos y de 75mg en los >12 aos). Cuando la imipramina va a ser eficaz, la respuesta
suele aparecer en la primera semana de tratamiento, lo que resulta muy conveniente,
especialmente cuando tanto la familia como el nio dan gran importancia a la rapidez de la
respuesta. En el paciente que no ha tenido episodios de enuresis durante 1 mes, las dosis del
frmaco se reducen paulatinamente a lo largo de 2a 4 sem, hasta interrumpirse por completo.
Las recadas son muy frecuentes y hacen caer al 25% la tasa de curacin a largo plazo. Ante
una recada, puede intentarse un nuevo ciclo de 3 meses de duracin. Mientas el nio est
tomando el frmaco, debern hacerse hemogramas cada 2 a 4 sem, con el fin de detectar
precozmente la agranulocitosis, efecto secundario poco frecuente.
El aerosol nasal de acetato de desmopresina (que contiene un anlogo sinttico de la
hormona antidiurtica) ha resultado eficaz a corto plazo (4-6 sem) durante su utilizacin por
algunos pacientes 6 aos con enuresis nocturna frecuente. La posologa inicial recomendada
consiste en una aplicacin en cada fosa nasal (total, 20 mg) antes de acostarse. Cuando
resulta efectivo, a veces puede reducirse la dosis a una sola aplicacin (10 mg); cuando es
ineficaz, la dosis puede incrementarse hasta dos aplicaciones en cada fosa nasal (total, 40 mg).

Las reacciones desfavorables son raras, especialmente cuando se usan las dosis
recomendadas, y pueden consistir en cefalea, nuseas, congestin nasal, hemorragia nasal,
irritacin de garganta, tos, sofocos y clicos abdominales de baja intensidad.

ENCOPRESIS Y ESTREIMIENTO
La encopresis (incontinencia fecal en ausencia de enfermedad o anomala orgnica) afecta al
17% de los nios de 3 aos de edad y al 1% de los de 4 aos. Su causa suele ser la
resistencia a la enseanza de los hbitos de aseo (v. antes), aunque a veces existe una
incontinencia fecal por rebosamiento asociada al estreimiento crnico.
El estreimiento es la evacuacin dolorosa o infrecuente de las heces con heces duras o
sensacin de evacuacin incompleta. Sus causas son: miedo a usar el retrete, resistencia a los
intentos de enseanza del control, fisura anal, trastornos congnitos, por ejemplo, lesiones de
la mdula espinal, ano imperforado (tras la correccin quirrgica) y anomalas relacionadas),
enfermedad de Hirschsprung (v. Defectos gastrointestinales, cap. 261), el hipotiroidismo, la
malnutricin, la parlisis cerebral y la psicopatologa del nio o su familia.

TRATAMIENTO
El tratamiento inicial consiste en educar a los padres y al nio acerca de la fisiologa de la
encopresis o el estreimiento crnico; impedir la censura del nio que no puede controlar su
defecacin y amortiguar las reacciones emocionales de los implicados. Para demostrar el
exceso de heces puede utilizarse una radiografa abdominal.
Cuando la anamnesis inicial y la exploracin fsica permiten descartar un diagnstico orgnico
especfico, debe realizarse una catarsis intestinal, con posterior mantenimiento de una
defecacin regular. La catarsis consiste en aplicar de 1 a 4 ciclos del rgimen siguiente: da 1,
enema de hipofosfato para adultos (dos de una sola vez si el nio 7 aos); da 2, un
supositorio de bisacodil (10 mg) por va rectal; da 3, un comprimido de bisacodil (5 mg) por v.o.
Para demostrar la eficacia del procedimiento puede hacerse una radiografa abdominal de
seguimiento. El mantenimiento consiste en la administracin de un complejo polivitamnico (2/d)
entre dosis de aceite mineral ligero, 15 a 30 ml oral 2/d durante 4 a 6meses (o ms, si es
preciso para mantener una frecuencia diaria). El aceite mineral interfiere la absorcin de las
vitaminas, lo que explica la necesidad de su administracin. (Nota: No debe administrarse
aceite mineral a los lactantes ni a los pacientes debilitados con riesgo de aspiracin.) La dieta
ha de ser rica en fibra, pero no deben emplearse mtodos coercitivos para obligar al nio a
comerla. El nio debe sentarse en el retrete 2 v/d con un horario regular durante 10 min como
mximo (probablemente, lo mejor sea que se siente tras las comidas). En los casos graves,
podrn utilizarse laxantes v.o. (p. ej., senna 5 a 10 ml/d) en las primeras 2-3 sem, luego a das
alternos durante 1 mes. Las recadas, que son frecuentes, se tratan con laxantes orales
durante 1-2 sem cuando se detectan precozmente. El aceite mineral se retira poco a poco
despus de una defecacin regular mantenida durante 4 a 6 meses. Si este protocolo fracasa,
estar indicada una segunda evaluacin de la dieta y de los patrones de la excrecin.

ANSIEDAD DE SEPARACIN
Entre los 8 y los 18 a 24 meses, es normal que el nio llore cuando sus padres abandonan la
habitacin o cuando un extrao se le acerca. La intensidad de esta conducta es variable.
Algunos padres, sobre todo cuando se trata del primer hijo, sospechan la existencia de un
problema emocional y responden con sobreproteccin y evitando las separaciones o
situaciones nuevas. Uno de ellos (generalmente el padre) puede pensar que el nio est
mimado e intenta modificar su comportamiento con rias y castigos. Para evitar estas
reacciones, el pediatra debe tratar con los padres la aparicin previsible de esta conducta en la

visita de los 6 meses. En visitas posteriores, revisar la respuesta paterna y detendr los
mtodos incorrectos utilizados para resolver el problema (cuando la respuesta de los padres
refuerza la angustia del hijo, iniciando un patrn de crculo vicioso), diseando un plan
teraputico. A veces, es preciso hacer una valoracin ms detallada.
Lo mejor es programar las separaciones previstas pero obligadas (p. ej., una intervencin
quirrgica) antes de que el nio tenga 6 meses o despus de que cumpla 3 aos.

MIEDOS Y FOBIAS
El miedo a la oscuridad, a los monstruos, a los insectos y a las araas es frecuente en los nios
de 3 y 4 aos; el temor a los accidentes y a la muerte es ms comn en nios mayores.
Muchos cuentos, pelculas o programas de televisin son inquietantes e intensifican el miedo.
Cualquier afirmacin hecha por los padres en broma o con enfado puede ser tomada en serio
por el nio en edad preescolar y provocarle angustia. El nio tmido puede mostrar una
reaccin inicial de miedo o retraimiento ante una situacin nueva; la exposicin repetida y la
tranquilizacin sin presin contribuyen a su adaptacin.
Las fobias producen una ansiedad persistente, irrazonable pero intensa como reaccin a una
situacin o estmulo externo. Es preciso diferenciar los miedos normales asociados con el
desarrollo de los causados por la tensin en el hogar o por conflictos internalizados (fobias).
Cuando la fobia es intensa, no guarda proporcin con el supuesto peligro temido e interfiere
con las actividades cotidianas del nio o no cede con la simple tranquilizacin, est indicada la
consulta a un psiquiatra.
Fobia a la escuela. Los nios de 6 y 7 aos pueden negarse a asistir a la escuela o quejarse
de dolor de estmago, de cabeza u otros sntomas para intentar quedarse en casa. Algunos
pueden estar reaccionando a la rigidez de un maestro, a sus reproches o al hostigamiento de
los compaeros. Con ms frecuencia se trata de un nio que se ha hecho dependiente y
manipulador debido a la sobreproteccin de uno de sus padres y lo que manifiesta es una
forma de ansiedad de separacin.
En los nios de 10 a 14 aos, la fobia escolar puede indicar una psicopatologa ms grave que
requiere una evaluacin y un tratamiento psiquitricos. Cuando se identifica la causa como una
ansiedad de separacin o algn otro problema emocional, pueden evitarse muchas pruebas
diagnsticas costosas, laboriosas y dolorosas para descartar un trastorno orgnico.
En el nio pequeo es necesario indicar el retorno inmediato a la escuela para reducir al
mnimo el retraso escolar. Dependiendo de la situacin de la familia, pueden ser tiles alguna
forma de terapia de intervencin breve o la consulta a un profesional de la salud mental.
Pueden producirse recadas despus que el nio haya faltado a clase por vacaciones o una
enfermedad. En el preadolescente o adolescente temprano el regreso a la escuela no es tan
urgente y el tratamiento depender de los resultados de una meticulosa evaluacin de salud
mental.

HIPERACTIVIDAD
La hiperactividad no es fcil de definir porque muchas quejas de que un nio es hiperactivo
reflejan slo el nivel de tolerancia de un adulto molesto. No obstante, los nios ms activos con
perodos de atencin inferiores a la media crean problemas de manejo.
La hiperactividad puede tener varias causas subyacentes (p. ej., un trastorno emocional, una
disfuncin del SNC, un componente gentico) o puede ser una exageracin del temperamento
normal. Los nios de 2 aos suelen ser muy activos y rara vez se estn quietos, mientras que
en los de 4 aos son comunes la actividad y el ruido. Estas conductas guardan relacin con el

estadio del desarrollo, pero a menudo causan conflictos entre el nio y sus padres y son motivo
de preocupacin para stos. La conducta exageradamente hiperactiva asociada a signos de un
trastorno de la percepcin, motor o psicolgico es patolgica y requiere una evaluacin ms
detallada (v. Trastorno por dficit de atencin, ms adelante). Los adultos tienden a intentar
suprimir la hiperactividad con rias y castigos, pero estas respuestas incrementan el nivel de
actividad. Puede ser til no obligar al nio a permanecer quieto mucho tiempo o intentar buscar
un profesor con experiencia en nios hiperactivos.

TRASTORNOS DEL APRENDIZAJE

Incapacidad para adquirir, conservar o generalizar habilidades especficas o conjuntos de
informacin, debida a deficiencias o defectos de la atencin, la memoria, la percepcin o el
razonamiento.
Los trastornos del aprendizaje engloban todos los problemas cognitivos relacionados con la
capacidad para adquirir las habilidades de la vida cotidiana, sociales, de lenguaje
(comunicacin) y acadmicas.
La discapacidad de aprendizaje es un trastorno especfico del aprendizaje que presupone
una capacidad cognoscitiva normal y se refiere especficamente a los problemas de lectura (p.
ej., dislexia), aritmtica (p. ej., discalculia), ortografa, expresin escrita o escritura manual
(disgrafia), en la comprensin, uso o ambos de las capacidades verbales (p. ej., disfasia,
disnomia, lenguaje expresivo) y no verbales.
El trastorno por dficit de atencin guarda relacin con otra forma distinta de discapacidad
de aprendizaje (v. ms adelante).

EPIDEMIOLOGA Y ETIOLOGA
Aunque no se conoce el nmero exacto de estudiantes que sufren trastornos del aprendizaje,
se cree que entre el 3 y el 15% de toda la poblacin escolar de Estados Unidos precisa
servicios de educacin especial. Los varones sobrepasan a las mujeres en una proporcin de
5:1.
No se ha definido una causa nica de los trastornos del aprendizaje, aunque en muchos casos
se comprueban o sospechan dficit neurolgicos. A menudo existen influencias genticas
implicadas. Otros factores causales posibles son una enfermedad materna o el uso de agentes
ototxicos durante el embarazo, las complicaciones de la gestacin y el parto (p. ej.,
manchado, toxemia, parto prolongado, parto rpido) y problemas neonatales (p. ej.,
prematuridad, bajo peso al nacimiento, ictericia, asfixia perinatal, posmadurez, sufrimiento
respiratorio).

SNTOMAS Y SIGNOS
Los signos fsicos y de la conducta pueden aparecer a una edad precoz, por ejemplo, los nios
con problemas del aprendizaje suelen tener pequeas anomalas fsicas y dificultades de
comunicacin. Sin embargo, los trastornos del aprendizaje leves o moderados no suelen
identificarse hasta que el nio alcanza la edad escolar y comienza a sufrir los rigores de la vida
acadmica.
Casi todos los nios con trastornos del aprendizaje tienen deficiencias neurolgicas o retraso
del desarrollo neurolgico; a menudo presentan dificultades con los movimientos amplios o la
coordinacin motriz grosera. Los primeros signos suelen consistir en el retraso del aprendizaje
asociativo coordinado (p. ej., nombrar los colores, clasificar, contar, nombrar las letras). Las
alteraciones o retrasos del lenguaje expresivo o de la comprensin de lo escuchado permiten

predecir mejor la aparicin de problemas escolares en etapas posteriores. Otros signos

precoces de la discapacidad de aprendizaje son la brevedad de los perodos de atencin, la
inquietud motriz, la facilidad para distraerse, una fluidez verbal limitada, la percepcin del
lenguaje, el restringido alcance de la memoria y los signos relacionados con la actividad motriz
fina (p. ej., al hacer letras de imprenta o copiar), as como la variabilidad del rendimiento y de la
conducta a lo largo del tiempo.
Los problemas de conducta consisten en dificultad para controlar los impulsos, la conducta
sin objetivo, el exceso de actividad, los problemas de disciplina, los comportamientos de
retirada y evitacin, la timidez, los temores exagerados y la agresividad.
Los problemas cognitivos (p. ej., del pensamiento, del razonamiento y de la resolucin de
problemas) son caractersticos de los trastornos del aprendizaje. Aunque los procesos
cognoscitivos bsicos y las estrategias de aprendizaje parecen ser dependientes de la edad y
varan con la capacidad cognitiva (CI), casi todos los trastornos del aprendizaje se hallan
intrnsecamente relacionados con dficit del funcionamiento cerebral y de las relaciones entre
las diferentes funciones. Puede haber discapacidades de razonamiento, tales como de la
conceptualizacin, la abstraccin, la generalizacin y la organizacin y planificacin de la
informacin para la resolucin de los problemas.
Puede haber alteraciones de la percepcin visual y del procesamiento auditivo, tales
como dificultades para el reconocimiento espacial y la orientacin (p. ej., localizacin de los
objetos, memoria espacial, conciencia de la posicin y el lugar ocupado), de la atencin y
memoria visuales y de la discriminacin y anlisis del sonido.
Los trastornos de la funcin de la memoria afectan a la memoria a corto y largo plazo, al uso
de la memoria (p. ej., ensayos) o al reconocimiento o recuperacin verbales.
Los subtipos del trastorno del aprendizaje varan desde una afectacin general del lenguaje
que afecta a la comprensin y utilizacin del lenguaje oral y escrito hasta alteraciones
especficas, como la disnomia (encontrar en la memoria las palabras y la informacin precisas
en un momento dado) y los defectos visuoespaciales o verbales. Otros subtipos posibles son
los problemas de lectura (p. ej., fonolgicos [anlisis y memoria de los sonidos] y dislexia de
superficie [reconocimiento visual de las formas y estructuras de las palabras]) y de aritmtica
(p. ej., anarritmia [alteracin de la formacin de los conceptos bsicos y fracaso en la
adquisicin de la capacidad de calcular] y ageometra [problemas debidos a alteraciones del
razonamiento matemtico]). Puede haber otros subtipos adicionales, aunque casi todos los
trastornos del aprendizaje son complejos o mixtos y los problemas se deben a deficiencias de
ms de un sistema.

DIAGNSTICO
Para identificar las distintas deficiencias y las discrepancias entre las habilidades y procesos
cognoscitivos, como la atencin, la percepcin, la memoria y el razonamiento, son precisas
evaluaciones: mdica, intelectual, educativa, lingstica y psicolgica. Para planificar el
tratamiento y controlar los progresos se precisan, adems, evaluaciones sociales, emocionales
y de la conducta.
La evaluacin mdica comprende una historia familiar detallada, la historia clnica, escolar y
deldesarrollo del nio, una exploracin psiquitrica general y una exploracin neurolgica o del
desarrollo neurolgico tradicional (v. tambin cap. 165). Para evaluar el estadio del desarrollo
de los nios pequeos deben utilizarse criterios normalizados.
La evaluacin intelectual se hace mediante pruebas de inteligencia verbal y no verbal. Con
frecuencia es necesario llevar a cabo una valoracin general de las funciones
neuropsicolgicas para investigar la forma en que un nio tiende a procesar la informacin (p.

ej., de modo holstico o analtico, visual o auditivo) y examinar las funciones de los hemisferios
derecho e izquierdo. Los nios con discapacidades del lenguaje, de la lectura o generalizadas
tienden a presentar mayor afectacin de las funciones controladas por el hemisferio izquierdo.
La evaluacin educativa permite identificar las habilidades y dficit de las capacidades de
lectura, la escritura, la ortografa y la aritmtica. Durante la evaluacin de la lectura, se mide la
capacidad para decodificar y reconocer las palabras, la comprensin de los prrafos y la fluidez
lectora. Es necesario obtener muestra de escrituras para valorar la ortografa, la sintaxis y la
fluidez de las ideas. La capacidad aritmtica se valora a travs de la habilidad para calcular, el
conocimiento de las operaciones y la comprensin de los conceptos matemticos.
Las evaluaciones lingsticas establecen la integridad de la comprensin y uso del lenguaje,
el procesamiento fonolgico y la memoria verbal.
Por ltimo, la evaluacin psicolgica identifica los trastornos de la conducta, la falta de
autoestima, los trastornos por ansiedad y la depresin precoz de la infancia, que a menudo
acompaa a los trastornos del aprendizaje. Valora asimismo la actitud hacia la escuela, la
motivacin, la relacin con los compaeros y la confianza en s mismo del nio.

TRATAMIENTO
El tratamiento se centra en un manejo educativo eficaz del problema del nio y, cuando es
necesario, en el uso de teraputicas mdica, psicolgica y de la conducta. Las evaluaciones
diagnsticas (descritas antes) ayudan a clasificar el trastorno del nio y a establecer el
programa educativo ms eficaz, que puede abordarse desde una perspectiva curativa,
compensadora o estratgica (ensear al nio la manera de aprender). Esta determinacin es
importante, ya que cuando el problema de aprendizaje y las preferencias de aprendizaje del
nio no coinciden con el mtodo elegido, el trastorno puede empeorar.
Muchos nios slo precisan educacin especializada en un rea, mientras siguen asistiendo a
las clases normales. Otros necesitan programas educativos individuales e intensivos. En
condiciones ptimas, los nios deben participar todo lo posible en el programa escolar normal.
Muchos de los remedios propuestos para corregir los trastornos del aprendizaje (p. ej., eliminar
los aditivos alimentarios, usar antioxidantes o megadosis de vitaminas) no tienen base
cientfica. Los frmacos tienen slo efectos mnimos en el rendimiento acadmico, la
inteligencia y la capacidad general de aprendizaje, aunque algunos (p. ej., los
psicoestimulantes) pueden mejorar la atencin y la concentracin, lo que permite al nio
responder mejor a la instruccin (v. Trastorno por dficit de atencin, ms adelante). Otros
tratamientos, como la creacin de patrones a travs de la estimulacin sensorial y los
movimientos pasivos, la terapia neurosensorial integradora, mediante ejercicios posturales,
el entrenamiento de los nervios auditivos y el entrenamiento optomtrico, para mejorar los
procesos de coordinacin visuoperceptiva y sensitivomotriz, carecen en gran medida de
fundamento o son controvertidos.

DISLEXIA DEL DESARROLLO

Problema especfico de la lectura con afectacin de la decodificacin de palabras individuales,
habitualmente debido a deficiencias congnitas del procesamiento fonolgico o de la
conciencia de los fonemas, habitualmente presentes desde el nacimiento.
Al mismo tiempo, hay una afectacin de los distintos componentes del lenguaje escrito, como la
ortografa, y la fluidez (velocidad y exactitud) y comprensin de la lectura. Los pacientes
dislxicos no tienen dificultad para entender el lenguaje hablado.

No existe ninguna definicin de la dislexia que sea universalmente aceptada, lo que impide
determinar su incidencia. Se calcula que el 15% de los alumnos de la enseanza pblica
reciben educacin especial por problemas de lectura y que alrededor del 3-5% de los mismos
son probablemente dislxicos. La dislexia no guarda relacin con el sexo, aunque se encuentra
con mayor frecuencia en los varones.
Los nios con problemas de lectura distintos a la dislexia pueden tener dificultades en el
aprendizaje de las palabras. Sin embargo, su alteracin principal suele depender de la
comprensin del lenguaje escrito y oral o de su baja capacidad cognoscitiva.

FISIOPATOLOGA Y ETIOLOGA
Las alteraciones del procesamiento fonolgico y las deficiencias de la conciencia de los
fonemas afectan a la discriminacin, mezcla, memoria y anlisis de los sonidos. A menudo se
encuentran tambin problemas de la memoria auditiva, de la percepcin del habla y de la
nominacin o identificacin de las palabras.
La incapacidad para aprender las reglas derivativas del lenguaje impreso se considera a
menudo parte de la dislexia. Por ejemplo, los nios afectados pueden tener problemas para
encontrar las races de las palabras y las palabras con races comunes y para determinar las
letras de las palabras que siguen a otras y forman asociaciones sonido-smbolo especficas,
como los patrones de vocales, los prefijos y las terminaciones.
Se cree que la dislexia se debe a factores cerebrales intrnsecos, pero su causa exacta se
desconoce. Se ha establecido un fuerte vnculo gentico, ya que tiende a aparecer en familias.
Se han asociado a ella los accidentes cerebrovasculares, la prematuridad y las complicaciones
intrauterinas. La alexia, consistente en una incapacidad casi total para leer, podra deberse
tambin a agresiones directas o traumatismos del encfalo.
La dislexia se debe fundamentalmente a disfunciones corticales especficas debidas a
anomalas congnitas del desarrollo neurolgico. Se sospecha que existen lesiones de las
reas de integracin o interaccin de funciones cerebrales especficas. Tambin se han
descrito asimetras de los hemisferios, menor nmero de neuronas y un plano temporal
izquierdo ms pequeo. Casi todos los investigadores coinciden en que la dislexia guarda
relacin con el hemisferio izquierdo y que se asocia a deficiencias o disfunciones de las reas
responsables de la asociacin del lenguaje (rea de Wernicke) y de la produccin de los
sonidos y del habla (rea de Broca) y de la interconexin de estas reas a travs del fasciculus
arquatus. Las disfunciones o defectos de la circunvolucin angular, del rea occipital medial del
cerebro y del hemisferio derecho parecen causar problemas para el reconocimiento de las
palabras. Se han propuesto tambin disfunciones del cerebelo y del sistema vestibular o de sus
relaciones, pero no han sido demostradas.
Las deficiencias del procesamiento no lingstico, como las alteraciones visuoperceptivas, no
se consideran ya factores primarios en la etiologa de la dislexia. Sin embargo, las anomalas
del procesamiento visual pueden interferir en el aprendizaje de las palabras. Tambin se han
sealado posibles problemas de la memoria visual de los detalles y una lentificacin del
procesamiento visual. Recientemente se ha propuesto un problema de visin relacionado con
un sistema magnocelular deficitario. Aunque sin demostracin, se propusieron asimismo
trastornos de los movimientos oculares. No hay pruebas fundadas de que exista un subtipo
visual de dislexia.

SNTOMAS Y SIGNOS
La mayora de los dislxicos no se identifican hasta que aparecen los primeros problemas de
aprendizaje simblico en el jardn de infancia o durante el primer grado. Sin embargo, la
dislexia se manifiesta en los nios preescolares por produccin tarda del lenguaje, problemas

de articulacin del habla y dificultades para recordar los nombres de las letras, los nmeros y
los colores, sobre todo en aquellos que proceden de familias con antecedentes de problemas
de lectura o aprendizaje. Los nios con problemas del procesamiento fonolgico suelen tener
problemas para mezclar los sonidos, rimar las palabras, identificar las posiciones de los
sonidos dentro de las palabras, dividir las palabras en slabas e invertir el orden de los sonidos.
Los retrasos o dudas en la eleccin de palabras (problemas de hallazgo de palabras), en las
sustituciones de palabras o al nombrar letras o figuras son a menudo signos precoces de
dislexia. Son frecuentes los problemas de memoria auditiva a corto plazo (de trabajo) y de
ordenamiento auditivo.
Muchos dislxicos confunden las letras y palabras de configuracin similar o tienen problemas
para seleccionar visualmente o identificar los patrones y grupos de letras (asociaciones sonidosmbolo). Las inversiones o confusiones visuales suelen ser frecuentes durante los primeros
aos de escolarizacin. Sin embargo, en la lectura y la escritura, casi todas la inversiones se
deben a problemas de retencin o recuperacin, por los que los dislxicos olvidan o confunden
los nombres de letras y palabras con estructuras similares, de forma que la d se confunde con
la b, la m con la w, la h con la n, el pasa a ser le y dada puede ser abad.

DIAGNSTICO
Deben ser sometidos a evaluacin los alumnos con historia de retraso en la adquisicin o uso
del lenguaje, que no progresan aceleradamente en el aprendizaje de las palabras hacia la
mitad o el final del primer grado o que no aprenden en la medida previsible segn capacidad
verbal o intelectual en ninguno de los cursos. Con frecuencia, el mejor indicador diagnstico es
el fracaso del estudiante en responder a los mtodos de aprendizaje de la lectura tpicos o
tradicionales del primer grado. Muchas veces, la inmadurez o el uso incorrecto de la atencin
mantenida, la atencin visual selectiva, el aprendizaje asociativo en parejas (p. ej., acoplar los
sonidos a los smbolos) o el anlisis auditivo se confunden con una disfuncin del
procesamiento fonolgico. No se aconseja adoptar una actitud de esperar a ver si existen
indicadores y signos precoces (v. antes) y la historia familiar es positiva.
Puesto que el trmino dislexia no se refiere nicamente a dificultades de aprendizaje, los
alumnos que presentan problemas precoces en el aprendizaje de las palabras deben ser
sometidos a evaluaciones de lectura, lingstica, auditiva y cognoscitiva para identificar la
causa subyacente (es imprescindible demostrar una alteracin del procesamiento fonolgico
para llegar al diagnstico) y ofrecer al nio el enfoque educativo ms eficaz.
La evaluacin de la lectura debe incluir la deteccin de los patrones de error. Una evaluacin
general determinar el reconocimiento y anlisis de las palabras, la fluidez (exactitud y
velocidad del reconocimiento de las palabras y de la lectura de prrafos) y la comprensin de lo
ledo o escuchado. La capacidad de decodificacin se valora mediante un examen de la
capacidad del alumno para nombrar los sonidos de las letras y las combinaciones sonidosmbolo, dividir las palabras en slabas e integrar los sonidos para formar palabras. Tambin
hay que investigar la comprensin del vocabulario, el conocimiento de las palabras, la
capacidad de pensamiento y razonamiento y la comprensin del proceso de lectura.
Las evaluaciones lingstica y auditiva valoran las deficiencias del lenguaje escrito y del
procesamiento fonolgico que son independientes de la inteligencia y que consisten en dficits
de los elementos del sonido (fonemas) del lenguaje escrito. Tambin valora las funciones
receptiva y expresiva del lenguaje. Para llegar al diagnstico especfico es asimismo
imprescindible examinar las capacidades cognoscitivas, por ejemplo, la atencin, la memoria y
el razonamiento.
En general, suele ser necesario proceder a evaluaciones psicolgicas para valorar la
afectacin emocional y descartar un trastorno psiquitrico, ya que ambos pueden exacerbar el

trastorno de la lectura. Hay que recoger una historia familiar completa de posibles trastornos
psicolgicos.
Tambin deben llevarse a cabo evaluaciones oftalmolgicas (refraccin) y audiolgicas
(agudeza). Aunque casi todas las evaluaciones peditricas y neurolgicas son insuficientes
para llegar al diagnstico, es frecuente encontrar ciertas caractersticas secundarias, como la
inmadurez del desarrollo neurolgico o algunos signos neurolgicos blandos y, al mismo
tiempo, la exploracin neurolgica permitir descartar otros trastornos (p. ej., convulsiones).
Recientemente, se han descrito subgrupos de dislexia, asociando los patrones de error con
los perfiles obtenidos en los tests neuropsicolgicos. Esta clasificacin presupone que es
posible hacer grupos de alumnos con discapacidades de lectura que presentan diferentes
alteraciones del funcionamiento del SNC (v. tabla 262-4). Quiz sea posible mejorar la eficacia
del tratamiento aplicando enfoques especficos a cada uno de esos grupos.

PRONSTICO Y TRATAMIENTO
Aprender a leer es una actividad compleja que combina el reconocimiento de las palabras con
la comprensin de palabras y prrafos.
La educacin para el reconocimiento de las palabras puede ser directa o indirecta. La
primera es explcita (p. ej., enseanza de la capacidad fontica independiente del resto del
aprendizaje de la lectura). La segunda es implcita (p. ej., integrar lacapacidad fontica en los
programas delectura, como material complementario). Tambin se ha hecho una dicotoma
entre la enseanza de arriba-abajo (ensear la lectura a partir de palabras completas o el
lenguaje en su conjunto) o de abajo-arriba (ensear siguiendo una jerarqua de aptitudes, de la
unidad de sonido a la palabra y de sta a la frase). La instruccin inicial del dislxico es directa
y de abajo arriba y destaca las capacidades de decodificacin y anlisis de las palabras
siguiendo el sistema alfabtico-fontico. Muchos defienden los enfoques multisensoriales que
abarcan el aprendizaje de palabras completas y la integracin de los procedimientos de visin,
audicin y tacto para ensear los sonidos, las palabras y las frases. Por el contrario, no se
aconsejan los programas fonticos tpicos y de lectura bsica y lenguaje total.
La educacin de los componentes implica ensear al alumno a mezclar los sonidos para
formar palabras, dividir las palabras en sus partes e identificar la posicin de los sonidos en las
palabras. Entre los ejemplos de la enseanza de los componentes para lograr la comprensin
de lo ledo destacan aprender a identificar la idea principal, responder a las preguntas, aislar
los hechos y detalles y hacer deducciones a partir de la lectura.
Los tratamientos indirectos reemplazan o complementan la enseanza de la lectura, pero en
general no ensean a reconocer las palabras, a decodificarlas o comprender lo ledo. Algunos
son la formacin optomtrica (p. ej., tratamiento de la visin, lentes oscuras, lentes
progresivas), la formacin de patrones, la formacin perceptiva, la formacin para la integracin
auditiva, la biorretroalimentacin, la integracin neurosensorial y la cinesiologa aplicada. La
mayora de estos tratamientos indirectos no poseen convalidacin cientfica y no pueden ser
recomendados.

Tambin se han propuesto tratamientos farmacolgicos, pero igualmente sin base cientfica.
Por ejemplo, un terico recomienda usar antihistamnicos y agentes antimareo para estabilizar
algunas funciones cerebrales que podran influir en las funciones visuoauditivas vestibulares.
Tambin se ha investigado el empleo del pirazetam, justificado por su supuesta capacidad para
mejorar algunas funciones cognoscitivas superiores.
Muchos dislxicos desarrollan una capacidad funcional de lectura gracias a la enseanza
indirecta, aunque la dislexia es un problema permanente y muchos de los afectados nunca
llegan a leer correctamente. Para ayudar a los dislxicos en la enseanza superior, suelen
emplearse enfoques compensadores, como textos grabados, lectores y escribas. Las personas
que padecen otros problemas de lectura pueden llegar a superar su defecto, si ste se deba a
una inmadurez del desarrollo. Otros pueden tener problemas persistentes de lectura,
dependientes de sus trastornos del lenguaje o cognoscitivos.

TRASTORNO POR DFICIT DE ATENCIN

Patrn persistente y frecuente de falta de atencin e impulsividad inapropiadas para el grado
de desarrollo, con o sin hiperactividad.
Esta definicin del trastorno por dficit de atencin (TDA) procede del Manual diagnstico y
estadstico de los trastornos mentales, cuarta edicin (DSM-IV) y no se centra ya en el exceso
de actividad fsica. Si bien la validacin del TDA como diagnstico especfico resulta difcil,
ningn estudio ha sido capaz de demostrar lo contrario. El TDA participa en los trastornos del
aprendizaje y puede influir en la conducta del nio cualquiera que sea su nivel cognitivo,
excepto en el retraso mental moderado a profundo. Se calcula que el TDA afecta al 5-10% de
los nios en edad escolar y provoca la mitad de todas las remisiones a consultas diagnsticas.
El trastorno tiende a aparecer en familias y es frecuente en los parientes biolgicos de primer
grado. EL TDA con impulsividad e hiperactividad se encuentra con una frecuencia 10 veces
mayor en los nios que en las nias. Muchos expertos creen hoy que el TDA es una diferencia,
ms que un trastorno o un dficit, de la bioqumica sangunea, que trae como consecuencia
una diferencia del enfoque del aprendizaje.

ETIOLOGA
La etiologa se desconoce. Se han propuesto diversas teoras, bioqumicas, sensitivomotrices o
fisiolgicas, y correlaciones entre los comportamientos y las manifestaciones. Menos del 5% de
los nios con TDA tienen sntomas o signos de lesin neurolgica; en otros, las exploraciones
con TC, RM y EEG no revelan anomala alguna. La hiptesis ms aceptada sugiere la
existencia de alteraciones de los neurotransmisores de los sistemas dopaminrgico y
noradrenrgico, con disminucin de la actividad o estimulacin de la parte superior del tronco
del encfalo y de las vas fronto-mesenceflicas. Se han propuesto tambin como causas
posibles las toxinas, la inmadurez neurolgica, las infecciones, las exposiciones intrauterinas a
frmacos, las lesiones craneoenceflicas y distintos factores medioambientales.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

Los signos fundamentales del TDA, con o sin hiperactividad, son la falta de atencin y la
impulsividad frecuentes e intensas. Se diagnostica TDA con hiperactividad cuando los signos
de sobreactividad e impulsividad del comportamiento son evidentes; recientemente, se le ha
llamado tambin deficiencia de la inhibicin de la respuesta. La falta de atencin inadecuada,
por ejemplo, con incapacidad para mantener la atencin durante cierto tiempo, produce un
aumento de la actividad y renuencia o inconstancia para participar o responder. Si bien los
nios con TDA sin hiperactividad pueden no presentar elevados niveles de actividad, casi todos
muestran inquietud o impaciencia e impulsividad, aunque algunos son letrgicos o pasivos.

Estas caractersticas son cualitativamente diferentes de las que se observan en los trastornos
de la conducta o en los trastornos por ansiedad.
Los criterios de TDA incluidos en el DSM-IV corresponden a 9 signos de falta de atencin, 6
de hiperactividad y 3 de impulsividad, aunque no es necesario que todos se hallen presentes.
Estos criterios indican tambin que los sntomas deben aparecer en dos o ms situaciones (p.
ej., en el hogar y en la escuela) y que deben alterar el funcionamiento social o acadmico.
Los signos de falta de atencin son: 1) no suele prestar atencin a los detalles; 2) se distrae
fcilmente en las tareas o en los juegos; 3) no parece escuchar lo que se le dice; 4) a menudo
no sigue las instrucciones o termina las tareas; 5) a menudo tiene dificultades para organizar
las tareas y actividades; 6) tiende a evitar, le desagradan o se niega a participar en tareas que
requieren un esfuerzo mental sostenido; 7) suele perder cosas; 8) se distrae fcilmente con los
estmulos externos, y 9) suele ser olvidadizo.
Los signos de hiperactividad son: 1) mueve frecuentemente las manos y los pies o se agita en
el asiento; 2) suele levantarse del asiento en clase o en otros lugares; 3) sale corriendo o trepa
en exceso; 4) tiene dificultad para jugar o participar tranquilamente en actividades ldicas; 5)
suele estar activo y se mantiene como si tuviera el motor en marcha, y 6) suele hablar en
exceso.
Los signos de impulsividad son: 1) a menudo da respuestas precipitadas antes de or las
preguntas completas; 2) a menudo tiene dificultad para aguardar turno, y 3) suele interrumpir o
se implica en las actividades de los dems.
El DSM-IV reconoce tres subtipos de TDA: un dficit combinado de atencin con
hiperactividad, un tipo con predominio de la falta de atencin yun tipo predominantemente
hiperactivo impulsivo. Para llegar al diagnstico es imprescindible encontrar la falta de atencin,
por lo que el tercer subtipo debe interpretarse con precaucin.
La falta primaria de atencin suele aparecer cuando el nio con TDA participa en tareas que
requieren un rendimiento continuo, vigilancia sostenida y un tiempo de reaccin breve,
bsqueda perceptiva y visual, escuchar atentamente durante algn tiempo y prestar mucha
atencin. La falta de atencin y la impulsividad limitan el desarrollo de las habilidades
acadmicas, las estrategias de pensamiento y razonamiento, la motivacin escolar y la
adaptacin a las demandas sociales.
Muchas veces se encuentran sntomas asociados: escasa coordinacin motriz o torpeza,
signos neurolgicos blandos, mal localizados, anomalas del EEG, labilidad emocional,
oposicin, ansiedad, agresividad, escasa tolerancia a la frustracin, pobre habilidad social,
alteraciones del sueo, tendencia a imponerse, disforia y grandes variaciones del estado de
nimo.

EVOLUCIN
El TDA comienza tpicamente antes de los 4 aos y siempre antes de los 7 aos. Se ha dicho
que el pico de frecuencia de consultas oscila entre los 8 y los 10 aos, pero muchos nios con
TDA primario no se diagnostican hasta la adolescencia o despus.
Los indicadores precoces son variables, pero casi todos los escolares diagnosticados de TDA
con o sin hiperactividad presentaron diferencias del desarrollo motor, sus perodos de atencin
tendieron a ser breves (p. ej., no jugaban con juguetes o lo hacan slo durante breves
intervalos) y, en general, tuvieron niveles de actividad exageradamente altos en edad
preescolar. A menudo, los nios con hiperactividad se consideraron ya hiperexcitables y
difciles de manejar desde que aprendieron a andar o poco despus.

Estos signos persisten durante la edad escolar. Pueden ponerse de manifiesto las dificultades
para completar tareas tales como copiar y hacer letras de imprenta. Los errores por descuido
son frecuentes. La prevalencia de inmadurez social y emocional despus de los 7 aos es
comn a todos los tipos de TDA. Algunos de estos nios responden menos de lo habitual a los
refuerzos positivos y negativos (alabanzas o castigos). Muchos tienen problemas con el tiempo;
otros son torpes. Con frecuencia parecen tener una falta de motivacin intrnseca y no
consideran las consecuencias a largo plazo de sus actos.
En general, los escolares con TDA son un grupo ms homogneo que los estudiados antes de
los 6aos. Muchos de los signos que aparecen durante la edad preescolar indican un trastorno
de la comunicacin, por ansiedad o de la conducta. En fases posteriores, sin embargo, los
signos se hacen especficos y bien definidos cualitativamente; por ejemplo, estos nios suelen
hacer movimientos continuos con los miembros inferiores, tienen falta de persistencia motriz,
como movimientos sin objeto y movimientos constantes de las manos, hablan impulsivamente y
parecen ser inconscientes de su entorno. En general no son agresivos ni insumisos, pero
suelen ser desobedientes o desafiantes. Algunos estudios demuestran que alrededor del 30%
sufren discapacidades de aprendizaje, como dislexia; el 40% desarrollan conductas depresivas
en la adolescencia; el 60% tienen problemas tales como agresividad, ataques de ira, ansiedad
y escasa tolerancia a la frustracin, y el 90% tienen problemas acadmicos o fracaso escolar.
Casi todos prefieren las tareas manuales y encuentran difcil el aprendizaje pasivo que requiere
un rendimiento continuo y la terminacin de las tareas.
Muchas veces, las dificultades acadmicas slo aparecen hacia la mitad de la escolarizacin y
muchos nios con dficit de atencin primario pero brillantes pueden compensarlas. El TDA
guarda relacin con las tareas y con el entorno y las aulas tradicionales y la mayor parte de las
actividades acadmicas exacerban el problema. Cuando el TDA no se identifica y corrige
adecuadamente, puede inducir el consumo de sustancias psicoactivas. La inmadurez social y
emocional es crnica. La falta de aceptacin social y la soledad tienden a ser cada vez
mayores con los aos y con la manifestacin evidente de los sntomas. Por el contrario, los
nios con falta primaria de atencin slo suelen tener problemas acadmicos.
Si bien la hiperactividad tiende a disminuir con la edad, los adolescentes y adultos pueden
mostrar sntomas residuales de falta de atencin e impulsividad, tales como inquietud,
movimiento continuo, dificultad para completar las tareas encomendadas (p. ej., los deberes
escolares) y breve mantenimiento de la atencin.

DIAGNSTICO
El diagnstico suele ser difcil. No existe ningn signo orgnico o conjunto de indicadores
neurolgicos que sea especfico y no se dispone de pruebas diagnsticas convalidadas. Si bien
los factores orgnicos pueden desempear un papel etiolgico, los signos principales afectan a
la conducta y varan en funcin de la situacin y el tiempo. Con frecuencia, ni las escalas de
puntuacin ni las listas de comprobacin, mtodos habituales de identificacin, permiten
diferenciar el TDA de otros trastornos de la conducta. Muchos de estos datos se basan en las
observaciones subjetivas hechas por personas no formadas. Cuando el nio se encuentra en
un entorno clnico, muchos de sus comportamientos no son evidentes y, salvo que sea
excesivamente hiperactivo o impulsivo, el diagnstico ser imposible si no se le obliga a
realizar tareas especficas; por ejemplo, tareas de ejecucin continuada, de vigilancia y de
tiempo de reaccin, tareas de muestreo para el aprendizaje de pares asociados y tareas que
incrementan la incertidumbre de la respuesta. Tambin se requieren tcnicas que permitan al
observador comprobar objetiva y cualitativamente el tipo de hiperactividad, de falta de atencin
y de impulsividad asociado al TDA. La historia clnica y social y los informes escolares son
asimismo imprescindibles para el diagnstico.

PRONSTICO
Los estudios de seguimiento demuestran que los nios con TDA no superan sus dificultades.
Durante la adolescencia y la vida adulta, los problemas se refieren fundamentalmente al
fracaso acadmico, a la falta de autoestima y a las dificultades para aprender un
comportamiento social correcto. Los adolescentes y adultos con antecedentes de TDA con
impulsividad presentan una elevada incidencia de trastornos de los rasgos de la personalidad y
conducta antisocial; casi todos ellos siguen presentando impulsividad, inquietud y escasa
habilidad social. Las personas con TDA con o sin hiperactividad parecen adaptarse mejor al
trabajo que a las situaciones acadmicas o sociales. Los problemas interpersonales y sociales
suelen persistir durante la vida adulta; se ha dicho que las tasas de depresin y de intentos de
suicidio (no relacionados con el metilfenidato) son mayores en estas personas que en la
poblacin normal. La escasa inteligencia, la agresividad, los problemas sociales e
interpersonales y la psicopatologa de los progenitores suelen ser indicadores de peor
pronstico durante la adolescencia y la vida adulta.

TRATAMIENTO
Para controlar los sntomas, lo mejor es usar agentes psicoestimulantes combinados con
asesoramiento. Por s solos, los psicoestimulantes resultan ms efectivos en los nios con TDA
menos impulsivos y en los que sufren un dficit primario de atencin con entornos familiares
estables. Los que sufren TDA con escaso control de los impulsos suelen responder menos al
tratamiento que los que tienen una falta primaria de atencin.
Las dietas de eliminacin, el uso de megavitaminas, de antioxidantes o de otros compuestos y
las intervenciones nutricionales o bioqumicas (p.ej., la administracin de sustancias
neuroqumicas) tienen escaso efecto. El valor de la biorretroalimentacin no se ha demostrado.
En general, los estudios demuestran cambios mnimos del comportamiento sin beneficios
mantenidos.
Psicoestimulantes. Los psicoestimulantes resultan ms eficaces que los antidepresivos
tricclicos (p. ej., imipramina), la cafena y otros agentes psicoactivos (p. ej., pemolina y deanol).
El metilfenidato, un agonista de la dopamina, es el frmaco de eleccin y produce menos
efectos indeseables que la dextroanfetamina. Entre los efectos secundarios ms frecuentes
destacan las alteraciones del sueo (p. ej., insomnio), la depresin o tristeza, las cefaleas, los
dolores de estmago, la anorexia, el ascenso de la PA y, con el uso continuado de dosis
grandes, la supresin crnica del apetito y una disminucin del crecimiento. Los cambios de la
conducta guardan relacin con la dosis; las dosis bajas (p. ej., metilfenidato, 0,3 mg/kg/dosis
administrado antes del desayuno y el almuerzo) suelen favorecer el aprendizaje mientras que
las dosis altas suelen mejorar la obediencia. stas, sin embargo, tienden a deteriorar los
procesos cognoscitivos. En general, el tratamiento se inicia con dosis bajas, que se van
incrementando hasta la posologa ptima (identificada por la disminucin de los sntomas, la
mejora de la realizacin de tareas y la ausencia de efectos secundarios). La respuesta a
lamedicacin es a menudo individual, por lo quela posologa prescrita depende de la gravedad
de la alteracin de la conducta y de la capacidad del nio para tolerar el frmaco. El
metilfenidato se comercializa en comprimidos de 5, 10 y 20 mg y en comprimidos de liberacin
retardada de 20mg. Estas ltimas son difciles de absorber o tolerar por los nios.
Supuestamente, los productos que contienen mezclas de anfetaminas influyen menos en el
apetito y que su accin persiste en el cerebro durante ms tiempo que la de las dosis
habituales de dextroanfetamina o metilfenidato, por lo que se administran dosis ms bajas.
La administracin de dosis excesivas de un estimulante a lo largo del da puede dar lugar a
reacciones de rebote cuando la concentracin del agente disminuye. Muchas veces, el frmaco
se prescribe slo para ayudar al nio durante las horas de clase. Se aconseja dar vacaciones
medicamentosas (p. ej., no usar el frmaco durante los fines de semana o las vacaciones
escolares). Para comprobar la necesidad continuada del compuesto se aconseja combinar

perodos de placebo (durante 5 a 10 d de escolarizacin, para asegurar la fiabilidad de la

observacin).
No se ha demostrado con claridad que los frmacos, por s solos, produzcan beneficios a largo
plazo. Sin embargo, s se ha comprobado que permiten al nio participar en actividades que
antes le eran inaccesibles por su falta de atencin y su impulsividad. Los medicamentos suelen
interrumpir el crculo vicioso de la conducta inapropiada, facilitando las intervenciones
educativas y de comportamiento y mejorando la autoestima y la motivacin.
Asesoramiento. El asesoramiento debe comprender la modificacin de la conducta
cognoscitiva (p. ej., establecimiento de metas, automonitorizacin, propuesta de modelos,
desempeo de papeles) y debe ayudar al nio a comprender el TDA. Es fundamental
proporcionar estructura y rutinas.
El comportamiento en clase mejora a menudo mediante la modificacin de la conducta
cognoscitiva, las tcnicas de automonitorizacin, el control ambiental del ruido y de la
estimulacin visual, el establecimiento de tareas de duracin adecuada, la novedad, la atencin
personalizada y la proximidad del maestro.
Cuando las dificultades persisten en el hogar, los padres deben ser alentados a buscar ayuda
profesional y remitidos a cursos de formacin especficos y tcnicas de manejo del
comportamiento. El uso de algunas tcnicas y contingencias del comportamiento, como un
cierto control econmico y el autocontrol con refuerzo suele ser efectivo. Los nios con TDA,
hiperactividad y escaso control de los impulsos tienden a mejorar cuando se establecen
estructuras, tcnicas de educacin constantes y lmites bien definidos en el hogar.

RETRASO MENTAL
Capacidad intelectual significativamente inferior a la media (CI <70-75) con limitaciones
asociadas de dos o ms de las siguientes: comunicacin, cuidado de s mismo, vida en el
hogar, habilidades sociales, uso comunitario, autodireccin, salud y seguridad, funcionamiento
acadmico, actividades ldicas y trabajo.
En 1992, la American Association on Mental Retardation cambi su definicin del retraso
mental para reflejar la inadaptacin al entorno y la interaccin con los dems de la persona con
capacidad intelectual limitada. La clasificacin anterior, basada tan slo en el CI (leve, 52 a 68;
moderado, 36 a 51; grave, 20 a 35; profundo, <20), fue sustituida por otra basada en el grado
de apoyo necesario (v. tabla 262-5). Este nuevo enfoque se basa en las aptitudes y debilidades
del individuo, en relacin con las demandas y actitudes de la familia y de la comunidad.

Se afirma que alrededor del 3% de la poblacin total se encuentra 2 desviaciones estndar por
debajo del CI medio de la poblacin general, es decir, con CI <70-75. Las formas menos graves
de retraso mental (que precisan slo un apoyo intermitente o limitado) suelen asociarse a los
grupos de estratos socioeconmicos ms bajos, mientras que las formas ms graves se
encuentran en todos los grupos y en familias de todos los niveles de educacin.

El nio que aprende lentamente rara vez se identifica antes de iniciar la vida escolar, cuando
los problemas educativos y de conducta se hacen evidentes. Alrededor del 14% de los nios
explorados en las escuelas tienen necesidades educativas intermitentes. Cuando abandonan la
escuela, se mezclan con la poblacin general y pueden mantenerse a s mismos, siempre que
encuentren un trabajo que requiera una capacidad intelectual bsica o tan slo una ejecucin
manual.

ETIOLOGA
La inteligencia tiene determinantes poligenticos y ambientales y a menudo es imposible
distinguir el efecto de cualquiera de estos determinantes en el retraso mental. Cuando ambos
padres tienen retraso, el 40% de sus hijos lo tienen tambin; cuando slo uno lo tiene, la
proporcin es del 20%. El porcentaje de hijos con retraso puede variar con la intervencin
precoz (v. Prevencin, ms adelante). En el 60-80% de los casos, la causa del retraso mental
se desconoce. Es ms frecuente identificar la etiologa de los casos ms graves.
Factores prenatales. Pueden causar retraso mental los factores cromosmicos y genticos,
las infecciones congnitas, los teratgenos (frmacos y otras sustancias qumicas), la
malnutricin, la radiacin y otros factores desconocidos que afectan a la implantacin y la
embriognesis.
Las anomalas cromosmicas son causas ms frecuentes de retraso mental que las
alteraciones genticas, metablicas o neurolgicas, presentadas en la tabla 262-6 (v. tambin
Anomalas cromosmicas, cap. 261). Con frecuencia, estas anomalas pueden ser identificadas
mediante el anlisis cromosmico de alta resolucin. Las trisomas son sndromes asociados a
la presencia de un cromosoma adicional (47, en lugar de los 46 normales). El sndrome de
Down se debe a una forma de trisoma 21 o (con menos frecuencia) a una traslocacin desde
el grupo 13-15 al cromosoma 21. El retraso mental puede deberse a la delecin parcial de un
cromosoma (p. ej., del cromosoma 5, en el sndrome del maullido del gato), a anomalas de los
cromosomas sexuales (p. ej., sndrome de Klinefelter [XXY], sndrome de Turner [XO]) o a
diversos mosaicismos. Las personas que parecen sufrir un retraso mental familiar leve pueden
tener el sndrome del cromosoma X frgil; se calcula que este sndrome afecta a 1 de cada
1.000 nacidos vivos y es ms frecuente en el varn que en la mujer. Sus caractersticas fsicas
son una cabeza de tamao normal o grande, macroorquidia, mandbula prominente y
protrusin de las orejas.

Tambin los trastornos metablicos y neurolgicos genticos pueden causar retraso

mental (v.tabla 262-6). En los lactantes retrasados con hipotona idioptica es preciso investigar
posibles deficiencias del metabolismo enzimtico de los peroxisomas y otros trastornos

neuromusculares. Un resultado positivo tendr implicaciones para el consejo gentico, el

pronstico y el tratamiento.
Las infecciones congnitas, una causa importante de retraso mental, pueden deberse al virus
de la rubola, al citomegalovirus (una causa frecuente que afecta a 1 de cada 600 a 1.000
nacidos vivos), Toxoplasma gondii y Treponema pallidum. Tambin se han implicado otros
virus causantes de infeccin en la mujer gestante, pero sin pruebas.
La exposicin prenatal a los frmacos (v. Frmacos durante el embarazo, cap. 249) puede
producir retraso mental, por ejemplo, el sndrome alcohlico fetal (v. tambin cap. 250 y
Problemas metablicos del recin nacido, cap. 260) y en el sndrome fetal por hidantonas
(difenilhidantona), que podra afectar incluso al 11% de los hijos de madres tratadas con
difenilhidantona durante el embarazo. En este ltimo sndrome pueden encontrarse retraso del
crecimiento pre y posnatal, microcefalia, malformaciones craneofaciales, hipoplasia ungueal o
de las falanges distales y cardiopatas congnitas.
La malnutricin de la mujer gestante puede influir en el desarrollo del cerebro fetal, con el
consiguiente retraso mental. Este factor es un gran problema en los pases en vas de
desarrollo, en los que el hambre es frecuente. La malnutricin asociada a la privacin ambiental
(falta del sostn fsico, emocional y cognoscitivo necesario para el crecimiento, el desarrollo y la
adaptacin social) podra ser la causa ms frecuente de retraso mental en todo el mundo.
Factores perinatales. Las complicaciones perinatales relacionadas con la prematuridad, las
hemorragias del SNC, la leucomalacia periventricular, los partos de nalgas o con frceps alto,
los partos mltiples, la placenta previa, la preeclampsia y la asfixia neonatal podran aumentar
el riesgo de retraso mental. La incidencia de ste es mayor en los lactantes pequeos para su
edad gestacional; la afectacin intelectual suele guardar relacin con la causa del defecto
ponderal. Los prematuros (<32 sem de gestacin) con pesos <1,5 kg tienen una probabilidad
de 10-20% de sufrir retraso mental, dependiendo de su edad gestacional, de los sucesos
perinatales y de la calidad de la asistencia recibida. Los lactantes <28 sem de gestacin y <1
kg de peso son los que corren mayor riesgo. Debe examinarse peridicamente el progreso del
desarrollo de los nios de alto riesgo. La evolucin de los lactantes expuestos a
acontecimientos indeseables leves durante el perodo perinatal suele estar directamente
relacionada con su entorno de aprendizaje.
Factores posnatales. Las meningitis y encefalitis vricas y bacterianas (incluyendo la
neuroencefalopata asociada al SIDA), las intoxicaciones (p. ej., plomo y mercurio), la
malnutricin grave y los accidentes que producen lesiones craneoenceflicas graves o asfixia
pueden causar retraso mental.

SNTOMAS Y SIGNOS
El signo fundamental es un CI bajo asociado a limitaciones de las habilidades sociales, del
lenguaje, de autocuidado y de adaptacin. Puede haber convulsiones, trastornos psiquitricos y
trastornos de la conducta. El adolescente con retraso mental puede sufrir depresin cuando
experimenta el rechazo social de sus compaeros de escuela o cuando comprende que otros
le consideran distinto y deficiente.
Los trastornos de la conducta son la causa ms frecuente de consulta psiquitrica y el
problema ms frecuente de las poblaciones retrasadas institucionalizadas. La persona con
retraso mental y con un trastorno de la conducta puede reaccionar de forma explosiva, con
ataques de ira y comportamientos fsicamente agresivos frente a los problemas habituales.
Estas reacciones son a menudo situacionales y en ellas suelen encontrarse factores
desencadenantes. Los factores que predisponen a la conducta intolerable son la ausencia de
adiestramiento en comportamientos sociales responsables, la disciplina inconstante, el refuerzo
de los comportamientos defectuosos, las lesiones cerebrales y una capacidad de comunicacin

deficiente. En el marco nosocomial contribuyen tambin el hacinamiento, la falta de personal y

la ausencia de actividades. Cuando mejoran las condiciones de vida y se introducen una
formacin y ocupacin adecuadas, la incidencia de problemas de conducta desciende de forma
espectacular.

DIAGNSTICO
El diagnstico consiste en establecer la presencia de retraso mental y en intentar determinar la
causa subyacente. La determinacin de esta ltima puede permitir hacer un pronstico en
cuanto al desarrollo, sugerir planes para la educacin y la formacin, contribuir al consejo
gentico y aliviar el sentimiento de culpa de los padres.
La historia (con los antecedentes perinatales, del desarrollo, neurolgicos y familiares) puede
ayudar a identificar a los nios con riesgo de retraso mental. Estos nios deben ser explorados
mediante estudios de agudeza visual y auditiva, hemograma y anlisis de orina a edades
precoces. Cuando los hallazgos sean anodinos, en las evaluaciones peridicas posteriores
pueden introducirse pruebas de deteccin del desarrollo y exploraciones neurolgicas, junto a
la exploracin fsica habitual.
En nios de alto riesgo o con sospecha de retraso del desarrollo deben llevarse a cabo tests
para valorar el desarrollo y la inteligencia (v. tabla 262-7). Los tests de inteligencia
normalizados pueden ayudar a identificar y medir la capacidad intelectual inferior al promedio,
pero son susceptibles de error y deben ponerse en duda cuando no son compatibles con los
hallazgos clnicos. La enfermedad, los obstculos idiomticos y las diferencias culturales
pueden afectar la ejecucin del test por el nio. Al mismo tiempo, estos tests tienen un sesgo
de clase media pero, en general, funcionan razonablemente en la valoracin de la capacidad
intelectual de los nios, sobre todo de los ms mayores. La prueba de deteccin del desarrollo
de Denver revisada proporciona una evaluacin grosera del desarrollo de los nios 5 aos y
puede ser administrada por el mdico o su ayudante. Slo puede ser empleada como mtodo
de deteccin y no sustituye a los tests de inteligencia normalizados, que deben ser
administrados por psiclogos calificados. Tambin deben llevarse a cabo una exploracin del
desarrollo neurolgico (Prechtl o Milani-Comparetti) y una exploracin fsica.

Los trastornos metablicos genticos pueden sospecharse por sus manifestaciones clnicas
(retraso del crecimiento, letargia, vmitos, convulsiones, hipotona, hepatoesplenomegalia,
facciones toscas, olor anormal de la orina, macroglosia). Los retrasos aislados para sentarse o
caminar (habilidades motrices groseras) o de la prensin en pinza, el dibujo o la escritura
(habilidades motrices finas) sugieren un trastorno neuromuscular. Las pruebas analticas
especficas a realizar dependen de la causa sospechada (v. tabla 262-8).

Los dficit del lenguaje y de las habilidades personales-sociales pueden deberse a problemas
emocionales, privacin ambiental, trastornos del aprendizaje o sordera, ms que a retraso
mental.
Las dificultades de comunicacin pueden contribuir a dificultar la identificacin de los trastornos
del pensamiento y las ideas delirantes de la persona con retraso mental. No obstante, la
aparicin repentina de una afectividad embotada asociada a alucinaciones debe hacer
sospechar la esquizofrenia.

PREVENCIN
El consejo gentico (v. tambin cap. 247) puede ayudar a los padres a comprender la causa
del retraso mental de su hijo y el riesgo de repeticin. Los hermanos deben conocer su riesgo
de tener hijos con retraso mental. La amniocentesis y la biopsia corial pueden ser tiles para
detectar un trastorno metablico hereditario o una anomala cromosmica, los estados de
portador y los defectos del SNC (p. ej., mielodisplasia, anencefalia). Estos ltimos tambin
pueden ser detectados mediante la ecografa. La medicin de a-fetoprotena en el suero
materno ayuda a diagnosticar la mielodisplasia y el sndrome de Down. El diagnstico prenatal
permite a la pareja evaluar la interrupcin prematura del embarazo y la posterior planificacin
familiar. La amniocentesis est indicada en todas las mujeres >35 aos (puesto que su riesgo
de tener un hijo con sndrome de Down es mayor) y en las mujeres con historia familiar de
mucopolisacaridosis, galactosemia, enfermedad de Tay-Sachs o enfermedad de la orina en
jarabe de arce (cetoaminoacidemia).
El uso de la vacuna contra la rubola ha conseguido prcticamente eliminar la rubola
congnita como causa de retraso mental en los pases desarrollados. Actualmente se investiga
una vacuna contra el citomegalovirus. Los progresos siguientes han contribuido a reducir la
incidencia de retraso mental: mejora continua y mayor disponibilidad de asistencia obsttrica y
neonatal (p. ej., unidades regionales de cuidados intensivos neonatales), uso de
exanguinotransfusin e inmunoglobulina Rh0 para prevenir la enfermedad hemoltica del recin
nacido (v. Eritroblastosis fetal, cap. 252). No obstante, pese al descenso de la incidencia de
esta patologa, la mayor supervivencia de los recin nacidos con muy bajo peso al nacimiento
mantiene su prevalencia constante.

PRONSTICO Y TRATAMIENTO
La esperanza de vida puede ser menor, dependiendo de la etiologa y gravedad del trastorno.
En general, cuanto ms grave es el retraso y mayor la inmovilidad, mayor es tambin la
mortalidad.

La vulnerabilidad del desarrollo asociada a las agresiones perinatales puede ser superada con
unbuen entorno de aprendizaje. La remisin a un programa de intervencin precoz ya en la
lactancia puede prevenir o reducir la gravedad del retraso mental. Deben restablecerse
mtodos realistas para cuidar del nio.
El apoyo y asesoramiento de la familia son fundamentales. Ante una fuerte sospecha o
confirmacin de retraso mental, es necesario informar a los padres, cuando estn juntos, si es
posible. Deben disponer de todo el tiempo que deseen para hablar de las causas, los efectos,
el pronstico y la educacin y entrenamiento de su hijo. El asesoramiento continuo y sensible
es esencial para la adaptacin de la familia. Los hallazgos de los distintos consultores deben
ser coordinados e interpretados. Si el mdico de la familia no puede proporcionar estos
asesoramiento y coordinacin, es mejor que los remita a uno de los centros multidisciplinarios
que evalan y atienden a los nios con discapacidades de desarrollo, aunque l deber seguir
haciendo planes para una asistencia mdica y un asesoramiento continuados.
Con la ayuda de los especialistas adecuados se desarrolla un programa general
individualizado. La evaluacin formal del desarrollo neurolgico se iniciar tan pronto como se
sospeche un retraso significativo del mismo. Un neurlogo investigar todas las reas de
retraso del desarrollo moderado a grave, la discapacidad progresiva, el deterioro
neuromuscular o la sospecha de trastorno convulsivo. Los ortopedas, los fisioterapeutas y los
terapeutas ocupacionales ayudarn a valorar ytratar a los nios con parlisis cerebral u otros
dficit motores graves. Los logoterapeutas y audilogos pueden ayudar en los grandes retrasos
del lenguaje o en las sospechas de prdida de audicin. En caso necesario tambin puede
recurrirse a dietistas, trabajadores sociales, educadores, oftalmlogos, psiquiatras y
odontlogos.
Al determinar la clase de apoyo que necesita una persona, la valoracin de su competencia
social es tan importante como la de su funcin cognoscitiva. Asimismo lo son las minusvalas
fsicas, los defectos de la personalidad y los trastornos psiquitricos.
Deben hacerse todos los esfuerzos posibles por lograr que el nio viva en su domicilio o en una
residencia establecida en la comunidad. La presencia de un nio con retraso mental en un
hogar puede ser muy traumtica, por lo que la familia debe recibir apoyo psicolgico y quizs
ayuda con las tareas diarias, por ejemplo, guarderas, ayuda domstica (personas no
profesionales pero formadas que colaboran en las tareas domsticas y el cuidado del nio) y
atencin residencial transitoria. Siempre que sea posible, el nio con retraso debe asistir a una
guardera o a una escuela pblica normales. Los adultos retrasados deben tener la posibilidad
de residir a largo plazo en viviendas protegidas y pisos o residencias supervisados. La
institucionalizacin debe ser decisin de la familia, en general slo tras una consideracin
detallada en la que participen el mdico y otros profesionales.
Las personas con retraso mental y trastornos psiquitricos concomitantes pueden ser tratadas
con los agentes antipsicticos y antidepresivos habituales, en posologas similares a las de los
pacientes sin retraso. Tambin puede ser de ayuda la psicoterapia asociada a una asistencia y
asesoramiento activos, destinados a aliviar la sensacin de inutilidad de la persona o a
modificar las metas poco realistas. El uso de frmacos psicoactivos sin psicoterapia ni cambios
del entorno rara vez resulta eficaz.
Grados de apoyo. Los nios con retraso leve necesitan un apoyo intermitente o limitado,
dependiendo de las demandas variables de su entorno. Los que tienen un retraso poco
pronunciado pueden desarrollar una capacidad de lectura equivalente a la de 4. a 6. grado de
escolarizacin; aunque la lectura les resulte difcil, casi todos pueden aprender la educacin
bsica necesaria para la vida cotidiana y mantenerse a s mismos. Los niveles de educacin y
capacitacin social y laboral dependen de cada nio. Los poco retrasados necesitan cierta
supervisin y apoyo, centros especiales de enseanza y aprendizaje y, a menudo, una vivienda
y puesto de trabajo protegidos. Desde un punto de vista social suelen ser poco sofisticados,
con escasa capacidad para la interaccin social. Como su pensamiento es concreto y a

menudo son incapaces de generalizar, su adaptacin a las situaciones nuevas resulta difcil; su
menor capacidad de juicio, su falta de previsin y su credulidad los hacen susceptibles de caer
en la delincuencia. Los delitos graves son raros, pero pueden quebrantar la ley de forma
impulsiva, a menudo como miembros de un grupo y a veces para conseguir la aceptacin de
sus compaeros. No suelen sufrir defectos fsicos graves, pero la incidencia de epilepsia en
ellos es algo superior a la normal.
Los nios con retraso leve pero ms pronunciado y los que sufren retrasos moderados
presentan retrasos evidentes del lenguaje y del desarrollo motor. Necesitan un apoyo limitado.
Con un adiestramiento adecuado, los adultos con formas leves o moderadas de retraso mental
pueden vivir con distintos grados de independencia en la comunidad. Algunos necesitan apoyo
diario en algunos aspectos de la vida diaria. Otros pueden hacerlo, con apoyo, en las casas a
medio camino y an otros, con minusvalas fsicas o problemas de conducta, necesitan una
supervisin ms firme. Casi todos precisan apoyo a largo plazo en entornos laborales
protegidos.
Los nios con retraso mental grave o profundo necesitan un apoyo constante y extenso en
todos los aspectos de la vida (v. tabla 262-5). Muchos no pueden aprender a caminar y su
capacidad de expresin es mnima.

263 / ACCIDENTES, INTOXICACIONES Y REANIMACIN

CARDIORRESPIRATORIA
ACCIDENTES
EPIDEMIOLOGA
Los accidentes son la causa ms frecuente de muerte en la infancia pues producen un nmero
superior al conjunto de las debidas a cncer, malformaciones congnitas, meningitis, neumona
y cardiopatas. Sus causas dependen del grupo de edad y del lugar en que se producen (p. ej.,
en el hogar, medio urbano o rural, clima fro o clido). En los nios <1 ao, 1.000 muertes
anuales se deben a cadas, quemaduras, ahogamiento y sofocacin. En 18 estados de Estados
Unidos, el ahogamiento es la causa principal de muerte por accidente entre las edades de 1 y 4
aos y en el conjunto del pas, las quemaduras y el fuego son la causa de muerte ms
frecuente en este grupo de edad. En los adolescentes, la causa de muerte ms importante son
los accidentes de trfico, y la segunda, los homicidios, un reflejo de la creciente violencia de
nuestra sociedad (v. tambin cap. 275). Los accidentes son tambin la causa principal de
discapacidad en los nios. Por cada fallecimiento debido a accidente, 1.000 nios sufren
lesiones no mortales.

CAUSAS PREDISPONENTES
Las lesiones son el resultado de una sucesin de acontecimientos, casi todos ellos evitables y,
sobre todo en los nios pequeos, muchas veces desencadenados por su curiosidad. Ciertos
factores predisponen al nio pequeo a los accidentes: stos son ms frecuentes cuando el
nio tiene hambre o est cansado (p. ej., antes de las comidas o de las siestas), est al
cuidado de una persona que sustituye a los padres, se encuentra en un entorno nuevo (p. ej.,
una mudanza familiar reciente o unas vacaciones) o es muy activo. Los accidentes tienden a
ser ms frecuentes cuando los padres estn apurados o atareados o cuando no tienen en
cuenta los riesgos asociados a cada estadio de desarrollo de su hijo. Por ltimo, los nios son a
menudo las vctimas inocentes de entornos inseguros o de las conductas de los adultos. Las
frecuentes lesiones debidas a armas de fuego, accidentes de trfico causados por conductores
bebidos, fuegos domiciliarios que podran haberse evitado usando detectores de humo o de
calor y por nadar en lugares no vallados confirman lo expuesto.

PREVENCIN
La educacin en seguridad de padres e hijos es la medida preventiva clave. La proteccin
pasiva no basta. El nio debe ser protegido de los riesgos potenciales y se le debe ensear a
dar una respuesta adecuada a los inevitables. Puesto que los nios tienden a imitar los actos
de sus padres, stos deben ser buenos ejemplos en lo que a la seguridad se refiere (p. ej.,
llevar el cinturn de seguridad) y deben aprender a evitar las situaciones con riesgo potencial
de accidente. La tabla 263-1 resea varias medidas destinadas a prevenir los accidentes.
Los mdicos pueden ayudar a evitar los accidentes educando a los padres, distribuyendo
informacin, siendo un buen ejemplo ellos mismos y previendo las situaciones de alto riesgo
eventual (p. ej., sugerir a una madre que est ocupada en el cuidado de un nio enfermo que
consiga la ayuda adecuada para atender a sus otros hijos).

LESIONES EN ACCIDENTES DE VEHCULOS A MOTOR

EPIDEMIOLOGA
Las lesiones causadas por los accidentes de vehculos a motor son una causa importante de
muerte en todos los grupos de edad, afectando a 4/100.000 lactantes <1 ao, 7/100.000 nios
de 1a 14 aos y llegando hasta 40/100.000 entre los 15 y 24 aos. Un nio no sujeto puede ser
la nica vctima mortal de un frenazo brusco que no produzca daos materiales ni otras
lesiones personales.

PREVENCIN DE LAS LESIONES

Para reducir la incidencia y gravedad de las lesiones en una colisin, todos los ocupantes
deben estar sujetos. Las leyes estatales varan, pero casi todas ellas obligan a la sujecin de
los nios. Es muy peligroso que un adulto no sujeto lleve a un nio en sus brazos, ya que no
ser capaz de mantener sujeto al nio, que se ver lanzado con una fuerza tremenda, incluso a
velocidades mnimas (p. ej., sujetar a un nio de 4,5 kg viajando a 50km/h requerira la fuerza
necesaria para levantar 130 kg a 30 cm del suelo). El adulto tambin puede desplazarse hacia
delante y aplastar al nio contra el interior del automvil, con una fuerza igual al peso del adulto
x (velocidad)2/2. La efectividad de los cinturones en la disminucin de la frecuencia de lesiones
es indudable; su uso reduce el nmero de defunciones en 40-50%, y las lesiones graves, en
45-55%.
En los automviles, el asiento de atrs es el ms seguro para todos los nios (<12 aos),
especialmente cuando el automvil posee bolsas de aire delanteras (la salida/activacin de las
bolsas de aire ha provocado muertes de lactantes y nios).
Para ser efectivos, los sistemas de sujecin del nio deben ser usados correctamente. El nio
debe ser atado con correas al sistema de sujecin, que debe ser adecuado a su tamao y
desarrollo. Los sistemas de sujecin deben ser asegurados al automvil segn las
instrucciones del fabricante, pues, de lo contrario, facilitarn el camino de la trayectoria del nio
en caso de colisin. Los asientos (sujeciones) para nios de hasta 9 kg deben situarse en la
parte de atrs y mirando hacia la ventana trasera; los destinados a los nios de 9,5 a 18,2 kg
deben mirar hacia delante y estar provistos de sujeciones de hombro y de cintura y
estabilizadores de la cabeza. Los nios que pesen >18,6 kg deben utilizar los cinturones tanto
en los asientos delanteros como en los traseros, con sujecin de hombro y cintura, salvo que la
primera cruce la cara o el cuello (lo que suele suceder en los nios <140 cm); en esos casos, el
nio debe usar un elevador para que la sujecin de hombro se adapte correctamente.
La National Highway Trafic Safety Administration de Estados Unidos ha aprobado distintas
sillas. La American Academy of Pediatrics y el National Highway and Traffic Safety Council

disponen de una lista actualizada de los modelos aprobados. Los sistemas de sujecin que
cumplen los criterios de seguridad federales estn debidamente marcados.

TRAUMATISMOS CRANEOENCEFLICOS
EPIDEMIOLOGA
Un elevado porcentaje de las muertes accidentales de la infancia se debe a los traumatismos
craneoenceflicos y a sus complicaciones. La lesin grave del sistema nervioso en desarrollo
causa a menudo una alteracin residual de las funciones fsicas, intelectuales y emocionales.
El traumatismo craneoenceflico es el segundo tipo de traumatismo ms frecuente en nios
hospitalizados por accidente. Su mxima incidencia tiene lugar entre las edades de <1 ao y
>15aos. Las vctimas son ms frecuentes entre los nios que entre las nias. En los nios
pequeos, estas lesiones se deben sobre todo a cadas en el hogar o en su vecindad. Las
cadas desde cierta altura son una causa importante de muerte evitable en los nios urbanos.
Una campaa llevada a cabo en la ciudad de Nueva York durante 1 ao para evitar las cadas
desde las ventanas produjo una disminucin del 96% del nmero de estas lesiones.

CLASIFICACIN
Casi todas las lesiones craneoenceflicas se deben a traumatismos menores sin prdida de
conciencia, contusin, conmocin ni fractura. Ms graves, aunque menos frecuentes, son los
traumatismos asociados a lesiones enceflicas importantes, con afectacin axonal difusa y
distintos tipos de hematoma (epidural, subdural, intraparenquimatoso o intraventricular).
Tambin son frecuentes las fracturas del crneo, con o sin lesin enceflica.
La conmocin es un estado transitorio y rpidamente reversible de disfuncin neuronal
asociado a prdida de conciencia, que se produce inmediatamente despus de un traumatismo
craneoenceflico.
La contusin es la destruccin focal o desgarro del tejido cerebral, acompaado de
hemorragia parenquimatosa, edema focal o ambos. Suele afectar a la superficie anterior de los
lbulos frontales y a las caras inferolaterales de los lbulos temporales.
La lesin axonal difusa se debe a las fuerzas de aceleracin-desaceleracin, que desgarran y
rompen los axones (sustancia blanca) y las vainas de mielina. Produce un edema cerebral
difuso, a menudo sin signos evidentes de hemorragia. Es una de las lesiones enceflicas
graves ms comunes de la infancia y su frecuencia es mucho mayor que la del hematoma
intracraneal.
El hematoma epidural es una coleccin de sangre entre la duramadre y el crneo, debida a
una lesin arterial o venosa.
El hematoma subdural es una coleccin de sangre situada bajo la duramadre, generalmente
asociada a contusin importante del encfalo.
Las hemorragias intraventriculares, intraparenquimatosas y subaracnoideas son
colecciones de sangre situadas en el sistema ventricular del encfalo, el tejido enceflico o el
espacio subaracnoideo, respectivamente.
Las fracturas de crneo se producen cuando se rompe la integridad de los huesos craneales.
Pueden ser lineales, deprimidas o conminutas y producirse en cualquier regin del crneo,

incluyendo las regiones occipital, temporoparietal, frontal y basilar. Los impactos en la cara
pueden dar lugar a fracturas faciales de los huesos nasales, los senos o las regiones orbitarias.
En los lactantes, las meninges pueden quedar atrapadas en una fractura lineal, produciendo
una factura cada vez mayor. Terminan por dar lugar a un quiste leptomenngeo, que se
desarrolla a lo largo de 3 a 6 sem y que puede ser el primer signo de una fractura lineal
secundaria a un accidente.

HISTORIA, SNTOMAS Y SIGNOS

La historia del acontecimiento que provoc la lesin y la evolucin de los sntomas son de
lamayor importancia, por lo que es preciso recoger minuciosamente los detalles que puedan
aportar familiares y testigos. El mecanismo de la lesin, el rea lesionada y los sntomas y
signos especficos, incluyendo el efecto del nivel de conciencia del paciente, son
fundamentales para el tratamiento.
Los traumatismos craneoenceflicos menores sin prdida de conciencia ni signos
neurolgicos anormales pueden asociarse a vmitos, palidez, irritabilidad o letargia. No
obstante, la persistencia de estos sntomas durante >6 h o su agravamiento pueden indicar una
lesin ms grave, que obliga a realizar, lo antes posible, una evaluacin ms detallada del nio.
Muchos pacientes con conmocin no presentan signos neurolgicos, pero sufren amnesia
tanto del propio accidente como de los momentos que lo precedieron (amnesia antergrada).
En los pacientes con contusiones, los signos y sntomas neurolgicos dependen de la
localizacin exacta de la lesin. Puede haber trastornos de la fuerza y de las sensaciones,
alteracin del sensorio y un aumento asociado de la presin intracraneal, sobre todo cuando el
rea afectada es grande.
La lesin axonal difusa produce un edema cerebral difuso y el nio muestra una depresin
general del estado de conciencia. Suele provocar secuelas a largo plazo. El aumento de la
presin intracraneal debido al edema puede dar lugar a alteraciones pupilares, bradicardia,
hipertensin y trastornos respiratorios y hemodinmicos.
En los hematomas epidurales, los sntomas neurolgicos asociados suelen ser secundarios a
la compresin del encfalo, ms que a la lesin directa del mismo. Muchas veces, los nios no
desarrollan los sntomas clsicos del adulto (prdida de conciencia, un intervalo de lucidez y
deterioro neurolgico posterior).
En los hematomas subdurales suelen existir hiperemia y edema cerebrales, con alteracin del
estado de conciencia y signos de aumento de la presin intracraneal. Los dficit focales son
comunes y pueden ser permanentes. Hay una elevada incidencia de convulsiones secundarias
a la contusin. Aunque casi todos los hematomas subdurales se desarrollan de forma aguda, la
acumulacin de sangre en el espacio subdural, a partir de los pequeos desgarros de las
venas corticales frontales y parietales en su trayecto hacia el seno sagital, puede ser lenta.
Estos hematomas subdurales crnicos tambin provocan sntomas de hipertensin
intracraneal.
Las hemorragias intraventriculares, intraparenquimatosas y subaracnoideas suelen
asociarse a depresin marcada del estado de conciencia, secundaria a la lesin neuronal y al
aumento de la presin intracraneal. Las convulsiones son frecuentes, al igual que los
movimientos anormales.
Las fracturas de crneo pueden asociarse o no a signos neurolgicos o de otro tipo. La
palpacin del crneo puede revelar depresin o tumefaccin generalizada que ya haba sido

observada por los padres. La contusin subyacente a la fractura puede dar lugar a
convulsiones (focales), sobre todo en caso de hundimiento de los huesos del crneo.

EVALUACIN
Tras dilucidar los mecanismos de la lesin y la historia de los acontecimientos posteriores, la
exploracin fsica es la clave para valorar la gravedad del traumatismo. Es obligatorio prestar
atencin al estado mental, utilizando la escala del coma de Glasgow (v. tabla 175-1) o, en los
lactantes <1 ao, la escala de Glasgow modificada para lactantes y nios pequeos (v. tabla
263-2). Tambin lo es explorar las respuestas pupilares, las constantes vitales y los signos de
cualquier otra lesin asociada. Una puntuacin del coma de Glasgow 12 sugiere un
traumatismo craneoenceflico grave; una puntuacin <8 sugiere la necesidad de intubacin y
ventilacin, porque suele haber prdida de los reflejos protectores de la va respiratoria y existe
una elevada probabilidad de hipertensin intracraneal (una hiperventilacin suave reducir la
presin intracraneal). Una puntuacin 6 indica la necesidad de monitorizar la presin
intracraneal, y muchos mdicos colocan ya el monitor con puntuaciones 7. Debe estudiarse
cuidadosamente el fondo de ojo para buscar hemorragias retinianas, ya que su aparicin es
muy sugestiva de malos tratos (p. ej., sndrome del lactante sacudido).

Las fracturas de crneo son, por lo general, indicadores poco fidedignos de la magnitud de la
lesin del SNC, por lo que debe practicarse una exploracin neurolgica detallada. No
obstante, su presencia no suele ser compatible con una historia de traumatismo menor y los
pacientes con ciertos tipos de fractura corren mayor riesgo de lesin intracraneal. Las fracturas
que atraviesan la arteria menngea media (hueso temporal) pueden asociarse a hematomas
epidurales. El hueso occipital y la base del crneo son muy gruesos y slo se lesionan con
grandes fuerzas, por lo que su fractura indica un impacto de gran intensidad.
Las fracturas basilares no suelen ser visibles ni en las radiografas de crneo ni en la TC; sus
signos asociados consisten en el drenaje de LCR por la nariz o las orejas, la presencia de
sangre detrs del tmpano (o en el conducto auditivo, si la membrana timpnica se ha roto),
equimosis retroauriculares (signo de Battle) o en la regin periorbitaria (ojos de mapache) o
aparicin de lquido en los senos frontales y maxilares. Las fracturas con hundimiento requieren
una evaluacin inmediata, puesto que tienden a asociarse a contusin del encfalo
subyacente. Debe hacerse una consulta neuroquirrgica para determinar la necesidad de una
intervencin para elevar el fragmento hundido.
Las fracturas lineales simples suelen ser visibles en las radiografas simples de crneo. En
general, no dan problemas, salvo en los lactantes o que se asocien a signos neurolgicos

anormales. En estos casos deber valorarse el riesgo de quiste neuromenngeo y pensar en la

posibilidad de malos tratos.

TRATAMIENTO
Casi todos los nios con traumatismos craneoenceflicos leves pueden ser dados de alta y
sometidos a observacin en su hogar, por unos padres competentes. Los que presentan una
alteracin de la conciencia en el momento de la exploracin, antecedentes de prdida de
conciencia incluso breve, determinadas fracturas de crneo (occipitales, con hundimiento, a
travs de la arteria menngea media) y signos neurolgicos focales o difusos deben ser
sometidos a observacin en el hospital. Tambin deben ser sometidos a observacin los nios
en los que se sospeche la posibilidad de malos tratos (v. cap. 264). Los nios hospitalizados
deben ser observados cuidadosamente para detectar cualquier cambio del estado neurolgico,
incluyendo el estado mental, el comportamiento de las pupilas, la focalizacin o lateralizacin
de los signos y las convulsiones. Deben practicarse TC a los nios con alteracin del estado de
conciencia (puntuacin del coma de Glasgow 14), vmitos persistentes, signos neurolgicos
focales, signos clnicos evidentes de fractura de la base del crneo y convulsiones.
Aunque nada puede hacerse para modificar la lesin primaria, es posible evitar la disfuncin
cerebral secundaria con la prevencin de la hipoxia, la hipercapnia, la hipotensin y la
hipertensin intracraneal con tratamiento agresivo y meticuloso. El edema cerebral, que
provoca
hipertensin
intracraneal,
requiere
un
tratamiento
apropiado
e
inmediato para evitar la posterior interferencia con el suministro de O2 y el metabolismo celular.
El tratamiento del nio afecto por un grave traumatismo craneoenceflico debe llevarse a cabo
de forma escalonada. Al principio, lo ms importante es conservar la permeabilidad de las vas
respiratorias, ya que tanto la hipoxia como la hipercapnia, que agravan la hiperemia enceflica,
aumentan la presin intracraneal. Cuando la puntuacin del coma de Glasgow es <8, el nio
debe ser intubado con la medicacin adecuada de forma controlada y eficaz, para reducir al
mnimo el aumento brusco de la presin intracraneal asociado al procedimiento de intubacin.
Para ello, pueden usarse un sedante (tiopental, si el estado hemodinmico es estable, o
etomidodato, si no lo es), lidocana i.v. (1 a 2 mg/kg) y un agente paralizante. No debe hacerse
una intubacin nasotraqueal a ciegas. Debe instaurarse la ventilacin mecnica, con
determinaciones de los gases en sangre arterial, la oximetra del pulso y la PCO2 teleespiratoria
para evaluar la idoneidad de la oxigenacin y de la ventilacin.
Deben administrarse lquidos i.v. consistentes en suero dextrosa al 5% con NaCl al 0,9%, a un
ritmo de mantenimiento 3/4 o 4/5, siempre que no existan hipotensin sistmica o un shock
hipovolmico. Dado que los lactantes y nios secretan a menudo mayores cantidades de ADH
tras los traumatismos craneoenceflicos, por lo que tienen el riesgo de sufrir una sobrecarga de
agua libre con el consiguiente agravamiento del edema cerebral, conviene aplicar una ligera
restriccin de lquidos. Las soluciones hipotnicas (sobre todo el suero glucosado al 5%) estn
contraindicadas, dado el exceso de agua libre que contienen. La monitorizacin consiste en
mantener los niveles de cloruro sdico en valores 140 mEq/l.
Al principio, los nios con una puntuacin del coma de Glasgow <8, con o sin signos de
hemorragia o edema cerebral en la TC, deben ser sometidos a una hiperventilacin ligera, para
mantener la PCO2 entre 34 y 36 mm Hg. Una PCO2 ms baja podra reducir la perfusin cerebral
e incrementar el riesgo de isquemia. En consecuencia, debe valorarse seriamente la posibilidad
de colocar un monitor de la presin intracraneal, para determinar el momento en que se
requiere una intervencin destinada a reducir una presin intracraneal demasiado alta y
mantener las presiones de perfusin enceflicas >50 mm Hg y, preferentemente, >70 mm Hg
(PA arterial media menos presin intracraneal). Para mantener una presin intracraneal 15
mm Hg, debe evitarse el ascenso de la PCO2 arterial por encima de su valor normal (la PCO2 alta
induce vasodilatacin cerebral), controlar el dolor, mantener la normotermia (o una temperatura
ligeramente inferior a 36 C) y usar relajantes musculares, si es preciso. De igual modo, la PA

arterial debe mantenerse en cifras que proporcionen una presin de perfusin cerebral >50-70
mm Hg. El cabecero de la cama debe elevarse 30, manteniendo la cabeza en la lnea media
para favorecer el drenaje venoso enceflico. Para combatir el ascenso de la presin
intracraneal, puede emplearse el manitol al 20%, en dosis pequeas y sensatas como 0,25-0,5
g/kg, o incrementar la osmolalidad del suero a 295-305 mOsm/kg. La furosemida en unas dosis
de 1 mg/kg i.v. tambin ayuda a reducir la carga hdrica total del cuerpo, sobre todo cuando
conviene evitar la hipervolemia transitoria que se asocia a la administracin de manitol. Durante
las primeras 24 h despus de una lesin craneoenceflica, este agente podra ser incluso
preferible como mtodo para aumentar la osmolalidad del suero. No se ha demostrado que la
dexametasona sea eficaz en los traumatismos craneoenceflicos, por lo que no se recomienda
su empleo. Tampoco se ha demostrado que el coma inducido con pentobarbital o la hipotermia
inducida proporcionen beneficios constantes, mientras que conllevan riesgos importantes. El
uso de estas ltimas modalidades debe ser individual y adaptado a las necesidades de
pacientes especficos.
Es fundamental efectuar evaluaciones frecuentes de los nios que han sufrido un traumatismo
craneoenceflico. Si su estado se deteriora, deber practicarse otra TC para detectar las
lesiones susceptibles de correccin quirrgica y/o la causa de ese deterioro.
Las pupilas fijas y dilatadas, la prdida de los reflejos oculovestibulares y la postura de
descerebracin no indican necesariamente un trastorno irreversible, siempre que el tratamiento
sea adecuado. Un tratamiento precoz y agresivo dirigido a mantener un intercambio correcto de
gases en los pulmones y la perfusin cerebral apropiada puede reducir los riesgos asociados al
aumento de la presin intracraneal y sus complicaciones secundarias.
Las convulsiones aumentan la presin intracraneal y deben ser objeto de tratamiento precoz,
habitualmente primero con lorazepam y luego con difenilhidantona. Cuando existe una
contusin o una hemorragia debe considerarse con fuerza la conveniencia de administrar
difenilhidantona profilctica. Para prevenir los efectos secundarios cardiovasculares (p. ej.,
hipotensin, bradicardia), se administra una dosis de carga inicial de 20 mg/kg i.v., dividida en
dos bolos de 10 mg/kg a una velocidad mxima de 2 mg/kg/min (hasta 50 mg/min). La
posologa i.v. inicial de mantenimiento es de 3-6 mg/kg/d, fraccionada en dos dosis diarias. No
obstante, los nios con traumatismos enceflicos parecen precisar dosis ms altas, lo que
obliga a titular sus concentraciones, con objeto de adaptar la posologa. Algunos nios
necesitan 7-8 mg/kg/d. La duracin del tratamiento es variable y depende del tipo de
traumatismo y de los resultados del EEG. Las convulsiones aparecen en alrededor del 5% de
los nios >5 aos y en el 10% de los <5 aos durante la semana siguiente al traumatismo.
Ciruga. En los hematomas epidurales debe llevarse a cabo una evacuacin de urgencia lo
antes posible, para prevenir el deterioro neurolgico. Con esta medida, los nios evolucionan
bien. En los hematomas subdurales es obligado realizar una consulta neuroquirrgica, para
determinar si est indicada su evacuacin y para facilitar el tratamiento de la hipertensin
intracraneal creciente. Los hematomas subdurales crnicos pueden precisar punciones
subdurales repetidas, drenaje quirrgico o la colocacin de una derivacin.

PRONSTICO Y REHABILITACIN
La magnitud de la recuperacin cerebral depende de la edad, la duracin del coma y la
localizacin de la lesin mxima. De los casi 5 millones de nios que sufren cada ao un
traumatismo craneoenceflico, 4.000 fallecen y 15.000 precisan una hospitalizacin
prolongada. De los que tienen lesiones graves y se mantienen en coma durante ms de 24 h,
el 50% presentan secuelas neurolgicas importantes. Entre el 2 y el 5% quedan gravemente
discapacitados. La tasa de mortalidad de los nios que sufren traumatismos craneoenceflicos
con puntuaciones del coma de Glasgow de 5, 6 o 7 es 10%, pero estas tasas son ms altas
en los <5aos (especialmente en los lactantes) que en los mayores. En los que sobreviven, la
recuperacin funcional suele ser muy buena, aunque a menudo precisan una rehabilitacin

prolongada, sobre todo de las reas cognoscitivas y emocionales. Los servicios de

rehabilitacin deben ser planificados precozmente, incluso en el mismo momento del ingreso.
Durante la recuperacin, los problemas ms frecuentes son la amnesia retrgrada, la labilidad
emocional, las alteraciones del sueo, la disminucin de la capacidad intelectual y las
convulsiones residuales (v. tambin cap. 175).
Los grupos de apoyo especficos pueden ser de gran ayuda para las familias con nios que
padecen lesiones enceflicas, y a veces resultan imprescindibles para coordinar los servicios
mdicos, quirrgicos, educativos y de rehabilitacin.

LESIONES DE LA MDULA ESPINAL

Aunque los nios <10 aos presentan las tasas ms bajas de lesiones de la mdula espinal de
todos los grupos de edad, estas lesiones no son raras.
En los nios <8 aos, las lesiones de la mdula cervical se producen sobre todo por encima de
C4. En los >8 aos, son ms frecuentes las de C5 a C8. Est adquiriendo una importancia
creciente el reconocimiento precoz de las lesiones de la mdula espinal sin signos radiolgicos
de alteracin (SCIWORA, Spinal Cord Injury Without evidence Of Radiologic Abnormality). Este
tipo de lesin se produce casi exclusivamente en nios y se debe a una traccin directa de la
mdula, una contusin medular o una lesin vascular de la mdula. La lesin neurolgica
completa por seccin anatmica o funcional (ms frecuente en los nios <8 aos) tiene un
pronstico potencialmente malo.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

Los sntomas y signos de la lesin de la mdula espinal se describen en el captulo 182. Suele
producir hipotensin, habitualmente asociada a bradicardia.
Debe considerarse la posibilidad de lesin de la mdula espinal en todo paciente que haya
participado en un accidente de vehculo a motor, cado desde una altura superior a 2,5 m o
sufrido una lesin por inmersin, por lo que deber ser sometido a una evaluacin radiolgica
detallada, incluyendo TC en cortes finos, RM o mielografa.

TRATAMIENTO
Las lesiones de la mdula cervical precisan estabilizacin precoz. Debe aplicarse un collarete
peditrico bien adaptado para prevenir la flexin y la extensin, que se mantendr hasta que
pueda descartarse claramente la lesin. Si el paciente no puede manifestar dolor u obedecer
rdenes, el collarete se dejar en su lugar hasta que pueda confirmarse la ausencia de
lesiones seas, ligamentosas o medulares. Para prevenir la flexin del cuello y mantener el
cuello en posicin neutra, la planta peditrica para la columna vertebral a utilizar en todos los
nios 3 aos deber estar provista de una indentacin para adaptar el occipucio. La traccin
de la columna cervical como parte de una maniobra de estabilizacin durante la intubacin est
contraindicada.
Cuando se sospeche una lesin de la mdula espinal, es imprescindible prestar gran atencin
a la ventilacin/oxigenacin y a la circulacin. La hipotensin puede provocar una isquemia
medular, por lo que el paciente hipotenso debe recibir de inmediato un bolo (20 ml/kg) de
solucin cristaloide (salino normal o lactato de Ringer) en infusin i.v. Pueden administrarse
bolos adicionales hasta obtener una PA normal, y puede considerarse la conveniencia de
aadir un agente a-adrenrgico. Puede instaurarse una infusin continua de fenilnefrina o
adrenalina, con una dosis inicial de 0,1 mg/kg/min. Adems, el uso de Solu-Medrol (30 mg/kg)
seguido de una dosis i.v. de 5,4 mg/ kg/h durante 24 h podra ser beneficioso, siempre que se

administre durante las primeras 8 h siguientes a la lesin (segn los datos obtenidos en
pacientes adultos con lesin medular).
Los nios con traumatismos importantes de mdula espinal, como los que sufren otras formas
de traumatismo grave, deben ser transferidos lo antes posible a una unidad de traumatologa
peditrica.

OTRAS LESIONES GRAVES

Los traumatismos cerrados son la forma ms frecuente de traumatismo peditrico. Adems de
las lesiones craneoenceflicas y de la mdula espinal, los nios sufren a menudo traumatismos
abdominales y torcicos ocultos. Debe prestarse atencin a la posibilidad de desgarro/rotura
esplnicos, desgarros hepticos, contusiones renales o pulmonares, neumotrax/hemotrax y,
en los ms pequeos, hematomas duodenales. Ninguna de estas lesiones puede ser evidente
en el momento de la exploracin inicial, pero sus consecuencias pueden ser nefastas. Por
tanto, siempre que el mecanismo de la lesin sugiera la intervencin de una fuerza importante,
debe practicarse una TC torcica y abdominal. Cualquier signo de inestabilidad circulatoria
(aumento de la frecuencia cardaca, debilidad del pulso, llenado capilar >2seg con o sin
hipotensin) debe hacer sospechar una prdida externa o interna del volumen sanguneo
desde el espacio intravascular y, en caso de compromiso circulatorio, tratar de inmediato
mediante la infusin de 1 a 2 bolos (20 ml/kg) de una solucin cristalina (salino normal o lactato
de Ringer); entonces se administran 10 ml/kg de sangre si existe compromiso circulatorio. Es
necesario efectuar una consulta al cirujano, ya que puede ser necesaria una exploracin
quirrgica torcica y abdominal.

INTOXICACIONES
(V. tambin cap. 307.)
Pese a los muchos programas educativos destinados a su prevencin, las intoxicaciones
constituyen an la causa ms frecuente de accidentes no mortales en el hogar. stas pueden
producirse por muchas vas, comprendidas la ingestin oral, la inhalacin, la absorcin a travs
de la piel y la instilacin ocular. Ante un caso que precise informacin adicional sobre el
contenido de un producto con nombre comercial o el tratamiento ms adecuado para una
ingestin accidental, hay que consultar al Centro de Toxicologa ms prximo.
INTOXICACIN POR PARACETAMOL
El paracetamol se encuentra presente en >100 productos de venta libre, incluyendo muchas
formulaciones para nios, en forma de comprimidos, lquidos o cpsulas y en muchos jarabes
para la tos y el resfriado. Tambin contienen paracetamol muchos frmacos de venta con
receta.
El sistema enzimtico heptico dependiente del citocromo P-450 produce un metabolito
potencialmente txico del paracetamol, la N-acetil-p-benzoquinoneimina, que es destoxificada
por los depsitos de glutatin del hgado cuando se usan dosis teraputicas. Sin embargo, en
caso de sobredosificacin aguda, el exceso del metabolito agota las reservas de glutatin y
provoca necrosis hepatocelular (v. cap. 43).
Se admite que las dosis orales 150 mg/kg de paracetamol son txicas para los ni Dos. En los
adultos tambin se consideran txicas las dosis 150 mg/kg de paracetamol o las dosis totales
de 7,5 g, cualquiera que sea su proporcin en mg/kg. Con la posologa normal, la semivida
plasmtica es de 2 1/2 h. Una semivida >4 h puede guardar correlacin con una lesin
hepatocelular grave.

SNTOMAS, SIGNOS Y PRONSTICO

El cuadro clnico y el tratamiento (v. ms adelante) son muy distintos de los de la intoxicacin
por aspirina. Los sntomas suelen ser leves hasta 48 h postingestin y pueden dividirse en
cuatro etapas, como muestra la tabla 263-3.

La sobredosis de paracetamol rara vez es mortal en los nios prepuberales, aunque los niveles
de AST alcancen las 20.000 UI/l. Los nios >12aos parecen responder igual que los adultos a
la agresin heptica causada por el frmaco. Todava se sigue investigando la causa de esta
diferencia relacionada con la edad. En los adolescentes se han observado un aumento de los
sntomas y una prolongacin de las alteraciones de las pruebas de funcin heptica.
No se han descrito secuelas hepticas anatmicas o funcionales tras la recuperacin de una
sobredosis aguda de paracetamol en nios previamente sanos. Los efectos del uso crnico
excesivo o de las sobredosis repetidas son objeto de investigacin.

TRATAMIENTO
La limpieza del estmago puede incluir el vmito inducido con el jarabe de ipacacuana, lavado
gstrico y administracin de carbn activado. Si el paciente ha ingerido >150 mg/kg de
paracetamol, puede ser necesario usar acetilcistena. La administracin precoz de carbn
activado no interfiere con la accin de esta ltima. La coadministracin de ambos puede
aumentar el riesgo de emesis.
A las 4 h postingestin debe hacerse un anlisis de paracetamol en suero, para comparar sus
resultados con los del nomograma de Rumack-Matthew (v. fig. 263-1). Si la concentracin
srica es inferior a la posible zona de riesgo y no han aparecido sntomas txicos, no ser
necesario continuar el tratamiento. Si la concentracin srica es superior a la posible zona de
riesgo (150 mg/ml [990 mol/l] cada 4 h), deber administrarse una dosis de carga de
acetilcistena, 140 mg/kg, v.o. o por sonda nasogstrica, seguida de 17 dosis adicionales de 70
mg/kg con intervalos de 4 h, repitiendo las dosis vomitadas durante la primera hora siguiente a
su administracin (algunos centros administran menos de la dosis total). Este nomograma no
resulta til en laintoxicacin crnica por paracetamol, que suele ser tratada con acetilcistena de
forma emprica.

La acetilcistena se encuentra disponible en forma de solucin al 20% (200 mg/ml), contenida

en viales de 4, 10, 30 y 100 ml, y debe ser diluida 1:4 en una bebida carbonatada o en zumo de
frutas antes de su empleo. Un nio de 20 kg necesitar una dosis de carga de 140 mg/kg
(2.800 mg) o 14 ml de la solucin al 20%, lo que obligara a administrar 56 ml de la solucin
diluida 1:4. Como este frmaco tiene un olor muy desagradable, la dosis debe administrarse en
forma de solucin fra, en un vaso tapado y a travs de una pajita. Su administracin despus
de transcurridas 8h puede producir menores beneficios teraputicos, pero se recomienda no
obstante. En estudios recientes se ha comprobado que la acetilcistena i.v., no disponible en el
mercado de Estados Unidos, puede resultar til incluso en casos que ya hayan desarrollado
signos de toxicidad heptica. Si el tiempo de protrombina es 3veces superior al normal, deber
administrarse vitamina K1 (fitonadiona), en dosis de 2,5 a 10mg, por va i.v. o s.c. Tambin
pueden ser necesarios el plasma fresco o los factores de la coagulacin. Se administra suero
glucosado i.v. para mantener la hidratacin. La diuresis forzada puede ser peligrosa. La dilisis
peritoneal, la hemodilisis y la hemoperfusin con carbn son ineficaces. Los pacientes con
fracaso heptico fulminante suelen ser candidatos al trasplante de hgado.
Durante el tratamiento de la intoxicacin aguda por paracetamol conviene evitar el uso de
antihistamnicos, corticosteroides, fenobarbital ycido etacrnico, ya que todos ellos estimulanla
actividad del sistema citocromo P-450 heptico.

INTOXICACIN POR ASPIRINA Y OTROS SALICILATOS

(Salicilismo)
Pese a las leyes sobre envasado, que limitan el contenido de los frascos de aspirinas infantiles
a 36 comprimidos de 80 mg y obligan a usar tapones de seguridad en todos los preparados
que contienen aspirina, la intoxicacin por este frmaco sigue siendo frecuente en todos los
grupos de edad. No obstante, la incidencia de intoxicaciones agudas por aspirina ha
descendido, debido al uso creciente de otros AINE de venta libre y del paracetamol.

La intoxicacin grave es improbable con ingestas de cido acetilsaliclico <200-300 mg/kg. La

toxicidad crnica, que aparece tras varios das de recibir dosis teraputicas grandes, es ms
frecuente que la toxicidad aguda y ms difcil de tratar.
El salicilato ms txico es el aceite de gaulteria (salicilato de metilo); se ha comunicado la
muerte de un nio tras ingerir <1 cucharada. Toda exposicin al salicilato de metilo (presente
en productos tales como los linimentos y las soluciones usadas en los nebulizadores calientes)
es potencialmente mortal.

SNTOMAS Y SIGNOS
Los primeros sntomas consisten en nuseas y vmitos, zumbidos de odos seguidos de
hiperpnea, hiperactividad, hipertermia y convulsiones. La estimulacin del SNC pasa
rpidamente a depresin, con somnolencia, insuficiencia respiratoria y colapso.
La intoxicacin por salicilato suele causar alteraciones metablicas complejas. La hiperpnea,
con la consiguiente prdida de CO2 en el aire espirado, produce una alcalosis respiratoria.
Tambin puede dar lugar a una acidosis metablica profunda. Los resultados del anlisis de
gases en sangre arterial del paciente con el cuadro clsico de intoxicacin es representativo de
un cuadro mixto de alcalosis respiratoria y acidosis metablica. Aunque el pH puede estar en
un valor normal o algo bajo, la PCO2 y las concentraciones de bicarbonato sern muy bajas.
Puesto que la alcalosis respiratoria y la acidosis metablica se producen al mismo tiempo, el
nio puede presentar una alteracin mixta, con un pH relativamente normal o con acidosis
franca (v. fig. 263-2). La PCO2 ser inferior a la prevista. Los nios pequeos, en los que la
actividad del centro respiratorio es menor que en los mayores o los adultos, desarrollan la
acidosis metablica con gran rapidez. Los efectos txicos del salicilato y la prdida de base
amortiguadora interfieren los procesos metablicos y provocan la cetosis. Los nios <4 aos
desarrollan la acidosis incluso con mayor rapidez, sin alcalosis respiratoria concomitante. La
deshidratacin, debida a las prdidas insensibles de agua y al aumento de la excrecin renal
(debida al incremento de la carga de solutos urinarios), puede ser grave. Tambin se asocian a
menudo prdidas intensas de Na y K.

DATOS DE LABORATORIO Y DIAGNSTICO

La medida de la concentracin de salicilato en el suero puede hacerse en cualquier laboratorio
hospitalario. La medicin seriada de estas concentraciones ayuda a establecer si la absorcin
contina (valores crecientes), si la exposicin es crnica (valores constantes) o si el tratamiento
est siendo eficaz (valores decrecientes).

Otras pruebas analticas tiles son la medicin de gases en sangre arterial, las determinaciones
de sodio, potasio y bicarbonato en suero, el BUN y la glucemia y, en la orina, el pH y la
densidad. Estos valores deben determinarse peridicamente durante todo el tratamiento, al
igual que las concentraciones de salicilato. El paciente puede presentar hipoglucemia,
hiperglucemia o normoglucemia, con bajos niveles de glucosa en el SNC. Los aniones
innominados (AG) pueden calcularse con la frmula siguiente: (Na+) - (Cl-+ HCO3-).
Las manifestaciones de la intoxicacin por salicilatos dependen de la concentracin mxima del
compuesto en el suero y de la distribucin de ste en los tejidos, ms que del nivel alcanzado
en un momento dado. La intoxicacin crnica supone un mayor grado de distribucin hstica y
una toxicidad ms grave.
El nomograma de Done no se considera ya clnicamente til, porque su empleo puede infra o
sobrevalorar la intoxicacin aguda y no puede emplearse en la intoxicacin crnica.

TRATAMIENTO
El vaciado precoz del estmago es crtico y se consigue mejor administrando jarabe de
ipecacuana en los 30 min siguientes a la ingestin (v.cap. 307), salvo que el paciente sufra
trastornos del estado mental. Si es demasiado tarde para inducir la emesis con ipecacuana o
existen contraindicaciones a la misma, deber administrarse carbn activado. El carbn
activado (15 g en 120ml de agua), administrado por va oral o mediante sonda nasogstrica,
adsorbe eficazmente los salicilatos y puede evitar su absorcin, incluso varias horas despus
de la ingestin. Los salicilatos pueden formar concreciones en el estmago y reducir el vaciado
pilrico, lo que obliga a seguir administrando este producto.
Son fundamentales la buena hidratacin y la proteccin de la funcin renal. Al principio puede
administrarse dextrosa al 5% en suero salino normal, que se interrumpir cuando se aada el
bicarbonato. El bicarbonato sdico debe mezclarse con suero glucosado al 5% y tiene una
doble misin: combate la acidosis metablica y alcaliniza la orina, lo que favorece la eliminacin
urinaria del salicilato (a pH 8). El bicarbonato sdico se administra en una dosis inicial de 1 a
2 mEq/kg, seguida por una infusin de 132 mEq/l en suero glucosado al 5%, infundido a 1,5-2
veces el mantenimiento. Es preciso controlar a menudo los gases en sangre arterial y el pH
urinario. El riesgo de hipocaliemia asociado al uso de bicarbonato sdico obliga a vigilar el K
srico.
Conviene evitar el uso de agentes que aumentan la excrecin de bicarbonato por la orina,
como la acetazolamida, porque agravan la acidosis metablica y, en consecuencia, favorecen
la retencin del salicilato y su absorcin por los tejidos.
En los pacientes que precisan ventilacin mecnica, puede ser necesario aplicar la
hiperventilacin, para favorecer la prdida de CO2 hasta que el desequilibro cido-base se
corrija.
Los pacientes con hipertermia, hiperactividad y convulsiones corren riesgo de rabdomilisis,
que debe sospecharse cuando aumentan los niveles sricos de creatina cinasa y la mioglobina
urinaria. La hipertermia puede tratarse con paracetamol o ibuprofeno, combinados con
enfriamiento externo. En el tratamiento de las convulsiones se intentarn primero las
benzodiacepinas como el diazepam o el lorazepam; si no resultan eficaces, puede valorarse el
uso de barbitricos. En todo caso, debe asociarse siempre la ventilacin mecnica, ya que
estos agentes reducen la actividad del centro respiratorio. Con esta excepcin, deben evitarse
todos los agentes que reducen la actividad respiratoria, pues, de lo contrario, aumentarn la
retencin de CO2 y la acidosis metablica, que a su vez favorece el paso del salicilato a los
tejidos. En caso de rabdomilisis, la administracin de bicarbonato sdico puede ser til.

Puede ser necesaria la hemodilisis para mejorar la eliminacin del salicilato en pacientes con
acidosis resistente al bicarbonato, afectacin neurolgica grave y/o alteracin de la funcin
renal. En estos pacientes es frecuente encontrar concentraciones sricas de salicilato agudas
(>100 mg/dl [>7,25 mol/l]) y crnicas (>60 mg/dl [>4,35 mol/l]) extraordinariamente elevadas.

INGESTIN DE CUSTICOS
La ingestin de cidos y bases fuertes, que causan quemaduras y una lesin directa de los
tejidos, no es rara. Las fuentes habituales de estos productos son los limpiadores de caeras y
tazas de inodoro y los detergentes para lavavajillas elctricos que se encuentran en el mercado
en forma slida y lquida. Los signos de intoxicacin dependen de la forma ingerida. La
sensacin de quemadura de una partcula que se adhiere a una superficie hmeda impide que
el nio consuma ms cantidad; los preparados lquidos, que no se adhieren, se ingieren con
ms facilidad y pueden afectar a la totalidad del esfago y del estmago. La ingestin de un
lquido custico puede producir lesiones escasas o nulas en los labios, la lengua o la
hipofaringe.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

En los casos graves, el dolor es inmediato. Al principio, el nio babea, no puede tragar slidos
ni lquidos y tiene un llanto intenso. Las reas quemadas se hacen edematosas y tumefactas,
aparece la disfagia y las secreciones se acumulan. El edema puede ocluir las vas respiratorias.
El pulso es a menudo rpido y dbil, la respiracin se hace superficial y aparece el shock.
Los pacientes que sobreviven a la agresin inicial pueden morir por infecciones secundarias; el
esfago o el estmago pueden perforarse despus de 1 sem o ms. La perforacin hacia el
mediastino produce un cuadro agudo, con dolor torcico intenso, pero incluso un curso inicial
benigno puede dar lugar a una estenosis semanas despus. La muerte puede deberse a
complicaciones tales como el shock circulatorio, la asfixia debida al edema farngeo, la
perforacin del esfago o la irritacin pulmonar.

TRATAMIENTO
Todos los pacientes deben ser asistidos por un mdico y muchos precisan hospitalizacin.
Hay que diluir inmediatamente el custico mediante la ingestin de pequeas cantidades de
agua o leche. En los nios se prefiere la leche, un emoliente, porque ofrece la ventaja de
revestir y calmar las membranas mucosas y sustituir la protena del tejido como diana de la
destruccin. Hay que retirar las ropas contaminadas y lavar la piel contaminada. El lavado de
estmago, por emesis o lavado, est contraindicado. Tambin est contraindicado el carbn
activado, ya que puede provocar la infiltracin por carbn de los tejidos daados y dificultar la
evaluacin endoscpica.
Puesto que la presencia o ausencia de quemaduras orales no permite determinar de forma
fidedigna la afectacin del esfago o del estmago, est indicada la endoscopia, para valorar la
integridad de estas vsceras. La endoscopia es muy til para predecir la posterior formacin de
estenosis y la posible necesidad de una ciruga de sustitucin esofgica.
Cuando existen lesiones esofgicas, el tratamiento con corticoides no se considera ya
adecuado y se cree que puede ser incluso peligroso en las quemaduras de tercer grado. En
caso de fiebre o signos de mediastinitis, deber administrarse un antibitico de amplio
espectro. En los casos leves se inicia precozmente la infusin i.v. de lquidos, hasta que stos
puedan tolerarse v.o. A veces est indicada la traqueotoma para permitir la respiracin. Si se
hace prevencin de las estenosis, el paciente necesitar un tratamiento posterior con dilatacin
que puede prolongarse meses o aos.

INTOXICACIN POR PLOMO

(Saturnismo)
La tabla 263-4 muestra las fuentes ms comunes de plomo en dosis altas o bajas. Estas
ltimas se asocian a un aumento asintomtico de la absorcin de plomo en los nios (v. tabla
263-5 para una clasificacin de las intoxicaciones por plomo y las tablas 263-6 y 263-7 para los
mtodos de deteccin). La intoxicacin por plomo puede ser tambin secundaria a una pica
persistente.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

La intoxicacin por plomo es un proceso crnico, a veces salpicado de episodios sintomticos
agudos recidivantes, y puede producir efectos crnicos irreversibles (p. ej., dficit cognitivos en
nios y encefalopata y nefropata progresiva en los adultos).

El riesgo de intoxicacin sintomtica por plomo aumenta cuando la concentracin del metal en
sangre total (PbS) es >50-100 mg/dl (>2,40-4,85 mol/l). Cuando la PbS es >100 mg/dl, el

riesgo de encefalopata es grande, pero impredecible. Los Centers for Disease Control and
Prevention de Estados Unidos definen la intoxicacin por plomo en la infancia como PbS 10
mg/dl (0,48 mol/l). Con estas concentraciones pueden producirse defectos cognitivos.
En los nios pequeos, la sintomatologa suele comenzar de forma brusca, con aparicin de
vmitos enrgicos y persistentes, marcha atxica, convulsiones, alteracin del estado de
conciencia a lo largo de 1 a 5 d, para evolucionar hacia las convulsiones intratables y el coma.
Estas manifestaciones de la encefalopata aguda se deben fundamentalmente al edema
cerebral y pueden ser precedidas por das o semanas de irritabilidad y disminucin de las
ganas de jugar. El diagnstico diferencial comprende los abscesos y tumores cerebrales, la
encefalitis aguda y la meningitis.

En los nios, la intoxicacin crnica por plomo puede producir retraso mental, trastornos
convulsivos, trastornos de la conducta con agresividad y regresin del desarrollo. Estos
sntomas pueden ceder espontneamente si cesa la exposicin excesiva, para reaparecer con
una segunda exposicin. Tanto en los nios como en los adultos puede encontrarse una
anemia hipocrmica microctica debida al plomo, a una deficiencia de hierro asociada, o a
ambos. La inhalacin de tetraetil- o tetrametil-plomo causa un cuadro distinto, cuyas
manifestaciones principales corresponden a un psicosis txica.

Los adultos suelen desarrollar una secuencia caracterstica de sntomas que se aparecen en
un perodo de varias semanas o ms: cambios de personalidad, cefaleas, gusto metlico,
anorexia, dolores abdominales vagos que terminan en el vmito, estreimiento y dolores
abdominales clicos. La encefalopata es rara.

El diagnstico de presuncin se basa en el hallazgo, en un aspirado de mdula sea, de un

moteado basfilo en >60% de los normoblastos y en los resultados de las determinaciones
urinarias de coproporfirina y cido d-aminolevulnico y de las radiografas de los huesos largos.
Tambin es sugestiva la glucosuria moderada. El diagnstico definitivo requiere la medicin de
la PbS. Como el plomo interfiere con la sntesis del heme, pueden encontrarse niveles altos de
protoporfirina eritropoytica. La determinacin de sta es ms efectiva que la medicin del
plomo sanguneo para la prediccin de la carga total de plomo del organismo en las
intoxicaciones crnicas. La protoporfirina eritropoytica no es un marcador sensible cuando la
PbS es <35 mg/dl (<1,70 mol/l) ni en la intoxicacin aguda. Tambin es muy til la medicin
de la excrecin total de plomo por la orina el primer da del tratamiento con quelantes (75 a 100
mg/kg). La confirmacin del diagnstico se da cuando el cociente (mg Pb excretado/mg edetato
clcico disdico [CaNA2EDTA] administrado) es >1. Para recoger las muestras de orina y de
sangre deben usarse equipos sin plomo. Para lograr unos resultados fiables, los anlisis deben
llevarse a cabo en laboratorios con experiencia en el estudio del plomo.

TRATAMIENTO
La quelacin slo debe iniciarse despus de haber eliminado la fuente de plomo. En los casos
con sntomas agudos, el uso de quelantes suele instaurarse antes, incluso, de conocer los
resultados de los anlisis de sangre y orina.
Es contraindicacin para el uso de cualquier quelante en las personas asintomticas la
presencia de enfermedades hepticas o renales. En los casos sintomticos graves es preciso
valorar cuidadosamente los riesgos de la quelacin.
En la intoxicacin aguda por plomo de clase IV y en todos los casos de clase V se recomienda
un tratamiento combinado con dimercaprol (BAL) y CaNA2EDTA, segn la pauta de
dosificacin reseada en la tabla 263-8. Este tratamiento debe iniciarse tan pronto como se
restablezca la diuresis. La dosis mxima no debe mantenerse ms de 5 d para evitar el
agotamiento de los depsitos de metales esenciales del organismo, sobre todo de cinc. En los
casos asintomticos de clase IV, basta la administracin de CaNA2EDTA (v. tabla 263-8).

Los pacientes tratados con BAL deben recibir lquidos de mantenimiento por va parenteral o
lquidos claros v.o., para evitar los vmitos asociados al uso de este compuesto. Los ciclos
breves de quelacin suelen asociarse a ascensos de rebote de la PbS, probablemente debidos
a la redistribucin interna del plomo. Este rebote puede obligar a dar un segundo ciclo de 5 a 7
d tras haber completado el primer ciclo de CaNA2EDTA. Parece lgico administrar cantidades
profilcticas de hierro, cinc y cobre para combatir su agotamiento durante el tratamiento a largo
plazo.
Las reacciones graves al CaNA2EDTA consisten en elevacin del BUN, proteinuria, hematuria
microscpica, cilindros tubulares epiteliales en la orina, hipercalcemia, fiebre y diarrea. La
toxicidad renal, que es proporcional a la dosis, suele ser reversible. Los efectos indeseables de
este compuesto se deben, probablemente, al agotamiento de los depsitos de cinc.
Los pacientes con lesiones hepatocelulares graves no deben recibir BAL, que s puede
administrarse, con precaucin, al comienzo del tratamiento de los pacientes oligricos con
encefalopata. El BAL puede producir una hemlisis intravascular aguda, moderada o grave,
con los pacientes con deficiencia de G6PD. Al contrario que el CaNA2EDTA, el BAL no debe
administrarse junto con hierro medicinal.
Ninguno de estos frmacos debe usarse con fines profilcticos en los trabajadores del plomo o
en los pacientes sobreexpuestos simultneamente al metal, ya que pueden causar un
incremento neto de la absorcin del plomo presente en el aparato GI. El tratamiento a largo
plazo exige reducir la exposicin al plomo.
El succmero (cido meso-2,3-dimercaptosuccnico) es un agente quelante oral que forma
productos hidrosolubles y que, en consecuencia, favorece la excrecin urinaria de plomo. Est
indicado en el tratamiento de los nios con intoxicaciones de clase IV. Sin embargo, tambin
podra reducir la PbS de los que sufren una intoxicacin de claseIII. Las dosis y pautas de
administracin de este compuesto se indican en la tabla 263-8. Se recomienda un ciclo de
tratamiento de 19 d; no se ha demostrado la seguridad del tratamiento continuo durante >3
sem, por lo que no se recomienda. Los efectos desfavorables ms frecuentes consisten en
erupciones cutneas, sntomas GI (nuseas, vmitos, diarrea, anorexia, gusto metlico en la
boca) y elevacin de las transaminasas sricas. Tambin se han descrito algunas erupciones
que obligaron a interrumpir el tratamiento.
La encefalopata aguda por plomo se trata con una combinacin de BAL y CaNA2EDTA. La
consulta al neurlogo debe ser precoz y el paciente debe ser tratado en una UCI. El EDTA no
se metaboliza; se excreta intacto, exclusivamente por filtracin glomerular, por lo que el
CaNA2EDTA no debe emplearse en los pacientes anricos. En el protocolo combinado BALCaNA2EDTA, la administracin del segundo en las dosis indicadas en la tabla 263-8 no debe
mantenerse ms de 5 d; no obstante, los casos de encefalopata muy grave que tardan en
responder pueden recibir el quelante durante 2 d ms, aunque con precaucin. La dosis ms
baja de CaNA2EDTA (25 mg/kg/d), aconsejada para los casos poco sintomticos o
asintomticos, es ms segura, pero tampoco debe administrarse durante ms de 5 d sucesivos,
con un perodo de descanso de 1 sem o ms entre ciclos. Aunque la prueba diagnstica con
CaNA2EDTA (75-100 mg/kg slo durante 1 d) es segura en los pacientes asintomticos, es
probable que no deba emplearse con fines teraputicos en los pacientes que no corren un
riesgo vital y que presentan cuadros renales agudos.

INTOXICACIN POR HIERRO

Dada la amplia distribucin de las preparaciones con hierro (Fe), la ingestin de los productos
que lo contienen es un problema frecuente, aunque raras veces mortal. Son pocos los casos
notificados de intoxicacin grave por hierro notificados cada ao a los Centros de Toxicologa,
probablemente porque casi todos los preparados contienen cantidades muy pequeas de Fe
elemental. No obstante, el Fe elemental tiene efectos txicos para los aparatos GI y

cardiovascular y el SNC. La dosis oral mortal de hierro elemental oscila entre 200 y 250 mg/kg,
pero se han descrito muertes con dosis de slo 130 mg de Fe elemental. Haciendo el clculo a
partir del peso corporal, <20 mg/kg no son txicos, 20-60 mg/kg son leve a moderadamente
txicos y >60 mg/kg pueden asociarse a morbilidad importante y a la muerte.
En el mercado se encuentran ms de 100 preparaciones comerciales con Fe; sin embargo, las
ms prescritas son las de sulfato ferroso (20% de Fe elemental) y gluconato ferroso (12% de
Fe elemental). El fumarato ferroso (33% de Fe elemental) forma parte de mltiples preparados
vitamnicos de uso adulto e infantil.

SNTOMAS Y SIGNOS
La aparicin de diarrea, vmitos, leucocitosis e hiperglucemia suele asociarse a
concentraciones sricas de Fe >300 mg/dl (>54 mol/l). Cuando los sntomas no se
manifiestan durante las primeras 6 h, el riesgo del paciente es mnimo. Los cuatro estadios de
la intoxicacin por hierro se muestran en la tabla 263-9.

DIAGNSTICO Y PRONSTICO
Siempre que sea posible, deber medirse el hierro srico de 3 a 4 h tras la ingestin. Si el nivel
inicial es alto, pueden ser necesarias las mediciones sucesivas para controlar la evolucin
clnica. Cuando el Fe srico es >110 mg/dl (>20 mol/l) pero <350 mg/dl (<63 mol/l), es muy
improbable que exista alguna cantidad de hierro libre y no es preciso hospitalizar al paciente,
salvo que presente sntomas. Cuando el Fe srico es >350 mg/dl, o si aparece sintomatologa,
la hospitalizacin puede ser necesaria.
La abundancia de pruebas a utilizar para analizar el hierro favorece su utilizacin en la
evaluacin de una toxicidad potencial (v. tabla 263-10). La administracin de desferroxamina,
en una dosis de 50 mg/kg i.m. tambin puede indicar la presencia de Fe libre, cuando la orina
adquiere un vivo color de vino rosado. Las radiografas abdominales pueden revelar la
presencia de comprimidos de hierro no digeridos y concreciones del metal, pero no as las
vitaminas que contienen hierro, los preparados lquidos o los comprimidos masticados. El
pronstico es bueno. La tasa de mortalidad oscila alrededor del 10% en caso de coma y shock;
en conjunto, ronda el 1%.

TRATAMIENTO
Inicialmente, debe realizarse un vigoroso esfuerzo para eliminar el Fe del estmago. Si el
paciente est despierto y despejado, debe inducirse la emesis con jarabe de ipecacuana; sin
embargo, la emesis as inducida no permite determinar si los vmitos se deben slo a la
ipecacuana o tambin al hierro. El lavado gstrico tiene una eficacia limitada, ya que es difcil
usar sondas de gran calibre en los nios. Est contraindicada la administracin de lquidos de
lavado que contengan fosfatos de desferroxamina o bicarbonato sdico. Puede iniciarse una
irrigacin del tubo digestivo, usando 0,5 l/h de una solucin electroltica con polietileno glicol,
que se mantiene durante varias horas. El carbn activado no absorbe el hierro y no debe
usarse.
La desferroxamina, que quela el hierro libre, debe administrarse a todos los pacientes con
niveles sricos de Fe 350 mg/dl (63 mol/l) y sntomas GI, en todos los pacientes con
niveles sricos de Fe 500 mg/dl (90 mol/l) y en todos los pacientes sintomticos cuando no
se dispone de las cifras de Fe en sangre.
En los pacientes normotensos puede emplearse desferroxamina en dosis de 90 mg/kg i.m.,
seguidos de 90 mg/kg cada 4 a 12 h y hasta 6 g/d, dependiendo de los signos clnicos y de la
respuesta analtica al tratamiento. Muchos mdicos prefieren la administracin i.v., con dosis de
15 mg/kg/h. En la sobredosis masiva, esta infusin puede no ser suficiente, porque 1 g de
desferroxamina quela tan slo 85 mg de Fe. La exanguinotransfusin tiene un valor terico en
el tratamiento de las intoxicaciones graves; para conseguir buenos resultados, debe iniciarse
muy precozmente, antes de que se produzca un movimiento intracelular del hierro.

INTOXICACIN POR HIDROCARBUROS

Cada ao, la intoxicacin por productos destilados del petrleo (p. ej., gasolina, queroseno,
disolventes de pinturas) e hidrocarburos halogenados (p. ej., tetracloruro de carbono, dicloruro
de etileno) produce >25.000 intoxicaciones en nios <5 aos. La muerte suele deberse a una
neumonitis por aspiracin grave tras la ingestin accidental. El abuso de hidrocarburos
halogenados por inhalacin, caracterstica de los adolescentes, puede causar una muerte
cardiovascular repentina.
Las propiedades fsicas ms importantes de los hidrocarburos son la viscosidad y la tensin
superficial, de las que depende la magnitud del peligro, ya que incluso cantidades pequeas
pueden extenderse rpidamente por grandes superficies del pulmn. Cuanto menor sea la
viscosidad, mayor ser el riesgo de aspiracin pulmonar, y ciertos aditivos contribuirn a los
restantes efectos txicos. El aceite mineral impermeabilizante (utilizado en productos tales
como los abrillantadores de muebles) es el ms peligroso de los lquidos ms viscosos, dado
su potencial para causar una neumona aspirativa.

En los experimentos con animales, la presencia de hidrocarburos en el aparato respiratorio es

al menos 140 veces ms txica que en el aparato GI. Extrapolando estos hallazgos al hombre,
un nio puede morir con 350 ml en el estmago, pero con slo 2,5 ml en los pulmones.

SNTOMAS Y SIGNOS
Los sntomas y signos se relacionan fundamentalmente con los aparatos respiratorio y GI y con
el SNC. Al principio, la vctima tose, se ahoga y quiz vomite, incluso con una cantidad
pequea. Luego, pueden aparecer cianosis, atrapamiento de aire y tos persistente. Los nios
mayores pueden referir una sensacin de quemadura en el estmago y vomitar
espontneamente. Los sntomas del SNC consisten en letargia, coma y convulsiones. Estos
efectos suelen ser proporcionales a las dosis y son ms graves en la ingestin de lquidos
ligeros y aceite mineral impermeabilizante.
En los casos graves se producen dilatacin cardaca, fibrilacin auricular y una fibrilacin
ventricular mortal. Se han descrito lesiones de los riones y de la mdula sea. La muerte por
neumonitis, cuando se produce, suele tener lugar durante las primeras 24 h. La resolucin de la
neumona no complicada suele requerir una semana, excepto cuando se debe al aceite mineral
impermeabilizante, caso en que habitualmente tarda de 5 a 6 sem.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
La prueba analtica que resulta ms til por s misma es la radiografa de trax, que debe
obtenerse, preferentemente, 1 1/2 a 2 h postingestin, salvo que existan sntomas evidentes.
Los casos graves desarrollan signos radiolgicos visibles de neumona por aspiracin de
hidrocarburos antes de 2 h; el 90% de todos los pacientes con neumona tienen hallazgos
positivos de 6 a 18 h tras la ingestin, pero no aparecen nuevos casos transcurridas 24 h. El
recuento y la frmula leucocitarios y el anlisis de orina pueden ser tiles para detectar las
infecciones secundarias y la participacin renal. Los niveles de hidrocarburos en sangre
carecen de inters prctico. En presencia de afectacin pulmonar, la determinacin de los
gases en sangre arterial facilita el diagnstico y el tratamiento.

TRATAMIENTO
En ausencia de sntomas o signos de sufrimiento respiratorio (taquipnea, taquicardia, tos o
estertores), el nio puede ser tratado en su domicilio. Lo mismo puede decirse del adolescente
o adulto que no desarrolla una fibrilacin auricular o ventricular. En el hogar, una vez
establecido el estado respiratorio, se retiran las ropas contaminadas y se lava la piel. Puede
administrarse un vaso de leche, para diluir el material ingerido y reducir la irritacin gstrica.
Los pacientes graves deben ser hospitalizados. El tratamiento de sostn consiste en la
administracin de lquidos i.v. y O2. La neumonitis precoz es de naturaleza qumica y no
responde a los antibiticos. Los corticoides no suelen ser eficaces y se ha sugerido que
podran tener un efecto nocivo para la respuesta inmunitaria del paciente.
Cuando se ingiere un hidrocarburo que contiene otra sustancia txica, el tratamiento debe ir
dirigido a ambos txicos y a la evacuacin del estmago, bien mediante emesis, bien por
lavado.

REANIMACIN CARDIOPULMONAR
(V. tambin cap. 206.)
La reanimacin cardiopulmonar (RCP), consistente en soporte vital bsico y avanzado, plantea
grandes dificultades en los nios. Pese a su empleo, las tasas de mortalidad por parada
cardaca oscilan del 70 al 90% en los recin nacidos prematuros y a trmino y entre el 90 y el
97% en los lactantes y nios. La tasa de mortalidad por parada respiratoria sola es casi del
50%. El desarrollo neurolgico suele quedar gravemente comprometido.
Alrededor del 50 al 65% de los nios que precisan RCP tienen <1 ao; de ellos, la mayora
tienen <6 meses. Aproximadamente el 6% de todos los neonatos precisan reanimacin
inmediata despus del nacimiento (v. tabla 263-11); esta incidencia aumenta significativamente
cuando el peso al nacimiento es <1.500 g.

DIFERENCIAS PRINCIPALES ENTRE LA RCP PEDITRICA Y LA DEL

ADULTO
Las causas de la parada cardaca de los recin nacidos y nios son muy variables; las ms
frecuentes son los accidentes de trfico, el ahogamiento, las quemaduras, las heridas por arma
de fuego, las intoxicaciones, la inhalacin de humo, el SMSL, la obstruccin de las vas
respiratorias con asfixia por cuerpos extraos, las infecciones respiratorias o sistmicas y las
cardiopatas congnitas. En los adultos, la causa es casi siempre la cardiopata isqumica
difusa grave, con taquiarritmia ventricular maligna sobreaadida. En los nios, los factores
desencadenantes ms comunes son la hipoxemia y los problemas respiratorios, que producen
bradiarritmias y asistolia, mientras que slo el 10% de las arritmias son taquiarritmias
ventriculares. As pues, los nios no suelen necesitar una desfibrilacin rpida de rutina
porque, al contrario de lo que sucede en los adultos, las arritmias ventriculares malignas son
una causa de muerte poco probable.
Es preciso establecer con exactitud el peso, para calcular las dosis de los frmacos, que se
determinan en miligramos y se convierten en mililitros segn la concentracin de cada agente.
Esta manera de actuar suele retrasar la intervencin y puede causar errores graves.

En los nios, la anatoma de las vas respiratorias altas es distinta. La cabeza es grande y
la cara, la mandbula y los orificios nasales, pequeos; el cuello es relativamente corto. La
lengua es grande en relacin con la boca y la laringe se halla en una posicin ms alta en el
cuello y adopta una posicin anterior. La epiglotis es larga y la parte ms estrecha se encuentra
por debajo de las cuerdas vocales, en el anillo cricoideo, lo que permite el empleo de tubos
endotraqueales sin manguito (al contrario que en los adultos), reduciendo as al mnimo el
traumatismo de la sensible capa mucosa de la va area.
Los recin nacidos y nios son ms susceptibles a la prdida de calor que los adultos, por
su mayor superficie corporal en relacin con la masa corporal y su menor cantidad de tejido
subcutneo. Durante la RCP es fundamental mantener un ambiente trmino externo neutro,
que puede oscilar entre 36,5 C para un recin nacido y 35C en un nio mayor. La hipotermia
con una temperatura central <35 C incrementa el consumo de O2 y el gasto cardaco y
aumenta la morbilidad global. A medida que la temperatura desciende, los mecanismos
protectores que incrementan la produccin de calor mediante los escalofros cesan. El
consumo de O2 disminuye y, despus de 10 a 15 min de una hipotermia profunda (<28 C),
puede aparecer una bradiarritmia grave que evolucione hacia la asistolia.
El ritmo de la compresin cardaca vara entre 80 y 100/min. Se emplean las dos manos, una
mano o dos dedos sobre el esternn, dependiendo del tamao del nio (v. fig. 263-3).

El ritmo de la ventilacin, aunque idntico al cociente 1:5 ventilacin:compresin de la RCP

del adulto por dos personas, vara con el ritmo, dependiente de la edad, de la compresin
cardaca (v. tabla 263-12).
La eleccin de la va area a utilizar es difcil, pero vital. Existen cinco tamaos de vas
areas, seis tamaos de mascarillas (con y sin manguito), tres tamaos de bolsas de

ventilacin, cuatro tamaos de hoja de laringoscopio, nueve tamaos de tubos endotraqueales

y seis tamaos de sondas de aspiracin para los nios.

El tratamiento de la enfermedad desencadenante debe considerarse inmediatamente,

siempre que ello sea posible, tras la evaluacin inicial; por ejemplo, debe administrarse
naloxona a los recin nacidos de madres que han recibido narcticos intraparto; hay que hacer
un tratamiento agresivo del shock sptico en los nios con meningococemia; debe hacerse una
reposicin rpida de las prdidas de sangre en los pacientes politraumatizados, y hay que
valorar la extraccin de los cuerpos extraos en los pacientes asfixiados. Deben existir equipos
de RCP especialmente entrenados para los recin nacidos y para todos los dems nios que
sufran una parada cardiorrespiratoria, tanto dentro como fuera del hospital. Este equipo debe
valorar la necesidad de recurrir a algn otro experto o el traslado a un servicio de atencin
terciaria.

SOPORTE VITAL BSICO

EVALUACIN Y ESTABILIZACIN DEL RECIN NACIDO
Se usa la puntuacin de Apgar (v. tabla 263-13) a los 1 y 5 min para evaluar el estado y
progreso del recin nacido, inmediatamente despus del nacimiento. Los componentes de esta

puntuacin (p. ej., color, tono muscular, respuesta refleja a la sonda nasal) dependen en parte
de la madurez fisiolgica, por lo que son muy sensibles a los tratamientos maternos y al estado
cardiorrespiratorio y neurolgico fetal. Se considera normal una puntuacin de 7 a 10 a los 5
min; 4 a 6 es una puntuacin intermedia, y 0 a 3, baja. Esta ltima puntuacin no es, por s
misma, indicativa de asfixia perinatal (v. ms adelante), pero se asocia con un riesgo muy
pequeo de disfuncin neurolgica a largo plazo. Los lactantes con una puntuacin baja
exageradamente prolongada (>10 min) presentan una mortalidad progresivamente creciente
durante su primer ao de vida; los que sobreviven sufren parlisis cerebral.

Cuando existe asfixia, el color, la respiracin, el tono muscular, las respuestas reflejas y la
frecuencia cardaca desaparecen sucesivamente (la reanimacin eficaz produce una mejora
inmediata de la frecuencia cardaca, seguida de la respuesta refleja, el color, la respiracin y el
tono muscular). El hallazgo de signos de sufrimiento fetal intraparto, la persistencia de una
puntuacin de Apgar de 0 a 3 durante >5 min, un pH <7 en la determinacin de gases en
sangre arterial umbilical y un sndrome neurolgico prolongado, con hipotona, coma,
convulsiones y signos de fracaso multiorgnico indican una asfixia perinatal. La gravedad y el
pronstico de la encefalopata post-hipxica-isqumica se establecen mejor usando la
clasificacin de Sarnat (v. tabla 263-14) junto con el EEG, las tcnicas neurorradiolgicas de
imagen y las respuestas evocadas auditivas y corticales del tronco del encfalo.

La estabilizacin inicial del recin nacido comprende cambios posturales, aspiracin,

estimulacin tctil y administracin de O2 (v. tambin fig. 263-4).

El cambio postural debe hacerse bajo un calentador previamente preparado, en la sala de

partos, tras haber secado con rapidez al nio y haber retirado los paos hmedos. El nio debe
ser colocado en posicin supina, con el cuello en posicin neutra, sujeto por una toalla
enrollada situada bajo los hombros.
La aspiracin de la boca, la nariz y la faringe debe hacerse antes del parto del trax,
especialmente cuando existe expulsin de lquido amnitico teido con meconio. Es preferible
usar sondas de gran calibre de un tamao aproximado (v. Tabla 263-12), usando dispositivos
de aspiracin mecnica con lmites de presin de 100 mm Hg (136 cm H2O). Debe ser
intermitente y hay que evitar la aspiracin orofarngea profunda.
La estimulacin tctil del recin nacido (p.ej., cosquillas en las plantas de los pies, frotar la
espalda) puede ser necesaria para estimular la aparicin de una respiracin espontnea
regular.
La administracin de O2, cuando es necesaria, debe hacerse con una frecuencia de 10 l/min
por medio de una mascarilla facial unida a una bolsa autohinchable o de anestesia o con un
ritmo de 5 l/min, si se administra directamente desde una fuente de oxgeno.

CRP DESPUS DEL PERODO NEONATAL

El soporte vital comprende un conjunto de evaluaciones e intervenciones escalonadas. Es
preciso valorar y estabilizar rpidamente la va respiratoria para eliminar las obstrucciones y
llevar a cabo la aspiracin, la ventilacin y la oxigenacin (v. fig. 263-5).

Cuando se observa o sospecha una obstruccin por un cuerpo extrao y si el nio respira bien,
conviene intentar primero su evacuacin, estimulando la tos espontnea. La intervencin slo
ser necesaria en caso de estridor o dificultad respiratoria o cuando hay prdida de conciencia.
En los lactantes, cinco golpes entre los omplatos usando el taln de la mano deben ir
seguidos de cinco golpes en sentido descendente en el lugar donde se hace la compresin
torcica (v. fig. 263-3). La maniobra de Heimlich slo se emplea en nios mayores, pero su
tcnica depende del tamao del paciente. En las vctimas conscientes deben administrarse
cinco golpes ascendentes abdominales hacia arriba en la lnea media, con los puos cerrados,
inmediatamente por encima del ombligo, con el nio erecto, sentado o tumbado. Esta ltima
posicin se reserva para los pacientes inconscientes (v. figs. 263-6 y 263-7).

La ventilacin con presin positiva debe iniciarse en caso de ausencia de esfuerzos

respiratorios, durante 1 a 1,5 seg, para proporcionar una ventilacin efectiva, reduciendo al
mnimo la presin ventilatoria, que podra causar distensin del estmago. No se aconseja la
respiracin de rescate en los recin nacidos hospitalizados, dada la facilidad de empleo de la
bolsa y la mascarilla.
La compresin cardaca externa se inicia en ausencia de pulso en la base del cordn
umbilical (recin nacidos), la arteria braquial (<1 ao) o la arteria cartida ( 1 ao). Se instaura
la RPC con la tcnica y frecuencia adecuadas sobre el esternn (v. tabla 263-12) y se mantiene
sin interrupciones, excepto las pausas para la ventilacin en el nio no intubado, hasta que el
paciente responde o se decide cesar el esfuerzo. Las posiciones idneas para la compresin
torcica son mostradas en la figura 263-3. Para evitar el traumatismo heptico, el tercio inferior
del esternn debe emplearse como marca en los recin nacidos prematuros y a trmino, los
lactantes y los nios <8 aos. La compresin torcica debe asociarse a ventilacin de rescate y
una observacin estrecha, para comprobar las excursiones del trax, la idoneidad del pulso, las
reacciones pupilares a la luz y la ausencia de distensin gstrica. Si sta aparece, deber
insertarse una sonda nasogstrica.
Cuando estas medidas de soporte vital bsico no producen la respuesta buscada, deber
instaurarse rpidamente el soporte vital avanzado.

SOPORTE VITAL AVANZADO

VA AREA
La va area y la mascarilla deben ser del tamao adecuado (v. tabla 263-12).
La ventilacin con bolsa y mascarilla requiere un buen sellado entre la mascarilla y la cara.
Los criterios para la administracin de esta medida en los recin nacidos son una actividad
respiratoria insuficiente o apnea, una frecuencia cardaca <100 latidos/min y la presencia de
cianosis central pese al uso de O2 al 100%.
La va orofarngea (que no debe emplearse en pacientes conscientes) debe insertarse usando
un depresor lingual para sujetar la lengua contra el suelo de la boca. Si no se dispone de
depresor, lava area deber invertirse en el interior de la boca (usando la parte posterior del
cuerpo curvo como depresor lingual), rotndola a su posicin correcta cuando alcanza la parte
posterior de la orofaringe. Rara vez es necesario usar vas areas orales en los recin nacidos,

salvo que existan malformaciones anatmicas como la atresia bilateral de coanas o una
secuencia de Pierre Robin (mandbula pequea con malformaciones faciales variables). Se
recomienda emplear mascarillas almohadilladas en los nios >5 aos. La intubacin
endotraqueal precoz es la tcnica de eleccin para mejorar la oxigenacin, controlar la va
respiratoria y prevenir la aspiracin.
La aspiracin endotraqueal mediante un aspirador especial conectado a un tubo
endotraqueal es el tratamiento de eleccin de los recin nacidos deprimidos que nacen por un
parto con expulsin de meconio. El uso de una hoja de laringoscopio del tamao adecuado
reducir el riesgo de traumatismo orofarngeo. En los nios pequeos suele ser ms fcil
introducir la hoja recta que la curva, aunque en algunos centros se usan ambos tipos. El tubo
endotraqueal (que en los tamaos ms grandes para adolescentes debe disponer de manguito
para producir un buen sellado) y el catter de aspiracin deben ser del tamao adecuado para
poder efectuar una aspiracin orofarngea directa y adaptarse al calibre de cada tubo
endotraqueal. (Debe disponerse de un juego completo de tamaos.)

ACCESO VASCULAR
El mdico debe tener experiencia en la obtencin de accesos vasculares en distintas
localizaciones, ya que a veces es necesario usar zonas no habituales (p. ej., en quemaduras o
traumatismos). Aunque la canulacin venosa central es, en teora, preferible sea cual sea el
grupo de edad, resultar difcil de conseguir para el operador inexperto; en este caso, el uso de
dos catteres perifricos de gran calibre es una alternativa aceptable. Los ms recomendados
son los accesos percutneos femoral, yugular o en la vena subclavia y la canulacin de la
safena. La introduccin de una aguja en el espacio medular tibial de los nios <6 aos permite
la administracin eficaz y segura de sangre, soluciones coloides y cristaloides y de todos los
frmacos empleados en la RCP, incluyendo las infusiones continuas. En los recin nacidos, la
canulacin de la vena umbilical para obtener un acceso vascular de urgencia es relativamente
fcil.

TRATAMIENTO FARMACOLGICO DE URGENCIA

Una vez intubado, ventilado y oxigenado el paciente, es preciso evaluar su ritmo cardaco. La
farmacoterapia de la arritmia se resea en el captulo 205. Las dosis recomendadas para la
reanimacin peditrica se indican en la tabla 263-15. Los agentes ms tiles siguen siendo la
adrenalina, la atropina y la naloxona (cuando no se dispone de un acceso vascular adecuado,
todas ellas pueden administrarse a travs del tubo endotraqueal). El bretilium en un agente de
segundo orden, que sigue a la lidocana en el tratamiento de las arritmias ventriculares de alto
riesgo, aunque todava no se dispone de datos suficientes sobre su eficacia en los nios. El
uso de bicarbonato sdico y cloruro clcico no se recomienda en la actualidad, salvo en
circunstancias muy especficas, por ejemplo hipercaliemia, hipocalcemia, hipomagnesemia,
sobredosis de un agente bloqueante del canal del calcio o acidosis metablica resistente grave
pese a una ventilacin adecuada.

Es esencial buscar y tratar los trastornos subyacentes que precipitaron la parada

cardiopulmonar del nio. El tratamiento puede abarcar sustitucin de volumen con suero salino
normal, coloides, cristaloides o sangre (p. ej., en los traumatismos o quemaduras). Sin
embargo, la administracin de lquidos a los nios resulta difcil para los no habituados a la
RCP peditrica, ya que el volumen sanguneo es menor y las cantidades deben calcularse
meticulosamente para evitar las sobrecargas de volumen.

DESFIBRILACIN Y CARDIOVERSIN
La desfibrilacin no se utiliza apenas, ya que la fibrilacin ventricular subyacente es rara y debe
documentarse antes de aplicar la corriente. Cuando se utiliza, debe elegirse una almohadilla
del tamao adecuado: los recin nacidos y lactantes (0 a 12 meses) necesitan almohadillas

peditricas; los preescolares, nios mayores y adolescentes, almohadillas de adulto. La dosis

de energa debe ser la correcta. Sin embargo, muchos desfibriladores utilizados para la RCP
peditrica estn normalizados, con grandes incrementos de la carga de energa, por lo que es
imposible hacer los ajustes adecuados al peso corporal. Por tanto, en estos instrumentos debe
examinarse el nmero y abanico de corrientes aplicables, haciendo las correcciones precisas.
La cardioversin, que se emplea en el tratamiento de los ritmos supraventriculares y
ventriculares rpidos sintomticos, es muy difcil en recin nacidos y nios pequeos, ya que la
dosis de energa suele ser de 1/2 a 1/10 de la dosis habitual del adulto (v. tabla 263-12).
Probablemente, lo mejor es comenzar con la menor de las dosis recomendadas e ir
aumentndola poco a poco hasta obtener el efecto deseado.

EVALUACIN Y TRATAMIENTO TRAS LA PARADA

Tras el xito de la RCP, la asistencia del paciente es compleja y a menudo debe abarcar la
fisiopatologa del fracaso multiorgnico. Es importante valorar la temperatura corporal y
mantener un ambiente trmino neutro, vigilar la diuresis mediante una sonda vesical
permanente e insertar una sonda nasogstrica (sobre todo en los pacientes intubados). Las
medidas fundamentales son la evaluacin de la funcin neurolgica mediante laescala de coma
de Glasgow modificada (v. tabla 263-2), el mantenimiento de la homeostasis metablica, la
conservacin de la estabilidad cardiovascular y el tratamiento continuado del proceso
desencadenante, y todos ellos se llevan mejor a cabo en un centro de atencin terciaria.
La evaluacin de la frecuencia cardaca es imprescindible. La bradicardia en un nio enfermo
indica una parada cardaca inminente. Los recin nacidos, los lactantes y los nios pequeos
tienden a desarrollar bradicardia cuando sufren hipoxemia, mientras que los nios mayores
tienden a desarrollar primero taquicardia. En un recin nacido con una frecuencia cardaca <80
latidos/min que no aumenta, se aconseja iniciar la compresin cardaca (v. fig. 263-5), a
diferencia de lo que sucede durante la reanimacin de los adultos. Tambin las taquiarritmias
pueden precisar intervencin, especialmente cuando existen signos de hipoperfusin,
insuficiencia cardaca o alteraciones del SNC. Para estabilizar al paciente pueden ser
necesarios la cardioversin sincronizada o el tratamiento farmacolgico.
La evaluacin de la PA de los nios muy enfermos vara significativamente en la poblacin
peditrica (v. Deteccin, en cap. 256), pero en caso de compromiso grave es necesario
efectuar una monitorizacin agresiva directa de la PA. En los nios >2 aos, el valor ms bajo
de la PA sistlica normal puede calcularse como 70 ms dos veces la edad del nio en aos; p.
ej., a los 6 aos, debe ser >82 mm Hg. La PA sistlica normal en el percentil 50 es igual a 90
ms dos veces la edad en aos; as pues, a los 6 aos, debe ser 102 mm Hg. Una cada de la
PA sistlica 10 mm Hg en cualquier ni Do, o una PA sistlica <50 mm Hg en un ni Do <12
aos o <80 mm Hg en un nio de 12 a 16 aos indica, probablemente, una hipotensin grave
que requiere tratamiento. Puede haber hipotensin incluso con cifras de PA ms altas, si
existen signos y sntomas de shock. Resulta difcil establecer un lmite absoluto de PA para
cada grupo de edad; los signos de hipoperfusin (calidad de los pulsos distales, diuresis, nivel
de conciencia, temperatura cutnea) son fundamentales para valorar las consecuencias de
cualquier valor de la PA. Los defectos del llenado capilar >3 seg tienen un valor limitado en la
evaluacin de las disfunciones circulatorias de los nios enfermos o traumatizados.
Se aconseja hacer una evaluacin de la hipoperfusin. sta puede ser consecuencia de la
inestabilidad de la frecuencia cardaca (bradiarritmia o taquiarritmia) o de la PA. Debe
sospecharse ante una cada de la diuresis (<1 ml/kg/h); la excrecin renal, en ausencia de
enfermedad del rgano, debe oscilar entre 1 y 2 ml/kg/h. La hipoperfusin se trata con
expansores de volumen o infusin continua de agentes presores (p. ej., adrenalina, dopamina,
dobutamina).

El protocolo normalizado detallado en las tablas 263-12 y 263-15 abarca todas las edades,
desde el recin nacido prematuro al adolescente de 16 aos. Para pacientes >16 aos deben
emplearse los protocolos normalizados de soporte vital avanzado del adulto. Los protocolos
son diseados para normalizar el instrumental y las maniobras de reanimacin a utilizar durante
una parada cardaca y normalizar el instrumental de los carritos de RCP. Por ejemplo, cuando
hay que asegurar el funcionamiento de la va respiratoria de un nio de 5 aos, el
procedimiento recomendado consiste en aplicar una frecuencia ventilatoria de 20
respiraciones/min (25 respiraciones/min si se trata de un traumatismo craneoenceflico), lo que
produce un cociente compresin:ventilacin de 5:1; usar una va area de tamao 7, una
mascarilla en cpula de tamao 3 con una bolsa de ventilacin peditrica de 500 ml para una
ventilacin con bolsa y mascarilla; una hoja recta o curva de tamao 2 para laringoscopia; un
tubo endotraqueal de 5 mm; una pera de aspiracin para adultos para la aspiracin orofarngea
directa y un catter de tamao 10 French pasado a travs del tubo endotraqueal para aspirar la
va respiratoria inferior. El sentido comn es imprescindible; por ejemplo, si se escucha el paso
de gas en la glotis, el tubo del tamao elegido deber sustituirse por otro ms grande (una vez
estabilizado el paciente).
Una vez estabilizada la va respiratoria, es crtico administrar con la mayor rapidez los frmacos
cardacos de urgencia. La tabla 263-15 muestra los volmenes reales aplicables a cada
frmaco, segn la edad y el peso del nio, para facilitar su administracin urgente sin
necesidad de hacer clculos. Las dosis deben redondearse a la baja; por ejemplo, un nio de 2
1/2 aos debe recibir las mismas dosis que otro de 2 aos, con incrementos escalonados
segn las necesidades, pero sin superar la posologa indicada para los nios de 3aos. Una
vez estabilizado el paciente, las dosis de cada frmaco se ajustan en la medida necesaria. La
administracin conservadora de lquidos puede ser crtica en los pacientes con edema cerebral;
en muchos casos, los lquidos infundidos deben estar ms concentrados, pero estas
concentraciones pueden calcularse cuando la urgencia haya pasado.
Para notificar el resultado de la CRP peditrica es preciso usar pautas normalizadas de
evolucin; por ejemplo, la escala de categoras evolutivas de Pittsburgh refleja el
funcionamiento cerebral y global (v. tablas 263-16 y 263-17).

264 / MALOS TRATOS A NIOS Y NEGLIGENCIA

El dao fsico o mental, el abuso sexual, el trato negligente o maltrato de un nio <18 aos.
En la primera infancia puede producirse un retraso del desarrollo emocional con embotamiento
del afecto y falta de inters por el entorno. Este cuadro acompaa con frecuencia al retraso del
crecimiento y a menudo se diagnostica, errneamente, de retraso mental o enfermedad fsica.
Los signos de carencia emocional en los nios mayores son falta de atencin y escaso
rendimiento en la escuela y malas relaciones con los compaeros y adultos.
La negligencia de los padres en solicitar atencin mdica o dental, como las vacunaciones y la
supervisin peditrica habitual, y el retraso en labsqueda de asistencia en caso de
enfermedad son indicios de un funcionamiento familiar incorrecto.

PREVENCIN
El conocimiento de los ambientes que favorecen los malos tratos y la negligencia ayuda a
identificar a las familias con riesgo. Los padres que fueron vctimas de malos tratos o
negligencia en su infancia tienden a repetir este patrn de conducta con sus hijos. Estos padres
manifiestan a menudo ansiedad en relacin con su entorno pasado y pueden mejorar con
ayuda. Los padres primerizos y las madres adolescentes en rebelin contra sus padres tambin
son grupos de riesgo. Los problemas mdicos sufridos durante el embarazo, el parto o la
primera infancia que afectan a la salud del lactante pueden debilitar el vnculo entre padres e
hijo (v. tambin El vnculo entre padres e hijos: el recin nacido enfermo, en el cap. 257). En
estos momentos, es de gran importancia hacer que los padres manifiesten sus sentimientos
acerca de su propia incapacidad y el bienestar el nio. En qu medida toleran un nio
pequeo o enfermo en el hogar? Proporciona el padre ayuda moral y fsica a la madre?
Disponen de parientes o amigos que puedan ayudar en caso necesario? El profesional
sanitario que se mantiene alerta ante las claves y que puede proporcionar ayuda en tales casos
hace una gran labor en la prevencin de acontecimientos trgicos.

TRATAMIENTO
El tratamiento debe considerarse desde una perspectiva amplia, porque los patrones alterados
de interaccin personal suelen ser de larga duracin. Tanto en caso de malos tratos como de
negligencia, la aproximacin a las familias debe ser de colaboracin, antes que punitiva.
Para el diagnstico, y tambin como primer paso del tratamiento, debe hacerse una revisin
cuidadosa del entorno familiar y de las deficiencias de los padres. Rara vez es necesario
hospitalizar al nio (separacin temporal urgente del hogar) y ello depender en gran medida
de las relaciones que se hayan establecido con los padres. Cuando el ingreso hospitalario sea
obligado, debe informarse a los padres de que sern interrogados y de que su hijo ser objeto
de estudios diagnsticos.
Consulta al servicio de asistencia social. Para llegar a conocer los antecedentes de los
padres es preciso hacer una meticulosa revisin de las historias clnicas y de los contactos
previamente establecidos con otras agencias de la comunidad. El trabajador social puede
ayudar a llevar a cabo las entrevistas y en el asesoramiento familiar.
Notificacin a un servicio social o al departamento de bienestar. Cuando se notifique sobre
un caso de malos tratos o negligencia, ser preciso celebrar, siempre que sea posible, una
entrevista cara a cara con un representante de los servicios de proteccin a la infancia para
asegurar la comprensin clara de los hechos y para ayudar a la planificacin del tratamiento. El
mdico debe informar previamente a los padres de que se va a hacer un informe, en
cumplimiento de la ley.

Planificacin de la asistencia. Muchas comunidades disponen de equipos multidisciplinarios

formados por un asistente social, un psiquiatra, un pediatra y un profesional de la atencin
primaria y destinado a proporcionar asistencia diagnstica y ayuda para disear un programa
de tratamiento. Es fundamental disponer de un agente de atencin mdica primaria, que debe
ser aceptable tanto para la familia como para el mdico que hizo la notificacin. Suele ser
necesario mantener contactos peridicos o regulares con la asistencia social. Muchas veces
est indicada la colaboracin psiquitrica para conocer los trastornos de la personalidad y para
tratar situaciones especficas, como la depresin.
Tratamiento de los abusos deshonestos. Los abusos sexuales pueden tener efectos
psicolgicos duraderos que influyen en el desarrollo del nio y en su adaptacin sexual, sobre
todo en nios mayores y adolescentes. El asesoramiento o la psicoterapia del nio y de los
adultos involucrados pueden amortiguar dichos efectos.
Programas de atencin comunitaria. Las guarderas para nios pequeos y la asistencia
domstica pueden ayudar a la madre con estrs, permitindole disponer de algunas horas para
s misma. Algunas comunidades estn desarrollan do programas de ayuda a los padres, que
emplean personas no profesionales preparadas para relacionarse estrechamente con los
padres agresivos o negligentes. Tambin gozan de cierto xito los grupos de Padres Annimos.
Separacin temporal del hogar. Si el entorno familiar entraa un alto riesgo para la salud del
nio, si la vctima de los malos tratos es <1 ao o si el trabajo con la familia no progresa, puede
estar indicada la separacin temporal. sta debe considerarse, sobre todo, en casos de malos
tratos fsicos o abuso sexual, cuando el nio que acus a su agresor se ve obligado a regresar
a un medio en que estar en contacto con esa persona y los dems cuidadores no respaldan
las alegaciones del nio. Para la separacin se requiere una orden judicial, solicitada por el
consejo legal del departamento de bienestar correspondiente. El procedimiento vara de unos
estados a otros, aunque siempre suele precisar el testimonio de un mdico en el juzgado de
familia. Cuando el tribunal decide apartar al nio de su hogar, emite una disposicin. El mdico
de familia debe participar en la planificacin de la misma. En caso contrario, deben buscarse su
colaboracin y consentimiento. Mientras el nio se encuentre en su ubicacin temporal, el
mdico deber mantener en lo posible el contacto con los padres y comprobar que se estn
haciendo los esfuerzos adecuados para ayudarlos. Tambin debe participar en la decisin de
reunir al nio con su familia. Si la dinmica familiar mejora, quiz los padres puedan recuperar
la tutela. Sin embargo, las recidivas son frecuentes y, en estos casos, puede estar indicada la
separacin permanente.
Seguimiento. Las familias de los nios maltratados cambian de domicilio con frecuencia, lo
que dificulta la atencin continuada. Tambin es frecuente que no acudan a las citas. Puede
ser necesario recurrir a los servicios sociales y a las enfermeras domiciliarias para que
informen del progreso del nio a todos los implicados.d

265 / INFECCIONES DE LA INFANCIA

INFECCIONES BACTERIANAS
(V. tambin Miringitis infecciosa, Otitis media aguda y Mastoiditis aguda, cap. 84)

DIFTERIA
Enfermedad infecciosa aguda causada por Corynebacterium diphtheriae que se caracteriza por
la formacin de una seudomembrana fibrinosa, por lo general sobre la mucosa respiratoria, y
por la lesin del tejido miocrdico y nervioso, secundaria a la exotoxina.

ETIOLOGA Y EPIDEMIOLOGA
Existen tres biotipos de C. diphtheriae (mitis, intermedius y gravis). Slo las cepas toxignicas
producen exotoxina, capacidad que se debe a la infeccin de la bacteria por un bacterifago.
Las cepas no toxignicas pueden provocar una difteria sintomtica, pero de evolucin, en
general, ms leve. La diseminacin se produce sobre todo por las secreciones de las personas
infectadas, bien directamente o bien a travs de fomites contaminados. El hombre es el nico
reservorio conocido de C. diphtheriae. Los casos espordicos suelen ser consecuencia de la
exposicin a portadores que tal vez nunca desarrollaron una enfermedad evidente. La infeccin
puede producirse en personas vacunadas, siendo ms frecuente y grave en las inmunizadas
parcialmente. En las personas no tratadas, la contagiosidad suele durar 2 sem o menos. En los
pacientes tratados con los antimicrobianos adecuados la contagiosidad suele limitarse a 4 d.
Algunas personas se hacen portadores crnicos tras el tratamiento antibitico.
La difteria cutnea (infeccin de la piel) puede aparecer cuando cualquier rotura del
tegumento es colonizada por C. diphtheriae. Las heridas, abrasiones, lceras, quemaduras y
otras lesiones pueden ser reservorios potenciales del microorganismo. El estado de portador
cutneo de C. diphtheriae es otro posible reservorio silente de infeccin. La escasa higiene
personal y comunitaria contribuyen a la propagacin de la difteria cutnea. Parece que los
climas clidos favorecen la infeccin; sin embargo, sta no se limita a las zonas tropicales,
pues se han descrito grandes brotes en climas templados. En EE. UU., los adultos indigentes y
los grupos empobrecidos como los nativos americanos que viven en reas endmicas estn
particularmente expuestos al riesgo.

ANATOMA PATOLGICA
En general, los microorganismos se alojan en las amgdalas o en la nasofaringe y, a medida
que se multiplica, C. diphtheriae toxignico puede producir exotoxinas letales para las clulas
adyacentes. En ocasiones, la localizacin primaria es la piel o la mucosa de alguna otra regin
del cuerpo. La exotoxina, transportada por la sangre, lesiona clulas de rganos distantes,
provocando lesiones en las vas respiratorias, la orofaringe, el miocardio, el sistema nervioso y
los riones.
El miocardio puede mostrar degeneracin grasa o fibrosis. Las alteraciones degenerativas de
los nervios craneales o perifricos afectan sobre todo a las fibras motoras. En los casos graves,
las astas anteriores y las races posteriores de la mdula pueden mostrar una lesin que es
proporcional a la duracin de la infeccin antes de la administracin de la antitoxina. Los
riones pueden desarrollar una nefritis intersticial reversible, con amplia infiltracin celular.
El bacilo de la difteria destruye en primer lugar la capa del epitelio superficial, generalmente en
placas, y el exudado resultante se coagula para formar una seudomembrana griscea que
contienen bacterias, fibrina, leucocitos y clulas epiteliales necrticas. Sin embargo, las reas

de multiplicacin bacteriana y de absorcin de la toxina son ms amplias y ms profundas de lo

que podra pensarse por el tamao de la membrana, formada inmediatamente despus de la
diseminacin de la infeccin.

SNTOMAS Y SIGNOS
El perodo de incubacin oscila entre 1 y 4 d y va seguido de un perodo prodrmico de 12 a 24
h. Inicialmente, los enfermos con difteria amigdalar o de las fauces slo presentan un dolor de
garganta leve, disfagia, fiebre escasa con una frecuencia cardaca aumentada y leucocitosis
polimorfonuclear creciente. Las nuseas, los vmitos, los escalofros, las cefaleas y la fiebre
son ms frecuentes en los nios.
La membrana caracterstica suele ser amigdalina, pero puede aparecer tambin en otras
reas (p. ej., la nasofaringe), es de color gris sucio, dura y fibrinosa y suele estar firmemente
adherida, por lo que su extraccin causa una hemorragia. Segn la duracin de la infeccin, la
membrana puede ser puntiforme o extensa y de color gris amarillento o cremoso. En los nios
pequeos, que pueden no presentar signos hasta que la enfermedad se halla bien establecida,
la membrana suele encontrarse ya en la primera exploracin. En los nios mayores y en los
adultos, las molestias de garganta y la fatiga preceden a menudo a la aparicin de la
membrana y algunos enfermos nunca llegan a desarrollarla.
La enfermedad puede persistir en forma leve. Cuando progresa, la disfagia, los signos de
toxemia y la postracin son llamativos. El edema de la faringe y la laringe dificulta la
respiracin. Si la membrana afecta a la laringe o la trquea y los bronquios, puede obstruir
parcialmente la va area o desprenderse de forma repentina y causar una obstruccin
completa. Los ganglios linfticos cervicales aumentan de tamao. En los casos graves, la
difusin de la exotoxina hacia los tejidos del cuello provoca un edema intenso (cuello de
toro). La afectacin nasofarngea puede manifestarse por una secrecin nasal
serosanguinolenta, a menudo unilateral.
Morfolgicamente, las lesiones cutneas de la difteria son inespecficas, tienden a aparecer en
las extremidades y, si no se tratan, pueden producir zonas de anestesia debidas a la infiltracin
por la exotoxina, si bien el dolor, la sensibilidad, el eritema y la exudacin son tpicos. En estas
lesiones suelen encontrarse tambin estreptococos -hemolticos del grupo A, Staphylococcus
aureus o ambos, mientras que las seudomembranas son raras. Entre el 20 y el 40% de los
pacientes con difteria cutnea tienen tambin una infeccin nasofarngea concomitante por el
mismo biotipo.
La infeccin ocular por C. diphtheriae es rara y puede asociarse o no a lesiones cutneas. El
microorganismo puede infectar adems otras localizaciones mucocutneas como el odo (otitis
externa) y el aparato genital (vulvovaginitis ulcerosa y purulenta).

COMPLICACIONES Y DIAGNSTICO
Si no se aplica rpidamente la antitoxina una vez hecho el diagnstico clnico e incluso antes
de que se conozcan los resultados de los cultivos, las complicaciones graves son probables (v.
ms adelante). En el 20 al 30% de los pacientes se observan cambios poco importantes del
ECG; sin embargo, la disociacin auriculoventricular, el bloqueo cardaco completo y las
arritmias ventriculares tienen una elevada mortalidad. La miocarditis suele manifestarse
despus de 10 a 14 d, si bien puede hacerlo en cualquier momento entre la 1. y la 6. sem. A
continuacin puede aparecer una insuficiencia cardaca que cause una muerte brusca. Durante
la primera semana de la enfermedad, el paciente puede experimentar disfagia y regurgitacin
nasal debidas a la parlisis bulbar; las parlisis de los nervios perifricos se manifiestan tras 3 a
6 sem de evolucin, con resolucin espontnea lenta a lo largo de muchas semanas. Ni la
administracin de corticosteroides ni la de antitoxina en una fase tarda mejoran la miocarditis
ni las parlisis.

El aspecto clnico de la membrana indica el diagnstico, aunque la confirmacin la dar un

cultivo positivo. La tincin con Gram de la membrana puede mostrar bacilos grampositivos con
tincin metacromtica (arrosariada) con la clsica configuracin parecida a los caracteres
chinos. El material para el cultivo debe obtenerse bajo la membrana o puede enviarse una
porcin de la propia membrana. Para el aislamiento primario del microorganismo los mejores
medios son los de Loeffler y el de agar telurita. Hay que comunicar al laboratorio la sospecha
de difteria. En los pacientes que desarrollan lesiones cutneas durante un brote de difteria
respiratoria debe pensarse en una infeccin cutnea por C. diphtheriae. En reas geogrficas
remotas, las torundas o las muestras de biopsia pueden colocarse en un envase con gel de
slice para su envo a un laboratorio de referencia.

PROFILAXIS Y TRATAMIENTO
La inmunizacin activa con vacuna DTP debe realizarse de forma sistemtica en todos los
nios y contactos susceptibles (v. Vacunaciones infantiles, cap. 256). En los contactos
previamente inmunizados, basta con administrar una dosis de refuerzo de tipo adulto de los
toxoides tetnico y diftrico adsorbidos (Td).
Los pacientes sintomticos deben ser hospitalizados en una UCI. La antitoxina diftrica ha de
administrarse lo antes posible, ya que slo neutraliza a la toxina que an no se ha unido a las
clulas. Su administracin debe iniciarse inmediatamente, en el momento de hacer el
diagnstico clnico, sin esperar a la confirmacin por el cultivo. Precaucin: la antitoxina
diftrica procede del suero de caballos; por tanto, su administracin siempre debe ir precedida
de la prctica de una prueba cutnea o conjuntival para descartar una posible sensibilizacin
(v. comentario sobre la enfermedad del suero en Hipersensibilidad medicamentosa, cap. 148).
Si a los 30 min no ha aparecido eritema ni se ha formando un rea eritematosa plana <0,5 cm
alrededor del lugar de la inyeccin de la prueba cutnea, podr administrarse la antitoxina. La
dosis, que oscila entre 20.000 y 100.000 U, se decide de forma emprica. Los pacientes con
faringitis diftrica de sintomatologa moderada necesitan 20.000 a 40.000 U, mientras que los
que tienen sntomas ms graves o presentan complicaciones requieren dosis mayores.
La antitoxina puede administrarse por va i.m. o i.v. Las dosis >20.000 se pueden aadir a 200
ml de solucin de cloruro sdico al 0,9% administrndola i.v. lentamente a lo largo de 30 a 45
min para facilitar la inyeccin del gran volumen. En los casos leves pueden administrarse
40.000 U, en los moderados 80.000 U y en los graves 120.000 U.
Una roncha urticariforme como respuesta a la prueba cutnea indica la presencia de
sensibilizacin y obliga a mantener una precaucin extremada mientras se administra la
antitoxina. En primer lugar, hay que proceder a la desensibilizacin del paciente con antitoxina
diluida, administrada en dosis progresivas, tal como se describe en Hipersensibilidad
medicamentosa, en el captulo 148. Si aparecen sntomas indeseables, debern administrarse
de inmediato 0,3-1 ml de adrenalina 1:1.000 (0,01 ml/kg) por va subcutnea, i.m. o i.v.
lentamente. En los pacientes muy sensibilizados, la administracin de antitoxina est
contraindicada.
Son necesarios tanto el reposo en cama como los cuidados intensivos de enfermera,
insistiendo en la nutricin, la ingesta de lquidos, la oxigenacin, la observacin constante para
detectar signos indicativos de la necesidad de una intubacin endotraqueal o de una
traqueostoma, la monitorizacin continua de los problemas cardacos y frecuentes
exploraciones del SNC. Como es fcil que las membranas de desplacen, el tratamiento de
urgencia de la va area es la traqueostoma.
Para erradicar al microorganismo y evitar su propagacin, es necesario instaurar un
tratamiento antimicrobiano, que en ningn caso sustituir a la antitoxina. En los adultos
puede administrarse penicilina G procana en dosis de 600.000 U i.m. cada 12 h durante 10 d o
250 a 500 mg de eritromicina con revestimiento entrico o 400 mg de etilsuccinato de

eritromicina ambas v.o., cada 6 h durante 14 d. Los nios con menos de 10 kg de peso deben
recibir penicilina G procana, 25.000 a 50.000 U/kg/d, i.m. en 2 dosis, o 40 a 50 mg/kg/d de
eritromicina (mximo 2 g/d) v.o. o i.v. fraccionados en 4 dosis. No se recomienda usar
cefalosporinas orales. La erradicacin del microorganismo debe confirmarse mediante 2
cultivos negativos de faringe consecutivos realizados tras completar el tratamiento antibitico.
La recuperacin de una difteria grave es lenta y debe recomendarse a los pacientes que no
reanuden sus actividades demasiado pronto. Incluso un esfuerzo fsico normal puede
perjudicar a un paciente que no est an completamente recuperado de la miocarditis.
En el caso de la difteria cutnea se recomienda una limpieza cuidadosa de la lesin con agua y
jabn junto a la administracin de antimicrobianos por va general.

TRATAMIENTO DE UN BROTE
Todos los pacientes sintomticos han de ser aislados. Adems de los procedimientos
habituales, en los pacientes con difteria farngea se recomiendan las precauciones para evitar
las gotitas (es decir, habitaciones individuales y uso de mascarillas por todas las personas
situadas a 1 m a la redonda del paciente). Asimismo, se recomiendan las precauciones sobre
contactos (es decir, habitaciones individuales, uso de guantes en todo momento, lavado de las
manos con un agente antibacteriano, uso de bata en todo momento). Los pacientes deben ser
tratados de la forma antes descrita hasta dos cultivos farngeos (o cutneos, en los casos
pertinentes) obtenidos a las 24 y 48 h de la interrupcin de los antibiticos resulten negativos
para C. diphtheriae. Si tras la recuperacin clnica los cultivos siguen siendo positivos, deber
efectuarse un nuevo tratamiento con eritromicina durante 10 d (2 g/d v.o., fraccionados en 4
dosis en el caso de los adultos y 50 mg/kg/d en los nios). Para evitar la alteracin de la
absorcin provocada por los alimentos, debe utilizarse succinato de eritromicina en
presentaciones con revestimiento entrico. Con los actuales tratamientos antibiticos ya no
est indicada la amigdalectoma para erradicar los focos persistentes.
Todos los cultivos de C. diphtheriae deben ser enviados al departamento local de sanidad para
su biotipificacin y determinacin de la toxigenicidad. En una comunidad pueden coexistir
biotipos toxignicos y no toxignicos. El anlisis de los patrones enzimticos de restriccin del
ADN y los patrones de hibridacin con sondas de ADN de los cultivos permiten caracterizar
epidemiolgicamente los brotes epidmicos.
Deben obtenerse cultivos de nasofaringe y de garganta de todos los contactos cercanos de los
pacientes con difteria, sea cual sea su estado de inmunizacin. Es necesario examinar la
garganta y el tegumento y hospitalizar a los pacientes sintomticos para tratarlos de la forma ya
descrita, en tanto se esperan los resultados de los cultivos. Los contactos asintomticos con
cultivos farngeos positivos para C. diphtheriae (portadores) deben permanecer en sus
casas, sin recibir visitas, durante toda la duracin del tratamiento, que consistir en 250 a 500
mg de eritromicina cada 6 h v.o. en los adultos o 50 mg/kg/d fraccionados en 4 dosis en los
nios. Los portadores no deben recibir antitoxina. Despus de 3 d de tratamiento, el cabeza de
familia puede volver al trabajo, aunque contine tomando antibiticos. Los cultivos se repetirn
un mnimo de 2 sem despus de la terminacin del ciclo antibitico. Los fracasos de los
tratamientos con eritromicina se deben en general a la falta de cumplimiento del protocolo, ms
que a la resistencia de los microorganismos. No obstante, en EE. UU. se han descrito casos
ocasionales de resistencia de C. diphtheriae a este agente. Si el tratamiento fracasa, se harn
antibiogramas. Por razones de cumplimiento, los contactos a los que sea imposible mantener
bajo vigilancia deben recibir penicilina G benzatina y no eritromicina, adems de una dosis de
DTP, vacuna pertusis acelular (DTaP) o difteria-ttanos (DT), dependiendo de la edad y del
estado de inmunizacin.
En todos los contactos, incluido el personal hospitalario, debe actualizarse la vacunacin, para
lo que se usarn los toxoides del ttanos y difteria de tipo adulto (Td). Si han pasado ms de 5

aos desde la ltima dosis de recuerdo, no puede confiarse en que los niveles de inmunidad
sean protectores. Si no se conoce es el estado de inmunizacin, deber procederse a la
vacunacin con DTP o DP, dependiendo de la edad.
Tanto desde un punto de vista de la salud personal como de la pblica, las personas con
cultivos negativos y vacunacin completa estn a salvo del contagio.

TOS FERINA
(Tos convulsiva)
Enfermedad bacteriana aguda muy contagiosa, causada por Bordetella pertussis y
caracterizada por una tos paroxstica o espasmdica que suele terminar en una inspiracin
cacareante prolongada de tono agudo (el grito).

EPIDEMIOLOGA
El contagio se produce por la aspiracin de B. pertussis (un pequeo cocobacilo gramnegativo
inmvil) esparcido en el aire por la tos de un afectado, sobre todo durante las fases catarral y
paroxstica precoz. El contagio por contacto con artculos contaminados es raro. Los pacientes
no suelen ser infecciosos una vez pasada la 3. sem de la fase paroxstica.
La tos ferina es endmica en todo el mundo; en EE. UU., su incidencia aument a finales de los
aos 1980. En una localidad determinada, se hace epidmica cada 2-4 aos. Afecta a
personas de todas las edades, pero el 38% de los casos son lactantes <6 meses y el 71% son
nios <5 aos. Recientemente se ha confirmado que los adolescentes y los adultos son un foco
importante de tos ferina. Un ataque no confiere inmunidad natural para toda la vida, pero los
segundos ataques, si llegan a producirse, suelen ser leves y a menudo pasan inadvertidos.
B. parapertussis es un microorganismo muy parecido a B. pertussis y produce una enfermedad
que puede ser clnicamente indistinguible de la tos ferina, aunque en general es ms leve y con
una mortalidad menor.

SNTOMAS Y SIGNOS
El perodo de incubacin dura como promedio 7-14 d (mximo, 3 sem). B. pertussis invade la
mucosa de la nasofaringe, trquea, bronquios y bronquiolos, causando un aumento de la
secrecin de moco, inicialmente fluido y ms tarde viscoso y pegajoso. Si no se complica, la
enfermedad se prolonga entre 6 y 10 sem y consta de tres fases: catarral, paroxstica y de
convalecencia.
La fase catarral comienza de manera insidiosa, en general con estornudos, lagrimeo u otros
signos de coriza, anorexia, apata y una molesta tos nocturna seca que gradualmente se vuelve
diurna. La fiebre es rara.
La fase paroxstica comienza despus de 10 a 14 d, cuando la tos aumenta de intensidad y
frecuencia. Durante una sola espiracin se producen de 5 a 15 o ms golpes de tos
rpidamente consecutivos, seguidos del grito, que corresponde a una inspiracin profunda y
apresurada. Tras algunas respiraciones normales, puede comenzar otro paroxismo. Durante
stos, o a continuacin de ellos, pueden expulsarse cantidades copiosas de moco viscoso (los
lactantes y los nios suelen tragarlo, pero tambin aparecen como grandes burbujas por los
orificios nasales). Es caracterstico el vmito despus del paroxismo o debido a las nuseas
que provoca el moco pegajoso. En los lactantes, las crisis asfcticas (con cianosis o sin ella)
podran ser ms frecuentes que los gritos.

La fase de convalecencia suele comenzar despus de 4 sem; los paroxismos no son tan
frecuentes ni graves, los vmitos disminuyen y el paciente parece estar y se siente mejor. La
duracin media de la enfermedad es de unas 7 sem (lmites de 3 sem a 3 meses). La tos
paroxstica puede recidivar durante meses, por lo general por la irritacin causada por una
infeccin de las vas respiratorias superiores.
El recuento de leucocitos suele oscilar entre 15.000 y 20.000/ml, pero puede ser normal o llegar
a 60.000/ml; el 60 a 80% de las clulas corresponden a linfocitos pequeos.

COMPLICACIONES Y DIAGNSTICO
Las complicaciones respiratorias, incluida la asfixia, son muy frecuentes en los lactantes. La
bronconeumona (tambin frecuente en los ancianos) puede ser mortal a cualquier edad. El
enfisema intersticial y subcutneo y el neumotrax son complicaciones frecuentes y se deben
al aumento de la presin intratorcica durante los paroxismos. Pueden desarrollarse
bronquiectasias y enfisema residual, sobre todo en nios debilitados. Cuando un tapn de
moco obstruye un bronquiolo, puede provocar una atelectasia. La concurrencia con una
infeccin por pertussis puede contribuir a extender una lesin tuberculosa. Las convulsiones
son frecuentes en los lactantes, pero raras en los nios mayores. Los paroxismos graves con la
consiguiente anoxia pueden facilitar las hemorragias cerebrales, oculares, cutneas y de las
mucosas. La hemorragia o el edema cerebral o la encefalitis txica pueden dar lugar a parlisis
espstica, retraso mental u otros trastornos neurolgicos. En el frenillo de la lengua puede
formarse una lcera, debida al traumatismo causado por los incisivos inferiores durante los
paroxismos. A veces se producen hernias umbilicales o prolapsos rectales. La otitis media es
frecuente.
Los cultivos de las muestras obtenidas de la nasofaringe son positivos para B. pertussis en el
80 a 90% de los casos durante la fase catarral y principios de la paroxstica. Los mejores
resultados se obtienen con pequeas torundas de algodn estril colocadas sobre un alambre
del calibre 28 revestido de cinc, que se introduce por la ventana nasal hacia la nasofaringe.
Debe usarse un medio de Bordet-Gengou recin preparado o de carbn activado-agar que
contenga penicilina o cefalexina para inhibir el crecimiento de otros tipos de flora. El estudio de
las extensiones nasofarngeas con anticuerpos fluorescentes especficos permite establecer
con exactitud el diagnstico de tos ferina, pero su sensibilidad es inferior a la del cultivo.
Tambin puede recurrirse a la reaccin en cadena de la polimerasa para Bordetella pertussis.
Muchas veces, la fase catarral resulta difcil de distinguir de una bronquitis o de la gripe. En el
diagnstico diferencial tambin deben tenerse en cuenta la tuberculosis y las infecciones por
adenovirus, ya que ambas pueden simular una tos ferina. Una linfocitosis 70% en un ni Do
mayor de 3 aos, sin fiebre o con febrcula y con una tos sospechosa debe hacer pensar en la
tos ferina, aunque no bastan para distinguirla de un sndrome similar causado por adenovirus.
La enfermedad producida por B. parapertussis se diferencia por el cultivo o por la tcnica de los
anticuerpos fluorescentes.

PRONSTICO Y PROFILAXIS
La tos ferina es una enfermedad grave en los nios <2 aos de edad, con una mortalidad que
oscila alrededor del 1 al 2% en los menores de 1 ao (ms alta an en los primeros meses de
la vida). Casi todas las muertes se deben a la bronconeumona o a complicaciones cerebrales
(v. antes). La tos ferina, por s sola, es molesta, pero rara vez grave en los nios mayores y en
los adultos, excepcin hecha de los ancianos.
La vacunacin se describe en Vacunaciones infantiles, en el captulo 256. La inmunizacin
pasiva es poco fiable y no se recomienda.

Los pacientes deben permanecer aislados, en especial de los lactantes susceptibles, durante al
menos 4 sem desde la aparicin de la enfermedad o hasta que los sntomas cedan. Si el
aislamiento resulta problemtico o difcil, la eritromicina oral (preferiblemente en forma de
estolato) en dosis de 12,5 mg/kg v.o. cada 6 h (mximo 2 g/d), administrada a partir del perodo
de incubacin y mantenida durante 10 a 14 d, suele erradicar el estado de portador
nasofarngeo del microorganismo, disminuyendo as su contagiosidad y abortando la posible
infeccin de los contactos. Sin embargo, la eficacia de este mtodo no est totalmente
demostrada y no se ha confirmado que, una vez iniciada la fase paroxstica, se obtengan
beneficios teraputicos.

TRATAMIENTO
En los lactantes gravemente enfermos se recomienda la hospitalizacin para valorar la
progresin de la enfermedad y evitar o tratar las complicaciones. Es aconsejable hacer comidas
pequeas y frecuentes. Si los vmitos son intensos, puede ser necesario administrar lquidos
por va parenteral para reponer las prdidas de sodio y agua. En los lactantes, la aspiracin
para eliminar el exceso de moco de la garganta puede ser vital y en ocasiones es necesario
recurrir a la intubacin endotraqueal o a la traqueostoma. Si la cianosis no cede a pesar de la
retirada del moco, se administrar O2. Como cualquier alteracin puede desencadenar una
grave crisis paroxstica con anoxia, los lactantes en estado grave han de permanecer en una
habitacin tranquila y oscura y deben ser molestados lo menos posible. Hay que prestar gran
atencin a las necesidades nutritivas del nio, ya que una malnutricin previa o que se
desarrolle durante la enfermedad influir negativamente en la evolucin de sta.
Las mezclas expectorantes para la tos, los supresores de la tos y la sedacin leve tienen un
valor discutible y deben usarse con precaucin o no utilizarse. Los frmacos como la teofilina o
el albuterol o los corticosteroides se han utilizado en pacientes gravemente enfermos, pero se
precisan nuevos estudios controlados para poder valorar su eficacia y riesgos potenciales. Los
antibiticos administrados durante la fase catarral pueden mejorar la enfermedad. Sin embargo,
una vez establecidos los paroxismos, estos agentes no suelen producir ningn efecto
perceptible, aunque se recomienda su administracin para limitar la propagacin del
microorganismo. El frmaco de eleccin es la eritromicina en dosis de 40 a 50 mg/kg v.o.,
fraccionados en tomas cada 6 h, durante 14 d. Tambin deben usarse antibiticos para tratar
las complicaciones bacterianas como la bronconeumona o la otitis media. Los nios mayores
con enfermedad leve no tienen que guardar reposo en cama.

BACTERIEMIA OCULTA
Presencia de bacterias patgenas viables en el torrente sanguneo de nios pequeos febriles
que no presentan un foco de infeccin evidente y que parecen tener un estado general lo
suficientemente bueno como para ser tratados en rgimen ambulatorio.

ETIOLOGA Y EPIDEMIOLOGA
En el 65 a 75% de los casos, la bacteriemia oculta se debe a Streptococcus pneumoniae; el
resto est causado por otras bacterias, entre las que se encuentran Neisseria meningitidis,
Salmonella sp. y Streptococcus aureus. La incidencia de bacteriemia por Haemophilus
influenzae tipo b (Hib) ha disminuido notablemente en los pases que disponen de la vacuna
conjugada Hib para la vacunacin sistemtica de los nios.
La bacteriemia oculta se detecta en alrededor del 4 a 17% de los lactantes y nios pequeos
febriles de 1 a 24 meses de edad, aunque la gran mayora de los casos afectan a nios de 6 a
24 meses. Los nios con un estado general suficientemente bueno como para permitir un
tratamiento ambulatorio pero que ms tarde presentan una bacteriemia suelen ser menores de
2 aos. La incidencia no vara con el sexo o la raza.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

En la mayor parte de los casos, la bacteriemia oculta se asocia a una infeccin de las vas
respiratorias superiores (IVRS), faringitis o fiebre aislada; sin embargo, el porcentaje de
lactantes que presentan una de estas entidades y desarrollan bacteriemia es muy bajo.
Dado que el diagnstico depende del aislamiento de las bacterias de la sangre, no existe un
mtodo exacto para establecer el diagnstico en la primera visita del nio. Los cultivos suelen
tardar de 24 a 48 h en hacerse positivos y es frecuente que las muestras estn contaminadas
por microorganismos cutneos. Las tcnicas disponibles para el diagnstico rpido (p. ej.,
velocidad de sedimentacin globular, protena C reactiva) no son lo bastante sensibles como
para ser tiles en la clnica.
Las pruebas inespecficas pueden ayudar a determinar el riesgo de bacteriemia de un nio
determinado. La mayora de los bacterimicos presentan leucocitosis, por lo que se trata de
una prueba sensible; sin embargo, slo el 10% de los nios con recuentos leucocitarios
superiores a 15.000/ml son bacterimicos (especificidad baja). Los reactantes de fase aguda
como la VSG y la protena C reactiva apenas aaden informacin. Un anlisis de orina con <5
leucocitos/campo de gran aumento y ausencia de nitritos y de esterasa leucocitaria ayudar a
descartar una infeccin urinaria (IU). La combinacin de algunos factores de riesgo -como una
edad de 1 a 24 meses, una temperatura superior a 38,5 C, leucocitosis >15.000/ml con >5.000
cayados/ml y un anlisis de orina anormal- aumenta las probabilidades de bacteriemia, pero
slo entre el 10 y el 25%. Se han desarrollado varios sistemas de puntuacin clnica, por
ejemplo los criterios de Rochester para un riesgo bajo de infeccin bacteriana grave en los
lactantes (v. tabla 265-1).

La bacteriemia oculta debe distinguirse de la sepsis, la sepsis neonatal y el shock sptico.

(Para la descripcin de estas infecciones, v. cap. 156 y Sepsis neonatal y Meningitis neonatal
en Infecciones neonatales, cap. 260).

PRONSTICO Y TRATAMIENTO
Tanto si los nios reciben antibiticos antes de que se confirme la bacteriemia como en caso
contrario, el 10 a 15% acaban por desarrollar una meningitis. Casi todos los tratados con
antibiticos antes de la confirmacin de la bacteriemia mejoran clnicamente, pero la
bacteriemia persiste en algunos. Por el contrario, de los nios que no reciben antibiticos antes

de que se confirme la bacteriemia, slo una minora mejora clnicamente y el porcentaje de los
que terminan por desarrollar una infeccin bacteriana localizada, fiebre continua y bacteriemia
persistente es similar al de los tratados con antibiticos antes de la confirmacin.
Algunos autores defienden iniciar un tratamiento con ceftriaxona i.m. o con amoxicilina oral a la
espera de los resultados de los hemocultivos en los lactantes de 3 a 24 meses con fiebre >40
C y leucocitosis >15.000/ml. Otros creen que cuando se mantiene una observacin meticulosa
no es necesario iniciar el tratamiento. En todo caso, tanto si se establece un tratamiento como
en caso contrario, es imprescindible mantener una estrecha vigilancia, especialmente durante
las primeras 72 h.
Alrededor del 50% de los pacientes ambulatorios con sospecha de bacteriemia tienen una
infeccin tratable, sobre todo una otitis media o una neumona, por lo que es casi seguro que
estn recibiendo antibiticos v.o. cuando se confirme la bacteriemia.

INFECCIN URINARIA
Bacteriuria importante (p. ej., >103 colonias/ml en una muestra obtenida con sonda),
asintomtica o acompaada de manifestaciones de cistitis, pielonefritis o septicemia.
La va urinaria, desde los riones a la vejiga, es estril en circunstancias normales, pese a la
gran probabilidad de contaminacin por las bacterias colnicas a travs de la uretra distal.
Entre los mecanismos que mantienen la esterilidad de la va urinaria se encuentran la acidez de
la orina y el flujo libre, un mecanismo de vaciamiento normal, esfnteres ureterovesical y uretral
intactos y las barreras inmunitaria y mucosa. Las alteraciones de cualquiera de estos
mecanismos y la estasis de la orina son factores importantes que predisponen a la IU.

ETIOLOGA Y EPIDEMIOLOGA
En las vas urinarias anormales son muchos los microorganismos que pueden provocar
infecciones. Cuando la va urinaria es relativamente normal, los patgenos suelen ser cepas de
Escherichia coli que poseen factores de adherencia especficos para el epitelio transicional de
la vejiga y los urteres. Ms del 75% de las IU de todos los grupos de edades peditricas se
deben a E. coli. Los dems agentes causales son otras enterobacterias gramnegativas, sobre
todo Klebsiella, Proteus mirabilis y Pseudomonas aeruginosa. Los microorganismos
grampositivos ms frecuentes son los enterococos (estreptococos del grupo D) y los
estafilococos coagulasa-negativos (como Staphylococcus saprophyticus). Los hongos y las
micobacterias son causas poco habituales. Los adenovirus producen cistitis hemorrgica.
Del 1 al 2% de los recin nacidos desarrollan IU, con una relacin varn:mujer de 5:1. En los
varones, las infecciones suelen ser bacterimicas. Entre los factores predisponentes estn las
malformaciones y las obstrucciones de la va urinaria, la prematuridad, la sonda permanente y
la falta de circuncisin; el 20-40% de los recin nacidos con IU presentan alteraciones renales
importantes.
Tras el perodo neonatal, las IU afectan al 2 a 5% de los nios pequeos y al 5% de los que
se encuentran en edad escolar. A partir de los 4 aos, la relacin mujer:varn es >10:1. En las
nias, las infecciones suelen ser ascendentes y no se asocian a bacteriemia. El notable
predominio del sexo femenino es atribuible a la menor longitud de la uretra. Otros factores
predisponentes en este grupo de edad son las sondas permanentes, el estreimiento, la
enfermedad de Hirschsprung y las anomalas anatmicas de la va urinaria (p. ej.,
obstrucciones, vejiga neurgena, duplicaciones ureterales). Otros factores de riesgo son la
deficiencia de IgA, la diabetes, los traumatismos y, en los adolescentes, las relaciones
sexuales. Del 5 al 15% de los nios en edad escolar con IU tienen anomalas de la va urinaria
que requieren un tratamiento quirrgico y del 30 al 40% presentan un reflujo vesicoureteral que

obliga a establecer una profilaxis con antibiticos. La incidencia de reflujo es inversamente

proporcional a la edad a la que se produce el primer episodio de IU.

SNTOMAS Y SIGNOS
En los recin nacidos, los sntomas y signos son inespecficos y a menudo similares a los de
la sepsis neonatal. El rechazo del alimento, la diarrea, el retraso del crecimiento, los vmitos,
una ictericia ligera, la letargia, la fiebre y la hipotermia pueden sugerir una IU.
Los lactantes y nios que empiezan a andar tambin presentan signos poco localizados.
Algunos pacientes son asintomticos y el diagnstico se consigue gracias a las pruebas de
deteccin sistemtica; otros tienen sntomas referidos al aparato GI (vmitos, diarrea, dolor
abdominal, etc.).
En los nios >2 aos puede observarse el cuadro clnico ms clsico de cistitis o pielonefritis,
aunque casi el 40% de las IU son asintomticas. Los sntomas de cistitis son disuria, aumento
de la frecuencia urinaria, hematuria, retencin urinaria, dolor suprapbico, polaquiuria, prurito,
incontinencia, orina maloliente y enuresis. Los sntomas de la pielonefritis pueden ser similares
a los de la cistitis, pero se asocian fiebre elevada, escalofros y dolor costovertebral espontneo
y a la palpacin.

DIAGNSTICO
Para hacer el diagnstico, hay que demostrar la existencia de una bacteriuria significativa en el
cultivo de una muestra de orina recogida de una manera adecuada. Si la orina se obtiene
mediante aspiracin suprapbica, la presencia de cualquier bacteria gramnegativa ser
suficiente, y lo mismo sucede cuando se encuentran >1.000 estafilococos coagulasa-negativos
por ml de orina. En una muestra obtenida por sondaje, la presencia de >103 colonias es
significativa. Las muestras obtenidas de forma limpia en la parte central de la miccin de los
varones son significativas cuando los recuentos de colonias superan 104; en las nias, esta
cifra debe elevarse a 105. Las muestras obtenidas a partir de las bolsas no son fiables y no
deben ser utilizadas para el diagnstico de IU.

En todos los nios en que se sospeche una IU debe hacerse tambin una exploracin para
descartar tumoraciones abdominales, aumento del tamao de los riones, anomalas uretrales,
sensibilidad en los ngulos costovertebrales y signos de alguna malformacin raqudea baja. El
nico indicio de una obstruccin o de una vejiga neurgena puede ser la disminucin de la
fuerza del chorro de la orina. Hay que registrar la presin arterial, la talla y el peso y determinar
el Hto, el BUN y la creatinina.
El estudio microscpico de la orina es til, pero no definitivo. La piuria (>5 leucocitos/campo
de gran aumento en la suspensin del sedimento) suele indicar una IU, pero est ausente en el
60% de las IU demostradas por cultivo. La tincin con Gram de la orina puede ser un mtodo
sensible para la identificacin de las IU. La presencia de 1 bacteria por 10 campos en inmersin
en la orina no suspendida (1.000 aumentos), o de ms de 10 leucocitos/ml en la orina
suspendida (con hemocitmetro) guarda correlacin con la presencia de >105 bacterias/ml en
el urocultivo.
Mtodos de deteccin qumica. Los anlisis qumicos para detectar bacterias (p. ej., la
prueba de los nitritos y la de la esterasa leucocitaria) son tiles con fines de deteccin
sistemtica, pero slo la positividad de un anlisis de nitritos realizado en una muestra de orina
inmediatamente despus de la miccin indica la existencia de IU.
Urocultivo. El cultivo de la orina debe realizarse lo antes posible; si se prev un retraso
superior a los 10 a 20 min, habr que conservar la muestra a 4 C. El mejor medio para el
urocultivo son las placas de agar sangre, con una incubacin de 24 a 48 h a 37 C. La orina se
siembra haciendo estras sobre las placas con asas bacteriolgicas cuantitativas. Cuando la
orina procede de una aspiracin suprapbica o un sondaje, deben cultivarse 0,001 y 0,1 ml. En
el caso de las muestras recogidas de forma limpia a la mitad de la miccin, basta con sembrar
0,001 ml. Para la bacteriologa en la consulta, el cultivo en placas de agar sangre es el
procedimiento de eleccin, aunque los mtodos comerciales (p. ej., la tira reactiva o el papel de
filtro) son sensibles. A veces puede haber una IU con recuentos de colonias bajos,
posiblemente a causa de un tratamiento antibitico previo, por una orina muy diluida (densidad
<1,003) o por una obstruccin al flujo en una orina con infeccin importante. Cuando los
resultados son positivos, la repeticin del urocultivo mejora la exactitud diagnstica.
Pruebas para diferenciar las infecciones de la va superior o inferior. Diferenciar las
infecciones de las regiones superiores e inferiores de la va puede ser difcil. En los nios con
fiebre alta, sensibilidad en el ngulo costovertebral y piuria importante con cilindros, apenas
caben dudas de que la infeccin es una pielonefritis. Sin embargo, al aplicar tcnicas de
deteccin sensibles (como lavado vesical, capacidad de concentracin, deteccin de
anticuerpos frente a bacterias encapsuladas) en estudios de investigacin, se observ que
muchos nios con IU asintomticas o que slo tenan sntomas de cistitis sufran una infeccin
urinaria alta. Estos estudios no estn indicados en la situacin clnica habitual.
Tcnicas de imagen. En todos los nios en que se diagnostica una IU debe hacerse un
estudio de la va urinaria con ecografa, gammagrafa o PIV para detectar malformaciones
importantes y una cistouretrografa de vaciamiento (CUGV) para diagnosticar un reflujo
significativo, presente en el 20 a 50% de los nios con IU. El reflujo de la orina infectada hacia
la pelvis renal o por detrs de una obstruccin puede ser causa de una pielonefritis crnica,
cicatrizacin renal, alteracin del desarrollo del rin o insuficiencia renal. La PIV o la ecografa
pueden efectuarse en cualquier momento, pero en los lactantes pequeos se recomienda
practicarlas en la primera semana siguiente al diagnstico de la IU. En cuanto a la CUGV, es
preferible demorarla hasta 3 a 6 sem despus, para permitir que los reflujos transitorios, que
suelen asociarse a la cistitis, desaparezcan y permitan as una valoracin ms exacta de la
competencia de las vlvulas ureterovesicales. Algunos autores proponen demorar la
exploracin radiolgica en las nias >3 aos hasta que sufran una segunda IU.
En el caso del reflujo vesicoureteral, la CUGV es la mejor exploracin anatmica. Sin embargo,
durante una CUGV con un radioistopo, por ejemplo pertecnetato de tecnecio 99m, las

gnadas reciben el 1% de la radiactividad administrada; la prueba resulta muy sensible para

detectar el reflujo y puede recomendarse como estudio inicial. Cuando la gammagrafa o los
estudios radiolgicos no revelan la presencia de reflujo, puede hacerse una ecografa renal
para descartar alguna anomala anatmica; cuando se descubre un reflujo, lo mejor es estudiar
la parte superior de la va urinaria mediante una PIV o mediante una gammagrafa con un
agente cortical (p. ej., glucoheptonato de tecnecio 99m), que libera menos radiacin que la PIV
y que puede resultar muy sensible para detectar las cicatrices renales. En la actualidad, el
procedimiento de eleccin para controlar el crecimiento renal en los nios con reflujo
comprobado es la ecografa.
El reflujo vesicoureteral puede clasificarse segn los grados definidos por el International Reflux
Study Committee:
Grado I: afectacin exclusiva de los urteres.
Grado II: el reflujo llega hasta los clices.
Grado III: dilatacin del urter y la pelvis renal.
Grado IV: la dilatacin es mayor y oblitera el ngulo agudo de los frnices.
Grado V: dilatacin evidente del urter, la pelvis y los clices, con ausencia frecuente de las
impresiones papilares.

PRONSTICO Y TRATAMIENTO
El pronstico general de las IU es bueno. Los pacientes que reciben el tratamiento adecuado
rara vez progresan hacia la insuficiencia renal, salvo que tengan malformaciones urinarias no
corregibles. La tasa de recidivas de los pacientes con UI sintomticas o asintomticas es del
50%, pero son ms frecuentes en los que presentan anomalas urolgicas.
Los objetivos del tratamiento consisten en conservar la funcin del parnquima renal y reducir
al mnimo la morbilidad aguda. En el recin nacido, una vez obtenidas las muestras para uro y
hemocultivos, debe iniciarse un tratamiento parenteral con ampicilina y un aminoglucsido en
dosis adecuadas para la sepsis neonatal (v. tabla 260-6). Si los hemocultivos son negativos, la
respuesta clnica es buena y la repeticin del urocultivo despus de 48 a 72 h de tratamiento es
negativa, podr optarse por un antibitico oral adecuado (p. ej., ampicilina, amoxicilina o una
cefalosporina elegida segn los resultados del antibiograma) para completar el ciclo de 10 d. Es
necesario efectuar un nuevo urocultivo de 7 a 10 d despus de la finalizacin del tratamiento.
Una respuesta deficiente sugiere hacia un microorganismo resistente o a una lesin obstructiva
y justifica un estudio urgente.
Tras el perodo neonatal, el tratamiento puede hacerse v.o., a menos que el paciente tenga
fiebre, signos importantes de toxicidad o vmitos, casos en los que est indicada la
administracin parenteral de los antibiticos. Inicialmente, los agentes de eleccin son la
ampicilina, la amoxicilina, el sulfisoxazol, la trimetoprima-sulfametoxazol (TMP-SMX) o una
cefalosporina (v. tabla 265-2). Todos ellos proporcionan una cobertura adecuada de E. coli. Los
cambios del tratamiento deben obedecer a los resultados de los antibiogramas y cultivos. Los
nios hospitalizados con una pielonefritis aguda y signos de sepsis deben recibir ampicilina y
un aminoglucsido o una cefalosporina de tercera generacin, como cefotaxima o ceftriaxona,
por va parenteral. La duracin del tratamiento de las IU es de 7 a 10 d, aunque en muchos
nios mayores con IU no complicadas el tratamiento puede ser ms corto.
A los 2 o 3 d de iniciar el tratamiento, y si su eficacia no es evidente, ha de hacerse un nuevo
urocultivo que se repetir, en todo caso, a los 7 a 10 d de acabar el ciclo de antibiticos con

objeto de confirmar la eficacia del tratamiento. Si tras 48 h de administracin de antibiticos no

se ha logrado esterilizar la orina, las causas pueden ser un microorganismo resistente, una
lesin obstructiva o un mal cumplimiento de la teraputica.
Debido al riesgo de recidivas, los urocultivos deben repetirse 3 o 4 veces durante el primer ao
despus del diagnstico y al menos 2 veces durante los 2 o 3 aos posteriores (o en cualquier
momento en que el nio desarrolle sntomas de IU). En los nios con reflujo de grado II o
superior, est indicada la profilaxis antibitica para reducir las recidivas y evitar la lesin renal.
Para ello, se administran nitrofurantona en dosis de 2 mg/kg/d o TMP-SMX (2 mg/kg/d de
TMP) en una sola toma al acostarse.
El tratamiento del reflujo vesicoureteral depende de su grado (v. Diagnstico, antes). Los nios
con estudios radiolgicos normales o con reflujo de grado I pueden ser controlados con
urocultivos peridicos. Los lactantes con reflujos de grado II o III son candidatos a la profilaxis
antibitica. Si se detecta un reflujo de grados IV o V o una anomala renal importante, estar
indicado remitir el paciente al urlogo, ya que podra ser candidato a una intervencin
quirrgica (v. cap. 216).

GASTROENTERITIS INFECCIOSA AGUDA

Sndrome de vmitos y diarrea causado por microorganismos patgenos, que puede provocar
deshidratacin y desequilibrio electroltico.
(V. tambin cap. 28 y Diarrea infecciosa aguda neonatal en Infecciones neonatales, cap. 260.)
Se calcula que en el mundo se producen anualmente alrededor de 1.000 millones de episodios
de gastroenteritis aguda, la mayora en pases en desarrollo y en nios <5 aos, con 5 millones
de muertes provocadas por la deshidratacin. Casi todas las muertes podran evitarse con una
rehidratacin rpida. En muchos pases en vas de desarrollo, los nios menores de 2 aos que
sufren 6 a 10 episodios anuales de diarrea y vmitos no tratados tienen muchas probabilidades
de desarrollar una malnutricin grave.
Son muchas las bacterias, virus y parsitos que pueden producir una gastroenteritis aguda (v.
tabla 265-3). Los estudios analticos adecuados permiten identificar al agente causal en el 60 al
80% de los casos.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

La epidemiologa, duracin, carcter y frecuencia de los vmitos y la diarrea en relacin con la
edad del nio pueden indicar tanto la causa como la gravedad de la enfermedad. En general, al
menos un miembro de la familia o un contacto ntimo han sufrido recientemente sntomas de
gastroenteritis o de infeccin respiratoria. Los lactantes <6 meses pueden desarrollar
deshidratacin y desequilibrio electroltico en tan slo 24 h. Sin embargo, la deshidratacin
grave y la acidosis metablica pueden desarrollarse en 24 h a partir del comienzo de la
enfermedad en pacientes de cualquier edad, siempre que existan vmitos rebeldes, diarrea
explosiva o descienda drsticamente la ingesta de lquidos. La exploracin fsica permite
descartar las causas extraintestinales y determinar el estado de deshidratacin. Los signos de
deshidratacin son letargia, oliguria y prdida de peso continuada (v. tabla 265-4).

En los lactantes mayores, en los nios con sobrepeso y en los que tienen hipernatremia,
algunos signos pueden permanecer ocultos hasta que la deshidratacin se hace intensa. Los
pacientes con deshidratacin hipernatrmica pueden mostrar irritabilidad y fiebre y la piel puede
aparecer pastosa, lo que constituye una caracterstica distintiva. La deshidratacin isotnica es
ms frecuente y tiende a asociarse, aunque no siempre, con piel seca y escasa turgencia de
los tejidos. Los signos habituales de deshidratacin consisten en hundimiento de la fontanela
anterior y de los globos oculares con ausencia de lgrimas, mucosa oral seca, succin dbil o
ausente y letargia (v. tabla 265-4).
El Hto y los electrlitos sricos pueden reflejar el estado de hidratacin y del equilibrio
electroltico. La densidad urinaria ayuda a valorar el estado de hidratacin y el examen
microscpico de la orina para buscar bacterias ayuda a establecer una posible IU (causa
frecuente de sntomas similares a los de la gastroenteritis).
Los coprocultivos ayudan a diferenciar las gastroenteritis bacterianas de las vricas y los
antibiogramas sirven para orientar el tratamiento antibitico especfico. Cuando existe infeccin
bac-teriana, la tincin con Wrigth, Gram o azul de metileno de una muestra de heces acuosas
suele mostrar abundantes PMN.

TRATAMIENTO
La clave del tratamiento de la diarrea y los vmitos de cualquier causa consiste en la
administracin de los lquidos y electrlitos adecuados. Antes de iniciar el tratamiento, es
necesario valorar clnicamente el grado de deshidratacin, pues ste es el factor que indica las
necesidades de lquidos y electrlitos para la rehidratacin, el mantenimiento y la reposicin de
las prdidas que se estn produciendo por las heces (v. tabla 265-4).
Rehidratacin. Los lactantes sin signos de deshidratacin no necesitan ser rehidratados. Sin
embargo, s deben recibir una cantidad de lquidos similar a la recomendada para los pacientes
con deshidratacin durante la fase de mantenimiento, con el fin de reponer las prdidas
fecales. Hay que incitarlos a beber lquidos (p. ej., sopa, agua de arroz, cocimientos de
cereales).
La solucin de rehidratacin oral recomendada por la OMS se viene utilizando en todo el
mundo durante ms de 20 aos. Esta solucin contiene (en mol/l), 90 de Na, 20 de K, 80 de
Cl, 30 de bicarbonato y 111 de glucosa; se fabrica aadiendo 1 litro de agua a 3,5 g de cloruro
sdico, 2,5 g de bicarbonato sdico, 1,5 g de cloruro potsico y 20 g de glucosa. Resulta eficaz
en todos los pacientes con diarrea aguda sean cuales sean su edad, su causa y el tipo de
desequilibrio electroltico (hiponatremia, hipernatremia o isonatremia). Una vez rehidratado el
nio, la solucin de rehidratacin oral puede complementarse con agua corriente o con bajo
contenido en Na.
Si no se dispone de solucin de rehidratacin oral, durante la rehidratacin y el mantenimiento
puede utilizarse una solucin de azcar/sal de composicin similar, que se prepara aadiendo
1 litro de agua a 15 ml (1 cucharada) de azcar y 2 ml (media cucharada) de sal. Aunque la
solucin de azcar/sal es menos efectiva que la solucin de rehidratacin oral, suele bastar
para tratar adecuadamente la diarrea.
En los nios que no toleran los lquidos orales puede ser necesario recurrir a los lquidos i.v.
(Ringer lactato o soluciones similares).
Al final del perodo de rehidratacin (unas 4 h), debe hacerse una nueva valoracin del
paciente. Si persisten los signos de deshidratacin, deber repetirse el tratamiento de
rehidratacin hasta corregir por completo el trastorno.
Mantenimiento. Las prdidas continuas por las heces deben reponerse con solucin de
rehidratacin oral en cantidad igual a la de aqullas. Si se desconoce cul es la magnitud de
las prdidas, se administrarn unos 10 ml/kg o 0,5 a 1 taza (120 a 240 ml) de solucin de
rehidratacin oral por cada deposicin diarreica.
Los nios con diarrea que no estn deshidratados pueden recibir una dieta adecuada a su
edad. Los deshidratados debe comenzar con una dieta adecuada a su edad tan pronto como
hayan sido rehidratados. Los lactantes alimentados con leche materna que tienen diarrea
deben continuar mamando. Los alimentados con frmulas artificiales suelen tolerar la leche
animal completa o las frmulas basadas en ella cuando la diarrea es leve y autolimitada. Si
desarrollan signos o sntomas de malabsorcin, debern recibir una frmula sin lactosa. Si no
se dispone de este tipo de alimento, puede diluirse a la mitad la leche que el nio consume
habitualmente. Los nios mayores y los adultos pueden tomar los lquidos que consumen
normalmente en la cantidad que deseen.
Antibiticos. Slo deben usarse en indicaciones precisas, como se muestra en la tabla 265-5.
Los antibiticos no influyen en la evolucin de la gastroenteritis por Salmonella; cuando se
administran, la excrecin fecal del microorganismo se prolonga y, adems, se facilita el
surgimiento de cepas resistentes. Sin embargo, cuando Salmonella invade el torrente
sanguneo o se localiza fuera del intestino, se administran ampicilina, ceftriaxona, cefotaxima o

cloranfenicol i.v., dependiendo de los resultados de los antibiogramas, sobre todo en lactantes
<6 meses o nios inmunodeprimidos, incluidos los que tienen drepanocitosis. La gastroenteritis
por Yersinia suele ceder sin tratamiento antibitico. La gastroenteritis por Vibrio cholerae debe
tratarse con tetraciclina o trimetoprima-sulfametoxazol. Las enterocolitis por Campylobacter
jejuni suficientemente graves como para requerir hospitalizacin deben ser tratadas con
eritromicina. La trimetoprima-sulfametoxazol puede usarse en la shigellosis resistente a la
ampicilina.

CELULITIS ORBITARIA Y PERIORBITARIA

Infecciones que afectan principalmente a los nios y que provocan una tumefaccin aguda con
enrojecimiento del prpado y la piel circundante (celulitis periorbitaria) o de la piel periorbitaria y
del contenido orbitario (celulitis orbitaria).
La celulitis periorbitaria es ms frecuente (representa el 85 a 90% de los pacientes afectados)
que la orbitaria y afecta sobre todo a nios con <5 aos de edad, mientras que la celulitis
orbitaria es ms frecuente en nios con >5 aos.

ETIOLOGA Y PATOGENIA
La celulitis periorbitaria y orbitaria pueden originarse en un foco externo de infeccin (como una
herida, la picadura de un insecto), en un foco interno (p. ej., sinusitis) o por siembra en una
bacteriemia. Antes de que se generalizara la vacunacin, la causa ms frecuente secundaria a
bacteriemia era Haemophilus influenzae tipo b (80% de los casos) y as contina siendo en las
poblaciones no vacunadas. Streptococcus pneumoniae es la causa de la mayora del 20%
restante de los casos y es el agente ms probable en los pacientes vacunados frente a H.
influenzae tipo b. Los patgenos que con mayor frecuencia se asocian a focos externos son
Staphylococcus aureus y Streptococcus pyogenes, aunque es raro que alguno de ellos se asle
en la sangre. En general, el microorganismo responsable se asla en la sangre en menos del
33% de los pacientes con celulitis periorbitaria.
La infeccin suele propagarse por extensin directa desde los senos etmoidales infectos o
desde una infeccin cutnea local. La propagacin puede hacerse en cualquier direccin a
travs de las venas oftlmicas inferior y superior, que drenan los prpados y que pasan por los
senos etmoidales. La inflamacin local puede producir una obstruccin linftica o venosa, con
la consiguiente tumefaccin de reas distantes del foco de infeccin.

SNTOMAS Y SIGNOS
Los primeros signos suelen ser la tumefaccin y el enrojecimiento del prpado (unilaterales en
>90% de los casos). Con independencia del patgeno aislado, alrededor del 33% de los
pacientes tienen antecedentes de traumatismo o signos de infeccin local. El 75% de los nios
presentan fiebre, ms elevada en los casos de bacteriemia, el 20% desarrollan secrecin nasal
y otro 20%, conjuntivitis. La quemosis puede observarse en la celulitis periorbitaria, pero la
presencia de oftalmopleja, proptosis, dolor ocular o disminucin de la agudeza visual indican
una enfermedad orbitaria.
Las complicaciones ms frecuentes son la trombosis de la arteria o la vena centrales de la
retina, con lesin retiniana secundaria a la isquemia causada por el aumento de la presin
intraocular. Las complicaciones intracraneales, que se producen cuando la infeccin no queda
contenida en la rbita, consisten en abscesos epidurales, subdurales o cerebrales, trombosis
de la vena cortical o del seno cavernoso y meningitis bacteriana.

DIAGNSTICO
Hay que examinar el ojo para valorar la posicin del globo, el movimiento ocular y la agudeza
visual. Como la tumefaccin del prpado obliga a menudo a usar retractores palpebrales para
visualizar el globo ocular, es mejor consultar a un oftalmlogo cuando sea posible. En la tabla
265-6 se resumen los hallazgos de los pacientes con celulitis periorbitaria y con distintos
grados de afectacin orbitaria. La direccin de la proptosis es a menudo un indicio para
localizar el lugar de la infeccin; por ejemplo, la propagacin desde el seno frontal empuja el
ojo hacia abajo y hacia fuera. Si la exploracin del ojo no revela proptosis, oftalmopleja
(habitualmente dolorosa) ni disminucin de la agudeza visual, deber prestarse atencin a la
bsqueda de una infeccin cutnea local. En ausencia de signos evidentes de infeccin o
lesin, debe pensarse en una sinusitis.

Los hemocultivos permiten el aislamiento de los agentes patgenos hasta en el 33% de los
pacientes, pero las otras pruebas de laboratorio no son especialmente tiles. Las radiografas
de los senos permiten diagnosticar la sinusitis en los nios >1 ao, pero en general no sirven
para diferenciar la afectacin preseptal de la postseptal. Ante la sospecha una participacin
orbitaria, la TC permitir valorar mejor la afectacin sinusal, la elevacin subperistica, la
celulitis intraorbitaria y la formacin de abscesos, por lo que deber practicarse inmediatamente
despus de obtener las muestras para los cultivos y una vez iniciado el tratamiento antibitico.
El diagnstico diferencial de la tumefaccin y el eritema de los prpados incluye las picaduras
de insectos, la alergia y los tumores. En general, otras enfermedades inflamatorias (p. ej.,
orzuelo, dacriocistitis, dacrioadenitis, conjuntivitis) pueden diagnosticarse por su localizacin y
aspecto.

TRATAMIENTO
Es necesario hospitalizar al nio e instaurar un tratamiento inmediato. Igualmente, se har una
consulta inicial con un oftalmlogo y un otorrinolaringlogo por si es necesario efectuar un

drenaje quirrgico de la rbita o de un seno. Si el foco de infeccin es claramente externo, se

har una tincin con Gram y cultivo del exudado antes de iniciar el tratamiento antibitico
adecuado para S. aureus y S. pyogenes. Si no se encuentra un foco de infeccin externo,
debern obtenerse muestras para hemocultivo e iniciar un tratamiento dirigido a H. influenzae
tipo b y S. pneumoniae. En los lactantes <1 ao sin foco de infeccin externa, debe hacerse
una puncin lumbar. Como, en general, es difcil asegurar que no hay un foco externo, lo mejor
es obtener muestras de LCR y sangre para cultivos e iniciar la administracin de antibiticos
(cefuroxima o ceftriaxona con nafcilina o clindamicina o, alternativamente, cloranfenicol con
nafcilina) para cubrir a H. influenzae tipo b y a los aerobios grampositivos. Cuando se sospecha
una afectacin del SNC, la ceftriazona sola o el cloranfenicol con nafcilina proporcionan una
cobertura antibitica adecuada a la espera de los resultados de los cultivos.

EPIGLOTITIS AGUDA
(Supraglotitis)
Infeccin e inflamacin rpidamente progresivas de la epiglotis y de los tejidos adyacentes que
puede provocar una obstruccin respiratoria brusca y la muerte.
Su incidencia ha disminuido drsticamente en el ltimo decenio. La infeccin se debe en la
mayora de los casos a bacterias encapsuladas y antes de que se generalizara la vacunacin
frente a H. influenzae tipo b, ste era su causa ms frecuente. En la actualidad, los
microorganismos causales son S. pneumoniae, S. aureus, H. influenzae no tipificable, H.
parainfluenzae y los estreptococos -hemolticos.

FISIOPATOLOGA
La infeccin, adquirida a travs del aparato respiratorio, puede producir una nasofaringitis
inicial. La posterior propagacin descendente del proceso provoca una celulitis supragltica,
con notable inflamacin de la epiglotis, as como de la valcula epigltica, los pliegues
aritenoepiglticos, los aritenoides y las bandas ventriculares. En la infeccin por H. influenzae
tipo b, la bacteriemia es frecuente.
La epiglotis inflamada obstruye mecnicamente la va area, incrementando el trabajo
respiratorio, con las consiguientes retencin de CO2 e hipoxia. Tambin se altera la eliminacin
de las secreciones inflamatorias. La combinacin de estos factores puede ocasionar una asfixia
mortal en el curso de pocas horas.

SNTOMAS Y SIGNOS
En general, el proceso comienza de forma aguda y fulminante. De forma repentina, un nio
previamente sano desarrolla dolor de garganta, ronquera y, a menudo, fiebre elevada. La
disfagia y un cuadro de sufrimiento respiratorio caracterizado por babeo, disnea, taquicardia y
estridor inspiratorio aparecen con rapidez, haciendo que el nio se incline hacia delante con el
cuello hiperextendido para favorecer el intercambio de gases. En la exploracin fsica, el
paciente puede parecer moribundo o inquieto y con un sufrimiento respiratorio grave. Se
observan profundas retracciones inspiratorias supraesternales, supraclaviculares, intercostales
y subcostales. Los ruidos respiratorios pueden estar disminuidos en ambos lados y a menudo
se auscultan estertores roncos. La faringe suele estar inflamada.
Al mismo tiempo que la epiglotitis, puede aparecer una neumona por H. influenzae tipo b, a
veces con empiema. Puede producirse una infeccin metastsica en articulaciones, meninges,
pericardio o tejidos subcutneos, originando abscesos o celulitis, aunque ello es poco
frecuente.

DIAGNSTICO
Siempre que existe una sospecha clnica de epiglotitis, deber hospitalizarse de inmediato al
paciente. La visualizacin directa de la epiglotis permite establecer el diagnstico, pero la
manipulacin necesaria para ello puede desencadenar una obstruccin brusca y mortal de la
va area. Por tanto, slo el personal experto debe intentar este tipo de exploracin utilizando,
adems, el equipo necesario para mantener la va area en caso necesario. La laringoscopia
directa puede confirmar el diagnstico mostrando una epiglotis de color rojo carne, rgida y
edematosa; en estos casos, deber colocarse de inmediato una va area artificial
(v.Tratamiento, ms adelante). A continuacin, puede intentarse el cultivo del agente causal en
muestras de la va respiratoria superior y, generalmente, de sangre.
El diagnstico diferencial debe hacerse con el crup (v. tabla 265-7 y en Infecciones vricas, ms
adelante) y con la traquetis bacteriana (v. ms adelante). En los pacientes no vacunados,
deber tenerse en cuenta la posibilidad de la difteria.

PROFILAXIS Y TRATAMIENTO
La epiglotitis causada por H. influenzae tipo b puede prevenirse con la vacuna conjugada frente
al mismo (Hib), muy eficaz, que se administra a lactantes a partir de los 2 meses de edad.
Dado que la obstruccin completa de la va area es imprevisible, es necesario asegurar de
forma inmediata y continua la permeabilidad de la va area, preferiblemente mediante una
intubacin nasotraqueal; adems, se administrarn los antibiticos parenterales adecuados. La
rapidez es vital. En general, la sonda nasotraqueal es siempre necesaria hasta que los
pacientes hayan permanecido estables durante un perodo de 24 a 48 h (el tiempo total de
intubacin suele ser menor de 60 h). Como alternativa, puede practicarse una traqueostoma.
Para la asistencia urgente de los nios con epiglotitis, todas las instituciones deben tener un
protocolo previamente establecido en el que se especifiquen las intervenciones del pediatra, el
otorrinolaringlogo y el anestesilogo. Como las secreciones pueden provocar obstruccin,
incluso despus de que se hayan practicado la intubacin o la traqueostoma, es esencial que
los cuidados de enfermera queden en manos de personal experto.
La inflamacin se controla eficazmente con antibiticos parenterales. Al principio, debe
administrarse un antibitico resistente a la b-lactamasa, dada la frecuencia de H. influenzae tipo
b resistente a la ampicilina. Puede optarse por una cefalosporina de tercera generacin o por
cloranfenicol en dosis de 75 a 100 mg/kg/d i.v. Es raro aislar una cepa de H. influenzae tipo b
resistente al cloranfenicol, pero si esto sucede se recurrir a una cefalosporina de tercera
generacin. Si el microorganismo es sensible a la ampicilina, se administrarn 200 mg/kg/d i.v.,
fraccionados en 4 inyecciones. Deben evitarse los sedantes, aunque en un primer momento
puede ser necesario instaurar una parlisis muscular con ayuda de bloqueantes
neuromusculares para proteger la sonda nasotraqueal; esta maniobra debe ser realizada por
un mdico experto en intubacin traqueal.

TRAQUETIS BACTERIANA
(Crup seudomembranoso)
Infeccin de la trquea causada por diversos tipos de bacterias.
Esta infeccin es rara y afecta a nios de cualquier edad. Los patgenos ms frecuentemente
implicados son S. aureus, estreptococos -hemolticos del grupo A y H. influenzae tipo b.
Comienza de forma aguda y se caracteriza por estridor respiratorio, fiebre alta y, a menudo,
una secrecin purulenta copiosa. El cuadro clnico del nio puede simular una epiglotitis con
toxicidad importante y un sufrimiento respiratorio que progresa rpidamente, haciendo
necesaria la intubacin. La traquetis bacteriana se diagnostica por laringoscopia directa,
cuando se observan las secreciones purulentas y la inflamacin del rea subgltica, o mediante
una radiografa lateral del cuello en la que se aprecie el estrechamiento subgltico con una
membrana purulenta y desflecada.
El tratamiento consiste en administrar antibiticos eficaces frente a S. aureus, estreptococos y
H. influenzae tipo b. Como teraputica emprica, puede recurrirse a la cefuroxima i.v. Una vez
establecido el diagnstico microbiolgico definitivo, se pasar al antibitico ms especfico,
manteniendo el tratamiento durante 10 a 14 d.
Las traquetis bacterianas graves se tratarn de forma similar a la epiglotitis. Sus
complicaciones consisten en bronconeumona, sepsis y celulitis o abscesos retrofarngeos. La
estenosis subgltica secundaria a la intubacin prolongada es rara. La mayor parte de los nios
que reciben un tratamiento adecuado se recuperan sin secuelas.

HIPERTROFIA DE ADENOIDES
Aumento de tamao del tejido adenoide debido a hiperplasia linfoide.
La hipertrofia adenoidea ocurre en los nios, en los que puede ser fisiolgica o secundaria a
una infeccin o a una alergia. Es tpico que provoque la obstruccin de las trompas de
Eustaquio, de las coanas o de ambas. La obstruccin de las trompas puede dar lugar a otitis
media (derrame en el odo medio) aguda, crnica o secretora (serosa). La obstruccin de las
coanas produce respiracin bucal, apnea obstructiva durante el sueo, voz hiponasal y rinorrea
purulenta, adems de facilitar la sinusitis crnica. La adenoiditis crnica es frecuente.
En los casos de otitis media serosa y crnica, suele estar indicada la adenoidectoma con el fin
de amortiguar las exacerbaciones y mejorar los resultados de la timpanoplastia. En la otitis
media aguda de repeticin, la indicacin de la adenoidectoma depende de la duracin del
episodio tras la instauracin del tratamiento antibitico, de si el tmpano est o no perforado, de
la frecuencia con que se requiere la miringotoma y de la gravedad de los sntomas generales.
En la obstruccin de las coanas, la necesidad de la adenoidectoma depende de la gravedad
de la obstruccin y de la edad del paciente, ya que la hiperplasia linfoide alcanza su grado
mximo en la pubertad. En la rinorrea purulenta (o en la sinusitis persistente o de repeticin, a
pesar de los tratamientos antibiticos adecuados) la adenoidectoma puede ser eficaz en nios
por lo dems sanos y cuidadosamente seleccionados.

ABSCESO RETROFARNGEO
Coleccin de pus procedente de una inflamacin purulenta de los ganglios linfticos, en la
paredes posterior, lateral o ambas, de la faringe.

Los abscesos retrofarngeos de los lactantes y nios pequeos aparecen habitualmente como
complicacin de la supuracin de los ganglios linfticos retrofarngeos. La infeccin
(generalmente debida a estreptococos -hemolticos) alcanza los ganglios linfticos desde la
faringe, los senos, las adenoides, la nariz o el odo medio. Estos abscesos son raros en los
adultos porque los ganglios linfticos retrofarngeos disminuyen de tamao o desaparecen
despus de la infancia. Espordicamente, la tuberculosis, los cuerpos extraos o la
instrumentacin pueden provocar este tipo de abscesos en adultos o en nios.
Los sntomas son dolor con la deglucin, fiebre, adenopatas cervicales y, si se produce
obstruccin de la va area, estridor, disnea e hiperextensin del cuello. Las vrtebras
cervicales no pueden palparse a travs de la pared farngea posterior, que es pastosa y
fluctuante y presenta un abultamiento delimitado, generalmente unilateral. El diagnstico se
hace por el ensanchamiento del espacio prevertebral visible en las radiografas laterales de
cuello, mientras que la TC permite demostrar la formacin del absceso.
Las complicaciones son hemorragia, rotura del absceso hacia la va area con las
consiguientes asfixia o aspiracin pulmonar, espasmo larngeo, mediastinitis y tromboflebitis
supurada de las venas yugulares internas.
El tratamiento consiste en el drenaje del absceso a travs de una incisin en la pared posterior
de la faringe junto a la administracin parenteral de antibiticos. Si se cultivan cepas de
Staphylococcus aureus productoras de b-lactamasa o de especies de Bacteroides, deber
recurrirse a un antibitico resistente a la b-lactamasa (p. ej., ampicilina, sulbactam, oxacilina,
nafcilina, ceftizoxima, ticarcilina, cido clavulnico). Si se cultiva B. fragilis, el antibitico de
eleccin ser la clindamicina.
IMPTIGO Y ECTIMA
El imptigo es una infeccin cutnea vesiculopustulosa de la piel. El ectima es una forma
ulcerada del imptigo.

ETIOLOGA
La causa ms frecuente de infecciones cutneas superficiales es Staphylococcus aureus, cuya
incidencia es mucho mayor que la de los estreptococos -hemolticos del grupo A. S. aureus es
el patgeno fundamental en el imptigo ampolloso que afecta a cualquier localizacin del
cuerpo y en el imptigo costroso facial; su implicacin en el ectima es muy variable y depende
de las regiones. Se ha descrito un aumento reciente de la incidencia de fornculos y de otras
diversas formas de infeccin estafiloccica grave. Los grmenes pueden proceder de
infecciones purulentas de los odos o de las ventanas nasales, aunque es raro que la nariz
propiamente dicha o la faringe sean el foco originario en las estafilococias cutneas. A menudo,
se sospecha que la infeccin procede de otra persona no tratada, pero las infecciones
experimentales deliberadas son difciles de reproducir.
Los brazos, las piernas y la cara son ms susceptibles al imptigo y al ectima que las dems
zonas no expuestas. Tanto el imptigo como el ectima pueden aparecer despus de un
traumatismo superficial con rotura de la piel o pueden ser secundarios a pediculosis, sarna,
herpes simple o zster, infecciones por hongos, otras causas de dermatitis o picaduras de
insectos.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

El imptigo puede afectar a la piel sana, sobre todo de las piernas de los nios. Las lesiones
varan desde una vesiculopstula del tamao de un guisante a grandes lesiones abigarradas o
circinadas. Las lesiones causadas por S. aureus progresan rpidamente desde maculoppulas

a vesiculopstulas o desde ampollas a lesiones exudativas y despus a otras de color miel,

costrosas y circinadas.
El ectima se caracteriza por pequeas lceras en sacabocados, purulentas y planas, con
costras gruesas de color pardo-negruzco y rodeadas de eritema. Es frecuente que sean
pruriginosas y el rascado puede hacer que se extiendan.
El diagnstico suele hacerse a partir de los hallazgos clnicos.

PRONSTICO
En los adultos, las lesiones no tratadas pueden dar lugar a celulitis, linfangitis o forunculosis. En
los nios, las lesiones eritematosas no tratadas pueden persistir durante meses, produciendo
cambios de la pigmentacin, con o sin cicatrizacin. El ectima es ms penetrante que el
imptigo y causa ulceraciones que, a menudo, dejan cicatriz.
El tratamiento suele ir seguido de una rpida curacin. Tras la infeccin cutnea por un
estreptococo b-hemoltico del grupo A puede aparecer una glomerulonefritis aguda, pero no
una fiebre reumtica; no obstante, como las cepas de estreptococos nefrognicas son menos
prevalentes, la nefritis es menos frecuente.

TRATAMIENTO
Se ha demostrado que la aplicacin de una pomada de mupirocina 3 veces al da resulta eficaz
para tratar el imptigo causado por S. aureus y por los estreptococos -hemolticos del grupo
A, aunque se han detectado algunas cepas resistentes. Si en un plazo de 3 a 5 d no se obtiene
repuesta a la mupirocina, deber optarse por un tratamiento sistmico. Como la mayora de los
casos se deben a estafilococos productores de penicilinasa, los frmacos de eleccin son la
cloxacilina o una cefalosporina de primera generacin. Los pacientes alrgicos a la penicilina
se tratan con cefadroxilo en dosis de 30 mg/kg/d v.o., fraccionados en 2 tomas diarias, o con
cefalexina durante 10 d (50 mg/kg/d, v.o., en tomas cada 6 h para los nios y 250 mg 4 veces
al da en los adultos) en lugar de con eritromicina, ya que el aumento de la frecuencia de
estafilococos resistentes a esta ltima (10 a 40%) ha reducido su eficacia. Casi todos los
estreptococos son sensibles a la eritromicina, pero rara vez lo son a la tetraciclina. En el
pioderma estafiloccico puro, debe administrarse una penicilina resistente a la penicilinasa
durante 10 das (p. ej., cloxacilina, 50 mg/kg/d v.o. fraccionados en dosis cada 6 h en los nios
y 250 mg 4 veces al da en los adultos).
En el imptigo o ectima secundarios es necesario tratar tambin la enfermedad subyacente.

INFECCIONES VRICAS
(Para un resumen del diagnstico diferencial de los exantemas ms frecuentes, v. tabla 265-8.)

SARAMPIN
(Morbilli, sarampin de los 9 d)
Infeccin vrica aguda, sumamente contagiosa, caracterizada por fiebre, tos, coriza,
conjuntivitis, enantema (manchas de Koplik) de la mucosa bucal o labial y una erupcin
cutnea maculopapulosa diseminada.

ETIOLOGA Y PATOGENIA
La causa del sarampin es un paramixovirus. Al igual que la varicela, es extraordinariamente
contagioso y se propaga fundamentalmente por las pequeas gotitas de la nariz, la garganta y
la boca procedentes de una persona que se halla en la fase prodrmica o en la eruptiva inicial
de la enfermedad, o por gotitas aerotransportadas. La diseminacin indirecta por medio de
personas no infectadas u objetos es rara. El perodo contagioso de la enfermedad comienza 24 d antes de la aparicin del exantema y persiste durante 2-5 d en las fases agudas. El virus
desaparece de las secreciones de la nariz y la garganta cuando el exantema se desvanece.
Las personas que desarrollan una descamacin leve tras el exantema ya no son contagiosas.
El sndrome del sarampin atpico suele afectar a personas que fueron vacunadas con las
vacunas originales de virus muertos, que ya no se utilizan. Se supone que las vacunas con
virus inactivados no evitan la infeccin por el virus natural y que pueden sensibilizar a los
pacientes, haciendo que la expresin de la enfermedad sufra una alteracin significativa. Sin
embargo, el sndrome del sarampin atpico tambin puede aparecer tras una vacunacin con
virus vivo atenuado, quiz debido a la inactivacin inadvertida de la vacuna por una
conservacin incorrecta.

EPIDEMIOLOGA
Antes de que la vacunacin se generalizara, sola producirse una epidemia de sarampin cada
2 o 3 aos, con pequeos brotes localizados en los aos intermedios. En los ltimos aos, los
brotes registrados en EE. UU. afectaron casi exclusivamente a adolescentes y adultos jvenes
vacunados y, a veces, a nios preescolares no vacunados. Un recin nacido hijo de una madre
que padeci el sarampin recibir una inmunidad pasiva transplacentaria que perdurar
durante la mayor parte de su primer ao de vida; a partir de entonces, la susceptibilidad ser
alta. Un ataque de sarampin confiere inmunidad para toda la vida.

SNTOMAS Y SIGNOS
El sarampin tpico comienza tras un perodo de incubacin de 7 a 14 d, manifestndose con
unos prdromos caracterizados por fiebre, coriza, tos seca y conjuntivitis. Las manchas de
Koplik patognomnicas aparecen 2 a 4 d ms tarde, en la mucosa bucal frente al 1. y 2.
molares superiores. Estas manchas parecen granos diminutos de arena blanca rodeados por
una areola inflamatoria. Cuando son numerosas, todo el fondo puede ser un eritema moteado.
Se producen faringitis e inflamacin de la mucosa larngea y traqueobronquial. En las
secreciones nasales se encuentran unas clulas gigantes multinucleadas caractersticas que
tambin aparecen en la mucosa farngea y bucal y, a menudo, en el sedimento urinario.
El exantema caracterstico surge de 3 a 5 d despus del comienzo de los sntomas y 1 a 2 d
despus de la manchas de Koplik. Comienza por delante, por debajo de las orejas y a los lados
del cuello, en forma de mculas irregulares que pronto se hacen maculoppulas y se extienden
con rapidez (entre 24 y 48 h) hacia el tronco y las extremidades, momento en el que empiezan
a desaparecer de la cara. En los exantemas especialmente graves pueden encontrarse
petequias o equimosis.

En el punto lgido de la enfermedad, la temperatura puede superar los 40 C y hay edema

periorbitario, conjuntivitis, fotofobia, tos seca, exantema extenso y prurito discreto; el paciente
suele parecer muy enfermo. Es habitual la leucopenia con leucocitosis relativa. Los sntomas y
signos generales son proporcionales a la gravedad de la erupcin y varan con la epidemia. Al
cabo de 3 a 5 d, la fiebre desaparece por lisis, el paciente se siente mejor y el exantema
comienza a desaparecer rpidamente, dejando una coloracin parda seguida de descamacin.
El sndrome del sarampin atpico puede comenzar de forma brusca, con fiebre elevada,
toxicidad, cefalea, dolor abdominal y tos. El exantema puede aparecer 1 o 2 d ms tarde,
comenzando muchas veces en las extremidades, y es de tipo maculopapuloso, vesicular,
urticariforme o purprico. Son frecuentes los edemas de manos y pies; en muchos casos, se
desarrollan neumona y adenopatas hiliares y las densidades nodulares en los pulmones
pueden persistir durante 12 sem o ms. Las alteraciones entre moderadas y graves de la
relacin ventilacin/perfusin de los pulmones pueden ocasionar una hipoxemia importante.

COMPLICACIONES
Las sobreinfecciones bacterianas son frecuentes (adems de la afectacin atpica del
aparato respiratorio por el propio virus del sarampin) y se manifiestan como neumonas, otitis
medias y otras infecciones supurativas. El sarampin inhibe transitoriamente la
hipersensibilidad retardada, lo que hace que las pruebas cutneas previamente positivas, por
ejemplo la de tuberculina o la de histoplasmina, se hagan temporalmente negativas y, en
ocasiones, que una tuberculosis se agrave o se reactive. Una exacerbacin de la fiebre, un
cambio del recuento leucocitario de leucopenia a leucocitosis, el mal estado general o la
aparicin de dolor o de postracin deben hacer pensar en una infeccin bacteriana
sobreaadida. Los pacientes inmunodeprimidos pueden desarrollar una neumona grave y
progresiva de clulas gigantes sin exantema.
En ocasiones, una prpura trombocitopnica aguda, a veces asociada a graves
manifestaciones hemorrgicas, puede complicar la fase aguda del sarampin.
La encefalitis afecta a 1 de cada 1.000-2.000 enfermos de sarampin y aparece entre 2 d y 3
sem a partir del exantema. Suele manifestarse por fiebre alta, convulsiones y coma. En la
mayora de los casos, el recuento de linfocitos en el LCR se halla entre 50 y 500/ml y el nivel de
protenas aumenta ligeramente. Un LCR normal en el momento de la aparicin de los sntomas
iniciales no descarta la encefalitis. La evolucin puede ser breve, con recuperacin en un plazo
de 1 sem aproximadamente, o prolongada y terminar con una grave alteracin del SNC o
incluso la muerte.
El virus del sarampin se asocia a la panencefalitis esclerosante subaguda (PEES), que se
comentar ms adelante.

DIAGNSTICO
El sarampin tpico puede sospecharse en un paciente con coriza, fotofobia y signos evidentes
de bronquitis, pero antes de la aparicin del exantema el diagnstico definitivo slo puede
establecerse por la identificacin de las manchas de Koplik. Estas, seguidas de fiebre elevada,
malestar y el exantema con su caracterstica progresin cefalocaudal, establecen el diagnstico
en la mayora de los casos. Aunque rara vez es necesario, el virus puede detectarse en la fase
inicial de la enfermedad mediante una tcnica de inmunofluorescencia rpida de las clulas
farngeas o urinarias o puede crecer en cultivos celulares; no obstante, resulta ms fcil
detectarlo comprobando la elevacin de los niveles de anticuerpos en los sueros obtenidos
durante la fase aguda y la convalecencia.
El diagnstico diferencial del sarampin tpico ha de hacerse con la rubola, la escarlatina,
las erupciones medicamentosas, la enfermedad del suero, el exantema sbito, la

mononucleosis infecciosa y las infecciones por adenovirus, echovirus y coxsackievirus (v. tabla
265-8). Las caractersticas diferenciales de la rubola consisten en su curso clnico leve con
sntomas generales escasos o nulos, presencia de adenopatas postauriculares y
suboccipitales (por lo general dolorosas), fiebre baja, recuento leucocitario normal, ausencia de
prdromos reconocibles y duracin breve. Al principio, el sarampin puede hacer pensar en la
escarlatina, debido a la faringitis y la fiebre, pero en el primero no aparece la leucocitosis de la
escarlatina y el exantema es morfolgicamente distinto. Las erupciones medicamentosas (p.
ej., debidas a fenobarbital o sulfamidas) se asemejan al exantema del sarampin, pero carecen
de los prdromos tpicos, la tos o la progresin cefalocaudal de la erupcin, mientras que es
ms frecuente la afectacin de las palmas y las plantas. Adems, la historia clnica es
importante. El exantema sbito cutneo es similar al del sarampin, pero es poco frecuente en
nios >3 aos. En general, puede diferenciarse por su elevada temperatura inicial, la ausencia
de manchas de Koplik y el malestar y la aparicin del exantema cuando la fiebre cede.
El diagnstico diferencial del sndrome del sarampin atpico es similar al del tpico,
aunque el pleomorfismo de la erupcin y la gravedad de los signos generales puede hacer
pensar a veces en una fiebre moteada de las Montaas Rocosas, una leptospirosis, una
varicela hemorrgica o una infeccin meningoccica; otros diagnsticos diferenciales son
algunas neumonas bacterianas o vricas, las enfermedades vasculares del colgeno como la
RA juvenil y el sndrome de Kawasaki (sndrome mucocutneo ganglionar). El antecedente de
exposicin al sarampin y de administracin previa de una vacuna con virus muertos indica el
diagnstico, pero para confirmarlo puede ser necesario aislar el virus, efectuar estudios
serolgicos o ambas cosas.

PRONSTICO Y PROFILAXIS
En los nios sanos y bien nutridos, la tasa de mortalidad del sarampin es baja, salvo que se
produzcan complicaciones.
Se dispone de una vacuna de virus vivos atenuados que puede proporcionar una inmunidad de
larga duracin. La vacuna produce una infeccin leve o inaparente, no contagiosa, y una
respuesta de anticuerpos similar a la del sarampin natural. En <5% de los vacunados aparece
fiebre >38 C de 5 a 12 d despus de la vacunacin, seguida muchas veces de un exantema.
Las reacciones del SNC son extraordinariamente raras. Para las vacunaciones sistemticas, v.
Vacunaciones infantiles, cap. 256.
Los contactos susceptibles expuestos a la enfermedad pueden ser protegidos mediante la
administracin de la vacuna de virus vivos en los 2 d siguientes a la exposicin. Otra posibilidad
(p. ej., en pacientes embarazadas y nios <1 ao) consiste en administrar inmediatamente
globulina inmune del sarampin (GIS) o gammaglobulina srica en dosis de 0,25 ml/kg i.m..
Despus, se proceder a la vacunacin a los 5 o 6 meses, si est mdicamente indicada (p. ej.,
cuando la paciente haya dado a luz o el nio tenga ms de 1 ao). La administracin
simultnea de GIS o de gammaglobulina srica con la vacuna est contraindicada. Un paciente
susceptible expuesto que sufra una enfermedad que contraindique el uso de las vacunas de
virus vivos (v. ms adelante), deber ser tratado con GIS o gammaglobulina srica en dosis de
0,5 ml/kg i.m. (mximo 15 ml). Si el paciente tiene adems un trastorno hemorrgico (p. ej.,
trombocitopenia), deber considerarse la conveniencia de administrar la globulina por va i.v.
Las contraindicaciones para el uso de cualquier vacuna de virus vivos son las enfermedades
malignas generalizadas (p. ej., leucemia, linfoma), las inmunodeficiencias y los tratamientos
con corticosteroides, radiacin, agentes alquilantes o antimetabolitos. Las razones para diferir
la vacunacin son el embarazo, cualquier enfermedad febril aguda, la tuberculosis activa no
tratada o la administracin de anticuerpos (sangre completa, plasma o cualquier
gammaglobulina) en las 8 sem precedentes.

En los lactantes y nios infectados por el VIH se recomienda administrar la vacuna viva del
sarampin, tanto en ausencia de sntomas, como en presencia de stos, pero con una
inmunodepresin no muy acusada. En estos casos, el riesgo de un sarampin natural grave o
letal es superior al riesgo terico del sarampin asociado a la vacuna. Se ha descrito un caso
de sarampin causado por una cepa de vacuna en un nio con enfermedad por el VIH
avanzada, por lo que la vacuna no debe administrarse a los nios infectados por el VIH y que
sufren ya un grave compromiso inmunitario, con recuentos absolutos o relativos de CD4 bajos.

TRATAMIENTO
El tratamiento es sintomtico. Las infecciones bacterianas secundarias se tratarn con los
antibiticos adecuados. La vitamina A reduce la morbilidad y la mortalidad de los nios
malnutridos con sarampin grave. En los nios >1 ao con signos oftalmolgicos de deficiencia
de vitamina A, deben administrarse 200.000 UI de vitamina A durante 2 d (dosis total, 400.000
UI) que se repetirn a las 4 sem. Si no existen signos oftalmolgicos de deficiencia de vitamina
A, puede administrarse una sola dosis de 200.000 UI. En los nios de 6 meses a 1 ao, la
dosis es de 100.000 UI. En la encefalitis, la gammaglobulina srica es ineficaz y el nico
tratamiento posible es sintomtico.

PANENCEFALITIS ESCLEROSANTE SUBAGUDA

Proceso enceflico progresivo, generalmente mortal, que aparece meses o (generalmente)
aos despus de un ataque de sarampin y que se caracteriza por deterioro mental, sacudidas
mioclnicas y convulsiones.

ETIOLOGA Y EPIDEMIOLOGA
Se cree que la panencefalitis esclerosante subaguda (PEES) corresponde a la infeccin
persistente por el virus del sarampin. Con el microscopio electrnico, se ha demostrado el
virus en el tejido enceflico y tambin ha sido aislado en biopsias cerebrales; adems, el
antgeno del sarampin puede demostrarse en el tejido cerebral con tcnicas de anticuerpos
fluorescentes. La PEES se ha descrito en nios sin historia de sarampin natural pero que
fueron vacunados. No obstante, algunos de estos casos pueden haber sido consecuencia de
un ataque de sarampin no diagnosticado sufrido por el nio durante su primer ao de vida.
La PEES ocurre en alrededor de 6 a 22 casos de sarampin por milln. Gracias a la
vacunacin, esta proporcin hoy es an menor, de alrededor de 1 caso por milln de dosis de
vacuna, y algunos de estos casos podran ser secundarios a un sarampin no diagnosticado
pasado por el nio antes de haber sido vacunado. La enfermedad es ms frecuente en varones
que en mujeres y suele manifestarse antes de los 20 aos. Es extraordinariamente rara en EE.
UU. y en Europa occidental.

SNTOMAS Y SIGNOS
La PEES produce deterioro mental, convulsiones y anomalas motoras. A menudo, los primeros
signos consisten en disminucin del rendimiento escolar, prdida de la memoria, estallidos
temperamentales, tendencia a la distraccin, falta de sueo y alucinaciones. Las convulsiones
siguen a los cambios mentales e inicialmente consisten en mioclonas, aunque pueden ocurrir
convulsiones de tipo gran mal. Los pacientes desarrollan luego un deterioro intelectual con
cambios del lenguaje y movimientos involuntarios anormales. Se producen movimientos
distnicos y perodos transitorios de opisttonos. Ms tarde, pueden aparecer rigidez de la
musculatura corporal, dificultad para la deglucin, ceguera cortical y atrofia ptica. En algunos
casos, se observan coriorretinitis focal y otras anomalas del fondo de ojo. En las fases finales,
el paciente desarrolla una rigidez cada vez mayor, con signos intermitentes de afectacin
hipotalmica (p. ej., hipertermia, diaforesis y trastornos del pulso y la presin arterial).

La enfermedad es casi invariablemente mortal en un plazo de 1 a 3 aos (a menudo como

consecuencia de una neumona terminal); a veces tiene una evolucin ms prolongada, con
importantes dficits neurolgicos. En algunos pacientes pueden producirse exacerbaciones y
remisiones.

DIAGNSTICO
El EEG muestra brotes paroxsticos de 2 a 3 ciclos/seg con ondas difsicas de alto voltaje que
aparecen sincrnicamente a lo largo del registro. La exploracin mediante la TC puede
demostrar la atrofia cortical o la presencia de lesiones de baja densidad en la sustancia blanca.
El LCR suele tener una presin normal y un nmero de clulas y un contenido proteico tambin
normales. La gammaglobulina del LCR est casi siempre muy elevada, constituyendo hasta el
60% de las protenas totales del mismo. El suero y el LCR contienen niveles elevados de
anticuerpos frente al virus del sarampin. La IgG antisarampin parece aumentar a medida que
la enfermedad progresa. A pesar de las vigorosas respuestas serolgicas frente al virus del
sarampin, los pacientes con PEES no desarrollan anticuerpos contra la protena M del virin
sarampionoso.

TRATAMIENTO Y PRONSTICO
No se ha demostrado que los frmacos antivricos sean eficaces. Se ha descrito que el
inosiplex y el interfern a intratecal retrasan el desarrollo de la enfermedad, pero su efectividad
sigue siendo objeto de controversia. En general, slo puede ofrecerse un tratamiento
sintomtico con anticonvulsivantes. La mayora de los pacientes mueren en los 2 a 4 aos
siguientes al diagnstico.

PAROTIDITIS
(Paperas; parotiditis epidmica)
Enfermedad vrica generalizada, aguda y contagiosa que suele causar un aumento de tamao
doloroso de las glndulas salivales, sobre todo de las partidas.

ETIOLOGA, PATOGENIA Y EPIDEMIOLOGA

El agente causal, un paramixovirus, se propaga por gotitas infectadas o por contacto directo
con materiales contaminados con la saliva infectada. Es probable que el virus penetre por la
boca y puede encontrarse en la saliva durante 1 a 6 d antes de que las glndulas salivales
aumenten de tamao y durante la fase en que persiste la tumefaccin (generalmente 5 a 9 d).
Se ha aislado tambin en la sangre y en la orina y en el LCR de los pacientes con afectacin
del SNC. Un episodio suele conferir inmunidad permanente, aunque slo una glndula salivar
haya aumentado de tamao.
La parotiditis es endmica en las reas densamente pobladas, pero puede aparecer en
epidemias cuando se renen muchos individuos susceptibles. Su contagiosidad es inferior a la
del sarampin o la varicela. Sus pocas de incidencia mxima son el final del invierno y el
comienzo de la primavera. Aunque la enfermedad puede aparecer a cualquier edad, la mayora
de los casos ocurren en nios de 5 a 10 aos, es rara en <2 aos; los lactantes menores de 1
ao suelen ser inmunes a la enfermedad. Alrededor del 25 al 30% de los casos son
clnicamente inaparentes.

SNTOMAS Y SIGNOS
Tras un perodo de incubacin de 14 a 24 d, el paciente comienza a desarrollar escalofros,
cefaleas, anorexia, malestar general y febrcula o fiebre moderada, que puede persistir 12-24 h
antes de que se aprecie la afectacin salival. En los casos leves, estos sntomas prodrmicos
pueden faltar.
El dolor al masticar o al deglutir, en especial al tragar lquidos cidos como vinagre o zumo de
limn, es el sntoma ms precoz de la parotiditis. Existe una notable sensibilidad a la presin
sobre la partida o las otras glndulas salivales afectadas. Con el desarrollo de la parotiditis, la
temperatura asciende con frecuencia hasta 39,5 o 40 C. La tumefaccin de la glndula
alcanza su mximo valor hacia el 2. d y se asocia a un edema hstico que se extiende ms all
de la partida, por delante y por debajo del odo. La afectacin es, en general, bilateral.
A veces tambin aumentan de tamao las glndulas submaxilares y sublinguales; ms rara
vez, stas son las nicas afectadas. En los casos en que se produce tumefaccin del cuello por
debajo del maxilar inferior o con afectacin de la glndula submaxilar, puede desarrollarse un
edema supraesternal. Los orificios orales de los conductos de las glndulas afectas sobresalen
y se hallan ligeramente inflamados. La piel que reviste las glndulas puede volverse tensa y
brillante y, durante el perodo febril de 24 a 72 h, al palpar esta zona se produce un dolor
agudo. El recuento leucocitario puede ser normal, aunque es habitual una leucopenia leve con
reduccin de los granulocitos.

COMPLICACIONES
Orquitis u ooforitis. Alrededor del 20% de los pacientes varones postpuberales presentan
inflamacin testicular (orquitis), que suele ser unilateral y que puede provocar un cierto grado
de atrofia, aunque la esterilidad es rara y la funcin hormonal se conserva intacta. En las
mujeres, la afectacin gonadal (ooforitis) se diagnostica con menos frecuencia, es mucho
menos dolorosa y no se ha asociado a esterilidad posterior.
Meningoencefalitis. El 1 a 10% de los pacientes con parotiditis presentan cefalea, rigidez de
nuca y pleocitosis del LCR; los glucorraquia suele ser normal, aunque en ocasiones es baja,
entre 20 y 40 mg/dl (1,1 a 2,2 mol/l) simulando una meningitis bacteriana. En 1 de cada 1.000
a 5.000 casos de parotiditis se producen signos ms graves de encefalitis, con somnolencia o
incluso coma o convulsiones, que pueden aparecer de forma brusca. El 30% de las infecciones
del SNC por este virus ocurren sin parotiditis asociada. En la mayora de los casos de
afectacin del SNC, el pronstico es favorable y considerablemente mejor que el de la
encefalitis del sarampin, aunque se han descrito secuelas permanentes como sordera
nerviosa unilateral (raramente bilateral) o parlisis facial. Como sucede en otras infecciones
vricas, en algunas raras ocasiones puede dar lugar a una forma rara de encefalitis para o
postinfecciosa. Otras manifestaciones poco frecuentes son la ataxia cerebelosa aguda
postinfecciosa, la mielitis transversa y la polineuritis.
Pancreatitis. Hacia el final de la 1. sem de la enfermedad, algunos pacientes presentan
nuseas y vmitos repentinos y copiosos, con dolor abdominal ms intenso en el epigastrio, lo
que sugiere una pancreatitis. Estos sntomas desaparecen al cabo de 1 sem y el paciente se
recupera por completo.
Otras complicaciones. En muy raras ocasiones se observan prostatitis, nefritis, miocarditis,
mastitis, poliartritis y afectacin de la glndula lagrimal. La afectacin del tiroides o del timo
puede provocar edema y tumefaccin preesternales, pero este fenmeno suele asociarse a la
afectacin de la glndula submaxilar.

DIAGNSTICO
El diagnstico de los casos tpicos durante una epidemia es fcil, pero los casos espordicos
son ms difciles de detectar. Analizando parejas de muestras de suero tomadas durante las
fases aguda y de convalecencia, el diagnstico puede hacerse mediante la fijacin del
complemento, la inhibicin de la hemaglutinacin y los anlisis de inmunoabsorcin ligada a
enzimas. En la parotiditis se producen anticuerpos frente a los antgenos soluble (S) y vrico
(V). Los anticuerpos anti S aumentan durante la primera semana de la infeccin y caen
rpidamente, de forma que a menudo han desaparecido ya a los 6 a 8 meses de la
enfermedad; los anticuerpos anti V suelen ascender ms tarde que los S, pero su cada es ms
lenta, detenindose en una meseta. En ocasiones, basta una sola muestra de suero para hacer
el diagnstico, sobre todo cuando se detecta anticuerpo fijador de complemento frente al
componente antignico soluble. La elevacin del nivel srico de la amilasa tambin es un dato
a favor del diagnstico de parotiditis. Si se dispone de un servicio de virologa, el virus ser fcil
de aislar a partir de la garganta, el LCR y, a veces, la orina.
La tumefaccin provocada por el virus de la parotiditis en la partida o en otras glndulas
salivales debe distinguirse de otros cuadros que se recogen en la tabla 265-9. Las adenopatas
situadas a lo largo de la mandbula pueden confundirse con un aumento de tamao de las
glndulas salivales. La meningoencefalitis de la parotiditis, que a veces es la nica
manifestacin de la enfermedad, debe distinguirse de otras meningitis vricas.

PRONSTICO Y PROFILAXIS
En la parotiditis no complicada, el pronstico es excelente, aunque en algunas raras ocasiones
se producen reactivaciones tras un perodo de unas 2 sem. En los pacientes postpuberales, la
enfermedad puede afectar a otros rganos distintos de las glndulas salivales, con sntomas
que pueden preceder, acompaar o seguir a los salivales e incluso sin que estos lleguen a
aparecer.
El paciente debe permanecer aislado hasta que ceda la tumefaccin glandular. La globulina
inmune de la parotiditis y la gammaglobulina srica no son eficaces.
El agente de eleccin para la vacunacin es el virus vivo (v. Vacunaciones infantiles, cap. 256).
Esta vacuna no produce reacciones locales o generales significativas y slo requiere una
inyeccin. La American Academy of Pediatrics recomienda la vacunacin (con la vacuna triple
vrica: sarampin, parotiditis y rubola) a los 12 a 15 meses de edad, con dosis de recuerdo al
entrar en la escuela secundaria. La vacunacin postexposicin no protege frente de la
enfermedad.

TRATAMIENTO
El tratamiento es sintomtico. La dieta blanda reduce el dolor al masticar. Las sustancias
cidas (zumos de ctricos) tambin causan molestias, por lo que deben evitarse. Pueden
administrarse analgsicos para la cefalea y el malestar general.
Si las nuseas y los vmitos de la pancreatitis son intensos, deber suprimirse la alimentacin
oral y establecer el equilibrio hdrico mediante la administracin de soluciones glucosadas y
salinas por va i.v.
Las complicaciones tambin se tratan de forma sintomtica. Los pacientes con orquitis
requieren reposo en cama. Muchas veces, suspender el escroto con algodn con un puente de
cita adhesiva entre los muslos para reducir al mnimo la tensin o aplicar cubitos de hielo ayuda
a aliviar el dolor. Los corticosteroides no suelen ser necesarios, aunque pueden disminuir el
dolor y la tumefaccin de la orquitis aguda.

RUBOLA
(Falso sarampin, sarampin de los 3 d)
Enfermedad exantemtica contagiosa, con sntomas generales leves, que puede ocasionar
aborto, nacimiento de un feto muerto o defectos congnitos en los hijos de madres infectadas
durante los primeros meses del embarazo.
La rubola congnita se estudia en Infecciones neonatales, cap. 260.

ETIOLOGA Y PATOGENIA
La enfermedad se debe a un virus ARN que se propaga por ncleos de gotitas transportadas
por el aire o por contacto ntimo. Un paciente puede transmitir la enfermedad desde 1 sem
antes del comienzo del exantema hasta 1 sem despus de que ste desaparezca. Los
lactantes afectados por la infeccin congnita son potencialmente infecciosos durante muchos
meses despus del parto. La contagiosidad de la rubola es menor que la del sarampin.

EPIDEMIOLOGA
Muchas personas no pasan la enfermedad durante la niez, por lo que el 10-15% de las
mujeres adultas jvenes son susceptibles. Las epidemias se producen a intervalos irregulares
durante la primavera; las ms importantes aparecen cada 6 a 9 aos. En EE. UU., la incidencia
de la rubola es ahora la ms baja de toda la historia. Sin embargo, siguen producindose
brotes y es necesario seguir identificando la enfermedad y las poblaciones susceptibles para
proceder a su vacunacin. La infeccin natural deja una inmunidad que dura toda la vida.

SNTOMAS, SIGNOS Y COMPLICACIONES

Existen muchos casos de diagnstico errneo, otros que son muy leves y otros que pasan
inadvertidos. Tras un perodo de incubacin de 14 a 21 d, surge una fase prodrmica de 1 a 5 d
de duracin con malestar general y adenopatas que es frecuente en los nios pero que es
mnima o ausente en los adolescentes y adultos. Es caracterstica la tumefaccin dolorosa de
los ganglios linfticos suboccipitales, postauriculares y postcervicales, cuya presencia, junto
con el exantema tpico, sugiere el diagnstico. Al principio se produce un enrojecimiento de la
faringe, aunque sin dolor de garganta.

El exantema es similar al del sarampin, pero menos extenso y evanescente. Comienza en la

cara y el cuello y se extiende rpidamente hacia el tronco y las extremidades. Al comienzo de la
erupcin, puede aparecer un rubor transitorio que simula el de la escarlatina, sobre todo en la
cara. En el paladar se observa un enantema leve, consistente en manchas separadas de color
rosado que ms tarde se unen formando una placa rojo-azulada que suele durar unos 3 d. En
el 2. d, la erupcin se hace ms escarlatiniforme, con un tono rojizo. La ligera coloracin
cutnea que persiste cuando el exantema cede termina por perderse en 1 d.
En los nios, los sntomas generales son leves y pueden consistir en malestar general y
ocasionales artralgias. De forma caracterstica, los adultos refieren pocos o ningn sntoma
general, aunque pueden desarrollar fiebre, malestar, cefaleas, rigidez articular (en ocasiones
con una artritis transitoria franca), ligera sensacin de laxitud y rinitis discreta. El paciente
puede advertir la enfermedad al observar el exantema en el pecho, los brazos o la frente o al
descubrir las caractersticas adenopatas postauriculares mientras se lava o se peina.
La encefalitis, una complicacin rara pero a veces mortal, se ha observado durante brotes
extensos de rubola en adultos jvenes en las fuerzas armadas. La otitis media es rara. En los
varones, una molestia frecuente es el dolor testicular transitorio.

DIAGNSTICO
Sin confirmacin analtica, el diagnstico puede ser errneo, sobre todo porque los exantemas
provocados por los enterovirus y el parvovirus B19 (eritema infeccioso) son muy parecidos al de
la rubola. Por tanto, el antecedente de haber padecido la rubola no es una garanta de que la
persona est inmunizada frente a ella. Cuando se sospecha una infeccin, deben tomarse
muestras de suero de las fases aguda y de convalecencia para estudio serolgico; una
elevacin de al menos 4 veces de los ttulos de anticuerpos especficos confirmar el
diagnstico.
El diagnstico diferencial debe hacerse con el sarampin, la escarlatina, la sfilis secundaria,
las erupciones medicamentosas, el eritema infeccioso, la mononucleosis infecciosa, adems de
con las infecciones por virus ECHO, coxsackie y adenovirus (v. tabla 265-8). La rubola se
diferencia clnicamente del sarampin por su exantema ms leve y evanescente y por la
ausencia de manchas de Koplik, coriza, fotofobia y tos. El paciente con un sarampin tpico se
halla ms afectado y la enfermedad dura ms tiempo. Incluso en la escarlatina leve suele haber
ms sntomas generales que en la rubola, entre otros el intenso enrojecimiento y el dolor
farngeos. El recuento leucocitario, elevado en la escarlatina, es normal en la rubola. La
observacin del paciente durante 1 d permite establecer el diagnstico de escarlatina en la
inmensa mayora de los casos.
La sfilis secundaria pueden producir una erupcin y adenopatas similares a las de la rubola,
pero las adenopatas no son dolorosas y la erupcin cutnea suele ser ms evidente en las
palmas de las manos y plantas de los pies. En caso de duda, debe hacerse un anlisis
serolgico cualitativo de sfilis y puede ser necesario un control de seguimiento con pruebas
cuantitativas.
La mononucleosis infecciosa tambin puede causar adenopatas y un exantema cutneo de
tipo rubeoliforme, pero se diferencia por la leucopenia inicial seguida de leucocitosis, por las
numerosas clulas mononucleares atpicas en la extensin de sangre perifrica, por la
aparicin de anticuerpos frente al virus de Epstein-Barr y, en muchas ocasiones, por la
elevacin del ttulo de anticuerpos heterfilos. Adems, la angina farngea de la mononucleosis
infecciosa suele ser llamativa y el malestar es mayor y dura ms que en la rubola.

PROFILAXIS
Las vacunas con virus vivos preparadas en cultivos de fibroblastos humanos diploides inducen
una respuesta de anticuerpos en ms del 95% de las personas vacunadas. No se ha
comprobado que se produzcan contagios del virus de la vacuna de las personas vacunadas a
los contactos susceptibles (salvo en un caso de transmisin aparente desde una madre y el hijo
al que amamantaba, aunque sin que ello produjera secuelas importantes). Con estas vacunas
de virus vivos, la inmunidad persiste al menos 15 aos. Se recomienda la vacunacin
sistemtica de los nios entre los 12 y 15 meses de edad, con un recuerdo al comenzar la
enseanza secundaria. Se ha propuesto vacunar a todas las mujeres susceptibles
inmediatamente despus de un parto. Tambin se ha sugerido hacer una deteccin sistemtica
de los anticuerpos anti rubola en todas las mujeres en edad frtil (la historia clnica, tanto
positiva como negativa, es un criterio de inmunidad poco fiable) y vacunar a todas las que
resulten seronegativas. Sin embargo, una vacunacin de este tipo no debe llevarse a cabo a
menos que pueda evitarse la concepcin durante al menos los 3 meses siguientes.
Las personas con alteracin o defectos de los mecanismos inmunitarios no deben ser
vacunadas (p. ej., en caso de leucemia, linfoma, otras neoplasias malignas, o enfermedad febril
grave, tratamientos prolongados con corticosteroides o radiacin o durante una quimioterapia).
Existen datos que indican que la vacuna puede infectar al feto durante el principio del
embarazo, pero ello no ha dado lugar a ningn caso de sndrome de rubola congnita; aunque
el riesgo de lesin fetal se calcula en 3%, la vacunacin est contraindicada durante todo el
embarazo.
En algunos nios, la vacuna produce fiebre, exantema, polineuropata, artralgias y una artritis
franca; tras la vacunacin, pueden aparecer dolor y tumefaccin articulares, sobre todo en
mujeres adultas que no haban sido vacunadas previamente y, en menor medida, en varones
adultos. Para ms detalles sobre la profilaxis, vase el captulo 256.

TRATAMIENTO
La rubola slo requiere un tratamiento mnimo o nulo. La otitis media se tratar en la forma
adecuada. No existe ningn tratamiento especfico para la encefalitis.

PANENCEFALITIS RUBELICA PROGRESIVA

Proceso neurolgico progresivo que aparece en un nio con los estigmas de la rubola
congnita, probablemente debido a la reactivacin de la infeccin por el virus de la rubola.
Los nios con sndrome de rubola congnita (sordera, cataratas, microcefalia y retraso
mental) pueden desarrollar espasticidad progresiva con ataxia, deterioro mental y convulsiones
al principio de la adolescencia.
Debe pensarse en este diagnstico cuando un paciente con rubola congnita presenta dficit
neurolgicos progresivos asociados a pleocitosis, aumento de las protenas y de la globulina en
el LCR, se encuentran ttulos elevados de anticuerpos frente al virus de la rubola en el LCR o
en el suero o se asla el virus en el tejido enceflico. La TC puede mostrar dilatacin ventricular,
sobre todo del 4. ventrculo, por atrofia cerebelosa. No existe tratamiento especfico alguno.

ROSOLA INFANTIL
(Exantema sbito; seudorrubola)
Infeccin vrica aguda de los lactantes o nios muy pequeos que se caracteriza por fiebre
elevada, ausencia de sntomas o signos localizados y aparicin de una erupcin rubeoliforme
que coincide o sigue a la desaparicin de la fiebre.

ETIOLOGA, SNTOMAS Y SIGNOS

La causa habitual es el herpesvirus humano tipo 6 (HVH-6) y, menos frecuente, el HVH-7. La
enfermedad es ms frecuente en primavera y otoo, habindose descrito epidemias locales de
escasa magnitud.
Se cree que el perodo de incubacin es de 5 a 15 d. Aparece bruscamente una fiebre de 39,5
a 40,5 C que persiste de 3 a 5 d sin ninguna causa evidente. En la fase inicial son frecuentes
las convulsiones, sobre todo mientras asciende la temperatura. A pesar de la fiebre elevada, el
nio suele estar clnicamente despejado y activo. Hacia el tercer da, puede encontrarse
leucopenia con linfocitosis relativa. Muchas veces se observan adenopatas en las regiones
cervical y auricular posterior y el bazo puede mostrar un ligero aumento de tamao.
La fiebre suele desaparecer por crisis hacia el 4. da, dejando un exantema maculoso o
maculopapuloso, profuso en el trax y el abdomen y menos evidente en la cara y las
extremidades; la erupcin puede durar de pocas horas a 2 d. En esta fase, la temperatura es
normal y el nio se siente bien y se comporta de la forma habitual. En los casos leves, el
exantema evanescente puede pasar inadvertido. En el 70% de las infecciones por el HVH-6 no
aparece el exantema tpico.

DIAGNSTICO Y TRATAMIENTO
Si se sabe que existen casos de exantema sbito en la comunidad, debe sospecharse este
diagnstico cuando un nio de 6 meses a 3 aos presenta una temperatura persistentemente
elevada sin una causa evidente, al mismo tiempo que permanece despejado y activo. Tambin
debe sospecharse el diagnstico si se pueden excluir otras enfermedades como pielonefritis,
otitis media, meningitis, sepsis y neumona bacteriana; cuando el exantema aparece, puede
hacerse un diagnstico provisional que se confirma por medio de cultivos, reaccin en cadena
de la polimerasa o anlisis serolgicos; no obstante, no se recomienda el uso sistemtico de
estas tcnicas.
El tratamiento es sintomtico y consiste en medidas antipirticas para mantener el bienestar del
nio. Para el tratamiento de las convulsiones, vase el captulo 172.

ERITEMA INFECCIOSO
(Quinta enfermedad; infeccin por parvovirus B19)
Enfermedad vrica aguda y contagiosa que se caracteriza por sntomas generales leves y un
exantema maculopapuloso o en ronchas que comienza en las mejillas y se extiende sobre todo
hacia las reas expuestas de las extremidades.
La enfermedad se debe al parvovirus humano B19. Es ms frecuente durante la primavera y
son habituales los brotes localizados entre nios y adolescentes. El parvovirus B19 es tambin
una causa importante de crisis aplsica en pacientes con trastornos hemolticos crnicos, como

la drepanocitosis. Parece que la propagacin se hace por va respiratoria; la infeccin puede

ser asintomtica.

SNTOMAS Y SIGNOS
El perodo de incubacin es de 4 a 14 d. Las manifestaciones tpicas son febrcula, ligero
malestar y eritema indurado y confluente en las mejillas (aspecto de cara abofeteada). Al
cabo de 1 o 2 d, aparece una erupcin ms evidente en los brazos, piernas y tronco, que suele
respetar las palmas y las plantas. La erupcin es maculopapulosa, con tendencia a confluir; se
forman reas de ronchas algo sobreelevadas y patrones reticulares o entretejidos, en general
ms evidentes en las reas expuestas de los brazos. La enfermedad suele durar de 5 a 10 d,
pero la erupcin puede recidivar durante varias semanas, exacerbada por la luz solar, el
ejercicio, el calor o la tensin emocional. Los adultos desarrollan a veces dolor y tumefaccin
articular leves, que pueden persistir o recidivar semanas o meses. Los pacientes
inmunodeprimidos pueden sufrir infecciones prolongadas con una anemia intensa. Como la
rubola, el eritema infeccioso puede transmitirse por va transplacentaria durante el embarazo,
causando a veces la muerte del feto o una intensa anemia con edema generalizado (hidropesa
fetal). Tras la infeccin materna en la primera mitad del embarazo, el riesgo de muerte fetal es
inferior al 10% e incluso menor cuando la infeccin se produce durante la segunda mitad de la
gestacin.

DIAGNSTICO Y TRATAMIENTO
Las nicas caractersticas diagnsticas son el aspecto y el patrn de diseminacin del
exantema; sin embargo, el diagnstico debe establecerse con precaucin, pues la rubola y
algunos enterovirus presentan caractersticas similares. Si existe alguna duda, debe
descartarse la infeccin por el virus de la rubola mediante las pruebas serolgicas pertinentes;
tambin ayuda al diagnstico el antecedente de exposicin. La viremia del parvovirus B19 suele
durar de 7 a 12 d y puede detectarse por inmunoprecipitacin o tcnicas moleculares. La
presencia de anticuerpos IgM especficos al final de la fase aguda o al principio de la
convalecencia respalda asimismo el diagnstico. Sin embargo, no se recomienda la realizacin
sistemtica de este tipo de estudios diagnsticos. Los pacientes slo precisan un tratamiento
sintomtico.

VARICELA
Enfermedad vrica aguda que se inicia generalmente con sntomas generales leves, a los que
sigue poco despus una erupcin que aparece en brotes y que se caracteriza por mculas,
ppulas, vesculas y costras.

ETIOLOGA Y EPIDEMIOLOGA
La varicela y el herpes zster se deben al virus de la varicela-zster, correspondiendo aqulla a
la fase infectiva aguda y el zster (culebrina) a la reactivacin de la fase latente.
La varicela, enfermedad extraordinariamente contagiosa, parece propagarse a travs de
gotitas, siendo el perodo de mxima contagiosidad el corto prdromo y las fases iniciales de la
erupcin. El perodo de incubacin dura 14 a 16 d y se considera transmisible entre 10 y 21 d a
partir de la exposicin. Cuando las lesiones finales se cubren con costras, la enfermedad deja
de ser contagiosa. El aislamiento durante los 6 d posteriores a la aparicin de las primeras
vesculas suele ser insuficiente para controlar la infeccin cruzada. No existe transmisin
indirecta (por terceras personas inmunes).
Las epidemias se producen en invierno y principios de la primavera, en ciclos de 3 a 4 aos
(perodo necesario para que aparezca un nuevo grupo de personas susceptibles). La

susceptibilidad es elevada desde el nacimiento hasta el momento en que se contrae la

enfermedad, aunque algunos lactantes pueden tener una inmunidad parcial, probablemente
adquirida por va transplacentaria, que dura hasta los 6 meses de edad.

SNTOMAS Y SIGNOS
De 11 a 15 d despus de la exposicin, pueden aparecer cefalea leve, fiebre moderada y
malestar, lo que sucede unas 24 a 36 h antes de que surja la primera serie de lesiones. El
prdromo suele pasar inadvertido en los nios pequeos, es ms probable en los nios >10
aos de edad y suele ser ms grave en los adultos.
El exantema inicial, una erupcin maculosa, puede ir acompaado de un eritema evanescente.
El exantema evoluciona en unas cuantas horas hacia unas vesculas pruriginosas, uniloculares
caractersticas, con forma de lgrimas, que contienen un lquido claro y que resaltan de sus
areolas rojas; es en este momento cuando habitualmente puede establecerse el diagnstico.
Las lesiones tpicas de la varicela progresan de mcula a ppula y de sta a vescula y
empiezan a convertirse en costras en 6 a 8 h. Aparecen en brotes sucesivos, de forma que se
observan algunas mculas nuevas en el momento en que las lesiones ms antiguas comienzan
a formar costras. En los casos graves, la erupcin se generaliza, mientras que en los dems
respeta parcialmente la cara y las extremidades. Cuando el nmero de lesiones es pequeo,
suelen localizarse en la parte superior del tronco. En las mucosas pueden encontrarse lesiones
ulceradas que afectan a la orofaringe y la parte superior del aparato respiratorio, la conjuntiva y
la mucosa rectal y vaginal. En la boca, las vesculas se rompen de inmediato, son
indistinguibles de las de la estomatitis herptica y a menudo provocan dolor u tumefaccin. Las
vesculas larngeas o traqueales pueden causar una disnea intensa. Con frecuencia se
observan lesiones en el cuero cabelludo, con aumento de tamao y sensibilidad a la presin de
los ganglios linfticos cervicales posteriores y suboccipitales. La fase aguda de la enfermedad
suele durar de 4 a 7 d. La aparicin de nuevas lesiones termina hacia el 5. d y la mayora se
encuentran en fase de costra en el 6. d; en general, desaparecen en menos de 20 d a partir
del inicio de la enfermedad.

COMPLICACIONES
La infeccin estreptoccica secundaria de las vesculas puede ser responsable de la aparicin
de erisipela, sepsis, nefritis hemorrgica aguda o, en raras ocasiones, fascitis necrotizante. Los
estafilococos tambin pueden infectar las vesculas, produciendo una piodermitis o un imptigo
ampolloso. La neumona como complicacin de la varicela grave se observa en adultos, recin
nacidos y pacientes inmunodeprimidos, pero es rara en los nios pequeos. Tambin se han
descrito miocarditis, artritis o hepatitis transitorias y complicaciones hemorrgicas. La varicela
hemorrgica debe suscitar sospechas de la presencia de una prpura trombocitopnica
asociada, de una sepsis bacteriana secundaria, de una neoplasia maligna subyacente o de una
inmunodeficiencia.
La encefalopata postvaricela es rara y aparece en menos de 1/1.000 pacientes. Al igual que la
encefalitis postsarampionosa, tiende a aparecer hacia el final de la enfermedad o 1-2 sem
despus de su finalizacin. Una de las complicaciones neurolgicas ms frecuente es la ataxia
cerebelosa aguda postinfecciosa. Tambin se han descrito mielitis transversa, parlisis
nerviosas y manifestaciones clnicas del tipo de esclerosis mltiple. La encefalitis puede ser
mortal, pero el pronstico para la recuperacin completa de las complicaciones del SNC suele
ser bueno y es mucho ms favorable que en la encefalitis sarampionosa. El sndrome de Reye,
una complicacin poco habitual pero grave, puede aparecer de 3 a 8 d despus del comienzo
del exantema (v. Sndrome de Reye en Otras infecciones, ms adelante).

DIAGNSTICO Y PRONSTICO
La deteccin de los antgenos vricos en la lesin mediante inmunofluorescencia, el cultivo o los
hallazgos serolgicos permiten confirmar el diagnstico. En el diagnstico diferencial deben
considerarse el imptigo, el eczema infectado, las picaduras de insecto, las erupciones
medicamentosas, la dermatitis de contacto, la porfiria eritropoytica (hidroa estival) y, en
ocasiones, las infecciones por virus coxsackie y herpes simple diseminadas.
En los nios, la varicela suele ser benigna, aunque en raras ocasiones puede ser grave e
incluso mortal. El riesgo de gravedad es mayor en los adultos y en los pacientes con depresin
de la inmunidad celular (p. ej., enfermedades linforreticulares malignas) o que reciben
tratamientos con corticosteroides o quimioterapia.

PROFILAXIS
La varicela puede prevenirse o modificarse administrando por va i.m. globulina inmune
antizster (GIZ), procedente de sueros de pacientes que se recuperan del herpes zster, o
globulina inmune antivaricela-zster (GIVZ), preparada a partir de un conjunto de plasma que
contiene ttulos elevados de anticuerpos especficos. La dosis recomendada es de 125 U/10 kg
(un vial contiene 1,25 ml), con una dosis mxima de 625 U. Para que resulten eficaces, estos
preparados deben administrarse antes de que hayan transcurrido 96 h de la exposicin; se
utilizan principalmente en las personas susceptibles expuestas que tienen leucemia, sndromes
de inmunodepresin u otras enfermedades debilitantes graves, as como en mujeres
embarazadas susceptibles. Tambin son candidatos los recin nacidos cuyas madres
desarrollan la varicela en los ltimos 5 d anteriores al parto o en los 2 primeros del puerperio.
La gammaglobulina humana en grandes dosis tambin pueden modificar la enfermedad si se
administra por va i.m. poco despus de la exposicin, pero la cantidad necesaria es tan grande
(0,6 a 1,2 ml/kg) que no suele recomendarse. Una vez establecida la enfermedad, ni la GIVZ
i.m. ni la gammaglobulina i.v. tienen valor teraputico alguno. En algunos nios se ha
administrado aciclovir en forma profilctica durante 1 sem a partir de los 7 d siguientes a la
exposicin a la varicela. Para determinar la eficacia de este mtodo se necesitan estudios ms
amplios.
La American Academy of Pediatrics recomienda la vacunacin universal de todos los nios
sanos sin antecedentes de haber padecido la varicela con una vacuna de virus vivos
atenuados. Debe administrarse una dosis a los 12 a 18 meses. En los nios mayores de 18
meses que no hayan recibido la vacuna, puede administrarse una dosis en cualquier momento
entre los 19 meses y los 13 aos. Los adolescentes sanos mayores de 13 aos y los adultos
jvenes que no hayan sido vacunados y que no tengan antecedentes de varicela deben recibir
dos dosis de vacuna con 4 a 8 sem de intervalo.
El Advisory Committee on Immunization Practices tambin recomienda la vacunacin de los
adultos susceptibles (v. cap. 152). La realizacin de estudios serolgicos para determinar el
estado inmunitario de los adultos antes de vacunarlos es opcional y, en la mayora de los
casos, no muestra una buena relacin coste-beneficio. La vacuna est contraindicada en los
pacientes con enfermedades moderadas o graves, en los inmunodeprimidos, en las mujeres
embarazadas y en los enfermos tratados con corticosteroides en altas dosis o que toman
salicilatos. Es raro que los contactos domiciliarios de los pacientes inmunodeprimidos puedan
transmitir la cepa de la vacuna de la varicela; si en un contacto domiciliario de un paciente
inmunodeprimido surge una erupcin cuando recibe la vacuna, debern interrumpirse los
contactos. Las personas inmunocompetentes pueden desarrollar una varicela asociada a la
vacuna que, en general, es leve (<10 ppulas o vesculas) y de corta duracin, con sntomas
generales escasos o nulos.

TRATAMIENTO
En los casos leves slo es necesario un tratamiento sintomtico. Se pueden aplicar compresas
hmedas para controlar el prurito, a veces muy intenso, y para impedir el rascado, que pueden
provocar una infeccin generalizada y cicatrices.
En los casos graves se pueden utilizar antihistamnicos sistmicos o hidroxizina. Debido a la
frecuencia de sobreinfeccin estafiloccica o estreptoccica de las vesculas, los pacientes
deben baarse a menudo con agua y jabn y mantener la ropa interior limpia; las manos deben
permanecer limpias y las uas cortadas. A menos que se infectan secundariamente, no deben
aplicarse antispticos en las lesiones: la sobreinfeccin por estafilococos o estreptococos hemolticos se tratan con los antibiticos sistmicos adecuados.
Se ha observado que el aciclovir oral reduce ligeramente la duracin y la gravedad de la
varicela si se administra a un husped inmunocompetente en las primeras 24 h a partir de la
aparicin de la erupcin. Sin embargo, dada la naturaleza habitualmente benigna de la
enfermedad no se recomienda administrarlo de forma sistemtica a los nios sanos con
varicela no complicada. S debe considerarse su administracin oral en personas sanas con
riesgo de sufrir una varicela de gravedad moderada o importante, entre ellas los nios mayores
de 12 aos, los enfermos con trastornos cutneos (especialmente eczema) o con
enfermedades pulmonares crnicas y en los que reciben tratamiento con salicilatos o
corticosteroides en ciclos intermitentes cortos o en aerosol. La dosis es de 80 mg/kg
fraccionados en 4 tomas diarias hasta un mximo de 3.200 mg. En los pacientes
inmunodeprimidos debe administrarse aciclovir i.v. en dosis de 1.500 mg/m2/d fraccionados
cada 8 h. Muchos farmaclogos recomiendan una dosis i.v. de 30 mg/kg/d fraccionados cada 8
h en los nios inmunodeprimidos menores de 1 ao. Para atenuar la enfermedad, puede
recurrirse a la globulina inmune antizster (v. Profilaxis, antes).

INFECCIN POR EL VIRUS RESPIRATORIO SINCITIAL

Enfermedad vrica de las vas respiratorias inferiores (con bronquiolitis y neumona) que afecta
a lactantes y nios pequeos.
El virus sincitial respiratorio (VRS) es una de las causas ms importantes de enfermedad de las
vas respiratorias inferiores y puede ser mortal. La muerte sbita de un lactante con una
enfermedad respiratoria se atribuye a menudo a la infeccin por este virus. En los adultos y
nios mayores sanos, el VRS suele producir enfermedades respiratorias ms leves, aunque
tambin puede dar lugar a bronconeumonas y a exacerbaciones de bronquitis crnicas. Los
ancianos y las personas con enfermedades pulmonares subyacentes podran ser muy
susceptibles a la infeccin por el VRS.

ETIOLOGA Y EPIDEMIOLOGA
El VRS es un virus ARN clasificado como un neumovirus. Serolgicamente, se han identificado
2 subgrupos (denominados A y B). Biolgicamente y por su comportamiento, se parece a los
virus de la influenza y parainfluenza ms que a otros grupos de virus taxonmicamente
relacionados, pero desde el punto de vista serolgico, as como en otros aspectos (p. ej., por su
incapacidad para crecer en huevos o de producir hemaglutinina), es distinto a ellos.
El VRS se asocia a un brote anual brusco de enfermedad respiratoria aguda que aparece
durante el invierno y principios de la primavera. Al igual que la gripe, aumenta la morbilidad y la
mortalidad de las bronquitis y neumonas. La recidiva anual de los subgrupos del VRS indica
que se produce una reinfeccin, con enfermedad. Aunque a los 5 aos alrededor del 70% de
los nios presentan anticuerpos sricos al VRS, las infecciones continan apareciendo en
todas las edades. El escaso efecto protector de los anticuerpos sricos frente a la infeccin se

pone de manifiesto por la enfermedad observada en lactantes menores de 6 meses (p. ej., los
que sufren una displasia broncopulmonar, v. cap. 260), ya que, aunque tienen anticuerpos
maternos, pueden desarrollar una grave enfermedad respiratoria de las vas bajas con una
mortalidad apreciable.

SNTOMAS Y SIGNOS
Las manifestaciones clnicas de la infeccin por el VRS son variables y, en general, dependen
de la edad, la exposicin previa al virus y las enfermedades subyacentes (especialmente las
respiratorias). Los signos diagnsticos especficos son escasos y los ms importantes son la
disnea, la tos y las sibilancias, que suelen aparecer varios das despus de otros signos de la
va respiratoria superior entre los que, en los lactantes, puede encontrarse la fiebre. Los
lactantes pequeos pueden desarrollar apnea, a veces precediendo a los dems sntomas y
signos de la infeccin por el VRS. A menudo, las radiografas de trax muestran signos de
bronconeumona y bronquiolitis. El recuento leucocitario suele ser normal, aunque puede existir
una leucocitosis moderada con neutrofilia. En los nios mayores y en los adultos, las
infecciones por el VRS pueden pasar inadvertidas o manifestarse slo como una IVRS afebril
(resfriado comn); no obstante, tambin pueden simular una gripe y son las responsables del
15% de los ingresos hospitalarios por exacerbacin aguda de una bronquitis crnica.

DIAGNSTICO
Aunque rara vez es necesario recurrir a los cultivos, el VRS puede aislarse a partir de las
secreciones respiratorias en cultivos de tejidos susceptibles. Como el virus no tolera la
congelacin y la descongelacin salvo que est protegido por un medio especial, la
conservacin y el envo pueden resultar problemticos. Debido a las dificultades de
interpretacin, no se recomienda hacer estudios serolgicos de forma habitual. Los lactantes
muy pequeos suelen tener anticuerpos maternos, los nios pueden presentar anticuerpos
adquiridos en el suero desde las primeras fases de la infeccin por el VRS, en los nios
pequeos puede faltar la elevacin de los ttulos de anticuerpos y en los adultos la enfermedad
puede ser leve y no provocar ascenso alguno de dichos ttulos. El anlisis de inmunoabsorcin
ligada a enzima para detectar los antgenos del VSR puede estar indicado, ya que su
sensibilidad y especificidad llegan, en la mayora de los laboratorios, a 80-90%. La deteccin
del antgeno del VSR con inmunofluorescencia en las clulas infectadas del aparato
respiratorio tiene una sensibilidad del 88% y una especificidad del 100% cuando el nmero de
clulas de la preparacin es suficiente.

TRATAMIENTO
Las infecciones leves o inaparentes pueden ser muy frecuentes y curarse sin precisar una
atencin especial. La enfermedad grave de lactantes y nios requiere hospitalizacin y
estrecha observacin para garantizar una respiracin adecuada. En los lactantes infectados por
el VRS es frecuente la hipoxemia. Las determinaciones del O2 en sangre arterial, la oximetra o
ambas dan informacin objetiva sobre la gravedad de la infeccin y la necesidad de cuidados
intensivos. En algunos estudios sobre lactantes con bronquiolitis o neumona por VRS, la
ribavirina (un agente antivrico) redujo la diseminacin del virus y aceler la recuperacin de los
pacientes con afectacin grave; en otros estudios no se confirmaron estos efectos. La ribavirina
se administra en forma de aerosol de partculas pequeas, como una solucin de 6 g en 300 ml
de agua estril (20 mg/ml) durante 12 a 20 h. La duracin del tratamiento suele ser de 3 a 5 d,
aunque a veces puede prolongarse. Sin embargo, se han descrito reacciones cutneas y otros
sntomas de exposicin en el personal sanitario. La mujeres embarazadas deben evitar la
exposicin a la ribavirina. En general, el frmaco debe reservarse para los pacientes con alto
riesgo e indicarse para cada caso concreto. Los adultos con bronconeumona y bronquitis
aguda tambin pueden precisar asistencia respiratoria.

CRUP
(Laringotraquetis aguda)
Inflamacin vrica aguda de las vas respiratorias superior e inferior que se caracteriza por
estridor inspiratorio, tumefaccin subgltica y sufrimiento respiratorio ms pronunciado durante
la inspiracin.

ETIOLOGA, EPIDEMIOLOGA Y FISIOPATOLOGA

El crup es una enfermedad que afecta a nios de 6 meses a 3 aos, aunque ocasionalmente
puede aparecer antes o despus. Los agentes patgenos ms importantes son los virus
parainfluenza, sobre todo los de tipo 1, siendo menos frecuentes el VRS, el de la influenza A y
B y los adenovirus, enterovirus, rinovirus, virus del sarampin y Mycoplasma pneumoniae. El
crup causado por los virus de la influenza puede ser especialmente grave y afectar a nios de
un grupo de edad ms amplio. Son frecuentes los brotes estacionales; los casos debidos a los
virus de la parainfluenza tienden a aparecer en otoo, mientras que los producidos por el VRS
y los virus de la influenza lo hacen en invierno y primavera. La propagacin suele hacerse por
va area o por contacto con secreciones infectadas.
La infeccin produce inflamacin de la laringe, la trquea, los bronquios, los bronquiolos y el
parnquima pulmonar. Sin embargo, la obstruccin, causada por la tumefaccin y el exudado
inflamatorio, es ms pronunciada en la regin subgltica. Esta obstruccin aumenta el trabajo
respiratorio y, cuando el nio se cansa, da lugar a hipercapnia. La hipoxemia sin hipercapnia
indica una afectacin parenquimatosa pulmonar acompaante. Cuando hay oclusin de los
bronquiolos, puede producirse atelectasia.

SNTOMAS Y SIGNOS
El crup suele ir precedido de una IVRS. Una tos espasmdica perruna y una ronquera pueden
marcar el comienzo agudo del estridor inspiratorio, frecuentemente por la noche. El nio puede
despertarse con sufrimiento respiratorio, taquipnea y retracciones inspiratorias
supraclaviculares, supraesternales, subesternales e intercostales. En los casos graves, se
asocia una cianosis con respiraciones que, a medida que el nio se cansa, se van haciendo
cada vez ms superficiales. Las manifestaciones fsicas ms espectaculares son el evidente
sufrimiento respiratorio y el fuerte estridor inspiratorio. La auscultacin revela una inspiracin
prolongada y estridor, a menudo con algunos roncus espiratorios y una respiracin sibilante.
Tambin puede haber estertores. En caso de atelectasia, los ruidos respiratorios se
amortiguan. Alrededor del 50% de los nios desarrollan fiebre. Aparentemente, la situacin del
nio es mejor por la maana, pero tiende a empeorar de nuevo al llegar la noche. Al principio
de la enfermedad puede haber leucocitosis con neutrofilia, pero despus se produce una
desviacin hacia la leucopenia con linfocitosis. Cuando existe afectacin del parnquima
pulmonar, el anlisis de los gases arteriales revela hipoxemia con o sin hipercapnia. El 80% de
los pacientes que necesitan hospitalizacin presentan hipoxemia. En las radiografas
anteroposteriores de cuello se observa estrechamiento del espacio subgltico. La enfermedad
suele durar de 3 a 4 d.
Los episodios recidivantes se denominan a menudo crup espasmdico. La alergia o la
reactividad de las vas areas pueden desempear un papel en el crup espasmdico, pero no
es posible diferenciar sus manifestaciones clnicas de las del crup vrico; adems, tambin el
crup espasmdico aparece a causa de una infeccin vrica.

DIAGNSTICO DIFERENCIAL
La epiglotitis puede confundirse con el crup. Las caractersticas diferenciales con la epiglotitis
aguda ya se comentaron anteriormente en la seccin de Infecciones bacterianas.
La traquetis bacteriana es una entidad distinta y poco frecuente que puede confundirse sobre
todo con la epiglotitis debido a su comienzo brusco y a su evolucin grave y progresiva. Se
caracteriza por una fiebre de comienzo agudo, con disnea y estridor en un nio pequeo o
mayor. Aunque raras veces sigue al crup vrico, debe diferenciarse de ste por el mayor grado
de toxicidad y de sufrimiento respiratorio, la desviacin a la izquierda de la frmula leucocitaria,
las secreciones espesas y la spera membrana exudativa larngea, identificable directamente o
en la radiografa. Es muy probable que en las muestras de la membrana o de las secreciones
traqueales profundas obtenidas mediante aspiracin crezcan cultivos puros de Staphylococcus
aureus o estreptococos -hemolticos. Otros microorganismos menos frecuentes son
Streptococcus pneumoniae y Haemophilus influenza tipo b.
Un cuerpo extrao puede provocar sufrimiento respiratorio y una tos tpica del crup, pero sin
fiebre ni infeccin respiratoria previa. Muchas veces, las radiografas del cuello revelan su
presencia, pero para confirmar el diagnstico puede ser necesario efectuar una laringoscopia
directa o indirecta.
La difteria se excluye por el antecedente de una vacunacin adecuada o se confirma por la
identificacin del microorganismo en cultivos especiales de los raspados de la tpica membrana
griscea diftrica farngea o larngea.
En raras ocasiones, un absceso retrofarngeo se manifiesta con estridor. El diagnstico puede
hacerse mediante visualizacin directa, radiografas laterales del cuello o una TC.

TRATAMIENTO
En los casos leves, el tratamiento puede ser domiciliario con medidas generales. El nio debe
estar cmodo y bien hidratado. El reposo es importante, ya que la fatiga y el llanto agravan el
proceso. Los aparatos humidificadores (p. ej., de vapor fro o humidificadores) permiten mejorar
la sequedad de las vas areas superiores.
Un sufrimiento respiratorio progresivo o persistente, la taquicardia, la fatiga, la cianosis o la
deshidratacin indican la necesidad de hospitalizar al paciente. Cuando existe sufrimiento
respiratorio, es necesario hacer una determinacin de los gases en sangre arterial, ya que
puede existir una moderada hipoxemia sin cianosis. Si la PaO2 inicial es <60 mm Hg, deber
administrarse O2 humidificado, generalmente a una concentracin inspiratoria del 30 a 40%. La
retencin de CO2 (PaCO2 >45 mm Hg) suele indicar fatiga y requiere una estrecha vigilancia
del paciente. Debe preverse la necesidad de intubacin y tener dispuesto el equipo y el
personal necesarios para ello. La necesidad de una intervencin sobre la va area viene
marcada por el aumento de la retencin de CO2 a pesar de una oxigenacin adecuada, de un
tratamiento con vapor nebulizado e hidratacin, por una hipoxemia que no responde a la
administracin de O2 y por las secreciones que la tos no consigue movilizar.
El tratamiento con vapor puede lograr reducir la viscosidad de las secreciones
traqueobronquiales y facilitar su eliminacin. Los nebulizadores habituales de chorro mejoran la
humidificacin larngea, pero la humidificacin bronquial requiere el uso de una tienda de O2 o
de un nebulizador ultrasonoro adaptado a una mascarilla.
La adrenalina racmica nebulizada produce alivio sintomtico y mejora la fatiga. Sin embargo,
sus efectos son transitorios y no influye en la evolucin de la enfermedad, la infeccin vrica
subyacente ni la PaO2; por el contrario, puede producir taquicardia y otros efectos secundarios.

La dexametasona parenteral en dosis altas (>0,3 mg/kg), la dexametasona oral (0,5 a 0,6 mg/
kg) y los corticosteroides nebulizados pueden mejorar a los pacientes hospitalizados con crup
moderado o grave. No se ha demostrado claramente el valor de los corticosteroides en el
tratamiento ambulatorio de estos enfermos.
Los virus que con mayor frecuencia causan el crup no suelen predisponer a infecciones
bacterianas secundarias, por lo que rara vez est indicado el uso de antibiticos.

BRONQUIOLITIS
Infeccin vrica aguda del aparato respiratorio inferior que afecta a lactantes y nios pequeos
y que se caracteriza por sufrimiento respiratorio, obstruccin espiratoria, respiracin sibilante y
estertores crepitantes.
La bronquiolitis suele aparecer en forma de epidemias, afectando principalmente a nios
menores de 18 meses de edad, con una incidencia mxima en los lactantes menores de 6
meses, las edades predilectas del VRS y del virus parainfluenza 3. Se calcula que la incidencia
anual durante el primer ao de vida es de 11 casos/100 nios.

ETIOLOGA Y PATOGENIA
Los agentes causales principales de la bronquiolitis son el VRS y el virus parainfluenza 3; los
virus influenza A y B, los parainfluenza 1 y 2 y los adenovirus son causas menos frecuentes,
mientras que Mycoplasma pneumoniae, los rinovirus, los enterovirus y el virus del sarampin
son agentes etiolgicos ms raros.
El virus infectante se propaga desde la va respiratoria superior hacia los bronquios medianos y
pequeos y los bronquiolos, provocando necrosis epitelial. El edema y el exudado resultantes
inducen el desarrollo de una obstruccin parcial, que es ms pronunciada durante la espiracin
y que puede conducir al atrapamiento de aire en el interior de los alvolos. La obstruccin
completa y la absorcin del aire atrapado pueden dar lugar a mltiples reas de atelectasia.

SNTOMAS Y SIGNOS
Es tpico que los lactantes hayan sufrido previamente una IVRS, seguida por un cuadro de
comienzo brusco caracterizado por sufrimiento respiratorio con taquipnea, taquicardia y tos
seca. El sufrimiento creciente se manifiesta por cianosis peribucal, retracciones profundas de
las reas subcostal, intercostal y supraesternal y respiracin sibilante audible. El nio aparece
muchas veces notablemente letrgico, pero no siempre hay fiebre. Puede haber deshidratacin
por los vmitos y por la disminucin de la ingesta oral de lquidos. Con la fatiga, las
respiraciones tienden a hacerse ms superficiales e ineficaces, con la consiguiente acidosis
respiratoria. La percusin del trax produce un sonido timpnico y la auscultacin revela
sibilancias, espiracin prolongada y, a menudo, estertores hmedos finos. Las radiografas
suelen mostrar unos pulmones hiperinsuflados, depresin del diafragma y tramas hiliares
prominentes. Puede haber infiltrados debidos a las atelectasias, as como a la neumona por el
VRS, relativamente frecuente en la bronquiolitis por dicho virus.

DIAGNSTICO
Los datos analticos iniciales no son diagnsticos. Alrededor de dos terceras partes de los nios
presentan recuentos leucocitarios de 10.000 a 15.000/ml, con linfocitosis de 50-75% en la
mayora de ellos. En los casos graves, los electrlitos del suero y el BUN revelan el grado y el
tipo de deshidratacin, y es probable que la gasometra arterial demuestre una hipoxemia. El
diagnstico etiolgico especfico se establece por el aislamiento del virus o mediante tcnicas

diagnsticas rpidas como la inmunofluorescencia y el anlisis de inmunoabsorcin ligado a

enzimas del antgeno del VRS (v., anteriormente, Infeccin por virus respiratorio sincitial).
El asma es el principal cuadro a considerar en el diagnstico diferencial, siendo el diagnstico
ms probable en los nios menores de 18 meses, sobre todo si han existido episodios previos
de respiracin sibilante y hay antecedentes familiares de la enfermedad. En reflujo
gastroesofgico con aspiracin del contenido gstrico tambin puede reproducir el cuadro
clnico de bronquiolitis; los episodios mltiples en un lactante pueden ser una clave para el
diagnstico. En ocasiones, la aspiracin de un cuerpo extrao puede causar una respiracin
sibilante; debe tenerse en cuenta este diagnstico cuando la historia o el ambiente
epidemiolgico lo sugieren y si el comienzo es brusco y no se asocia a signos previos de la va
respiratoria superior (p. ej., congestin nasal).

PRONSTICO Y TRATAMIENTO
La mayora de los nios pueden ser tratados en sus casas y se recuperan en 3 a 5 das sin
secuelas. Con una asistencia mdica adecuada, la tasa de mortalidad es <1%. El sufrimiento
respiratorio, la cianosis, la fatiga y la deshidratacin son indicaciones para la hospitalizacin.
Los nios con alteraciones subyacentes, como cardiopatas, inmunodeficiencias o displasia
broncopulmonar, que los exponen a un riesgo elevado de enfermedad grave o complicada,
deben ser vigilados estrechamente y considerados candidatos a la hospitalizacin precoz en el
curso de su enfermedad.
Es muy importante reconocer y tratar la hipoxemia. En el hospital, se llevan a cabo las
determinaciones de los gases en sangre arterial, ya que resulta imposible definir clnicamente
con precisin cul es el grado de hipoxemia. Los niveles adecuados de oxigenacin (PaO2 >60
mm Hg) suelen conseguirse con una mezcla de O2 al 30-40% administrada con tienda o
mascarilla facial. La intubacin endotraqueal est indicada cuando se aprecia una retencin
progresiva de CO2, si el nio no puede expulsar las secreciones bronquiales o si la hipoxemia
no responde a la administracin de O2. Una vez efectuada la intubacin, hay que seguir
administrando O2, facilitar la expulsin de las secreciones (por drenaje postural y aspiracin
traqueal) y humidificar el rbol traqueobronquial inferior con una nebulizacin ultrasonora.
La hidratacin se mantiene con tomas pequeas y frecuentes de lquidos claros. En los casos
ms graves, los lquidos deben administrarse inicialmente por va i.v., controlando el nivel de
hidratacin por la diuresis y la densidad de la orina y por las determinaciones de los electrlitos
sricos.
Los corticosteroides carecen de valor y los sedantes estn contraindicados. No hay que
administrar antibiticos, salvo que se presente una infeccin bacteriana secundaria (una
complicacin rara). Los broncodilatadores suelen ser ineficaces, aunque algunos nios aislados
pueden mostrar cierta respuesta. En los nios hospitalizados prematuros con cuadros
subyacentes que produzcan situaciones de alto riesgo o en los que tienen una enfermedad
grave puede considerarse la administracin de ribavirina, 6 g diluidos en 300 ml de agua estril,
mediante un aerosol de partculas pequeas durante 12 a 18 h/d a lo largo de 3 a 5 d. Como el
aerosol de ribavirina puede precipitar en las tuberas del respirador, deben tomarse las
precauciones oportunas (p. ej., utilizando filtros o vlvulas unidireccionales). Los lactantes con
ventilacin mecnica slo deben ser tratados con ribavirina en centros experimentados en su
utilizacin.

MONONUCLEOSIS INFECCIOSA
Enfermedad aguda producida por el virus de Epstein-Barr, que se caracteriza por fiebre,
faringitis y adenopatas.

ETIOLOGA Y FISIOPATOLOGA
El virus Epstein-Barr (VEB) es un herpesvirus ubicuo que infecta sobre todo a los linfocitos B y
a las clulas nasofarngeas del hombre y de algunos primates no humanos. Tras la replicacin
inicial en la nasofaringe, el virus infecta a los linfocitos B, en los que induce la secrecin de
inmunoglobulinas. Entre stas se producen anticuerpos denominados heterfilos, que se
utilizan para el diagnstico (v. Exploraciones complementarias y diagns-tico, ms adelante).
Los linfocitos B transformados por el VEB son la diana de una variada respuesta inmunitaria. La
respuesta inmunitaria humoral (produccin de anticuerpos heterfilos) permite confirmar la
infeccin por el VEB; la respuesta celular, que consiste en parte en la induccin de linfocitos T
activados con fenotipo CD8, justifica la linfocitosis atpica caracterstica de la infeccin primaria
por el VEB. Por tanto, la respuesta inmunitaria celular desempea un papel importante en la
prevencin de la proliferacin continua de los linfocitos B transformados por el VEB durante la
infeccin primaria y en el control de la activacin de las clulas B policlonales inducida por el
VEB.
Tras la infeccin primaria, el VEB permanece en el husped durante toda la vida, produciendo
siembras intermitentes a partir de la orofaringe. El virus puede detectarse en las secreciones
orofarngeas del 15 a 25% de los adultos sanos seropositivos para el VEB. En los pacientes
inmunodeprimidos (p. ej., receptores de aloinjertos, personas infectadas por el VIH), la
frecuencia e intensidad de las siembras aumentan considerablemente. A diferencia de lo que
sucede con los virus del herpes simple o varicela-zster, la reactivacin del VEB suele ser
subclnica.
El VEB es relativamente lbil, no se ha aislado en fuentes ambientales y su contagiosidad es
relativamente baja. Slo alrededor del 5% de los pacientes refieren contactos recientes con
alguien que padeciera una mononucleosis infecciosa. En la mayora de los casos, parece que
el perodo de incubacin es de 30 a 50 d.
El virus puede transmitirse en transfusiones de hemoderivados, pero es mucho ms frecuente
que lo haga por contacto orofarngeo (besos) entre la persona no infectada y otra sana pero
seropositiva para el VEB, que emite los virus de la orofaringe de forma asintomtica. El
contagio en la primera infancia se produce sobre todo en ambientes socioeconmicos
deprimidos y en condiciones de hacinamiento.
El VEB se ha asociado al linfoma de Burkitt africano (v. cap. 139), a neoplasias de clulas B en
pacientes inmunodeprimidos (sobre todo en los receptores de aloinjertos, infeccin por el VIH o
ataxia-telangiectasia) y al carcinoma nasofarngeo (v. cap. 87). Estas asociaciones se han
establecido a partir de las pruebas serolgicas de aumento de la actividad del VEB y de la
demostracin de antgenos nucleares del VEB (ANEB) y de ADN del virus en las biopsias de
los tumores. Se ha propuesto que el VEB intervendra en el desarrollo de algunos linfomas de
clulas B mediante la transformacin y la estimulacin policlonal de estos linfocitos, que los
hara ms susceptibles a una posterior translocacin cromosmica y a la evolucin hacia
proliferaciones oligoclonales o monoclonales.
En los ltimos aos, muchos investigadores han identificado pacientes con sndrome de fatiga
crnica, enfermedad que se caracteriza por fatiga, leve alteracin de la funcin cognitiva y, en
algunos casos, febrcula y adenopatas (v. tambin cap. 287). Aunque algunos defienden que el
VEB interviene en la patogenia del sndrome de fatiga crnica, son pocas las pruebas objetivas

que apoyan esta hiptesis. Por tanto, cuando se hace una valoracin de sntomas limitados a
fatiga, no est indicado un estudio serolgico especfico del VEB.
Se han descrito algunos casos de asociacin entre la infeccin crnica por el VEB y un
sndrome de fiebre, neumonitis intersticial, pancitopenia y uvetis. Es necesario separar a estos
pacientes de los que tienen un sndrome de fatiga crnica, pero que no muestran otros
sntomas ni signos objetivos.

EPIDEMIOLOGA
Hacia los 5 aos, el 50% de los nios han sufrido ya una infeccin primaria por el VEB, aunque
en la mayora de los casos esa infeccin fue subclnica. En los adolescentes o adultos, la
infeccin puede ser subclnica o dar lugar al cuadro de la mononucleosis infecciosa. En
estudios prospectivos realizados en estudiantes universitarios, la infeccin primaria por el VEB
se manifest como mononucleosis infecciosa en el 30 a 70% de los casos de seroconversin;
sin embargo, estudios similares efectuados entre voluntarios del Peace Corps y reclutas
militares, la infeccin fue clnicamente inaparente en el 90% de los casos. Incluso cuando la
infeccin primaria por el VEB no se produce sino hasta edades avanzadas, puede provocar los
sntomas tpicos de la mononucleosis infecciosa.

SNTOMAS Y SIGNOS
Lo ms frecuente es la ttrada de fatiga, fiebre, faringitis y adenopatas; sin embargo, los
pacientes pueden mostrar todos o slo algunos de estos sntomas. En general, existe un
malestar general que se prolonga de varios das a una semana, al que siguen la fiebre, la
faringitis y las adenopatas. La fatiga alcanza su grado mximo en las primeras 2 o 3 sem. La
fiebre suele ascender por la tarde o primeras horas de la noche, alcanzando 39,5 C, aunque
puede llegar a 40,5 C. Cuando predominan la fatiga y la fiebre (la llamada forma tifoidea),
tanto el comienzo como la resolucin tienden a ser mucho ms lentos. La faringitis puede ser
intensa, dolorosa y exudativa, simulando una faringitis estreptoccica. Las adenopatas pueden
afectar a cualquier grupo ganglionar, pero suelen ser simtricas; a menudo se encuentran
grandes adenopatas cervicales anteriores y posteriores. El aumento de tamao de un solo
ganglio puede ser la nica manifestacin y, en estos casos, la deteccin de anticuerpos
heterfilos permite evitar una biopsia ganglionar o ayuda a interpretar unos hallazgos
histopatolgicos preocupantes.
La esplenomegalia, que aparece en alrededor del 50% de los casos, alcanza su mxima
intensidad durante la 2. o 3. sem, pero suele limitarse a la palpacin de la punta del bazo
inmediatamente por debajo del reborde costal izquierdo. Tambin pueden encontrarse una
ligera hepatomegalia o dolor a la percusin del hgado. Otros hallazgos menos frecuentes son
las erupciones maculopapulosas, la ictericia, el edema periorbitario y el enantema del paladar.

COMPLICACIONES
Aunque la mayora de los casos curan sin problemas, las complicaciones pueden ser graves.
Las complicaciones del SNC pueden manifestarse como encefalitis, convulsiones, sndrome
de Guillain-Barr, neuropata perifrica, meningitis asptica, mielitis, parlisis de los pares
craneales y psicosis. Las encefalitis asociadas al VEB pueden manifestarse con sntomas
cerebelosos o ser generalizadas y rpidamente progresivas, con cuadros similares al de la
encefalitis por el virus herpes simple, de la que se diferencian porque suelen ser autolimitadas.
Las complicaciones hematolgicas son, en general, autolimitadas y no necesitan tratamiento
especfico. Consisten en granulocitopenia, trombocitopenia y anemia hemoltica. Alrededor del
50% de los pacientes desarrollan granulocitopenia o trombocitopenia leve; en los casos graves,

menos frecuentes, pueden producirse infecciones bacterianas o hemorragias. La anemia

hemoltica suele deberse a anticuerpos con especificidad anti i. La esplenomegalia y la
tumefaccin de la cpsula del bazo facilitan la rotura esplnica, circunstancia que obliga a la
esplenectoma. Aunque muchos pacientes sienten dolor abdominal, en otros la rotura del bazo
es indolora y su manifestacin inicial es la hipotensin. Slo en la mitad de los casos existen
antecedentes traumticos.
Las complicaciones pulmonares son la obstruccin de la va area o la infiltracin pulmonar
intersticial. La primera se debe a las adenopatas farngeas o paratraqueales y constituye una
indicacin para la hospitalizacin y posible intervencin quirrgica, en caso de que los
corticosteroides no logren controlar el proceso. Los infiltrados pulmonares intersticiales son
ms frecuentes en los nios y suelen descubrirse en las radiografas, ya que clnicamente
suelen ser silentes.
Las complicaciones hepticas se reflejan en las alteraciones de las pruebas de funcin
heptica. Las enzimas hepatocelulares se elevan de 2 a 3 veces por encima del lmite normal
en el 95% de los casos, aunque vuelven a la normalidad en 3 a 4 sem. Si se observan ictericia
o alteraciones ms importantes de las enzimas hepticas, ser necesario buscar otras causas
de hepatitis.
La infeccin fulminante se asocia espordicamente al VEB, aunque tambin se han descrito
casos familiares. En concreto, existen varias familias que presentan un sndrome proliferativo
ligado al cromosoma X (sndrome de Duncan) y en las cuales la infeccin primaria por el VEB
se asocia a linfoproliferacin incontrolada, anemia aplsica o hipogammaglobulinemia (v.
tambin cap. 147).

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS Y DIAGNSTICO

Aunque el sndrome clnico de la mononucleosis infecciosa y su contexto epidemiolgico
pueden ser tan tpicos que el diagnstico parezca seguro, existe una superposicin suficiente
con otras enfermedades como para que est justificado recurrir a estudios analticos para
confirmarlo.
En la mayora de los pacientes se observa una ligera leucocitosis, que suele ir acompaada
de una linfocitosis relativa y absoluta ms pronunciada, debida a linfocitos reactivos que
presentan atipias morfolgicas de grado variable. Estos linfocitos atpicos pueden faltar o
constituir hasta el 80% de los encontrados en la frmula leucocitaria. Algunos de ellos pueden
tener unas caractersticas morfolgicas tan extraas que hagan pensar en una neoplasia
maligna hematolgica. Sin embargo, la variabilidad de estos linfocitos atpicos permite distinguir
la infeccin por el VEB de la leucemia, en la que los linfocitos atpicos son morfolgicamente
ms homogneos.
Los anticuerpos heterfilos estn dirigidos contra los antgenos existentes sobre los
eritrocitos de carnero, caballo y vaca. Slo se detectan en el 50% de los pacientes menores de
5 aos, pero aparecen en ms del 90% de los adolescentes y adultos con infeccin primaria
por el VEB. El ttulo de heterfilos en tubo convencional, en el que se hace una preabsorcin
del suero por antgenos del rin del cobaya (Forssman), es una prueba menos sensible, ms
laboriosa y que aporta escaso valor diagnstico adicional a la amplia variedad de anlisis de
aglutinacin en tarjeta (monomancha) existentes en el mercado. El ttulo y la prevalencia de los
anticuerpos heterfilos ascienden durante la 2. y 3. sem de la enfermedad. Por tanto, cuando
la situacin clnica induce a sospechar el diagnstico pero el anlisis de anticuerpos heterfilos
es negativo, es razonable repetirlo cuando los sntomas lleven de 7 a 10 d de evolucin. Estos
anticuerpos pueden persistir durante 6 a 12 meses despes de la curacin de la enfermedad.
En la mayora de los casos, los anticuerpos heterfilos pueden demostrarse en los pacientes
con una infeccin primaria por el VEB que desarrollan sntomas y pueden utilizarse con fines

diagnsticos. Si un sndrome clnico tpico va acompaado de anticuerpos heterfilos

detectables, no estar indicado efectuar otros estudios serolgicos especficos del VEB. Sin
embargo, en los nios menores de 4 aos, en los que los anticuerpos heterfilos pueden no
detectarse nunca, hay que recurrir a la bsqueda de anticuerpos frente al antgeno de la
cpside del virus (ACV). El uso adecuado de los anticuerpos especficos frente al VEB requiere
conocer el momento de su aparicin en relacin con la infeccin primaria. Los anticuerpos anti
ACV del VEB suelen producirse a partir del perodo de incubacin. Los anticuerpos IgG frente
al ACV persisten durante toda la vida, con ttulos lo bastante elevados como para que su
deteccin sea intil para determinar si el paciente tiene una infeccin primaria por el VEB o si la
infeccin sucedi tiempo atrs. Sin embargo, los anticuerpos IgM frente al ACV aparecen en
todos los pacientes con infeccin primaria y desaparecen 2 a 3 meses despus de la
recuperacin, por lo que su hallazgo es diagnstico de infeccin primaria. Como algunos
laboratorios no estn preparados para analizar los anticuerpos IgM frente al ACV, en casos de
duda sobre el diagnstico conviene consultar a un laboratorio de referencia. Los anticuerpos
frente a los antgenos precoces de dos especificidades (difusa y limitada) reciben,
respectivamente, los nombres de anticuerpos anti EAD y anti EAR. Los anticuerpos anti EAD
aparecen en el 70% de los adolescentes y adultos con mononucleosis infecciosa y se asocian
a cuadros clnicos ms graves y al carcinoma nasofarngeo. Los anticuerpos anti EAR son
menos frecuentes y se asocian al linfoma de Burkitt africano. Los anticuerpos frente a los ANEB
suelen aparecer en etapas ms avanzadas de la infeccin primaria que los anticuerpos anti
ACV, por lo que a veces pueden ser ms fciles de detectar que los anticuerpos IgM anti ACV.

DIAGNSTICO DIFERENCIAL
La faringitis, las adenopatas y la fiebre pueden ser clnicamente indistinguibles de las
causadas por los estreptococos -hemolticos del grupo A; sin embargo, la deteccin de stos
en la orofaringe no descarta la mononucleosis infecciosa. Cuando no hay anticuerpos
heterfilos, el sndrome mononuclesico puede ser debido al citomegalovirus (CMV) que,
aunque es menos probable como causa de faringitis, puede dar lugar a una linfocitosis atpica
con hepatoesplenomegalia y hepatitis. El diagnstico de una infeccin primaria por el CMV
depende de la demostracin de los anticuerpos IgM anti CMV o del aislamiento del virus en la
sangre perifrica (v. Infeccin por citomegalovirus en Infecciones por herpesvirus, cap. 162).
Tambin Toxoplasma gondii, el virus de la hepatitis B o el de la rubola, al igual que las
linfocitosis atpicas asociadas a reacciones medicamentosas, pueden producir sndromes
mononuclesicos sin anticuerpos heterfilos. Tambin se han observado cuadros similares a la
mononucleosis en casos de infeccin primaria por el VIH. En casi todos estos pacientes existen
otras manifestaciones clnicas que ayudan a establecer el diagnstico correcto.

PRONSTICO Y TRATAMIENTO
La mononucleosis infecciosa suele ser autolimitada. Su duracin es variable, pero la fase
aguda suele durar unas 2 sem. En general, el 20% de los pacientes pueden volver a clase o al
trabajo en 1 sem y el 50%, en 2 sem. Los pacientes pueden reanudar sus actividades
habituales en ese tiempo, pero es probable que la fatiga no desaparezca totalmente hasta
pasadas varias semanas. Slo en el 1 a 2% de los casos, la fatiga persiste durante meses. La
mortalidad es <1% y se debe a las complicaciones de la infeccin primaria (encefalitis, rotura
esplnica, obstruccin de la va area).
El tratamiento es fundamentalmente sintomtico y de sostn. Salvo que aparezcan
complicaciones, no se precisan nuevos estudios analticos, ya que no existe correlacin alguna
entre la recuperacin y la persistencia o los ttulos de los anticuerpos heterfilos, la presencia
de linfocitos atpicos en la sangre perifrica o el ascenso de las enzimas hepatocelulares. Los
pacientes deben permanecer en reposo durante la fase aguda, para despus iniciar la
movilizacin rpidamente, cuando la fiebre, la faringitis y el mal estado general cedan. Debido
al riesgo de rotura esplnica, no deben levantar pesos ni practicar deportes de contacto
durante 2 meses a partir de la presentacin, incluso aunque no exista esplenomegalia evidente.

Dada la rara asociacin entre el VEB y el sndrome de Reye, es preferible usar paracetamol en
lugar de aspirina como analgsico y antipirtico. Se ha demostrado que los corticosteroides
aceleran la curacin y alivian la faringitis, pero slo deben usarse para tratar las complicaciones
especficas, como una obstruccin inminente de la va area. No se ha demostrado su eficacia
en la trombocitopenia y la anemia hemoltica. El aciclovir oral o i.v. reduce la siembra de VEB a
partir de la orofaringe, pero no hay pruebas convincentes que justifiquen su uso en los casos
no complicados. No se sabe su utilidad en pacientes con infeccin fulminante ni en sndromes
linfoproliferativos de clulas B asociados a trasplantes.

ENFERMEDADES POR ENTEROVIRUS

Grupo de enfermedades causadas por enterovirus (poliovirus, virus Coxsackie y virus ECHO).
Los enterovirus estn relacionados taxonmicamente con los rinovirus (v. tabla 265-10 y
Resfriado comn, cap. 162) como subgrupos de la familia Picornaviridae (pico, pequeo); el
componente de cido nucleico caracterstico de estos virus es el ARN. Los enterovirus
constituyen un grupo formado por poliovirus, virus Coxsackie, virus ECHO y enterovirus tipos
68 a 71 (con caractersticas de crecimiento y de husped que se superponen de manera
variable con los virus coxsackie y los virus ECHO).

Los virus Coxsackie y los virus ECHO (enteric cytopathic human orphan) son antignicamente
heterogneos. Se han aislado en las secreciones orales, las heces, la sangre y el LCR y se
distribuyen ampliamente por todo el mundo. Su tamao, resistencia a los agentes fsicos y
qumicos, prevalencia durante los meses de verano y otoo y su propagacin
fundamentalmente de persona a persona son muy parecidos a los de los poliovirus. Los
enterovirus producen una amplia variedad de sndromes (v. tabla 265-11).

POLIOMIELITIS
(Parlisis infantil; poliomielitis anterior aguda)
Infeccin vrica aguda causada por poliovirus que puede dar lugar a enfermedad menor
inespecfica, una meningitis asptica (poliomielitis no paraltica) o una hipotona flccida de
diversos grupos musculares (poliomielitis paraltica).

ETIOLOGA Y EPIDEMIOLOGA
Los poliovirus son virus pequeos (22 a 30 nm) con un genoma formado por una sola cadena
de ARN y sin envoltura. De los 3 serotipos existentes, el ms paralizante es el tipo I que,
adems, es el responsable de las mayor parte de las epidemias.
El hombre es el nico husped natural de los poliovirus. La infeccin se produce por contacto
directo y es muy contagiosa. Las infecciones inaparentes (fuente principal de propagacin) son
frecuentes en las poblaciones no vacunadas, pero la enfermedad franca es rara; incluso en las
epidemias, la proporcin de infecciones inaparentes en relacin con los casos clnicos es
>100:1. Se crea que la enfermedad paraltica era rara en los pases en vas de desarrollo
(sobre todo tropicales), pero estudios recientes sobre la cojera indican una incidencia tan
elevada como en los aos de mxima incidencia de EE. UU. En dichas reas, donde la sanidad
y la higiene son deficientes, la circulacin del virus es amplia y se produce durante todo el ao,
la infeccin y la inmunidad se adquieren en los primeros aos de la vida, no hay epidemias y
ms del 90% de los casos paralticos quedan confinados a nios <5 aos. Por el contrario, a
medida, que la sanidad y la higiene mejoraron en los pases econmicamente desarrollados, la
infeccin se fue retrasando, muchos nios mayores y jvenes adultos permanecieron

susceptibles y se produjeron epidemias en verano que afectaron a grupos de edad

progresivamente ms avanzadas. El uso generalizado de vacunas ha eliminado prcticamente
la enfermedad en los pases desarrollados. Es posible que pronto pueda considerarse que la
poliomielitis ha sido erradicada en todo el mundo.

ANATOMA PATOLGICA Y PATOGENIA

El virus penetra por la boca y su replicacin inicial tiene lugar en los tejidos linfoides de la
orofaringe y el aparato digestivo, sobre todo en el leon. Pequeas cantidades de virus llegan a
la sangre, que las transporta a otras regiones del sistema reticuloendotelial, donde se produce
una amplia replicacin. La invasin del SNC se produce durante la viremia secundaria. A
veces, el virus tambin puede alcanzar el SNC a travs de las terminaciones de las fibras
nerviosas perifricas. Durante el perodo de incubacin, el agente se encuentra en la faringe y
en las heces y, una vez desarrollados los sntomas, persiste durante 1 a 2 sem en la faringe y
durante 3 a 6 sem en las heces. La viremia dura varios das, pero desaparece con el comienzo
de la sintomatologa, cuando ya se han fabricado los anticuerpos.
Slo en la mdula espinal y en el encfalo se produce una patologa importante debida al virus,
que se traduce en la afectacin de las neuronas motoras del asta anterior medular, el bulbo
raqudeo y, en menor grado, otras partes del encfalo y de la corteza motora. La lesin
neuronal producida por el virus, el acontecimiento primario, despierta una intensa reaccin
inflamatoria que da lugar a neuronofagia. La localizacin y la intensidad de la parlisis
dependen de la distribucin de las lesiones neuronales. Los factores que predisponen a la
gravedad de la lesin neurolgica son la mayor edad (a lo largo de toda la vida), una
amigdalectoma o una vacunacin (sobre todo DTP) recientes, el embarazo y el ejercicio fsico
coincidente con el comienzo de la fase nerviosa.

SNTOMAS Y SIGNOS
Las formas clnicas varan, pero los dos patrones bsicos son la enfermedad menor (abortiva) y
la mayor (paraltica o no paraltica).
La poliomielitis menor es la responsable del 80 al 90% de las infecciones sintomticas, se
produce sobre todo en nios, es leve y no afecta al SNC. Los sntomas consisten en fiebre
discreta, malestar, dolor de cabeza y de garganta y vmitos; estos sntomas aparecen de 3 a 5
d despus de la exposicin. La enfermedad cede al cabo de 24 a 72 h.
La poliomielitis mayor puede aparecer despus de varios das de buen estado general tras
una enfermedad leve, pero lo ms frecuente es que lo haga sin enfermedad previa, sobre todo
en los nios mayores y en los adultos. El perodo de incubacin suele ser de 7 a 14 d, rara vez
ms. Suele haber fiebre, cefalea intensa, rigidez de nuca y espalda, dolor muscular profundo y,
a veces, hiperestesias y parestesias. Durante la mielitis aguda, son frecuentes la retencin
urinaria y los espasmos musculares. La enfermedad puede no progresar ms, pero dejar
secuelas consistentes en una cierta prdida de reflejos o una debilidad o parlisis asimtricas
de grupos musculares que dependen de la localizacin de las lesiones en la mdula espinal o
en el bulbo raqudeo. La afectacin de la mdula con parlisis de los msculos respiratorios
causa una insuficiencia respiratoria que tambin puede ser consecuencia de la lesin de los
centros respiratorios bulbares o de la parlisis de los msculos inervados por pares craneales.
La disfagia, la regurgitacin nasal y la voz nasal son signos precoces de afectacin bulbar. En
ocasiones, predominan los signos de encefalitis. La glucorraquia es normal, existe una ligera
elevacin de la proteinorraquia y el recuento celular en el LCR oscila entre 10 y 300/ml (con
predominio de linfocitos). El recuento leucocitario perifrico puede ser normal o
moderadamente alto.

DIAGNSTICO
Las parlisis de los miembros, flccidas y asimtricas, o las parlisis bulbares sin prdida
sensorial durante una enfermedad febril aguda en un nio o un adulto joven indican casi
siempre una poliomielitis, aunque en raras ocasiones algunos virus Coxsackie de los grupos A
y B (sobre todo A7), varios virus ECHO y el tipo 71 de los enterovirus pueden producir parlisis
o debilidad muscular clnicamente indistinguibles de la poliomielitis paraltica. Los virus
causales se identifican en el laboratorio; el tratamiento es idntico al de la poliomielitis
paraltica. El sndrome de Guillain-Barr (v. cap. 183) se confunde a menudo con la poliomielitis
paraltica, pero aqul no suele producir fiebre ni debilidad muscular, es simtrico, se asocia a
manifestaciones sensitivas y en el 70% de los casos suele dar lugar a hiperproteinorraquia con
un recuento celular normal. La afectacin del SNC por la parotiditis o los herpesvirus, la
meningoencefalitis por arbovirus en determinadas regiones geogrficas, la meningitis
tuberculosa o los abscesos cerebrales son tambin cuadros a tener en cuenta en el diagnstico
diferencial. Desde un punto de vista clnico, no existe forma de diferenciar la poliomielitis no
paraltica de una meningitis asptica causada por otros agentes; el diagnstico se confirma por
el cultivo del virus a partir de la faringe o las heces o por la demostracin de la elevacin del
ttulo de anticuerpos especficos.

PRONSTICO
En las formas menores y no paralticas, la recuperacin es completa. En la forma paraltica,
<25% de los pacientes sufren incapacidades graves permanentes, otro 25% tienen
incapacidades menores y >50% se recuperan por completo sin secuelas paralticas de ningn
tipo. La recuperacin de la funcin muscular es mayor durante los primeros 6 meses, aunque
puede continuar durante los 2 aos siguientes a la enfermedad. La mortalidad es del 1 al 4%,
aunque en los adultos y en los pacientes con parlisis bulbar aumenta hasta el 10%.
Muchos aos despus de una poliomielitis paraltica, puede producirse un sndrome
pospoliomielitis con fatiga muscular y disminucin de la resistencia, acompaadas a menudo
de debilidad, fasciculaciones y atrofia de determinados msculos; ese cuadro es ms frecuente
en pacientes mayores y en los que presentaron una afectacin inicial ms grave. La causa
podra estar relacionada con una nueva prdida de clulas del asta anterior debida al
envejecimiento en una poblacin de neuronas cuyo nmero ya era bajo a causa de la infeccin
previa por el poliovirus.

PROFILAXIS
Todos los nios y lactantes deben de ser vacunados (v. Vacunaciones en la infancia, cap. 256)
con una vacuna oral de virus vivo atenuado de Sabin (VPO) o con la fabricada con poliovirus
inactivados tipo Salk (VPI), esta ltima se halla disponible en la actualidad en una forma
potenciada que despierta una respuesta de anticuerpos ms potente cuando se administra en
una serie de inyecciones con dosis de recuerdo peridicas. La VPO y la VPI inducen la
aparicin de anticuerpos circulantes, pero la primera estimula adems la resistencia en el
aparato digestivo asociada a la produccin local de anticuerpos secretores (IgA), que bloquean
la implantacin del virus. Se han descrito algunos casos muy raros de asociacin entre la VPO
y una poliomielitis paraltica. La VPO est contraindicada en pacientes inmunodeprimidos, a los
que debe administrarse VPI, y en las familias con un miembro inmunodeprimido, debido a la
posibilidad de una infeccin por contacto con los virus de la vacuna excretados. Entre 1980 y
1994 se registraron 124 casos de poliomielitis paraltica asociados a la vacuna: el 39%
ocurrieron en sujetos vacunados, por lo dems sanos y generalmente tras la primera dosis; el
32% afectaron a contactos sanos (la mayora adultos) de los vacunados, el 24% ocurrieron en
vacunados y contactos de vacunados con alteraciones del sistema inmunitario y el resto afect
a personas sin historia de vacunacin reciente y sin contactos conocidos con un vacunado.
Dado que, aunque raros, existen casos posiblemente evitables de poliomielitis asociada a la
vacuna, la American Academy of Pediatrics recomend tres opciones para EE. UU.: la pauta

tradicional (VPO a los 2, 4 y 6 a 18 meses y una dosis de recuerdo a los 4 a 6 aos), una pauta
con solo poliovirus inactivados (VPI a los 2, 3 a 4 y 9 a 16 meses, con una dosis de recuerdo a
los 4 a 6 aos) o una pauta escalonada (VPI administrada a los 2 y 4 meses, seguida de VPO a
los 12 a 18 meses y a los 4 a 6 aos). En EE. UU. no se recomienda la vacunacin primaria de
los adultos. Sin embargo, los pacientes no inmunizados que viajen a zonas endmicas o
epidmicas deben recibir al menos una dosis de VPI o VPO trivalente.

TRATAMIENTO
El tratamiento es sintomtico. Los pacientes con formas menores o mayores leves no
paralticos slo han de guardar reposo en cama durante algunos das. Los analgsicos y los
antipirticos pueden aliviar las molestias.
Durante la mielitis aguda, est indicada la permanencia en un lecho duro (con estribos para
ayudar a evitar la cada del pie). Las IU debidas a la alteracin de la motilidad urinaria deben
ser tratadas con los antibiticos adecuados y una elevada ingesta de lquidos ayudar a
prevenir la formacin de clculos urinarios de fosfato clcico. Durante la convalecencia, la parte
ms importante del tratamiento es la fisioterapia.
En los dos tipos, el tratamiento consiste en respiracin artificial. En los pacientes con
alteraciones de la deglucin, tos dbil y acumulacin de las secreciones traqueobronquiales se
establecern un drenaje postural y aspiracin. A menudo, es necesario aspirar el orificio de la
traqueostoma para mantener limpia la va area. La atelectasia pulmonar es frecuente y
muchas veces obliga a recurrir a la broncoscopia y aspiracin. Para ms detalles sobre los
cuidados intensivos respiratorios, vase el captulo 66. Los frmacos antimicrobianos no estn
indicados, a menos que se produzca una sobreinfeccin bacteriana.

HERPANGINA
Enfermedad infecciosa aguda y febril causada por numerosos virus Coxsackie de tipo A y, a
veces, por otros enterovirus; se caracteriza por lesiones vesiculoulcerosas en las mucosas.
La herpangina tiende a aparecer en epidemias, sobre todo en lactantes y nios, y se
caracteriza por la aparicin brusca de fiebre con dolor de garganta, cefalea, anorexia y, a
menudo, dolor en el cuello, el abdomen y las extremidades. Los lactantes pueden presentar
vmitos y convulsiones. En el plazo de 2 d a partir del comienzo del cuadro, aparecen algunas
(rara vez ms de 12) lesiones pequeas (1-2 mm de dimetro), grisceas, papulovesiculosas
con areolas eritematosas, que son ms frecuente sobre los pilares amigdalinos pero que
tambin se desarrollan en el paladar blando, las amgdalas y la vula o la lengua. En las 24 h
siguientes, esas lesiones se convierten en lceras superficiales, rara vez mayores de 5 mm de
dimetro, que curan al cabo de 1 a 5 d. Las complicaciones son raras y el paciente suele
hallarse ya asintomtico al 7. d. La enfermedad deja inmunidad frente a la cepa causal, pero
pueden producirse episodios de repeticin debidos a otros virus Coxsackie del grupo A o a
otros enterovirus.
El diagnstico se establece por los sntomas y las lesiones orales caractersticas. Se confirma
mediante el aislamiento del virus en las lesiones o demostrando la elevacin del ttulo de
anticuerpos especficos, aunque en general no se recomienda efectuar este tipo de estudios de
forma sistemtica. El diagnstico diferencial comprende la estomatitis herptica (que aparece
en cualquier estacin y que se caracteriza por lceras mayores y ms persistentes), las aftas
recidivantes y las aftas de Bednar (raras en la faringe y que no suelen asociarse a sntomas
generales). El virus Coxsackie A10 produce una enfermedad similar (faringitis linfonodular),
pero las lesiones orales y farngeas consisten en ndulos sobreelevados blanco-amarillentos.
El tratamiento es sintomtico.

ENFERMEDAD BOCA-MANO-PIE
Enfermedad infecciosa aguda y febril generalmente causada por el coxsackievirus A16, que se
caracteriza por un exantema vesiculoso de la piel y las mucosas.
Afecta sobre todo a nios pequeos. Su evolucin es similar a la de la herpangina, pero el
exantema vesiculoso se distribuye por la mucosa bucal y el paladar, con lesiones similares en
las manos y pie y, a veces, en el rea del paal. El tratamiento es sintomtico.

PLEURODINIA EPIDMICA
(Enfermedad de Bornholm)
Enfermedad infecciosa aguda y febril causada por un coxsackievirus del grupo B, que se
caracteriza por un intenso dolor epigstrico o torcico.
Esta enfermedad puede aparecer a cualquier edad, pero es ms frecuente en los nios. Se
manifiesta por un dolor brusco e intenso, a menudo intermitente y de tipo pleurtico, en el
epigastrio o en la parte inferior de la cara anterior del trax, acompaado de fiebre y cefalea,
dolor de garganta y malestar general. Pueden encontrarse tambin sensibilidad local,
hiperestesia, tumefaccin muscular y mialgias en el tronco y las extremidades. La enfermedad
suele ceder a los 2 o 4 d, pero puede recidivar algunos das ms tarde o bien los sntomas
pueden persistir o reaparecer a lo largo de varias semanas. En el 5% de los casos se
desarrollan complicaciones como meningitis asptica, orquitis y, con menos frecuencia, pleuritis
y pericarditis fibrinosas.
Durante una epidemia, el diagnstico es evidente. Sin embargo, en los casos espordicos o en
la fases iniciales de una epidemia, la enfermedad puede confundirse con poliomielitis,
neumotrax espontneo, apendicitis aguda, pancreatitis, costocondritis, perforacin de una
vscera, infeccin respiratoria de tipo gripal o infarto de miocardio. El diagnstico analtico se
efecta por la elevacin de los ttulos de anticuerpos neutralizantes especficos o aislando el
virus en cultivos obtenidos a partir de muestras de faringe o heces.
En los casos no complicados, el pronstico es bueno, aunque se han descrito algunas muertes.
Es posible observar recidivas de la enfermedad debidas a otros virus Coxsackie del grupo B. El
tratamiento es sintomtico.

MENINGITIS ASPTICA
Inflamacin menngea febril caracterizada por la ausencia de bacterias en el estudio
microscpico y en el cultivo y que, a menudo, se debe a virus Coxsackie de los grupos A o B o
a virus ECHO en lactantes y nios pequeos; en los nios mayores y en los adultos, el agente
casual no suele ser un enterovirus.
(V. Encefalitis por arbovirus, cap. 162 y Encefalitis vrica aguda y meningitis asptica, cap. 176.)
El comienzo de la enfermedad, con cefalea, dolor y rigidez de la nuca y la espalda y dolores
musculares, puede ser brusco o ir precedido por una fase prodrmica con fiebre, malestar
general, anorexia y vmitos. Los signos de Kernig y Brudzinski suelen ser positivos. Los
sntomas suelen ceder hacia el final de la 1. sem, pero la fatiga y la irritabilidad pueden
persistir durante meses. La proteinorraquia suele ser normal o ligeramente elevada, con una
glucorraquia normal y un recuento celular <500/ml; al principio, tienden a predominar los
neutrfilos, pero al cabo de 1 o 2 d abundan ms los linfocitos. Ocasionalmente pueden
aparecer signos de encefalitis, a veces graves.

Habitualmente, resulta imposible diferenciar la meningitis aguda por virus coxsackie de las
dems meningitis vricas. A veces, los pacientes presentan hipoglucorraquia con predominio de
neutrfilos, lo que apunta hacia una meningitis bacteriana. La posible aparicin de una erupcin
petequial complica an ms el diagnstico. ste se hace aislando el virus en la garganta, las
heces o el LCR.
El pronstico suele ser bueno, pero la enfermedad puede ser mortal en los recin nacidos. Los
pacientes con agammaglobulinemia pueden desarrollar una meningitis crnica por enterovirus.
El tratamiento es sintomtico, aunque en la actualidad se estn investigando nuevos frmacos
antivricos.

MIOCARDITIS Y PERICARDITIS
La miocarditis neonatal, causada por virus Coxsackie del grupo B y algunos virus ECHO, se
desarrolla en recin nacidos infectados despus del nacer o, ms raramente, en el tero. En los
nios mayores y en los adultos, la miocarditis y la pericarditis pueden ser debidas a virus
coxsackie del grupo B y, con menos frecuencia, del grupo A o a virus ECHO.
Varios das despus del nacimiento, el recin nacido presenta una fiebre de comienzo brusco,
rechazo del alimento, faringitis, taquicardia, cianosis, taquipnea y, con frecuencia, soplos
cardacos y hepatomegalia. El ECG puede mostrar signos de miocarditis. Adems, pueden
producirse lesiones simultneas del SNC, el hgado, el pncreas o las suprarrenales. La
recuperacin puede producirse en algunas semanas, pero no es raro que un colapso
circulatorio conduzca a la muerte del enfermo. En los nios mayores y los adultos, los sntomas
y signos suelen localizarse en el miocardio y el pericardio, siendo habitual la recuperacin
completa del paciente.
El diagnstico se establece aislando el virus o determinando el ttulo de anticuerpos. Para
detectar ADN vrico en muestras de biopsia, se recurre a la reaccin en cadena de la
polimerasa. El tratamiento es sintomtico y consiste en reposo en cama y control de la
insuficiencia cardaca y las arritmias. En general, los corticosteroides no aportan beneficio
alguno. Se estn valorando nuevos tratamientos dirigidos a la inmunomodulacin
(inmunoglobulina i.v., interleucina-12, anticuerpos monoclonales), frmacos que reducen la
lesin oxidativa y nuevos agentes antivricos.

EXANTEMAS
Algunos virus coxsackie y ECHO pueden causar exantemas epidmicos (a veces espordicos),
sobre todo en lactantes y nios. La erupcin es discreta, no pruriginosa y no descamativa,
limitada habitualmente a la cara, el cuello y el trax. En ocasiones es una erupcin
maculopapulosa o morbiliforme o incluso hemorrgica, petequial o vesiculosa. La fiebre es
frecuente y puede asociarse a una meningitis asptica (v. antes). La evolucin suele ser
benigna.

ENFERMEDAD RESPIRATORIA
Algunas enfermedades respiratorias de lactantes y nios son atribuidas a enterovirus. La
enfermedad respiratoria por este tipo de virus se caracteriza por fiebre, coriza y faringitis, a
veces con diarrea y vmitos. En algunos lactantes se han descrito bronquitis y neumona
intersticial. El tratamiento es sintomtico (v. Resfriado comn, cap. 162).

GASTROENTERITIS
A veces, se aslan enterovirus en las heces de recin nacidos con diarrea aguda y de pacientes
inmunodeprimidos con diarrea prolongada, aunque su intervencin causal sigue siendo
discutible. El tratamiento es sintomtico (v. Gastroenteritis infecciosa aguda, en Infecciones
bacterianas, antes).

CONJUNTIVITIS HEMORRGICA AGUDA

Inflamacin vrica de la conjuntiva de comienzo a menudo brusco y que suele ir acompaada
de hemorragia subconjuntival; a menudo, el agente causal es el enterovirus 70.
En EE. UU. se han descrito algunas raras epidemias de conjuntivitis hemorrgica aguda, pero
es de esperar que la enfermedad se importe cada vez con mayor frecuencia desde frica, Asia
y Mxico, lugares donde se producen brotes de la misma. Se caracteriza por la rpida aparicin
de tumefaccin palpebral con congestin, dolor y aumento de la lagrimacin; a veces, se
observan tambin hemorragias subconjuntivales y queratitis epitelial. La enfermedad sistmica
es rara, pero se han descrito algunos casos de radioculomielopata lumbosacra transitoria o de
cuadros similares a la poliomielitis. En general, los enfermos se recuperan por completo al cabo
de 1 a 2 sem. El tratamiento es sintomtico.

CONJUNTIVITIS AGUDA NO HEMORRGICA

Las conjuntivitis sin manifestaciones hemorrgicas suelen ser debidas a algunas cepas de virus
Coxsackie A24 y virus ECHO 7. Se han descrito brotes epidmicos en el sudeste asitico y la
enfermedad ocurre en todo el mundo. Es raro que produzca hemorragias subconjuntivales y los
enfermos se recuperan por completo de 1 a 2 sem. Las secuelas neurolgicas son mucho
menos frecuentes que en la conjuntivitis hemorrgica aguda.

INFECCIN POR EL VIRUS DE LA INMUNODEFICIENCIA

HUMANA EN LOS NIOS
Infeccin debida a uno de dos retrovirus emparentados (VIH-1 y VIH-2) que produce un
deterioro inmunitario progresivo con infecciones y neoplasias malignas oportunistas asociadas;
el estadio final es el sndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA).
(V. tambin cap. 163.)
La clasificacin diseada por los Centers for Disease Control and Prevention de EE. UU. para
los nios menores de 13 aos, hijos de madres infectadas por el VIH, se muestra en la tabla
265-12. En los adolescentes, las enfermedades indicadoras de SIDA son idnticas a las de los
adultos (v. tabla 163-2). Estas clasificaciones de vigilancia son tiles para definir el progreso
clnico de la enfermedad y destacan la importancia del recuento de linfocitos CD4+ como
representante inmunitario y marcador pronstico (adems de la concentracin de virus en
plasma, v. Datos analticos y diagnstico) del proceso.

EPIDEMIOLOGA
Es probable que, en EE. UU., el SIDA de los nios comenzara a existir casi al mismo tiempo
que el de los adultos. Hasta ahora, se han notificado ms de 7.400 casos de la enfermedad en
nios y adolescentes, cifra que constituye el 2% de todos los casos de ese pas. Ms del 90%
de los nios estadounidenses adquirieron la enfermedad por contagio materno, antes del
nacimiento o en relacin con el parto (transmisin vertical). Casi todos los nios restantes
(incluyendo los pacientes hemoflicos o con otros trastornos de la coagulacin) recibieron
sangre o hemoderivados contaminados. Algunos casos se deben a abusos sexuales. Menos
del 5% carecen de factores de riesgo identificables. La transmisin vertical justifica hoy casi
todos los casos nuevos diagnosticados antes de la adolescencia.
El riesgo de infeccin del nio hijo de una madre positiva para el VIH no tratada con agentes
antirretrovirales durante la gestacin se calcula entre el 13 y el 39%. Este riesgo podra ser
mayor en los hijos de madres que hacen la seroconversin durante el embarazo y en las que
sufren una enfermedad avanzada, con recuentos bajos de linfocitos T CD4+ y elevadas
concentraciones plasmticas de virus (puestas de manifiesto por la antigenemia p24 o la
concentracin de ARN del VIH) y cuando el parto se asocia a una rotura prolongada de la
bolsa. En los partos vaginales, el primer gemelo corre mayor riesgo que el segundo. La cesrea
parece reducir dicho riesgo. No obstante, es posible disminuir significativamente la transmisin
de madre a hijo tratando con zidovudina (ZDV, AZT) tanto a la madre como al recin nacido (v.
Prevencin de la transmisin del VIH, ms adelante).
El VIH ha sido identificado en las fracciones celular y acelular de la leche humana. El riesgo de
transmisin por esta va podra ser mayor en las madres con elevadas concentraciones
plasmticas del virus.
La adquisicin del VIH durante la adolescencia contribuye significativamente al gran nmero de
casos diagnosticados en adultos jvenes. En estos pacientes, las vas de transmisin son
idnticas a las de los adultos (v. cap. 163).

SNTOMAS Y SIGNOS
La infeccin de los nios por el VIH produce un amplio espectro de enfermedades clnicas, de
las que el SIDA es la manifestacin ms grave. Las categoras clnicas A, B y C (v. tablas 26512 y 265-13) describen muchos de los problemas clnicos encontrados habitualmente en los
nios infectados menores de 13 aos.

Los lactantes infectados durante el perodo perinatal suelen ser asintomticos durante los
primeros meses de su vida. Aunque se calcula que la mediana de la edad para el comienzo de
la sintomatologa son los 3 aos, cada vez hay ms nios asintomticos durante ms de 5
aos. Pueden definirse dos patrones de infeccin por VIH a partir de los perodos de
incubacin y de progresin de los sntomas. Alrededor del 10-15% de los nios sufren una
enfermedad rpidamente progresiva, con manifestaciones que aparecen ya durante el primer
ao de vida y muerte entre los 18 a 36 meses de edad; se cree que estos nios adquirieron
una infeccin precoz intrauterina. Por el contrario, es probable la mayor parte de los nios
restantes adquieran la infeccin durante el parto o en fechas prximas al mismo; en ellos, la
progresin de la enfermedad es ms lenta y suelen sobrevivir ms all de los 5 aos.

Las manifestaciones ms frecuentes de la infeccin por el VIH en los nios consisten en

adenopatas generalizadas, hepatomegalia, esplenomegalia, retraso del crecimiento,
candidiasis oral, diarreas de repeticin, parotiditis, cardiomiopata, hepatitis, nefropata,
enfermedad del SNC (incluyendo retraso del desarrollo, que puede ser progresivo), neumonitis
intersticial linfoide, bacteriemias de repeticin, infecciones oportunistas y neoplasias malignas.
La infeccin oportunista ms frecuente y ms grave de los nios infectados por el VIH es la
neumona por Pneumocystis carinii (NPC), que se asocia a una elevada mortalidad. Esta
infeccin puede presentarse ya a las 4 o 6 sem de edad, aunque es ms frecuente en los
lactantes de 3 a 6 meses contagiados antes o durante el parto.
En los lactantes y nios con NPC, el cuadro caracterstico es una neumonitis subaguda difusa
con disnea de reposo, taquipnea, desaturacin de oxgeno, tos no productiva y fiebre (en los
nios y adultos inmunodeprimidos no infectados por el VIH, el comienzo de la enfermedad
suele ser ms agudo y fulminante).
Otras infecciones oportunistas frecuentes en los nios son la esofagitis por Candida, la
infeccin diseminada por citomegalovirus y las infecciones crnicas o diseminadas por los virus
del herpes simple o varicela-zster. Menos comunes son la tuberculosis por Mycobacterium, las
infecciones por el complejo Mycobacterium avium, la enteritis crnica por Cryptosporidium u
otros agentes y la infeccin diseminada o del SNC por criptococos o Toxoplasma gondii.
Las neoplasias malignas son relativamente raras, pero los leiomiosarcomas y ciertos linfomas,
como los primitivos del SNC y los linfomas no Hodgkin de clulas B (de tipo Burkitt) son mucho
ms frecuentes que en los nios inmunocompetentes. El sarcoma de Kaposi es muy raro
durante la infancia.

DATOS ANALTICOS Y DIAGNSTICO

Al principio, el recuento de linfocitos T colaboradores CD4+ puede ser normal, pero termina por
descender (para los lmites inferiores de los valores normales especficos de cada edad, v.
Tabla 265-12). El recuento inicial de linfocitos T supresores CD8+ suele elevarse y no
disminuye hasta etapas tardas de la infeccin. Estos cambios de las poblaciones celulares
producen una disminucin del cociente CD4+:CD8+, hallazgo habitual en la infeccin por el VIH
(y tambin en otras).

Las concentraciones de inmunoglobulinas en el suero, especialmente de IgG e IgA, suelen ser

altas. Algunos pacientes desarrollan una panhipogammaglobulinemia. Tambin pueden ser
anrgicos frente a los antgenos de las pruebas cutneas. Las concentraciones plasmticas de
virus en el plasma de los nios menores de 12 meses son tpicamente muy altas (media
aproximada, 300.000 copias de ARN/ml), para disminuir hacia los 24 meses (hasta una media
aproximada de 40.000 copias de ARN/ml). La determinacin de las concentraciones
plasmticas del virus, junto con el recuento de clulas CD4+, parece proporcionar una
informacin pronstica ms exacta que la ofrecida por cualquiera de estos marcadores
independientemente.
El diagnstico suele basarse en las pruebas de anticuerpos sricos (inmunoanlisis enzimtico
[EIA] y electroinmunotransferencia tipo Western blot de confirmacin), excepto en los nios
menores de 18 meses, que pueden tener anticuerpos maternos adquiridos a travs de la
placenta (v. ms adelante). El hallazgo de seropositividad en un nio menor de 18 meses suele
indicar infeccin. Los anticuerpos sricos frente al VIH persisten en casi todos los afectados,
aunque algunos pacientes con SIDA se hacen seronegativos en las fases tardas de su
enfermedad. En ocasiones, la hipogammaglobulinemia justifica la ausencia de anticuerpos en
un nio infectado por el VIH. De forma excepcional, un nio infectado presenta negatividad con
el EIA, pero ser positivo con el Western blot o en las pruebas serolgicas, como el cultivo o la
reaccin en cadena de la polimerasa (PCR).
Antes de hacer los anlisis, es preciso informar a la madre (y al propio nio, si tiene edad
suficiente para ello) de los posibles riesgos y beneficios psicosociales de los resultados y de las
consecuencias de la infeccin por el VIH. El consentimiento oral deber quedar registrado en la
historia clnica. La legislacin local o estatal puede exigir el consentimiento firmado, pero esta
prctica tiende a desalentar la realizacin de las pruebas y no aporta ventajas significativas. La
negativa de un padre o tutor a otorgar su consentimiento no exonera de responsabilidad
profesional o legal al mdico, por lo que, a veces, es preciso obtener el consentimiento con
otros mtodos (p. ej., mandamiento judicial). Los resultados de la prueba deben ser tratados
personalmente con la familia, el cuidador principal y, si tiene edad para ello, el nio. Si ste es
seropositivo para el VIH, debern planearse el asesoramiento y atencin sanitaria adecuados.
En todos los casos, la confidencialidad es esencial.
Despus de un caso de abuso sexual por una persona que sufre o puede sufrir una infeccin
por VIH, el nio debe ser sometido a pruebas serolgicas lo antes posible y a las 6 sem, 3
meses y 6 meses de la agresin. Siempre que sea posible, tambin deber investigarse la
serologa del agresor. En todos los casos, al nio y su familia deben ser debidamente
asesorados.
En los lactantes hijos de madres seropositivas para el VIH (v. tabla 265-14), las pruebas
analticas ms adecuadas son el cultivo del virus y la PCR, que permiten diagnosticar alrededor
del 30 a 50% de los casos poco despus del nacimiento y casi el 100% de los mismos a los 4 a
6 meses de edad. El primer anlisis debe efectuarse aproximadamente al primer mes de vida,
repitindolo, si es negativo, entre los 4 y 6 meses de edad. Los resultados positivos deben ser
confirmados con la misma prueba o con otra. El anlisis del antgeno p24 modificado es menos
sensible que el cultivo del virus o la PCR, por lo que slo debe usarse cuando no se disponga
de estos ltimos. Si un lactante menor de 18 meses seropositivo para el VIH desarrolla una
enfermedad definitoria de SIDA (categora C, v. tabla 265-13), se diagnosticar la infeccin por
el VIH incluso aunque los anlisis virolgicos sean negativos.
El nio con dos resultados virolgicos negativos obtenidos a los 1 y 4 meses de edad o
despus se considerar no infectado, en ausencia de enfermedad clnica, pudiendo
interrumpirse entonces la profilaxis contra las infecciones oportunistas. En estos nios, deben
hacerse anlisis serolgicos de seguimiento para descartar la infeccin por el VIH y confirmar
la seroinversin (prdida de los anticuerpos contra el VIH adquiridos pasivamente). Estos
anlisis consistirn bien en dos EIA negativos realizados entre los 6 y los 18 meses de edad, o

un EIA negativo a despus de los 18 meses. Algunos expertos recomiendan hacer el ltimo EIA
a los 24 meses de edad.
Los pacientes que cumplan los criterios de SIDA (v. tablas 265-12 y 265-13) deben ser
notificados a las autoridades de salud pblica responsables. Muchos estados exigen que
tambin se notifiquen los casos de infeccin por VIH.

PRONSTICO
Casi todos los nios infectados en el perodo perinatal sobreviven ms de 5 aos. Entre el 10 y
el 15% fallecen antes de los 4 aos, casi todos ellos antes de los 18 meses. No obstante, los
nuevos tratamientos estn logrando supervivencias considerablemente ms prolongadas.
Son de mal pronstico las infecciones oportunistas, sobre todo la NPC, la enfermedad
neurolgica progresiva y el sndrome constitucional grave. En presencia de NPC, las tasas de
mortalidad varan entre 5 y 40% con tratamiento y alcanzan casi el 100% si no se trata. El
pronstico es asimismo malo en los nios en los que el virus puede detectarse precozmente (p.
ej., a los 7 d de vida) o que desarrollan sntomas durante el primer ao de edad.

PREVENCIN DE LA TRANSMISIN DEL VIH

Transmisin perinatal. Se aconseja tratar con ZDV a todas las gestantes infectadas por el
VIH. En un estudio excelente, la profilaxis con ZDV redujo el riesgo de transmisin perinatal en
alrededor de 2/3. El frmaco se administra v.o., comenzando entre las 14 y las 34 sem de
gestacin y continuando a lo largo de todo el embarazado; se administra previa i.v. durante el
parto y v.o. al recin nacido durante sus primeras 6 sem de vida (v. tabla 265-15). Muchos

expertos recomiendan aadir un tratamiento antirretroviral complementario a la profilaxis con

ZVD, a fin de mejorar la salud de la embarazada y, quiz, reducir an ms el riesgo de
contagio. La gestante y el profesional sanitario deben valorar los posibles riesgos y ventajas de
este tratamiento en ausencia de datos definitivos. En general, el tratamiento antirretroviral de
combinacin (dos anlogos nuclesidos inhibidores de la transcriptasa inversa y un inhibidor de
la proteasa) es la teraputica recomendada para los adultos de ambos sexos infectados por el
VIH, excepto las mujeres gestantes. Por tanto, es probable que las ya tratadas con la
medicacin antirretroviral de combinacin que quedan embarazadas puedan continuar
recibiendo dicho tratamiento, mientras que las no tratadas previamente deban iniciarlo con
posologas similares a las recomendadas para el resto de los adultos. La quimioterapia con
ZDV debe incorporarse a todos los protocolos antirretrovirales utilizados.
En los pases que disponen de fuentes alternativas de alimentacin fciles y seguras, como EE.
UU., debe desalentarse. La lactancia materna (y la donacin a los bancos de leche) en las
madres infectadas por el virus. Sin embargo, en aqullos en los que las enfermedades
infecciosas y la malnutricin sean causas importantes de mortalidad infantil precoz, la OMS
aconseja su prctica, cualquiera que sea el estado serolgico con respecto al VIH.
Transmisin en la adolescencia. Puesto que los adolescentes corren un riesgo especial en
relacin con el VIH, deben recibir educacin, tener acceso a las pruebas analticas y conocer
su estado serolgico. La educacin debe incluir informacin sobre la transmisin, las
consecuencias de la infeccin y las estrategias preventivas, incluyendo la abstinencia de los
comportamientos de alto riesgo y las practicas sexuales seguras (uso correcto y sistemtico de
preservativos) por los que son sexualmente activos.
Deben dedicarse esfuerzos especiales a los adolescentes con alto riesgo de infeccin por el
VIH. El consentimiento informado es un requisito imprescindible para el anlisis y la informacin
relativa al estado serolgico. La decisin sobre la revelacin del estado con respecto al VIH a la
pareja sexual sin el consentimiento del paciente debe basarse en la probabilidad de que dicha
pareja corra tambin riesgo, si la pareja tiene un motivo razonable para sospechar el riesgo y
tomar precauciones, si hay exigencia legal de retener o revelar la informacin y los posibles
efectos de la revelacin en las futuras relaciones del paciente.
Personal sanitario. El promedio de riesgo del personal sanitario de adquirir la infeccin por el
VIH a partir de un pinchazo es de 0,3%. Este riesgo podra ser mayor con la exposicin a
grandes volmenes de sangre procedentes de pacientes con elevada carga vrica. La
exposicin de las membranas mucosas o de la piel se asocia a un riego menor (<0,3%). No
obstante, deben hacerse todos los esfuerzos posibles para evitar los contactos con la sangre y
otros lquidos corporales que pudieran contener el VIH. Todo el personal hospitalario debe
seguir escrupulosamente las precauciones habituales. En caso de exposicin laboral
documentada (v. cap. 163), debern consultarse las recomendaciones provisionales para la
profilaxis postexposicin. La Occupational Safety and Health Administration no obliga a usar
guantes para el manejo habitual de la leche exprimida de la mama humana. No obstante, los
trabajadores sanitarios deben usar guantes en caso de exposicin frecuente o prolongada a la
leche humana, como sucede en los bancos de leche. Estos bancos deben seguir las normas
del Public Health Service de EE. UU., que comprenden la deteccin sistemtica de la infeccin
por VIH en todas las donantes, la evaluacin de los factores de riesgo que predisponen a la
infeccin y la pasteurizacin de todas las muestras de leche. Para lavar los vertidos de sangre
u otros lquidos corporales, debern eliminarse los materiales orgnicos y desinfectar las
superficies con leja recin diluida (de 1:10 a 1:100).

PREVENCIN DE LAS INFECCIONES OPORTUNISTAS

La profilaxis de la neumona por P. carinii (NPC) est indicada en casi todos los pacientes
que presenten una inmunodepresin importante (v. tabla 265-16). Toda persona con NPC debe
recibir quimioprofilaxis durante el resto de su vida, cualquiera que sea su recuento de linfocitos
T CD4+.

Se aconseja la profilaxis en todos los lactantes hijos de madres infectadas por el VIH, a partir
de las 4 a 6 sem de edad. El tratamiento se interrumpir en los nios en los que la infeccin
pueda descartarse mediante estudios de PCR o cultivo viral repetidamente negativos (v. tabla
265-16). Los nios con estado indefinido de infeccin por el VIH debern continuar la profilaxis
durante todo el primer ao de vida. Despus del primer ao, la profilaxis se mantendr en los

nios infectados por el VIH que hayan tenido algn recuento previo de linfocitos T CD4+
sugestivo de inmunosupresin grave (recuento total <750 clulas/ml o porcentaje de CD4+ del
total de linfocitos circulantes <15%). El tratamiento podr interrumpirse al final del primer ao
cuando los recuentos de linfocitos T CD4+ permanezcan superiores a estos niveles umbral.
En cuanto a los nios infectados por el VIH de 1 a 5 aos de edad, la profilaxis contra la
neumona por P. carinii deber administrarse cuando se encuentre algn recuento de clulas
CD4+ <500 clulas/ml o el porcentaje de estos linfocitos sea <15%; el recuento de linfocitos T
CD4+ disminuya con rapidez o exista una enfermedad asociada al VIH gravemente sintomtica
(v. Tabla 265-13). Excepto en lo que concierne a las diferentes definiciones relacionadas con la
edad de lo que son recuentos bajos absolutos de CD4+, se aplicarn los mismos criterios a los
nios mayores y adolescentes. En los nios 6 aos, todos los recuentos de CD4+ <200
clulas/ml o <15% son indicacin de profilaxis. En los adolescentes (o adultos), la profilaxis
est indicada cuando el recuento de CD4+ es <200 ml o <15%, el paciente presenta fiebre de
origen desconocido durante 2 sem o tiene antecedentes de candidiasis orofarngea
Los nios infectados por el HIV y mayores de 1 ao que no hayan recibido profilxis para la
NPC (p. ej., los nios que no estaban previamente identificados o aquellos en los que la
profilaxis de la NPC se interrumpi) deben recibirla se el recuento de linfocitos CD4+ indica una
inmunosupresin severa (categora 3, v. tabla 265-12).
Para la profilaxis de la NPC de los nios, el tratamiento de eleccin es la trimetoprimasulfametoxazol (TMP-SMX) en dosis de 150 mg TMP/m2/d con 750 mg SMX/m2/d va oral en 2
tomas fraccionadas durante 3 d consecutivos/ sem (p. ej., lunes-martes-mircoles); otras
pautas alternativas consisten en administrar la misma dosis una vez al da 3 d/sem o 2/d cada
da de la semana, o a das alternos. En los pacientes 5 aos que no toleran el TMP-SMX,
puede emplearse la pentamidina aerosolizada (300 mg mensuales va un inhalador Respirgard
II). (Tambin se ha empleado la pentamidina i.v., pero parece menos eficaz y potencialmente
ms txica que otros protocolos profilcticos.) Otro protocolo posible, especialmente para los
<5 aos, consiste en la administracin oral diaria de dapsona (2 mg/kg, hasta un mximo de
100 mg).
En la profilaxis de la NPC, tambin pueden ser tiles otros frmacos, como la pirimetamina con
dapsona, la pirimetamina-sulfadoxina y la atovacuona oral. Sin embargo, la experiencia sobre
el uso de estos agentes en nios y adultos es muy limitada, por lo que slo deben ser
valorados cuando no es posible usar los protocolos recomendados o la tolerancia a stos es
mala.
Tambin puede estar indicada la profilaxis frente a otras enfermedades oportunistas. Para
las infecciones por el complejo Mycobacterium avium de los nios 6 aos con recuentos CD4+
<50/ml (o los nios de 2 a 6 aos con recuentos CD4+ <75/ml, de 1 a 2 aos con recuentos
<500/ml o menores de 1 ao con <750/ml), los frmacos de eleccin son la azitromicina
semanal o la claritromicina diaria; la rifabutina diaria es asimismo una alternativa. Se dispone
de pocos datos sobre la profilaxis medicamentosa de otras infecciones oportunistas, como las
causadas por el citomegalovirus o los hongos y la encefalitis por Toxoplasma.

TRATAMIENTO
Los agentes antirretrovirales, su posologa recomendada y sus efectos indeseables ms
frecuentes se resean en la tabla 265-17. Existen otros frmacos antirretrovirales,
inmunomoduladores y vacunas que estn siendo objeto de evaluacin. Dada la rapidez con
que cambian las opiniones y conocimientos de los expertos acerca de las estrategias
diagnsticas y teraputicas, se aconseja consultar a un especialista en la atencin a los nios
infectados por el VIH.

La instauracin del tratamiento antirretroviral depende de los criterios virolgicos,

inmunolgicos y clnicos expuestos en las tablas 265-12 y 265-13. Segn las observaciones
hechas en adultos asintomticos en los que el tratamiento reduce la concentracin de virus en
el plasma y enlentece el deterioro del recuento de CD4+, debe considerarse seriamente la
conveniencia de administrar el tratamiento a los nios asintomticos (categora N de la tabla
265-12) sin signos de inmunosupresin. Todos los nios con sintomatologa clnica (categoras
A, B y C) deben ser tratados, al igual que los lactantes <12 meses, cualquiera que sea su
categora clnica o inmunolgica. Es importante llevar a cabo un control clnico y analtico para
detectar posibles toxicidades y fracasos teraputicos.
El tratamiento de combinacin con los anlogos nuclesidos inhibidores de la transcriptasa
inversa ZDV ms didanosina o ZDV ms lamivudina produce mejores resultados que la
didanosina sola, sobre todo en los nios <3 aos. Por s sola, la ZDV parece ser menos eficaz
que la didanosina sola o la combinacin de ambas. Tambin son tiles otras combinaciones de
inhibidores de la transcriptasa inversa (p. ej., didanosina y estavudina, o lamivudina y
estavudina), pero el nmero de datos comparativos disponibles es menor. En los adultos, se ha
comprobado que las combinaciones de tres agentes (p. ej., ZDV, lamivudina y un inhibidor de la
proteasa [p. ej., nelfinavir, ritonavir, saquinavir], o ZDV, lamivudina y un inhibidor de la
transcriptasa inversa no nuclesido [p. ej., nevirapina o delavirdina]) producen un descenso
claro y mantenido de la concentracin de virus en el plasma.

Existen menos datos relativos a los nios, pero los protocolos con dos o tres frmacos y que
contienen un inhibidor de la proteasa parecen ser mejores que los de dos anlogos
nuclesidos, en lo que concierne a los efectos virolgicos e inmunitarios. Probablemente, el
protocolo ms conveniente para los pacientes peditricos debera consistir en un inhibidor de la
proteasa y dos anlogos nuclesidos inhibidores de la transcriptasa inversa, al igual que en la
poblacin adulta (v. cap. 163). Se consideran protocolos alternativos los que agrupan dos
anlogos nuclesidos inhibidores de la transcriptasa inversa, puesto que todava se asocian a
beneficios clnicos (tambin lo son los que contienen dos anlogos nuclesidos y un inhibidor
no nuclesido de la transcriptasa inversa), sobre todo para los nios >3 aos con sntomas
leves o para los que no toleran o rechazan los inhibidores de la proteasa. En la actualidad, no
se aconseja la monoterapia (excepto la quimioprofilaxis con ZDV de los lactantes expuestos al
VIH). Como problemas del tratamiento antirretroviral de los nios pueden citarse la
disponibilidad y el mal sabor de los frmacos, en las interacciones medicamentosas, las
diferencias farmacocinticas entre lactantes, nios y adolescentes y los problemas de
observancia tpicos de la infancia (pues dependen de otras personas para recibir los
medicamentos) y de la adolescencia (pues muchos niegan o temen la infeccin, desconfan de
los mdicos y carecen de respaldo familiar). Puede ser necesario establecer una consulta
permanente con los expertos para manejar los cambios del tratamiento debidos a intolerancias
medicamentosas o a fracasos virolgicos.
Puede administrarse la inmunoglobulina intravenosa (IGIV), combinada con los agentes
antirretrovirales, a los nios son inmunodeficiencia humoral sintomtica (baja IgG srica e
infecciones bacterianas graves de repeticin o respuesta serolgica insuficiente a la
vacunacin). La IGIV, en dosis de 400 mg/kg, se administra cada 4 sem. Los nios con
bronquiectasias persistentes pese al tratamiento habitual con antibiticos cclicos y una
teraputica respiratoria enrgica pueden beneficiarse del uso adyuvante de IGIV en dosis de
600 mg/kg cada 4 sem. En la trombocitopenia asociada al VIH, pueden administrarse dosis de
IGIV de 500 a 1.000 mg/kg/d durante 3 a 5 d.
Para tratar la NPC de los nios, el frmaco de eleccin es el TMP-SMX oral o parenteral (la va
de administracin depende de la gravedad de la enfermedad); como alternativa, puede
emplearse la pentamidina por va parenteral. La experiencia sobre el uso de otros agentes,
como atovacuona, trimetrexato con leucovorin, dapsona con trimetoprima o clindamicina con
primaquina, es limitada. Los corticoides pueden ser una teraputica coadyuvante til en la NPC
moderada a grave de los nios, al igual que en los adultos.
Recomendaciones para la vacunacin. La vacunacin de los nios infectados por el VIH se
resume a continuacin.
Nios con infeccin por el VIH sintomtica. En general, las vacunas con virus vivos (p. ej.,
poliovirus oral, varicela) o con bacterias vivas (p. ej., BCG) estn contraindicadas en los
pacientes con SIDA u otras manifestaciones de la infeccin por VIH compatibles con
inmunodepresin. Una excepcin es la triple vrica (sarampin-paperas-rubola) en los nios
que no sufren una inmunodepresin grave (categora 3, v. tabla 265-12). Esta vacuna debe
administrarse a los 12 meses para aumentar, si es posible, la probabilidad de respuesta
inmunitaria, es decir, antes de que el sistema inmunitario se deteriore. La segunda dosis puede
administrarse ya a las 4 sem de la primera, para intentar inducir la seroconversin lo antes
posible. Si existe un aumento del riesgo de exposicin al sarampin, como sucede durante los
brotes, deber administrarse antes, incluso a los 6 a 9 meses de edad. Las vacunas restantes,
como los toxoides diftrico y tetnico combinados con la vacuna pertussis acelular (DtaP, o los
toxoides diftrico y tetnico y la vacuna pertussis [DTP]), la vacuna contra la hepatitis B, el
conjugado de Haemophilus influenzae tipo b o la vacuna con poliovirus inactivado (PIV), deben
administrarse segn el calendario de vacunacin habitual (v. fig. 256-5). Tambin se
recomiendan administrar la vacuna antineumoccica a los 2 aos de edad y la vacunacin
anual contra la gripe a partir de los 6 meses.

Los nios con infeccin sintomtica por el VIH suelen desarrollar respuestas inmunitarias
deficientes a las vacunas, por lo que deben ser considerados susceptibles en caso de
exposicin a las enfermedades prevenibles por vacunacin, como el ttanos o el sarampin,
cualquiera que sea su historia de vacunaciones. En consecuencia, y si est indicado, debern
recibir inmunizacin pasiva con inmunoglobulina. Tambin hay que administrar inmunoglobulina
a los contactos domiciliarios no inmunizados expuestos al sarampin.
Nios con infeccin por el VIH asintomtica. Estos nios deben recibir DTaP o DTP, PIV,
conjugado de Haemophilus influenzae tipo b, la vacuna contra la hepatitis B y la vacuna triple
vrica, segn el calendario de vacunacin habitual. Aunque la vacuna de poliovirus oral (VPO)
tambin se ha administrado a estos nios sin resultados desfavorables, se recomienda usar la
PIV, ya que tanto el nio como su familia pueden sufrir inmunodepresin como consecuencia
de la infeccin por el VIH y, en consecuencia, pueden correr riesgo de poliomielitis paraltica
asociada a la vacuna y debida a la infeccin por el virus vacunal.
La vacuna contra la varicela est contraindicada en las personas con infeccin conocida por el
VIH (excepto en estudios clnicos sometidos a un control estricto), cualquiera que sea su
sintomatologa. Los nios 2 aos infectados por el VIH corren mayor riesgo de infeccin
neumoccica agresiva, por lo que deben recibir la vacuna correspondiente. Se aconseja,
adems, vacunar de nuevo al cabo de 3 a 5 aos. Todos los nios infectados por el VIH 6
meses deben recibir la vacuna anual contra la gripe.
En EE. UU. y en otras regiones con bajas cifras de prevalencia de tbc, no se aconseja
administrar la BCG. Por el contrario, en los pases en vas de desarrollo con una elevada
prevalencia de la enfermedad, la OMS aconseja vacunar con BCG a todos los lactantes
despus del nacimiento, siempre que sean asintomticos, y tanto en presencia como en
ausencia de infeccin por VIH materna. Se han descrito algunos casos de infeccin diseminada
por BCG en pacientes con SIDA e inmunodepresin grave.
Se aconseja administrar inmunizacin pasiva tras la exposicin al sarampin, el ttanos y la
varicela de los nios con infeccin por el VIH sintomtica y asintomtica.
Nios seronegativos que conviven con pacientes con infeccin por el VIH sintomtica.
Estos nios, al igual que los seropositivos, deben recibir la vacuna VIP con preferencia a la
VPO, ya que los poliovirus vivos de esta ltima pueden ser excretados y transmitidos a los
contactos con inmunodepresin. Por el contrario, la vacuna triple vrica puede administrarse sin
problemas, porque estos virus no se transmiten. Para reducir el riesgo de transmisin de la
gripe a pacientes con infeccin sintomtica por el VIH, est indicada la vacunacin anual de
todos los contactos domiciliarios.
Se
aconseja
enrgicamente
la
vacunacin
de
la varicela en los hermanos y cuidadores adultos susceptibles de los nios infectados por el
VIH, a fin de prevenir la adquisicin de la infeccin por varicela-zster natural de los huspedes
inmunodeprimidos; sin embargo, y aunque rara, s existe una transmisin del virus vacunal de
persona a persona.
Integracin social de los nios infectados por el VIH. La infeccin adquirida por los nios
antes del parto o durante el mismo afecta a toda la familia. Se aconseja efectuar estudios
serolgicos de los hermanos y de los padres. En todos los casos, el mdico debe proporcionar
educacin y asesoramiento constantes en relacin con el VIH y destacar las precauciones
domiciliarias y comunitarias imprescindibles para evitar la difusin del virus.
El nio infectado debe aprender las medidas de higiene y comportamiento necesarias para
reducir el riesgo de los dems. El grado de informacin sobre la enfermedad que reciba
depender de su edad y de su madurez. Los nios mayores y los adolescentes deben conocer
las posibilidades de transmisin sexual y recibir el asesoramiento adecuado. En general, las

familias no quieren compartir el diagnstico con otras personas, por temor al aislamiento. Los
sentimientos de culpa son frecuentes. Los familiares, incluyendo los nios, pueden desarrollar
depresiones clnicas que precisen asistencia psiquitrica.
Puesto que (en ausencia de exposicin a la sangre) la infeccin por el VIH no se adquiere a
travs de los contactos tpicos de los nios, por ejemplo, la saliva o las lgrimas, casi todos los
nios infectados pueden asistir a la escuela sin limitaciones. Los trastornos que pueden
suponer un aumento del riesgo para los dems (p. ej., hbito de morder o lesiones cutneas
exudativas que no pueden cubrirse adecuadamente) requieren precauciones especiales.
La necesidad absoluta de saber que un nio est infectado por el VIH afecta slo a sus padres,
tutores u otros cuidadores y a su mdico. En la escuela, el numero de personas informadas
debe ser el mnimo necesario para garantizar la atencin adecuada. La familia tiene el derecho
de informar a la escuela, pero las personas involucradas en la atencin y educacin del nio
infectado deben respetar el derecho a la intimidad de ste. La informacin slo puede ser
revelada con el consentimiento expreso e informado de los padres o tutores y el consentimiento
adecuado para su edad del propio nio.
No existe razn alguna para limitar la atencin por terceros, la adopcin o la asistencia a
guarderas de los nios infectados por el VIH. En estos entornos, el riesgo de transmisin del
VIH es despreciable. En lo que concierne a las guarderas, las exigencias de confidencialidad y
tratamiento de los materiales potencialmente infectados son similares a los indicados para los
nios en edad escolar (v. antes). Todas las escuelas y centros de atencin infantil deben
adoptar los procedimientos de rutina par el manejo de los lquidos o materiales contaminados
por sangre o lquidos corporales, incluso en ausencia de nios con infeccin conocida por el
VIH. Adems, todas las familias deben recibir informacin sistemtica sobre la aparicin de
brotes de las enfermedades ms contagiosas, como la varicela y el sarampin, en el mbito
escolar; de este modo, podr protegerse a los nios inmunodeprimidos sin violar su derecho a
la intimidad.
Los adultos asintomticos infectados por el VIH pueden cuidar a los nios en las escuelas o
guarderas, siempre que no tengan lesiones cutneas exudativas ni otros procesos que faciliten
el contacto con los lquidos corporales. No se conoce ningn caso de un adulto infectado que
haya transmitido el VIH durante su trabajo en una escuela o guardera. Los adultos con
infeccin por el VIH sintomtica sufren inmunodepresin y, por tanto, corren un mayor riesgo de
adquirir enfermedades infecciosas a partir de los nios, por lo que debern consultar a sus
mdicos acerca de la seguridad de su trabajo.

OTRAS INFECCIONES
SNDROME DE REYE
Sndrome de encefalopata aguda y degeneracin grasa de las vsceras que tiende a seguir a
algunas infecciones vricas agudas
La causa del sndrome de Reye es desconocida, aunque han sido implicados distintos agentes
vricos (p. ej., virus de la influenza A o B, varicela), toxinas exgenas (p. ej., aflatoxina de
Aspergillus flavus), los salicilatos y ciertos defectos metablicos intrnsecos.

EPIDEMIOLOGA
Entre 1974 y 1984, se produjeron en EE. UU. de 200 a 550 casos anuales de sndrome de
Reye; desde entonces se ha hecho muy raro, con menos de 20 nios afectados cada ao. Este
sndrome afecta casi exclusivamente a nios menores de 18 aos. En EE. UU., casi todos los
casos se producen al final del otoo y durante el invierno. Se han descrito tanto brotes

geogrficos y temporales como casos espordicos. Tambin se conocen grandes brotes

asociados a influenza B y varicela, aunque el sndrome de Reye es raro incluso durante las
epidemias. En Tailandia y Jamaica, existe un sndrome similar asociado a la ingestin de
aflatoxina u otras sustancias txicas. Tambin se ha observado una mayor incidencia en
hermanos, pero se desconoce si ello se debe a factores ambientales (p. ej., exposicin comn
a toxinas exgenas o virus), a una predisposicin gentica (p. ej., una deficiencia enzimtica
hereditaria) o a la mayor conciencia de la enfermedad por parte de la familia.
El uso de salicilatos durante la enfermedad gripal aguda multiplica hasta por 35 veces el
riesgo de sufrir un sndrome de Reye. Por tanto, se considera peligroso el uso de salicilatos por
personas menores de 18 aos, excepto como tratamiento de algunas enfermedades muy
especficas (p. ej., AR juvenil, sndrome de Kawasaki). No obstante, no se sabe si el descenso
de la incidencia de este sndrome se debe exclusivamente al menor consumo de salicilatos por
los nios o a otros factores.

ANATOMA PATOLGICA
Con el microscopio ptico, se encuentra una infiltracin microvacuolar intracitoplsmica
uniforme, panlobular, del hgado que se tie con el oil-red-o (un colorante Sudn) en los cortes
preparados por congelacin. Con microscopia electrnica, el tejido heptico presenta una
lesin mitocondrial que vara con la gravedad de la enfermedad y que se asocia a disminucin
del glucgeno, proliferacin del retculo endoplsmico liso, afectacin de los peroxisomas y
tumefaccin de la matriz mitocondrial. Las alteraciones histopatolgicas del hgado suelen
resolverse entre 8 y 12 sem despus del comienzo de la enfermedad.
En el SNC, los hallazgos suelen ser inespecficos y consisten en edema cerebral, aplanamiento
de las circunvoluciones, tumefaccin de la sustancia blanca y compresin de los ventrculos.
Con el microscopio, se observan espacios claros perineuronales y perivasculares y astrocitos
tumefactos.

SNTOMAS, SIGNOS Y COMPLICACIONES

La gravedad del proceso es muy variable, pero la enfermedad suele mostrar un patrn bifsico.
Al principio, alrededor del 6. d siguiente al comienzo de una infeccin vrica, generalmente una
IVRS o, a veces, una exantemtica), se desarrollan nuseas y vmitos persistentes, con un
cambio repentino del estado mental. Cuando se asocia a la varicela, la encefalopata suele
desarrollarse hacia el 4. o 5. d de la erupcin. La alteracin del estado de conciencia oscila
desde una amnesia ligera con letargia evidente hasta episodios intermitentes de desorientacin
y agitacin que a veces evolucionan con rapidez hacia estados cada vez ms profundos de
coma, con falta progresiva de respuesta, posturas de descorticacin y descerebracin,
convulsiones, hipotona, pupilas dilatadas fijas y parada respiratoria. No suele haber signos
neurolgicos focales. Se encuentra hepatomegalia en alrededor del 40% de los casos, aunque
sin ictericia.
Las complicaciones consisten en desequilibrios hidroelectrolticos, diabetes inspida, sndrome
de secrecin inadecuada de ADH, hipotensin, arritmias cardacas, ditesis hemorrgica
(especialmente GI), pancreatitis, insuficiencia respiratoria y neumona aspirativa.

DIAGNSTICO
Debe sospecharse un sndrome de Reye en todo nio que presente una encefalopata de
comienzo agudo (sin exposicin conocida a metales pesados o toxinas) y vmitos perniciosos,
asociados a disfuncin heptica. La biopsia heptica permite obtener el diagnstico definitivo y
resulta especialmente til en los casos espordicos que afectan a nios pequeos. Tambin
puede llegarse al diagnstico cuando un cuadro clnico y una anamnesis tpica se asocian a los

datos analticos siguientes: elevacin de las transaminasas hepticas (AST, ALT >3 veces el
lmite normal), bilirrubina normal, ascenso de la amoniemia y prolongacin del tiempo de
protrombina. El estudio del LCR suele revelar un aumento de la presin, <8 a 10 leucocitos/ml y
concentraciones de protenas normales; el nivel de glutamina puede estar elevado. Se
encuentran hipoglucemia e hipoglucorraquia en el 15% de los casos, sobre todo en nios <4
aos.
Los signos de afectacin metablica general consisten en elevacin de los aminocidos en el
suero, alteraciones del equilibrio acidobsico (en general, con hiperventilacin, alcalosis
respiratoria mixta y acidosis metablica), hiper u hipoosmolalidad, hipernatremia,
hipopotasemia e hipofosfatemia.
El diagnstico diferencial comprende las otras causas de coma y disfuncin heptica, como la
sepsis y la hipertermia (sobre todo en los lactantes); las alteraciones congnitas potencialmente
tratables de la sntesis de urea (p. ej., deficiencia de ornitina transcarbamilasa) o de la
oxidacin de los cidos grasos (p. ej., deficiencia sistmica de carnitina o deficiencia de la
deshidrogenasa de los acil-CoA de cadena media), la intoxicacin por fsforo o tetracloruro de
carbono, la encefalopata aguda de los salicilatos u otros frmacos o venenos, las encefalitis o
meningoencefalitis vricas y la hepatitis aguda. La esteatosis idioptica del embarazo y la
intoxicacin heptica por tetraciclina pueden producir hallazgos similares en la biopsia heptica.

PRONSTICO
La evolucin depende de la gravedad y velocidad de la progresin del coma, de la gravedad
del aumento de la presin intracraneal y de la magnitud de la hiperamoniemia. En la tabla 26518 se muestra un sistema aconsejado de estadiaje. La progresin desde el estadio I a estadios
superiores es ms probable cuando el valor inicial de la amoniemia supera los 100 mg/dl (60
mol/l) y el tiempo de protrombina es 3 seg ms prolongado que el de control. En los casos
mortales, el intervalo medio desde la hospitalizacin hasta la muerte es de 4 d. La tasa de
letalidad es, como promedio, de 21% pero oscila entre <2% en los pacientes en estadio I hasta
>80% en los que desarrollan un estadio IV o V. Por fortuna, casi todos los pacientes se
diagnostican durante el estadio I y se cree que la intervencin precoz mejora o evita la
progresin. Las tasas de letalidad son particularmente altas en los pacientes con convulsiones,
hipotona y parada respiratoria. El pronstico de los supervivientes suele ser bueno y las
recidivas son raras. No obstante, la incidencia de secuelas neurolgicas (retraso mental,
trastornos convulsivos, parlisis de pares craneales, disfuncin motora) llega hasta el 30% en
los que desarrollaron convulsiones o posturas de descerebracin durante la enfermedad
aguda.

TRATAMIENTO
Dado que la causa del sndrome es desconocida y las alteraciones metablicas son muy
profundas, no existe un tratamiento universalmente aceptado. El diagnstico precoz y la
instauracin rpida de las medidas intensivas de sostn son los pilares del tratamiento, sobre
todo en la enfermedad progresiva y en las fases avanzadas. Debe prestarse una atencin
meticulosa y constante al estado neurolgico, electroltico, metablico, cardiovascular,
respiratorio y de hidratacin, para afrontar los rpidos cambios. Los procedimientos habituales
consisten en monitorizar los gases en sangre arterial, el pH sanguneo y la PA mediante
catteres arteriales, insertar un tubo endotraqueal y controlar la ventilacin. Se emplean
soluciones i.v. de lquidos y electrlitos con glucosa para combatir la deshidratacin y el
agotamiento de los depsitos de glucgeno y el uso juicioso de catrticos y antibiticos no
absorbibles (p. ej., neomicina) para la encefalopata heptica, as como de vitamina K y, si es
necesario, de plasma fresco congelado para la coagulopata. El aumento de la presin
intracraneal debe ser vigilado estrechamente y controlado con frmacos como el mannitol, la
dexametasona o el glicerol. En ocasiones, se emplean tambin otros tratamientos, por ejemplo,
la exanguinotransfusin, la hemodilisis y la induccin del coma profundo con barbitricos (para
reducir la presin intracraneal), aunque su eficacia no ha sido demostrada.

FIEBRE DE ORIGEN DESCONOCIDO

Temperatura rectal (o su equivalente) 38,5 C medida en 4 ocasiones a lo largo de 2 sem
en un ni Do en el que no puede encontrarse causa evidente despus de una anamnesis y
exploracin fsica meticulosas.
Otros expertos diagnostican la FOD cuando la temperatura rectal se mantiene 38,3C durante
8 d en las condiciones arriba descritas. Se excluyen de esta definicin la mayor parte de las
enfermedades febriles autolimitadas, que producen alrededor del 30% de las consultas
ambulatorias peditricas en EE. UU. Los datos son escasos, por lo que la FOD de los nios no
est tan bien definida como la de los adultos, pero existen ciertas diferencias evidentes.

ETIOLOGA
Como en la de los adultos, la etiologa de la FOD de los nios depende en parte de la zona
geogrfica. Los datos presentados a continuacin corresponden a nios residentes en zonas
de clima templado de EE. UU. En los nios, la causa de la FOD tiene ms probabilidades de
ser una presentacin poco comn de un trastorno frecuente que una presentacin comn de un
trastorno poco frecuente.
Las infecciones causan alrededor del 50% de las FOD de los nios. Casi el 50% de stas se
achacan a virus y el 65% se producen en nios 6 aos. El tipo de infeccin depende de la
edad: las de las vas respiratorias altas y las vricas son ms frecuentes en los nios menores
de 2 aos, mientras que la endocarditis y la mononucleosis predominan en los mayores de 6
aos. Los nios tienden a sufrir ms enfermedades vricas y bacterianas, mientas que la tbc,
los abscesos ocultos y las enfermedades producidas por microorganismos ms raros son ms
probables en los adultos. El VIH puede provocar FOD a todas las edades.
Las enfermedades del tejido conectivo (ETC) e inflamatorias justifican alrededor del 20% de
las FOD infantiles. De los nios con ETC y FOD, incluyendo casi todos los que padecen una
enfermedad inflamatoria intestinal (enfermedad de Crohn del intestino delgado o grueso, colitis
ulcerosa), el 80% son >6 aos. La AR y el LED tambin pueden ser causa de FOD.
Las neoplasias producen aproximadamente el 10% de todas las FOD de los nios de todas las
edades (siendo las ms frecuentes las leucemias y linfomas) a diferencia de lo que sucede en

los adultos, en los que provocan el 20% de las FOD y en los que predominan los tumores
slidos (p. ej., linfoma, carcinoma renal, hepatocarcinoma, carcinomatosis diseminada).
Otras causas (p. ej., sndromes de fiebre peridica, fiebre medicamentosa, disautonoma
familiar, fiebre facticia, sndrome de Behet, tiroiditis) producen <10% de los casos infantiles.
Pese a investigaciones exhaustivas, la etiologa del cuadro sigue siendo desconocida en
alrededor del 10-20% de los nios (5 a 10% de los adultos).

SNTOMAS, SIGNOS, DIAGNSTICO Y PRONSTICO

Los sntomas inespecficos (p. ej., anorexia, fatiga, escalofros, sudoracin) son frecuentes y
poseen escaso valor para el diagnstico diferencial o el pronstico. No obstante, conviene
observar su presencia, junto con la de signos objetivos tales como la prdida de peso o el
retraso del crecimiento. Por el contrario, los sntomas y signos cutneos, tales como el prurito,
los exantemas o los cambios de pigmentacin, tienden a sugerir una enfermedad grave (p. ej.,
una neoplasia maligna o una ETC), al igual que el dolor torcico, la disnea, los soplos
cardacos importantes, la artropata o la cianosis (p. ej., endocarditis bacteriana, LED).
Una anamnesis meticulosa, que incluya contactos con personas infectadas, exposicin a
animales domsticos o salvajes, historia de viajes, picaduras de insectos, dietas poco comunes
y el trasfondo tnico puede proporcionar indicios de gran valor. Puesto que los padres podran
omitir u olvidar detalles importantes, es muy til repetir el interrogatorio varias veces. Tambin
son importantes las exploraciones fsicas repetidas, ya que el 25% de los pacientes desarrollan
signos y sntomas clave (v. ms adelante) despus de la primera exploracin. La
hospitalizacin puede facilitar las exploraciones repetidas y cuidadosas.
En >80-90% de los casos, puede identificarse una causa, que en general es una enfermedad
habitual de la infancia. Los procedimientos diagnsticos complejos, necesarios en los adultos
con FOD, lo son mucho menos en los nios.
El hemograma, el anlisis de orina y la radiografa de trax permiten descartar una anemia
crnica, una IU o una neumona. Se encuentran elevacin de la VSG e inversin del cociente
albmina/globulina en alrededor del 75% de los pacientes con VIH, ETC o neoplasias malignas,
pero tan slo en el 10% de los que sufren enfermedades vricas o benignas. Es probable que
deban hacerse hemocultivos, pruebas cutneas con derivados proteicos purificados y
urocultivos en todos los pacientes; en casos seleccionados, deben obtenerse radiografas de
los senos.
Los estudios serolgicos para el virus de Epstein-Barr, el citomegalovirus, la toxoplasmosis o el
VIH pueden ser muy tiles en algunos pacientes, pero las extensas pruebas de deteccin de
anticuerpos (p. ej., paneles de aglutininas febriles) no lo son. El examen de la mdula sea
puede ayudar a diagnosticar una infeccin (por cultivo, particularmente en las debidas a
Salmonella, o por estudio histolgico, si ste demuestra un aumento del cociente
mieloide/eritroide), algunas neoplasias malignas (por estudio histolgico) o una ETC (por
estudio histolgico, con demostracin de un predominio de clulas plasmticas). Las biopsias
de distintos tejidos tambin pueden ser tiles en algunos nios (p. ej., ganglio linftico, lesiones
cutneas, hgado). La laparotoma exploradora y las tcnicas angiogrficas y de radioistopos
(tecnecio y galio) selectivas son menos necesarias que en los adultos. A veces, la ecografa y
la TC ayudan al diagnstico. Los nios con enfermedades sistmicas o retraso del crecimiento
pueden precisar estudios complementarios ms detallados.
En algn momento de su enfermedad, el 80% de los nios con FOD reciben antibiticos y casi
el 100%, antipirticos. Sin embargo, estos tratamientos pueden dificultar el diagnstico y
enmascarar la enfermedad subyacente.

El pronstico depende de la causa subyacente. La tasa de recuperacin completa previsible en

los nios con FOD es >80%, pero algunos estudios refieren tasas de mortalidad de 5 a 10%.

SNDROME DE KAWASAKI
Sndrome que suele afectar a lactantes y nios <5 aos y que comprende fiebre prolongada,
exantema, conjuntivitis, inflamacin de las membranas mucosas, adenopatas cervicales y una
poliarteritis de gravedad variable.

ETIOLOGA, EPIDEMIOLOGA Y ANATOMA PATOLGICA

La etiologa es desconocida, pero tanto la epidemiologa como la presentacin clnica sugieren
una infeccin o una respuesta inmunitaria anmala frente a una infeccin.
Desde su descripcin inicial en Japn durante los ltimos aos de 1960, se han descrito miles
de casos en todo el mundo, en nios de varias razas y grupos tnicos; no obstante, la
incidencia parece ser mayor en los de origen japons. Cada ao se diagnostican varios miles
de casos en EE. UU. El cociente varn:mujer oscila en torno a 1,5:1. El 80% de los pacientes
tienen <5 aos (mediana, 2 aos); en los adolescentes y adultos, los casos autnticos son muy
raros. La enfermedad se produce a lo largo de todo ao, pero sobre todo en primavera e
invierno. Se han descrito brotes en comunidades, sin que haya podido demostrarse claramente
la transmisin de persona a persona. El proceso recidiva en alrededor del 1% de los afectados.
La anatoma patolgica es casi idntica a la periarteritis nodosa infantil, con una vasculitis que
afecta sobre todo a las arterias coronarias, pero que se extiende tambin a otras arterias de
tamao mediano y grande.

SNTOMAS, SIGNOS Y COMPLICACIONES

La enfermedad tiende a evolucionar por estadios. Comienza con fiebre, generalmente
remitente y >39 C, asociada a una irritabilidad a menusdo extrema y a letargia ocasional o a
dolores clicos abdominales intermitentes. La fiebre dura 1 o 2 sem o incluso ms en los
pacientes no tratados. En general, al cabo de 1 o 2 d de su instauracin, aparece una inyeccin
conjuntival bulbar bilateral, sin exudado. En los 5 d siguientes, se desarrolla un exantema
maculoso eritematoso polimorfo que afecta primero al tronco, con frecuente acentuacin en la
regin perineal. Este exantema puede ser urticariforme, morbiliforme o escarlatiniforme y va
acompaado de eritema farngeo, labios rojos, secos y con fisuras y una lengua rojo fresa.
Durante la primera semana, puede haber palidez de la parte proximal de las uas de pies y
manos (leuconiquia parcial). Hacia el 3. a 5. d, suelen aparecer un eritema o una coloracin
rojo prpura con edema de magnitud variable en las palmas y las plantas. Aunque el edema
puede ser escaso, suele ser duro, sin fvea y a tensin. A los 10 d del inicio de la enfermedad,
comienza una descamacin periungueal, palmar y plantar. La capa superficial de la piel se
desprende a menudo en grandes fragmentos, dejando ver debajo la piel normal. A lo largo de
toda la enfermedad, alrededor del 50% de los pacientes presentan adenopatas cervicales no
supuradas, con dolor a la palpacin (1 ganglio 1,5 cm de dimetro); cada uno de los
hallazgos restantes se encuentran en alrededor del 90% de los afectados. La enfermedad
puede durar de 2 a 12 sem o ms.
Otros hallazgos menos especficos indican la afectacin de muchos rganos y aparatos.
Alrededor de la tercera parte de los pacientes desarrollan artritis o artralgias (con frecuencia, de
las grandes articulaciones). Otros signos clnicos pueden consistir en uretritis, meningitis
asptica, diarrea, hidropesa vesicular y uveitis anterior.
Las complicaciones ms importantes son las derivadas de la inflamacin del corazn,
particularmente de la arteritis coronaria. Las manifestaciones cardacas suelen comenzar hacia

el 10. d de evolucin, a medida que el exantema, la fiebre y los sntomas agudos precoces
comienzan a ceder, es decir, durante la fase subaguda del sndrome. La inflamacin de las
arterias coronarias, con dilatacin y formacin de aneurismas, afecta al 5-20% de todos los
casos; a veces se asocia a miocarditis aguda con insuficiencia cardaca, arritmias y pericarditis
y, ms rara vez, a taponamiento cardaco, trombosis o infarto.

DATOS ANALTICOS Y DIAGNSTICO

Durante la fase aguda es habitual la leucocitosis, a menudo con una marcada desviacin a la
izquierda. Otros datos hematolgicos son una anemia leve, trombocitosis (500.000/ml)
durante la 2. ^ o 3. ^ sem de la enfermedad, y elevacin de la VSG (a menudo, muy intensa).
Puede haber otras alteraciones, que dependen del aparato u rgano afectados: piuria,
proteinuria, pleocitosis del LCR y cambios del ECG (arritmias, disminucin del voltaje,
hipertrofia ventricular izquierda). Todos los pacientes deberan ser estudiados mediante
ecocardiografa en el momento del diagnstico (para establecer la afectacin inicial y descubrir
los aneurismas de las arterias coronarias, la pericarditis o la miocarditis), repitiendo los estudios
a las 3 a 4 sem, a las 6 a 8 sem y, quiz, a los 6 a 12 meses del comienzo de la enfermedad. A
veces, la arteriografa coronaria resulta til en los pacientes con aneurismas y resultados
anmalos en las pruebas de esfuerzo. Muchas veces, el ECG se repite junto con la
ecocardiografa.
El diagnstico se basa en los datos clnicos y en la exclusin de otras enfermedades. Los
criterios diagnsticos se resean en la tabla 265-19. Los resultados de los cultivos de bacterias
y virus, al igual que los estudios serolgicos para la demostracin de infecciones, son
negativos, pero pueden ser tiles para diagnosticar otras enfermedades de presentacin
similar.

El diagnstico diferencial comprende las enfermedades bacterianas (sobre todo, la escarlatina,

los sndromes exfoliativos estafiloccicos y la leptospirosis), los exantemas vricos (p. ej.,
sarampin), las infecciones por rickettsias (p. ej., fiebre de las Montaas Rocosas), la
toxoplasmosis, la acrodinia (secundaria a la intoxicacin por mercurio), el sndrome de StevensJohnson y la AR juvenil.

PRONSTICO
La tasa de mortalidad es 0,1% con el tratamiento adecuado; sin tratamiento, puede acercarse
al 1%. La muerte se debe casi siempre a las complicaciones cardacas, pero puede ser
repentina e impredecible; >50% se producen en el mes siguiente al comienzo de la
enfermedad, el 75% en los 2 meses siguientes y el 95% en un plazo de 6 meses, pero puede
tener lugar incluso 10 aos despus. El tratamiento eficaz reduce los sntomas agudos y, lo que
es ms importante, tambin la incidencia de aneurismas de las arterias coronarias desde el

20% a <5%. En ausencia de coronariopata, el pronstico en cuanto a la recuperacin completa

es excelente. Aproximadamente las dos terceras partes de los aneurismas involucionan a lo
largo de 1 ao, aunque no se sabe si dejan o no estenosis residual. Los aneurismas gigantes
de las arterias coronarias (>8 mm de dimetro interno en la ecocardiografa) no regresan con
tanta facilidad y podran precisar un seguimiento y tratamiento ms intensivos.

TRATAMIENTO
Los nios con sndrome de Kawasaki deberan ser tratados por un cardilogo pediatra experto
o un especialista en enfermedades infecciosas de la infancia o, en su defecto, en estrecha
colaboracin con ellos. El tratamiento se inicia lo antes posible, preferiblemente durante los
primeros 10 d de la enfermedad, con una combinacin de dosis altas de inmunoglobulina
intravenosa (IGIV, dosis nica de 2 g/kg administrados a lo largo de 10-12 h) y aspirina en altas
dosis v.o. (80 a 100 mg/kg/d en 4 tomas fraccionadas). La dosis de aspirina se reduce a 3-5
mg/kg/d en una sola toma cuando la fiebre cede. (Algunos expertos prefieren mantener las
dosis altas de aspirina hasta el da 14. de la enfermedad.) En este sndrome, la aspirina
muestra un metabolismo errtico, lo que justifica en parte las elevadas dosis administradas.
Algunos autores vigilan las concentraciones sricas de aspirina a lo largo de este tratamiento
con dosis altas, sobre todo cuando su administracin se prolonga durante 14 d.
En general, los pacientes responden con rapidez, en las 24 h siguientes a la instauracin del
tratamiento; en una pequea parte, la enfermedad y la fiebre persisten durante varios das y
precisan nuevas dosis de IGIV. Un protocolo alternativo, que puede producir una recuperacin
algo ms lenta pero que podra ser ms ventajoso en los nios con disfuncin cardaca que no
toleran volmenes de 2 g/kg de infusin de IGIV, consiste en administrar la inmunoglobulina en
dosis de 400 mg/kg/d diariamente a lo largo de 4 d (tambin en combinacin con aspirina en
dosis altas). Se desconoce la eficacia de la combinacin IGIV/aspirina cuando su
administracin se inicia ms de 10 d despus del comienzo de la fiebre, pero an as debe
considerarse su conveniencia.
Cuando el nio mejora, la administracin de aspirina en dosis de 3 a 5 mg/kg/d se mantiene
durante al menos 8 sem, hasta completar las ecocardiografas de repeticin. La aspirina puede
interrumpirse tras comprobar la ausencia de aneurismas coronarios y la regresin de los signos
de inflamacin (mediante la normalizacin de la VSG y las plaquetas). Sin embargo, en
presencia de alteraciones de las arterias coronarias, el tratamiento con aspirina debe
mantenerse indefinidamente, para aprovechar sus propiedades antitrombticas. Los nios con
aneurismas coronarios gigantes pueden precisar un tratamiento anticoagulante adicional (p. ej.,
coumadina o dipiridamol).
En los nios tratados con IGIV, las respuestas a las vacunas con virus vivos podran ser
menores de lo habitual. Por tanto, conviene retrasar la administracin de la triple vrica
(sarampin, paperas y rubola) hasta 11 meses despus del tratamiento con inmunoglobulina,
siempre que sea posible, mientras que la vacuna contra la varicela debe retrasarse 5 meses.
Cuando el riesgo de exposicin al sarampin es alto, hay que proceder a la vacunacin, pero
habr que administrar una nueva dosis (o hacer una comprobacin serolgica) al cabo de 11
meses.
Los nios tratados con aspirina a largo plazo podran correr un pequeo riesgo de sndrome de
Reye (v. antes) durante los brotes de gripe o varicela. Los padres deben conocer este riesgo y
saber que han de informar a su mdico con rapidez si el nio sufre una exposicin a la gripe o
a la varicela o desarrolla los sntomas de estas enfermedades. En estos casos, puede ser
conveniente interrumpir transitoriamente el uso de aspirina (sustituyndola por dipiridamol, en
los nios con aneurismas demostrados). Durante el tratamiento a largo plazo con aspirina,
estos nios deben ser vacunados contra la gripe todos los aos.

INFESTACIN POR OXIUROS

(Enterobiasis, oxiuriasis)
Ingestacin intestinal producida por Enterobius vermicularis, y que se caracteriza por prurito
anal.
Enterobius es el patgeno causal ms frecuente de las parasitosis infantiles en los climas
templados. Su prevalencia en la poblacin infantil general es 20% y en los nios
institucionalizados llega al 100%.

PATOGENIA
La infestacin suele ser el resultado del transporte de los huevos con los dedos desde el rea
perianal a las fomites (vestidos, ropa de cama, juguetes), desde las cuales son recogidos por el
nuevo husped, transportados a la boca y deglutidos. Los huevos transportados por el aire
pueden ser inhalados y, a continuacin, deglutidos. La reinfestacin (o autoinfestacin) se
produce fcilmente mediante el transporte de los huevos con los dedos desde la regin
perianal a la boca.
Los parsitos alcanzan la madurez en el aparato GI inferior en un perodo de 2 a 6 sem. El
gusano hembra emigra hacia la regin perianal (generalmente por la noche) para depositar sus
huevos en los pliegues cutneos. La sustancia pegajosa y gelatinosa en que se depositan y los
movimientos de la hembra causan prurito. Los huevos pueden sobrevivir hasta 3 sem en las
fomites a la temperatura ambiente. Sin embargo, las larvas tambin pueden madurar con
rapidez y migrar en sentido retrgrado hacia el interior del recto y parte inferior del intestino
(retroinfestacin).

SNTOMAS Y SIGNOS
La mayor parte de las personas infestadas no presentan signos ni sntomas. Sin embargo,
algunos experimentan prurito perianal y desarrollan excoriaciones en esta zona, debidas al
rascado persistente. La vaginitis de las nias pequeas puede ser debida a la irritacin por
oxiuros. A esta infestacin se han atribuido tambin cuadros de dolor abdominal, insomnio,
convulsiones y muchos otros procesos, pero la relacin causal no se ha demostrado. Tambin
se han atribuido casos de apendicitis a la obstruccin de la luz apendicular por los oxiuros, pero
la presencia de parsitos en la pieza quirrgica podra ser una coincidencia.

DIAGNSTICO
La infestacin por oxiuros puede diagnosticarse mediante el hallazgo del gusano hembra, que
mide 10 mm de longitud (los machos miden 3 mm) en la regin perianal, 1 o 2 h despus de
acostar al nio, o mediante la identificacin de los huevos con un microscopio ptico de poco
aumento. Los huevos, de 50 x 30 mg, tienen forma abolida y finas cpsulas que engloban a los
gusanos enroscados. Para obtenerlos, se coloca con un depresor lingual una tira de cinta
adhesiva transparente, con la cara pegajosa hacia fuera, sobre los pliegues cutneos
perianales, a primera hora de la maana y antes de que el nio se levante. A continuacin, la
cinta se sita con la cara pegajosa hacia abajo sobre un portaobjetos de vidrio. Una gota de
tolueno entre la cinta y el portaobjetos disolver el muclago y eliminar las burbujas de aire de
la cinta que dificultaran la identificacin de los huevos. Este procedimiento debe repetirse
durante 5 maanas sucesivas, en caso necesario, antes de descartar la infestacin.

TRATAMIENTO
Puesto que la relacin parasitaria rara vez es nociva, la prevalencia es alta y la reinfestacin,
probable, el tratamiento no suele estar indicado. Sin embargo, los padres suelen sentirse
inquietos ante la infestacin y desean su eliminacin, aunque sus hijos hayan tenido oxiuros
muchas veces. Basta una sola dosis de mebenzadol, 100 mg v.o. (a cualquier edad) para
erradicar los gusanos (aunque no as los huevos) en alrededor del 90% de los casos. El
pamoato de pirantel, en una dosis de 11 mg/kg (hasta un mximo de 1 g) v.o., repetida tras un
intervalo de 2 sem, tambin produce la erradicacin en alrededor del 90% de los infestados. La
retro y reinfestacin son probables, puesto que los huevos pueden seguir depositados hasta 1
sem despus del tratamiento y los depositados en las fomites pueden sobrevivir durante 3 sem.
Como la norma es que en un domicilio existan infestaciones mltiples, el tratamiento de un solo
miembro de la familia es intil. El lavado de manos meticuloso o la limpieza del hogar tienen
escaso efecto en el control o tratamiento de la infestacin por oxiuros.
Para aliviar el prurito, pueden emplearse petrolato carbolatado u otras cremas o pomadas
antipruriginosas en la regin perianal, 2 o 3/d.
En caso de reinfestacin, podra ser posible la erradicacin completa de los oxiuros de una
familia dada mediante el siguiente protocolo estricto: 1) todos los miembros de la familia deben
recibir la dosis teraputica de pamoato de pirantel; 2) todos los miembros de la familia deben
abandonar el hogar durante 3 sem y, preferiblemente, alojarse en lugares distintos cada noche
(con cuidado para no contaminar a terceros), y 3) todos deben recibir de nuevo una dosis de
pamoato de pirantel despus de 2 sem. Evidentemente, este tratamiento no resulta prctico,
aunque sera eficaz.

266 / NEOPLASIAS
Los tumores de la infancia se exponen tambin en otras secciones del manual (p. ej., las
leucemias en el cap. 138 y los tumores cerebrales en el cap. 177).

TUMOR DE WILMS
(Nefroblastoma)
Tumor embrionario maligno del rin formado por distintas combinaciones de elementos
blastematosos, estromales y epiteliales.
El tumor de Wilms suele manifestarse en nios <5 aos, pero en ocasiones pueden afectar a
nios mayores e incluso, raramente, a adultos. En alrededor del 4% de los casos se encuentran
tumores de Wilms sincrnicos bilaterales. En algunos pacientes se ha identificado un defecto
gentico (WT1, gen supresor del tumor de Wilms). En muchas malformaciones congnitas (p.
ej., aniridia y hemihipertrofia) se encuentra un aumento de la incidencia de este tumor.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

El signo de presentacin ms frecuente es una masa abdominal palpable; otros signos posibles
son dolor abdominal, hematuria, fiebre, anorexia, nuseas y vmitos. La hematuria (que se
encuentra en el 15-20% de los casos) indica la invasin del sistema colector. La isquemia por
compresin del hilio o del parnquima renales puede inducir hipertensin.
La ecografa abdominal demuestra la naturaleza slida o qustica de la masa y si existe o no
afectacin de la vena renal o de la cava. La TC es necesaria para determinar la extensin del
tumor y su propagacin a los ganglios linfticos regionales, el rin contralateral o el hgado.
Raras veces es necesario practicar una arteriografa renal, una cavografa, una pielografa
retrgrada o una urografa de excrecin. En el momento del diagnstico inicial debe hacerse
una radiografa de trax (y posiblemente una TC torcica) para detectar o descartar las
posibles metstasis pulmonares.

PRONSTICO Y TRATAMIENTO
El pronstico depende de las caractersticas anatomopatolgicas del tumor, de su estadio en el
momento del diagnstico y de la edad del paciente (mejor cuanto ms joven sea).
Est indicada la exploracin quirrgica precoz de las lesiones potencialmente extirpables, con
examen del rin contralateral. Dependiendo del estadio de la enfermedad, el tratamiento
consiste en quimioterapia con actinomicina D y vincristina, con o sin radioterapia. Cuando la
enfermedad est ms avanzada, se aade doxorrubicina. El National Wilms' Tumor Study
Group ha establecido los criterios para la estadiacin y las normas para el tratamiento de estos
tumores.

NEUROBLASTOMA
Tumor slido maligno frecuente en la infancia que aparece principalmente en la glndula
suprarrenal, pero que tambin encontrarse en cualquier localizacin de la cadena simptica
extrasuprarrenal, incluyendo el retroperitoneo y el trax.
Alrededor del 75% de los nios con neuroblastomas tienen <5 aos. Se ha demostrado
predisposicin familiar en un subgrupo de pacientes. Alrededor del 65% de los neuroblastomas

comienzan en el abdomen y el 15 a 20% lo hacen en el trax; el 15% restante se origina en

otras localizaciones, como el cuello o la pelvis. En muy raras ocasiones, el neuroblastoma
aparece como tumor primitivo en el SNC. La mayor parte de estos tumores secretan
catecolaminas, que pueden detectarse por los elevados niveles de sus productos de
degradacin presentes en la orina. El ganglioneuroma, que suele afectar a los adultos, es una
variante benigna completamente diferenciada del neuroblastoma.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

Los signos y sntomas de presentacin dependen de la localizacin original y del estadio de la
enfermedad; por ejemplo, una masa abdominal palpable o los problemas respiratorios
producidos por un tumor torcico. En ocasiones, los primeros sntomas y signos se deben a las
metstasis: hepatomegalia por infiltracin del hgado, dolor seo por afectacin de los huesos o
palidez (anemia), petequias (trombocitopenia) y leucopenia secundarios a las metstasis de la
mdula sea. Otras localizaciones menos frecuentes de las metstasis son la piel y el encfalo.
El tumor puede sufrir hemorragias y necrosis en su interior y los tumores abdominales pueden
cruzar la lnea media. En ocasiones, los nios desarrollan sndromes paraneoplsicos, como
opsoclona-mioclona, diarrea acuosa o hipertensin. Tambin pueden encontrarse defectos
neurolgicos focales por extensin directa del tumor hacia el canal medular.
Las pruebas diagnsticas consisten en ecografa y TC para valorar la naturaleza y extensin
del tumor primario. Para el estudio de las metstasis se utilizan las siguientes tcnicas: estudio
de mltiples localizaciones de mdula sea, estudio radiogrfico completo del esqueleto,
escintigrafa sea, TC y, a veces, escintigrafa con metayodobenzilguanidina marcada con 131I.
En ms del 65% de los pacientes se encuentra una elevacin del cido vanililmandlico (AVM)
en la orina; esta elevacin, junto a la del cido homovanlico, permite identificar a ms del 90%
de los pacientes. Para la determinacin se utiliza la orina de 24 h, aunque en general suele
bastar con un anlisis de mancha. Cuando se extirpa el tumor, deben estudiarse el ndice de
ADN (medicin cuantitativa del contenido cromosmico) y el oncogen MYCN.
El diagnstico diferencial debe hacerse con el tumor de Wilms, las masas renales, el
rabdomiosarcoma, el hepatoblastoma, el linfoma y los tumores de origen genital.

PRONSTICO Y TRATAMIENTO
Las mejores probabilidades de curacin se logran con la extirpacin quirrgica de las lesiones
primarias localizadas. Los nios menores de 1 ao, con enfermedad es estadio bajo y sin
amplificacin del oncogen MYCN son los que tienen mejor pronstico. En nios mayores (>1
ao) o con enfermedades en estadios avanzados suele ser necesaria la quimioterapia,
consistente en vincristina, ciclofosfamida, doxorubicina, cisplatino, carboplatino y etopsido; en
algunos casos de enfermedad avanzada es necesario recurrir a la radioterapia.

RETINOBLASTOMA
Tumor maligno que se origina en la retina inmadura.
El retinoblastoma afecta a 1 de cada 15.000 a 30.000 nacidos vivos y representa alrededor del
2% de los tumores malignos de la infancia. La enfermedad puede ser hereditaria o deberse a
una mutacin gentica nueva. Alrededor del 10% de los pacientes tienen historia familiar de
retinoblastoma y en otro 20 a 30% el tumor es bilateral; todos ellos (es decir, entre el 30 y el
40% de los pacientes) pueden transmitir el rasgo a sus hijos de forma autosmica dominante.
Parece que estos enfermos tienen una anomala gentica constitutiva, que en al menos 25%
de los casos es una delecin que afecta al cromosoma 13q14 (en todos estos pacientes
podran existir tambin anomalas ms pequeas no detectables). Se cree que el tumor es
consecuencia de una mutacin en el otro cromosoma 13 (segundo golpe). En la mayor parte

del 60% restante de los pacientes, con enfermedad unilateral y sin antecedentes familiares de
retinoblastoma, la enfermedad no es hereditaria. Sin embargo, aproximadamente el 5% de
estos pacientes pueden tener el gen del retinoblastoma, con el consiguiente riesgo de transmitir
el rasgo a sus hijos.

DIAGNSTICO
El diagnstico suele hacerse hacia los 3 a 4 aos, cuando se descubren o estudian un reflejo
blanco en la pupila (pupila de ojo de gato) o un estrabismo. Es necesario examinar ambos
fondos de ojo con detenimiento mediante oftalmoscopia indirecta, con las pupilas ampliamente
dilatadas y el nio bajo anestesia general. El tumor aparece como elevaciones, nica o
mltiples, de la retina y pueden encontrarse siembras tumorales en el humor vtreo. En casi
todos los casos, la TC revela la existencia de calcificaciones.
Deteccin selectiva. Los miembros de la familia de los pacientes con retinoblastoma deben
ser informados de las implicaciones genticas y riesgos de contraer la enfermedad. La
penetrancia del gen del retinoblastoma no es necesariamente completa (80 a 100%; algunos
portadores tienen un retinocitoma no diagnosticado). Debe hacerse al menos un examen
oftalmolgico de todos los familiares de primer grado de un nio con retinoblastoma, para
excluir la presencia del tumor (en nios pequeos) o de un retinocitoma (en personas
mayores). Para detectar a los portadores asintomticos pueden utilizarse sondas de ADN
recombinante.

TRATAMIENTO
Si el tumor se diagnostica mientras es todava intraocular, 90% de los pacientes pueden curar.
Los retinoblastomas unilaterales se tratan con enucleacin y extirpacin de la mayor cantidad
posible de nervio ptico. En muchos de los casos bilaterales, puede conservase la visin
practicando una coagulacin bilateral o una enucleacin unilateral con fotocoagulacin,
crioterapia o radiacin del otro ojo. La quimioterapia sistmica con carboplatino y etopsido o
ciclofosfamida y vincristina, puede ser til, sobre todo cuando el tumor se extiende fuera del
globo ocular. Con intervalos de 2 a 4 meses, hay que practicar estudios oftalmolgicos de
ambos ojos y, si es necesario, un nuevo tratamiento. Al mismo tiempo se efectan estudios del
LCR y de mdula sea para detectar clulas malignas. Los pacientes con retinoblastoma
hereditario tienen una incidencia mayor de segundos tumores malignos, de los que el 50% se
originan en el rea radiada. En los 30 aos siguientes al diagnstico, el 70% de los afectados
han desarrollado un segundo tumor maligno.

267 / FIBROSIS QUSTICA

(Mucoviscidosis, enfermedad fibroqustica del pncreas, fibrosis qustica pancretica)
Enfermedad hereditaria de las glndulas exocrinas, que afecta fundamentalmente a los
aparatos digestivo y respiratorio y que suele caracterizarse por EPOC, insuficiencia pancretica
exocrina y niveles excesivamente altos de los electrlitos del sudor.

INCIDENCIA Y ETIOLOGA
La fibrosis qustica (FQ) es la ms frecuente de las enfermedades genticas mortales en la
poblacin de raza blanca; en EE. UU., afecta a alrededor de 1/3.300 nacidos vivos de raza
blanca, a 1/15.300 nacidos vivos de raza negra y a 1/32.000 de origen asitico; el 30% de los
pacientes son adultos.
Alrededor del 3% de la poblacin blanca es portadora de la alteracin gentica que se
transmite de forma autosmica recesiva. El gen responsable se encuentra en 250.000 pares de
bases del ADN genmico del cromosoma 7q (brazo largo). Codifica una protena asociada a la
membrana llamada el regulador transmembranoso de la fibrosis qustica (RTFQ). La mutacin
ms frecuente del gen, AF508, provoca la ausencia de una fenilalanina en la posicin 508 de la
protena RTFQ y se encuentra en alrededor del 70% de los alelos FQ; en el 30% restante se
han descrito ms de 600 mutaciones menos frecuentes. Aunque no se conoce la funcin
exacta de RTFQ, parece que forma parte de un canal del Cl regulado por el cAMP que,
aparentemente, regula el transporte de Cl y Na a travs de las membranas epiteliales. Los
heterocigotos pueden mostrar anomalas sutiles del transporte a travs de los epitelios, pero sin
afectacin clnica franca.
La frecuencia de mutaciones en uno o en los dos genes del RTFQ o las mutaciones de
penetrancia incompleta (5T) en una regin que no codifica al RTFQ son ms frecuentes en los
pacientes con ausencia congnita bilateral de los conductos deferentes o con otras causas de
azoospermia obstructiva. En estos casos no suelen encontrarse signos de enfermedad
pancretica o respiratoria y las concentraciones de Cl en el sudor pueden ser normales,
limtrofes o elevadas.

ANATOMA PATOLGICA Y FISIOPATOLOGA

En la enfermedad se afectan casi todas las glndulas exocrinas del organismo, aunque con
distribucin e intensidad variables. Las glndulas afectadas son de tres tipos: las obstruidas por
un material eosinfilo, viscoso o slido, que se acumula en la luz (pncreas, glndulas
intestinales, conductos biliares intrahepticos, vescula biliar, glndulas submaxilares); las que
son histolgicamente anormales pero producen secreciones excesivas (glndulas
traqueobronquiales y de Brunner) y las que son histolgicamente normales pero secretan
cantidades exageradas de Na y Cl (glndulas sudorparas, partidas, y glndulas salivales
menores). Las secreciones duodenales son viscosas y contienen un mucopolisacrido anormal.
El 98% de los varones adultos son estriles, por maldesarrollo de los conductos deferentes u
otras formas de azoospermia obstructiva. En las mujeres, la fertilidad disminuye a causa de la
viscosidad de las secreciones cervicales, pero muchas mujeres con FQ han tenido embarazos
hasta el trmino. No obstante, la incidencia de complicaciones maternas es superior a la
normal.
Existen pruebas de que los pulmones son histolgicamente normales en el momento del
nacimiento. Es probable que la lesin pulmonar comience con la obstruccin difusa de las vas
respiratorias de pequeo calibre por unas secreciones mucosas demasiado espesas. La
obstruccin y la infeccin favorecen el desarrollo posterior de bronquiolitis y tapones
mucopurulentos en las vas areas. Las alteraciones bronquiales son ms frecuentes que las

parenquimatosas. El enfisema no es importante. Cuando el proceso pulmonar progresa, las

paredes bronquiales se hacen ms gruesas, la va respiratoria se llena de secreciones viscosas
y purulentas, se desarrollan reas de atelectasia y aparecen las adenopatas hiliares. La
hipoxemia crnica induce la hipertrofia muscular de las arterias pulmonares, con hipertensin
pulmonar e hipertrofia cardaca derecha. Gran parte del dao pulmonar podra deberse a la
inflamacin de mecanismo inmunitario secundaria a la liberacin, por los neutrfilos, de
proteasas hacia las vas respiratorias. Incluso en las primeras etapas de la vida, el lquido del
lavado broncoalveolar contiene numerosos neutrfilos y concentraciones elevadas de elastasa
libre, ADN e interleucina-8 procedentes de estas clulas.
En las primeras etapas de la enfermedad, el patgeno que se asla con mayor frecuencia en la
va respiratoria es Staphylococcus aureus, pero a medida que la enfermedad progresa,
aumenta el porcentaje de cultivos positivos para Pseudomonas aeruginosa. Existe una variante
mucoide de Pseudomonas que muestra una asociacin peculiar con la FQ. El 7% de los
pacientes adultos estn colonizados por Burkholderia cepacia, lo que puede asociarse a un
rpido deterioro pulmonar.

SNTOMAS, SIGNOS Y COMPLICACIONES

El signo ms precoz es el leo meconial, debido a la obstruccin del leon por un meconio muy
viscoso (v. Defectos Gastrointestinales, cap. 261), que aparece en el 15 a 20% de los recin
nacidos afectados. Suele asociarse a vlvulo, perforacin o atresia y, salvo raras excepciones,
va seguido siempre de otros signos de FQ. La FQ puede asociarse tambin a un retraso de la
expulsin neonatal de meconio o a un sndrome del tapn meconial (forma transitoria de
obstruccin intestinal distal secundaria a la presencia en el ano o en el colon de uno o varios
tapones de meconio espeso).
En los lactantes que no sufren leo meconial, el comienzo de la enfermedad suele ser
anunciado por un retraso en la recuperacin del peso al nacimiento y por una ganancia de peso
insuficiente hacia las 4 a 6 sem de edad.
Los lactantes con FQ alimentados con protenas de soja o con leche materna pueden
desarrollar hipoproteinemia con edema y anemia, debida a la malabsorcin proteica.
El 50% de los pacientes tienen manifestaciones pulmonares que consisten, en general, en tos y
respiracin sibilante crnicas asociadas a infecciones pulmonares crnicas o recidivantes. El
sntoma ms molesto es la tos, que suele ir acompaada de expectoracin, nuseas, vmitos y
trastornos del sueo. Cuando la enfermedad progresa, se observan retracciones intercostales,
uso de los msculos accesorios de la respiracin, un trax en barril, acropaquias y cianosis. La
afectacin de las vas respiratorias altas se traduce en poliposis nasal y sinusitis crnica o
recidivante. Los adolescentes pueden sufrir retraso del crecimiento, retraso de la aparicin de
la pubertad y disminucin de la tolerancia al ejercicio. Las complicaciones pulmonares de los
adolescentes y adultos consisten en neumotrax, hemoptisis e insuficiencia cardaca derecha
secundaria a la hipertensin pulmonar.
En el 85 a 90% de los pacientes existe una insuficiencia pancretica clnicamente evidente que
suele manifestarse en las primeras etapas de la vida y que puede ser progresiva. Se manifiesta
con deposiciones frecuentes de heces voluminosas, malolientes y de aspecto oleoso,
protrusin abdominal y retraso del crecimiento y escasa cantidad de tejido subcutneo y de
masa muscular, pese a un apetito normal o incluso voraz. El 20% de los lactantes y
preescolares no tratados desarrollan un prolapso rectal. Adems, pueden encontrarse las
manifestaciones clnicas de las deficiencias de vitaminas liposolubles.
La sudoracin excesiva durante los meses clidos o cuanto el paciente tiene fiebre puede dar
lugar a episodios de deshidratacin hipotnica e insuficiencia cardaca. En los climas ridos, los

lactantes pueden desarrollar una alcalosis metablica crnica. La formacin de cristales de sal
y el gusto salado de la piel son signos muy sugestivos de FQ.
El 10% de los pacientes adultos desarrollan una diabetes mellitus dependiente de la insulina y
en el 4 a 5% de los adolescentes y adultos aparece una cirrosis biliar multilobular con varices e
hipertensin portal. El dolor abdominal crnico, recidivante o con ambas caractersticas puede
estar relacionado con invaginacin, lcera pptica, abscesos periapendiculares, pancreatitis,
reflujo gastroesofgico, esofagitis, colelitiasis o episodios de obstruccin intestinal parcial
secundarios a la viscosidad exageradamente alta del bolo fecal.
Las complicaciones inflamatorias consisten en vasculitis y artritis.

DIAGNSTICO Y DATOS COMPLEMENTARIOS

El diagnstico de FQ se establece por sus caractersticas clnicas y analticas tpicas y se
confirma con la prueba del sudor (v. ms adelante). En un paciente que muestra una o varias
caractersticas fenotpicas compatibles con FQ o que tiene antecedentes de la enfermedad en
un hermano, el diagnstico puede confirmarse tambin por la identificacin de las dos
mutaciones conocidas de la enfermedad. El anlisis de mutaciones (estudio de las
mutaciones de la FQ) puede usarse para el diagnstico prenatal y para detectar a los
portadores en las familias con nios afectados. Este anlisis puede usarse tambin para la
deteccin de portadores en la poblacin general, aunque la deteccin sistemtica masiva de la
poblacin no se recomienda todava. En general, el diagnstico se confirma durante la
lactancia o la primera infancia, aunque alrededor del 10% de los pacientes escapan a la
deteccin y no son diagnosticados hasta la adolescencia o principios de la edad adulta.
La insuficiencia pancretica se manifiesta por la exagerada viscosidad del jugo duodenal, la
ausencia o disminucin de la actividad enzimtica y disminucin de la concentracin de HCO3-;
en las heces la tripsina y la quimotripsina son muy bajas o no existen en absoluto. Las pruebas
de absorcin de las grasas, entre ellas la excrecin fecal de grasa durante 72 h, permiten hacer
una valoracin indirecta de la funcin exocrina pancretica. Los pacientes en los que esta
funcin es normal no producen HCO3- tras la estimulacin con secretina i.v. Alrededor del 40%
de los pacientes mayores muestran una curva de tolerancia a la glucosa de tipo diabtico,
debida a una disminucin o retraso de la respuesta de insulina, pero slo el 10% de los
enfermos con FQ acaban desarrollando diabetes mellitus. En los pacientes con esteatorrea, los
niveles sanguneos de carotenoides, vitaminas A y E, cidos grasos esenciales y colesterol en
ayunas son bajos. Las protenas sricas totales son inicialmente normales pero, a medida que
la enfermedad progresa, las fracciones 1, 2 y -globulina ascienden, mientras que la
albmina desciende.
La concentracin srica de tripsina inmunorreactiva es alta en los recin nacidos con FQ. Las
mediciones de dicha enzima, junto con la prueba del sudor y el anlisis de las mutaciones,
constituyen la base de los programas de deteccin selectiva de FQ en los recin nacidos que
se efectan en muchas partes del mundo.
Los hallazgos radiolgicos pueden ayudar al diagnstico. Los primeros consisten en
hiperinsuflacin y engrosamiento de las paredes bronquiales. Posteriormente se observan
reas de infiltracin, atelectasias y adenopatas hiliares. A medida que la enfermedad progresa
van apareciendo atelectasias lobares o segmentarias, quistes, bronquiectasias y aumento del
tamao de la arteria pulmonar y del ventrculo derecho. Son caractersticas las opacificaciones
ramificadas digitiformes que corresponden a la acumulacin de moco en los bronquios
dilatados. En casi todos los casos, las radiografas y las TC sinusales muestran una
opacificacin persistente de los senos paranasales.
Las pruebas de funcin pulmonar revelan hipoxemia y reduccin de la capacidad vital
forzada (CVF), del volumen espiratorio forzado en 1 seg (VEF1) y de la relacin VEF1/CVF, con

aumento del volumen residual y de la relacin entre el volumen residual y la capacidad

pulmonar total. El 50% de los pacientes muestran signos de hiperreactividad de la va area.
Prueba del sudor. El diagnstico se confirma por la elevacin de la concentracin de Cl en el
sudor. La nica prueba fiable del sudor es la iontoforesis cualitativa con pilocarpina. Para
realizarla, se estimula localmente la sudoracin por medios farmacolgicos, se mide la cantidad
de sudor y se determina la concentracin de Cl en el mismo. En los pacientes con un cuadro
clnico compatible o con historia familiar positiva, una concentracin de Cl >60 mEq/l confirma
el diagnstico; es probable que <1:1.000 pacientes con FQ tengan una concentracin de Cl en
el sudor <50 mEq/l. Los resultados negativos falsos son raros, pero posibles en los pacientes
con edema e hiponatremia o cuando las cantidades de sudor recogidas son insuficientes. Los
resultados positivos falsos suelen estar relacionados con errores tcnicos o con el uso de un
equipo inadecuado. En pacientes con anorexia nerviosa o cuando existe una deprivacin
ambiental (malos tratos o abandono del nio), puede encontrarse una elevacin transitoria de
la concentracin del Cl en el sudor. Aunque los resultados de la prueba son vlidos despus de
las primeras 24 h de vida, es posible que antes de las 3 o 4 sem de edad resulte difcil recoger
una muestra de sudor adecuada (>75 mg con un papel de filtro o >15 ml con un microtubo).
Aunque, en condiciones normales, la concentracin de Cl en el sudor aumenta ligeramente con
la edad, la prueba conserva su validez en los adultos.
Una pequea proporcin de pacientes en los que se diagnostica una FQ atpica tiene bronquitis
crnica por Pseudomonas, una funcin pancretica normal y concentraciones de Cl en el sudor
normales o intermedias.
Los pacientes con FQ presentan mayores diferencias del potencial transepitelial nasal, debidas
a la mayor reabsorcin de Na a travs del epitelio, que es relativamente impermeable al Cl.
Esta observacin puede tener utilidad diagnstica cuando los valores del Cl en el sudor son
limtrofes o normales y no se identifican dos mutaciones FQ.

PRONSTICO
La evolucin, que depende en gran medida de la afectacin pulmonar, es muy variable. Sin
embargo, el deterioro es inevitable y lleva al debilitamiento y a la muerte del paciente, en
general por una combinacin de insuficiencia respiratoria y cor pulmonale. No obstante, en los
ltimos 5 decenios, el pronstico ha mejorado de manera constante, gracias a la instauracin
de un tratamiento enrgico antes de que aparezcan las alteraciones pulmonares irreversibles.
La supervivencia media es de 31 aos y la supervivencia a largo plazo es notablemente mejor
en los pacientes sin insuficiencia pancretica. La colonizacin precoz por Pseudomonas
mucoide, el sexo femenino, la presentacin con sntomas respiratorios y la hiperreactividad de
las vas respiratorias se asocian a un pronstico algo peor. El mejor factor de prediccin de la
mortalidad es el VEF1 ajustado a la edad.

TRATAMIENTO
Es imprescindible disponer de un amplio programa de tratamiento intensivo dirigido por un
mdico especialista experimentado y asistido por otros mdicos, personal de enfermera,
expertos en nutricin, fisioterapeutas, especialistas en fisioterapia respiratoria y asistentes
sociales. Los objetivos del tratamiento consisten en mantener un estado adecuado de nutricin,
la prevencin o el tratamiento agresivo de las complicaciones pulmonares y de otro tipo y la
provisin de un apoyo psicosocial suficiente. Con un apoyo adecuado, la mayora de los
pacientes pueden adaptarse bien a la vida social y escolar adecuada a su edad. A pesar de sus
muchos problemas, los xitos laborales y maritales logrados por estos pacientes son
asombrosos.
Insuficiencia pancretica. Todas las comidas y tentempis deben asociarse al uso de
enzimas pancreticas sustitutivas, en polvo (en los lactantes) o en cpsulas. Los preparados

enzimticos ms eficaces contienen pancrealipasa en microesferas o microcomprimidos con

revestimiento entrico sensible al pH. En los lactantes, la dosis inicial habitual es de 2.000 a
4.000 U lipasa/120 ml de frmula artificial o con cada toma de leche materna. Despus de la
lactancia, se inicia una posologa segn el peso, partiendo de 1.000 U de lipasa/kg/comida en
nios <4 aos y de 500 U/kg/comida en los mayores de esa edad. En general, con las
meriendas o desayunos se administra la mitad de la dosis. Conviene evitar las dosis >2.500 U
de lipasa/kg/comida o de 10.000 U/kg/d, ya que estas cantidades de enzima suelen asociarse a
una colonopata fibrosante. En los pacientes con elevadas necesidades enzimticas, el uso de
un bloqueante H2 o un inhibidor de la bomba de protones puede incrementar la efectividad de
las enzimas.
El tratamiento diettico consiste en un aporte suficiente de caloras y protenas que permite
mantener un crecimiento normal, para lo que puede ser necesario aportar cantidades
superiores 30 a 50% a las necesidades dietticas recomendadas (v. tabla 1-3), una ingesta de
grasa normal o elevada para aumentar la densidad calrica de la dieta, preparados
multivitamnicos en dosis dobles a los aportes diarios recomendados, un suplemento de
vitamina E en forma miscible con el agua y un suplemento de sal durante los perodos de
estrs trmico, cuando aumenta la sudoracin. Los lactantes tratados con antibiticos de
amplio espectro y los pacientes con hepatopatas y hemoptisis deben recibir suplementos de
vitamina K. En los lactantes con insuficiencia pancretica grave, en lugar de las frmulas de
leche completa pueden utilizarse las que contienen hidrolizados de protenas y triglicridos de
cadena media. Para aumentar la ingesta calrica, puede recurrirse a suplementos de polmeros
de la glucosa y de triglicridos de cadena media. En los pacientes que no logran mantener un
estado nutritivo adecuado, el aporte enteral suplementario con ayuda de una sonda
nasogstrica, una gastrostoma o una yeyunostoma puede restablecer el crecimiento normal y
estabilizar la funcin pulmonar (v. Nutricin enteral en Apoyo nutritivo, cap. 1).
Obstruccin intestinal por leo meconial no complicado. A veces, la obstruccin puede
vencerse con enemas que contengan un medio de contraste radiopaco hiper o isoosmolar; si
no es as, puede ser necesaria una intervencin quirrgica, practicando una enterostoma para
extraer el meconio viscoso de la luz intestinal. Tras el perodo neonatal, los episodios de
obstruccin intestinal parcial (sndrome de obstruccin intestinal distal) pueden tratarse con
enemas que contengan un contraste radiopaco hiper o isoosmolar o acetilcistena o mediante
la administracin oral de una solucin de lavado intestinal equilibrada. Un ablandador de las
heces del tipo de dioctil sulfisuccinato sdico o lactulosa o un agente procintico como la
metoclopramida pueden ayudar e prevenir los episodios de obstruccin intestinal.
Manifestaciones pulmonares. Su tratamiento consiste en la prevencin de la obstruccin de
la va respiratoria y la profilaxis y el control de las infecciones pulmonares. La profilaxis consiste
en el mantenimiento de la inmunidad frente a la tos ferina, Haemophilus influenzae, varicela y
sarampin y la vacunacin anual contra la gripe. En los pacientes no vacunados, puede usarse
la amantadina como profilaxis frente al virus A de la influenza. No se ha demostrado que estos
enfermos sean ms susceptibles a las infecciones neumoccicas, por lo que no se recomienda
la vacunacin sistemtica frente al neumococo.
Ante el primer signo de afectacin pulmonar, se recomienda iniciar la fisioterapia respiratoria
con drenaje postural, percusin, vibracin y tos asistida (v. cap. 65). En los pacientes mayores,
las tcnicas alternativas de limpieza de la va respiratoria con un ciclo activo de respiracin,
drenaje autgeno, un aparato de vlvula de aleteo, mascarilla con presin espiratoria positiva o
terapia con chaleco mecnico puede ser muy efectiva. En los casos de obstruccin reversible
de la va area respiratoria, pueden administrarse broncodilatadores v.o., en aerosol o de forma
combinada y corticoides en aerosol. La oxigenoterapia est indicada en los pacientes con
insuficiencia pulmonar grave e hipoxemia. En general, en los pacientes con insuficiencia
respiratoria crnica no est indicada la respiracin mecnica, cuyo uso debe limitarse a los
enfermos con buen estado general que desarrollan una insuficiencia respiratoria aguda
asociada a la ciruga pulmonar y a los pacientes que estn a la espera de un trasplante
pulmonar y que presentan una insuficiencia respiratoria con hipercapnia. La ventilacin con

presin positiva no invasiva con mascarilla facial o nasal tambin puede resultar beneficiosa.
No deben utilizarse los aparatos IPPB, ya que pueden provocar neumotrax.
Los expectorantes orales son muy utilizados pero existen pocos datos que apoyen su eficacia.
Debe desaconsejarse el uso de inhibidores de la tos. Se ha demostrado que la administracin
diaria a largo plazo de dornasa alfa en aerosol (desoxirribonucleasa humana recombinante)
disminuye la velocidad de la evolucin del deterioro de la funcin pulmonar y reduce la
frecuencia de las exacerbaciones graves de la afectacin de la va respiratoria.
El neumotrax puede tratarse mediante drenaje cerrado con sonda de toracostoma. La
toracotoma abierta o la toracoscopia con ablacin de las burbujas pleurales y abrasin con
esponja de las superficies pleurales es un tratamiento eficaz para los neumotrax de repeticin.
Las hemoptisis recidivantes o masivas se tratan con embolizacin de las arterias bronquiales
implicadas.
Farmacoterapia. Los corticoides orales estn indicados en los lactantes con bronquiolitis
prolongada y en los pacientes con broncospasmo rebelde, aspergilosis broncopulmonar
alrgica y complicaciones inflamatorias (p. ej., artritis, vasculitis). El uso a largo plazo de los
corticoides a das alternos pueden retrasar el deterioro de la funcin pulmonar pero, debido a
sus complicaciones, no se recomienda de forma sistemtica. Los pacientes tratados con
corticoides deben ser vigilados estrechamente para detectar signos de alteracin de los
carbohidratos y retraso del crecimiento lineal.
Se ha demostrado que el ibuprofeno, administrado en dosis suficientes para que su
concentracin plasmtica mxima alcance 50-100 mg/ml a lo largo de varios aos, retrasa la
prdida de la funcin pulmonar, sobre todo en los nios de 5 a 13 aos. Las dosis deben
individualizarse segn los resultados de los controles farmacocinticos.
En los pacientes sintomticos deben utilizarse antibiticos para tratar los patgenos
bacterianos del aparato respiratorio, siguiendo siempre los resultados de los cultivos y los
antibiogramas. Contra los estafilococos, el frmaco de eleccin es una penicilina resistente a la
penicilinasa (p. ej., cloxacilina o dicloxacilina) o una cefalosporina (p. ej., cefalexina). La
eritromicina, la amoxicilina-clavulanato, la ampicilina, la tetraciclina, la trimetoprimasulfametoxazol y, a veces, el cloranfenicol pueden administrarse solos o en combinacin para
tratamientos ambulatorios prolongados de infecciones pulmonares producidas por diversos
microorganismos. La ciprofloxacina es eficaz frente a las cepas sensibles de Pseudomonas. En
las exacerbaciones graves, sobre todo en pacientes colonizados por Pseudomonas, se
recomienda administrar los antibiticos por va parenteral, lo que suele precisar su
hospitalizacin, si bien en casos seleccionados puede hacerse sin peligro en el domicilio del
enfermo. Este tratamiento consiste en la combinacin de un aminoglucsido (tobramicina,
gentamicina) con una penicilina antipseudomonas, administrados por va i.v. Tambin puede
ser til la administracin i.v. de cefalosporinas y monobactamos con actividad
antipseudomonas. Es necesario controlar las concentraciones sricas del aminoglucsido,
ajustando las dosis para que la concentracin mxima sea de 8 a 10mg/ml (11 a 17 mol/l) y la
mnima <2 mg/ml (<4 mol/l). La dosis inicial habitual de tobramicina o de gentamicina es de
7,5 a 10 mg/kg/d administrada en 3 fracciones, aunque para lograr unas concentraciones
sricas aceptables (10 a 12 mg/kg/d) puede ser necesario administrar dosis ms altas. Debido
al aumento de la depuracin renal, para obtener niveles sricos adecuados de algunas
penicilinas, puede ser necesario administrar dosis mayores de las habituales. El objetivo del
tratamiento de las infecciones pulmonares debe consistir en mejorar el estado clnico lo
suficiente como para que sea innecesario administrar antibiticos de forma continua. Sin
embargo, en algunos pacientes ambulantes que sufren exacerbaciones pulmonares frecuentes,
puede estar indicado el uso de antibiticos a largo plazo. En pacientes seleccionados, el
tratamiento con aerosoles de tobramicina a largo plazo tambin puede resultar eficaz.

En los lactantes con infeccin por el virus sincitial respiratorio debe considerarse la
conveniencia de instaurar una aerosolterapia con ribavirina.
El tratamiento de los pacientes con insuficiencia cardaca derecha sintomtica debe consistir en
diurticos, restriccin de sal y O2.
Ciruga. La ciruga puede estar indicada en las bronquiectasias o atelectasias localizadas que
no responden al tratamiento mdico; otras indicaciones quirrgicas son los plipos nasales, la
sinusitis crnica, las hemorragias por varices esofgicas secundarias a hipertensin portal, la
colelitiasis y la obstruccin intestinal debida a un vlvulo o una invaginacin que no puede
reducirse con mtodos incruentos. Algunos pacientes con hepatopatas terminales han sido
tratados con trasplante hepticos con buenos resultados y lo mismo puede decirse de los
trasplantes cardiopulmonares combinados efectuados en pacientes con enfermedad
cardiopulmonar avanzada.

268 / ENFERMEDADES GASTROINTESTINALES

DOLOR ABDOMINAL RECIDIVANTE
Tres o ms episodios de dolor abdominal durante un perodo 3 meses.
(V. tambin Dolor abdominal, cap. 25.)
Los tres tipos de dolor abdominal recidivante (DAR), psicgeno, orgnico y funcional, se
diferencian por la causa que los provoca.

INCIDENCIA
En la poblacin peditrica general, la incidencia del DAR es ligeramente superior al 10%; la
relacin entre nias y nios es de 4:3. Es raro en los menores de 4 a 5 aos y alcanza su
mxima frecuencia entre los 8 y 10 aos, con un segundo pico en las jvenes durante las
primeras fases de la adolescencia.
En el 80 a 90% de los pacientes, el DAR es psicgeno, siendo la proporcin de dolores
orgnicos y funcionales similar (5 a 10% cada uno de ellos); no obstante, se desconocen las
incidencias precisas.

ETIOLOGA Y FISIOPATOLOGA
Se cree que el DAR psicgeno se debe al estrs, la ansiedad o la depresin. Su fisiopatologa
es desconocida. Lo que cada uno considera como situacin estrasante es relativo; los
pacientes susceptibles al DAR parecen estresarse fcilmente, lo que podra deberse a
acontecimientos familiares (p. ej., enfermedades recientes, problemas econmicos, separacin
o prdidas) o escolares (p. ej., preocupacin sobre el rendimiento, relaciones interpersonales
con los maestros o los compaeros). Adems, el DAR puede ser, por s mismo, una causa de
estrs que d lugar a la aparicin de nuevos problemas (p. ej., absentismo escolar importante,
aislamiento de los compaeros) o que refuerce los ya existentes (p. ej., rivalidad entre
hermanos).
El DAR orgnico se debe a algn trastorno orgnico, siendo los ms frecuentes la enfermedad
inflamatoria intestinal, la apendicitis crnica, la lcera pptica, la infeccin por Helicobacter
pylori, los parsitos (especialmente en zonas endmicas), las infecciones urinarias y la
drepanocitosis. En las nias adolescentes, otras posibles causas son la enfermedad
inflamatoria plvica y los quistes de ovario. En la tabla 268-1 se recogen otras causas
comunes.
El DAR funcional se debe al cambio o alteracin funcional de un rgano no enfermo, como
consecuencia de la interaccin entre factores constitucionales y ambientales. No se sabe por
qu unas personas desarrollan dolor abdominal y otras no. Quiz la ansiedad altere la funcin
autnoma y GI, provocando dolor en las personas susceptibles.

SNTOMAS Y SIGNOS
El DAR psicgeno puede aparecer a diario o varias veces a la sem o al mes. En ocasiones, el
paciente permanece asintomtico durante sem o meses. En general, se trata de un dolor vago
y mal definido, pero a veces es de tipo clico o, ms rara vez, agudo. Algunos pacientes se
despiertan temprano debido al dolor, pero es raro que se despierten durante la noche. Este
dolor suele ser periumbilical, pero la idea de que cuanto ms lejos est el dolor del ombligo
mayores probabilidades existen de que sea de origen orgnico no tiene ninguna utilidad

diagnstica y el DAR psicgeno puede simular cualquier complejo sintomtico. Un hallazgo

significativo es que la progresin de los sntomas es muy escasa o nula. Cualquier cambio de la
localizacin o el patrn del dolor merece un estudio inmediato, ya que es posible que est
interviniendo alguna causa orgnica aguda.
El DAR orgnico suele describirse como constante o cclico (asociado a determinadas
actividades o relacionado con la dieta y las comidas); est bien localizado, sobre todo en reas
distintas a la regin perimbulical, y puede irradiar a la espalda. A menudo despierta al paciente.
Dependiendo de la enfermedad subyacente, pueden encontrarse fiebre persistente o
recidivante, ictericia, cambios de la consistencia, color o patrn de eliminacin de las heces,
vmitos, hematemesis, distensin abdominal, sntomas articulares, variaciones del apetito y
prdida de peso.
El DAR funcional depende de la causa que lo produce. En la deficiencia de lactasa, son
frecuentes los clicos y la flatulencia; el dolor clico en una fosa ilaca es frecuente con la
ovulacin y a veces se produce dolor a la palpacin y al rebote durante 1 a 2 h tras la rotura de
un quiste ovrico benigno.

DIAGNSTICO
La persistencia, las recidivas y el carcter crnico del DAR permiten diferenciarlo del dolor de
un abdomen agudo. Sin embargo, determinar si se trata de un dolor psicgeno, orgnico o
funcional puede ser difcil.
La historia debe iniciarse con la primera aparicin del dolor, registrando su frecuencia,
naturaleza y localizacin, su relacin con las comidas, la defecacin y la miccin y los
resultados de cualquier tipo de tratamiento (p. ej., cambio de postura, remedios caseros,
frmacos de venta libre o con receta). Es til obtener datos de los padres (o de otras personas
que cuiden del nio). Las diferencias en la percepcin sobre lo que desencadena el dolor y las
caractersticas de ste proporcionan informacin sobre la dinmica familiar que pueden ser
tiles para desarrollar un plan teraputico compatible y cmodo para los padres. La inclusin de
los padres en la confeccin de la historia clnica subraya el posible papel de estos en la
provocacin, perpetuacin o superacin del dolor.
La ausencia de sntomas intestinales constantes, fiebre, prdida de peso o retraso del
crecimiento debe hacer pensar en un DAR psicgeno; no obstante, estos hallazgos no son
patognomnicos. Entre los sntomas asociados con mayor frecuencia se encuentran las
cefaleas, los mareos (no el vrtigo), la palidez facial y la diaforesis. La fatiga, la anorexia, las
nuseas, los vmitos, la diarrea, el estreimiento y el dolor de las extremidades son menos
frecuentes en que los DAR orgnicos o funcionales.
Las caractersticas psicosociales que deben hacer pensar en un dolor psicgeno son la
inmadurez, una dependencia poco habitual de los padres, la ansiedad o la depresin, la
aprensin, la tensin y la tendencia al perfeccionismo. A menudo, los padres perciben a su hijo
como especial, debido a su posicin en la familia (hijo nico, el ms pequeo, el nico varn o
mujer entre varios hermanos) o a sus problemas mdicos (clicos, dificultad para la
alimentacin). Muchas veces se trata de padres ansiosos, son sobreprotectores, autoritarios,
que se muestran preocupados por el nio. Debe registrarse cualquier posible factor
desencadenante (p. ej., enfermedades, discordia familiar, separacin o prdida, estrs escolar),
los signos de ganancia primaria (qu es lo que el nio evita a causa del dolor) o secundaria
(qu beneficios psicosociales pueden derivar del hecho de estar enfermo) y la personalidad del
nio. Las notas del colegio pueden revelar el efecto que el dolor tiene en el rendimiento escolar
cotidiano.
Es frecuente encontrar una historia familiar de molestias o dolores somticos crnicos, lcera
pptica, cefaleas, nerviosismo o depresin. Al hacer la historia, debe preguntarse por

enfermedades parecidas o relacionadas en otros miembros de la familia, sobre todo cuando la

edad de los padres es similar.
En la mayora de los casos, el dolor se manifiesta en nios por lo dems asintomticos. Sin
embargo, antes de confirmar un diagnstico de DAR psicgeno hay que estudiar al nio
durante un episodio de dolor, para observar si existe distensin abdominal y para comprobar
que no se estn pasando por alto signos de un trastorno orgnico. Salvo por las molestias que
se producen al palpar la zona periumbilical del abdomen, es tpico que no se encuentren otros
signos. En los nios ms pequeos, la exploracin fsica completa debe hacerse en presencia
de los padres para que les quede grabado que se hace de una forma cuidadosa y completa. Si
no resulta embarazoso para un nio mayor o un preadolescente, el progenitor de su mismo
sexo debe permanecer en la sala de exploracin.
Entre la visita inicial y la siguiente, el nio y su familia deben registrar cualquier episodio
doloroso, incluyendo su naturaleza, intensidad, duracin y factores desencadenantes, la dieta,
el patrn de defecacin y cualquier tratamiento ensayado, junto con el resultado obtenido. A
menudo, este registro revela patrones de conducta inadecuados y respuestas exageradas al
dolor, lo que apoya el diagnstico. Una vez confirmado ste, deben evitarse las exploraciones
frecuentes, ya que pueden centrar la atencin o magnificar las molestias fsicas o dar la
impresin de que el mdico no tiene confianza en su diagnstico.
La sospecha de DAR orgnico obliga a llevar a cabo un estudio adecuado (v. tabla 268-1). A
menudo se pasa por alto el diagnstico de lcera pptica ya que, en los nios, la relacin tpica
que se da en los adultos entre la ingesta de alimentos y el dolor epigstrico es poco frecuente
(v. lcera pptica, ms adelante). Las IU, que pueden manifestarse por dolor abdominal o
plvico no irradiado a los flancos ni a la uretra, pasarn inadvertidas a menos que se investigue
especficamente esta posibilidad.
La mejor forma de diagnosticar el DAR funcional es mediante una historia completa, en la que
se definan los sntomas asociados o los factores desencadenantes (p. ej., ingesta de alimentos
en las 24 h precedentes para investigar posibles alergias o indiscreciones alimenticias; historia
menstrual). Las causas de un DAR recidivante que deben diferenciarse son la dieta
inadecuada, un entrenamiento inadecuado en relacin con la defecacin o el uso de retretes
normales (que pueden ser demasiado grandes, provocando en el nio miedo a caer dentro de
ellos) que inducen estreimiento o retencin e incontinencia fecal, dismenorrea, ovulacin e
intolerancia a la lactosa secundaria a la reduccin fisiolgica normal de la actividad de la
lactasa que aparece en muchos pacientes entre los 10 y 20 aos de edad. Como el dolor
puede no aparecer hasta pasadas 2 h de la ingestin de leche o productos lcteos, es posible
que una intolerancia a la lactosa pase inadvertida.

ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
Los estudios analticos deben solicitarse lo antes posible, para aliviar la ansiedad tanto del
paciente como de sus padres. Sin embargo, el estudio debe limitarse a las causas de DAR
orgnicas y funcionales ms frecuentes. La sospecha clnica debe ser la que dirija las primeras
peticiones, entre las cuales pueden encontrarse Hb, Hto, hemograma, recuento leucocitario,
VSG; anlisis y cultivo de orina; estudios de huevos, parsitos, H. pylori, sangre, pH y
sustancias reductoras en las heces; prueba de tuberculina, pruebas de funcin heptica,
niveles de amilasa en el suero y radiografas simples de abdomen. Otros estudios, como las
radiografas con contraste de los aparatos digestivo y urinario, el EEG o las endoscopias, no
deben hacerse si no se dispone de datos clnicos que los respalden (v. tabla 268-1).

PRONSTICO Y TRATAMIENTO
El pronstico a largo plazo del DAR psicgeno es reservado y no existe tratamiento alguno que
resulte universalmente satisfactorio. Algunos nios desarrollan ms tarde otras molestias

orgnicas o dificultades emocionales. En el DAR orgnico o funcional, el pronstico depende

del cuadro subyacente.
El DAR psicgeno requiere la creacin de una relacin de confianza entre el mdico y la
familia. Los padres deben conocer los estudios complementarios que se van a solicitar y la
razn para hacerlo; adems, los hallazgos se comentarn con detalle.
Incluso aunque el mdico est bastante seguro, ya desde la primera visita, de que se trata de
un DAR psicgeno, es prematuro sugerir un tratamiento durante la misma. La mayora de los
padres temen que el origen sea orgnico y, salvo que se tranquilicen gracias al estudio
diagnstico y a la interpretacin de los hallazgos, es poco probable que reaccionen de una
manera favorable o constante ante un plan de tratamiento conductual. Tan pronto como se
disponga de los resultados de las pruebas complementarias, debe acordarse una cita para una
nueva visita. Hay que tranquilizar a la familia, hacindole saber que el nio no est en peligro y
debe establecerse un dilogo sobre los temores y preocupaciones del nio y de sus padres. El
mdico debe explicar los hallazgos analticos y la naturaleza del problema, describiendo la
forma en que el dolor se genera y el nio lo percibe, es decir, que el nio tiene una tendencia
constitucional a sentir dolor cuanto se enfrenta al estrs (como sucede con el dolor de espalda
o la cefalea de tensin). En casi todos los casos, es posible identificar a otro miembro de la
familia que sufre un problema similar.
El primer paso en el tratamiento del DAR psicgeno consiste en evitar la perpetuacin de las
consecuencias psicosociales negativas del dolor crnico (p. ej., absentismo escolar prolongado,
abandono de las actividades ldicas) y estimular la prctica de actividades adecuadas para la
edad del paciente, aumentando su independencia y autoconfianza. Estas estrategias ayudan al
nio a controlar o a tolerar los sntomas, al mismo tiempo que participa plenamente en las
actividades cotidianas. Sin embargo, cuando los padres dejen de tratar al nio como especial o
enfermo, es posible que los sntomas empeoren antes de ceder.
El paso siguiente consiste en trabajar con la familia para eliminar o reducir el estrs innecesario
y ayudar al nio a afrontar de la manera ms eficaz posible el estrs inevitable. En los nios
cuyo DAR interfiere con la asistencia a la escuela o el rendimiento acadmico, es
imprescindible la participacin del personal escolar. Durante la jornada escolar, el nio puede
descansar en la consulta de enfermera del centro, de forma que pueda regresar a clase en tan
slo 15 a 30 min. Puede autorizarse al personal de enfermera para que administre un
analgsico suave (p. ej., paracetamol) en caso necesario y, a veces, puede permitirse que el
nio llame a sus padres quienes deben incitarlo a permanecer en la escuela. En tpico que el
nio descanse en la consulta de enfermera al menos una vez al da durante las primeras 1 o 2
sem de tratamiento, pero luego ir acudiendo con una frecuencia cada vez menor.
Salvo por el uso ocasional de analgsicos simples que no contengan aspirina, los frmacos son
ineficaces y no se recomiendan en el DAR psicgeno, ya que puede reforzar la hipocondra o
causar dependencia.
Deben programarse visitas de seguimiento a intervalos regulares (semanales, mensuales o
bimensuales, dependiendo de las necesidades de la familia), que se prolongarn hasta unos
meses despus de que el problema haya desaparecido. Cuando los sntomas persisten, puede
ser necesario efectuar una consulta psiquitrica (lo que sucede hasta en un 50% de los casos
en algunas series), sobre todo si el nio est deprimido o los padres tienen conflictos
matrimoniales crnicos o graves dificultades psicolgicas. La hospitalizacin se reserva para
los pacientes cuyas familias no aceptan un diagnstico no orgnico o para los casos en que es
necesario efectuar otros estudios (p. ej., valoracin psicolgica, observacin de la interaccin
familiar). En todo caso, debe ser breve y con un objetivo concreto, para evitar el refuerzo de los
sntomas o una magnificacin innecesaria de cualquier aspecto del problema.
El tratamiento del DAR orgnico depender de la causa que lo provoca.

El tratamiento del DAR funcional se dirigir, una vez establecido el estado funcional que lo
produce, a combatir el hbito (p. ej., regularidad en la defecacin todos los das a la misma
hora) o consistir en cambiar la dieta, administrar analgsicos y educar al paciente y a su
familia.

ENFERMEDAD ULCEROSA PPTICA

Segmento erosionado de la mucosa GI que afecta fundamentalmente al estmago (lcera
gstrica) o a los primeros centmetros del duodeno (lcera duodenal) y que penetra a travs de
las muscularis mucosae.
(V. tambin lcera pptica, cap. 23.)
La lcera pptica es una enfermedad que no suele diagnosticarse en lactantes y nios debido,
probablemente, a que resulta imposible obtener una historia clnica adecuada. En este grupo
de edad, la lcera duodenal es mucho ms frecuente que la gstrica.

ETIOLOGA Y FISIOPATOLOGA
Al igual que sucede en los adultos con lcera pptica, en los nios pueden encontrarse
Helicobacter pylori y, si ello sucede, su erradicacin puede curar la enfermedad, lo que indica
que el microorganismo es la causa de las lcera de estos pacientes. La infeccin por H. pylori
es menos frecuente en los nios que en los adultos con enfermedad ulcerosa y las
probabilidades de encontrarlo son mayores en los hijos de padres con lceras ppticas. Tanto
H. pylori como los AINE pueden romper los sistemas normales de defensa y reparacin de las
mucosa, haciendo que sta sea ms sensible al ataque del cido.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

En el perodo neonatal, la primera manifestacin de la lcera puede ser una perforacin o una
hemorragia. Esta ltima puede ser tambin el primer signo al final de las lactancia o en la
primera infancia, aunque los vmitos de repeticin o el dolor abdominal son indicios sugetivos.
En el 50 a 60% de los nios con lcera duodenal, existen antecedentes familiares de la
enfermedad. Los nios en edad escolar pueden localizar y describir mejor el dolor y relacionarlo
con el momento del da o con las comidas. La relacin del dolor con las comidas y su aparicin
durante la noche son indicaciones de lcera; sin embargo, en los nios puede no encontrarse
este patrn tpico.
Para establecer el diagnstico, lo primero que debe hacerse es un estudio radiolgico con
contraste de bario. Si los resultados son negativos pero sigue sospechndose que el paciente
tiene una lcera, existen dos opciones. La primera y la mejor para llegar al diagnstico
definitivo es la endoscopia con fibra ptica, pero en los nios menores de 10 aos hay que
hacerla bajo anestesia o narcolepsia general. La segunda, opcin, a la que se recurre cuando
no puede practicarse una endoscopia y tras haber excluido otras posibles causas de dolor de
tipo ulceroso (v. Dolor abdominal recidivante, ms atrs), consiste en tratar al nio con un
diagnstico provisional de lcera, utilizando bloqueantes de la histamina (H2) de la forma
descrita ms adelante. Si se han producido una perforacin o una hemorragia, deber hacerse
una determinacin de gastrina srica en ayunas, para excluir la posibilidad de un gastrinoma.
Para confirmar la presencia de H. pylori, la primera prueba es la determinacin de anticuerpos
en la sangre, determinacin que posee una especificidad y una sensibilidad superiores al 90%.
Otras posibilidades son la prueba de la urea en el aire espirado o la prueba rpida de ureasa y
la histologa de las biopsias de antro obtenidas por endoscopia.

TRATAMIENTO
Si existe H. pylori el tratamiento debe consistir en la supresin del cido 2 veces al da (con un
inhibidor de la bomba de protones) ms dos antibiticos (p. ej., metronidazol y amoxicilina o
tetraciclina en nios >8 aos; o amoxicilina y claritromicina) con una posologa ajustada a la
edad y durante 2 sem. Tambin deben tratarse los padres infectados. La supresin del cido
debe mantenerse durante 2 sem despus de la interrupcin del tratamiento con antibiticos. Es
necesario confirmar la erradicacin de H. pylori mediante una prueba de urea marcada con 13C
en el aire espirado.
En las lceras en las que no se encuentra H. pylori, el tratamiento debe ser similar al de los
adultos (v. lcera pptica, cap. 23). Hay que evitar el uso de AINE, sobre todo porque pueden
intervenir en la ulcerognesis y provocar hemorragias. Como la secrecin gstrica basal y tras
estimulacin no es distinta en los nios que en los adultos, ni tampoco existen diferencias en
cuanto a la farmacocintica o la farmacodinmica de la ranitidina o la cimetidina, los protocolos
de dosificacin oral (o i.v. en caso necesario) peditricos derivan de los recomendados para los
adultos. En los nios de ms de 40 kg de peso, la posologa de los bloqueantes H2 debe ser
similar a la de los adultos. Por debajo de ese peso, la posologa oral de la ranitidina es de 4
mg/kg/d y la de la cimetidina, de 20 mg/kg; ambas deben dividirse en dos tomas equivalentes
separadas por 12 h de intervalo. No se ha confirmado la eficacia en cuanto a la cicatrizacin de
la lcera pptica de la administracin de la dosis total en una sola toma al da, en lugar de
fraccionarla cada 12 h. Si se trata de una lcera duodenal, el tratamiento se mantendr durante
6 a 8 sem y durante 8 sem si se trata de una lcera gstrica (12 sem cuando sea >1 cm).

REFLUJO GASTROESOFGICO EN LA INFANCIA

Reflujo del contenido gstrico hacia el esfago.
(V. tambin Reflujo gastroesofgico, cap. 20.)
En el reflujo gastroesofgico, sobre todo si se asocia a esofagitis o aspiracin, la posologa de
la ranitidina (4 mg/kg/d v.o.) o de la famotidina (0,5 a 1 mg/kg/d, v.o.) debe dividirse en al
menos 2 tomas, aunque es preferible fraccionarla en 3 tomas (cada 8 h). Debe optarse por un
inhibidor de las bomba de protones (omeprazol o lansoprazol), ya que estos agentes son ms
eficaces y ms fciles de usar, puesto que slo han de administrarse una vez al da. Es posible
que el tratamiento deba prolongarse, sobre todo porque, si no se mantiene, las tasas de
recidivas son muy elevadas. El gastroenterlogo peditrico es el que debe decidir si, ante un
caso grave, es necesaria la ciruga. Al igual que sucede en los adultos, pueden producirse
recidivas y complicaciones.

DIVERTCULO DE MECKEL
Dilatacin sacular congnita del leon distal.
El divertculo de Meckel se encuentra en alrededor del 2% de los pacientes adultos sometidos a
intervenciones quirrgicas y suele localizarse a una distancia variable entre 90 y 180 cm de la
vlvula ileocecal; su longitud oscila entre 2,5 y 15 cm.

FISIOPATOLOGA
Al comienzo de la vida fetal, el conducto vitelino discurre entre el leon terminal y el saco
vitelino a travs del ombligo; normalmente, se oblitera hacia la 7. sem de gestacin. El fracaso
de esta atrofia conduce a la aparicin de varias anomalas: una banda fibrosa situada entre el
divertculo y el ombligo, un quiste umbilical, una fstula ileoumbilical o un divertculo de Meckel

(la ms frecuente), que se forma cuando se oblitera todo el conducto excepto la parte unida al
leon. Originado en el borde antimesentrico del intestino, se trata de un divertculo congnito
verdadero que contiene todas las capas del intestino normal. Al menos el 25% de los
divertculos extirpados quirrgicamente contienen tejido gstrico heterotpico (con clulas
parietales que secretan HCl), pancretico o intestinal.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

Los nios sufren episodios repetidos de hemorragias intensas de color rojo brillante,
procedentes de la lcera pptica que se forma en el leon adyacente. Las hemorragias suelen
ser agudas y profusas, pero no lo suficientemente intensas como para provocar un shock. En
los adolescentes y en los adultos, es ms frecuente la obstruccin intestinal, que se manifiesta
por clicos y vmitos y que se debe a adherencias, invaginacin, angulacin secundaria a
cuerpos extraos retenidos, vlvulo, tumores o a una hernia incarcerada (hernia de Littr). En
cualquier edad, puede producirse una diverticulitis aguda del divertculo de Meckel (v.
tambin cap. 33), caracterizada por dolor abdominal localizado y dolor a la palpacin por
debajo o a la izquierda del ombligo, a menudo acompaado de vmitos; sus caractersticas son
similares a las de la apendicitis, salvo por la localizacin.
El diagnstico es difcil y suele hacerse por los sntomas y signos que son ms frecuentes en
lactantes y nios. A veces, el divertculo se descubre en un trnsito intestinal con contraste de
bario. La presencia de clulas secretoras de cido posibilita el uso de la gammagrafa con
pertecnetato de tecnecio, mtodo que es eficaz en el 50% de los casos en los que existen
rectorragias.

COMPLICACIONES Y TRATAMIENTO
La obstruccin intestinal es una complicacin peligrosa, ya que la torsin y la gangrena pueden
resultar mortales si no se interviene de inmediato. Para el tratamiento de la obstruccin
intestinal, vase el captulo 25.
Los divertculos sangrantes con un rea indurada en el leon adyacente requieren la extirpacin
de la seccin del intestino afectada junto con el divertculo. En los divertculos sangrantes sin
induracin ileal, slo es necesario extirpar el divertculo propiamente dicho. No es preciso
extirpar los divertculos pequeos y asintomticos que se encuentran incidentalmente durante
una laparotoma. Siempre que en una laparotoma por presunta apendicitis se encuentre un
apndice normal, deber buscarse un divertculo de Meckel.

269 / TRASTORNOS ENDOCRINOS Y METABLICOS

BOCIOS CONGNITOS
Aumento de tamao de la glndula tiroides presente en el momento del nacimiento, asociado o
no a hipotiroidismo
Tipo 1 consiste en un defecto del transporte del yodo, probablemente secundario a una
alteracin de la sntesis de las protenas de la superficie celular necesarias para su transporte.
Tipo 2 se debe a varios defectos de los mecanismos de yodacin del tiroides. Uno de ellos
implica la ausencia de la enzima peroxidasa, necesaria para transformar el yodo en yodo
orgnico y puede dar lugar a un cretinismo bocigeno. Otro defecto, que se transmite de forma
autosmica recesiva, parece afectar a la generacin de perxido de hidrgeno y se asocia a
sordomudez (sndrome de Pendred). Estos pacientes suelen ser eutoroideos, por lo que la
sordera no se debe al hipotiroidismo. Existe un tercer defecto con una peroxidasa anormal,
aunque una compensacin suficiente permite mantener el eutiroidismo.
Tipo 3 en pacientes con defectos de deshalogenasas tambin se observan bocios congnitos.
Aunque se desconoce cul es la anomala bioqumica concreta, estos nios presentan defectos
parciales o completos de la desyodacin de la monoyodotirosina y diyodotirosina dentro de la
tiroglobulina.
Tipo 4 bocios congnitos que se asocian a defectos en la sntesis de tiroglobulina.
Los bocios congnitos pueden dar lugar a desviaciones o compresiones de la trquea y, por
tanto, a alteraciones de la respiracin. Aunque los tratamientos difieren segn el tipo y subtipo,
los pacientes con bocio asociado a hipotiroidismo suelen recibir hormona tiroidea. La
compresin traqueal y el hipertiroidismo pueden tratarse con mtodos quirrgicos.

HIPOTIROIDISMO
Cuadro clnico debido a una produccin deficiente de hormona tiroidea.
En los lactantes y nios, los signos y sntomas del hipotiroidismo son distintos de los descritos
en los adultos. El hipotiroidismo del lactante no diagnosticado o no tratado tiene graves
consecuencias para el desarrollo del SNC, con un retraso del desarrollo moderado a intenso,
mientras que durante la infancia pone en peligro el crecimiento somtico.
El hipotiroidismo neonatal o congnito afecta a alrededor de 1/4.000 nacidos vivos. Su
causa ms frecuente es la ausencia congnita de glndula tiroides (atireosis), lo que obliga a
un tratamiento sustitutivo durante toda la vida. Los signos y sntomas pueden consistir en
cianosis, hiperbilirrubinemia prolongada, rechazo de la alimentacin, llanto ronco, hernia
umbilical, sufrimiento respiratorio, macroglosia, fontanelas grandes y retraso de la maduracin
esqueltica. En raras ocasiones, el hipotiroidismo neonatal es transitorio. En general, se
diagnostica habitualmente gracias a los programas de deteccin sistemtica neonatal, antes de
que sus signos clnicos se hagan evidentes. Los estudios analticos consisten en la
determinacin de la tiroxina srica (T4) y de la hormona estimulante del tiroides (TSH). El
tratamiento con l-tirosina debe iniciarse de inmediato y bajo un estrecho control. La dosis inicial
adecuada es de 10 a 15 mg/kg/d v.o. (con lo que se intenta normalizar rpidamente la T4
srica), para despus ajustar la posologa con objeto de mantener un nivel srico de T4 de 10 a
15 mg/dl (129 a 193 nmol/l) durante la lactancia. A partir del primer ao, la dosis habitual es de
4 a 6 mg/kg/d, titulndola de forma que las concentraciones sricas de T4 y TSH permanezcan
dentro de los lmites normales. Hay que tener cuidado de no administrar cantidades excesivas y

provocar un hipertiroidismo yatrgeno. En la mayora de los lactantes tratados, el desarrollo

psicomotor es normal.
El hipotiroidismo infantil (juvenil) o adquirido suele deberse a una tiroiditis autoinmunitaria
(tiroiditis de Hashimoto). Algunos de sus signos y sntomas son similares a los de los adultos y
consisten en ganancia de peso, estreimiento, ronquera, pelo seco y piel cetrina, fra o
irregularmente gruesa. Los signos especficos de los nios son los retrasos del crecimiento, de
la maduracin esqueltica y, generalmente, de la pubertad. La dosis inicial adecuada de ltiroxina para tratar a estos nios es de 5 a 6 mg/kg/d en los ms pequeos, disminuyendo a 2 a
3 mg/kg/d en la adolescencia.

HIPERTIROIDISMO
Cuadro clnico debido a una produccin excesiva de hormona tiroidea.
El hipertiroidismo neonatal es un proceso raro pero potencialmente mortal. Aparece en hijos
de madres que tienen o han tenido una enfermedad de Graves (v. cap. 8). Estas madres
tambin suelen presentar ttulos elevados de inmunoglobulinas estimulantes del receptor
tiroideo de TSH (TRAb). Estas inmunoglobulinas cruzan la placenta y provocan una alteracin
funcional del tiroides fetal (enfermad de Graves intrauterina) que puede acabar con la vida del
feto dentro del tero o en un parto prematuro. Tras el nacimiento, los lactantes eliminan la
inmunoglobulina, por lo que la enfermedad suele ser transitoria. Sin embargo, la velocidad de
eliminacin es variable, por lo que la enfermedad de Graves neonatal puede manifestarse de
forma precoz o tarda y persistir durante semanas o meses. Las inmunoglobulinas estimulantes
del tiroides pertenecen a varias clases de anticuerpos, cuyo efecto predominante es una
estimulacin del metabolismo tiroideo.
Los signos y sntomas consisten en problemas de alimentacin, hipertensin, irritabilidad,
taquicardia, exoftalmos, bocio, abombamiento frontal y microcefalia. Otros hallazgos iniciales
son retraso del crecimiento, vmitos y diarrea y consecuencias a largo plazo, como cierre
prematuro de las suturas craneales (craneosinostosis) y retraso del desarrollo. Los nios
afectados suelen recuperarse en 3 o 4 meses, aunque ocasionalmente la evolucin puede ser
>6 meses. El hipertiroidismo persistente puede provocar una craneosinostosis prematura,
alteracin del intelecto, retraso mental (talla corta) e hiperactividad en la infancia ms
avanzada. La mortalidad puede llegar al 10-15%. El tratamiento con frmacos antitiroideos, bbloqueantes o ambos ha de controlarse estrechamente e interrumpirse tan pronto como la
enfermedad ceda. (Para el tratamiento de la enfermedad de Graves en el embarazo, v.
Enfermedad tiroidea, cap. 251.)
El hipertiroidismo infantil (juvenil) suele deberse a una enfermedad de Graves y se
caracteriza por bocio difuso, tirotoxicosis y, raramente, oftalmopata infiltrativa. La tiroiditis
crnica autoinmunitaria es secundaria a los anticuerpos estimulantes, que son
inmunoglobulinas dirigidas contra los componentes de las clulas del tiroides, incluido el
receptor para la TSH, que provocan hipersecrecin de hormona tiroidea. En etapas ms
avanzadas, el hipertiroidismo puede transformarse en hipofuncin tiroidea. El tratamiento
consiste en la administracin de propiltiouracilo o metimazol. En tanto no se normaliza la
funcin tiroidea, puede ser necesario aadir b-bloqueantes. El metimazol y el propiltiouracilo se
titulan para mantener una situacin eutiroidea, interrumpindose su administracin despus de
18 a 24 meses de tratamiento. La mayora de los pacientes permanecen en remisin. Sin
embargo, algunos sufren reactivaciones, cuyo tratamiento consiste en la reanudacin del
tratamiento antes mencionado, ablacin con yoduro sdico radiactivo (131I) o tiroidectoma
quirrgica.

ENANISMO HIPOFISARIO
(Talla baja debida a hipopituitarismo)
Crecimiento anormalmente lento y talla baja debidos a hipofuncin del lbulo anterior de la
hipfisis.
La talla se encuentra por debajo del percentil 3 y la velocidad de crecimiento es inferior a 6
cm/ao antes de los 4 aos de edad, <5 cm/ao entre los 4 y 8 aos y <4 cm/ao antes de la
pubertad. La maduracin esqueltica, determinada por la edad sea, se halla ms de 2 aos
por detrs de la edad cronolgica.
En la mayora de los nios con talla inferior al percentil 3 y retraso de la edad sea, los niveles
circulantes de hormona de crecimiento (GH) y de factor de crecimiento I similar a la insulina
(IGF-I) son normales y no parecen existir deficiencias de GH. Por ejemplo, en los nios y
adolescentes con fuertes antecedentes familiares de talla baja, la estatura puede estar
determinada por factores hereditarios o familiares. En los que presentan fuertes antecedentes
familiares de retraso de la pubertad, ste puede ser de tipo constitucional; es tpico que estos
nios se desven de la curva de crecimiento normal ya desde la primera infancia, crezcan a
partir de ese momento a una velocidad normal y experimenten un retraso en el brote de
crecimiento puberal. Algunos nios concretos pueden pertenecer a ambos grupos. En los dos
grupos, la respuesta de la GH a los estmulos farmacolgicos es normal y los niveles de IGF-I
son adecuados para su edad sea. A veces se les describe como una variante normal de talla
baja o con talla baja no relacionada con la GH. En las tablas 269-1 y 269-2 se enumeran las
causas de la talla baja, aunque a menudo no puede identificarse una causa especfica.

En los nios, la insuficiencia hipofisaria puede deberse a un tumor (de los que el ms frecuente
es el craneofaringioma) o ser idioptica. La combinacin de lesiones seas lticas del crneo
con diabetes inspida indica una histiocitosis de Langerhans (v. cap. 137). La deficiencia
hormonal hipofisaria o hipotalmica, as como la deficiencia aislada de GH, pueden asociarse a
defectos de la lnea media, como paladar hendido o displasia septo-ptica, en la que existen
ausencia del septum pellucidum, atrofia del nervio ptico e hipopituitarismo. Es raro que la
deficiencia de GH, tanto sola como asociada a otras anomalas, sea hereditaria.
La radiacin teraputica del SNC como tratamiento de diversos tipos de tumores produce una
lentificacin del crecimiento lineal, que a menudo puede relacionarse con una deficiencia de
GH. La radiacin de la columna, tanto profilctica como teraputica, puede alterar adems el
potencial de crecimiento de la vrtebras, lo que reduce an ms la ganancia de talla.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

A pesar de su pequea estatura, los nios con insuficiencia hipofisaria mantienen unas
proporciones normales entre los segmentos superior e inferior del cuerpo. Sin embargo, los
nios con deficiencia aislada de GH pueden sufrir un retraso del desarrollo puberal.
El diagnstico de deficiencia de GH se basa en las mediciones fsicas y criterios analticos. Si
se confirma que la liberacin de GH es deficiente, ser necesario comprobar las otras
hormonas hipofisarias. En todos los nios, los datos de crecimiento deben registrarse en una
grfica de crecimiento (valoracin auxolgica). La edad sea se determinar mediante
radioografas de la mano izquierda (por convencin). En la deficiencia de GH, la maduracin
esqueltica suele mostrar un cierto retraso en relacin a la talla y la silla turca es anormal en el
10 a 20% de los pacientes. El estudio de la hipfisis y de la silla turca con TC o RM permite
descartar calcificaciones o neoplasias.
Para detectar la deficiencia de GH puede medirse la IGF-I, anteriormente denominada
somatomedina C. Sin embargo, los niveles de IGF-I se elevan significativamente desde la
lactancia a la pubertad, de forma que sus niveles son bajos en los lactantes y nios pequeos,
lo que impide discriminar entre niveles normales y subnormales. En la infancia media o
avanzada, los valores normales de IGF-I son bajos no slo en la deficiencia de GH sino en
otros cuadros como la deprivacin psicosocial, la malnutricin y el hipotiroidismo. Tambin
puede medirse el nivel circulante de protena de unin al IGF tipo 3 (IGFBP-3), principal
transportador de pptidos IGF. La concentracin de IGFBP-3 depende tanto de la edad como

de la GH, pero depende menos de la nutricin que la IGF-I, por lo que puede ser til para el
diagnstico de deficiencia de GH.
El diagnstico de deficiencia de GH suele confirmarse midiendo su respuesta a estmulos
farmacolgicos como la arginina, la levodopa o la clonidina en los nios con niveles bajos de
IGF-I e IGFBP-3. Es necesario realizar una prueba de provocacin, ya que los niveles basales
normales de GH suelen ser bajos o indetectables salvo tras el comienzo del sueo, por lo que
no sirven como indicadores de una deficiencia de la hormona. Sin embargo, las pruebas de
provocacin no son fisiolgicas, estn sujetas a errores analticos, son escasamente
reproducibles y la interpretacin de sus resultados descansa en unas definiciones arbitrarias de
normalidad que varan segn la edad y el sexo.

TRATAMIENTO
En todos los nios con talla baja en los que se confirma una deficiencia de GH est indicada la
administracin de la hormona biosinttica obtenida gracias a la tecnologa del ADN
recombinante. Las dosis suelen ser de 0,03 a 0,05 mg/kg/d s.c. Con el tratamiento, la velocidad
de crecimiento suele aumentar hasta 10 a 12 cm en el primer ao y, aunque el incremento se
hace ms lento a partir de entonces, permanece por encima del ritmo previo al tratamiento.
Este se mantiene hasta alcanzar una talla aceptable o hasta que la velocidad de crecimiento
cae por debajo de los 2,5 cm/ao.
Los efectos adversos de la administracin de GH son escasos, pero consisten en
seudotumores cerebrales (hipertensin intracraneal idioptica), deslizamiento de la cabeza del
fmur y edemas perifricos leves y transitorios.
Es dudoso que los nios de talla baja y con manifestaciones clnicas de deficiencia de GH pero
con una secrecin hormonal y unos niveles de IGF-I normales obtengan beneficios de la
administracin de GH. Muchos expertos recomiendan un ensayo teraputico con GH durante 6
a 12 meses, continuando con la administracin de hormona slo si la velocidad de crecimiento
se duplica o experimenta un aumento de 3 cm/ao en relacin con la velocidad anterior. Otros
estn en contra de este enfoque, debido a su coste, a su carcter experimental y porque
medicaliza a nios por lo dems sanos y plantea problemas ticos y psicosociales que entran
dentro del campo de la seleccin tnica.
Durante toda la infancia y la adolescencia, los pacientes con talla baja por enanismo hipofisario
deben recibir cortisol y hormona tiroidea, cuando los niveles circulantes de dichas hormonas
son bajos (v. caps. 7 y 8). Es esencial ajustar el suplemento hormonal y controlarlo
estrechamente. Si la pubertad no se presenta en el momento adecuado, estar indicado un
tratamiento con esteroides sexuales gonadales.
En los nios en que la administracin de GH se hace por talla baja debida a radiacin
teraputica de la hipfisis por cncer, existe el riesgo terico de que la hormona facilite la
recidiva del tumor. Sin embargo, no se ha demostrado que en esos casos la incidencia de
nuevas neoplasia malignas sea mayor que la esperada en la poblacin general, ni que la
aumente la tasa de recidivas. La idea actual es que puede hacerse un tratamiento sustitutivo
con GH sin peligro si se inicia al menos 1 ao despus de que se haya completado
satisfactoriamente el tratamiento antitumoral.

TALLA BAJA POR OTRAS CAUSAS

La talla baja puede ser consecuencia de una insuficiencia renal crnica. En estos nios, la
administracin de GH (v. ms atrs), unida a una buena nutricin y a un control metablico,
produce un aumento mantenido de la talla. No se ha observado que la GH produzca efectos
nocivos en la funcin renal y, por el contrario, se ha demostrado que la hormona es beneficiosa

antes del trasplante renal y en nios sometidos a dilisis. No se ha aclarado si la GH puede

oponerse a los efectos inhibidores del crecimiento de los corticoides exgenos tras el trasplante
renal.
La talla baja puede ser consecuencia de un sndrome de Turner, trastorno gentico que afecta
a personas de fenotipo femenino y que se caracteriza por prdida completa de un cromosoma
X en todos o en algunos tejidos del organismo. La talla baja es un hallazgo universal (para
otras manifestaciones, v. Sndrome de Turner en Anomalas cromosmicas, cap. 261). Es raro
que las nias con talla baja y disgenesia gonadal no tengan otros estigmas caractersticos del
sndrome de Turner. Por tanto, cuando se valore a una nia que no presenta una causa
evidente que justifique su talla baja, deber hacerse un estudio del cariotipo.
La talla baja de las nias con sndrome de Turner no se debe a una deficiencia de GH, sino que
el retraso de su crecimiento parece obedecer a una displasia esqueltica intrnseca. La
decisin de tratar a estas pacientes no depende de los resultados de las pruebas de
provocacin de la GH sino del propio diagnstico del sndrome. En todo caso, la administracin
de 0,05 a 0,06 mg/kg/d de GH por va subcutnea produce un aumento efectivo de la talla
adulta. Esta incremento es variable y depende de la edad a la que se inicia el tratamiento
hormonal, pero muchas pacientes alcanzan el percentil ms bajo de la talla femenina normal.
La administracin de GH se mantiene hasta que se inicia un tratamiento sustitutivo con
estrgenos para inducir la pubertad, lo que suele hacerse cuando la edad sea alcanza los 12
a 13 aos.
Otros cuadros que pueden dar lugar a una talla baja son la talla baja sin deficiencia de GH
(talla baja variante de la normalidad), el retraso constitucional de la pubertad, el retraso del
crecimiento intrauterino, otros trastornos cromosmicos y genticos (p. ej., sndrome de Down,
sndrome de Prader-Willi [v. ms adelante], sndrome de Noonan), otras displasia esquelticas,
los raquitismos hipofosfatmicos y el retraso de crecimiento inducido por los glucocorticoides.
En todo estos casos, el tratamiento con GH sigue siendo experimental.
Los pacientes con retraso del crecimiento debido a insensibilidad a la GH (es decir, los que
sufren un sndrome de Laron), tienen un desarrollo proporcionado, unos niveles de GH
elevados, niveles bajos de IGF-I e IGFBP-3 y un fenotipo peculiar. La anomala principal es un
defecto cuantitativo o cualitativo del receptor de GH o un defecto de la sntesis de IGF-I. Junto
a un grave retraso del crecimiento, que sin embargo no se produce durante la vida intrauterina,
pueden encontrarse anomalas craneofaciales como abombamiento frontal, puente nasal
hipoplsico y rbitas planas. Estos pacientes no responden a la administracin de GH pero su
crecimiento se normaliza cuando reciben IGF-I.
Una privacin emocional extrema puede ser motivo de retraso del crecimiento (v. tambin
Retraso del crecimiento, cap. 262), que se caracteriza por una depresin hipotlamo-hipofisaria
reversible. Es tpico que estos nios vivan en un ambiente familiar desordenado, que muestren
signos de malos tratos o de abandono y que presenten conductas de retraimiento. Cuando se
separa al nio de este ambiente opresivo, su crecimiento retorna rpidamente a la normalidad.

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGNITA

(Sndrome adrenogenital, virilismo suprarrenal)
Alteracin histolgica debida a la elevacin crnica de ACTH y cambios sistmicos secundarios
a una escasa produccin de cortisol.
(V. tambin Amenorrea, cap. 235.)

La elevacin de la ACTH se debe a unos bajos niveles de cortisol, secundarios a una alteracin
de su produccin causada por la ausencia o la deficiencia de unas de las cinco enzimas
necesarias para su sntesis a partir del colesterol. Cada bloqueo enzimtico produce una
deficiencia caracterstica, con acumulacin de un precursor concreto de determinadas
hormonas suprarrenales (v. tabla 269-3). En las formas ms habituales de hiperplasia
suprarrenal congnita (HSC), se acumulan los precursores proximales al bloqueo enzimtico
que son desviados hacia andrgenos suprarrenales. Cuando el bloqueo enzimtico (p. ej., por
deficiencia de 21-hidroxilasa) induce una acumulacin de andrgenos, se produce la forma
virilizante de la HSC, con distintos grados de virilizacin de los fetos de sexo femenino. Si el
bloqueo enzimtico afecta a la sntesis de andrgenos, la enfermedad adopta una forma no
virilizante, con virilizacin insuficiente de los fetos de sexo masculino.

Son varios los trastornos autosmicos recesivos que pueden provocar una HSC. Un lactante
afectado puede tener unos genitales externo ambiguos, lo que apenas proporciona indicios
para el diagnstico inicial, ya que resulta imposible distinguir en una exploracin fsica a los
nios poco virilizados de la nias excesivamente virilizadas. Es tpico que el examen de los
genitales externos revele una estructura de tipo flico, que parece ms larga y ancha que un
cltoris, pero ms pequea que un pene, una sola apertura en la base de este falo, que es el
seno urogenital, y distintos grados de fusin incompleta de los pliegues labio-escrotales. Un
nivel de 17-hidroxiprogesterona >8 ng/ml es prcticamente diagnstico de HSC por deficiencia
de 21-hidroxilasa. Para distinguir entre las distintas causas de HSC, es necesario efectuar una
prueba de estimulacin con ACTH. Se miden los niveles de precursores de las hormonas
suprarrenales antes y a los 30 min despus de administrar 250 mg de ACTH por va i.v. La
elevacin y las proporciones de los distintos precursores permiten establecer el diagnstico de
cada uno de los defectos enzimticos.
En algunos de los defectos enzimticos menos graves (p. ej., la deficiencia de 21- o de 11-bhidroxilasa de comienzo tardo) la virilizacin puede no manifestarse hasta etapas avanzadas
de la niez, la adolescencia o incluso la edad adulta. Los sntomas pueden consistir en
aumento de tamao del cltoris o del pene, hirsutismo, seborrea, agravamiento de la voz,
aceleracin del crecimiento lineal con cierre precoz de las epfisis (placas de crecimiento de los
huesos largos) con la consiguiente talla baja, aumento de la musculacin, calvicie temporal,
amenorrea y oligomenorrea en la edad adulta.
Deficiencia de 21-hidroxilasa. Esta deficiencia es la causa del 90% de los casos de HSC. Su
incidencia oscila entre 1/10.000 a 1/15.000 nacidos vivos. Existe aumento de la produccin de
progesterona, 17-OH-progesterona, deshidroepiandrosterona (DHEA) que es un andrgeno
dbil que masculiniza a las lactantes afectadas y de androstendiona, con cortisol y aldosterona
plasmticos bajos o ausentes. Los niveles de los metabolitos urinarios de estos precursores
(17-cetosteroides y prenanetriol) estn elevados. La menor produccin de aldosterona se
traduce en prdida de sal con hiponatremia e hipercaliemia, lo que hace que aumente la

actividad de la renina plasmtica. En las deficiencias parciales, la aldosterona puede ser normal
y los pacientes son normonatrmicos y normocalimicos. La asociacin con determinados
fenotipos HLA es superior a la debida al azar. Puede hacerse un diagnstico prenatal y existe
un tratamiento para el cuadro. Tambin puede determinarse el estado de portador
(heterocigoto), tanto en nios como en adultos.
El tratamiento de la deficiencia de 21-hidroxilasa se hace con aporte de glucocorticoides
(hidrocortisona, acetato de cortisona o prednisona) y, si es necesario, restableciendo la
homeostasis normal del sodio y el potasio con aporte de mineralcorticoides. La administracin
oral de hidrocortisona (15 a 25 mg/m2/d divididos en 3 tomas) o de prednisona (3 a 4 mg/m2/d
divididos en 2 tomas) debe ajustarse de forma que los niveles de los precursores andrognicos
suprarrenales se mantengan en lmites adecuados a la edad. En los lactantes en los que no
puede hacerse un tratamiento oral, puede recurrirse al acetato de cortisona i.m., en dosis de 18
a 36 mg/m2 cada 3 d. El objetivo del tratamiento consiste en normalizar la androstendiona
plasmtica, la 17-OH-progesterona y la actividad de la renina plasmtica, as como los
metabolitos urinarios (17-cetosteroides y prenanediol). Cuando existe prdida de sal, se
administra fludrocortisona oral (0,1 mg/d). A menudo, los lactantes necesitan suplementos
orales de sal. Es esencial un control estricto del tratamiento, ya que el exceso de
glucocorticoides induce una enfermedad de Cushing yatrgena, que se manifiesta durante la
infancia con obesidad, crecimiento menor del normal y retraso en la edad sea. Por el
contrario, la administracin insuficiente de glucocorticoides no inhibe adecuadamente la
produccin de ACTH, lo que se traduce en un hiperandrogenismo que se manifiesta durante la
infancia por virilizacin y una velocidad de crecimiento superior a la normal, con una
terminacin prematura del crecimiento y, en ltimo trmino, talla baja. Hay que asegurarse de
cumplir la teraputica, monitorizar estrechamente el crecimiento y efectuar determinaciones
anuales de la edad sea. Las lactantes afectadas pueden necesitar una reconstruccin
quirrgica con clitoroplastia de reduccin y construccin de una apertura vaginal. A menudo
son necesarias nuevas intervenciones quirrgicas en la edad adulta, pero con una asistencia
adecuada y atencin a los aspectos psicosexuales, puede esperarse que la vida sexual y la
fertilidad de estas pacientes sean adecuadas.
Deficiencia de 11b-hidroxilasa. Esta deficiencia es la causa del 3 al 5% de todos los casos de
HSC. El perfil caractersticos de los esteroides consiste en elevacin del 11-desoxicortisol (y de
los 17-hidroxicorticosteroides urinarios) y de la desoxicorticosterona. Debido a la actividad
mineralcorticoides de esta ltima, los pacientes retienen sal y desarrollan hipertensin con
alcalosis hipocalimica. La actividad de renina plasmtica es baja. Tambin se produce
virilizacin. El tratamiento consiste en el aporte de cortisol, pudiendo ser necesario asimismo un
aporte sustitutivo de mineralcorticoides.
Deficiencia de 3b-hidroxiesteroide deshidrogenasa. Este cuadro muy raro da lugar a una
acumulacin de DHEA, que se convierte en testosterona en los tejidos extraglandulares
perifricos. El tratamiento consiste tambin en el aporte sustitutivo de glucocorticoides y, si es
necesario, de mineralcorticoides.
Deficiencia de colesterol-desmolasa y deficiencia de 17a-hidroxilasa. Estos cuadros
producen virilizacin de las lactantes y falta de virilizacin de los lactantes afectados.
Deficiencia de cortisona 18-metiloxidasa tipo II. La presentacin es tpica de la deficiencia
de aldosterona: hipercaliemia crnica con un baja concentracin de la aldosterona plasmtica.
No existen anomalas de la diferenciacin sexual.

HIPOGONADISMO MASCULINO
Disminucin de la actividad funcional de los testculos (de tipo endocrino, gametolgico o
ambos) que da lugar a un retraso de la pubertad, a una alteracin de la capacidad reproductiva
o a ambas.

(Para los sndromes de resistencia a los andrgenos, v. Estados intersexuales, cap. 261; para
los trastornos congnitos de los testculos y el escroto, v. Defectos renales y genitourinarios,
cap. 261.)

CLASIFICACIN
El hipogonadismo puede clasificarse en tres categoras: 1) primario (hipogonadismo
hipergonadotrpico), con alteracin de las clulas de Leydig y anomalas de la produccin de
andrgenos (testosterona), lesiones de los tbulos seminferos con oligospermia o azoospermia
y elevacin de las gonadotropinas, 2) secundario (hipogonadismo hipogonadotrpico), debido a
las alteraciones del hipotlamo o de la hipfisis que impiden la secrecin de gonadotropinas y
que pueden causar impotencia, esterilidad o ambas y 3) resistencia a la accin de los
andrgenos, con respuesta insuficiente a estas hormonas (v. tambin Estados intersexuales,
cap. 261).
Hipogonadismo primario. El sndrome de Klinefelter, que es la causa ms frecuente de
hipogonadismo primario, es una disgenesia de los tbulos seminferos asociada a un cariotipo
47, XXY, en el que el cromosoma X accesorio procede de una no disyuncin meitica materna
(o, en menor proporcin, paterna). Las caractersticas clnicas se exponen en Anomalas de los
cromosomas sexuales, captulo 261. En la mayora de los pacientes, el diagnstico no se hace
hasta la pubertad, momento en el que se observa un desarrollo sexual insuficiente o incluso
ms tarde, cuando se estudia al paciente por esterilidad. La concentracin de gonadotropinas
se eleva al llegar la pubertad, pero las cifras de testosterona permanecen en el lmite inferior de
la normalidad o an ms bajas.
En la anorquia bilateral (sndrome del testculo evanescente) se presume que existan
testculos, pero que se reabsorbieron antes o despus del nacimiento. Los genitales externos y
las estructuras wolffianas de estos pacientes son normales, pero no tienen estructuras
mllerianas. Por tanto, durante las 12 primeras semanas de la embriognesis debi existir
tejido testicular que produjo diferenciacin testicular y debieron producir tanto testosterona
como un factor inhibidor mlleriano. Los pacientes tienen un cuadro clnico similar al de la
criptorquidia bilateral, pero cuando se administra una inyeccin de gonadotropina corinica
humana (hCG) no se observa elevacin de la testosterona circulante.
Para evitar la malignizacin o la torsin testicular, est indicada la correccin precoz de la
criptorquidia. (V. tambin Testculos no descendidos, en Defectos renales y genitourinarios,
cap. 261.)
En la aplasia de clulas de Leydig, la ausencia congnita de estas clulas produce un
seudohermafroditismo masculino asociado a ambigedad de los genitales externos. Aunque
existe cierto grado de desarrollo wolffiano, la produccin de testosterona es insuficiente para
que la diferenciacin de los genitales externos se haga en sentido masculino normal. La
produccin de hormona inhibidora mlleriana de las clulas de Sertoli normales anula el
desarrollo de las estructuras ductales mllerianas. Las concentraciones de gonadotropinas son
altas y la de testosterona bajas, no observndose elevacin de esta ltima cuando se inyecta
hCG.
El sndrome de Noonan (sndrome de Turner masculino) puede aparecer de forma
espordica o como un trastorno autosmico dominante. Sus anomalas fenotpicas consisten
en hiperelasticidad de la piel, hipertelorismo, ptosis, orejas de implantacin baja, talla baja,
acortamiento de los cuartos metacarpianos, paladar ojival y cardiopatas congnitas del lado
derecho, como estenosis de la vlvula pulmonar o comunicacin interauricular. Los testculos
suelen ser pequeos y criptorqudicos. La concentraciones de testosterona pueden ser baja y
la de las gonadotropinas, alta.

Alrededor del 80% de los varones con distrofia miotnica tiene una insuficiencia testicular
primaria en la que las biopsias de testculo muestran una alteracin de la espermatognesis,
hialinizacin y fibrosis. Adems de la debilidad y la atrofia muscular, pueden encontrarse
calvicie frontal, retraso mental, cataratas, diabetes mellitus, hipoparatiroidismo primario e
hiperostosis craneal. Como sucede con otras causas de hipogonadismo primario, los niveles de
gonadotropinas son altos y los de testosterona, bajos o en los lmites inferiores de la
normalidad.
Trastornos de los tbulos seminferos en el adulto. En los varones con insuficiencia
idioptica de los tbulos seminferos o que la han desarrollado tras una infeccin testicular (p.
ej., parotiditis o gonococia), criptorquidia, uremia, agentes antineoplsicos, alcoholismo,
radiacin, lesiones vasculares o traumatismos puede encontrarse oligospermia o azoospermia
con esterilidad. Adems de las alteraciones del anlisis del semen, estos pacientes muestran
elevacin de la hormona estimulante del folculos (FSH) en el suero, si bien en la oligospermia
leve sus niveles pueden ser normales. Las concentraciones de testosterona y de hormona
luteinizante (LH) suelen ser normales, aunque la estimulacin con hormona liberadora de las
gonadotropinas (GnRH) puede dar lugar a una elevacin excesiva de LH, lo que indica una
deficiencia andrognica ligera. En los adolescentes y en los adultos, la muestra de semen
recogida por masturbacin tras 2 d de abstinencia proporcionan un excelente ndice de la
funcin de los tbulos seminferos. El volumen normal del semen es de 1 a 6 ml con un
recuento >20 3 106 espermatozoides/ml, de los que el 60% tienen una forma y una movilidad
normales (v. tambin Trastornos de los espermatozoides, cap. 245).
Defectos enzimticos. Se han descrito defectos de cada una de los pasos enzimticos que
conducen a la formacin de dihidrotestosterona. Estos defectos congnitos pueden asociarse a
hiperplasia suprarrenal congnita y producir diversos grados de ambigedad en los genitales
externos, es decir, seudohermafroditismo masculino.
Hipogonadismo secundario. El panhipopituitarismo puede tener una base congnita o
anatmica, como una displasia septo-ptica o una malformacin de Dandy-Walker, que
produzca deficiencia de factores liberadores hipotalmicos o de hormonas hipofisarias. El
hipopituitarismo adquirido puede deberse a tumores y neoplasias o a su tratamiento, a
trastornos vasculares, a enfermedades infiltrativas como la sarcoidosis o la histiocitosis de
Langerhans, infecciones como la encefalitis o la meningitis y traumatismos. El hipopituitarismo
en la infancia puede provocar retraso del crecimiento, hipotiroidismo, diabetes inspida,
hipofuncin suprarrenal y ausencia de desarrollo sexual en el momento en el que se espera la
pubertad. El hipopituitarismo adquirido durante la edad adulta puede dar lugar a hipotiroidismo,
diabetes inspida, hipofuncin suprarrenal, impotencia, disminucin de la libido y atrofia
testicular. Todos estos trastornos pueden identificarse mediante tcnica de imagen del SNC.
Las deficiencias hormonales pueden ser variadas y mltiples y dependen tanto del lbulo
anterior de la hipfisis como del lbulo posterior.
El sndrome de Kallmann se caracteriza por anosmia debida a agenesia de los lbulos
olfatorios e hipogonadismo secundario a deficiencia de la GnRH hipotalmica. La causa es la
falta de emigracin de las neuronas neurosecretoras de GnRH del feto desde la placoda
olfatoria al hipotlamo. El trastorno suele heredarse ligado al cromosoma X. Otras
manifestaciones consisten en microcefalia y criptorquidia, defectos de la lnea media y
agenesia renal unilateral.
El retraso constitucional de la pubertad consiste en la ausencia de desarrollo puberal en un
nio de al menos 14 aos de edad (v. Talla baja debido a hipopituitarismo, ms atrs). Es
frecuente encontrar antecedentes familiares de retraso del desarrollo sexual en el padre o en
otros hermanos. La mayora de los pacientes tienen algn signo de maduracin sexual cuando
llegan a los 18 aos o cuando la edad sea alcanza 12 aos, edad media a la que comienza a
apreciarse el aumento del tamao de los testculos. Estos nios suelen ser de talla baja
durante la infancia, la adolescencia o ambas, pero terminan por alcanzar su talla gentica. El
retraso constitucional es un diagnstico de exclusin que obliga a excluir la deficiencia de GH,

el hipotiroidismo y el hipogonadismo, tanto primario como por deficiencia de gonadotropinas. Es

tpico que la velocidad de crecimiento en altura de los nios con retraso constitucional sea casi
normal, con un patrn que sigue una curva paralela a la de los percentiles ms bajos del
grfico de crecimiento. Cuando se compara la edad sea con la curva de crecimiento, se
observa que es similar a la curva de percentiles de la talla gentica que va a alcanzarse.
En la deficiencia aislada de LH (sndrome del eunuco frtil), los pacientes sufren una
prdida monotrpica de la secrecin de LH, mientras que la de FSH permanece normal. En la
pubertad, los testculos crecen, ya que la inmensa mayora del volumen tubular depende de los
tbulos seminferos, que responden a la FSH. Al mantenerse el desarrollo tubular, puede existir
espermatognesis. Sin embargo, la ausencia de LH se traduce en una atrofia de las clula de
Leydig con la consiguiente deficiencia de testosterona. Por tanto, estos pacientes no
desarrollan los caracteres sexuales secundarios normales y continan creciendo hasta alcanzar
proporciones eunucoides, debido a la falta de cierre de las epfisis.
El sndrome de Prader-Willi se caracteriza por disminucin de la actividad fetal, obesidad,
hipotona muscular, retraso mental e hipogonadismo hipogonadotrpico. El sndrome se debe a
la delecin o prdida de uno o varios genes del brazo largo proximal del cromosoma 15 paterno
o a una disoma de origen materno del cromosoma 15. Las alteraciones del crecimiento durante
la lactancia consisten en retraso del crecimiento por la hipotona y las dificultades para la
alimentacin, aunque suele mejorar tras los primeros 6 a 12 meses de vida. A partir de los 12 a
18 meses, una hiperfagia incontrolable provoca una ganancia ponderal excesiva, acompaada
de problemas psicolgicos, de forma que la caracterstica dominante es una obesidad pletrica
provocada por el hambre insaciable. La ganancia rpida de peso contina, pero la talla
definitiva alcanzada en la edad adulta es baja. Las alteraciones del comportamiento consisten
en labilidad emocional, escasa habilidad motora, alteraciones cognitivas y hambre insaciable.
Existen anomalas faciales como una dimensin bitemporal menor de la normal, ojos en forma
de almendra y una boca con un labio superior fino y comisuras dirigidas hacia abajo. Existe un
hipogonadismo hipogonadotrpico manifestado en los varones por hipoplasia del pene y el
escroto y por hipoplasia de los labios en las mujeres. Las alteraciones esquelticas consisten
en escoliosis, cifosis y osteopenia. las manos y los pies son pequeos.
El hipogonadismo hipogonadotrpico pueden asociarse a enfermedades agudas y crnicas
sistmicas, por ejemplo, a insuficiencia renal crnica o a anorexia nerviosa; cuando el paciente
se recupera de estas enfermedades su cuadro de hipogonadismo mejora.

SNTOMAS Y SIGNOS
La presentacin clnica depende de la edad a la que se produce la deficiencia de esteroides.
La deficiencia de andrgenos o los defectos de su accin durante el primer trimestre de la
gestacin (<12 sem de vida intrauterina) producen una diferenciacin inadecuada de los
conductos wolffianos internos y de los genitales externos. La presentacin clnica puede oscilar
entre unos genitales externos ambiguos o un seudohermafroditismo masculino hasta unos
genitales externos femeninos de aspecto completamente normal.
La deficiencia de andrgenos en el 2. y 3. trimestre del embarazo puede dar lugar a
microfalo y descenso incompleto o nulo de los testculos.
En la infancia, la deficiencia de andrgenos tiene escasas consecuencias, pero si se produce
en el momento en que se espera la pubertad puede alterar el desarrollo sexual secundario. Los
pacientes con hipogonadismo tienen escaso desarrollo muscular, una voz aguda, crecimiento
insuficiente del pene y los testculos, un escroto pequeo, escaso vello pbico y axilar y
ausencia de vello corporal. Adems, pueden desarrollar ginecomastia y alcanzar proporciones
eunucoides (envergadura mayor que la talla en 5 cm y longitud de pubis al suelo mayor que la

del vrtice al pubis en 5 cm), ya que el retraso de la fusin de las epfisis permite el crecimiento
continuado de los huesos largos.
En la edad adulta, la deficiencia de andrgenos se manifiesta de formas diversas,
dependiendo del grado y de la duracin de la deficiencia. En todo caso, son frecuentes la
disminucin de la libido y la potencia y de la fuerza global. En el hipogonadismo de larga
evolucin, se encuentran atrofia testicular, finas arrugas cutneas alrededor de los ojos y los
labios y escaso vello corporal. Tambin pueden observarse osteopenia y ginecomastia.

ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
Determinacin de la testosterona srica. Los niveles de testosterona aumentan durante la
pubertad desde <20 ng/dl (<0,7 nmol/l) a cifras situadas entre 300 y 1.200 ng/dl (10,5 a 41,5
nmol/l) en la edad adulta. La secrecin de testosterona es pulstil y sigue un ritmo circadiano.
En la segunda mitad de la pubertad, los niveles son ms altos por la noche que durante el da.
Una sola muestra basta para establecer que los niveles hormonales circulantes son normales.
Como el 98% de la testosterona srica se encuentra unida a una protena transportadora
(globulina captadora de testosterona), las alteraciones del nivel de dicha protena alteran los de
testosterona total.
Determinacin de los niveles sricos de hormona luteinizante (LH) y de hormona
estimulante del folculo (FSH). Debido a que la secrecin pulstil de LH y FSH se produce a
intervalos con 90 a 120 min y que debe confirmarse su presencia o ausencia, sus niveles
deben medirse en 3 muestras de sangre recogidas con intervalos de 20 min. Habitualmente, los
niveles de LH y FSH son <5 mUI/ml antes de la pubertad, experimentan elevaciones nocturnas
en la segunda mitad de la pubertad y sufren fluctuaciones pulstiles de 5 a 20 mUI/ml en la
vida adulta. En los adultos varones con bajos niveles sricos de testosterona y elevacin de los
de gonadotropinas, el diagnstico ms probable es una insuficiencia testicular primaria,
mientras que un nivel bajo o normal de gonadotropinas con testosterona baja indica un
trastorno hipofisario o hipotalmico. En los nios con talla baja y retraso del desarrollo puberal,
los niveles bajos de testosterona y gonadotropinas pueden ser compatibles con un retraso
constitucional.
Prueba de estimulacin con gonadotropina corinica humana (hCG). La hCG estimula a
las clulas de Leydig y lo mismo hace la LH, con la que comparte una subunidad estructural; la
estimulacin de estas clulas se traduce en un aumento de la produccin testicular de
testosterona. La prueba de estimulacin con hCG permite estudiar la integridad de la funcin
testicular y comiste en la administracin de 500 UI/1,7 m2 en los adultos o 100 UI/kg en los
nios. A los 3 o 4 d, los niveles de testosterona deben elevarse al menos al doble.
Prueba del citrato de clomifeno. El citrato de clomifeno es un estrgeno dbil que inhibe la
unin del estradiol a los receptores de estrgenos sin estimular la activacin del receptor.
Como el estradiol es un inhibidor importante de la secrecin de gonadotropina corinica, la
ocupacin del receptor por el clomifeno reduce la retroalimentacin negativa de la secrecin de
gonadotropinas por los estrgenos circulantes. La respuesta normal del adulto a la
administracin de 100 mg de citrato de clomifeno 2 veces al da consiste en elevacin de 50 a
250% de la LH, con ascenso de 30 a 200% de la FSH y de 30 a 200% de la testosterona. En
los trastornos hipotalmicos o hipofisarios, este aumento es menor o no se produce en
absoluto.
Prueba de estimulacin con hormona liberadora de gonadotropinas (GnRH). La
administracin de 100 mg (2,5 mg/kg en nios) de GnRH en inyeccin i.v. rpida produce una
estimulacin directa de la hipfisis para que sta secrete LH y FSH, que se miden cada 20 a 30
min durante 2 h. Durante la infancia, la respuesta a la GnRH consiste fundamentalmente en
elevacin de la FSH con respuesta escasa o nula de la LH. En la pubertad, el ascenso de la LH
y de la FSH son ms o menos similares, hasta 2 o 3 veces los valores basales. En la vida

adulta, la LH se eleva de 2 a 5 veces sobre los valores basales mientras que la FSH aumenta
al doble. En los pacientes con hipopituitarismo, esta prueba pone de manifiesto un aumento
insuficiente o nulo de las gonadotropinas, mientras que en los que tienen una enfermedad
hipotalmica la elevacin puede ser normal o insuficiente, esto ltimo debido a la atrofia
gonadotrfica consecuencia de una insuficiente estimulacin por la GnRH endgena. En los
pacientes con una enfermedad hipotalmica, por ejemplo un sndrome de Kallmann (v. ms
atrs), la administracin repetida y pulstil de GnRH puede restablecer la secrecin normal de
gonadotropinas.
Biopsia testicular. Es raro que sea necesaria para establecer un diagnstico de
hipogonadismo. En general, se limita a los varones con azoospermia y testculos de tamao
normal, en los que se practica para distinguir entre una obstruccin ductal y una
espermatognesis insuficiente.

TRATAMIENTO
El tratamiento de los pacientes con hipogonadismo hipogonadotrpico debe ir dirigido
directamente a la enfermedad hipotalmica o hipofisaria subyacente, si se encuentra alguna.
En los nios con retraso constitucional de la pubertad que se acercan a los 15 aos sin
presentar ningn signo de desarrollo puberal puede administrarse un ciclo de 4 a 8 meses de
enantato testosterona i.m. con 50 mg una vez al mes. Estas dosis bajas producirn cierto grado
de virilizacin e inducirn la pubertad sin alterar la talla potencial de adulto.
Los adolescentes con deficiencia andrognica deben ser tratados con enantato o cipionato de
testosterona inyectable de accin prolongada durante un perodo de 18 a 24 meses, con dosis
iniciales de 50 mg que se irn aumentando progresivamente hasta llegar a 200 mg cada 2 a 4
sem.
Los adultos con deficiencia andrognica deben recibir tratamiento hasta el momento de la
menopausia masculina normal, con dosis de 200 mg de testosterona inyectable cada 2 a 4 sem
o con parches transdrmicos, aplicando 2 parches diarios salvo que exista una contraindicacin
importante. Los posibles efectos adversos son retencin de lquidos, acn y, a veces
ginecomastia transitoria. El tratamiento impide o reduce el riesgo de osteopenia y de
inestabilidad vasomotora, aumenta la libido y evita la impotencia. Los andrgenos orales no
deben usarse debido al peligro de disfuncin o formacin de tumores hepatocelulares. Los
varones con hipogonadismo hipogonadotrpico que desean desarrollar la espermatognesis
pueden ser tratados con gonadotropina menopusica, que contiene 75 UI de FSH y de LH, en
dosis de 1 a 2 viales i.m. 3 veces a la semana junto con 2.000 UI de hCG i.m. 3 veces a la
semana. Para que tenga efecto sobre la espermatognesis, este tratamiento ha de mantenerse
al menos 3 meses. Como alternativa, si existe una reserva gonadotrpica suficiente como
sucede en el sndrome de Kallmann, puede intentarse la administracin pulstil subcutnea de
GnRH con una bomba de infusin porttil.
El tratamiento del sndrome de Kallmann con gonadotropina corinica (hCG) permite corregir la
criptorquidia y establecer la fertilidad, incluso en los adultos. El tratamiento pulstil con GnRH
s.c. liberada por una bomba porttil induce la secrecin de estrgenos sexuales endgenos,
con virilizacin progresiva e incluso fertilidad.
En la deficiencia aislada de FSH, la testosterona induce normalmente el cierre de las epfisis
debido a su conversin en estrgenos por la aromatasa.

ANOMALAS GENTICAS DEL METABOLISMO DE LOS

CARBOHIDRATOS
GALACTOSEMIA
Errores congnitos del metabolismo de los galactosa caracterizados por niveles elevados de
galactosa en sangre, debidos a la incapacidad gentica para convertir la galactosa en glucosa.
En la figura 269-1 se muestra la va de conversin de galactosa en glucosa. Las
manifestaciones clnicas dependen de la localizacin del defecto.

DEFICIENCIA DE GALACTOCINASA
Esta enfermedad se transmite de forma autosmica recesiva y su incidencia es de 1/40.000. El
gen de la galactocinasa se encuentra en el brazo largo del cromosoma 17 (17q21-q25). En este
trastorno, la galactosa se acumula y, a travs de una va alternativa, es reducida a galactitol,
sustancia que provoca una lesin osmtica de las fibras del cristalino. La ingestin de
galactosa o de carbohidratos que la contienen, y de los que el ms frecuente es la lactosa,
provocan el desarrollo precoz de cataratas. En esta enfermedad no se producen lesiones
hepticas, renales ni neurolgicas.
El diagnstico debe sospecharse en cualquier nio con cataratas. La presencia de sustancias
reductoras de orina negativas para la glucosa oxidasa (Clinitrix), en los pacientes que
consumen dietas que contienen lactosa es una indicacin para la determinacin de galactosa
en sangre o en orina, de la posible ausencia de galactocinasa y de la presencia de galactosa-1fosfato uridiltransferasa en los hemates. El tratamiento consiste en una dieta sin galactosa.

GALACTOSEMIA CLSICA
Se transmite de forma autosmica recesiva, con una incidencia de 1/62.000 nacidos vivos y
una frecuencia de portadores del gen de 1/125. El gen de la uridiltransferasa tiene muchas
variantes y se encuentra en el cromosoma 9p13. El 70% de los casos de deficiencia de
uridiltransferasa en los pacientes de raza blanca se deben a una mutacin sin sentido
frecuente, Q188R. Las anomalas graves se deben a la acumulacin de galactosa-1-fosfato
(procedente de la galactosa de la dieta), que interfiere con muchos procesos metablicos y que
provoca lesiones hepatocelulares y del tbulo renal.
Los lactantes con galactosemia clsica tienen un aspecto normal al nacimiento, pero a las
pocos das o semanas de consumir leche materna o alimentos que contienen lactosa
desarrollan ictericia y anorexia. Adems, son frecuentes los vmitos, el retraso del crecimiento,
la hepatomegalia y la septicemia, que puede ser rpidamente fatal. Se desarrollan tambin
proteinuria, aminoaciduria y sndrome de Fanconi renal, con edema y ascitis acompaantes.
Sin un tratamiento ptimo, el nio crece mal y sufre retraso mental; adems, muchos
desarrollan cataratas y raquitismo. Casi todas las pacientes tiene insuficiencia ovrica.
La generalizacin de la deteccin sistemtica de la disminucin de la concentracin de
galactosa-1-fosfato uridiltransferasa en los hemates y del aumento de la concentracin de
galactosa-1-fosfato en los recin nacidos permite establecer el diagnstico precoz. ste puede
sospecharse tambin cuando se encuentran sustancias reductoras que no son glucosa
(galactosa, galactosa-1-fosfato) en la orina y se confirma al comprobar la ausencia de
uridiltransferasa en las clulas y tejidos (p. ej., hemates e hgado).
El tratamiento consiste en la eliminacin de todas las formas de galactosa de la dieta y, sobre
todo, de la lactosa que se encuentra en todos los productos lcteos y como edulcorante en

muchos alimentos. Aunque a menudo la dieta sin lactosa evita la toxicidad aguda, las
complicaciones a largo plazo (retraso del crecimiento, anomalas neurolgicas y del lenguaje,
deficiencia mental) son frecuentes. Muchos pacientes necesitan suplementos de Ca y
vitaminas.

DEFICIENCIA DE UDPGALACTOSA-4-EPIMERASA
Esta deficiencia (debida a una anomala en el gen de la epimerasa localizado en el cromosoma
1p36-p35), se manifiesta de dos formas: una benigna y otra parecida a la deficiencia de
transferasa. En ambas, la enfermedad se transmite de forma autosmica recesiva con una
incidencia de la forma benigna de 1/23.000 en Japn. No existen datos sobre la incidencia de
la forma ms grave.
Parece que la forma benigna se limita a los hemates y leucocitos, sin dar lugar a
manifestaciones clnicas significativas. La otra forma se debe a la acumulacin de galactosa-1fosfato a travs de la conversin de la UDPgalactosa por la pirofosforilasa (v. fig. 269-1). No es
posible diferenciar clnicamente esta forma de la galactosemia clsica. Aunque los pacientes
responden bien a una dieta sin lactosa, necesitan ingerir cierta cantidad de galactosa para
garantizar el suministro de UDPgalactosa imprescindible para algunos procesos metablicos.

GLUCOGENOSIS
(Enfermedades por almacenamiento de glucgeno)
Grupo de enfermedades hereditarias causadas por la falta de una o ms enzimas que
intervienen en la sntesis o en la degradacin del glucgeno y que se caracterizan por el
depsito de cantidades o tipos anormales de glucgeno en los tejidos.
Las glucogenosis pueden afectar fundamentalmente al hgado (tipos I, III, IV y VI) o al msculo
(tipos V, VII; v. tabla 269-4). Salvo el tipo VI, que se transmite ligado al cromosoma X, todos los
dems se heredan de forma autosmica recesiva. Se calcula que la incidencia de las
glucogenosis es de alrededor de 1/25.000, aunque esta cifra podra ser demasiado baja, ya
que algunas formas slo producen trastornos mnimos y pueden pasar inadvertidas.

Los sntomas y signos se deben a la acumulacin de glucgeno o de otros metabolitos

intermediarios o a la falta del producto final de la degradacin del glucgeno, es decir,
fundamentalmente glucosa. Las manifestaciones clnicas, la gravedad y la edad de comienzo
son variables y dependen de la expresin especfica de cada uno de los sistemas enzimticos
afectados en los distintos rganos (v. tabla 269-4). La glucogenosis tipo II es generalizada, con
importante participacin neuromuscular incluido el miocardio (v. Miopatas, cap. 184).
La RM permite identificar de forma incruenta el glucgeno y algunos metabolitos intermediarios
depositados en los tejidos. El diagnstico se confirma demostrando la ausencia enzimtica
concreta en los tejidos afectados mediante una biopsia.
El tratamiento de las glucogenosis que afectan predominantemente al hgado va dirigido a
evitar la hipoglucemia y la acidosis lctica mediante la ingesta frecuente de pequeas
cantidades de alimentos que contenga carbohidratos. El almidn no cocinado proporciona una
glucemia estable y reduce la acidosis lctica, la hiperuricemia y la hiperlipidemia, lo que permite
que el nio recupere el crecimiento. Otra posibilidad consiste en la alimentacin nasogstrica
continua durante la noche para aportar glucosa. Algunos casos de glucogenosis tipo IV se han
tratado con trasplante heptico. Pare evitar la gota y los clculos renales de uratos, puede ser
necesario administrar alopurinol.

Las glucogenosis que afectan predominantemente al msculo se tratan limitando el ejercicio

anaerbico (isqumico). En algunos pacientes resulta til la dieta rica en protenas.

DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA

INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA
Esta enfermedad se transmite de forma autosmica recesiva, con una incidencia de 1/20.000
en Suiza, pas donde se describi inicialmente. La ingestin de cantidades que no sean
mnimas de fructosa o de sacarosa (sustancia que al hidrolizarse se transforma en glucosa y
fructosa) provoca hipoglucemia, sudoracin, temblor, confusin, nuseas, vmitos, dolor
abdominal y, en algunos casos, convulsiones y coma. La ingestin prolongada de fructosa
puede dar lugar a acidosis tubular renal proximal con prdida de fosfatos y glucosa por la orina,
cirrosis y deterioro mental.
La aparicin de estos sntomas durante la lactancia tras una ingestin reciente de fructosa
debe hacer sospechar esta enfermedad, cuyo diagnstico se confirma por la ausencia de la
enzima en una muestra de tejido heptico o por la cada de la glucemia 5 a 40 min despus de
la administracin i.v. de 250 mg/kg de fructosa. Tan pronto como se confirma la hipoglucemia,
debe administrarse glucosa i.v. El anlisis directo del ADN permite diagnosticar e identificar a
los portadores heterocigticos del gen mutado.
El tratamiento consiste en excluir de la dieta la fructosa (fundamentalmente las frutas dulces), la
sacarosa y el sorbitol. Si se evitan los edulcorantes que contienen azcar y la frutas, los dientes
suelen librarse de las caries. La hipoglucemia inducida por la fructosa se trata administrando
glucosa.

FRUCTOSURIA ESENCIAL
Defecto gentico de la fructocinasa que se traduce en una excrecin benigna y asintomtica de
fructosa por la orina.
Se transmite de forma autosmica recesiva. La incidencia es de alrededor de 1/130.000. La
utilizacin anormal de la fructosa ingerida determina la aparicin de niveles anormales en la
sangre y en la orina, que pueden originar un diagnstico incorrecto de diabetes mellitus (la
fructosa reduce el sulfato de cobre pero no reacciona con la glucosa oxidasa). No precisa
tratamiento alguno.

DEFICIENCIA DE FRUCTOSA-1,6-BIFOSFATASA
Enfermedad hereditaria autosmica recesiva de incidencia desconocida. Se manifiesta en
ayunas, con cetosis y acidosis y puede resultar mortal en los recin nacidos. Posteriormente,
las enfermedades febriles pueden desencadenar nuevos episodios. El bloqueo enzimtico
causa la acumulacin de precursores gluconeognicos como determinados aminocidos, cido
lctico y cetocidos. Si la hipoglucemia es grave, la administracin oral o i.v. de glucosa har
desaparecer los sntomas. En general, la tolerancia al ayuno mejora con la edad.

PENTOSURIA
Defecto benigno de la l-xilulosa reductasa que se caracteriza por excrecin de l-xilulosa por la
orina.
Se hereda de forma autosmica recesiva. El trastorno afecta casi slo a judos ashkenazi, con
una incidencia de 1/2.500. La l-xilulosa urinaria puede conducir a un diagnstico incorrecto de
diabetes mellitus. No precisa tratamiento.

DEFECTOS DEL METABOLISMO DEL CIDO PIRVICO

El cido pirvico interviene en las vas metablicas de los carbohidratos, las grasas y los
aminocidos. La elevacin de los niveles de piruvato puede ser consecuencia de una
glucogenosis, de defectos del metabolismo de la fructosa (v. ms atrs), de enfermedades
mitocondriales (v. Anomalas del ADN mitocondrial, cap. 286) y de otros diversos trastornos
genticos (v. Anomalas del metabolismo de los aminocidos, ms adelante) y de los trastornos
expuestos a continuacin.

DEFICIENCIA DEL COMPLEJO PIRUVATO DESHIDROGENASA

Se han descrito formas autosmicas recesivas y ligadas al sexo. Este complejo enzimtico
comprende muchas subunidades distintas, por lo que son varios los defectos genticos que
pueden dar lugar a la deficiencia. Las manifestaciones clnicas consisten en acidemia lctica,
ataxia, retraso psicomotor y lesiones qusticas de la corteza cerebral, del tronco cerebral y de
los ncleos de la base. El diagnstico se confirma demostrando la ausencia de actividad
enzimtica en los fibroblastos de la piel. No existe ningn tratamiento efectivo, aunque se ha
intentado una dieta con pocos carbohidratos y la administracin de suplementos de tiamina.

DEFICIENCIA DE PIRUVATO CARBOXILASA

La transmisin de la deficiencia de piruvato carboxilasa es autosmica recesiva y su incidencia
<1/250.000, pero puede ser mayor en algunas poblaciones de aborgenes americanos. La
principal manifestacin clnica suele ser el retraso psicomotor. Otras anomalas bioqumicas
pueden ser hiperamoniemia, cetoacidosis, niveles elevados de lisina, citrulina, alanina y prolina
en el plasma y aumento de la excrecin de a-cetoglutarato. El diagnstico se confirma
demostrando la disminucin de la actividad enzimtica en los fibroblastos de la piel. No existe
ningn tratamiento eficaz.

ANOMALAS DEL METABOLISMO DE LOS AMINOCIDOS

Clsicamente, las anomalas del metabolismo de los aminocidos afectan a su catabolismo.
Los defectos del transporte de aminocidos a travs de los tbulos renales (v. Anomalas del
transporte renal, cap. 261) o de la mucosa GI (p. ej., la enfermedad de Hartnup) son tambin
metablicas porque se deben a defectos enzimticos. En el grupo de alteraciones del
catabolismo se produce una elevacin de los niveles plasmticos de diversos metabolitos, cosa
que no ocurre en el grupo de las anomalas del transporte.
Las anomalas del catabolismo de los aminocidos son enfermedades de origen gentico y las
caractersticas principales de muchas de ellas se recogen en la tabla 269-5. En este captulo
slo se estudiar la fenilcetonuria.

FENILCETONURIA CLSICA
(Fenilalaninemia, oligofrenia fenilpirvica)
Defecto congnito del catabolismo que se caracteriza por una ausencia casi total de actividad
de la enzima fenilalanina hidroxilasa con elevacin de la fenilalanina en el plasma, que a
menudo origina retraso mental.

EPIDEMIOLOGA Y FISIOPATOLOGA
La fenilcetonuria clsica (FCU) afecta a la mayor parte de los grupos de poblacin pero es rara
en los judos ashkenazi y en la raza negra. En los Estados Unidos su incidencia es de
alrededor de 1/16.000 nacidos vivos. La FCU clsica se transmite de forma autosmica
recesiva.
El exceso de fenilalanina, que por otro lado es un aminocido esencial, se elimina normalmente
del organismo mediante su hidroxilacin hacia tirosina, reaccin para la que es imprescindible
la enzima fenilalanina hidroxilasa. Cuando sta es inactiva, la fenilalanina se acumula en la
sangre y se excreta intacta por la orina; una cierta proporcin es transaminada a cido pirvico,
que es metabolizado a su vez a cidos fenilactico, penilctico y o-hidroxifenilactico; todos
ellos se excretan por la orina.

SNTOMAS Y SIGNOS
Durante el perodo neonatal, el nio suele ser asintomtico, aunque en algunos raros casos se
encuentra letrgico o rechaza el alimento. El sntoma ms importante es el retraso mental,
generalmente intenso, que afecta a la mayora de los pacientes no tratados. Los nios afectos
suelen tener la piel, los ojos y el cabello ms claros que sus familiares no afectados. Algunos
lactantes presentan una erupcin similar al eczema.
Los sntomas y signos predominantes son neurolgicos y afectan sobre todo a los reflejos. En
los nios mayores son frecuentes las convulsiones de tipo grand y petit mal y la incidencia de
alteraciones del EEG vara entre 75 y 90%. Los nios tienen una hiperactividad extrema y
desarrollan psicosis; a menudo tienen un olor corporal mohoso desagradable, causado por el
cido fenilactico presente en el sudor y en la orina.

DIAGNSTICO
En la mayora de los casos en que existen antecedentes familiares es posible hacer un
diagnstico prenatal; para ello, se analiza el perfil de polimorfismo de la longitud de los
fragmentos de restriccin del ADN aislado de clulas amniticas cultivadas o de muestras de
vellosidades coriales y se compara con el de los padres. En algunas familias tambin puede
hacerse un estudio directo de la mutacin.
Debido a la ausencia habitual de sntomas neonatales, es imprescindible hacer un estudio
analtico sistemtico de deteccin. El diagnstico precoz depende de la deteccin de un nivel
elevado de fenilalanina en el plasma, acompaado de un nivel plasmtico normal o bajo de
tirosina. No es posible fijar un nivel plasmtico exacto que permite establecer una lnea divisoria
entre la FCU clsica y sus variantes (v. ms adelante), aunque se ha propuesto un lmite de 20
mg/dl (1,2 mM/l). La distincin entre FCU clsica y fenilalaninemia grave (v. ms adelante) no
puede establecerse slo por la determinacin de la fenilalanina plasmtica, sino que exige un
anlisis de la actividad de fenilalanina hidroxilasa en el hgado, actividad que es prcticamente
nula en la FCU y oscila entre 5 y 15% del valor normal en las fenilalaninemias. El hgado es el
nico rgano donde pueden encontrarse cantidades mensurables de fenilalanina hidroxilasa.
En todo caso, siguen siendo necesarios mejores mtodos de diferenciacin.
En todos los recin nacidos y una vez que hayan consumido una cantidad moderada de leche
(fuente de fenilalanina) durante al menos 48 h, debe hacerse un anlisis para descartar la FCU.
La prueba habitualmente utilizada es la de inhibicin Guthrie. Se cultiva una cepa de Bacillus
subtilis dependiente de la alanina en un medio en el que se colocan discos de papel de filtro
impregnados con varias gotas de sangre capilar y otros que contienen cantidades variables de
fenilalanina (controles). La zona de crecimiento alrededor de los discos que contienen la
muestra de sangre es proporcional al contenido en fenilalanina. Otra prueba de deteccin

sistemtica consiste en aadir algunas gotas de solucin de cloruro frrico al 10% a una
muestra de orina o a un paal hmedo (existe una tira analtica comercializada a este efecto).
Un color azul verdoso intenso indica que la orina contiene cido fenilpirvico.
Si el lactante tiene antecedentes familiares de FCU, el anlisis de orina se lleva a cabo tras el
perodo puerperal y a intervalos regulares, generalmente semanales, durante 1 ao. A las 4 a 6
sem de edad, pueden aparecer niveles anormales de metabolitos de la fenilalanina en la orina
como son los cidos fenilpirvico, fenilctico, fenilactico y o-hidroxifenilactico.
Los resultados positivos de las pruebas de deteccin sistemtica pueden confirmarse con
mtodos ms exactos, como los fluoromtricos o la cromatografa de columna con intercambio
inico.

TRATAMIENTO
El objetivo del tratamiento consiste en limitar la ingesta de fenilalanina, de forma que se cubran
las necesidades de dicho aminocido esencial pero sin que haya excedentes, con lo que se
logran un crecimiento y desarrollo normales, evitando al mismo tiempo la acumulacin de
fenilalanina y de los productos finales de su degradacin. Como todas las protenas naturales
contienen alrededor de un 4% de fenilalanina, resulta imposible satisfacer las necesidades
proteicas sin superar las de dicho aminocido. Por tanto, la fraccin proteica de la dieta debe
cubrirse con hidrolisados de casena (tratados para eliminar la fenilalanina) o mezclas de
aminocidos. El Lofenalac, ampliamente utilizado en Estados Unidos, es un alimento
completo, salvo por el hecho de que no contiene fenilalanina, y suele usarse en lugar de la
leche. Est permitida la ingesta de alimentos naturales pobres en protenas como frutas,
vegetales y algunos cereales. Las necesidades de fenilalanina se cubren con cantidades
medidas de protenas naturales y con el contenido en dicho aminocido del Lofenalac (75
mg/100 g de polvo). Las necesidades en relacin con el peso van disminuyendo con la edad y
oscilan entre 40 a 70 mg/kg/d durante los primeros meses de vida a 20 a 40 mg/kg/d hacia el
final del primer ao. Existen productos dietticos exentos de fenilalanina que facilitan el control
de los niveles sanguneos del aminocido y permiten mayor flexibilidad en el uso de alimentos
naturales. Analog XP, Phenex I, Phenex II y Phenyl-Free son tambin alimentos completos,
salvo por la ausencia de fenilalanina; PKU-1, PKU-2, PKU-3 y Maxamun no contienen grasa,
por lo que aportan menos caloras que los otros productos. Es necesario monitorizar los niveles
plasmticos de fenilalanina del nio.
Para evitar el retraso mental, el tratamiento debe iniciarse durante los primeros das de vida.
Los tratamientos precoces y bien llevados permiten un desarrollo normal y evitan la afectacin
del SNC. Los tratamiento iniciados despus de los 2 o 3 aos de edad slo sirven para
controlar la hiperactividad extrema y las convulsiones rebeldes al tratamiento. Todava no se
sabe con certeza cual debe ser la duracin del tratamiento. Aunque se ha considerado que no
era peligroso interrumpirlo una vez que se hubiera completado casi por completo la
mielinizacin del encfalo, informes sobre un descenso del cociente de inteligencia (CI) y de
desarrollo de problemas de aprendizaje y conducta han hecho reconsiderar esta
recomendacin. Los datos disponibles indican que la restriccin diettica debe mantenerse de
por vida.
La fenilcetonuria materna tiene, si no se trata, un profundo efecto sobre el feto. Los nios
nacidos de estos embarazos sufren retraso mental y fsico y una incidencia alta de microcefalia
y cardiopatas congnitas. El control del nivel sanguneo de fenilalanina de la madre antes de la
concepcin puede evitar estas secuelas y la experiencia indica que el tratamiento es eficaz.

VARIANTES DE HIPERFENILALANINEMIA
La tirosinemia neonatal puede dar lugar a una elevacin de los niveles de fenilalanina. Se
distingue por los niveles plasmticos anormales de tirosina.
Formas leves y graves de hiperfenilalaninemia. Se transmiten de forma autosmica
recesiva. En estas formas, la actividad de la fenilalanina hidroxilasa, aunque baja, es superior a
la de la FCU clsica. Las formas leves suelen tener niveles plasmticos <8 a 10 mg/dl con dieta
normal; en las formas graves, los niveles de fenilalanina son ms altos. Ya se mencion la
forma de diferenciarlas de la FCU clsica. Los datos disponibles sugieren que el tratamiento
diettico debe permitir mantener unos niveles de fenilalanina <6 mg/dl. El tratamiento es similar
al de la FCU clsica.
La deficiencia de tetrahidrobiopterina puede producir tambin elevacin de los niveles
plasmticos de fenilalanina. Puede deberse a un defecto de la sntesis de biopterina o a una
deficiencia de dihidropteridina reductasa, que reduce la biopterina a su forma activa, la
tetrahidrobiopterina. Esta ltima es un cofactor en la sntesis de dopamina y serotonina; la
deficiencia de estos neurotransmisores puede justificar los sntomas neurolgicos. El
tratamiento diettico puede corregir el nivel plasmtico anormal de fenilalanina en el plasma,
pero el deterioro neurolgico grave no se modifica, ya que la deficiencia de neurotransmisores
no se compensa. Adems del tratamiento directo, la teraputica de sustitucin con levodopa,
carbidopa, 5-OH tritfano y tetrahidrobiopterina puede resultar beneficiosa, siempre que se
inicie en las primeras etapas de la vida.

270 / ENFERMEDADES MUSCULOESQUELTICAS Y DEL

TEJIDO CONJUNTIVO
FIEBRE REUMTICA
Complicacin inflamatoria aguda no supurativa de la infeccin por estreptococos del grupo A
que se caracteriza fundamentalmente por artritis, corea o carditis (que a veces deja una
cardiopata residual), solas o en combinaciones; tambin puede encontrarse afectacin
cutnea (ndulos subcutneos y eritema marginado).
(V. tambin Corea de Sydenham, cap. 271.)

ETIOLOGA Y EPIDEMIOLOGA
El estreptococo del grupo A es el precursor etiolgico, pero se desconoce el papel
desempeado por los factores constitucionales y ambientales. Existe una importante
susceptibilidad familiar y parece que la malnutricin, el hacinamiento y un nivel socioeconmico
bajo predisponen a las infecciones estreptoccicas y a los ataques reumticos posteriores.
La fiebre reumtica (FR) es ms frecuente durante la edad escolar; es raro que el primer
ataque se produzca antes de los 4 aos o despus de los 18. La incidencia exacta de la FR es
difcil de determinar, ya que la mayora de los pacientes de los pases en vas de desarrollo no
acuden al mdico, sobre todo cuando su afectacin consiste en una carditis leve asintomtica.
En Estados Unidos, la incidencia es probablemente de 1/100.000. Sin embargo, la incidencia
de la FR en personas no tratadas oscila entre el 0,1 y el 3% de las que sufren infecciones
estreptoccicas. Esta cifra se acerca al 50% en los pacientes no tratados con antecedentes de
FR que desarrollan faringitis estreptoccica. La prevalencia de la cardiopata reumtica tambin
es difcil de precisar, por la falta de normalizacin de los criterios usados para establecer el
diagnstico clnico y a la ausencia de prctica sistemtica de autopsias.
Aunque la FR abunda en los pases en vas de desarrollo, sus tasas de incidencia
experimentaron recientemente un descenso en los desarrollados. Sin embargo, no resulta fcil
distinguir la parte que corresponde a una reduccin renal debida al empleo de antibiticos y
qu parte se debe al uso de criterios diagnsticos ms especficos.
En Estados Unidos y por razones desconocidas, la FR es relativamente rara, incluso en los
pacientes con faringitis estreptoccica no tratada; no obstante, existen informes que indican un
resurgimiento de la enfermedad habindose descrito brotes en Utah y Ohio durante los aos
1980 y en Pennsylvania en los aos 1990. Sorprendentemente, estos casos tendieron a afectar
a nios blancos de clase media que vivan en reas suburbanas o rurales. En estos brotes se
observ una notable prevalencia de un estreptococo mucoide M tipo 18 del grupo A que,
aunque antes haba sido asociado ya a la FR, haba sido raro en Estados Unidos durante
varios decenios. Tambin se observ un brote en un campamento militar en 1989 en el que 3
de 10 adultos con la enfermedad desarrollaron carditis. Parece que las cepas ms virulentas de
estreptococos estn volviendo a Estados Unidos y la incidencia de la enfermedad podra
aumentar en los prximos aos.

ANATOMA PATOLGICA
Debido al escaso nmero de pacientes que mueren durante el ataque agudo, la histopatologa
de la FR aguda es difcil de evaluar.
Afectacin articular. La biopsia de las membranas sinoviales inflamadas muestra edema e
hiperemia inespecficos.

Afectacin enceflica. En el encfalo de los pacientes que fallecen durante un ataque agudo
de corea o aos despus del mismo, slo se observa hiperemia.
Afectacin cardaca. El hallazgo anatomopatolgico ms caracterstico y potencialmente
nocivo es la afectacin valvular. Una valvulitis intersticial aguda puede dar lugar a edema
valvular. Si no se trata, el grosor valvular aumentar, con fusin y retraccin u otro tipo de
destruccin de las valvas y las consiguientes alteraciones funcionales de estenosis o
insuficiencia. Una afectacin similar puede acortar, engrosar o fusionar las cuerdas tendinosas,
lo que contribuye a la insuficiencia de la vlvula alterada o produce una alteracin en una
vlvula no afectada. Un tercer mecanismo causal de la insuficiencia puede ser la dilatacin del
anillo valvular. La insuficiencia y la estenosis son los efectos habituales en las valvas de las
vlvulas mitral y tricspide; la artica suele hacerse primero insuficiente y slo en fases
avanzadas se torna estentica. La afectacin ms frecuente es la de la vlvula mitral a la que
sigue la artica, siendo rara la de la vlvula tricspide y muy rara la de la pulmonar.
En el miocardio y en otras zonas del corazn de los pacientes con carditis suelen encontrarse
ndulos de Aschoff.
La pericarditis fibrinosa inespecfica, a veces con derrame, slo se presenta en los enfermos
con inflamacin endocrdica y se resuelve casi siempre sin dejar secuelas permanentes.
Afectacin cutnea. La biopsia de los ndulos subcutneos muestra unas lesiones algo
parecidas a los ndulos de Aschoff, pero sin caractersticas que permitan distinguirlas de las de
la AR. Las lesiones histolgicas del eritema marginado son inespecficas.

SNTOMAS Y SIGNOS
Las cinco manifestaciones principales de la FR son la poliartritis migratoria, la corea, la carditis,
los ndulos subcutneos y el eritema marginado, que pueden aparecer solas o en
combinaciones y que producen muchos de los patrones clnicos de la enfermedad. Las
manifestaciones cutneas y subcutneas son raras y casi nunca aparecen solas, sino que
suelen desarrollarse en pacientes que ya muestran artritis, corea o carditis. La fiebre es
importante pero inespecfica.
La poliartritis migratoria es la manifestacin clnica ms frecuente, aunque puede haber
monoartritis. Las articulaciones son extremadamente dolorosas y sensibles a la palpacin y
pueden estar enrojecidas, calientes y tumefactas, a veces con derrame. Las ms afectadas son
los tobillos, las rodillas, los codos y las muecas. Los hombros, caderas y pequeas
articulaciones de las manos y pies tambin pueden participar en la afectacin, pero casi nunca
solas. Si se observa participacin de las articulaciones vertebrales, deber sospecharse otra
enfermedad.
El dolor articular y la fiebre suelen ceder en 2 sem, a menudo antes, y es raro que persistan
ms de 1 mes. En ausencia de carditis, la VSG (v. Exploraciones complementarias, ms
adelante) suele recuperar la normalidad en 3 meses.
Los sntomas de artralgia pueden deberse a una mialgia o tenodinia inespecficas de una
zona determinada; en los lugares de insercin de los msculos puede desarrollarse una
tenosinovitis. Estos sntomas se diferencian de la artralgia de la AR por la ausencia de
sensibilidad durante los movimientos pasivos de las articulaciones supuestamente afectadas.
La contraccin isomtrica de los msculos o tendones vecinos suele reproducir el dolor.
La corea puede aparecer sola o acompaada de otras manifestaciones reumticas (v. Corea
de Sydenham, cap. 271).

La carditis puede ocurrir sola y asociarse a roce pericrdico, soplos, cardiomegalia o

insuficiencia cardaca. En los primeros ataques de FR, la carditis afecta a alrededor del 50% de
los pacientes con artritis. En ausencia de artritis (o de corea), muchos pacientes con carditis
slo acuden al mdico cuando tienen fiebre elevada, una pericarditis dolorosa o si la
insuficiencia cardaca produce manifestaciones respiratorias, perifrica o abdominales. En los
dems casos, es decir alrededor del 50% de los adultos afectados, la lesin cardaca puede no
ser detectada hasta mucho despus.
Las manifestaciones ms frecuentes de la carditis son los soplos, que suelen ser evidentes ya
en la primera visita. El soplo diastlico blando de insuficiencia artica (que se oye mejor a lo
largo del borde esternal izquierdo) y el soplo presistlico de estenosis mitral (auscultable
focalmente por encima o por dentro del vrtice) pueden ser difciles de detectar.
Si durante las 2 a 3 sem siguientes no se produce un empeoramiento es raro que las
manifestaciones de la carditis aparezcan ms tarde. Como los soplos no suelen desaparecer y
es muy poco frecuente que aparezcan nuevos fenmenos cardacos, los mejores ndices de
respuesta teraputica no son las manifestaciones cardacas, sino las inflamatorias. En la
carditis no complicada, los signos de inflamacin aguda, incluida la VSG, suelen ceder en unos
5 meses. No parece que la FR produzca carditis crnica destructiva. Las cicatrices que deja la
lesin valvular aguda pueden contraerse, cambiando la lesin valvular; adems, pueden
desarrollarse alteraciones hemodinmicas secundarias en el miocardio, pese a la desaparicin
de la inflamacin aguda.
La insuficiencia cardaca puede pasar inadvertida en nios con una enfermedad aguda, ya
que sus sntomas difieren de los encontrados en los adultos. Los sntomas infantiles pueden
consistir en disnea sin estertores, nuseas y vmitos (por la hiperemia gstrica), dolor en el
hipocondrio derecho o en el epigastrio (por la distensin de la cpsula heptica) y tos perruna
improductiva (por la congestin pulmonar).
Los ndulos subcutneos, ms frecuentes sobre las superficies de extensin de las grandes
articulaciones, suelen coexistir con la carditis. En general, son indoloros, transitorios y
responden al tratamiento de la inflamacin articular o cardaca asociada.
El eritema marginado es una erupcin indolora, serpinginosa y plana que no deja cicatriz. Es
transitoria y a veces dura menos de 1 d. Aparece tardamente en relacin con la infeccin
estreptoccica desencadenante y, si ocurre cuando (o incluso despus) las dems
manifestaciones de la inflamacin reumtica estn cediendo, no debe confundirse con un
nuevo ataque.
Otras manifestaciones pueden consistir en dolor abdominal y anorexia, bien a travs de los
mecanismos hepticos descritos antes para la insuficiencia cardaca o por una linfadenitis
mesentrica concomitante. Debido a la leucocitosis y a la defensa abdominal, el cuadro puede
recordar al de una apendicitis aguda, sobre todo cuando no existen otras manifestaciones
reumticas.
La letargia, el mal estado general y la fatiga que suelen atribuirse a la FR pueden deberse a la
insuficiencia cardaca. Actualmente no se considera que la neumona o la pleuritis reumticas
sean especficas de la FR.
En alrededor del 5% de los pacientes pueden presentarse ataques prolongados de FR (ms
de 8 meses de duracin), con episodios de reactivacin espontnea de la inflamacin (con
manifestaciones clnicas y analticas) no relacionados con una infeccin estreptoccica ni con
la interrupcin del tratamiento antiinflamatorio. Lo ms probable es que estos episodios
repetitivos dentro de un ataque prolongado se asocien a carditis.

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS
Los marcadores inflamatorios generales son la VSG y la protena C reactiva. Con el mtodo
de Westergren, la VSG suele mostrar elevaciones superiores a 120 mm/h. El recuento
leucocitario llega a cifras de 12.000 a 20.000/ml o an mayores cuando se instaura un
tratamiento con corticosteroides. Existe una elevacin patolgica de la protena C reactiva;
como sta asciende y desciende con mayor rapidez que la VSG, un resultado negativo ayudar
a confirmar la ausencia de inflamacin en un paciente en el que la VSG alta persiste cuando el
ataque agudo ha cedido ya.
Los marcadores inflamatorios locales se encuentran en el lquido sinovial, aunque rara vez
hay que recurrir a la aspiracin para establecer el diagnstico o para dirigir el tratamiento. El
lquido suele ser claro y amarillento y muestra una elevacin del recuento leucocitario sobre
todo de los PMN; los cultivos son negativos.
Las alteraciones del ECG consisten en una prolongacin de PR que, aunque es la anomala
ms frecuente, no guarda buena correlacin con el pronstico ni con los dems signos de
carditis. La prolongacin de PR se debe al retraso de la conduccin elctrica auriculoventricular
que ocurre en alrededor del 30% de los pacientes con FR. Puede haber otras alteraciones del
ECG, secundarias a la pericarditis, a la dilatacin de las aurculas o los ventrculos o a
arritmias.

DIAGNSTICO
No existe ningn dato o prueba que, por s solos, sean patognomnicos. En general, el
diagnstico depende de los criterios de Jones modificados, que exigen pruebas de una
infeccin reciente por estreptococos del grupo A (escarlatina, cultivo farngeo positivo o
elevacin de la estreptolisina O o de otros ttulos de anticuerpos antiestreptoccicos) junto con
dos de los cinco criterios o manifestaciones mayores antes citadas en Sntomas y signos o una
de las mayores y dos menores (que son fiebre, artralgia, historia previa de FR, elevacin de la
VSG o de la protena C reactiva, leucocitosis y prolongacin del intervalo PR).
El diagnstico diferencial comprende la gota, la anemia drepanoctica, las leucemias, el LED, la
endocarditis emblica bacteriana, la enfermedad del suero, la enfermedad de Kawasaki, las
reacciones farmacolgicas, la artritis traumtica y la artritis gonoccica, enfermedades de las
que habitualmente pueden distinguirse por la historia o mediante los estudios complementarios
especficos. La AR juvenil sistmica (v. ms adelante) comienza a veces de una forma
relativamente brusca, con ocasional afectacin cardaca, por lo que puede confundirse con la
FR. Los pacientes con AR juvenil sistmica no tienen factor reumatoide ni anticuerpos
antinucleares, por lo que las estudios serolgicos no son tiles. La ausencia de un antecedente
de infeccin estreptoccica y la evolucin clnica prolongada de un episodio artroptico suelen
permitir establecer la distincin entre AR y artritis reumtica.
La carditis reumtica puede distinguirse de las cardiopatas congnitas que tienen soplos
especficos y en las que es frecuente la cianosis; cuando se trata de un diagnstico difcil, la
ecocardiografa, el cateterismo cardaco y la angiografa permiten diferenciar unos cuadros de
otros. La fibroelastosis endocrdica es una entidad rara que puede simular las alteraciones
cardacas reumticas, por lo que debe sospecharse cuando no existen pruebas convincentes
de lesiones reumticas o congnitas.

PRONSTICO
El pronstico depende de la gravedad de la carditis inicial. Cuando el ataque agudo produce
una carditis grave, puede quedar una cardiopata residual que suele empeorar con las
sucesivas recidivas de la fiebre reumtica a las que estos pacientes son especialmente

propensos. En la mitad de los pacientes en los que los episodios agudos se manifiestan por
una carditis leve sin cardiomegalia importante ni descompensacin, los soplos acaban por
desaparecer. El riesgo de recidivas es intermedio entre el riesgo escaso de los que no
desarrollan carditis y el riesgo alto de los que han tenido una carditis grave, pero cuando
aparecen pueden causar, o agravar, una lesin cardaca permanente. Los pacientes sin carditis
tienen menos probabilidades de sufrir recidivas reumticas y, si stas se producen, de
desarrollar carditis. Todas las dems manifestaciones de la FR curan sin dejar secuelas.

TRATAMIENTO
En general, en los casos de artritis, corea o insuficiencia cardaca, los pacientes han de limitar
sus actividades, adaptndose a la situacin. En ausencia de carditis, no es necesario
establecer limitaciones fsicas, una vez que el episodio agudo haya curado. En los pacientes
asintomticos pero con carditis, no se ha demostrado que el reposo estricto en cama sea
beneficioso y puede dar lugar a reacciones psicolgicas indeseables. Las limitaciones fsicas
para reducir o eliminar los sntomas slo parecen recomendables en los pacientes con
insuficiencia cardaca sintomtica.
En los enfermos que slo tienen artritis, el objetivo del tratamiento consiste en combatir el
dolor. En los casos leves, pueden administrarse codena u otros analgsicos de tipo AINE en
dosis relativamente pequeas. En los casos ms graves, puede ser necesario un tratamiento
agresivo con frmacos antiinflamatorios.
La aspirina se titula con una posologa creciente hasta que se obtiene la mejora clnica o se
produce toxicidad. Las mediciones de los niveles sanguneos o urinarios de los salicilatos slo
son necesarias para ayudar a evitar la toxicidad. En los nios y adolescentes, la posologa
inicial es de 60 mg/kg, divididos en 4 tomas diarias. Si esta pauta no resulta efectiva durante la
noche, puede incrementarse hasta 90 mg/kg al da siguiente y a 120 mg/kg al otro. Las dosis
ms altas deben fraccionarse en 5 o 6 tomas al da. No parece que las formulaciones con
revestimiento entrico, tamponados o de molculas de salicilatos complejos ofrezcan ventaja
alguna sobre la aspirina ordinaria. Las reacciones gstricas locales pueden evitarse (o tratarse)
tomando el frmaco con las comidas o con leche, o administrando anticidos 1/2 h antes de la
toma de la aspirina. La toxicidad de los salicilatos se manifiesta por zumbidos de odos, cefalea
o taquipnea y puede no aparecer hasta 1 sem o ms de recibir una posologa con dosis fijas. El
tratamiento consiste en reducir las dosis, si parece que el frmaco es eficaz, o en interrumpir su
administracin.
En los nios pueden utilizarse tambin otros AINE. Los intervalos entre las tomas son ms
largos y la toxicidad, incluidos los zumbidos de odos y la irritacin heptica, son menores. El
naproxeno y la indometacina existen en formulaciones lquidas y en comprimidos. El primero se
administra 2/d en dosis de hasta 20 mg/kg/d. La indometacina se administra 3/d en dosis de
hasta 3 mg/kg/d. Aunque no se han efectuado comparaciones rigurosas con la aspirina, parece
que los resultados son similares. Si, despus de 4 d, no se ha logrado un efecto teraputico, la
aspirina o el otro AINE utilizado deben ser sustituidos por un corticosteroide.
En los pacientes con carditis, el objetivo consiste en inhibir la inflamacin, al mismo tiempo
que se evita el rebrote. La primera eleccin recae en la aspirina u otro AINE; tras un ciclo de 8
sem, es raro que se produzcan rebotes y los efectos adversos son menos graves que los
derivados del tratamiento con corticosteroides en dosis altas. Sin embargo, si la carditis es
grave, y sobre todo si existe insuficiencia cardaca, la aspirina puede ser ineficaz; en estos
casos, debe iniciarse precozmente el tratamiento con corticosteroides, que puede consistir en
0,5 a 2 mg/kg/d de prednisona v.o. hasta un mximo de 60 mg/d divididos en 2 a 4 tomas. Si a
los 2 d no se ha controlado la inflamacin, puede recurrirse al succinato de metilprednisolona
en dosis de 30 mg/kg/d i.v. durante 3 d consecutivos. A continuacin, debe volverse a la dosis
oral completamente supresora de corticosteroides hasta que la VSG permanezca normal
durante al menos 1 sem, para iniciar despus un descenso progresivo de las dosis a un ritmo

de 5 mg cada 2 d. Para evitar los rebotes, al mismo tiempo que comienza la reduccin de los
corticosteroides se inicia la administracin de AINE, que se mantiene hasta 2 sem despus de
la interrupcin de aqullos. Los rebotes que se manifiestan slo por fiebre o dolor articular
suelen ceder de manera espontnea, pero ante una insuficiencia cardaca no controlada por los
frmacos cardiotnicos como la digoxina, debe reiniciarse la administracin de frmacos
antiinflamatorios. En los pacientes que sufren ataques prolongados con reactivaciones
espontneas de la carditis, el tratamiento con frmacos inmunosupresores puede ser eficaz.
Aunque la inflamacin postestreptoccica est bien desarrollada en el momento en que se
detecta la FR, los antibiticos son tiles para eliminar posibles microorganismos persistentes.
Las pautas adecuadas se describen en Infecciones estreptoccicas, captulo 157.
Tras un ataque agudo de FR (o de corea) la profilaxis antiestreptoccica debe mantenerse
de manera continua para evitar recidivas. La profilaxis ms eficaz es la que se hace con
penicilina G benzatina en una inyeccin i.m. mensual de 1,2 millones de U, pero estas
inyecciones son dolorosas y obligan a una atencin mdica mensual. La sulfadiazina, en una
sola dosis oral de 1 g/d (500 mg/d en nios 27 kg de peso), es tan eficaz como cualquier otro
tratamiento oral, incluido el de 400.000 U de penicilina G divididas en 2 tomas al da o el de 250
mg de penicilina V divididos en 2 tomas al da.
No se conoce la duracin ptima de la profilaxis antiestreptoccica. Algunos autores creen que
debe mantenerse de por vida en todos los pacientes con FR o corea, o en tanto mantengan
contactos con nios, en los que las tasas de portadores de estreptococos del grupo A son
altas. Otros recomiendan mantener la profilaxis slo durante los algunos aos a partir del
ataque agudo en todos los pacientes <18 aos, y durante el resto de la vida en los que sufren
lesiones cardacas graves.
Cuando la afectacin cardaca es leve (es decir, soplos pero sin cardiomegalia ni
descompensacin), puede mantenerse la profilaxis; si se interrumpe, es necesario instaurar un
tratamiento precoz de todas las infecciones estreptoccicas. En los pacientes con valvulopatas
reumticas confirmadas o sospechadas, debe hacerse una profilaxis de la endocarditis
bacteriana durante todas las intervenciones dentales o bucales que puedan provocar
hemorragias gingivales, en las intervenciones quirrgicas sobre la va respiratoria superior y en
las intervenciones o manipulaciones instrumentales del aparato GU o GI inferior. Las
recomendaciones al respecto de la American Heart Association se recogen en las tablas 270-1
y 270-2.

ARTRITIS REUMATOIDE JUVENIL

Artritis que se inicia a los 16 aos de edad o antes.
La artritis reumatoide juvenil (ARJ) es similar a la AR del adulto (v. cap. 50). La enfermedad
tiende a afectar a las articulaciones grandes y pequeas y puede interferir con el crecimiento y
el desarrollo. Puede producir una micrognatia (barbilla retrada) secundaria a la alteracin del
crecimiento mandibular.

SNTOMAS Y SIGNOS
En alrededor del 20% de los pacientes, el comienzo es sistmico (enfermedad de Still) con
fiebre elevada, erupcin, esplenomegalia, adenopatas generalizadas, serositis y una llamativa
leucocitosis con neutrofilia y trombocitosis. A veces, estas manifestaciones preceden a las de la
artritis. En los anlisis de sangre no se encuentran factor reumatoide ni anticuerpos
antinucleares.
En otro 40% de los pacientes, generalmente nias jvenes, el comienzo es oligoarticular y se
encuentran anticuerpos antinucleares en el 75% de los nios afectados. En casi el 20% de
ellos se observa una iridociclitis crnica que suele ser asintomtica y que slo se detecta
cuando se hacen exploraciones peridicas con lmpara de hendidura. Existe un subgrupo de
varones de mayor edad portadores del antgeno HLA-B27. Casi todos ellos desarrollan
posteriormente las manifestaciones clsicas de alguna de las espondiloartropatas
seronegativas, como la espondilitis anquilopoytica, la enfermedad inflamatoria intestinal, la
artropata psorisica o el sndrome de Reiter.
El comienzo poliarticular se observa en el 40% restante de casos y sus manifestaciones son,
por lo general, similares a las de la AR del adulto. El factor reumatoide suele ser negativo, pero
en algunos casos, sobre todo en nias adolescentes, puede ser positivo.

PRONSTICO Y TRATAMIENTO
El pronstico general suele ser mejor que en la AR del adulto y en el 50 a 75% de los casos se
logra la remisin completa. Este pronstico es menos favorable en los pacientes con comienzo
poliarticular y factor reumatoide positivo.
El tratamiento es similar al de los adultos, salvo por el hecho de que, en Estados Unidos, rara
vez se usa la aspirina debido al temor al sndrome de Reye (v. cap. 265) y a la eficacia
demostrada de los dems AINE.
Entre los AINE ms tiles en el tratamiento de la AR se encuentran el naproxeno, el ibuprofeno
y la indometacina. La posologa del naproxeno y de la indometacina es igual a la antes descrita
para la fiebre reumtica. La del ibuprofeno es de 20 a 40 mg/kg/d divididos en 4 tomas.
Si se usa, la aspirina es eficaz en grandes dosis antiinflamatorias (80 a 130 mg/kg/d); cuando
se administran dosis altas, deben controlarse los niveles sricos de los salicilatos, para que se
mantengan dentro del abanico teraputico (20 a 30 mg/dl [1,45 a 2,15 mol/l]). Con estas dosis
puede producirse una elevacin de la AST, que volver a la normalidad cuando se interrumpa
el tratamiento. Salvo en los casos de enfermedad sistmica grave, suele ser posible evitar la
administracin de corticosteroides sistmicos. Los mayores peligros de la administracin
prolongada de estos frmacos en los nios son el retraso del crecimiento, la osteoporosis y la
osteonecrosis. Pueden administrarse corticosteroides intraarticulares, ajustando sus dosis al
menor tamao de las articulaciones del nio. Como frmacos de segunda lnea, el metotrexate
y la hidroxicloroquina son tiles para tratar la enfermedad poliarticular. La monitorizacin
analtica de los efectos adversos del metotrexate, tales como la depresin de la mdula sea y
la toxicidad heptica, consiste en vigilar la frmula y recuento leucocitario y las determinaciones
de AST, ALT y albmina. Cuando se administra hidroxicloroquina, es necesario efectuar
exploraciones de los campos visuales. En ocasiones se recurre a la sulfasalazina, sobre todo
ante la sospecha de una espondiloartropata. En la actualidad, el oro y la penicilamina i.m. se
utilizan slo rara vez. (El uso de los compuestos de oro en la AR se discute en Artritis
reumatoide, cap. 50.)
El ejercicio, las frulas y otras medidas de apoyo ayudan a evitar las contracturas. Tambin
pueden ser tiles los aparatos adaptativos.
Es necesario practicar frecuentes exploraciones oftalmolgicas para detectar la iridociclitis
asintomtica y su frecuencia depender del riesgo (v. cap. 98). En un paciente de diagnstico
reciente con un comienzo oligoarticular, la exploracin se har cada 3 a 4 meses, mientras que
en casos de comienzo poliarticular puede hacerse cada 6 meses, permitiendo as iniciar un
tratamiento precoz con colirios de corticosteroides y midriticos.

ENFERMEDADES FRECUENTES DE LA CADERA, LA RODILLA

Y EL PIE
Cuando el nio se desarrolla, su sistema musculoesqueltico cambia de forma espectacular en
sus angulaciones, rotaciones y crecimiento longitudinal. Muchos de los problemas de la
extremidades inferiores estn relacionados con estas variaciones y mejoran o empeoran con el
crecimiento.
Su valoracin requiere el anlisis sucesivo de todas las partes de la extremidad. Las asimetras
o las deformidades progresivas suelen ser patolgicas y debe buscarse una causa neurolgica
(p. ej., mielodisplasia, parlisis cerebral). Hay que comprobar la movilidad de cada articulacin
y verificar la angulacin o rotacin del fmur, las rodillas y los pies con el paciente en
bipedestacin, sentado y en decbito prono.

ENFERMEDADES DE LAS CADERAS

La torsin interna del fmur es frecuente en los nios y la anteversin femoral anterior
disminuye desde los 40 existentes al nacimiento a 15 en la adolescencia. Una anteversin
femoral marcada da lugar a unas piernas en X, desviacin interna de los dedos de los pies y
marcha torpe. La posicin en W del nio al sentarse y la postura en decbito prono durante
el sueo con las piernas extendidas o flexionadas (posicin rodilla-trax) y en rotacin interna
exacerban el problema, por lo que deben evitarse. Si las alteraciones persisten despus de los
8 aos, es necesario consultar con un ortopeda.
La torsin femoral externa es frecuente antes de que el nio comience a andar y
aparentemente se debe a una contraccin de los tejidos blandos en abduccin y rotacin
externa, secundaria a la postura intrauterina. La postura en decbito prono durante el sueo
con las piernas en rotacin externa puede mantener la situacin. Para corregirla, puede ser til
hacer una rotacin interna de las extremidades inferiores durante los cambios de paales,
aunque la mayora de los casos se corrigen espontneamente cuando el nio comienza a
caminar. Est indicado hacer una exploracin completa para descartar la luxacin de la cadera
(v. Anomalas musculoesquelticas, cap. 261).
El dolor de la cadera y la cojera son caractersticos del deslizamiento de la epfisis capital del
fmur en los adolescentes o, en nios ms pequeos, de la necrosis avascular de la cabeza
femoral (enfermedad de Legg-Calv-Perthes), comentada ms adelante en Osteocondrosis. A
veces, el dolor irradia a la rodilla o a la parte anterior del msculo. Un diagnstico precoz
supone una importante mejora del resultado final. El deslizamiento suele ser lento y afecta
sobre todo a adolescentes varones obesos. En el 20% de los casos es bilateral. La causa se
desconoce, aunque se sospecha que intervienen factores hormonales. Las radiografas
confirman el diagnstico y permiten excluir la displasia y las alteraciones degenerativas del
acetbulo. El tratamiento consiste en la colocacin quirrgica de una aguja a travs de la
cabeza femoral y de la epfisis, para evitar la progresin del deslizamiento.

ALTERACIONES DE LA RODILLA
Las deformidades angulares fmoro-tibiales o de la rodilla pueden ser de dos tipos: piernas
arqueadas (genu varus) o piernas en tijera (genu valgus). Si no se tratan, ambos tipos pueden
ser una causa de artrosis de rodilla en el adulto.
La rodilla en varo es frecuente en los lactantes, pero suele corregirse hacia los 18 meses. Si
persiste o progresa, debe sospecharse una enfermedad de Blount (osteocondrosis de la tibia).
El diagnstico precoz de la enfermedad de Blount es difcil, ya que las radiografas pueden ser
normales (v. en Anomalas musculoesquelticas, cap. 261). Hay que descartar el raquitismo. El
tratamiento con una frula nocturna Danish puede ser eficaz si se inicia precozmente, pero a
menudo hay que recurrir a la ciruga.
Las rodillas en valgo son menos frecuentes e incluso grados intensos de deformidad suelen
haberse corregido espontneamente cuando el nio alcanza los 9 aos. Es necesario excluir
una displasia esqueltica o una hipofosfatasia. Si persiste una deformidad importante despus
de los 10 aos de edad, el tratamiento deber consistir en la fijacin quirrgica de la epfisis
femoral distal interna.
En general, el dolor de la rodilla acompaado de tumefaccin sobre la tuberosidad tibial
en un adolescente se debe a la enfermedad de Osgood-Schlatter (v. ms adelante en
Osteocondrosis), aunque tambin puede ser secundario a una condromalacia rotuliana
(ablandamiento del cartlago articular de la rtula). Aparentemente, las angulaciones o
rotaciones de la pierna producen condromalacia rotuliana por desequilibrio de los elementos
del cudriceps, con mala alineacin de la rtula durante el movimiento. El dolor de la rodilla

aparece sobre todo al subir o bajar escaleras. El tratamiento consiste en refuerzo isomtrico del
cudriceps, medicacin analgsica y evitar las actividades que provocan el dolor.
Durante el crecimiento se produce una torsin o giro de la tibia, que pasa de una rotacin
lateral externa de 0 al nacimiento a los 20 en el adulto. Es raro que la rotacin externa de la
tibia suponga un problema. La torsin interna o medial es frecuente al nacimiento, pero mejora
cuando el nio crece. Entre sus causas posibles se encuentran el raquitismo y los problemas
neurolgicos. El cuadro da lugar a una rodilla en varo con desviacin hacia dentro de los dedos
de los pies.
Para valorar la torsin de la tibia, se hace sentar al paciente con las rodillas en flexin de 90,
dejando que las piernas cuelguen libremente. A continuacin, se alinean el eje longitudinal de
la tibia y la tuberosidad tibial con el 2. metacarpiano. Se traza una lnea imaginaria entre los
dos malolos. Visto a lo largo de la tibia, el ngulo con que se corten las dos lneas
corresponder aproximadamente al grado de torsin tibial externa o interna. Cuando el giro del
pie supera ms de 20 existe tambin torsin tibial interna y cuando la rotacin lateral del pie es
superior a 30, la tibia se encuentra en torsin lateral. Tambin debe valorarse la marcha.
La torsin interna de la tibia puede mejorar con ejercicios pasivos (rotacin externa del pie) o
zapatos correctores (con cuas en la parte interna del taln y externa de la planta, taln de
torques de Thomas). Si la torsin persiste despus de los 7 aos, ser necesario consultar con
un ortopeda.

ALTERACIONES DE LOS PIES

Las alteraciones del antepi afectan a 1 de cada 100 recin nacidos. Afortunadamente, casi
todas ellas son funcionales, como sucede con el metatarso aductor, y no anatmicas, como el
pie zambo parcial (pie en varo) o el metatarso varo.
En el metatarso aductor, en antepi est en aduccin y, en reposo, puede estar en
supinacin. En general, es posible abducir y evertir pasivamente el pie ms all de la posicin
neutra mediante estimulacin de la planta, pero a veces el pie afectado se encuentra rgido y
no puede llevarse a la posicin neutra. El cuadro suele curar sin tratamiento durante el primer
ao de vida. Las deformidades fijas han de tratarse con yesos correctores.
El metatarso en varo es una subluxacin intrauterina que no mejora despus del nacimiento,
por lo que es necesario recurrir a yesos correctores.
La pronacin, el pie plano y el pie planovalgo se reconocen por el aplanamiento del arco
longitudinal interno del pie con desviacin hacia fuera de este. Hay asimismo eversin del
retropi y eversin y abduccin del antepi. Muchas veces parece que los lactantes tienen el
pie plano debido a la almohadilla de grasa que poseen bajo del arco longitudinal interno. Si la
deformidad es funcional, el arco suele restablecerse cuando el nio se pone de puntillas. La
mayora de los nios tienen cierto grado de pronacin cuando comienzan a andar, debido a la
laxitud ligamentosa y a la amplia base de la marcha, pero esta situacin se corrige sin
tratamiento hacia los 2 1/2 aos de edad. Cuando el pie sufre dolores o calambres, estn
indicados los zapatos correctores (con un arco de apoyo o zapatos con un largo refuerzo
interno y un taln de Thomas).

ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL TEJIDO CONJUNTIVO

SNDROME DE EHLERS-DANLOS
Enfermedad del colgeno caracterizada por hipermovilidad articular, hiperelasticidad drmica y
fragilidad generalizada de los tejidos.
Aunque la enfermedad se transmite habitualmente de forma autosmica dominante, se trata de
una entidad heterognea con nueve tipos, que se diferencian por las mutaciones de distintos
genes implicados en la estructura u ordenacin de las diferentes clases de colgenos (v. tabla
270-3). En las formas habituales autosmicas dominantes no se han encontrado cambios
histolgicos o bioqumicos especficos, aunque se cree que existe un defecto de los enlaces
cruzados de las fibras de colgeno.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

Los sntomas y signos son muy variables y dependen de la mutacin gentica especfica y del
fenotipo resultante.
La piel puede estirarse varios centmetros pero, una vez liberada, recupera su posicin normal.
Se observan amplias cicatrices cutneas papirceas sobre las prominencias seas, sobre todo
en codos, rodillas y crestas tibiales. El grado de hipermovilidad articulares variable, pero puede
ser muy acusado. En algunos pacientes existe una peligrosa tendencia a las hemorragias. En
los extremos de las cicatrices o en los puntos de presin se forman a menudo excrecencias

carnosas (seudotumores moluscoides). Tambin es posible palpar, u observar en las

radiografas, unos ndulos esfricos subcutneos calcificados.
Los traumatismos poco importantes producen a veces heridas muy anchas y abiertas, aunque
con escasa tendencia a la hemorragia; adems, suelen ser difciles de suturar porque, al
hacerlo, la fragilidad del tejido facilita su desgarro. Esta misma fragilidad de los tejidos
profundos puede facilitar las complicaciones quirrgicas. Son frecuentes los derrames
sinoviales, las esguinces y las luxaciones. El 25% de los pacientes sufren cifoescoliosis
vertebral, el 20% tienen deformidades torcicas, en el 5% hay pie equinovaro y en el 1% se
encuentra una luxacin congnita de la cadera. El 90% de los pacientes adultos tienen pies
planos. Tambin son frecuentes las hernias y los divertculos GI. Las perforaciones y las
hemorragias espontneas del aparato GI son raras y lo mismo sucede con los aneurismas
disecantes de la aorta y la rotura espontnea de las grandes arterias. En algunos pacientes se
encuentra un rin en esponja. La fragilidad de los tejidos maternos puede ser una causa de
parto prematuro y, si es el feto el afectado, el parto prematuro puede deberse a la fragilidad de
las membranas fetales, con la consiguiente rotura precoz. Adems, la fragilidad hstica materna
puede complicar una episiotoma o una cesrea, dando lugar a hemorragias pre, intra o
postparto. En los adultos es frecuente la miopa y en la forma ocular-escolitica se ha descrito
fragilidad de la esclertica y perforacin del globo ocular.

PRONSTICO Y TRATAMIENTO
Aunque son muchas las complicaciones que pueden ocurrir, la esperanza de vida es normal.
La prevalencia de complicaciones mortales puede ser muy alta en una minora de las familias
afectadas.
No existe tratamiento especfico. Deben evitarse los traumatismos, a lo que puede ayudar el
uso de ropa almohadillada y protectora. Si es necesario practicar una intervencin quirrgica, la
hemostasia deber ser muy cuidadosa. Las heridas se suturarn meticulosamente, evitando la
tensin del tejido. Es imprescindible mantener una supervisin obsttrica durante el embarazo y
el parto. Debe proporcionarse consejo gentico.

SNDROME DE MARFAN
Enfermedad del tejido conjuntivo que ocasiona anomalas oculares, esquelticas y
cardiovasculares.
Se transmite de forma autosmica dominante. El defecto biomolecular bsico se debe a las
mutaciones del gen que codifica una protena de la matriz extracelular llamada fibrilina-1. El
defecto estructural principal es la alteracin de la capa media de la aorta, que histolgicamente
se caracteriza por alteraciones similares a las de la necrosis qustica de la media de Erdheim.
El sndrome de hipermovilidad marfanoide y la aracnodactilia contratural congnita son
variantes raras de la enfermedad.

SNTOMAS Y SIGNOS
La gravedad es muy variable. La talla de los pacientes es superior a la media correspondiente
a su edad y familia, con una envergadura que supera a la altura. Los dedos son
desproporcionadamente largos y delgados (aracnodactilia) y es frecuente una deformidad del
esternn, que puede estar desplazado hacia afuera (pectus carinatum) o hacia dentro (pectus
excavatum). A menudo se observan hiperextensibilidad de las articulaciones, curvatura hacia
atrs de las piernas y rodillas (genu recurvatum), pies planos y cifoescoliosis. Las hernias son
frecuentes y la grasa subcutnea suele ser escasa. Muchos enfermos tienen paladar ojival.

Las manifestaciones oculares consisten en subluxacin o luxacin de los cristalinos (ectopia

lentis) e iridodonesis (temblores del iris). Con frecuencia puede verse el borde del cristalino
luxado a travs de la pupila no dilatada. Tambin puede haber una intensa miopa y a veces se
producen desprendimientos espontneos de la retina.
Las lesiones cardiovasculares se deben a la debilidad de la media artica en las reas
sometidas a las mayores tensiones hemodinmicas. La aorta ascendente sufre una dilatacin
progresiva o una diseccin aguda que comienza en los senos coronarios y que puede ocurrir
desde el primer al quinto decenio de la vida. Los signos radiolgicos de dilatacin artica
pueden ir precedidos de insuficiencia valvular. Puede desarrollarse una endocarditis
bacteriana. Tambin pueden encontrarse prolapso o insuficiencia de la vlvula mitral, debidos a
valvas o cuerdas tendinosas redundantes y que dan lugar a chasquidos sistlicos y soplos
telesistlicos. Se han descrito alteraciones qusticas de los pulmones y neumotrax espontneo
de repeticin.

DIAGNSTICO
El diagnstico puede ser difcil, ya que muchos pacientes apenas tienen manifestaciones
importantes ni alteraciones histolgicas o bioqumicas especficas, por lo que no existen
pruebas diagnsticas objetivas. El diagnstico se establece por las manifestaciones
cardiovasculares, oculares y esquelticas, sobre todo en presencia de una historia familiar
positiva. Existen muchos casos de sndrome de Marfan parcial en los que el diagnstico es
dudoso. La homocistinuria puede simular parcialmente este sndrome, del que puede
distinguirse mediante la demostracin de homocistina en la orina. No es posible el diagnstico
prenatal y es importante proporcionar un consejo gentico adecuado.

TRATAMIENTO
En las nias muy altas, la induccin de una pubertad precoz hacia los 10 aos con estrgenos
y progesterona puede reducir la talla final. Los b-bloqueantes disminuyen la brusquedad de la
eyeccin ventricular, reduciendo as la progresin de la dilatacin de la raz artica y el riesgo
de diseccin. A los pacientes en que los dimetros articos aumentan ms de 5 cm puede
ofrecrseles un tratamiento quirrgico que permita prolongar su esperanza de vida.

CUTIS LAXA
Enfermedad rara, caracterizada por una piel laxa que cuelga formando pliegues sueltos.
Existen dos formas relativamente benignas que se transmiten, respectivamente, de forma
autosmica dominante y recesiva, esta ltima con retraso mental y laxitud articular. Otra forma,
potencialmente letal con complicaciones cardiorrespiratorias, se hereda de forma autosmica
recesiva. La cutis laxa de tipo adquirido es un trastorno raro que ocurre tras una enfermedad
febril o una exposicin a determinados frmacos, como en la reaccin por hipersensibilidad a la
penicilina o en hijos de madres tratadas con penicilamina. No se conoce cual es el defecto
bsico. En todas las formas, el estudio histolgico de la piel demuestra una fragmentacin de
las fibras de elastina.

SNTOMAS, SIGNOS Y COMPLICACIONES

En las formas hereditarias, la laxitud drmica puede aparecer desde el nacimiento o
desarrollarse ms tarde y afectar a las zonas en las que la piel es normalmente laxa y colgante,
sobre todo en la cara; los nios afectados tienen una facies triste o churchilliana, con una
nariz ganchuda caracterstica. Adems, son frecuentes las hernias y divertculos GI. En los
pacientes con afectacin grave, el enfisema pulmonar progresivo puede provocar un cor
pulmonale.

La cutis laxa adquirida difiere clnicamente de las formas genticas (aparicin tarda, distinta
distribucin y aspecto de la anomala de la piel y ausencia de nariz ganchuda). Afecta
generalmente a nios y adolescentes y se manifiesta despus de una enfermedad grave con
fiebre, poliserositis o eritema multiforme. En los adultos, puede desarrollarse de manera
insidiosa y provocar la muerte, debida a la rotura artica o a las complicaciones pulmonares.

DIAGNSTICO DIFERENCIAL Y TRATAMIENTO

En la cutis laxa tpica no existen ni la fragilidad drmica ni la hipermovilidad aguda que se
observan en el sndrome de Ehlers-Danlos. A veces se encuentran reas localizadas de piel
laxa en otras enfermedades, por ejemplo, el sndrome de Turner (v. cap. 261), en el que las
mujeres afectadas tienen pliegues cutneos laxos en la base del cuello que se ponen en
tensin cuando la nia crece produciendo un pterigion, o la neurofibromatosis (v. cap. 183), en
la que ocasionalmente se desarrollan neuromas plexiformes en forma de pndulo que son
unilaterales y tienen una configuracin y textura que los distingue de la cutis laxa.
No existe ningn tratamiento especfico. Los resultados de la ciruga plstica son menos
satisfactorios en la cutis laxa adquirida, aunque mejoran considerablemente el aspecto en los
casos hereditarios; la cicatrizacin no suele presentar problemas, aunque la laxitud drmica
puede reaparecer. Las complicaciones cardiorrespiratorias deben tratarse de la forma
adecuada.

MUCOPOLISACARIDOSIS
Enfermedades que se caracterizan por un aumento de la excrecin urinaria de
mucopolisacridos, con manifestaciones sistmicas variables entre las que se encuentran una
facies caracterstica, displasia esqueltica, retraso mental, opacidad corneal y
hepatoesplenomegalia.
Las caractersticas clnicas, el defecto bioqumico gentico especfico y el pronstico son
peculiares de los distintos tipos, cada uno de ellos identificado por el mucopolisacrido
presente en la orina (v. tabla 270-4). Se conocen las deficiencias enzimticas primarias; con
excepcin del tipo II, que se transmite ligado al cromosoma X, todas las dems formas son
autosmicas recesivas.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

En general, las caractersticas clnicas no son evidentes al nacimiento. Durante la lactancia y la
infancia, van aparenciendo la talla baja, la displasia sea, el hirsutismo y un desarrollo anormal;
adems, la caracterstica facies tosca, con labios gruesos, boca abierta y puente nasal
aplanado ayudan a hacer el diagnstico. Dependiendo de la forma, el retraso mental se
manifiesta generalmente durante los primeros aos de la vida. Tambin puede ayudar la
historia familiar.
Es posible hacer el diagnstico prenatal mediante la determinacin de la actividad enzimtica
en el cultivo de clulas del lquido amnitico o en las muestras de biopsias de vellosidades
coriales. Como los resultados falsos, tanto positivos como negativos, son frecuentes, es
necesario tener cuidado al interpretar las pruebas de deteccin sistemtica postnatales
efectuadas en la orina. Incluso en los pacientes gravemente afectados, las pruebas pueden ser
negativas durante las primeras etapas de la lactancia. El diagnstico se confirma analizando la
actividad enzimtica especfica en los linfocitos, en los cultivos de fibroblastos o, en algunos
tipos, en el suero. Las alteraciones radiolgicas del esqueleto son tpicas de una disostosis
mltiple y, aunque su gravedad vara con los tipos, suelen ser lo bastante especficas como
para permitir el diagnstico preciso. No obstante, estas manifestaciones radiolgicas cambian
considerablemente durante la infancia y su interpretacin ha de hacerse con gran cuidado.

TRATAMIENTO
No existe tratamiento especfico. Los intentos de sustituir la enzima deficitaria mediante infusin
de plasma o injertos de piel slo han logrado xitos limitados y transitorios. El trasplante de
mdula sea ha dado lugar a la remisin bioqumica en algunos casos, pero la alteracin
intelectual no mejora y la morbilidad y mortalidad siguen siendo elevadas.

OSTEOCONDRODISPLASIAS
(Displasias esquelticas de origen gentico)
Enfermedades en las que las alteraciones del crecimiento seo o cartilaginoso causan el mal
desarrollo del esqueleto; en muchas de ellas existe enanismo.
En algunas entidades raras se ha implicado al colgeno tipo II, pero en la mayora el defecto
bsico sigue siendo desconocido; en algunas se han descrito anomalas histolgicas
especficas.
En la tabla 270-5 se recogen los sntomas y signos de los tipos ms importantes. La
acondroplasia es la ms frecuente y mejor conocida, pero existen otros muchos tipos de
enanismo con miembros cortos que tienen diferencias manifiestas con ella en cuanto a los
antecedentes genticos, la evolucin y el pronstico, por lo que resulta esencial establecer el
diagnstico preciso de cada caso.

El trmino enanismo letal con extremidades cortas se refiere a las ostecondrodisplasias letales
(o potencialmente letales) que se manifiestan al nacimiento como un enanismo con
extremidades cortas (v. tabla 270-6).

DIAGNSTICO Y TRATAMIENTO
Las alteraciones radiolgicas son diagnsticas, por lo que en los recin nacidos afectados es
obligado hacer un estudio radiogrfico. Esto es importante, incluso aunque el nio nazca
muerto, ya que la precisin diagnstica es esencial para el consejo gentico. En algunos casos
puede hacerse un diagnstico prenatal mediante fetoscopia o ecografa (cuadros en los que el
acortamiento de las extremidades fetales es intenso). Las nuevas tcnicas radiolgicas y de
biologa molecular permitirn mejorar la exactitud diagnstica.
En algunos tipos no letales se ha demostrado que el tratamiento quirrgico puede ser til (p.
ej., prtesis de cadera). La hipoplasia de la apfisis odontoides es una caracterstica
inconstante de muchos tipos, pero que predispone a la subluxacin de la 1. y 2. vrtebras
cervicales y puede causar la compresin de la mdula. Por tanto, antes de la intervencin,
debe hacerse un estudio radiogrfico de la apfisis odontoides ya que, si el resultado es
anormal, deber mantenerse cuidadosamente sujeta la cabeza del paciente durante la
hiperextensin para la intubacin anestsica.
El conocimiento del patrn hereditario de la mayor parte de los tipos permite proporcionar un
consejo gentico eficaz.
Organizaciones como Little People of America proporcionan contactos sociales a las personas
afectadas y defienden sus derechos. Existen asociaciones similares en Australia y Gran
Bretaa.

OSTEOPETROSIS
(Huesos marmreos)
Enfermedades caracterizadas por un aumento de la densidad sea y anomalas del modelado
del esqueleto.
Estos procesos pueden clasificarse segn que predominen la esclerosis o el defecto de
modulacin de los huesos: osteoesclerosis, displasia craneotubulares e hiperostosis
craneotubulares. Algunos cuadros son relativamente benignos, mientras que otros son
progresivos y mortales. La distorsin facial secundaria al crecimiento excesivo de los huesos
es, a veces, intensa. La mala oclusin de los dientes puede requerir cuidados ortodncicos
especiales. En algunos casos, es necesaria la intervencin quirrgica descompresiva para
aliviar el aumento de la presin intracraneal o para liberar a los nervios faciales o auditivos
atrapados.

OSTEOESCLEROSIS
Aumento de la densidad esqueltica con escasas alteraciones de la modulacin.
La osteopetrosis con manifestaciones tardas aparece durante la infancia, la adolescencia o
los primeros aos de la vida adulta. La enfermedad de Albers-Schnberg se refiere
exclusivamente a la forma benigna o tarda de osteopetrosis que se transmite de forma
autosmica dominante y que es relativamente frecuente, con una amplia distribucin geogrfica
y tnica. Los pacientes pueden permanecer asintomticos, de forma que el diagnstico se hace
por casualidad cuando se toman radiografas por otros motivos. La facies, el psiquismo y la
esperanza de vida son normales y su salud general, buena. En ocasiones, el primer sntoma es
una parlisis facial o una sordera secundaria a la compresin de los nervios craneales a causa
del crecimiento seo. Una complicacin rara es una anemia ligera.
En la mayora de los casos, el estudio radiolgico del esqueleto es normal en el momento del
nacimiento y la esclerosis sea se va manifestando a medida que progresa la infancia. La
afectacin sea es general pero salpicada y, a veces, respeta la extremidades. El crneo es
denso y los senos pueden estar obliterados. En la columna, la esclerosis de las placas
terminales de las vrtebras da lugar a una imagen tpica en franjas horizontales (camiseta de
rugby). En algunos pacientes puede ser necesario tratar la anemia con transfusiones o
esplenectoma.
La osteopetrosis con manifestaciones precoces (forma autosmica recesiva, precoz,
maligna o congnita de osteopetrosis que se manifiesta durante la lactancia) en una
enfermedad rara pero potencialmente mortal. El hipercrecimiento seo altera la funcin de la
mdula sea y sus sntomas iniciales consisten en retraso del crecimiento, hematomas
espontneos, tendencia a la hemorragia y anemia. En los estadios avanzados se encuentran
hepatoesplenomegalia y parlisis de los nervios ptico, oculomotores y facial. Durante el primer
ao de vida, el nio puede morir por anemia, infeccin fulminante o hemorragia.
La caracterstica radiolgica predominante es el aumento generalizado de la densidad sea.
Las placas penetradas de los huesos largos muestran bandas en las regiones metafisarias y
estriaciones longitudinales en los difisis. A medida que el cuadro progresa, los extremos de los
huesos largos, sobre todo el proximal del hmero y el distal del fmur, desarrollan un
ensanchamiento evidente. En el interior de las vrtebras, pelvis y huesos tubulares se forma
hueso nuevo (endohueso), el crneo aumenta de espesor y la columna adopta un aspecto
en camiseta de rugby.

Aunque en algunos lactantes se han obtenido excelentes resultados iniciales con el trasplante
de mdula sea, se ignora an cual ser el pronstico a largo plazo de la intervencin.
La osteopetrosis con acidosis tubular renal es un cuadro autosmico recesivo asociado a
debilidad, talla baja y retraso del crecimiento. La imagen radiogrfica del esqueleto es densa,
existe acidosis tubular renal y hay un defecto de la actividad de la anhidrasa carbnica
eritrocitaria.
La picnodisostosis es una enfermedad autosmica recesiva en la que la talla baja se
manifiesta ya durante la primera infancia; la talla del adulto no supera los 150 cm. Durante la
infancia se pueden reconocer otras manifestaciones, como el aumento del tamao del crneo,
manos y pies cortos y anchos, uas distrficas y esclerticas azules. Las personas afectadas
son muy parecidas entre ellas, con caras pequeas, barbillas hundidas y dientes mal
implantados y con caries. Tienen un crneo prominente y la fontanela anterior permanece
abierta. Las falanges terminales son cortas y las uas de las manos, displsicas. Una
complicacin de la picnodisostosis son las fracturas patolgicas.
En las radiografas se aprecia esclerosis sea ya desde la infancia, aunque sin estriaciones ni
formacin de endohueso. La densidad del crneo no es excesiva, pero las fontanelas
permanecen abiertas y existen mltiples huesos wormianos. Los husos faciales y los senos
paranasales son hipoplsicos y el ngulo mandibular es obtuso. Las clavculas pueden ser
grciles, con escaso desarrollo de sus porciones laterales; las falanges distales son
rudimentarias.

DISPLASIAS CRANEOTUBULARES
Anomalas del modelado de los huesos con escasos signos de esclerosis sea.
La displasia metafisaria (enfermedad de Pyle) es un raro cuadro autosmico recesivo que a
menudo se confunde semnticamente con la displasia craneometafisaria (v. ms adelante). Las
personas afectadas son clnicamente normales, salvo por la deformidad en valgo de las rodillas
y las ocasionales escoliosis y fragilidad sea. El diagnstico suele ser accidental, cuando se
toman radiografas por otros motivos.
En contraste con la escasez de signos clnicos, las alteraciones radiolgicas son llamativas. El
modelado de los huesos largos es insuficiente y tienen unas corticales finas. En los huesos
tubulares de las piernas se aprecia un acusado ensanchamiento en forma de matraz de
Erlenmeyer, sobre todo en el extremo inferior de los fmures. El crneo est casi siempre
respetado, salvo por una prominencia supraorbitaria; el ngulo mandibular es obtuso y se
observa una gran expansin de los huesos pelvianos y de la caja torcica.
En comparacin con los dems procesos de este grupo, la displasia craneometafisaria es
relativamente frecuente y se transmite de forma autosmica dominante. Durante la lactancia,
aparecen un abombamiento paranasal y una expansin progresiva y engrosamiento del crneo
y la mandbula que producen distorsin de la mandbula y la cara. El crecimiento seo provoca
atrapamiento y compresin de los pares craneales, sobre todo del VII y el VIII. La mala oclusin
de la mandbula puede ser molesta y la obliteracin parcial de los senos predispone a las
infecciones nasorrespiratorias de repeticin. La talla y el estado general de salud pueden ser
normales; no obstante, como complicacin rara y grave, puede desarrollarse una elevacin
progresiva de la presin intracraneal.
Las alteraciones radiolgicas dependen de la edad y suelen ser evidentes ya hacia los 5 aos.
La caracterstica craneal ms importante es la esclerosis, que alcanza su mxima intensidad en
la base, aunque la bveda siempre presenta algn grado de afectacin. Los huesos largos
tienen metfisis anchas y en forma de maza, sobre todo el extremo inferior del fmur. Sin

embargo, estos cambios son muchos menos intensos que en la enfermedad de Pyle (v. ms
atrs). La columna y la pelvis estn respetadas.
La displasia frontometafisaria, entidad que se manifiesta ya desde la primera infancia, se
hereda de dos formas, una autosmica dominante y otra ligada al cromosoma X. El prominente
reborde supraorbitario simula una visera. La mandbula es hipoplsica con una constriccin
anterior. Las anomalas dentales son frecuentes y los adultos desarrollan una sordera que se
debe al estrechamiento escleroso de los orificios acsticos internos y del odo medio. Los
huesos largos de las piernas presentan angulaciones moderadas. Las contracturas progresivas
de los dedos pueden parecerse a las de la AR. La talla es normal y el estado general de los
pacientes es bueno.
En las radiografas se observa un evidente hipercrecimiento de la regin frontal, con zonas de
esclerosis parcheada en la bveda craneal. Los cuerpos vertebrales son displsicos pero no
muestran esclerosis. Las crestas ilacas presentan un ensanchamiento brusco y el estrecho
superior de la pelvis est deformado. Las cabezas femorales estn ensanchadas y expandidas,
con una deformidad en valgo de la cadera. Los huesos de los dedos estn poco modelados y
muestran erosiones y reduccin del espacio articular.

HIPEROSTOSIS CRANEOTUBULARES
Hipercrecimiento seo que produce tanto una alteracin del contorno como un aumento de la
densidad de los huesos.
La hiperostosis endosteal (enfermedad de Buchem) es una enfermedad que suele heredarse
de forma autosmica recesiva, aunque se ha descrito una variante leve autosmica dominante.
Hacia la mitad de la infancia, los pacientes presentan hipercrecimiento y distorsin de la
mandbula y las cejas. Posteriormente, el atrapamiento de los nervios craneales conduce a la
parlisis facial y a la sordera. La esperanza de vida y la talla son normales y los huesos no son
frgiles. Las principales caractersticas radiolgicas son el ensanchamiento y la esclerosis de la
bveda y la base del crneo y de la mandbula. En las difisis de los huesos largos se observa
engrosamiento endosteal. La descompresin quirrgica de los nervios atrapados puede
mejorar algunos de los sntomas.
La esclerosteosis es un cuadro autosmico recesivo que alcanza su mayor prevalencia entre
los afrikaners de Sudfrica. En la primera infancia, aparece un hipercrecimiento con esclerosis
del esqueleto que afecta fundamentalmente al crneo. A menudo, la talla y el peso de los
pacientes son excesivos y a veces el proceso se manifiesta por sordera y parlisis facial
secundarias al atrapamiento de los pares craneales. La distorsin de la cara, que comienza a
hacerse evidente hacia los 10 aos, llega a ser muy intensa. En los adultos, el aumento de la
presin intracraneal puede provocar cefaleas y se han descrito casos de muerte sbita por
enclavamiento del tronco cerebral en al agujero occipital. La presencia de sindactilia cutnea u
sea de los dedos 2. y 3. distingue la esclerosteosis de las dems formas de hiperostosis
craneotubulares.
Los signos radiolgicos ms notables son el ensanchamiento y la esclerosis de la bveda
craneal y de la mandbula. Los cuerpos vertebrales estn respetados, aunque sus pedculos
son densos. Los huesos de la pelvis muestran esclerosis, pero su contorno es normal. Las
corticales de los huesos largos estn esclerosadas e hiperostsicas, con difisis poco
modeladas. Las intervenciones quirrgicas encaminadas a reducir la presin intracraneal
pueden ser beneficiosas.
La displasia diafisaria (enfermedad de Camurati-Engelmann) es un trastorno autosmico
dominante relativamente bien conocido que se manifiesta hacia la mitad de la infancia con
dolores, debilidad y emaciacin muscular, sobre todo de las piernas. Estos sntomas suelen
desaparecer hacia los 30 aos. Ocasionalmente, el cuadro se complica por compresiones de

pares craneales y elevacin de la presin intracraneal. Algunos pacientes sufren graves

minusvalas mientras que otros permanecen prcticamente asintomticos.
La caracterstica radiolgica predominante es un notable engrosamiento de las superficies
peristica y medular de las corticales de las difisis de los huesos largos. Los canales
medulares y los contornos externos de los huesos son irregulares. La enfermedad suele
respetar las extremidades y el esqueleto axial. La afectacin del crneo, que es rara, puede
manifestarse por engrosamiento y esclerosis basal. Los signos radiolgicos son variables. Los
corticosteroides pueden aliviar el dolor seo y mejorar la fuerza muscular.

OSTEOCONDROSIS
Enfermedades que afectan a las epfisis y que se caracterizan por alteraciones no inflamatorias
ni infecciosas de los procesos normales de crecimiento seo que afectan a diversos centros de
osificacin en el momento de su mxima actividad.
La etiologa es desconocida y los fundamentos genticos no son sencillos. Las osteocondrosis
se diferencian en su distribucin anatmica, evolucin y pronstico; su importancia reside en
sus connotaciones ortopdicas. Las osteocondrosis raras incluyen la enfermedad de Freiberg
(cabeza del segundo metatarsiano), enfermedad de Panner (carpo), enfermedad de Sever
(calcneo) y sndrome de Sindling-Larsen-Johansson.

ENFERMEDAD DE LEGG-CALV-PERTHES
Necrosis asptica idioptica de la epfisis de la cabeza del fmur.
La enfermedad de Legg-Calv-Perthes es la ms frecuente de las osteocondrosis y alcanza su
mxima incidencia entre los 5 y 10 aos de edad, mostrando predileccin por los varones;
suele ser unilateral.
Los sntomas ms importantes son dolor en la articulacin de la cadera y trastornos de la
marcha que suelen aparecer de forma gradual y progresar lentamente. Existen limitacin de los
movimientos de la articulacin y emaciacin de los msculos del muslo. Las radiografas
iniciales pueden revelar aplanamiento y, ms tarde, fragmentacin de la cabeza femoral, que
muestra zonas radiolcidas y otras esclerticas.
El diagnstico diferencial comprende los trastornos esquelticos hereditarios, en especial con la
displasia epifisaria mltiple. En todos los casos atpicos, bilaterales o familiares debe hacerse
un estudio completo del esqueleto para descartar estas enfermedades, ya que el pronstico y
el tratamiento son distintos. Tambin deben excluirse el hipotiroidismo, la drepanocitosis y los
traumatismos.
En los casos no tratados, la evolucin es prolongada, de 2 a 3 aos, pero autolimitada. Cuando
el cuadro se hace quiescente, la distorsin residual de la cabeza femoral y del acetbulo
predisponen a la artrosis degenerativa secundaria. En los casos tratados, las secuelas suelen
ser menos graves.
El tratamiento ortopdico consiste en reposo en cama prolongado, traccin mvil, frulas y
contencin de la cabeza femoral mediante escayolas y sujeciones en abduccin. Algunos
autores defienden la osteotoma subtrocantrea con fijacin interna y deambulacin precoz.

ENFERMEDAD DE OSGOOD-SCHLATTER
Osteocondritis de la tuberosidad tibial.
La enfermedad suele ser unilateral, aparece entre los 10 y los 15 aos de edad y es ms
frecuente en los varones. Parece que su etiologa es traumtica, debida a la traccin excesiva
ejercida por el tendn rotuliano en su insercin epifisaria inmadura. Las caractersticas ms
importantes son el dolor, la tumefaccin y la sensibilidad sobre la tuberosidad de la tibia, en el
punto de insercin del tendn rotuliano. No existen alteraciones sistmicas. Las radiografas
laterales de la rodilla muestran fragmentacin del tubrculo tibial. El cuadro suele curar de
manera espontnea en semanas o meses, por lo que las nicas medidas teraputicas
necesarias son aliviar del dolor y evitar los deportes y el ejercicio excesivo, sobre todo las
flexiones mximas de las rodillas. Rara vez es necesario recurrir a la inmovilizacin con
escayola, las inyecciones intralesionales de hidrocortisona, la extirpacin quirrgica de cuerpos
libres intraarticulares o las tcnicas de injerto o fresado.

ENFERMEDAD DE SCHEUERMANN
Enfermedad relativamente frecuente que se caracteriza por dorsalgia y cifosis asociadas a
alteraciones localizadas de los cuerpos vertebrales.
El proceso aparece durante la adolescencia y es ms frecuente en los varones. Probablemente
representa un grupo heterogneo de entidades que comparten manifestaciones similares, pero
tanto su etiologa como su patogenia son desconocidas. Se ha atribuido a una osteocondritis
de las superficies cartilaginosas superior e inferior de los cuerpos vertebrales, pero a veces la
causa es traumtica. Algunos casos presentan una tendencia familiar.
La manifestacin inicial habitual es una postura cargada de espaldas con dorsalgia ligera.
Algunos pacientes tienen un hbito marfanoide, con desproporcin entre la longitud del tronco y
las extremidades. Los casos leves suelen diagnosticarse en las exploraciones sistemticas
para detectar deformidades vertebrales que se llevan a cabo en las escuelas. El principal
hallazgo clnico es la exageracin de la cifosis dorsal normal, que puede ser difusa o localizada.
La evolucin es prolongada (muy variable, a menudo de varios aos) pero leve y es frecuente
que, tras haber cedido la enfermedad, persista una mala alineacin vertebral poco importante.
Las radiografas laterales de la columna muestran pinzamientos anteriores de los cuerpos
vertebrales, sobre todo en las regiones dorsal baja y lumbar alta. En los estadios avanzados,
los platillos vertebrales son irregulares y esclerticos. La alteracin de la alineacin es
fundamentalmente ciftica, pero a veces se observa cierto grado de escoliosis. En los casos
atpicos deben excluirse una displasia esqueltica generalizada y la tuberculosis vertebral. Los
casos leves y no progresivos pueden tratarse reduciendo las tensiones de carga y evitando la
actividad extenuante. En ocasiones, cuando la cifosis es ms pronunciada, est indicado un
cors vertebral o el reposo en un lecho rgido. Es raro que deba recurrirse a la ciruga para
estabilizar y corregir la mala alineacin en los casos progresivos.

ENFERMEDAD DE KHLER
Forma rara de osteocondritis que afecta al hueso escafoides del tarso.
Esta enfermedad afecta a nios, sobre todo varones, de 3 a 5 aos de edad. El pie aparece
tumefacto y doloroso, con una sensibilidad mxima sobre el arco longitudinal interno. Las
molestias aumentan con la carga y la marcha y esta ltima est claramente alterada. El cuadro
es crnico, pero rara vez persiste ms de 2 aos. En las radiografas, el escafoides aparece
inicialmente aplanado y esclertico y posteriormente se fragmenta, antes de reosificarse. La
afectacin es unilateral y la comparacin con la radiografa del lado opuesto ayuda a valorar la

progresin de la enfermedad. El tratamiento consiste en reposo, alivio del dolor y evitar la carga
excesiva. En los caso agudos, puede ser til colocar durante algunas semanas una escayola
de marcha infrarrotuliana bien ajustada bajo el arco longitudinal del pie.

271 / ENFERMEDADES NEUROLGICAS

COREA DE SYDENHAM
(Corea menor, corea reumtica, baile de San Vito)
Enfermedad del SNC, a menudo de comienzo insidioso pero de duracin limitada, que se
caracteriza por movimientos involuntarios, no repetitivos y sin propsito aparente, que terminan
por desaparecer sin dejar secuelas neurolgicas.

ETIOLOGA, EPIDEMIOLOGA E INCIDENCIA

Se admite que la corea de Sydenham es una complicacin inflamatoria de las infecciones por
estreptococos b-hemolticos del grupo A causantes de la fiebre reumtica (v. tambin Fiebre
reumtica, cap. 270). La enfermedad afecta hasta al 10% de los pacientes con fiebre reumtica
y probablemente sea de tipo inmunitario: ciertos antgenos existentes en los tejidos neurales
son parecidos a los de los estreptoccicos, por lo que establecen reacciones cruzadas
unindose a los anticuerpos producidos contra stos, lo que provoca una reaccin inflamatoria
con lesin del tejido.
La enfermedad es ms frecuente en el sexo femenino que en el masculino y se observa sobre
todo durante la infancia. La relacin de incidencia es incluso ms pronunciada durante la
adolescencia, en la que las poblaciones afectadas estn formadas casi exclusivamente por
mujeres. La corea suele aparecer durante el verano y principios del otoo (en climas
templados), siguiendo poco despus al pico de incidencia de la fiebre reumtica de la
primavera y comienzos del verano.

SNTOMAS Y SIGNOS
Tras la infeccin estreptoccica y antes de la aparicin de los sntomas, existe un intervalo libre
que es ms largo que el de las dems manifestaciones de la fiebre reumtica (puede llegar a
ser de hasta 12 meses); la corea comienza cuando (o despus) las dems manifestaciones
clnicas y analticas vuelven a la normalidad. Es tpico que no coincida con la artritis, aunque s
puede hacerlo con la carditis.
El paciente desarrolla movimientos involuntarios, rpidos, no repetitivos y sin propsito
aparente que desaparecen durante el sueo y que pueden afectar a cualquier grupo muscular,
salvo a los oculares. Los movimientos voluntarios son bruscos y mal coordinados. Es frecuente
que el paciente haga muecas. En los casos leves, los enfermos pueden tener slo un aspecto
torpe con pequeas dificultades para vestirse y alimentarse. La exploracin neurolgica no
revela alteraciones de la fuerza muscular ni de la sensibilidad, salvo ocasionales sacudidas
pendulares de las rodillas.
La evolucin es variable y difcil de precisar, dados el comienzo insidioso de la corea y su
desaparicin gradual. Antes de que los movimientos sean lo suficientemente intensos como
para hacer que el paciente o sus padres acudan al mdico puede haber transcurrido un mes o
ms. El cuadro puede ceder en 3 meses, aunque a veces persiste hasta 6 o 12 meses.

EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS Y DIAGNSTICO

Adems de la demostracin espordica de signos persistentes de infeccin estreptoccica
previa, en la corea no existen alteraciones analticas caractersticas. En general, el LCR suele
ser anodino y el EEG slo muestra una arritmia inespecfica.

En la mayora de los casos, el diagnstico es exclusivamente clnico. Los movimientos

involuntarios irregulares de la enfermedad son patognomnicos y, aunque se parecen a los de
la parlisis cerebral, pueden distinguirse de stos por su aparicin reciente. Otros cuadros que
deben diferenciarse son los tics, que son repetitivos, y los movimientos de los nios
hipercinticos, aunque en estos se reconoce un propsito. En general, la corea de Huntington
se asocia a antecedentes familiares y aparece durante la vida adulta. Tambin los efectos
secundarios parkinsonianos de los tranquilizantes administrados para controlar a nios
aparentemente hiperactivos pueden confundir a veces un caso de corea, pero el diagnstico se
aclara al interrumpir la medicacin y observar que los movimientos coreicos no desaparecen.
La corea de comienzo tardo es el nico caso en que no se requieren los criterios de Jones (v.
cap. 270) para poder establecer el diagnstico de fiebre reumtica. Ello es posible porque la
corea puede ocurrir muchos meses despus de la infeccin estreptoccica, en un momento en
que no existen ya signos de artritis, carditis ni de la propia infeccin.

TRATAMIENTO
En casos extremos es necesario administrar una sedacin enrgica y proteger al paciente de
las autolesiones que se provoca al golpearse los brazos o las piernas. No existe ningn
frmaco que sea eficaz en todos los casos. Cuando los movimientos son muy acusados, debe
administrarse una benzodiacepina o un frmaco antipsictico como el haloperidol o la
risperidona, que han de titularse hasta la menor de las dosis que logre moderar los
movimientos. La posologa de las benzodiacepinas es la siguiente: diazepam 0,04 a 0,1
mg/kg/dosis v.o. cada 6 h en nios y de 2 a 10 mg/dosis v.o. cada 6 h en adultos; el lorazepam
se administra en dosis de 0,05 mg/kg/dosis, v.o. cada 8 h en los nios y de 1 a 2 mg v.o. cada
8 h en los adultos. El haloperidol puede ser til cuando los movimientos coreiformes son
intensos y se administra en dosis de 0,01 a 0,03 mg/kg/d, v.o., divididos en 2 o 3 tomas al da;
como efecto secundario puede producir discinesia tarda. El riesgo de esta ltima es menor con
la risperidona, pero la FDA slo ha aprobado su uso en los adultos. Se administra en dosis de
0,5 mg 2/d, con incrementos de 0,5 mg hasta lograr el control de los movimientos. Si esta pauta
fracasa, puede administrarse un corticosteroide en las dosis descritas para la fiebre reumtica
(v. cap. 270). Aunque apenas hay estudios que lo demuestren, la teora y algunos informes
anecdticos indican que los corticosteroides podran acelerar la mejora.
Lo mejor es considerar que la corea es un episodio transitorio y tratarla como tal. Hay que
tranquilizar a los pacientes, a los padres y a otras personas del entorno del nio (cuidadores,
maestros, compaeros de clase), hacindoles comprender que se trata de un proceso
autolimitado que terminar por desaparecer sin dejar secuelas y que la alteracin temporal de
las funciones motoras del nio no va a afectar en absoluto a su capacidad intelectual. Los nios
slo deben faltar a clase cuando los movimientos coreicos son muy acusados o incontrolables y
deben volver a la escuela tan pronto como sean capaces de andar normalmente y su
disfuncin neurolgica residual sea mnima. Muchos de los llamados efectos psicolgicos que
anteriormente se atribuan a la corea no se deban a la propia enfermedad, sino a la
deprivacin escolar, a la ansiedad y al desaliento de los pacientes por los movimientos
abigarrados y las reacciones que estos provocan en las personas que no estn al corriente de
la enfermedad.
Aunque los pacientes con corea activa rara vez presentan una afectacin cardaca grave,
cuando sta se produce hay que adoptar los mismos criterios que en la FR (v. cap. 270). Una
vez pasado el episodio coreico, debe efectuarse la misma profilaxis antiestreptoccica frente a
una posible recidiva, como se describi para la fiebre reumtica.

SNDROMES DE PARLISIS CEREBRAL

Trmino genrico utilizado para describir un conjunto de trastornos motores que se caracterizan
por alteracin de los movimientos voluntarios y que se deben a anomalas prenatales del

desarrollo o a lesiones perinatales o posnatales del SNC que tienen lugar antes de los 5 aos
de edad.
El trmino parlisis cerebral (PC) no es diagnstico y se utiliza para identificar a los nios que
presentan espasticidad no progresiva, ataxia o movimientos involuntarios. Entre el 0,1 y el 0,2%
de los nios sufren sndromes de PC, proporcin que asciende hasta el 1% en los recin
nacidos prematuros o los de bajo peso para la edad gestacional.

ETIOLOGA
Con frecuencia, resulta difcil establecer la causa, pero la prematuridad, los trastornos
intrauterinos, la ictericia neonatal, los traumatismos obsttricos y la asfixia perinatal
desempean papeles importantes. Es probable que el 15% de los casos se deban a
traumatismos obsttricos y asfixia perinatal. La parapleja espstica es especialmente frecuente
tras los partos prematuros, la cuadriparesia espstica se observa tras la asfixia perinatal y las
formas atetoides y distnicas se asocian a la asfixia perinatal y a la ictericia nuclear. Los
traumatismos del SNC o las enfermedades sistmicas graves de la primera infancia (p. ej.,
meningitis, sepsis, deshidratacin) tambin puede causar un sndrome de PC.

CLASIFICACIN, SNTOMAS Y SIGNOS

Los sndromes de PC se agrupan en cuatro categoras principales: espsticos, atetoides,
atxicos y formas mixtas.
Los sndromes espsticos representan alrededor del 70% de los casos. La espasticidad se
debe a la afectacin de la neurona motora superior y puede alterar la funcin motriz de forma
leve o intensa. El sndrome puede producir hemipleja, parapleja, cuadripleja o dipleja.
Las extremidades afectadas suelen presentar un desarrollo anormal, hiperreflexia tendinosa
profunda, hipertona y debilidad musculares con tendencia a las contracturas. En estos
pacientes, es caracterstica la marcha en tijeras y de puntillas. En los nios con afectacin
menos grave, la sintomatologa aparece slo al efectuar ciertas actividades (p. ej., al correr). En
la cuadripleja es frecuente hallar un trastorno corticobulbar asociado del movimiento orolinguo-palatino, con la consiguiente disartria.
Los sndromes atetoides o discinticos se observan en alrededor del 20% de los casos y se
deben a la afectacin de los ncleos de la base. El paciente presenta movimientos
involuntarios lentos y serpenteantes que pueden afectar tanto a las extremidades (movimientos
atetoides) como a las partes proximales de los miembros y del tronco (movimientos distnicos);
adems, en ocasiones se observan movimientos distales bruscos a modo de sacudidas
(movimientos coreiformes). Estos movimientos aumentan con la tensin emocional y
desaparecen durante el sueo. Los pacientes presentan tambin disartria, a menudo muy
acusada.
Los sndromes atxicos representan el 10% de los casos y son consecuencia de la afectacin
del cerebelo o de sus vas de conexin. La debilidad, la falta de coordinacin y el temblor
intencional producen inestabilidad, una marcha de base amplia y dificultades para realizar
movimientos rpidos o delicados.
Las formas mixtas son frecuentes y suelen manifestarse por espasticidad y atetosis o, ms
raramente, por ataxia y atetosis.
Trastornos asociados. En alrededor del 25% de los pacientes se observan crisis convulsivas,
sobre todo en los nios con espasticidad. En ocasiones hay estrabismo y otras alteraciones
visuales. Los nios con atetosis por ictericia nuclear tambin presentan con frecuencia sordera

nerviosa y parlisis de la mirada hacia arriba. En los pacientes con hemipleja o parapleja
espstica la inteligencia suele ser normal; sin embargo, la cuadripleja espstica y las formas
mixtas se asocian a menudo a un retraso mental incapacitante. En todas las formas, es
frecuente observar escasa capacidad de atencin e hiperactividad.

DIAGNSTICO
Durante la lactancia, rara vez es posible diagnosticar con certeza una PC y muchas veces slo
a los 2 aos de edad puede establecerse con seguridad el sndrome especfico que padece un
paciente determinado. Es necesario vigilar estrechamente a los nios con riesgo conocido, es
decir, los que sufrieron traumatismos obsttricos, asfixia, ictericia o meningitis en el perodo
neonatal o tienen una historia de convulsiones, hipertona, hipotona o ausencia de reflejos.
Antes de desarrollar un sndrome motor especfico, el nio presentar un retraso del desarrollo
motor con persistencia de los patrones de reflejos de la lactancia, hiperreflexia y alteracin del
tono muscular. Cuando no exista certeza sobre el diagnstico o sobre su causa, la TC o la RM
pueden ser tiles.
Es necesario diferenciar la PC de los trastornos neurolgicos hereditarios progresivos o de los
que han de ser tratados con ciruga o con otros mtodos especficos. La formas atxicas,
relativamente raras, son especialmente difciles de diferenciar y muchos nios atxicos son
diagnosticados de una enfermedad degenerativa cerebelosa progresiva. La atetosis, la
automutilacin y la hiperuricemia en los varones son signos de un sndrome de Lesch-Nyhan.
Las alteraciones cutneas u oculares pueden indicar una esclerosis tuberosa, una
neurofibromatosis, una ataxia-telangiectasia, una enfermedad de von Hippel-Lindau o un
sndrome de Sturge-Weber. La atrofia muscular espinal de la lactancia, las degeneraciones
espinocerebelosas y las distrofias musculares no suelen ir acompaadas de signos de
enfermedad cerebral. La adrenoleucodistrofia aparece en etapas ms avanzadas de la infancia.
Las pruebas analticas permiten descartar algunos trastornos bioqumicos progresivos que
afectan al sistema motor (p. ej., enfermedad de Tay-Sachs, leucodistrofia metacromtica y
mucopolisacaridosis). Los estudios de laboratorio no permiten excluir otras enfermedades
progresivas (p. ej., la distrofia neuroaxonal de los lactantes), por lo que hay que recurrir a
criterios clnicos o anatomopatolgicos. En los nios con retraso mental importante y anomalas
motrices simtricas, deben descartarse los trastornos metablicos de los aminocidos o de
otras sustancias.

PRONSTICO Y TRATAMIENTO
El objetivo del tratamiento es conseguir la mxima independencia del paciente dentro de los
lmites establecidos por sus deficiencias motrices y de otro tipo; con un tratamiento adecuado,
muchos pacientes pueden llevar vidas casi normales, sobre todo los que sufren paraplejas o
hemiplejas espsticas. En estos ltimos, si su capacidad intelectual es normal, el pronstico en
cuanto a la independencia social ser bueno. A veces, estos pacientes necesitan fisioterapia,
terapia ocupacional, ciruga ortopdica y logoterapia.
Cuando las minusvalas intelectuales y fsicas no son graves, los nios pueden asistir a
escuelas normales. En otros casos, no puede esperarse que el paciente alcance una
independencia social completa, por lo que necesitar grados distintos de supervisin y ayuda
durante toda su vida. Si es posible, estos nios deben ir a escuelas especiales. Incluso en los
casos graves pueden obtenerse beneficios en relacin con el aprendizaje de las funciones
cotidianas (p. ej., aseo, alimentacin) que aumenten el grado de independencia y de
autoestima de los pacientes y reduzcan en buena medida la carga que suponen para sus
familiares o para los centros especializados en la atencin crnica a este tipo de enfermos.

Al igual que ocurre con otras incapacidades infantiles crnicas, los padres necesitan apoyo y
gua continuados para ayudarlos a comprender el estado de su hijo y sus posibilidades futuras
y a mitigar sus propios sentimientos (v. Incapacidad infantil crnica, cap. 257). Estos nios
alcanzarn sus posibilidades mximas slo si consiguen un grado elevado de estabilidad y
sensibilidad frente al problema, unos cuidados paternos adecuados y la ayuda de distintas
instituciones, tanto pblicas como privadas (p. ej., servicios de salud comunitaria,
organizaciones de rehabilitacin vocacional y organizaciones sanitarias no profesionales como
la United Cerebral Palsy Association).
Para controlar las convulsiones se utilizan los anticonvulsivantes (v. cap. 172).

272 / TRASTORNOS DE NARIZ Y GARGANTA

(V. tambin seccin 7; las alteraciones del tabique nasal se estudian en el cap. 86, la
amigdalitis en el cap. 87 y la estomatitis y otras enfermedades de la boca, en el cap. 105.)

CUERPOS EXTRAOS
Los cuerpos extraos de las fosas nasales constituyen un problema bastante frecuente en los
nios pequeos y provocan la aparicin de una secrecin nasal unilateral maloliente y
sanguinolenta. En un cuerpo extrao retenido largo tiempo se depositan sales minerales,
producindose un rinolito.
En ocasiones, los cuerpos extraos nasales pueden extraerse en la propia consulta, con ayuda
de un espculo nasal y unas pinzas de Hartmann, pero muchas veces hay que recurrir a la
anestesia general. Debido a que la forma de los rinolitos tiende a adoptar la del contorno de la
fosa nasal, su extraccin puede ser difcil.

ANGIOFIBROMA JUVENIL
Tumor benigno originado en el tejido conjuntivo del techo de la nasofaringe, que afecta casi
exclusivamente a varones durante la pubertad.
El angiofibroma puede obstruir la cavidad nasal, invadir los senos paranasales, llegar a la
cavidad orbitaria e incluso a la cavidad craneal. Es un tumor rojo y duro, formado por tejido
fibroso con numerosos vasos de pared fina sin elementos contrctiles. Su sntoma principal es
la epistaxis.
En el estudio radiolgico es frecuente observar una ampliacin de la fisura pterigomaxilar,
provocada por la extensin del tumor hacia la fosa infratemporal. La TC o la RM permiten
establecer la magnitud del tumor, mientras que la angiografa bilateral selectiva de las arterias
cartidas externa e interna revela el origen de la irrigacin sangunea y la posible extensin
intracraneal.
Aunque, en general, los angiofibromas involucionan de forma espontnea a medida que el nio
crece, muchas veces es preciso instaurar un tratamiento. El tratamiento definitivo consiste en la
embolizacin por angiografa, seguida de la extirpacin; no obstante, en los pacientes con
extensin intracraneal u orbitaria, el tratamiento de eleccin es la radioterapia. La
administracin de estrgenos, por ejemplo 5 mg de dietilestilbestrol v.o., 3/d durante 6 sem,
antes de la extirpacin, reduce el tamao y la vascularizacin del tumor, pero puede causar
efectos adversos indeseables (p. ej., ginecomastia), por lo que no suele utilizarse.

PAPILOMAS JUVENILES
Tumores benignos de la laringe.
Los papilomas juveniles se deben a la infeccin por el virus del papiloma humano. Puede
aparecer ya en el primer ao de edad y producen disfona (que puede progresar a la afona) y
obstruccin respiratoria alta, caracterizada por estridor inspiratorio y retracciones intercostales,
supraclaviculares, supraesternal y subxifoidea. El tumor puede crecer de una forma tan
exuberante y en tantas localizaciones que obligue a realizar una traqueotoma para mantener la
permeabilidad de la va respiratoria.
El diagnstico se hace por laringoscopia directa y se confirma con el estudio histopatolgico. El
tratamiento consiste en la extirpacin peridica o vaporizacin con lser. La administracin de

interfern puede hacer remitir las lesiones, pero stas tienden a reaparecer al interrumpir su
administracin. Las recidivas son frecuentes, pero al llegar la pubertad la enfermedad tiende a
regresar espontneamente.

273 / ESTRABISMO
(Bizquera, vista cruzada, heterotropa)
Desviacin del paralelismo de un ojo respecto del otro.
(Las alteraciones oculares se estudian tambin en la seccin 8, en cap. 178 y en Defectos
oculares congnitos, cap. 261.)

ETIOLOGA Y SNTOMAS
El estrabismo paraltico (no concomitante) se debe a la parlisis de uno o ms msculos
oculares y puede ser secundario a una lesin especfica del nervio oculomotor. Produce
limitacin de la movilidad ocular y aumento de la diplopa en los campos de accin de los
msculos paralizados (v. tambin cap. 178). Si la parlisis es congnita, no existir diplopa,
pues en tal caso no habr visin en el ojo desviado.
El estrabismo no paraltico (concomitante) suele deberse a un tono muscular ocular
desigual, causado por un trastorno supranuclear en el seno del SNC. El estrabismo
concomitante puede ser de tipo convergente (esotropa), divergente (exotropa) o vertical
(hipertropa o hipotropa). En tales casos, y salvo que aparezca una contraccin secundaria, la
desviacin del paralelismo ocular no vara respecto de los movimientos del ojo, y la funcin de
cada uno de los msculos oculares puede estar respetada.
La foria (estrabismo latente) es de tipo no paraltico; la tendencia del SNC a fusionar las
imgenes de ambos ojos compensa el desequilibrio muscular. Puede aparecer como esoforia,
exoforia o hipoforia o hiperforia. A menos que sean muy marcadas, las forias rara vez producen
sntomas y slo se manifiestan cuando el SNC es incapaz de mantener constante la fusin.
Tambin la falta de uso de un ojo, como sucede en casos de intensos errores de difraccin o
de alteraciones visuales graves debidas a enfermedades, puede dar lugar a estrabismo.
En el estrabismo puede producirse ambliopa (reduccin de la agudeza visual debida a una
experiencia visual anormal en las primeras etapas de la vida), generalmente secundaria a la
supresin cortical de la imagen del ojo desviado con objeto de evitar la confusin y la diplopa.

DIAGNSTICO
Dado que el estrabismo puede ser el resultado de una enfermedad neurolgica u ocular grave
cualquiera que sea la edad del paciente, en estos casos es imprescindible hacer una
exploracin oftalmolgica completa (crnea, cristalino, retina y nervio ptico), as como una
valoracin diagnstica completa del estado neurolgico. Toda desviacin ocular constante
debe estudiarse inmediatamente despus del nacimiento y, si es intermitente, hacia los 6
meses de edad. Nunca debe ignorarse un estrabismo ya que la presuncin de que
desaparecer con el crecimiento puede hacer que no se diagnostique una enfermedad grave.
Se pide al paciente que fije la mirada en un lpiz o en una luz destellante situada frente a l.
Cubriendo y descubriendo alternativamente ambos ojos, podr apreciarse la desviacin de la
posicin del ojo afecto cuando est descubierto y vuelva a fijarse en el objeto. En caso de
exotropa, el ojo que estaba cubierto gira hacia dentro cuando ha de fijarse en el objeto; en la
esotropa, el ojo gira hacia fuera. La tropa puede cuantificarse usando prismas colocados de
tal forma que el ojo desviado no necesite girar para mantenerse fijo en el objeto. La potencia
del prisma utilizado (en dioptras) para evitar la desviacin cuantifica la tropa.

PRONSTICO Y TRATAMIENTO
Si el estrabismo y su complicacin la ambliopa no se tratan antes de los 4 a 6 aos de edad,
puede producirse una prdida permanente de la visin. Si es posible, debe tratarse la causa
subyacente. Si sta es un desequilibrio muscular aislado, el estrabismo debe corregirse pronto
con lentes correctas o de contacto, agentes miticos (p. ej., yoduro de ecotiofato al 0,03% 2/d),
entrenamiento ortptico (es decir, ejercicio oculares), toxina botulnica o restableciendo
quirrgicamente el equilibrio muscular.
El tratamiento precoz de la ambliopa con un parche en el ojo normal es la clave del tratamiento
en todos los casos y puede mejorar la visin permitiendo que, si se lleva a efecto un
tratamiento quirrgico, se logre una estabilidad mayor y un pronstico mejor. En cuadros tales
como las cataratas congnitas pueden aadirse al parche otros mtodos (p. ej., gafas, lentes
de contacto) (v. cap. 261).

274 / TRASTORNOS PSIQUITRICOS EN LA INFANCIA Y

LA ADOLESCENCIA
(V. tambin trastornos de la identidad sexual, cap. 192 y trastornos por dficit de atencin, cap.
262.)

PSICOSIS INFANTILES
Las psicosis se manifiestan por una patologa que afecta a todas las reas de la funcin
mental: conducta, cognicin y emociones. Son relativamente raras (4 a 10 casos/10.000 nios),
pero plantean importantes problemas de asistencia mdica. Pueden dividirse en 4 categoras
principales, que se diferencian por la edad de comienzo, la evolucin y el pronstico: autismo,
trastorno penetrante del desarrollo de comienzo infantil, trastorno por disgregacin infantil y
esquizofrenia infantil.

AUTISMO
(Sndrome de Kanner)
Sndrome que aparece en los primeros aos de la infancia y que se caracteriza por relaciones
sociales anormales, trastornos del lenguaje con lenguaje ininteligible, ecolalia y fenmenos de
inversin pronominal (particularmente la utilizacin de tu en lugar de yo o mi al referirse
a uno mismo), fenmenos rituales y compulsivos (insistencia en la preservacin de la identidad)
y desarrollo intelectual irregular en la mayora de los casos.
El autismo es dos veces ms frecuente en los nios que en las nias y la tasa de concordancia
es significativamente mayor en los gemelos monocigticos que en los dicigticos, lo que
subraya la importancia de los factores genticos. El sndrome se define por sus
manifestaciones de la conducta, mientras que el nivel de funcin intelectual y la presencia o
ausencia de lesin neurolgica se registran por separado, utilizando un sistema de diagnstico
multiaxial.
Con ayuda de la TC, se identific un subgrupo de nios autistas con ventrculos dilatados y,
ms recientemente, la RM ha permitido identificar a un subgrupo de adultos autistas con
hipoplasia del vermis cerebeloso. Algunos casos se asocian al sndrome de rubola congnita,
la enfermedad por inclusiones citomeglicas, la fenilcetonuria y el sndrome de fragilidad del
cromosoma X.

SNTOMAS, SIGNOS, DIAGNSTICO Y PRONSTICO

En general, el autismo se manifiesta durante el primer ao de la vida y nunca ms tarde de los
3 aos. El sndrome se caracteriza por un distanciamiento extremo (falta de creacin del
vnculo, rechazo a los abrazos y a mirar a los ojos, ausencia de establecimiento de relaciones
recprocas), insistencia en la propia identidad (resistencia a los cambios, realizacin de rituales,
aficin morbosa a los objetos familiares, actos repetitivos), trastornos del lenguaje y la fonacin
(que varan desde un mutismo total a un retraso del comienzo de la fonacin o, incluso, una
acusada idiosincrasia en la utilizacin del lenguaje), y un rendimiento intelectual muy irregular.
En los nios autistas, los tests psicolgicos resultan muy difciles de valorar; en general, los
resultados son mejores en los que miden el cociente intelectual (CI) que en los de verbales y
pueden mostrar rendimientos intelectuales normales en algunas reas, pese a que en la
mayora revelen retraso. En todo caso, en manos de un psiclogo experimentado, la prueba
tiene una gran utilidad en la prediccin del pronstico. Casi todos los nios con CI <50 tienen
mal pronstico; con CI ms elevados, el pronstico mejora en alrededor de la mitad de los
pacientes. El pronstico depende en gran medida de la cantidad de lenguaje til que el nio

utilice hacia los 7 aos. Los sntomas tienden a mantenerse constantes durante todo el
desarrollo, aunque en algunos casos aparecen sntomas de esquizofrenia (ideacin delirante y
alucinaciones) cuando el paciente alcanza la adolescencia o primeros aos de la vida adulta.
La exploracin neurolgica revela habitualmente hallazgos no focales (p. ej., mala coordinacin
durante la marcha, sacudidas mioclnicas, estereotipos motores), pero alrededor del 20 al 40%
de los nios (sobre todo en los que tienen CI <50) desarrollan convulsiones antes de la
adolescencia. El EEG no suele proporcionar informacin til.

TRATAMIENTO
Los nios ms gravemente afectados se benefician, tanto en el hogar como en la escuela, de la
aplicacin sistemtica de una terapia conductista, tcnica que puede ensearse a los padres.
Esta terapia ofrece beneficios considerables a los nios autistas que ponen a prueba la
paciencia de los padres ms cariosos y de los profesores ms dedicados. Los beneficios de
las butirofenonas son limitados y se usan sobre todo para controlar las formas ms graves de
conducta agresiva y autodestructiva, pero no curan la psicosis. Ya no se utiliza la fenfluramina,
un antagonista serotoninrgico. Se han ensayado otros diversos frmacos, pero son pocos los
datos que apoyan su eficacia. La logoterapia debe iniciarse lo antes posible. En los nios que
no hablan, no se ha determinado an cual puede ser el valor del aprendizaje del lenguaje de
los signos. Los pacientes con un CI casi normal o elevado suelen mejorar con psicoterapia y
una educacin especial.

TRASTORNO PENETRANTE DEL DESARROLLO DE COMIENZO EN LA

INFANCIA
Sndrome similar al autismo pero que comienza a una edad ms tarda (36 meses a 12 aos).
El trastorno se manifiesta por relaciones sociales anormales (p. ej., distanciamiento, relaciones
afectivas inadecuadas, dificultades para entablar amistades) y por manierismos abigarrados,
que suelen consistir en movimientos raros, gestos extraos y patrones de lenguaje poco
habituales. Aunque algunos rasgos pueden aparecer a una edad ms precoz, el proceso no se
manifiesta en su totalidad hasta despus de los 36 meses. Al igual que el autismo, el proceso
evoluciona con la ausencia caracterstica de ideacin delirante y alucinaciones.
Exceptuando la edad de comienzo tarda, este sndrome parece ser una variante clnica del
autismo. Adems, coexiste y tiende a confundirse a menudo con los sntomas del sndrome de
Tourette, el trastorno obsesivo-compulsivo y con el trastorno por dficit de atencin. El
tratamiento y el pronstico son similares a los descritos antes para el autismo.

TRASTORNO POR DESINTEGRACIN DE LA INFANCIA

Grupo heterogneo de sndromes que comienzan despus de los 3 aos de edad, con un
desarrollo previo normal.
Algunos casos de trastorno disgregativo de la infancia se identifican despus como sndromes
neurodegenerativos especficos (p. ej., infecciones por virus lentos [v. en Infecciones vricas de
sistema nervioso central, cap. 162], degeneracin cerebromacular juvenil, etc.); en otros no se
identifica causa alguna. Es tpico que los nios se desarrollen de forma normal hasta los 3 o 4
aos (con adquisicin del lenguaje y de los hbitos higinicos y con una conducta social
normal). Entonces, se produce un perodo de malestar vago y de cambios de humor con
irritabilidad y quejas, al que sigue una acusada regresin, con prdida de los hitos del
desarrollo que haban alcanzado. Los pacientes sufren un deterioro que afecta a todas las
reas del desarrollo, hasta alcanzar niveles muy acusados. La evolucin es inexorablemente

grave y el nio necesita atencin durante el resto de su vida. En los casos de etiologa dudosa,
la esperanza de vida puede ser normal. No existe tratamiento especfico alguno.

ESQUIZOFRENIA INFANTIL
Estados psicticos que suelen comenzar despus de los 7 aos de edad y que se manifiestan
por alteraciones de la conducta similares a las de la esquizofrenia del adulto.
(V. tambin cap. 193.)
Existen pruebas que indican que el estrs ambiental desencadena la enfermedad en nios con
predisposicin gentica. Aunque se ha propuesto que estos pacientes podran sufrir una
alteracin del metabolismo de la dopamina, no se han obtenido pruebas que lo demuestren.
La prevalencia del trastorno aumenta con la edad y, as como el autismo y el trastorno
penetrante del desarrollo son claramente distintos de la esquizofrenia habitual, la esquizofrenia
infantil forma un continuo con la enfermedad del adolescente y del adulto. Se caracteriza por la
prdida de inters por el entorno, apata, embotamiento del afecto, trastornos del pensamiento
(bloqueos y perseverancias), ideas de referencia, ideas delirantes, alucinaciones y prdida de
control del pensamiento. El diagnstico se basa en los fenmenos clnicos descriptivos.

TRATAMIENTO
Estos nios necesitan un tratamiento mixto consistente en psicoterapia y frmacos psicotropos.
Aunque son frecuentes las recadas, los sntomas psicticos agudos pueden controlarse a
veces con fenotiazinas (p. ej., tiotixeno, 0,10 a 0,40mg/kg/d) o butirofenonas (p. ej., haloperidol,
0,05 a 0,15 mg/kg/d). (Precaucin: Dado que los nios son muy sensibles a los efectos
extrapiramidales de estos frmacos, su administracin ha de hacerse con gran cuidado.) En las
exacerbaciones agudas de la enfermedad, es mejor hospitalizar al paciente; algunos nios
necesitan asistencia psiquitrica continuada en rgimen de internado.
En los nios muy inteligentes puede ser necesario recurrir a un sistema educativo
especializado, por ejemplo, Day Treatment, ya que las remisiones y exacerbaciones de la
enfermedad tienen consecuencias muy importantes para el desarrollo del paciente. Como los
tratamientos hospitalarios son hoy da relativamente raros, el disponer de familiares, amigos o
instituciones sociales que ayuden al cuidado de los pacientes resulta de gran valor para la
evolucin de los nios con esquizofrenia.

LA DEPRESIN EN LOS NIOS

(V. tambin cap. 189 y Depresin en los adolescentes, ms adelante.)
Casi todos los autores aceptan la existencia de la depresin en la infancia, si bien los trastornos
graves del estado de nimo comparables a los que los adultos, como el trastorno bipolar, son
raros a estas edades.
En los ltimos aos se est prestando una atencin creciente a la depresin en la edad escolar
e, incluso, preescolar. Los casos graves tienden a presentarse en familias con depresin, lo
que indica un componente gentico, de forma que la incidencia de la enfermedad es estas
familias es superior a la de la poblacin general.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

Las manifestaciones fundamentales de la depresin infantil son similares a las de los adultos,
pero relacionadas con las vivencias tpicas de los nios, como el trabajo escolar y los juegos.
Los sntomas consisten en aspecto triste, apata y retraimiento social, disminucin de la
capacidad para el placer, sentimiento de rechazo y falta de estima, molestias somticas
(cefaleas, dolor abdominal, insomnio), episodios de conducta alocada y payasadas y sensacin
persistente de culpa. Las reacciones depresivas crnicas evolucionan con anorexia, prdida de
peso, sensacin de abatimiento e ideas de suicidio. En ocasiones, la hiperactividad, la
agresividad y la conducta antisocial enmascaran una depresin.
Los grados extremos de irritabilidad y agresividad, ms que un estado de nimo depresivo
propiamente dicho, son muy frecuentes. Cuando estas manifestaciones coexisten con los
sntomas y signos afectivos tpicos de la depresin del adulto, es ms adecuado hacer un
diagnstico de trastorno del estado de nimo que de trastorno de adaptacin o de trastorno de
la conducta. Los trastornos del estado de nimo pueden afectar a nios con retraso mental, en
los que muchas veces se hallan enmascarados por los sntomas somticos y las alteraciones
de la conducta. Una historia de trastornos cclicos y antecedentes familiares de enfermedad
bipolar pueden ayudar a establecer el diagnstico diferencial.

TRATAMIENTO
Es preciso valorar el ambiente familiar y social de los pacientes, con objeto de detectar posibles
tensiones capaces de desencadenar trastornos de este tipo. El tratamiento directo del nio
debe ir acompaado de las medidas adecuadas, tanto en el entorno familiar como en el
escolar, haciendo especial hincapi en el refuerzo de la autoestima y del mantenimiento
funcional. En las crisis agudas puede ser necesario un breve perodo de hospitalizacin.
No se han establecido las indicaciones y posologa de los antidepresivos en la depresin de los
preadolescentes, por lo que lo mejor es comenzar el tratamiento con dosis bajas que se
incrementan progresivamente. Aunque no se han publicado estudios controlados, la mayora
de los clnicos creen que los antidepresivos tricclicos (p. ej., 1 a 2,5 mg/kg/d de imipramina)
son tiles. Los frmacos ms modernos, como la fluoxetina y el bupropion, se utilizan cada vez
ms, aunque por el momento ni su seguridad ni su eficacia han sido establecidas en los nios.
Dadas las variaciones individuales de la farmacocintica de los antidepresivos tricclicos, para
determinar la posologa ptima resulta til monitorizar las concentraciones plasmticas. Se
considera que un nivel plasmtico de 125-250 ng/ml representa el margen de eficacia
teraputica, aunque no se conoce el lmite superior de la posologa en los nios. Antes de
iniciar el tratamiento con un antidepresivo tricclico, es necesario practicar un ECG y durante el
tratamiento hay que controlar las caractersticas de los segmentos PR y QRS. Los clnicos
deben vigilar el salto (es decir, el cambio de la depresin a la mana), ya que la depresin de
comienzo en la infancia suele ser precursora del trastorno bipolar.

TRASTORNOS PSIQUITRICOS EN LA ADOLESCENCIA

Las enfermedades psiquitricas no son ms frecuentes en la adolescencia que en cualquier
otro grupo de edad. El error tpico de creer que la psicopatologa es caracterstica de la
adolescencia hace que se diagnostiquen quiz tanto un nmero excesivo como demasiado
escaso de casos (si todos los adolescentes estn locos, entonces la locura es normal).
Los estudios de seguimiento sugieren que los adolescentes atendidos en hospitales y servicios
de urgencia por trastornos de la conducta son distintos de la inmensa mayora de sus
compaeros de la misma edad y que, si no se interviene de la forma adecuada, es muy
probable que sigan siendo distintos durante el resto de su vida.

TRASTORNO DE ADAPTACIN
Respuesta aguda frente al estrs ambiental en un adolescente con una buena capacidad de
adaptacin bsica; los sntomas remiten a medida que el estrs disminuye.
Debido a la resistencia a dar un diagnstico y un pronstico desfavorable a un nio o a un
adolescente, muchas veces se aplica este trmino, equivocadamente, a las dificultades
crnicas de adaptacin y a otros cuadros psicopatolgicos ms graves. Su uso slo est
justificado en los casos en que existen serias dudas sobre la posible presencia de un trastorno
subyacente de los tipos mencionados y cuando el estrs ambiental es importante. El divorcio y
la mudanza geogrfica son ejemplos de acontecimientos que pueden desencadenar un
trastorno de adaptacin.

TRASTORNO DE ESTRS POSTRAUMTICO

El trastorno de estrs postraumtico (TEPT) puede aparecer tras un traumatismo importante (p.
ej., en desastre de causa natural o artificial, observacin de la muerte), de forma inmediata o al
cabo de varias semanas, incluso en jvenes generalmente estables. El TEPT difiere del
trastorno de adaptacin por la mayor gravedad tanto del traumatismo causal como de la
respuesta sintomatolgica. El paciente puede tener recuerdos traumticos del episodio o hacer
esfuerzos para olvidarlo y estados persistentes de ansiedad y excitacin con sntomas a veces
abigarrados, a veces semanas despus del suceso. Los adultos tienden a minusvalorar el
efecto que estos acontecimientos tienen sobre los jvenes y los padres pueden desanimar
imprudentemente al nio de que refiera sus observaciones y sentimientos.

Tratamiento
El tratamiento puede hacerse individualmente, en grupos o en familia. Tranquilizar al nio
dicindole que es lgico que est alterado por los graves acontecimientos que ha vivido puede
ayudarle a sobrellevarlos y lo mismo puede lograrse haciendo que el nio narre y ample el
episodio y sus sentimientos sobre l. Una vez que se ha descargado la emocin, hay que
animar al nio para que sugiera, en un lenguaje adecuado a su entorno y madurez, la forma en
que un afrontamiento distinto de los sucesos podra haber hecho que el resultado fuera mejor,
lo que permitir cerrar el episodio y ofrecer una esperanza para el futuro. Si el trastorno
persiste, puede intentarse un tratamiento con antidepresivos.
El apoyo precoz del grupo puede reducir los efectos del TEPT; en estos grupos se hacen
reconstruciones detalladas del acontecimiento, se airean las emociones de forma adecuada, se
reconocen las respuestas tpicas frente al desastre y se hace hincapi en la comprensin
factual adecuada de los sucesos terrorficos. El sufrimiento de las personas dedicadas al
rescate y tratamiento de las vctimas de estas catstrofes puede ser muy grande y puede
aliviarse mediante una exposicin sistematizada de los hechos y tareas, con anlisis de sus
consecuencias emocionales y la escucha comprensiva de los dems participantes.

TRASTORNOS POR ABUSO DE SUSTANCIAS

(V. tambin cap. 195.)
El abuso de sustancias ha penetrado en las poblaciones de jvenes, llegando incluso a los
preadolescentes. Algunos denominan mal uso al consumo de todas las sustancias ilegales por
los menores de edad; el abuso de una sustancia es su consumo repetido con consecuencias
adversas. El consumo diario de marihuana y la experimentacin con diversos compuestos vara
de unos aos a otros, pero el alcohol sigue siendo la principal sustancia de abuso. El abuso de
herona, cocana, crack, metanfetamina y otros estimulantes es menos frecuente, pero
importante. Las tasas publicadas podran no reflejar la realidad. Aunque las sustancias

cambian, el perfil de los nios o adolescentes susceptibles es el mismo: menor compromiso

escolar, mayor tendencia a divertirse y mayores probabilidades de que tengan trabajo y dinero.
En general, existe una progresin que comienza en el alcohol y el tabaco, debido a su relativa
accesibilidad, sigue con la marihuana y acaba en otros productos. El consumo de alcohol
asciende a mediados o finales de la adolescencia y, a partir de ese momento, conserva un
patrn relativamente estable. A pesar de la puesta en prctica de programas preventivos en
colegios y comunidades, la mayora de las personas inician el abuso grave antes de los 20
aos. El consumo de tabaco sirve para predecir el abuso de las dems sustancias.
Al hacer una exploracin habitual en un adolescente, hay que investigar siempre, en un
ambiente de confidencialidad, los posibles datos sobre abuso de alcohol y otras sustancias,
especialmente cuando se detectan trastornos de la conducta o del rendimiento acadmico en
jvenes que previamente estaban bien adaptados o en familias con antecedentes de abuso de
sustancias. En la comunidad, una publicidad negativa adecuada (p. ej., algunas campaas anti
tabaco), utilizando modelos de rol efectivos, pueden inducir cambios de la conducta pero
requieren un esfuerzo amplio y mantenido. De forma individual, la terapia personal o de grupo,
los frmacos antidepresivos, o una combinacin de todo ello, pueden ayudar a los pacientes
con depresin o disforia que abusan de sustancias en un intento de automedicacin.

TRASTORNOS DE LA CONDUCTA
Patrn de conducta persistente o recidivante con agresividad hacia las personas y animales,
destruccin de la propiedad, engao o robo y graves violaciones de las normas.
Aparentemente, la prevalencia de los trastornos de la conducta est aumentando. Suelen
manifestarse al final de la infancia o inicio de la adolescencia y son mucho ms frecuentes en
los varones que en las mujeres. En los adolescentes con trastorno de la conducta es frecuente
encontrar conductas antisociales paternas, trastorno de la personalidad antisocial y abuso de
sustancias.
Los nios con trastorno de la conducta no son sensibles a los sentimientos ni al bienestar de
los dems, tienden a percibir como amenazadora la conducta de los otros y a reaccionar
agresivamente, con escasos remordimientos. Toleran mal la frustracin y a menudo son
atolondrados. Son frecuentes las ideas de suicidio y es necesario tomar en serio los intentos de
suicidio como el ltimo grado de una conducta muy mal adaptada. Las conductas aberrantes
son distintas en ambos sexos: los varones tienden a pelear, robar y destruir, mientras que las
mujeres es ms probable que mientan, se fugen o se prostituyan. Los pacientes de ambos
sexos tienden a consumir o a abusar de sustancias y a tener dificultades escolares. El
trastorno opositivo desafiante muestra algunas similitudes, ya que consiste en una conducta
negativa, irritada y desafiante hacia las figuras de autoridad, aunque sin patrones persistentes
de agresin o violacin de los derechos de los dems. Este trastorno puede evolucionar hacia
un trastorno de la conducta.
Es probable que ms de la mitad de los jvenes con trastornos de la conducta recuperen un
comportamiento normal al llegar a la edad adulta, pero en la tercera parte de los casos el
trastorno persiste, cumpliendo los criterios del trastorno de personalidad antisocial. Otros
jvenes desarrollan ms tarde trastornos del estado de nimo o por ansiedad y psicosis que se
manifiestan al comienzo de la edad adulta. En los nios con trastornos de la conducta, la
incidencia de enfermedades mdicas o psiquitricas durante el seguimiento tiende a ser mayor
de la esperada. El tratamiento de las enfermedades mdicas, neurolgicas o psiquitricas
puede mejorar la autoestima y el autocontrol. Las advertencias directas de tipo moralizante son
ineficaces y deben evitarse. A menudo, slo la separacin de un ambiente perjudicial y la
disciplina externa con un tratamiento conductual constante ofrecen esperanza de xito.

TRASTORNOS SOMATOFORMES
(V. tambin, Medicina psicosomtica, cap. 185.)
Estos trastornos suelen comenzar al principio de la adolescencia, a menudo ocurren al mismo
tiempo, se diagnostican con escasa frecuencia y pueden empeorar si se refuerzan
inadvertidamente por una intervencin mdica demasiado enrgica.
El trastorno de conversin aparece cuando el paciente expresa, en forma de sntoma
somtico y a menudo de tipo neurolgico, un conflicto psquico que le resulta intolerable. En los
nios, la incidencia es similar en ambos sexos, pero hacia la mitad de la adolescencia pasa a
ser ms frecuente en las mujeres. Es habitual el desarrollo posterior de un trastorno del dolor.
El trastorno por somatizacin implica la aparicin de una multitud de sntomas en un paciente
(casi siempre del sexo femenino) que hacen de la enfermedad una forma de vida.
Los trastornos por conversin y somatizacin son ms frecuentes cuando los padres y otros
miembros de la familia tienen sntomas que proporcionan modelos para la sintomatologa del
joven. Cada uno de estos trastornos proporciona al paciente tanto una ganancia primaria
(manteniendo el conflicto bsico en estado subconsciente) como una ganancia secundaria
(evitando una situacin no deseada u ofreciendo al paciente una atencin adicional). Aunque
antes se consideraba que estos trastornos eran sinnimos de histeria, realmente ambos
pueden encontrarse en una amplia variedad de trastornos psicolgicos, sobre todo en la
depresin, pero tambin en la esquizofrenia, el retraso mental y en muchos trastornos de la
personalidad.
El diagnstico no se hace por exclusin, Los sntomas sugieren un cuadro mdico o
neurolgico aparentemente desencadenado por un conflicto o estrs emocional, no producido
conscientemente, y no explicable por una entidad mdica o el abuso de una sustancia. Si se
sospecha un trastorno de somatizacin, la valoracin emocional deber hacerse al mismo
tiempo que la exploracin fsica con las pruebas complementarias pertinentes, evitando
valoraciones extensas y esotricas que indican incertidumbre diagnstica y que el paciente
puede considerar como la confirmacin de que sufre un problema fsico. Los tests neuropsiquitricos o psicolgicos pueden ayudar a determinar los puntos fuertes y dbiles de estos
nios y adolescentes pero, a menudo, no estn cubiertos por el sistema sanitario. No debe
hacerse una consulta psiquitrica formal, ya que puede poner en peligro la solucin de los
sntomas del paciente (y de la familia).
El tratamiento consiste en el desarrollo de una relacin positiva entre el mdico y el enfermo,
al que se tranquiliza con visitas frecuentes pero relativamente cortas, reexploraciones
completas y preguntas sobre aspectos no mdicos. Este enfoque puede mejorar la ansiedad y
liberar al paciente de muchas de sus quejas. El apoyo de los miembros de la familia ayuda a
reducir la importancia de los sntomas somticos como garanta de una atencin mdica
continuada. Deben evitarse los tratamientos mdicos enrgicos o las intervenciones
quirrgicas, que pueden reforzar la sintomatologa, salvo que exista una indicacin inequvoca.
Al mismo tiempo, muchos de estos pacientes suelen padecer una patologa orgnica, por lo
que nunca debe desecharse una somatizacin diciendo que es slo funcional o que slo
est en su cabeza.

LA DEPRESIN EN LOS ADOLESCENTES

La incidencia de la depresin leve en los estudiantes de bachillerato es de hasta un 10%, la
moderada llega a 5-6% y la grave afecta al 1 o 2%. La frecuencia de los diagnsticos aumenta
cuando se utiliza un inventario normalizado de depresin, pero es raro que estos cuestionarios
se utilicen con los adolescentes. En este grupo de edad, la depresin tiene una importante
base gentica y cuanto antes se manifiesta la depresin en los progenitores, ms precozmente

lo hace en los adolescentes. Ms de la mitad de las conductas suicidas de los adolescentes

tienen su origen en la depresin. Los sntomas son muy parecidos a los de los adultos, pero los
signos resultan modificados por las circunstancias de la vida adolescente. Por ejemplo, el
abuso de sustancias es un mtodo frecuente de automedicacin para la depresin. Los
adolescentes ms jvenes pueden tener dificultades para expresar sus sentimientos o estados
de nimo ntimos por razones de desarrollo, mientras que los que se encuentran en etapas
medias o avanzadas de la adolescencia pueden creer que hacerlo es un sntomas de debilidad.
En los adolescentes la depresin pasa inadvertida en una proporcin al menos similar que en
los dems grupos de edad. Hay que considerar la posibilidad de este diagnstico cuando un
joven que previamente tena un buen rendimiento escolar se aparta de la sociedad o comete
actos delictivos. Las categoras diagnsticas y el tratamiento de la depresin de los
adolescentes son similares a los del adulto.

EL TRASTORNO BIPOLAR
(Psicosis maniaco-depresiva)
El trastorno bipolar es raro antes de la pubertad. Algunos nios manifiestan notables cambios
de humor (temperamento ciclotmico) que no llegan a alcanzar proporciones psicticas, salvo
cuando se deben a exposicin a sustancias txicas o a frmacos.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

Las manifestaciones depresivas en los adolescentes, sobre todo cuando van acompaadas de
episodios estuporosos o psicticos, suelen anunciar la aparicin de un trastorno bipolar. En
adolescencia es frecuente confundir la mana con la esquizofrenia, pues la primera adopta a
menudo la forma de un ataque psictico con excitacin. Un patrn cclico de depresin
retardada y de psicosis acelerada con buen funcionamiento anterior y entre los ataques
indicar claramente el diagnstico de trastorno bipolar.

TRATAMIENTO
Dada la importancia de la prevencin de los episodios psicticos destructivos, el tratamiento
con litio, valproato o carbamacepina ha de iniciarse inmediatamente, tras la aparicin de un
nico ataque de mana o de un estado psictico mixto en un adolescente o en un adulto joven
con historia familiar de trastorno bipolar. No se ha confirmado que el litio pueda prevenir las
recidivas y no hay datos acerca de sus posibles efectos txicos para el desarrollo, en concreto
de los riones, el tiroides y el encfalo de los nios. Muchos mdicos prefieren el valproato al
litio, ya que estn familiarizados con su manejo en el tratamiento de la epilepsia; no obstante,
puede producir lesiones hepticas, sobre todo en nios pequeos. Es mejor mantener los
niveles sanguneos cerca del nivel superior del margen teraputico (50 a 100 mg/ml). La
carbamacepina es eficaz en concentraciones de 4 a 12 mg/ml, pero a veces causa efectos
secundarios neurolgicos o hematolgicos problemticos. En ocasiones son tiles la
gabapetina o la lamotrigina, pues no establecen reacciones cruzadas con otros frmacos
anticonvulsivantes. Es importante prevenir la aparicin de episodios psicticos destructivos en
la escuela o en otros lugares pblicos, tanto por la turbacin como por las posibles
repercusiones sociales. El desafo principal en la atencin a los pacientes adolescentes es
garantizar el cumplimiento de la teraputica y es frecuente que, antes de que los enfermos
acepten la necesidad de continuar la medicacin, hayan de sufrir varios episodios. Tras un ao
de tratamiento satisfactorio, puede hacerse una nueva valoracin de la necesidad de mantener
el tratamiento.
Los antidepresivos tambin pueden estar indicados pero, en general, se combinan con una
medicacin anti mana para evitar la posible escalada hacia sta.

EL SUICIDIO EN NIOS Y ADOLESCENTES

(V. tambin cap. 190.)
El suicidio ha aumentado en la infancia, por lo menos en los varones, y, sobre todo, en la
adolescencia (es, por orden de frecuencia, la 2. causa de muerte, slo superada por los
accidentes). En el grupo de edad de 15 a 24 aos, el suicidio masculino ha aumentado un 50%
desde 1970; el femenino lo ha hecho slo ligeramente. En EE. UU., la tasa de suicidio durante
el decenio de 1990 entre las personas de 15 a 24 aos ha sido de alrededor de 12/100.000,
con una relacin varn:mujer de 4:1. En los nios de 5 a 14 aos, la tasa de suicidios contina
siendo muy inferior, pero la incidencia mnima que representan las cifras de incidencia se
deben en parte a que la designacin oficial de suicido necesita una prueba de intento. Por
tanto, es posible que muchas de las muertes atribuidas a accidentes (p. ej., con vehculos de
motor o armas de fuego) sean, en realidad, suicidios.
Entre los factores predisponentes se encuentran los antecedentes de suicidios en la familia o
entre los amigos ntimos, la muerte reciente de un miembro de la familia, el abuso de
sustancias y los trastornos de la conducta (v. antes). Los factores desencadenantes suelen
implicar la prdida de la autoestima (p. ej., debido a peleas en la familia, un episodio
disciplinario humillante, embarazo o fracaso escolar), la prdida de la novia o el novio o la
prdida del entorno familiar (escuela, vecindad, amigos) por traslado geogrfico. Otros factores
pueden ser la falta de estructura y fronteras, que lleva a un abrumador sentimiento de ausencia
de orientacin, de direccin, o una intensa presin por parte de los padres para obtener xitos
acompaada de la sensacin de no estar a la altura de las expectativas. Un motivo frecuente
de intento de suicidio es el deseo de manipular o castigar a otras personas con una fantasa del
tipo Seguro se arrepentir cuando me haya muerto. A menudo, la publicidad de suicidios
espectaculares (p. ej., el de una estrella del rock) o llevados a cabo por poblaciones con alto
nivel de autoidentificacin (p. ej., en un instituto, en un colegio mayor), eleva la frecuencia de
intentos, lo que indica la importancia de la sugestin. La intervencin comunitaria precoz de
apoyo para los jvenes que se encuentran en estas circunstancias puede resultar de ayuda.

PREVENCIN
Identificacin del paciente suicida. A menudo, los suicidios van precedidos de cambios en la
conducta (p. ej., estado de nimo depresivo, escasa autoestima, trastornos del sueo y del
apetito, prdida de la capacidad de concentracin, absentismo escolar, molestias somticas y
preocupacin por el suicidio) que suelen ser motivo para que el nio o el adolescente acudan a
la consulta del mdico. Frases como me gustara no haber nacido o me gustara dormirme
y no despertarme nunca deben ser consideradas seriamente como posibles indicaciones de
intento de suicidio.
Respuesta a la conducta suicida. Una amenaza o un intento de suicidio constituyen una
importante comunicacin sobre la intensidad de la desesperacin que experimenta el paciente.
El reconocimiento precoz de los factores de riesgo antes mencionados puede ayudar a prevenir
el intento de suicidio. Para responder a estos indicios iniciales o para afrontar la amenaza o el
intento de suicidio o las conductas de grave riesgo, es necesario adoptar una intervencin
enrgica, preguntando directamente a los pacientes sobre su infelicidad o sentimientos de
autodestruccin; este tipo de preguntas directas reducen el riesgo de suicidio. El mdico no
deber tranquilizar al paciente sin antes comprender por completo las circunstancias, ya que de
lo contrario minara su credibilidad y reducira an ms la autoestima del enfermo.

TRATAMIENTO
Todo intento de suicidio es una urgencia mdica. Una vez eliminada la amenaza inmediata
para la vida, debe tomarse una decisin con respecto a la necesidad de hospitalizacin. sta

depende del equilibrio entre el grado de riesgo y la capacidad de la familia para proporcionar un
apoyo adecuado. La letalidad de los intentos de suicidio puede valorarse por el grado de
premeditacin evidenciado (p. ej., al escribir una nota de suicidio), el mtodo utilizado (las
armas de fuego suelen ser ms mortales que las pastillas), el grado de autolesin infligida y las
circunstancias o factores desencadenantes inmediatos que rodearon el intento. La respuesta
negativa o la falta de apoyo de los padres es nefasta. Si la respuesta de la familia demuestra
amor y preocupacin, ser ms probable conseguir un resultado positivo. Cuando es necesaria,
la hospitalizacin (incluso en una sala abierta dotada de personal de enfermera especializado)
es la forma ms segura de proteccin y suele estar indicada cuando se sospechan una
depresin grave, una psicosis o ambas cosas. Es posible que exista una indicacin para el
tratamiento farmacolgico de la enfermedad subyacente (depresin, trastorno bipolar o de
impulso, psicosis), pero la medicacin, por s misma, no evitar el suicidio. Deben omitirse los
medicamentos potencialmente letales (p. ej., antidepresivos tricclicos). La remisin al
psiquiatra obtiene sus mximos efectos cuando se asegura que se mantendr el contacto con
el cuidador primario. En el proceso de seguimiento es esencial reconstruir la moral y el
equilibrio emocional de la familia.

275 / ENFERMEDADES DE LA ADOLESCENCIA

Los problemas sanitarios ms frecuentes de la adolescencia se relacionan con el crecimiento y
desarrollo, las enfermedades infantiles que persisten durante esta poca de la vida y la
experimentacin (reflejados en situaciones como el embarazo, los accidentes y la violencia,
incluido el suicidio; v. El suicidio en nios y adolescentes, cap. 274).

CRECIMIENTO Y DESARROLLO
(V. tambin enfermedad de Osgood-Schlatter en Osteocondrosis, cap. 270.)
Las evaluaciones mdicas peridicas son importantes para valorar el crecimiento y desarrollo y
proporcionar informacin y asesoramiento sobre conductas que suponen un riesgo sanitario.
Para las vacunaciones en la adolescencia, vase Vacunaciones en la infancia, en el captulo
256.
El crecimiento fsico del adolescente implica su maduracin somtica y sexual. La edad de
comienzo de dicha maduracin y la rapidez del desarrollo varan mucho de unos adolescentes
a otros y dependen de factores genticos y ambientales. En la actualidad, el proceso de la
maduracin comienza a edades ms precoces que hace un siglo, posiblemente debido a las
mejoras experimentadas en aspectos como la nutricin, el estado de la salud general de la
poblacin y las condiciones de vida. Por ejemplo, en EE. UU., durante dicho perodo, la edad
de la menarquia disminuy a razn de 2 meses/decenio entre 1850 y 1950, aunque ha
alcanzado una meseta en la actualidad.
En ambos sexos, el crecimiento somtico implica la consecucin de la talla y el peso de la
edad adulta, el desarrollo musculoesqueltico y el aumento de tamao de todos los rganos del
cuerpo, excepto los vasos linfticos, que disminuyen de calibre, y el cerebro, cuyo peso alcanza
su valor mximo durante la adolescencia. En los varones, el llamado estirn del crecimiento se
produce entre los 13 y 15 1/2 aos y en el ao de mxima velocidad de crecimiento se observa
un aumento en la talla de hasta 10,16 cm. En las mujeres, el estirn de la pubertad comienza
hacia los 11 aos y durante el ao de mxima velocidad de crecimiento se alcanza un aumento
de la talla de 9 cm; el estirn suele terminar casi por completo hacia los 13 1/2 aos. En
general, al finalizar el crecimiento, los varones son ms altos y ms robustos que las mujeres,
ya que su perodo de crecimiento es ms largo. A los 18 aos a los varones les resta crecer
alrededor de 2 cm en cuanto a talla y un poco menos a las mujeres, ya que el crecimiento de
las mujeres ha terminado en un 99%. Un adolescente puede desarrollarse pronto y otro tarde,
pero en ambos la talla definitiva puede ser similar.
En general, la maduracin sexual se produce siguiendo una secuencia establecida en los dos
sexos. En los varones, los cambio sexuales comienzan por el crecimiento del escroto y del
pene, al que sigue el aumento de tamao de las vesculas seminales y de la prstata. A
continuacin comienza a aparecer el vello pubiano. El vello axilar y facial surgen alrededor de 2
aos despus del pubiano. El brote de crecimiento en altura se inicia un ao despus de que
los testculos hayan comenzado a crecer. La mediana de la edad de la primera eyaculacin
(entre los 12 1/2 y 14 aos en EE. UU.) depende de factores psicolgicos, culturales y
biolgicos. La primera eyaculacin tiene lugar aproximadamente 1 ao despus del crecimiento
acelerado del pene. La ginecomastia unilateral o bilateral es frecuente en los adolescentes
varones jvenes y suelen desaparecer en 1 ao.
En la mayora de las nias, el primer signo de maduracin sexual es la formacin del botn
mamario, seguido inmediatamente por el inicio del estirn de la pubertad. Poco ms tarde
aparecen el vello pubiano y el axilar. La menarquia suele tener lugar unos 2 1/2 aos despus
del inicio del desarrollo mamario y cuando el crecimiento en altura se lentifica, tras haber
alcanzado su velocidad mxima. Los estadios del crecimiento mamario y del desarrollo del vello

pubiano pueden detallarse con ayuda del mtodo de Tanner (v. figs. 235-1 y 235-2). Si se
produce una alteracin en el orden de los cambios sexuales, el crecimiento puede ser anormal
y el mdico ha de sospechar siempre una posible causa patolgica.

RETRASO DE LA MADURACIN SEXUAL

(V. tambin Talla baja debida a hipopituitarismo, cap. 269.)
En los nios, se habla de retraso de la maduracin sexual si a los 13 1/2 aos los testculos no
han aumentado de tamao, si a los 15 aos no tienen vello pubiano o si transcurren ms de 5
aos entre la iniciacin y la terminacin del crecimiento de los genitales. En las nias, el retraso
de la maduracin sexual se define como la ausencia de desarrollo mamario a los 13 aos o de
vello pubiano a los 14 o si transcurren ms de 5 aos entre el inicio del crecimiento mamario y
la menarquia o si a los 16 aos no existe menstruacin. En ambos sexos, una talla baja puede
indicar un retraso de la maduracin. las causas principales de retraso de la maduracin sexual
se detallan en la tabla 275-1.

PUBERTAD PRECOZ
Inicio de la maduracin sexual antes de los 8 aos en las mujeres y de los 9 en los varones.
La pubertad precoz verdadera consiste en la activacin del eje hipotlamo-hipofisario, con el
consiguiente aumento de tamao y maduracin de las gnadas, junto con el desarrollo de los
caracteres sexuales secundarios y de la espermatognesis u oognesis.
Por el contrario, en la seudopubertad precoz se desarrollan los caracteres sexuales
secundarios a causa de los altos niveles circulantes de andrgenos o estrgenos, en general
secretados por un tumor gonadal o suprarrenal, pero sin activacin del eje hipotlamohipofisario. En los nios, las causas de la seudopubertad precoz son los tumores secretores de
gonadotropinas, como los hepatoblastomas y algunos raros tumores de la glndula pineal,
tumores testiculares, defectos enzimticos y testotoxicosis. En las nias, las causas consisten
en quistes foliculares de ovario, tumores de las clulas de la granulosa o la teca, defectos
enzimticos suprarrenales y, en raras ocasiones, tumores suprarrenales feminizantes.
La testotoxicosis es un trastorno raro que afecta a los nios, en los que produce una pubertad
masculina precoz de tipo familiar e independiente de las gonadotropinas. En este sndrome
existe estimulacin tanto de la gametognesis como de la esteroidognesis, sin aumento de la
secrecin de gonadotropinas.
El sndrome de McCune-Albright consiste en la trada clsica de seudopubertad precoz
asociada a displasia fibrosa poliosttica y pigmentacin en forma de manchas caf con leche.

En general, el eje hipotlamo-hipofisario es prepuberal, dependiendo la maduracin sexual de

los quistes ovricos.
La pubarquia precoz consiste en la aparicin de vello pubiano antes de los 8 aos en las
nias y de los 9 en los nios, pero sin que se desarrollen el resto de los caracteres sexuales; la
adrenarquia precoz es la aparicin de vello axilar y pubiano antes de los 8 aos en una nia y
de los 9 en un nio y la telarquia precoz se refiere al comienzo del desarrollo mamario antes
de los 8 aos en una nia. Estos cuadros pueden anunciar la aparicin de pubertad precoz,
pero tanto la pubarquia como la adrenarquia y la telarquia precoces pueden ocurrir sin que se
produzca ningn otro tipo de desarrollo precoz. En estos casos, se trata de procesos
generalmente benignos. No obstante, est justificado mantener un estrecho seguimiento de los
nios, sobre todo para valorar la progresin de su desarrollo sexual.

ETIOLOGA E INCIDENCIA
En la mayora de los casos de pubertad precoz verdadera de nias de al menos 4 aos de
edad, resulta imposible identificar causa alguna, aunque en las <4 aos suelen encontrarse
lesiones del SNC. Por el contrario, en el 60% de los varones existen enfermedades
subyacentes identificables. Las causas orgnicas consisten, en ambos sexos, en tumores
intracraneales, especficamente lesiones del hipotlamo (hamartoma, raramente
craneofaringioma) o de la regin de la glndula pineal (teratoma, pinealoma), neurofibromatosis
y algunas otras enfermedades raras. La incidencia de la pubertad precoz verdadera es 2 a 5
veces mayor en las nias.

SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

Tanto en la pubertad precoz verdadera como en la seudopubertad precoz, los nios pueden
mostrar vello facial, axilar y pubiano, crecimiento del pene y aumento de la masculinidad. Las
nias desarrollan las mamas y el vello pubiano y axilar y comienzan a menstruar, sobre todo en
la pubertad precoz verdadera, aunque tambin en la seudopubertad precoz pueden existir
menstruaciones (como sucede en el sndrome de McCune-Albright). En ambos sexos, puede
haber cambios del olor corporal y aparecer acn y cambios del comportamiento. Inicialmente se
observa un rpido aumento del crecimiento lineal en los dos sexos, pero la talla definitiva ser
menor, debido al cierre precoz de las epfisis. El aumento de tamao de los testculos y los
ovarios que se produce en la pubertad precoz verdadera no suele encontrarse en la
seudopubertad precoz. Sin embargo, en algunos casos de sndrome de McCune-Albright
pueden formarse quistes ovricos que tambin se asocian a menstruaciones espordicas.
El estudio analtico depende de la valoracin clnica inicial efectuada a partir de la historia
clnica y de la exploracin fsica. Pueden determinarse los siguientes niveles hormonales:
gonadotropina
corinica
humana,
estradiol
srico,
testosterona,
sulfato
de
dehidroepiandrosterona, 17-hidroxiprogesterona, hormona luteinizante (LH), hormona
estimulante del folculo (FSH) y prolactina. Los estudios de imagen consisten en las
radiografas de la mano y mueca izquierdas para determinar la edad sea y ecografa plvica
y suprarrenal, as como una RM o una TC enceflica. La pubertad precoz no dependiente de
las gonadotropinas puede documentarse estableciendo las respuestas prepuberales de las
gonadotropinas a la hormona liberadora de gonadotropina exgena (GnRH, tambin llamada
hormona liberadora de hormona luteinizante) en nios y nias sin neoplasias ni otras causa
evidentes que justifiquen la precocidad de su desarrollo. Una respuesta puberal a la prueba de
estimulacin con GnRH obliga a descartar una lesin del SNC antes de poder establecer un
diagnstico de pubertad precoz idioptica.

TRATAMIENTO
En la pubertad precoz verdadera, puede inhibirse la secrecin de gonadotropinas hipofisarias
(LH y FSH) hasta el momento en que deba empezar la pubertad normal; para ello, se

administra un agonista de la GnRH (un anlogo de la GnRH), como el acetato de histrelina en

dosis de 10mg/kg/d por va s.c., acetato de nafarelina en dosis de 1.600 mg/d por va intranasal
divididos en 2 instilaciones al da y el acetato de leuprolida, 0,2 a 0,3 mg/kg/dosis (mnimo 7,5
mg) i.m. cada 4 sem. Hay que monitorizar la respuesta del paciente al tratamiento y modificar la
posologa en consonancia.
En la pubertad precoz independiente de las gonadotropinas (testotoxicosis en el varn y
sndrome de McCune-Albright), los antagonistas de los andrgenos (p. ej., espironolactona o
acetato de ciproterona) mejoran los efectos causados por el exceso de andrgenos. El frmaco
antimictico ketoconazol reduce la testosterona en los nios con testotoxicosis. La testolactona,
un inhibidor de la aromatasa, disminuye el estradiol srico y logra buenos resultados en las
nias con sndrome de McCune-Albright.
La mayor parte de los tumores productores de hormonas, y en concreto los tumores de
clulas de la granulosa de las nias, han de ser extirpados. Sin embargo, es necesario
mantener un seguimiento prolongado para detectar posibles recidivas en el ovario contralateral.
En las distintas neoplasias causantes de la seudopubertad precoz del varn, la extirpacin de
la neoplasia es tambin una opcin a considerar. No obstante, algunos de estos tumores son
muy agresivos y se asocian a una elevada mortalidad.

ESCOLIOSIS IDIOPTICA
Curvatura lateral estructural de la columna vertebral.
Del 2 a 3% de los nios de 10 a 16 aos presentan una escoliosis idioptica detectable y de
ellos, el 60 a 80% pertenecen al sexo femenino. El primer signo que haga sospechar una
escoliosis puede ser el que los hombros estn situados a distinta altura o que la ropa no
cuelgue recta, aunque lo ms frecuente es que la lesin se detecte en una exploracin fsica
realizada por otro motivo. Las molestias iniciales pueden consistir en fatiga de la regin lumbar
cuando el paciente permanece mucho tiempo sentado o en pie. A ello pueden seguir dolores
musculares en la espalda, localizados en las zonas de tensin, por ejemplo en el ngulo
lumbosacro. Los adolescentes con escoliosis idioptica no desarrollan dolor, lo que hace
necesario un estudio ms profundo.
La curva de la columna se hace ms pronunciada cuando el paciente se inclina hacia delante.
La mayora de las curvas son convexas hacia la derecha en la regin dorsal y a la izquierda en
la lumbar, lo que hace que el hombro derecho se site en una posicin superior con respecto al
izquierdo. Una cadera puede ser ms prominente que la otra. La exploracin radiogrfica debe
incluir proyecciones anteroposterior y lateral de la columna, con el paciente en bipedestacin.
Las complicaciones dependen del tipo de curvatura: cuanto mayor sea sta, ms
probabilidades habr de progresin una vez que el esqueleto alcance la madurez. El pronstico
depende de la localizacin y la gravedad de la curvatura y de la edad de comienzo de los
sntomas. El porcentaje de casos que requieren un tratamiento activo es inferior al 10%.
En todos los casos, est indicada la consulta con el ortopeda y el tratamiento consiste en
prevenir el empeoramiento de la deformidad (p. ej., con una escayola o un cors Milwaukee) o
en la correccin quirrgica de la deformidad. La escoliosis y su tratamiento pueden influir
negativamente en la autoimagen del adolescente y el uso del cors puede hacerle sentir
vergenza. El papel que han de desempear los mdicos de atencin primaria frente a los
adolescentes con escoliosis consiste en, colaborando con el ortopeda, el diagnstico y
asesoramiento sobre las opciones teraputicas y la adaptacin.

DESLIZAMIENTO DE LA EPFISIS CAPITAL FEMORAL

Movimiento del cuello femoral hacia abajo y adelante en relacin con la cabeza.
Es un trastorno frecuente en adolescentes con sobrepeso, especialmente varones. Aunque se
ignora su causa, podra estar relacionada con los efectos de la hormona de crecimiento y de los
estrgenos en el grosor de la placa epifisaria.
El comienzo suele ser insidioso y los sntomas dependen del estadio del deslizamiento.
Inicialmente, puede haber una rigidez de la cadera que mejora con el reposo; despus,
aparece la cojera y, por ltimo, un dolor de la cadera que se irradia hacia abajo por la pared
anterointerna del muslo hasta la rodilla. Muchos pacientes slo presentan dolor de rodilla y la
verdadera patologa de la cadera puede pasar inadvertida hasta que el deslizamiento empeora.
La exploracin de la cadera puede no revelar dolor ni limitacin de movimientos. En los
estadios ms avanzados, el movimiento de la cadera afectada puede provocar dolor y se
encuentran limitacin de la flexin, de la abduccin y de la rotacin interna, dolor de la rodilla
sin hallazgos especficos en dicha articulacin y cojera. La pierna afectada se encuentra en
rotacin externa. Si se produce un compromiso de la irrigacin de la zona, puede producirse
necrosis avascular y colapso de la epfisis.
Como en los estadios ms avanzados el tratamiento es cada vez ms difcil, es vital establecer
un diagnstico precoz. Deben obtenerse radiografas de ambas caderas en proyeccin
anteroposterior y lateral de rana, en las que se observarn la ampliacin de la lnea epifisaria
o el desplazamiento posterior e inferior de la cabeza femoral.
Para confirmar el diagnstico es importante valorar la necesidad de la ciruga correctora. El
deslizamiento de la epfisis capital femoral suele ser progresivo y requiere un tratamiento
quirrgico tan pronto como se establezca el diagnstico.

EL EMBARAZO EN LA ADOLESCENCIA
Cada ao, quedan embarazadas ms de 1 milln de adolescentes en EE. UU., y el 85% de
estos embarazos son no deseados. De ellos, el 53% acaban en abortos. En 1996, se calcul
que haban nacido 505.514 hijos de madres adolescentes, solteras el 69% de ellas. Las
consecuencias del embarazo para una madre adolescente pueden suponer no terminar su
educacin, mayores probabilidades de desempleo y una tasa ms alta de embarazos
repetidos.

ATENCIN PRENATAL
La atencin prenatal debe incluir una asistencia mdica y psicosocial rigurosa y una
planificacin del futuro de la adolescente. Las adolescentes embarazadas, sobre todo las muy
jvenes que no participan en la atencin prenatal, podran tener mayor incidencia de anemia y
toxemia que las mujeres en su tercer decenio de la vida; no obstante, con la atencin prenatal,
estas jvenes no deberan experimentar una morbilidad obsttrica superior a la de las mujeres
adultas con antecedentes similares. La incidencia de prematuridad y de bajo peso al
nacimiento es mayor en los hijos de madres jvenes (sobre todo <15 aos).

ASPECTOS PSICOLGICOS
Las adolescentes se encuentran en la etapa de transicin de su desarrollo y el embarazo y el
matrimonio supone un estrs emocional aadido. Las nias embarazadas y sus parejas tienden
a abandonar la escuela o el aprendizaje laboral, lo que incrementa sus problemas econmicos,
reduce su autoestima y aade tensin a las relaciones interpersonales. La posibilidad del

aborto no elimina los problemas psicolgicos que conlleva un embarazo no deseado por la
adolescente o por su pareja. Las crisis pueden presentarse cuando se diagnostica el
embarazo, cuando se toma la decisin de abortar, en el perodo postaborto, en la fecha en el
que nio hubiera nacido o en los aniversarios de dicha fecha. El seguimiento es imperativo y en
l deben contemplarse el asesoramiento de la familia, la planificacin psicolgica y la
instruccin en los mtodos anticonceptivos de la adolescentes y a su pareja.

PREVENCIN
A pesar de su actividad sexual, la informacin que tienen muchas adolescentes sobre
anticoncepcin, embarazo y enfermedades de transmisin sexual es insuficiente. Las
adolescentes sexualmente activas han de recibir asesoramiento sobre las elecciones
anticonceptivas (v. cap. 246). Los temas ms importantes son la irregularidad en la toma de la
pldora, los coitos espontneos no planificados que complican el uso de los anticonceptivos, la
tendencia a que ocurran accidentes, los temores sobre la pldora y las limitadas opciones de
mtodos de control de la natalidad, ya que el diafragma, en concreto, requiere una planificacin
y debe colocarse antes del coito. Los implantes subdrmicos (cpsulas de plisiloxano que
contienen levonorgestrel) actan de manera continua durante 5 aos. Aunque inicialmente
pueden dar lugar a ms efectos secundarios que los anticonceptivos orales, garantizan el
cumplimiento y las tasas de satisfaccin y continuacin con ellos son mayores en las
adolescentes que los usan. Pese a las muchas dificultades, las adolescentes pueden utilizar las
tcnicas anticonceptivas de una manera muy eficaz, siempre que reciban las directrices
adecuadas por parte de un profesional.

ACCIDENTES Y VIOLENCIA
Los accidentes (la mayora de trfico) son la causa ms importante de muerte durante la
adolescencia (v. tambin Lesiones, cap. 263). Adems, los accidentes no mortales, por
ejemplo, quemaduras o fracturas mltiples, son los responsables de muchas hospitalizaciones.
La violencia se ha convertido en una causa importante de enfermedad y muerte. Son muchos
los factores que contribuyen al incremento del riesgo de violencia en los adolescentes, entre
ellos los aspectos del desarrollo, la pertenencia a bandas, el acceso a las armas de fuego, el
consumo de sustancias y la pobreza. En todos los casos, debe obtenerse una historia clnica
completa, ya que los adolescentes que experimentan lesiones graves suelen tener problemas
de conducta previos. En los adolescentes con antecedentes significativos de alteraciones de la
conducta, por ejemplo, fugas, depresin o absentismo escolar, ha de hacerse un enfoque
biopsicosocial para proceder a su estudio y tratamiento.

OBESIDAD
Acumulacin excesiva de grasa en el organismo.
(V. tambin cap. 5.)
La obesidad es una de las razones que con mayor frecuencia llevan a los adolescentes a la
consulta del mdico. Casi todos los casos se deben a que el paciente come ms de lo que
necesita. Las influencias genticas son evidentes y en la actualidad se estn identificando los
genes responsables (v. tambin cap. 5). Las causas endocrinas, como el
hiperadrenocorticalismo o el hipotiroidismo, y las metablicas son raras, aunque siempre en
necesario descartar el hipotiroidismo. Si el nio tiene una talla baja e hipertensin, deber
sospecharse un sndrome de Cushing.
A menudo, un nio con un ligero sobrepeso experimenta una rpida ganancia ponderal durante
la adolescencia y se hace claramente obeso. Los adolescentes obesos suelen desarrollar una
mala autoimagen y se desinteresan por el ejercicio, son ms sedentarios y, posiblemente,

retrados. Entre los problemas mdicos secundarios frecuentes se encuentran la hipertensin y

los trastornos de rodillas y espalda. Si no se trata, la obesidad puede persistir durante toda la
vida adulta; a menudo, los padres no se sienten capaces de ayudar a solucionar el problema.
A pesar de las muchas medidas teraputicas, la obesidad es uno de los problemas de
tratamiento ms difcil y desalentador de tratar y, a largo plazo, los resultados son escasamente
satisfactorios. La escuela es un lugar adecuado para establecer programas especializados de
nutricin y ejercicio, pero son pocos los programas de este tipo que existen. Las intervenciones
quirrgicas encaminadas a reducir el tamao del estmago se reservan para los casos de
obesidad grave. La reduccin de la ingesta calrica con una dieta bien equilibrada y un
aumento de la actividad fsica (caminar, montar en bicicleta, nadar, bailar) pueden ser tiles. Es
necesario estimular el cambio de los hbitos dietticos, manteniendo un apoyo psicolgico
continuado.