TIPO DE DOCUMENTO

CDIGO
AUTOR
AO DE PUBLICACION
PUBLICACIN

Artculo en revista cientfica

1135-7606
MJ. lvarez-Cubero, LJ. Mtnez.-Gonzlez
2010
Laboratorio
de
IdentificacinGentica.
Departamento
de Medicina Legal.Avda. Madrid 1118012 Granada.
DE http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S1135O 76062010000100002&script=sci_abstract

DIRECCIN
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ENLACE
TTULO DEL ESTUDIO
PALABRAS CLAVE

Nuevas aplicaciones en identificacin gentica

ADN. Cncer. Base de datos genticas.

EJES CONSTITUTIVOS DEL PROBLEMA

Cada vez ms, los avances en identificacin gentica permiten la
aplicacin de estas tcnicas a reas muy diferentes.
Los progresos cientficos y tecnolgicos en las herramientas utilizadas
en gentica forense han permitidonuevas aplicaciones de este campo
en otras disciplinas. En este trabajo se pretenden abordar algunas
deesas nuevas alternativas. La primera de ellas es la creacin de bases
de datos genticas civiles que ha permitidoel desarrollo de dos
programas de identificacin de personas: programa FNIX de
identificacin de cadveresy restos humanos desaparecidos y la
iniciativa DNA-PROKIDS que lucha contra el trfico de seres humanos
ypretende reunir a las vctimas con sus familias.
FORMULACIN DEL PROBLEMA
Las tcnicas empleadas en gentica forense estnprincipalmente
basadas en la determinacin de fragmentos y secuencias de ADN. Las
muestras que normalmentese encuentran en el campo de
lacriminalstica no suelen ser el material idneo para trabajar con las
tcnicas clsicas de biologa molecular.
Con mucha frecuencia el ADN que se consiguede estas muestras tiene
unas caractersticas quehacen necesario el desarrollo de nuevos
protocolos ytecnologas para obtener resultados.
Las caractersticas del ADN en los casos de criminalsticason: su bajo
nmero de copias (materialbiolgico en escasa cantidad y daado),
fragmentacin(segmentacin del ADN en distintos tamaosinferiores al

inicial), inhibicin (aparicin de partculasque dificultan hacer copias

del contenido gentico)y modificaciones estructurales en la secuencia
de bases del ADN.

OBJETIVOS DE LA INVESTIGACIN
ESPECFICOS
Identificar
los
cadveresy
restos
Realizar un anlisis
humanos desaparecidos y la iniciativa
descriptivo
de
las
DNA-PROKIDS que lucha contra el
nuevas
aplicaciones
trfico de seres humanos ypretende
en
reunir a las vctimas con sus familias.
identificacingentica
.
GENERAL

CONTENIDOS TRABAJADOS EN LA ESTRUCTURA DEL TEXTO

En el seno de las ciencias biomdicas, se vea a lamedicina Legal como un campo
poco relacionadocon el resto, sin embargo, disciplinas como la genticahan
conseguido aunar y cooperar con el resto.
Dentro del campo forense, uno de los pilares ms relevantesy determinantes en
ciertos casos y tipos demuestras es la gentica. Si bien, en el campo de
labiomedicina, se han observado tambin cada vezms tipos de enfermedades en las
que juega unpapel fundamental y pueden ser explicadas por estaciencia. Ejemplos
de esto son, enfermedades comola diabetes, el cncer, la esquizofrenia Gracias a
que en el campo de la gentica forense se trabaja conmuestras en pequea cantidad
y normalmente encondiciones poco ptimas, se han conseguido optimizaral mximo
las tcnicas de extraccin y procesamientode las muestras forenses para obtener
unmayor rendimiento de las mismas.

METODOLOGA DE LA INVESTIGACIN REPORTADA

En las muestras tomadas a partir de tejidos cancergenoso muestras
oncolgicas se pueden destacardos tipos de alteraciones frecuentes.
Una de las alteracionesgenticas ms comnmente encontradasen los
tejidos cancerosos son las LOH (prdida deheterocigosidad, del ingls
Loss of heterocigosity) ylas MSI (inestabilidad de microsatlites, del
inglsMicrosatelliteinestability). Como se sabe, los microsatlitesson
repeticiones mltiples de 1 a 5 nucletidosque estn distribuidas por
todo el genoma.
Debido a su estructura repetitiva, son susceptibles aerrores durante el
proceso de replicacin. La inestabilidaden microsatlites (MSI) se
origina por unmecanismo de reparacin postreplicativo errneo.

Se caracteriza por una contraccin o expansin enla longitud de los

STR. Hoy en da, se conocen variosgenes cuyos productos estn
involucrados eneste mecanismo y que estn mutados en
determinadostumores,
como
es
el
caso
del
cncer
colorrectalhereditario no polipoide. En clnica, se handiferenciado ya
dos tipos de MSI, MSI-low (MSI-L)y MSI-high (MSI-H), segn la
incidencia del loci inestable.

CONCLUSIONES
En determinadas patologas, como en la diabetestipo-2, se han
encontrado mutaciones puntuales queparecen jugar un papel principal
en el desarrollo dela enfermedad. As mediante la bsqueda y
caracterizacinde SNPs, podemos realizar un estudio detalladode la
enfermedad al comparar individuoscontrol con pacientes afectados.
Casos similares sehan reportado en un estudio de esquizofrenia en
losque cuatro SNPs y haplotipos determinados se handemostrado que
generan un aumento en la asociacin con esquizofrenia.
El papel de los haplogrupos(grupos poblacionales relacionados con
elADNmt) ha servido como clave para eventos comoel origen del
hombre moderno. A su vez, nos daidea de las similitudes entre unas
poblaciones yotras por compartir haplogrupos mitocondriales.
Actualmente, aunque siguen teniendo gran importanciaen el campo de
la gentica de poblaciones,estn ganando relevancia en el rea de la
biomedicina,ya que se ha visto que determinadas enfermedadestienen
una mayor prevalencia enalgunos haplogrupos.
REFERENCIAS
1. Lorente JA, Alvarez JC, Entrala C, Martinez-Espin E,Fernandez-Rosado
F, Lorente M, et al. Bases dedatos de ADN: Su uso en la investigacin
criminal yen la identificacin civil. Anotaciones prcticas parasu
desarrollo. Fornsica 2002;1:31-44.
2. Lorente JA, Entrala C, Alvarez JC, Lorente M, Arce B,Heinrich B, et al.
Social benefits of non-criminal geneticdatabases: Missingpersons and
human remainsidentification. Int J Legal Med2002;116:187-90.
3. Lorente JA, Entrala C, Alvarez JC, Arce B, HeinrichsB, Lorente M, et al.
Identification of missingpersons:TheSpanish Phoenix program.

CroatMed J2001;42:267-70.
4. da Silva LAF, Vilaa W, Azevedo D, Majella G, SilvaIF, Silva BF.
Missing
and
unidentifiedpersonsdatabase.
ForensicSciInt:
GeneticsSupplement Series2009;2:255-7.
5. Huffine E, Crews J, Kennedy B, Bomberger K, ZinboA.
Massidentification of personsmissingfromthebreak-up of theformer
Yugoslavia:
Structure,
function,and
role
of
theinternationalcommissiononmissingpersons.
CroatMed
J
2001;42:271-5.
6.
UnitedNations.
Office
of
Drugs
CombatTrafficking in Persons, 2009.

and

Crimes.

Toolkitto

7. UNODD, UN. GIFT - Global Initiative to FightHuman Trafficking, 2009.

8. UNICEF, UNICEF-UniteforChildren, 2004.

TIPO
DE
DOCUMENTO
CDIGO
AUTOR
AO
DE
PUBLICACION
PUBLICACIN

Artculo en revista cientfica

1726-569X
Rodrigo Grazinoli Garrido, Fabola de S.R.G. Garrido
2013

Departamento de Cincias Administrativas e do

Ambiente, Instituto TrsRios, Universidade Federal
Rural do Rio de Janeiro, Brasil
DIRECCIN DE http://www.scielo.cl/scielo.php?
PUBLICACIN
script=sci_arttext&pid=S1726-569X2013000200015
O ENLACE
TTULO
DEL Consentimiento informado en gentica forense
ESTUDIO
PALABRAS
DNA, biotica, crimen, gene.
CLAVE
EJES CONSTITUTIVOS DEL PROBLEMA
El consentimiento informado es una demanda tica y legal en la
investigacin con seres humanos, respetando la manifestacin
autnoma de los sujetos. Pero, la autonoma queda en riesgo cuando
los sujetos se encuentran vulnerados socioculturalmente. En los casos
forenses, la Ley 12.654 de 2012 excluye la necesidad del
consentimiento informado y hace obligatoria la donacin de material
biolgico por los condenados de crmenes graves. Este trabajo busc
evaluar el nivel de vulneracin de los sujetos sometidos a exmenes
de ADN en el Instituto de Investigacin y Pericias en Gentica Forense
(IPPGF). Fueron evaluadas la legibilidad y la idoneidad normativa del
Trmino de Consentimiento Informado (TCI) utilizado. Se intent,
tambin, identificar el grado de instruccin y el hbito de lectura de los

donantes para relacionarlos a la comprensin correcta del proceso. Se

puede constatar que el TCI presentaba inteligibilidad por encima de la
requerida en la media de los encaminados al IPPGF; adems de eso,
presentaba carencias normativas. Por fin, ha verificado que muchos
donantes tienen insuficiente hbito de lectura y siquiera lean el TCI al
consentir. Los resultados del anlisis llevaron a profundos cambios en
el procedimiento de obtencin de consentimiento informado para
exmenes de ADN forense en el IPPGF.
FORMULACIN DEL PROBLEMA
Los mtodos de recoleccin de la muestra biolgica utilizada en IPPGF,
por ejemplo, variaron en los ltimos aos, a partir de la puncin
venosa hasta el hisopo sola mucosa oral, buscando brindar una mayor
comodidad para el donante. Sin embargo, ninguna exposicin de
mtodos alternativos, lo que permite la eleccin del donante, causada
situaciones
bastante
embarazoso.
Para
muchos
donantes,
prcticamente se neg a abrir la boca para el procedimiento. Tales
restricciones pueden ser explicados por el concepto de bocalidad
describen Botazzo ( 23 ) que, en la bsqueda de una salud bucal
completa , cubre temas relacionados con la masticacin y el lenguaje,
sino tambin a las representaciones subjetivas relacionadas con el
erotismo del donante.
OBJETIVOS DE LA INVESTIGACIN
GENERAL
ESPECFICOS
Realizar
una
anlisis
descriptivo
de
Consentimiento informado en
gentica forense

Evaluarla
legibilidad
y
la
idoneidad normativa del Trmino
de Consentimiento Informado
(TCI) utilizado.
Identificar
el
grado
de
instruccin y el hbito de lectura
de
los
donantes
para
relacionarlos a la comprensin
correcta del proceso.

CONTENIDOS TRABAJADOS EN LA ESTRUCTURA DEL TEXTO

La evidencia biolgica, especialmente la prueba gentica, alcanz una posicin

destacada en los tribunales penales y de familia(1,2). Las pruebas de ADN se han

convertido, en palabras de Gomes, una funcin de " apremiante y urgente , los
medios ya no complementarias de prueba para convertirse en la base de las
decisiones de los jueces . Tambin de acuerdo con este autor, esto impuls la
bsqueda y obtencin de pruebas de dudosa legalidad, ya que no siempre se respeta
el consentimiento de aquellos que proporcionan. Si pisoteando el principio jurdico de
proporcionalidad, la preservacin de los valores de la sociedad reemplaza los
derechos individuales

METODOLOGA DE LA INVESTIGACIN REPORTADA

Durante la encuesta se mantuvo el mismo procedimiento de
consentimiento: despus de Registrarse donante, se hace una
explicacin oral de los procedimientos para la recogida y proceso de
anlisis por los que pasan el material gentico, posteriormente, se
pasa de una forma a la CPI al donante para la lectura y la decisin
sobre el consentimiento. Cuando a favor del procedimiento, el TCI se
firma. En caso de rechazo, se ofrece el mismo trmino. Tambin hay
trmino apropiado para los ms pequeos y no pueden darse al tutor
legal.

CONCLUSIONES
El TCI utilizado entre 2005 y 2011 por IPPGF tiene legibilidad
inadecuada para el nivel medio de educacin de la poblacin que
utiliza los servicios de gentica forense en el estado de Ro de Janeiro,
que no difiere de la realidad brasilea. Adems, TCI tena varias
deficiencias en lo que respecta a las exigencias de la Resolucin
196/96 y la Declaracin Internacional sobre los Datos Genticos
Humanos.
REFERENCIAS
1. Gomes EdeC. Percias Genticas, Paternidade e Responsabilidade
pela Procriao. In: Martins-Costa J, Mller Ll. (org) Biotica e
Responsabilidade. Ed. Forense; 2009: 361-390.
2. Medeiros RJ. A Gentica na Prova Penal. Ed. Pilares; 2009.
3. Avena NCP. Processo Penal Esquematizado. Forense; 2009.
4. Cho MK, Sankar P. Forensicgenetics and ethical, legal and social
implicationsbeyondtheclinic. NatureGenetics 2004; 36: S8-S12.
5. Menegon VM. Consentindoambigidades: umaanlise documental

dos termos de consentimento informado, utilizado em clnicas de

reproduo humana assistida. Cad. Sade Pblica 2004; 20(3): 845854.
6. Almeida LD. Suscetibilidade: novo sentido para a vulnerabilidade.
Revista Biotica 2010; 18(3): 537-548.
7. Goldim JR. O Processo de ConsentimentoLivre e Esclarecido em
Pesquisa: uma nova abordagem. Rev. Assoc. Med. Bras. 2003; 49(4):
372-374.
8. EUA contra Karl Brandt et al. The Medical Case, Trials of
WarCriminalsbeforetheNurembergMilitary Tribunal under Control.
Council Law 1946; 2(10): 83.