Prctica 1: Bases Bioqumicas y cromosmicas de la herencia

1. Defina la estructura molecular del ADN.

El DNA es una macromolcula de cidos nucledos compuesta de tres
tipos de unidades: 1 azcar (desoxirribosa), 1 base nitrogenada y un
grupo fosfato. Sus bases nitrogenadas son: adenina

(A), guanina (G),

timina (T) y citosina (C), forman una cadena bicantenaria que cada 10
pares de bases da un giro de 360.
2. Defina la estructura molecular del RNA.
Macromolcula de nucletidos, su estructura presenta, al igual que el
DNA una base nitrogenada y un grupo fosfato, diferencindose de DNA
por la existencia de una ribosa en lugar de la desoxirribosa y cambiando
la timina (T) por uracilo (U).
3. Haga un dibujo de la estructura del ADN.

4. Describa la transcripcin.
Proceso mediante el cual se form una secuencia de RNA a partir de una
plantilla de ADN
RNA polimerasa II se une a un lugar activador de DNA, una de las
3 hebras sirve de plantilla una vez que hansido separadas
La hebra copia es idntica a la que no hace plantilla, con excepcin
del Uracil
En el extremo

se

aade

un

nucletido

qumicamente

transformado para que la molecula no se degrade

Sigue la transcripcin hasta llegar a una secuencia de terminacin

5. Describa la traduccin y el cdigo gentico.

Al salir del nucleo el RNA llega a un ribosoma, aqu el ribosoma crea
protenas a partir de los tripletes que contenga
6. Haga un dibujo del ARNt.

7. Haga un cuadro del cdigo gentico.

8. Haga un dibujo de la sntesis de protenas en una clula.

9. Investigue el mecanismo bioqumico de inactivacin de genes.

La metilacin de la citosina es un mecanismo que confiere silenciamiento
transcripcin por:
- Repele los factores de transcripcin que por lo comn se unen al ADN
para promover la transcripcin, es decir que altera el reconocimiento
-

de la doble hlice.
Atrae las protenas estructurales que ensamblan la cromatina.

10.
Defina las cinco clases de histonas y su funcin.
Las histonas son protenas de carga positiva que se enlazan al ADN
existen 5 tipos: H1, H2A, H2B, H3 y H4. H3 y H4 interaccionan con el
extremo de 5 de ADN y H1 permite la contraccin de la cromatina.
11.

Dibuje un nucleosoma y una fibra de nucleosomas (cuents de

collar).

12.
Defina el ADN repetitivo tambin lamado ADN satlite.
Fragmentos de ADN que estn repetidos a lo largo del genoma, bien en
tndem o bien dispersos. El nmero de repeticiones (nmero de copia) es
variable.
13.
Investigue la replicacin del ADN.
El genoma de daos y mutaciones.
El dao del ADN altera la configuracin especial de la hlice y estas
alteraciones pueden ser detectadas por las clulas. Una vez localizada el
rea de dao las molculas especificas de reparacin del DNA se dirigen
a la zona daada.
14.
Describa los cromosomas humanos.
Cromosomas: los seres humanos poseemos 46 cromosomas en 23 pares,
de los cuales en el hombre solo 22 son iguales y en las mujeres son 23
(autosomas numeradas de manera de crecente). El par 23 pertenece a
los cromosomas sexuales
15.
Describa lel ciclo celular y dibjelo.
Se compone de interface y mitosis, sin embargo la interface se divide en
3 fases.
G1: La clula crece y se desarrolla

S: Etapa de sntesis en donde cada cromosoma se replica y se convierte

en un cromosoma bipartido compuesto por 2 cromatides hermanas
G2: Preve la etapa donde se producen cidos ribonucleicos y protenas y
en esta etapa la clula crece y se duplica.

16.

Haga un dibujo de la mitosis.

17.

Haga un dibujo de la meiosis.

18.
Investigue las caractersticas del genoma humano.
El genoma humano es considerado el libro de la vida, de esta se pueden
sacar los cdigos necesarios para hacer un ser humano. El Genoma
Humano es la secuencia completa de ADN de un ser humano. Est
dividido en 24 fragmentos, conforma los 23 cromosomas distintos de la
especie humana (22 autosomas + 1 par de cromosomas sexuales: X y Y,
en los hombres, X y X, en las mujeres). El genoma humano est
compuesto por 3200 millones de pares de bases y aproximadamente
entre 25000 y 30000 genes distintos, unos son genes reguladores, otros
genes codifican protenas; si bien la secuencia codificante de protenas
supone menos de un 1,5% de la secuencia. Cada uno de estos genes
contiene codificada la informacin necesaria para la sntesis de una o
varias protenas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN).

Prctica No. 2: Mutacin Gnica

1. Defina mutacin genmica.
Es aquella mutacin donde se altera el nmero de cromosomas causado por un
error en la segregacin de un par de cromosomas en la meiosis y mitosis.
2. Defina mutacin gnica.

La alteracin de genes individuales por que suceden cambios en la secuencia de

ADN que puede ir de uno a miles de nucletidos afectados.
3. Defina mutacin cromosmica.
Es la alteracin estructural de los cromosomas
4. Investigue la tasa de mutacin gnica en la lnea germinal en humanos.
Se estima que la media de la tasa de mutacin en humanos por nucletido es de
2.5x10-8 es decir, unas 175 mutaciones por genoma diploide por generacin.
5. Mencione brevemente En qu consiste la mutacin del sndrome de X-

Fragil?
Repeticin de trinucleotidos, el gen aumenta a medida de que pasa de
generacin en generacin produciendo anomalas en la expresin y funcin
gnica. Se afecta el gen FMR1 y se repite el codn CGG.
Genera cara alargada, frente prominente, mentn pronunciado, grandes orejas,
retraso mental, hiperactividad, problemas de atencin, contacto visual escaso,
habla reiterativa, articulaciones hiperextensibles, testculos grandes, orejas
prominentes, bajo tono muscular
6. Mencione Que es una mutacin de novo?

Mutaciones que aparecen por primera vez en una familia

7. Investigue sobre las mutaciones y evolucin humana.
La mayora de las tasa de mutacin numeradas implican la deteccin de
mutaciones deletreas con efecto obvio sobre el fenotipo, muchas mutaciones

son selectivamente neutras,

cada nuevo cigoto se espera que tenga 100

cambios y pares de bases que no estaban presentes en el genoma humano de

sus progenitores. En el transcurso de la evolucin el CtG influjo de la evolucin
debido a nuevos nucletidos ha asegurado la variabilidad gentica.
8. Investigue que gen se muta en las siguientes enfermedades.

Distrofia Muscular de Dchenme DMD en XP 21

Delecion entre 50% y 70%
Duplicacin 5% y 10%
2 hotspots en CpG.
Cncer de Mama Familiar BRCA 1 Y BRCA2
Displaca Cleidocraneal CBTA1 en locus Gp21
Sndrome de Marfan FNB1 en 15q15

Practica No. 3: Variacin gentica y polimorfismos

1. Defina los Polimorfismos del ADN:

Las variantes polimrficas son las variantes de la secuencia de ADN que son
mas frecuentes en las poblaciones, esto es, en las que los dos alelos o mas de
un locus presentan frecuencias superiores al 1%, estos loci se denominan
polimorfismos.
2. Defina los Polimorfismos de Longitud de Fragmentos de Restriccin
(RFLP):
Son causados por las secuencias de DNA que se dan en los sitios de restriccin
en el genoma humano. Las ubicaciones de estos sitios se identifican mediante la
hibridacin de los fragmentos de restriccin con una sonda radioactiva, estos
fragmentos especficos son de diferentes tamaos y distintos entre individuos.
3. Defina los Polimorfismos de nucletido nico (SNP):
Son variantes de un nucletido nico en un cromosoma y es el tipo ms
numeroso de polimorfismo en el genoma humano.
4. Investigue tres ejemplos de utilidad de los polimorfismos como
marcadores en Gentica Mdica:
-RFLP: Cuando los investigadores pretendan determinar la localizacin
cromosmica de una determinada enfermedad, analizaban el ADN de los
miembros de una familia afectada por la enfermedad, y buscaban los alelos
para RFLP que mostraban patrones de herencia similares a los de la
enfermedad. Una vez que el gen era localizado, el anlisis RFLP de otras
familias podra predecir su riesgo de padecer esa enfermedad, o quines tenan
posibilidades de portar el gen mutante.
-SNP: Desde el punto de vista mdico tambin tienen una gran relevancia pues
las diferentes alternativas de un determinado SNP pueden determinar, por
ejemplo, diferente propensin a desarrollar una enfermedad, una mayor
agresividad clnica de la misma o diferencias en la forma de responder al
tratamiento.

-VNTR: Se utiliza para estudiar la compatibilidad en donaciones de rganos.

5. Investigue estudios de Variaciones del Genoma Humano en poblaciones
SNIPS (genes candidatos) para:
Diabetes mellitus: Investigadores del Laboratorio de Ciencias Ernesto
Guevara del ISSSTE busca explicar por qu son pocas las personas
diabticas en dos pueblos nhuatls de la Sierra de Zongolica, en
Veracruz, a pesar de que sus habitantes llevan una dieta muy alta en
caloras y hbitos alimenticios poco sanos; suponen que la glucosa no
aumenta en estas comunidades por algn poliformismo del gen ABCA1. El
poliformismo es la mutacin de una parte del ADN entre personas de una
poblacin.
Hipertensin arterial: Los anlisis genticos de la hipertensin arterial
han obtenido resultados complejos e inconsistentes ( por ejemplo, se ha
visto una asociacin entre hipertensin arterial HTA - y polimorfismos
alteraciones genticas como insercin y deleccin - en la enzima
convertidora de la angiotensina en africanos pero no en europeos ),
haciendo difcil sacar conclusiones sobre el impacto de genes especficos
sobre la regulacin de la tensin arterial en diversas poblaciones
humanas ( algo que actualmente conlleva una relevancia cada vez mayor,
al ser la HTA uno de los condicionantes o factores de riesgo de las
enfermedades cardiovasculares, tan frecuentes en nuestro medio ).
Obesidad: Para entender mejor el fenmeno de la obesidad en los
mexicanos, la doctora Lorena Orozco, del Instituto Nacional de
Medicina Genmica (Inmegen), se dio a la tarea de buscar en un grupo de
25 genes aquellas variaciones que pudieran predisponer al desarrollo de
este mal. Como resultado, encontr un haplotipo (conjunto de
polimorfismos que se heredan juntos) en el gen ADRB2, el cual
incrementa hasta nueve veces la propensin a desarrollar la enfermedad
de los mexicanos en comparacin con los europeos.
6. Investigue los polimorfismos humanos del Sistema Mayor de
Histocompatibilidad (HLA):

Los genes que codifican para el sistema de antgenos de leucocitos humanos

(HLA), por sus siglas en ingls, son muy polimrficos y adems, los ms
ampliamente estudiados en la especie humana. Estos genes estn ligados y
forman

el

complejo

mayor

de

histocompatibilidad

(CMH)

que

ocupa

aproximadamente 4000 kb del brazo corto del cromosoma 6 (6p21.1 - 6p21.3).

Son los encargados de dirigir funciones muy importantes dentro de la
homeostasis del organismo, que van desde la regulacin de la respuesta inmune
celular y humoral, pasando por la presentacin de antgenos de patgenos
intra-celulares a los linfocitos T citotxicos (LTc) encargados de la respuesta
inmune efectora; hasta ser la fuente de adaptacin ms importante con los
microorganismos que nos rodean e interactuamos a diario y cuya gran
diversidad y cambio constante ha inducido a este sistema gentico. Toda esta
gama de funciones fisiolgicas que cumplen las molculas HLA hacen que se
vean asociadascon enfermedades, especialmente con las de tipo autoinmune, de
tal manera que la respuesta del sistema inmune a la infeccin es, al menos en
parte, dependiente de las diferentes combinaciones de la herencia del sistema.
7. Investigue sobre el Proyecto Mapa Genmico de los Mexicanos
El proyecto Estructura Genmica y Mapa de Haplotipos de la Poblacin
Mexicana comenz en junio de 2005, tras la aprobacin de las comisiones de
Investigacin, tica y Bioseguridad del INMEGEN y con financiamiento del
propio Instituto. En l participan ms de 20 investigadores, en las reas
clnica, analtica y de bioinformtica y en la parte operativa. El proyecto
generar informacin acerca de la estructura genmica en una muestra de
mestizos mexicanos, y permitir realizar un anlisis inicial del grado de
diversidad genmica entre los mestizos de las diferentes regiones de Mxico,
de gran importancia para el desarrollo de la plataforma nacional en medicina
genmica. La comparacin de la estructura gentica de los mestizos mexicanos
con aquellas estudiadas por el Proyecto Internacional del HapMap ser de
utilidad al orientar los esfuerzos sobre aquellas reas de divergencia que
requieran mayor grado de resolucin, a diferencia de otras regiones en que las
similitudes permitan aplicar a la poblacin mestiza mexicana los hallazgos de
aplicacin clnica identificados en otras poblaciones.

La seleccin inicial de los estados de la rep-blica mexicana que participan en

este proyecto se bas en su ubicacin geogrfica, teniendo como objetivo:
incorporar una muestra de mestizos de regiones distantes a lo largo y ancho
del pas. Se incorporaron inicialmente al estudio los estados de Yucatn,
Zacatecas, Sonora, Veracruz y Guerrero. La coleccin de muestras se llev a
cabo a travs de la Jornada Nacional para la Elaboracin del Mapa del Genoma
de los Mexicanos, con el desarrollo de un captulo para cada estado
participante.La seleccin de los participantes se hizo a partir de los miembros
de las comunidades acadmicas de las universidades estatales de las entidades
participantes, instituciones integradas en su mayora por poblacin mestiza del
estado. Esto asegur que los participantes, adems de tener acceso a la
informacin

relacionada

con

el

proyecto,

tuvieran

la

capacidad

para

comprender sus alcances. Tambin, permitir la posibilidad de regresar a la

institucin una vez obtenidos los resultados, a fin de informar a la comunidad
sobre los mismos y sus perspectivas. As, se recolectaron muestras de sangre
de cuando menos 140 individuos sin parentesco entre ellos, quienes cumplieron
con los siguientes criterios: ser mayores de 18 aos; hombres o mujeres (50%
de cada gnero); originarios del estado en cuestin, as como sus padres y
abuelos; no inmigrantes recientes de otros pases; y voluntarios para participar
en el proyecto, con previa firma de consentimiento informado. A esta
recoleccin se sum la firma de convenios de colaboracin entre las
universidades estatales, las secretaras de salud y gobierno de los estados
participantes con el

INMEGEN, en torno a proyectos de investigacin,

rotacin de estudiantes, recepcin de cursos y conferencias por va electrnica

y asesoramiento en tecnologa genmica.

PRACTICA 4: HERENCIA MEDELIANA MONOGENICA

1.-Definicion:
La herencia mendeliana se refiere a la transmisin de un nico gen mediante un
patrn dominante, recesivo o ligado al cromosoma X
2.-Caractersticas generales de las herencias mendelianas
Herencia autosomica dominante
Los individuos afectados son siempre descendientes de un progenitor
portador afectado del mismo carcter (excepto en el caso de
aparicin por nueva mutacin).
El carcter aparece en cada una de las generaciones (no salta
generaciones, salvo en el caso de disminuya su penetrancia).
Tanto las hijas como los hijos estn afectados en proporciones
similares.
En la descendencia aparecern tantos individuos afectados como no
afectados.
La mitad de los descendientes del matrimonio entre un afectado
(heterocigoto) y un normal estarn afectados.
Todos los hijos de un matrimonio entre individuos normales sern
normales.
Herencia autosmica recesiva
En el caso de una enfermedad rara, los individuos afectados tienen
progenitores normales (sin el carcter).
Tanto las hijas como los hijos estn afectados en proporciones
similares.
En una descendencia las proporciones pueden ser de un individuo
afectado por cada tres individuos normales.
Un individuo afectado que se casa con otro normal, no consanguneo,
generalmente tiene hijos normales (ya que ser improbable que el
otro sea heterocigoto portador).
La enfermedad puede manifestarse en slo un individuo: dado el
escaso nmero de descendientes de las familias ello no significa que
se deba a la aparicin por mutacin de novo.

Cuando la frecuencia de una enfermedad es rara, se puede pensar en

la existencia de consanguinidad (ya que la probabilidad de reunin de
alelos defectivos aumenta cuando hay un antepasado comn).
Cuando sucede una mutacin nueva, el fenotipo no aparece en el
individuo portador de sta.
HERENCIA LIGADA AL X RECESIVA
Los individuos

afectados generalmente

son descendientes de

progenitores normales.
En la familia paterna todos los individuos son normales para dicho
carcter.
En la familia materna a menudo se encuentran hermanos varones u
otros familiares varones afectados.
Los individuos afectados son generalmente varones.
En la descendencia, uno de cada dos varones estar afectado y una de
cada dos mujeres ser portadora.
3.- Criterios para diagnosticar Herencia Autosmica Dominante
Varios individuos afectados.
Los afectados son hijos de afectados.
Se afectan por igual hombres y mujeres.
Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la
afeccin.
Los individuos sanos tienen hijos sanos.
Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la
posibilidad de que el gen causante de la afeccin se encuentre ubicado
en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre).
El patrn ofrece un aspecto vertical.
4.-Criterios para diagnosticar herencia Autosmica dominante
La mayor parte de las veces se ignora la posible existencia de
individuos homocigotos para un carcter dominante.
Algunas observaciones sugieren que estos individuos estaran
afectados de manera ms temprana y ms severa o que la
enfermedad progresara ms rpidamente.
La penetrancia y expresividad del carcter son factores importantes.

Si la enfermedad no es compatible con la reproduccin, su frecuencia

sera igual a la de aparicin por mutacin (tasa de mutacin).
El carcter puede aparecer por una mutacin, y luego transmitirse, si
los defectos provocados son graves, se eliminar rpidamente.
5.-Criterios para diagnosticar herencia Autosmica recesiva
El matrimonio entre individuos homocigotos es frecuente: individuos
con discapacidades similares (sordera, defectos visuales...) a menudo
son tratados en los mismos centros y tienen actividades sociales
semejantes, lo que facilita el establecimiento de relaciones entre
ellos.
La mayor parte de enfermedades relacionadas con dficits de
funciones enzimticas son autosmicas recesivas.
Pocos alelos son completamente recesivos y lo que se detecta son
individuos heterocigotos portadores.
En algunos casos la heterocigosidad es distinta de ambos tipos de
homocigosidad: herencia intermedia; la capacidad de deteccin de la
heterocigosidad permite el consejo gentico.
A menudo, los homocigotos afectados fallecen de manera temprana o
no tienen descendencia.
Sin embargo, algunas veces los homocigotos afectados sobreviven y
tienen descendientes (ejemplo: albinismo). Si estos individuos
afectados se casan con individuos portadores de fenotipo normal, el
patrn de herencia observado se asemeja de manera incorrecta al de
una transmisin dominante.
Incluso cuando la enfermedad sea rara, la frecuencia de individuos
heterocigotos puede ser elevada (la incidencia de la fibrosis qustica
es de 4/10,000. ---> la frecuencia de heterocigotos portadores es de
4/100).
Siempre deben considerarse la penetrancia y expresividad del carcter,
que puede ser variable.
6.-Criterios para diagnosticar herencia ligada al x recesiva
Esta es una situacin rara cuando la mutacin tiene efectos severos.
Uno de cada dos hijos varones estar afectado.
Las hijas mujeres normales sern heterocigotas.

Las hijas mujeres pueden estar afectadas (1/2).

Esta situacin no es probable que ocurra para alelos raros, pero es ms
frecuente cuando la frecuencia de dicho alelo sea elevada (ejemplo:
daltonismo).
El hecho de que una enfermedad se encuentre nicamente en varones no
es un criterio absoluto para ser considerada herencia ligada al
cromosoma X. Un criterio ms objetivo es considerar una no-transmisin
de padre a hijo varn.
esto permite diferenciarlo de enfermedades autosmicas dominantes
limitadas por el sexo, o con penetrancia nula en el sexo femenino.
7.-Mencione el tipo de herencia mendeliana en las siguientes enfermedades
ENFERMEDAD

TIPO DE

ENFERMEDAD

TIPO DE

Sndrome de

HERENCIA
Autosmica

Albinismo

HERENCIA
Autosmica

marfan
Acondroplasia

dominante
Autosmica

Porfirio Heptica

recesiva
Autosmica

Fibrosis qustica

dominante
Autosmica

Fenilcetonuria

recesiva
Autosmica

de pncreas
Enfermedad de

recesiva
Herencia

Hemofilia A y B

recesiva
Ligada al x

Huntington

autosmica

Distrofia

dominante
Ligada al x

Enfermedad

Autosmica

muscular de

recesiva

Hurler

recesiva

recesiva

Dchenme
8.-Enfermedades mendelianas
GALACTOSEMIA: Es una afeccin en la cual el cuerpo no puede
metabolizar el azcar simple, las personas que padezcan esta afeccin
deben evitar de por vida todos los tipos de leche, los productos que
contengan leche (incluyendo la leche en polvo) y otros alimentos que
contengan galactosa. Es esencial leer las etiquetas de los alimentos y ser
un consumidor informado.

FENILCETONURIA: Es una rara afeccin en la cual un beb nace sin la

capacidad para descomponer apropiadamente un aminocido llamado
fenilalanina, el tratamiento comprende una dieta extremadamente baja
en fenilalanina, la fenilalanina se encuentra en cantidades significativas
en alimentos como la leche, los huevos y otros alimentos comunes.
Problemas de segregacin de genes
8.-Una pareja fenotpicamente normal tiene un hijo albino.
Genotipo del varn: xAy
Genotipo de la mujer: xxA
Gametos del varn: xA, y
Gametos de la mujer, xA
a

aa

aA

Aa

AA

25% hijos sanos

25% hijos enfermos
50% hijos portadores
9.-Una pareja fenotpicamente normal tiene un hijo hemoflico
Genotipo del varn: XYH
Genotipo de la mujer: XXH
Gametos del varn: X, YH
Gametos de la mujer: X, XH
X

XH

XH

XXH

XHXH

XY

XHY

25% mujeres enfermas

25% mujeres portadoras

25%hombres portadores
25% hombres sanos
10.- Gen autosmico dominante: ojos obscuros (A), Gen autosmico dominante:
polidactilia (B)
Un varn de ojos oscuros y polidactilia se casa con una mujer de ojos oscuros y
dedos normales, su primer hijo es de dedos normales y ojos claros
Genotipo del varn: AaBb
Genotipo de la mujer: Abab
Gametos del varn: AB,Ab,aB,ab
Gametos de la mujer: Ab,ab
AB

Ab

aB

ab

Ab

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

ab

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

Hijos con ojos obscuros y polidactilia: 3

Hijos con ojos obscuros y dedos normales:3
Hijos con ojos claros y polidactilia:1
Hijos con ojos claros y dedos normales:1

Practica No. 5: rboles Genealgicos

1.- Escriba los siguientes smbolos de genealoga:
a) Hombre normal
b) Hombre enfermo

c) Mujer normal
d) Mujer enferma
e) Portadores HAR

f) Matrimonio
g) Matrimonio consanguneo
h) Muertos
i) Aborto

j) Gemelos mono cigotos

2.-Mencione la utilidad de los rboles genealgico

Es una representacin grfica que sirve de instrumento para plasmar la
historia familiar del paciente, es decir la relaciones entre ellos ayudndonos a
establecer el patrn de transmisin de la enfermedad gentica. Pueden
demostrar un patrn de herencia mendeliano.
3.-Elabore un rbol genealgico de Hemofilia A

4.-Elabore un rbol genealgico de Fibrosis Qustica del Pncreas

5.- Elabore un rbol genealgico de Raquitismo Resiente a vitamina D

6.- Elabore un rbol genealgico de Neuritis ptica de Leber

7.- Elabore un rbol genealgico de Enfermedad de Huntington

De Los siguientes rboles genealgicos que herencias representan,

mencione ejemplos de enfermedades con estos tipos.
8. Trastornos ligados al X dominante:
Incontinencia pigmentaria
Sndrome de ReTT
Sndrome de Allport
Raquitismo hipofostemico o resistente a la vitamina D

9. Trastornos autosmicos dominantes:

Sordera neursosensorial

Polidactilia

progresiva

Ontognesis imperfecta

Neurofibromatosis tipo 1

Sindrome de marfan

Defectos de la mano

Cancer de mama y colon

hendida

Trombofiliar

Acondroplasia

Sndrome de

Aconchoplasia

Ehlers/Daniels.

Hipercolesterolemia

Retinoblastia

familiar
Pubertad precoz limitada
a varones

10. Trastorno mitocondrial:

Encefalopata
Diabetes mellitus
Sndrome de toni/fonconi/debre
Defectos renales tubulares
Migraa
Ataxia
Miocardiopatia hipertrfica
Sordera neurosensorial bilateral
Disfagia
Fallo heptico
Ptosis
Hipotiroidismo
Bloqueo cardiaca
Estreimiento

Practica No. 7: Herencia Multifactorial

10. Defina herencia multifactorial:
El defecto o enfermedad es provocado por muchos factores diferentes
11. Determine la frecuencia de los trastornos con herencia multifactorial
Es muy difcil determinar una frecuencia exacta, pero podemos aproximarla en
cada familia y por enfermedad con la ayuda de algunos criterios como:
El riesgo de recurrencia es mas alto se esta afectado mas de un
miembro de la familia
Si la expresin de la enfermedad es mas grave en el probando, el
riesgo de recurrencia es mayor
El riesgo de recidiva es mas elevado si el probando pertenece al
sexo afectado con menor frecuencia
El riesgo de recurrencia disminuye en los familiares mas lejanos
El riesgo de recurrencia para los hermano es aproximadamente la
raz cuadrada de la prevalencia de la enfermedad en la poblacin
12. Factores que intervienen en la presentacin de enfermedades
multifactoriales:
Genticos
Ambientales
Enfermedad previa
13. Mencione 5 defectos congnitos con herencia multifactorial
Labio leporino
Fisura palatina
Espina bfida
Anencefalia
Enfermedades cardiacas
14. Mencione 5 enfermedades con herencia multifactorial
Diabetes
Cncer
Hipertensin
Vitligo
Obesidad
15. Investigue cuales son los factores ambientales que intervienen en la
enfermedad de Alzheimer con herencia multifactorial

Edad: El nmero de personas con enfermedad de Alzheimer se

duplica cada cinco aos despus de la edad de 65 aos hasta los
85 aos, cuando casi el 50% de todas las personas tienen la
enfermedad.
Sexo: las mujeres tienen un riesgo ligeramente ms alto de
desarrollar la enfermedad que los hombres
Gentico: Personas con un pariente con enfermedad de Alzheimer
(un padre o hermano) tienen un riesgo del doble al triple de
desarrollar la enfermedad en comparacin con el resto de la
poblacin
Lesiones en la Cabeza
Sndrome de Down
Colesterol elevado e hipertensin
Deficiencia de vitamina B
Entorno: Algunas teoras sugieren que la enfermedad de
Alzheimer podra estar relacionada con la exposicin a ciertos
factores ambientales, como toxinas, algunos virus y bacterias,
algunos metales, o campos electromagnticos, pero actualmente no
hay evidencia concluyente para apoyar estas teoras.
Actividad mental y fsica: Investigacin ha sugerido que las
personas que tienen niveles educativos ms altos y continan
siendo mentalmente activas e involucradas en sus aos posteriores
son menos propensas a desarrollar enfermedad de Alzheimer.
16. Investigue cuales son los factores ambientales que intervienen en la
presentacin de los defectos de cierre de tubo neural con herencia
multifactorial (anencefalia y espina bfida)
Bajas cantidades de acido flico
Alcohol
Drogas
Uso prolongado de pastillas anticonceptivas
17. Investigue cuales son los factores que interviene en enfermedad de las
arterias coronarias
Hipertensin arterial
Colesterol elevado
Diabetes

Obesidad
Sobrepeso
Tabaquismo
Inactividad fsica
Sexo
Gentica
Edad
Estrs
Alcohol
18. investigue cuales son los factores ambientales que intervienen en la
esclerosis mltiple
Edad
Sexo
Etnia
Algunos virus como: sarampin, herpes, varicela, sarampin,
mononucleosis, chlamydia
Geografa: es ms comn en climas templados tales como Europa,
Canad meridional, Estados Unidos norteos, y Australia del
sudeste
19. Investigue cuales son los factores ambientales que intervienen en diabetes
mellitus
Edad
Sexo
Raza
Inactividad fsica
Obesidad
Dieta
Tabaquismo
Practica No. 8: Cromosomas Humanos
1.- Defina Cariotipo:
Dotacin cromosmica completa de un individuo o una especie, que puede
observarse durante la mitosis. El trmino tambin se refiere a la presentacin
grfica de los cromosomas, ordenados en pares de homlogos y que se puede
describir conforme a una nomenclatura convencional.
2.- Frecuencia de las anomalas cromosmicas

Aproximadamente uno de cada 200 bebs nace con una anomala

cromosmica.
El 70 % de los abortos espontneos producidos durante el primer
trimestre del embarazo se dan por anomalas cromosmicas.
3.- Indicaciones Clnicas para el anlisis cromosmico
Problemas en el crecimiento y desarrollo tempranos
Nacidos muertos y muerte neonatal
Problemas de fertilidad de los padres
Antecedentes familiares
Tumores
Embarazo de una mujer de edad avanzada
4.-Escriba los cariotipos humanos normales.
Hombres: 46, XY / 44 + XY
Mujeres: 46, XX / 44 + XX
5.- Mencione la utilidad de las tcnicas de bandeo y los tipos de bandas.
Las bandas cromosmicas ayudan a identificar los cromosomas individuales y
las cromosomopatas estructurales.
Bandas Q o de quinacrina. Produce patrones especficos de bandas
requiere de un microscopio de fluorescencia.
Bandas G o de giemsa. Se aplica la tincin de giemsa tras digerir
parcialmente las protenas cromosmicas con tripsina.
Bandas R o reversas. Requieren tratamiento por calor y en ellas se
invierte el patrn normal blanco y negro que se observa en las
bandas Q y G.
Bandas C y NOR. Tien regiones especficas del cromosoma; las
bandas C tien las heterocromatina constitutiva que esta cerca
del centrmero; las bandas NOR tien los satlites y tallo de los
cromosomas acrocntricos.
Bandas de alta resolucin. La tincin es en cromosomas en profase
o metafase precoz (prometafase) antes de que inicien la
condensacin mxima. Hay un aumento en el nmero de bandas que
permite detectar anomalas menos obvias.

6.- En qu consiste el FISH (hibridacin in situ fluorescente) y su utilidad.

La tcnica de FISH puede ampliarse con varios colores para detectar
simultneamente diferentes alteraciones en el nmero de cromosomas. Pueden
utilizarse mltiples sondas para identificar cada cromosoma de u solo color, lo
que facilita la deteccin de los mica comparada (CGH), en el que tanto el DNA
del control como el que se va a analizar, marcados de una forma diferente, se
hibridan con cromosomas normales en metafase, permite detectar
duplicaciones y deleciones cromosmicas.
7.- En que consiste la cariotipificacion multifish de espectro (SKY) y cual es su
utilidad
Utiliza combinaciones variables de cinco sondas fluorescentes distintas junto
con cmaras especiales y un programa informtico de procesamiento de
imgenes de tal modo que cada cromosoma es coloreado en un nico tono para
poder identificarlo.
Utilidad:

Duplicaciones de las regiones cromosmicas especficas.

Detectar deleciones y duplicaciones de material
cromosmico en las clulas cancergenas.

8.-Observe en el microscopio cromosomas en metafase y dibjelos

9.- Recorte los cromosomas impresos y colquelos deacuerdo a la clasificacin

de Denver

Universidad Autnoma del Estado

de Mxico

Gentica
Diana Cortes Olgun

Segundo semestre
Medico Cirujano