ANOMALAS CROMOSMICAS MS COMUNES

Sndrome de Prader-Willi, Sndrome de Ellis-van Creveld ,Sndrome de

Rubinstein-Taybi, Secuencia Poland ,Sndrome de Down ,Sndrome de nevo de
clulas basales ,Trisoma 13 ,Sndrome de Marfan , Acondroplasia, Sndrome de
Apert, entre otros.
El sndrome de Down (trisonoma 21)
Es la causa ms comn de malformaciones de nacimiento en el ser humano, hay
1 caso por cada 660 nacimientos. El riesgo de que se produzca esta y otras
trisomas aumenta con la edad de la madre.
Causas
Poseer una copia extra del cromosoma 21
Caractersticas
Los nios con este sndrome presentan diferentes grados de retraso mental,
rasgos faciales caractersticos: cabeza ms pequea de lo normal y deformada,
nariz achatada, la esquina interna del ojo puede presentar un pliegue redondeado
de piel en lugar de terminar en punta. Las manos son anchas y cortas, con dedos
cortos, que suelen tener un nico pliegue palmar. Los defectos cardacos
congnitos son frecuentes en estos nios y a menudo se presenta una muerte
prematura a menudo como resultado de estos. Las anomalas gastrointestinales,
como la atresia duodenal (obstruccin del duodeno) y la atresia esofgica
(obstruccin del esfago) son relativamente comunes. La obstruccin del tracto
gastrointestinal puede requerir una ciruga poco despus del nacimiento.
Las perspectivas para los nios con sndrome de Down son mucho ms
alentadoras de lo que solan ser. La mayora tiene un retraso mental de leve a
moderado. Con una intervencin temprana y una educacin especial, muchos de
estos nios aprenden a leer y a escribir y participan en diversas actividades
infantiles como cualquier nio normal. Adems muchos de ellos ponen ms
esfuerzo, inters y preocupacin por los estudios y deportes que la mayora de los
nios, y son tan o ms felices que cualquier nio.
Otras trisonomas
Tambin hay trisonomias 13 y 18 que son menos comunes pero mucho ms serias
que el sndrome de Down, tienen muchos defectos de nacimiento fsicos y un
retraso mental severo. Por desgracia, la mayora muere antes del primer ao de
vida. Uno de cada 5000 bebes es afectado por ellas.
Leucemia crnica
Ciertas anomalas cromosmicas y genticas pueden ser responsables de las
anormalidades celulares que provocan la leucemia crnica, se producen glbulos
blancos inmaduros y anormales. dificultando la lucha contra las infecciones y en la
coagulacin

Defectos del corazn

Y de los grandes vasos producidos por alteraciones en varias fases del desarrollo
fetal y presentes en el momento del nacimiento, es posible que no sean
diagnosticados hasta ms tarde. En este sentido se sospecha que su incidencia es
de 1/120 nacidos vivos, en donde algunas veces se puede identificar una causa
especfica.
los defectos cromosmicos suelen estar asociados a anomalas cardacas
congnitas graves,
El sndrome de Marfan
Ocasionado por mutaciones en el gen fibrilina-1, que es el andamiaje de los tejidos
elsticos en el cuerpo. La interrupcin de este producen cambios en los tejidos
elsticos, especficamente en la aorta, la piel y el ojo. Tambin ocasiona un
crecimiento exagerado de los huesos largos del cuerpo, provocando una estatura
elevada y extremidades largas, dedos como de araa (aracnodactilia), un grupo
particular de rasgos faciales que incluyen un paladar altamente arqueado y dientes
apiados, malformaciones torcicas y curvatura de la espina
Sndrome de nevo de clulas basales
Es un conjunto de defectos mltiples que comprometen las glndulas endocrinas ,
la piel, el sistema nervioso, los ojos, y los huesos, lo cual causa una extraa
apariencia facial y una predisposicin a cncer de piel. Los afectados tienen ojos
separados, cejas prominentes, nariz y mandbula prominente. Cerca o en la
pubertad aparece cncer de piel
Causas
Se hereda como una caracterstica autosmica dominante.
Entre los defectos de los huesos se encuentran los quistes en el maxilar superior e
inferior, que causan un desarrollo anormal de los dientes o fracturas espontneas
de la mandbula., Anomalas en las costillas, Escoliosis (curvatura de la espalda),
cifosis (curvatura severa de la espalda) y Entre los trastornos del sistema nervioso
estn: la ceguera , convulsiones
Hidrocefalia (agrandamiento de la cabeza), sordera, tumores cerebrales, retardo
mental, los defectos en el iris.
Sndrome de Apert
Puede ser hereditaria o presentarse sin que existan antecedentes familiares. Se
caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales (suturas entre los
huesos del crneo), por lo que tienen una cabeza puntiaguda y cara inusual. A
medida que el nio crece los huesos de las manos y de los pies se van fusionando
progresivamente, lo cual disminuye la flexibilidad y el funcionamiento.
Causas
Se trasmite como un rasgo autosmico dominante. Existen algunos casos de
presentacin espontnea en los que no existen antecedentes familiares. Esta

condicin se da por mutaciones en un gen denominado receptor 2 del factor de

crecimiento de fibroblasto.
Existen algunos otros sndromes con caractersticas similares al sndrome de
Apert y que involucran craniosinostosis (fusin prematura de las suturas):
Sndrome de Saethre-Chotzen
Sndrome de Carpenter (deformidad del crneo en forma de cruce en
trbol)
Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial)
Sndrome de Pfeiffer
Anomalas comunes de cromosomas sexuales
Entre las anomalas ms comunes estn las que se relacionan con la presencia
adicional o la falta de cromosomas sexuales (X e Y). Normalmente, las mujeres
tienen dos cromosomas X y los varones un cromosoma X y un cromosoma Y.
Estas muchas veces afectan el desarrollo sexual , anomalas en el crecimiento e
infertilidad, y, en ciertos casos, problemas de aprendizaje y comportamiento. A
pesar de eso la mayora de los afectados tienen una vida relativamente normal.
Las ms conocidas son:

Triple X es un cromosoma X de ms lo tiene una de cada 1.000 a 2.000

mujeres. Estas nias, no tienen las mismas anomalas fsicas, suelen ser
altas, parecen ser frtiles y pasan una pubertad normal. Son de inteligencia
promedio, pero son frecuentes las incapacidades de aprendizaje. Es comn
que esta se detecte solo si se han hecho pruebas prenatales ya que se les
ve saludables y de aspecto normal

El sndrome de Turner afecta a una de cada 2.500 nias. Las nias con
este sndrome tienen un solo cromosoma X en lugar de dos. Generalmente,
son estriles y a menos que usen hormonas no tendrn los cambios
normales de la pubertad. Algunas tienen otros problemas de salud,
(defectos cardacos), son de baja estatura,(pero pueden crecer gracias a
las hormonas), poseen una inteligencia normal, pero algunas tienen
dificultades para los conceptos espaciales y las matemticas.

El sndrome de Klinefelter afecta a aproximadamente uno de cada 600 a

800 nios. Los afectados tienen dos, o ms, cromosomas X junto con su
cromosoma Y (lo normal es que tengan un X y un Y). Tienen ms
problemas con el juicio y el control de los impulsos que los XY. Suelen ser
altos con incapacidades de aprendizaje. De adultos, producen menos
testosterona de lo normal y son infrtiles