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DCEM III

CAHIER DE

PEDIATRIE
Préparé par la promotion de DCEM III 2011-2016

UNIVERSITE D’ETAT D’HAITI
Faculté de Médecine et de pharmacie
Ecole de Biologie Médicale
UEH (FMP-EBM)

PEDIATRIE - DCEM III

REMERCIEMENTS :
Nous tenons à remercier d’une manière toute spéciale les étudiants qui se sont dévoué à la
réalisation de ce document.

Proposition : DCEM III - Promotion 2011-2016
Coordination : Bétégard DUNEANT (Délégué Scientifique)
Supervision : Samuel PAUL, Cendy DOCTEUR
Traitement et Mise en pages: Cendy DOCTEUR

Commission de Rédaction :

Bertide M. A. DESROSIERS

Trais CADET

Marc Arthur MUSEAU

Carmen A. MOISE

Jean Carl Andy PIERRE-PAUL

Isaac A. ARCHELUS

Johnson INNOCENT

Daniel VILMOND

Blookington SAINT-JUSTE

Alfadler JEAN-BAPTISTE

Mirloude ALCIN

Claudy MARSEILLE

Gympsly JOACHIM

Emeline ETIENNE

Roosensky L. G. C. DERIVAL

Jennifer VALAIRE

Dimitri LOUIS

Jocenel NOZILE

COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE
PROMOTION 2011-2016

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PEDIATRIE - DCEM III

PREFACE
Les difficultés éprouvées par les Etudiants de DCEM III d’aborder le cours de Pédiatrie
enseigné par Dr Ulrick SEVERE sont réelles et inacceptables. Pourtant, il a fallu attendre des
années pour qu’une promotion clairvoyante et dévouée comprenne la nécessité d’apporter un
nouveau format au contenu de ce cours, manuscrit jusqu’à ce jour.
Force est de signaler que la méthodologie du professeur est un exposé magistral copié
par les étudiants sous forme de dictée. Pour celles et ceux qui ne peuvent s’adonner à cet
exercice ardu, le recours aux anciens cahiers est une alternative pratique et courante. Or, il a
été constaté par plus d’un que le manuscrit ne résistait pas à l’épreuve du temps mais pire
encore rendait l’étude plus pénible.
Ainsi, nous nous sommes donné la lourde tâche de dactylographier ce document dont
le but est de rendre le cours de Pédiatrie plus appréhendable.
Néanmoins, ce texte ne se veut aucunement exhaustif ni un outil d’une confiance
absolue, car rédigé à partir des notes de cours de Pédiatrie des années antérieures, qui sont
retranscrites sans modification aucune.
Nous ne devrions surtout pas nous targuer d’être les auteurs de quoi que ce soit.
Toutefois nous pouvons humblement nous réjouir de nous avoir mis au service de la promotion
de DCEM III : notre souci premier ; mais aussi d’influencer d’une manière positive le succès de
chacun.
Ce travail a, certes, été effectué par et pour la promotion de DCEM III pour l’exercice
académique 2014-2015, mais il restera –du moins nous le souhaitons– un support
incontournable pour les promotions à venir. A ces dernières, nous laissons la responsabilité
d’actualiser les informations de ce livret au fil des ans.
En fin de compte, il ne reste plus qu’à adresser de vifs et sincères remerciements à tous
ceux qui, d’une manière ou d’une autre, depuis la conception de l’idée jusqu’à sa concrétisation
finale, ont permis de laisser à la postérité le document présent.

Merci

Cendy DOCTEUR
Samuel PAUL
Etudiants en DCEM III

COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE
PROMOTION 2011-2016

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PEDIATRIE - DCEM III

TABLE DES MATIERES
Remerciements……………………………………………………………………………………......2
Préface …...…………………………………………………………………………………………….3
Agénésie rénale ……………………………………………………………………………………….5
Hypoplasie rénale ………..……………………………………………………………………………6
Rein en fer à cheval …………………………………………………………………………………...8
Polykystose rénale …………………………………………………………………………………….9
Glomérulonéphrite aiguë post-streptococcique …………………………………………………..12
Syndrome néphrotique ………………………………………………………………………………22
Tumeur de Wilms …………………………………………………………………………………….32
Neuroblastome ……………………………………………………………………………………….38

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PROMOTION 2011-2016

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faciale et pulmonaire Pronostic a) 50 % des cas → mort in utero b) Les survivants meurent pendant la 1ere semaine à cause de problèmes respiratoires ou d’insuffisance rénale Diagnostic du syndrome de Potter  Ultrasonographie : absence de vessie et de rein  Echographie dans la fratrie.DCEM III AGENESIE RENALE Définition : c’est l’absence d’un ou des deux (2) reins AGENESIE BILATERALE (2 REINS) → SYNDROME DE POTTER Epidémiologie a) Incidence 1 pour 4000 à 1 pour 10000 b) Sporadique c) Atteint plus souvent les garçons Clinique du syndrome de Potter a) Anurie complète et primaire b) Anomalie faciale / faciès de Potter  Petite mâchoire inferieure  Oreilles bas implantées  Plis cutanés sous-oculaires c) Hypoplasie pulmonaire compliquée de pneumothorax Physiopathologie du syndrome de Potter 1) Il y a oligoamnios directement liée à l’absence de reins 2) A l’oligoamnios sont dues des malformations squelettique. car la fonction rénale est normale.PEDIATRIE . ceci car un rein est normal Insuffisance rénale si l’autre rein a une dysplasie sévère L’agénésie rénale unilatérale est associée à un contexte malformatif 1) Imperforation anale haute 2) Malformations génitales chez les femmes dans 38-60 % des cas Malformations 1) Duplication utérovaginale 2) Utérus unciforme avec agénésie gonadique COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 5 . a) b) c) AGENESIE UNILATERALE Latente en règle générale. chez les ascendants : évidence d’anomalies latentes urinaires dans 30 % des cas.

PEDIATRIE . Elle est simple ou oligoméganéphronique Aspect topographique SIMPLE  Unilatérale Epidémiologie a) Vue dans 1 pour 500 autopsies b) Elle est sporadique c) Elle est parfois intégrée dans un syndrome de malformations congénitales multiples Clinique 1) Pas d’expression chez le nouveau-né 2) C’est une hypoplasie latente toute la vie OLIGOMEGANEPHONIQUE  Hypoplasie très importante Anapathologie  Coupe 1) Différenciation corticomédullaire imprécise 2) Nombre de rénicules : 3 à 6 pyramides au lieu de 12 à 15  Microscopie 1) Oligonéphrome COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 6 . histologiquement normal.D1 Klippel Fiel syndrome : fusion de toutes les vertèbres cervicales Diagnostic de l’agénésie rénale unilatérale a) Echographie : absence d’un rein b) Urographie intraveineuse (UIV) : absence de sécrétion rénale d’un côté c) Echographie chez les ascendants et la fratrie pour dépister des anomalies génitales ou rénales unilatérales HYPOPLASIE RENALE Définition : Petitesse pathologique du rein.DCEM III 3) 4) 5) 6) 7) Duplication utérovaginale avec deux vagins permanents Syndrome de Rokintansky kuster avec aplasie vaginale et corne utérin rudimentaire Utérus bicorne uni ou bicervical avec un seul vagin Syndrome de Murcs: absence de vagin & d’utérus + anomalies cervico-thoraciques C5.

brièveté du corps. retard mental. est révélée par : 1) troubles digestifs : diarrhée.R. MEGANEPHRONIE a) diamètre glomérulaire : 2 fois la normale b) volume glomérulaire : 7 à 10 fois la normale c) diamètre du tube proximal augmente avec longueur atteignant 4 fois la normale Cette atteinte est bilatérale. hypoplasie du pouce et du gros orteil. hypospadias et cryptorchidie. vomissements et anorexie 2) fièvre inexpliquée 3) épisode de déshydratation liée à la polyurie 4) détresse respiratoire parfois mortelle Biologie  urines  chimie sanguine  radiologie Urines  pas d'hématurie ni de leucocyturie  pas de protéinurie. Etiologie et épidémiologie de l'Hypoplasie rénale oligoméganéphronique a) cas familiaux exceptionnels b) 1/3 des cas → âge maternel ≥ 35 ans c) 3 hommes pour 1 femme sont atteints Clinique de l'hypoplasie rénale a) prématurés et hypotrophes (SGA) sont frappés b) assez marquée dans les 1ères semaines ou les 1ers mois L’H. déficience mentale. défectuosité cardiaque. mais peut être parfois discrète  constant est le trouble de concentration des urines  fuite rénale de Na constante COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 7 . proéminence de l'os propre du nez. les cas d'atteintes unilatérales avec agénésie du rein controlatéral ont été signalés.DCEM III 2) Nombre de glomérules par champs : en moyenne 1/5 de celui des enfants du même âge HYPOPLASIE RENALE BILATERALE Epidémiologie a) Très rare b) Sporadique c) fait partie du E 13q Quid du Syndrome 13q Caractère : microcéphalie.PEDIATRIE .

la clairance de la créatinine est basse.DCEM III Chimie sanguine et réserve alcaline a) acidose métabolique hyperchlorémique b) azotémie avec augmentation de la créatinine . c) Si déplacement caudal du rein atteint.PEDIATRIE . on aura une forme d'ectopie rénale bilatérale avec fusion Epidémiologie Se voit chez les enfants avec syndrome de Turner : dysgénésie gonadale caractérisée par a) infantilisme sexuel b) cou court c) cubitus valgus d) œdème des mains et des pieds e) courte stature f) coarctation de l'aorte COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 8 . Radiologie a) Echographie et UIV Rein petit sans dilatation des calices avec diminution du nombre des calices et des rénicules b) Cystographie Absence de reflux vésico-urétéral Pronostic 1) Evolution vers l'insuffisance rénale terminale dans la grande enfance et l'adolescence 2) Hypoplasie rénale bilatérale est responsable de 15-20 % d'insuffisance rénale chronique REIN EN FER A CHEVAL Morphologie a) C'est la plus commune forme de fusion rénale b) les reins sont liés à la base par un isthme du parenchyme rénal qui passe en avant de l'aorte et de la veine cave inférieure.

on a un taux élevé de mutations spontanées Anapathologie 1) Macroscopie Forme se révélant à la période néonatale. comportent 2 reins volumineux 2) Histologie a) Dilatation kystique touchant n’importe quel segment de glomérule ou de tube collecteur b) pas de dysplasie 9 . 2) fibrose relativement peu importante 3) Pas de signe de dysplasie 4) Lésions hépatiques a) Lésions de fibrose hépatique congénitale ou fibro-adénomatose biliaire (espace porte fibreux contenant des canaux biliaires nombreux. avec des antécédents familiaux.PEDIATRIE .DCEM III POLYKYSTOSE RENALE Etiologie Héréditaire : affectant les deux reins Classification 2 types 1) Autosomique récessive (polykystose infantile) 2) Autosomique dominante (polykystose de l'adulte)  RECESSIVE Epidémiologie a) très rare b) forme la plus fréquente chez le NN et le nourrisson c) parfois grand enfant et adulte Anapathologie 1) Lésions rénales dès la période néonatale A) Macroscopie a) 2 reins volumineux . poids ˃ à 300g. 5) Divers a) kyste du pancréas b) hypoplasie pulmonaire COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016  DOMINANTE Epidémiologie a) moins rare que la récessive b) le plus souvent âge adulte c) rarement manifestée dès l’âge néonatale d) quoique dominante. dilatés et parfois kystiques). jusqu'à 12 fois la normale b) multitude de microkystes sous la capsule B) A la coupe a) pas de limite nette entre la corticale et la médullaire b) aspect spongieux en raison d’innombrables dilatations de disposition radiaire c) dilatation des canaux collecteurs et de la cccc partie distale des néphrons sans kystes ccccglomérulaires.

ATTENTION : la coexistence d’une hépatomégalie oriente d’emblée vers la polykystose récessive . très échogènes. -Données anamnestiques Notion d’une polykystose dans la fratrie pour la récessive ou chez l’un des ascendants pour la dominante. COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 10 .PEDIATRIE . L’enfant né vivant présente : 1) Détresse respiratoire généralement liée à l’hypoplasie pulmonaire . 5) parfois des symptômes liés à l’atteinte rénale sont révélateurs : -anurie -vomissement -croissance pondérale insuffisante -hématurie microscopique -hypertension artérielle Diagnostic 3 critères :    Cliniques Anamnestiques paracliniques -Données cliniques : a) Le contact lombaire donne deux masses abdominales identifiées comme étant deux gros reins b) Oligoamnios+ faciès de Potter. avec perte de différentiation corticomédullaire et disparition du relief. rechercher une hypertension portale. éventuellement pneumothorax et distension abdominale. les enfants sont mort-nés . -Données paracliniques Echographie : 1) Les masses perçues sont deux gros reins. le nouveau-né peut être le 1er enfant atteint de la fratrie . Dans un fort pourcentage de cas. si splénomégalie associée . 2) Faciès de Potter et deux reins volumineux parfois asymétriques. tandis que une HTA. pyurie peuvent s’observer très précocement dans la polykystose dominante. l’examen identifie deux gros reins. En cas de polykystose récessive. hématurie. 4) Rarement hépatomégalie. 2) Les 2 gros reins sont polykystiques. 3) Evolution mortelle dans les heures et jours qui suivent. Cependant.DCEM III Clinique Dans les formes à révélations périnatales la grossesse est marquée par une oligoamnios. l’atteinte d’un ascendant peut avoir été méconnu et sera identifié secondairement par écho ou UIV. oligurie.

La mort est précipitée par la défaillance rénale ou par les difficultés respiratoires fréquentes. interrogatoire. 2) Contrôle de la TA. quoique non pathognomonique a) Opacification retardée b) Opacification anormalement morphologique. on a des accidents cérébro-hémorragiques avant 3 .DCEM III 3) Ils présentent des microkystes disséminés de dimension inférieure à 20 mm dans la forme récessive . encore que les mutations sont relativement fréquentes. Urographie intraveineuse 1) Néphrogramme caractéristique. échographie peuvent faire la preuve de l’atteinte d’un ascendant. Présence d’opacités pommelées irrégulières traduisant la rétention du contraste dans les microkystes corticaux et médullaires c) Opacités linéaires radiaires dans la médullaire d) Néphrogramme anormalement durable : + de 24 heures e) Mise en évidence d’une insuffisance rénale traduite par : 1) Baisse du pouvoir de concentration 2) Défaut d’acidification Particularismes diagnostiques selon le type 1) Enquête familiale. important chez le grand enfant 3) Traitement classique de l‘IRC 4) Transplantation rénale 5) Traitement de l’hypertension portale 6) Traitement chirurgical a) Shunt spléno-rénal b) Shunt mésentéro-cave c) Ligature des varices d) Oesophago-gastrectomie COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 11 . Evolution a) Rapidement mortelle par détresse respiratoire b) Forme dominante à la période néonatale est plus sévère que la forme récessive car l’insuffisance rénale terminale apparaît dans les premiers mois de la vie. La distinction de ces formes est difficile dans la période néonatale .PEDIATRIE .5 ans par malformation des vaisseaux Traitement 1) Pas de traitement spécifique. et des macrokystes de 2 à 4 cm dans la forme dominante. 2) Mise en évidence de macrokystes par échographie. d) Dans la forme dominante. témoin de la forme récessive. on pensera à l’atteinte hépatique. examen clinique. c) L’insuffisance rénale terminale est rarement observée avant 4 à 5 ans dans la forme récessive.

DCEM III GLOMERULONEPHRITE AIGUE POST-STREPTOCOCCIQUE I- Affection inflammatoire non suppurative des capillaires glomérulaires qui survient sur un terrain antérieurement normal II- Quid des 3 critères basiques de GNAPS 1) Présence d’atteinte glomérulaire.Incidence  fréquence difficile à établir avec la prédominance de forme avec traduction clinique minime non hospitalisable. pyélonéphrite chez les femmes avec hématurie et leucocyturie tandis que ces mêmes trouvailles chez les hommes orientent vers la glomérulonéphrite aiguë (GNA)  L’hématurie macroscopique est plus importante chez les mâles. et des formes asymptomatiques décelées lors de la recherche d’hématurie microscopique à l’occasion d’épidémies streptococciques dans les petites collectivités. Cependant durant les périodes épidémiques le rapport mâle⁄femelle est de 1/1.Age de début  Prévalence chez les enfants d’âge scolaire entre 6 et 7 ans  En général entre 2 à 12 ans  Age moyen de début  6 ans  Rare avant 3 ans parfois observée chez les jeunes nourrissons 3.PEDIATRIE .  cependant on a tendance à diagnostiquer cystite. Date d'apparition : 3 semaines après. COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 12 . 2. juillet. tandis que. novembre et décembre. dans les climats tempérés ou froids avec un pic en hiver et au printemps. 4-Climat et saison Il y a une fréquence élevée d'infection cutanée entre juin.. La glomérulonéphrite aiguë (GNA) avec pharyngite s'observe dans les zones.. entre octobre. août et septembre . à savoir hématurie et protéinurie 2) Identification d’une souche néphritogénique de streptocoques β-hémolytiques A 3) Augmentation des types d’Ac antistreptococciques après une période de latence III- Particularismes épidémiologiques de la GNA 4 facteurs: 1. on remarque une prédominance d'infection pharyngée..Sexe  Prédominance de sexe masculin : 2/1  rapport mâle⁄femelle  La susceptibilité à l'infection streptococcique n'est pas forcement liée au sexe  Le rhumatisme articulaire aigu (RAA) ne montre pas de prévalence pour les mâles. Delai d'apparition 9-11 jours Tandis que le GNA avec lésions cutanées s'observe dans les climats chauds.

PEDIATRIE . VI.Dans 20 à 40 % des cas. la GNA est précédée d'une infection des voies respiratoires supérieures (amygdalite. Quels sont ces anticorps ?  ASO(USA) /ASLO(Europe)  antistreptolysine O  ASKASE  antistreptokinase  AHASE  antihyaluronidase  ADNASE  anti désoxyribonuclease 𝛽  ANADASE-E  antinicotinamide adénimedinucleotidase une infection VII.Quid L'ASO / ASLO Le titrage des ASLO est réalisé par une technique d’hémolyse en plaque après neutralisation partielle en utilisant des globules rouges humains.Quid de la GNA Sympharyngitique Le début concomitant de néphrite avec une pharyngite sans période latente appropriée est considéré comme une néphrite sympharyngitique. il y a cependant extension aux types 31. Un titre ≥ à 300 unités. pyodermite).Paramètre immunologique Des anticorps antistreptococciques sont utilisés pour confirmer streptococcique précédante. L'intervalle entre ces infections et l'apparition de la GNA est de 8 à 14 jours pour la pharyngite et de 14 . Dans 60 à 80 % des cas. 55. Ne jamais oublier que la GNA post streptococcique peut exacerber une maladie rénale chronique. y a des types sérologiques associes a une pharyngite aiguë : 3.DCEM III IV-Étiologie ttImmunologique 2 aspects Bactériologique  Immunologique En apparence. V. 56. 52. 49. 57 et 60. elle est précédée d'une infection de la peau (impétigo. pharyngite). 6. Y a des sérotypes associés à l’impétigo : 2.  Bactériologique Toutes les souches de streptocoque bêta hémolytique ne sont pas nephritogéniques. et 25 (le type le plus fréquent est le 12).21 jours pour l’impétigo. spécifiquement 330 unités est positif pour d'autres. 59 et 60.Le 49 est le type le plus commun. 12. 4. la GNAPS constitue une réaction Ag-Ac secondaire à une infection éloignée développée sur un autre point de l’organisme. otite. COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 13 .

en épargnant C1 : C2 et C1q qui sont normaux.DCEM III Quid courbe d’évolution de l'ASLO Le titre d'ASLO commence à s’élever de 0 à 14 jours après la pharyngite streptococcique.On dit que la GNAPS : une pathologie à complexes immuns ? Deux groupes d'arguments sont à retenir + 4 arguments en faveur de ces complexes immuns : 1) période de latence entre l'infection streptococcique et la GNA 2) baisse d’activité du complément 3) dépôt d'Ig G et se C3 4) similitude sur le plan immunopathologique entre celui des trouvailles électromicroscopiques qui s'observent entre la GNAPS et la maladie rénale chez les animaux. IX.PEDIATRIE . la néphrite secondaire à l'endocardite bactérienne. AHASE. ASKASE. la néphrite lupique.  Le mécanisme d'installation de la GNAPS demeure discutable. d'ailleurs le titre d'ASLO ne sera pas élevé dans les cas de pyodermite avec altération d'ASLO par les lipides de la peau. ADN-ase 𝛽. VIII. + Cependant. + Cependant.Quid de la streptosime-test ? La streptosime-test détecte les Ac anti-streptococciques ASO. l’élévation de l'ASLO peut être atténuée par une antibiothérapie précoce. Il atteint son pic au cours de la 4ème semaine et finalement se normalise entre 1 et 6 mois. 4) Baisse de la properdine dans 60 % des cas Nous ne pouvons pas non plus écarter la voie alterne du complément. au siège de dépôt des Ig G et de C3 2) C3 plus fréquemment trouvé que les Ig G 3) Profil du complément  baisse de C3 dans 90 à 100 % des cas et des composants terminaux de la chaine du complément . On effectue une réaction avec les sérums dilues avec de l'eau physiologique. plus de 1600 mg/100cc chez près de 93 % des patients COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 14 . ANADASE-E. La persistance de C3 bas est suggestive d'une néphropathie chronique comme la glomérulopathie membrano-proliférative. C'est la réponse la plus commune aux infections streptococciques. Un titre ≥ 250 unités est considéré comme positif. Les Ig G sont fréquemment élevés. Les niveaux du complément se normalisent 6 à 8 semaines après le début de la maladie dans 60 à 80 % des patients. + 4 arguments sont dans la controverse 1) difficulté d'identifier un Ag spécifique anti-streptococcique au siège glomérulaire . une élévation d'ANADASE s'observe dans 90 à 95 % des cas de GNAPS précédée d’impétigo . Technique de la streptosime-test Le réactif est constitué par une suspension d’hématies de moutons sensibilisées aux 5 exoenzymes précitées.

enfin urine jaune paille. empreintes lombaires des draps. parfois on a atteinte tubulaire XI. infiltration des chevilles ou encore une simple prise de poids  parfois importants. 2) Congestion vasculaire et HTA peuvent entrainer des convulsions par œdème cérébral. 3) augmentation de la matrice fibrillaire du mésangium 4) présence de volumineux dépôts extra-membraneux (sur le versant externe de la membrane basale) en bosse correspondant en immunofluorescence aux dépôts d'Ig G et de C3 5) Pas de nécrose glomérulaire.Trouvailles anatomopathologiques de la GNAPS Les changements sont confinés largement au glomérule avec : 1) infiltration initiale avec polymorphonucléaires (PMN). 2) prolifération du tissu mésangial diffus à tout le glomérule . b) Syndrome œdémateux avec des œdèmes blancs. céphalée).PEDIATRIE .  Brutal avec fièvre céphalée. X. bouffissures des paupières. mais atteignant rarement les séreuses (péricardite et pleurésie) c) Syndrome cardiovasculaire 1) HTA rarement sévère. mous.  Avec des œdèmes parfois discrets . COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 15 . oligurie et HTA  Brutal avec manifestations cérébrales et décompensation cardiaque  Insidieux avec une première crise passée inaperçue  Période d’état arrive avec : a) Syndrome urinaire b) Syndrome œdémateux c) Syndrome cardiovasculaire a) Syndrome urinaire avec oligurie : des urines rouge brillant suivi d’urine coca-cola (brun-acajou / ogue de café) puis urine foncée. indolores. la systolique ne dépasse 15. Volume d'urine < à 180 cc / jour.DCEM III et le titre des facteurs rhumatoïdes supérieur à 1.Clinique de la GNAPS  2 types de début :  brutal et insidieux   Brutal avec hématurie et œdème comme signes les plus communs Hématurie dans 70 % des cas de ces hospitalises souvent associes a une oligurie et une HTA. somnolence. 3) Insuffisance cardiaque avec OAP 4) HTA avec encéphalopathie hypertensive (vomissement. Présence de ces PMN en quantité signifactive dans les anses capillaires . ceci contraste avec la surcharge hydrosodée.32 chez 83 % des patients.

3) Forme avec des complications immédiates a) Oligurie. comment l’expliquer ? a) Ag streptococcique et son Ac induisent un complexe Ac.PEDIATRIE . c) Avec OAP. et on peut avoir des signes spécifiques habituels de l’IRA L’évolution est globale parfois alarmante. Evidemment. L’anurie est brève. il y a des facteurs de contribution à la formation de l’œdème.DCEM III XII. A retenir : a) Réduction de la filtration glomérulaire b) Prise d’eau et de sel c) Augmentation de la protéinurie Comment expliquer L’HTA dans GNAPS ?  Faut pas oublier non plus que l’HTA est due : a) surcharge hydrosodée b) augmentation des résistances vasculaires périphériques c) augmentation de l’activité. encéphalopathie hypertensive d) Syndrome néphrotique. néphrose COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 16 . le volume plasmatique est élevé et la rénine plasmatique est supprimée.Ag dont le dépôt dans la membrane basale produit l’activation du complément b) L’œdème formé est dû à la réduction de la filtration glomérulaire donc à une baisse de filtration sodique et encourage une augmentation de la réabsorption de sodium. b) Avec Défaillance cardiaque globale aiguë. on ne doit pas oublier qu’en cas de GNA. sensibilité du SRAA Faut pas oublier non plus que la pâleur est due : a) L’œdème b) L’anémie dilutionnelle XIII. néphrite.Physiopathologie de GNA L’œdème de GNA. récidive avec des poussées infectieuses.Formes cliniques de la GNAPS 1) Forme fruste. souvent méconnue. découverte par un examen systémique ou au décours d’une infection streptococcique Se traduit uniquement par l’examen des urines qui montre :  protéinurie  hématurie microscopique 2) Forme hématurique urine hématurique sans caillot est le seul signe clinique .

L’urine doit être acide. 5) Ionogramme a) Hyponatrémie due à la dilution (baisse de sodium). créatinine augmentée dans 60% des cas. Elle dépend de la substance. XVI-Paraclinique de la GNA 1) Hémogramme complet a) Anémie monochromatique due à l’hémodilution (n’est pas en rapport avec l’hémorragie d’hémolyse) + hématurie ou à l’hémorragie b) Raccourcissement de la durée de vie des GR c) Leucocyturie modérée avec polynucléose d) Taux de plaquettes normal mais thrombocytopénie a été rapportée 2) Vitesse de sédimentation accélérée Souvent déviés au début : -hausse de fibrinogène -hausse du facteur VIII.Quid du Compte d’Addis Le Compte d’Addis mesure le nombre de globules blancs. COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 17 . leucocyturie parfois cylindre granuleux et hyalins. c) Protéinurie modérée : moins de 2 g/m2 de surface par 24 h souvent parallèle à la sévérité de l’hématurie La capacité de concentration des urines est souvent préservée et l’excrétion fractionnelle du sodium est réduite au début de la maladie. de globules rouges.PEDIATRIE . d’Addis ? -GR  1 millions chez l’enfant -GR  5 millions chez l’adulte -GB  2 millions chez l’enfant -Cylindres  10000 -Protéine  55 mg XV.Qu’est-ce que la clearance ? Nombre de cc de plasma qui sont complètement clarifiés de la substance chaque minute.DCEM III XIV. le taux pourrait être à 30-40mg disproportionnellement augmente par rapport à la créatinine . plasmine activateur Mais l’examen prioritaire est celui des urines 3) Examen des urines a) Hématurie macro ou microscopique b) Sédiment urinaire révèle cylindre hématique 60 à 85 % des cas. la quantité de protéines en 12 heures. 4) Chimie sanguine et ionogramme Taux d’urée et d’azote urée et de créatinine augmenté. Elle peut être en rapport avec la fonction glomérulaire et parfois avec les 2 fonctions : glomérulaire et tubulaire. la diète peut être pauvre en lipides Quelles doivent être les limites normales du C.

sang et déterminer la souche nephritogénique du streptocoque bêtahémolytique groupe A. b) avec l’HTA. Hyperkaliémie avec hyperchlorémie : signe type d’acidose tubulaire rénale. peau. XIX. il y a danger de défaillance cardiaque. sans oublier ACV Composent le traitement curatif :     Traitement de l’insuffisance rénale aiguë Traitement de l’hypertension artérielle Traitement de l’hyperkaliémie Traitement de l’infection bactérienne.Traitement de la GNA préventif Deux types de traitement : curatif Préventif : Antibiothérapie précoce dans les infections streptococciques ne semble pas prévenir la GNAPS mais peut atténuer la sévérité.X-Ray Surcharge pulmonaire interstitielle plus marquée dans les régions hilaires. secondaire à la vasoconstriction périphérique et hypervolémie. urémie. XVIII. Curatif : Il faut traiter de fond la GNAPS car a) avec l’oligurie. encéphalopathie hypertensive. c) Hypo albuminémie due à une dilution ou encore à une perte urinaire d’albumine. XVII. il y a menace d’acidose métabolique.DCEM III b) Hyperkaliémie de sévérité variable. œdème.Paramètres immunologiques 1) Baisse du C3 2) Hausse d’anticorps anti streptococcique.PEDIATRIE . Dans les cas sévères : œdème pulmonaire franc avec cardiomégalie. 6) Culture Gorge. En attendant des dispositions générales des soins supportifs sont à envisager : COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 18 .

excreta) 3) Contrôle de la TA (4fois/jour).DCEM III 1) Repos absolu au lit jusqu’à la disparition de l’HTA.6 × CO3 HNa (désiré) − CO3 HNa(actuel) 2 Cette quantité sera donnée sur une durée de 4 .Si azote urée > à 75mg.La prise calorique se fera sous la forme de carbohydrates et de graisses. II. Il faut connaitre le tableau de poids en kilo/m2 de surface 1 kilo = 0. la convulsion et OAP. La diète varie avec les stades ou la sévérité de la maladie.Faire la restriction sodée. on recommandera le bicarbonate de sodium (CO3HNa) : poids du corps × 0. une 2ème injection peut être donnée 30 minutes plus tard. La dénudation est nécessaire car les 20% peuvent irriter les petites veines.10m2 5 kilo = 0.5g/kg C. Dose max : 300 mg. L’alternative du diazonide demeure la plus populaire.  Traitement de l’insuffisance rénale I. Il faut donner 1 à 2 mEq/kg..20% IV.25 mg à 5 mg en sublinguale. 2) On peut utiliser le METHYL Dopa (aldomet) 5 à 15 mEq/kg (?) sur une période de 20 à 60 mn.. HTA. plus le débit urinaire des dernières 24heures. surveiller hydratation.49m2 15 kilo = 0.6 heures. il faut réduire la protéine a un taux < à 0. Correction acidose metabolique Si reserve alcaline < à 12 mEq/l. C’est un puissant vasodilatateur interférant avec le système rénine-angiotensine. (2e formule)  Traitement de HTA avec encéphalopathie hypertensive 1) DIAZONIDE 5 à 10 mg/kg en couche rapidement en moins de 10 secondes. oligurie..Restriction liquidienne : On recommendera une perte insensible d’H2O. Si la TA n’est pas diminuée. soit 400 cc/m2 de surface par 24 heures. B.. de l’azotémie. COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 19 . 2) Contrôle du poids (ingesta.PEDIATRIE . pas de sel pendant la phase aiguë de la maladie. Glucose à 10%. il faut : A. Le diazonide doit être administré avec FUROSEMIDE 1 mg/kg par dose.64m2 20 kilo = 1m2 La quantité d’H2O ne doit pas dépasser la quantité nécessaire pour maintenir la balance liquidienne à 0. en général une baisse de la TA est obtenue 10 à 20 mn après. NIFEDIPINE 0. En cas d’œdème.29m2 10 kilo = 0. l’acidose.

15mg à 0. les solutions données au patient contiennent toutes d’importantes concentrations de glucose 3) La résine de polystyrène sulfonate sodique dite karpexalate 1g/kg donné par voie orale ou par lavement fait l’échange Na+ − K+ 4) Pour de meilleurs résultats. 2) RESERPINE: 0.07mg/kg. Dose max: 2mg/kg. Cette combinaison Hydralasine-Reserpine est à répéter si la TA ne descend pas 2 .30 mg/kg IV ou IM chaque 4 à 6 heures de temps.DCEM III 3) LABETOLOL (avec activité bêta et alpha bloquant) 0. Début d’action commence dans 30 minutes et une réduction de la PA peut être réalisée sans risque. 4) NITROPUSSIDE de Na : 0. Dans les cas réfractaires: phlébotomie et dialyse peuvent diminuer le volume intravasculaire.  Traitement de HTA sans encéphalopathie 1) HIDRALAZINE : 1 à 2mg/kg et puis 0. L’infusion continue s’impose pour maintenir les résultats. Seules les solutions fraiches doivent être employées.10 mg per kg par ml. systolique < 120. ATTENTION : Pas plus de 2 injections de Reserpine mais l’Hydralazine peut être poursuivie IM ou IV sur une durée de 5 à 10 mn. C’est pourquoi la COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 20 .3 heures de temps.5 à 1 micro/kg/mn En soins intensifs sous couvert d’un monitorage cardiaque une ampoule de 50 mg est dissoute dans 500 cc de dextrose à 5 %. Traitement de l’hyperkaliemie 1) Pour les enfants en insuffisance rénale aiguë. HYDRALAZINE 2 à 4 mg en 3 doses orales après usage parentérale avec réduction de la TA à des niveaux garantis: diastolique < 80. les processus de déplétion potassique sont initiés quand le K+ sérique est supérieur à 5.5 mEq/l 2) Pour minimiser le rythme d’élévation du potassium sérique. restriction liquidienne. Une ampoule de 50 mg est diluée dans 125 cc de glucose à 5%. 5) Les 70% de sorbitol sont localement irritants pour la muqueuse rectale. la résine est donnée oralement en suspension dans 2cc/kilo de sorbitol à 70%.PEDIATRIE . 3) METHYL Dopa oral 20-40 mg en 4 doses ou 4) Une combinaison avec HYDROCHLOROTHIAZIDE 2mg/kg per 24 heures.8mg/kg/24h  Traitement de la congestion circulatoire Diète désodée.2 à 0. parce que le sorbitol produit une diarrhée osmotique qui augmente la perte de liquide et d’électrolytes et viennent encourager le mouvement de la résine à travers le tractus gastro-intestinal. D’autres alternatives sont citées par l’école américaine:  PRAZOCINE: 1 à 5 mg per os TID  PROPANOLOL : 1 à 2 mg/kg BID  CLONIDINE: 0. réduction de HTA par diurétiques.

crampes musculaire. Certains enfants peuvent mourir. Complications de l’hémodialyse:  A court terme + hypotension artérielle.5%) 3 mEq/kg. l’hémodialyse ou la transplantation rénale peuvent s’imposer. II.Complications de la transplantation rénale a) rejet aigu b) retard de croissance c) infection d) problèmes psychologiques XXII. Une chute de 20% BDC requiert l’arrêt d’infusion jusqu’à retour du rythme de perfusion.DCEM III concentration est réduite à 20% et le volume augmenté à 10cc/kg quand le karpexalate est administré en lavement 6) La thérapeutique à base de résine peut être répétée chaque deux heures de temps. Evidemment.PEDIATRIE . la dialyse périnatale. Ce sont des formes officielles de thérapeutique pour les enfants avec défaillance rénale avancée. -Précisions ajoutées par Aldowelson à la thérapeutique hyperkaliémie : Le gluconate de calcium n’abaisse pas le rythme de K+ sérique mais agit contre toute irritabilité myocardique induite par le potassium. 1cc/kg avec insuline régulière 1UI/5g de glucose sur heure. migraine  A long terme + effet neurologique. -Indication de la dialyse péritonéale + Créatinine plasmatique > à 4-5mg/dl.Pronostic Les enfants avec insuffisance rénale chronique se sont améliorés dramatiquement. si nous avons une insuffisance rénale avancée. nausées. d’autres suppositions sont à envisager: 1) 2) 3) Calcium à 10% 5/10cc/kg sur une durée de 20 mn avec monitorage cardiaque obligatoire durant l’infusion.Si le potassium dépasse 7mEq/l. chez un bébé âgé de moins de 2 ans + Créatinine plasmatique > à 10mg/dl chez les grands enfants XX. Bicarbonate de sodium (7. La fréquence est limitée par le risque de surcharge sodique. péricardite XXI.L’hémodialyse est une étape pour maintenir le patient pour la transplantation rénale. Complications possibles:  expansion volumétrique  HTA  tétanie Glucose à 50% . mieux vaut la prévention que la guérison de la glomérulonéphrite COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 21 .

défaillance cardiaque. péricardite. hépatite B. péricardite noueuse) 3) néoplasie (maladie de Hodgkin) 4) cardiovasculaire (thrombose de la veine rénale. toxoplasmose. endocardite bactérienne subaiguë. La transplantation rénale demeure le traitement radical. qui résiste à toutes les formes de traitement sauf à la prophylaxie antimicrobienne pour détruire les infections qui tuent dès les premiers mois. SYNDROME NEPHROTIQUE I-Définition: C’est une association de 4 anomalies à savoir une clinique (œdème généralisé) et 3 biologiques (protéinurie massive / hypoprotéinémie. protéinurie légère. syndrome d’Alport. néphropathie membraneuse idiopathique b) SN secondaire à 1) infection (syphilis congénital. albumine sérique inférieur à 2g/l. GNA) 2) collagénose (LED. le SN résulte d’une hyperperméabilité de la membrane basale aux protéines -3 groupes étiologiques sont à retenir a) SN primaire ou idiopathique: néphrose lipoïdique. hyperlipidémie avec hypercholestérolémie II. c) SN congénital. anémie falciforme) 5) divers (amyloïdose.N La néphrose lipoïdique est le SN à lésion minime ou SN de l’enfant caractérisé par: 1) absence de déposition d’Ac.PEDIATRIE . les résultats sont pauvres COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 22 . malaria. d’Ig G et de complément sur les structures glomérulaires 2) absence de lésions glomérulaires sur la microscopie électronique 3) responsivité aux corticoïdes 4) protéinurie hautement sélective III.Etiologie de SN En général. cependant.Caractère basique à retenir du S.DCEM III aiguë. sclérose glomérulaire focale. néphropathie toxique) Quid du syndrome d’Alport Maladie héréditaire avec une progressive défaillance cardiaque. maladie de berger. une fréquence élevée de surdité et d’anomalies oculaires avec hématurie. glomérulonéphrite proliférative.

mais progressivement la sclérose glomérulaire focale ou globale s’installe.Anapathologie SN Le néphrose produite est un SN avec glomérules normaux à la biopsie rénale Il y a cependant controverse. VII.Complication du SN A_Œdème généralisé L’œdème généralisé constitue l’essentiel de la symptomatologie clinique. VIII. VI. le rapport est < 0. Elle se voit en cas de glomérulosclérose focale ou de GNA où il y a atteinte de la membrane basale.Période d’état C. Ceci survient en cas de récidive.Quid de la protéinurie dans le SN Hautement sélective. antigène B12 sont plus communs dans la population générale b) Il y a rémission avec allergies et maladies atopiques c) Faux composants du complément normaux sauf C1q d) On parle de l’intervention de prostaglandine qui entraine une hyperperméabilité capillaire aux protéines.Epidémiologie a) Incidence de nouveaux cas de 0 à 16 ans: 2pour 100 000 b) Age de début: 2 à 7 ans. rare au-dessous d’un an c) Sexe (2fois plus fréquent chez les garçons). Il s’agit en général des patients avec protéines à bas poids moléculaire La protéinurie est pauvrement sélective quand il s’agit de mélange de protéines à poids moléculaire élevé et de protéines à poids moléculaire bas. aux pieds et au dos de la main.1.Précisions étiologiques de la néphrose lipoïdique a) Inconnue On a des facteurs familiaux et génétiques dans chaque cas. C’est un œdème mou prenant le godet. l’indice de sélectivité réside dans le rapport entre le taux d’excrétion de l’Ig G sur la transferrine urinaire Suggestif de protéinurie sélective. C’est le signe du début d’apparition graduelle sur plusieurs semaines. aux membres inférieurs. a) Petits foyers d’hypercellulaité ou d’hypertrophie mésangiale b) Fusion des pieds des podocytes c) Absence de dépositions d’anticorps et d’Ig G et de complément Au début.Tableau clinique du SN A.DCEM III IV. les lésions glomérulaires sont minimes. COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 23 . pas de différence à l’âge adulte d) Tendance familiale rapportée chez 2 à 8% des cas V. cette terminologie est admissible.Œdème généralisé (période de début) B. prédominant à la face. La HLA.PEDIATRIE . en cas de résistance à la thérapeutique.

La diurèse peut diminuer jusqu’à l’anurie 3) La tension artérielle est normale ou légèrement diminuée 4) Susceptibilité aux infections C_ Complications du SN 1) Infections dues au taux bas de gammaglobulines 2) Complications thromboemboliques 3) Complications d’ordre électrolytique 4) Complications d’ordre nutritionnel 1) Infections . il se localise au niveau des jambes et de l’abdomen 3) Œdème parfois modéré peut se généraliser avec association de pleurésie. il présente une anasarque. de dyspnée et d’hydrothorax 4) Pâleur de la peau B_ Période d’état 1) Atteinte de l’état général Le patient est parfois léthargique.Erysipèle. (risque d’embolie graisseuse) Les thromboses centrales entrainent une hémiplégie Les thromboses pulmonaires peuvent entrainer la mort subite ou difficulté respiratoire. 2) Complications Thromboemboliques (hyperlipidémie) Favorisées par le déséquilibre protido-lipidique.DCEM III 1) Au lever du lit. COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 24 . 2) Pendant la journée. Il faut retenir qu’aux membres inférieurs. coli. il prédomine au niveau des régions périorbitaire ou sacrée. corticothérapie.Péritonite primitive .Pneumopathie .Cellulite . E. Le gain journalier set de 5 à 20% du poids 2) L’oligurie s’installe avec les poussées d’œdème. Pour la rubéole. Choc hypovolémique si diurèse rapide. immobilisation. hypovolémie.PEDIATRIE . troubles de la coagulation. Par ailleurs la varicelle et la rubéole sont dangereuses chez les patients néphrotiques sous corticostéroïdes. on administre la cytosine arabinoside ou adénine arabinoside qui sont deux antiviraux. il y a contre-indication de ponction fémorale. due au streptocoque viridans Germes responsables de ces infections : Pneumocoque. Haemophilus influenza Signalons que dans certains cas la rougeole améliore ou guérit le SN. Il faut diminuer la dose de stéroïdes et administrer des Ig G spécifiques.

PEDIATRIE .. installation de l’ostéoporose. vomissements. convulsions peut expliquer cette déplétion c) hypocalcémie avec baisse du Ca lié aux protéines.1er examen  Urine 1) Couleur : jaune citrin.. IX-Biologie A. diurétiques. convulsions Tx : restriction hydrique. On a des signes d’amyotrophie qui s’installent parfois. retard des points d’ossification.Chimie sanguine + hypoalbuminémie + hyperlipidémie + hypercholestérolémie + créatinine et BUN dans les limites de la normale C. Le calcium lié aux protéines est bas.DCEM III 3) Complications d’ordre électrolytique a) hyponatrémie de dilution chez les enfants œdémateux avec natriurèse basse ==> céphalées. Cette hypoprotéinémie s’installe sur de nombreux mois. le Ca++ ionisé est dans les limites de la normale d’où la rareté des accidents tétaniques.Ionogramme Profil électrophorétique 1) chute d’albumine 2) hausse des α protéines 3) chute des gammaglobulines COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 25 . b) hyponatrémie de déplétion La présence de somnolence.. lactescent. On a des enfants amaigris avec des modifications des téguments et des phanères. opalescent. 2) Sédiment urinaire -protéinurie massive -corps biréfringent -globules de graisse -cylindre granuleux hyalins -hématurie microscopique 13 à 30% des cas -hématurie macroscopique B. ӿComplication d’ordre digestive -crise de douleur -péritonite -pancréatite 4) Complications d’ordre nutritionnel (hypoprotéinémie) La malnutrition peut s’installer avec perte massive de protéines dans les urines.

Les patients répondent au cyclophophamide ou chlorambucyl et à l’administration alternée chaque 2 jours de prednisone pendant 2 à 4 mois. à la perte de ces vitamines par les urines.DCEM III Relativement à l’ionogramme du SN. protéinurie selective.PEDIATRIE . La SGF représente les deux formes de SN avec HTA 2) Glomérulopathie membraneuse idiopathique + Épidémiologie : 3 à 5 % des patients Plus commune dans l'enfance 20 % des patients ont cette pathologie à l'âge de 15 ans.N. retenons qu’il y a hypocalcémie.WILSON SYNDROME. Chez 1/3 des patients. avec le KLIMESTIEL . Il ya une déposition d’Ig M aboutissant à la sclérose sous-jacente. A retenir => l'âge de début est 10 ans COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 26 . épaississement qui s'explique communément avec le dépôt d'immunocomplexes sous l'aspect épithélial de la membrane. il y a déposition d'Ig G et de C3. Il y a un épaississement de la membrane basale avec prolifération significative de tissu mésangial.Paramètres immunologiques + Complément sérique normal dans la majorité des cas sauf le C1q qui peut être anormal XI-Diagnostic différentiel 1) glolmérulosclérose focale 2) GNA membraneuse iodiopathique 3) GNA membraneuse proliférative 4) Maladie de berger 1) Sclérose glomérulaire focale Manifestation clinique identique à celle de SN avec exceptionnellement hématurie microscopique. La moitié des patients résistent aux corticostéroïdes et ont une cicatrisation progressive avec insuffisance rénale dans moins de 6 mois. Le mécanisme demeure incertain mais les niveaux de 25-dihydroxy-vit D et de 14-25 dioxyde provit D ont été rapportés significativement bas chez des patients avec SN et ceci serait dû. azotemie. Il faut préciser que la SGF s’accompagne essentiellement d’HTA contrairement au SN. Mais les patients néphrotiques peuvent démontrer des symptômes secondaires à un taux bas de Ca ionisé. X. les patients avec SN ont un taux faussement bas du Ca sérique à cause de l’hypoalbuminémie. Clinique : C’est la même que dans le S.

en dehors de l'âge de début.  il y a aussi une micropangiographie avec dilatation segmentaire de veinules et la présence de microanévrysmes capillaires à la fondoscopie. La glomérulosclérose diabétique fait partie intégrante avec la pyélonéphrite et les nécroses des néphropathies diabétiques. le VLDL est converti en LDL par le lipoprotéine lipase. XII-Syndrome néphrotique secondaire Dans le diabète I. il y a sécrétion de glycoprotéines dans les membranes basales glomérulaires.PEDIATRIE . XIII-Physiopathologie du SN L’hypoalbuminémie est causée par a) Perte massive urinaire d’albumine b) Baisse de la synthèse c) Catabolisme accrue d) Perte extrarénale accrue Hyperlipidémie a) La lipoprotéine de basse densité(LDL) est le principale porteur du cholestérol. Sur le plan biologique on a :  Protéinurie isolée. il faut retenir l'HTA. Le syndrome de Kimmelstiel . L'examen clinique est totalement négatif. l’hématurie et l’azotémie. permanente dans 10 à 20 % des cas de diabète évoluant depuis plus de 10 ans.  Augmentation d'Ig A  UIV normale Maladie découverte à l'occasion de la détection d'hématurie microscopique en même temps qu'un accès fébrile. c) Sous des circonstances normales. Sur le plan clinique. b) Une partie de l’hyperlipidémie peut résulter de la synthèse accrue de lipoprotéines. dépôts d'Ig M et de C3. Celle de basse densité (VLDL) est la principale des triglycérides.Wilson est le SN du diabétique avec HTA. 4) Maladie de Berger Néphropathie glomérulaire avec dépôts d'Ig A.DCEM III 3) Glomérulopathie membraneuse proliférative La GMP est une glomérulopathie mésangio-capillaire avec deux types histologiques : 1) Avec dépôts subendothéliaux 2) Avec dépôts intramuraux Il y a une baisse de C3. d) Hypercholestérolémie et hypertriglycéridémie résultent non seulement de la production COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 27 . spécialement les VLDL qui partagent la même voie de synthèse que l'albumine dans le réticulum endoplasmique de Golgi des hépatocytes.

DCEM III accrue mais aussi du défaut de catabolisme des phospholipides. initialement s'observe chez 20-26 % des enfants avec SN.l’altération de la filtration glomérulaire est due à hypolipémie et disparaît dans l’installation de la diurèse et de la disparition protéinurie. e) Sur le plan pratique. Cette combinaison peut provoquer une brusque diurèse chez les patients avec hypoprotéinémie.Particularismes Biologiques . la corticothérapie s'impose dans les cas sévères avec : ●lésions cutanées ●difficultés respiratoires ●obstructions urétrales Dans ce cas. 2) Il faut réduire l'œdème par des diurétiques. . XIV. on recommande l'adjonction de la furosémide (laxis) ou l'acide ethacrinique (edecrine) . b) hausse de l'oligurie : aggravation de l’hyperlipidémie et de l'hypercoagulabilité sont COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 28 . XV.PEDIATRIE .Traitement supportif 1) Œdème rénal inconfortable a) Il faut encourager la marche b) Une diète désodée mais riche en protéines ӿPas de restriction liquidienne sauf en cas d’insuffisance rénale. ascite : il faut la combinaison de furosémide et metolazone (2/10 à 4/10 mg/kg/24h).Quelles sont les potentialités à envisager ? 1) cas léger ou modéré.Augmentation de la créatinine et la BUN.Traitement du Syndrome neuroleptique A. on se contente de la chlorothiazide10 à 40mg/kg/24h en 2 doses 2) si l'œdème massif et lésions cutanées. La dose de furosémide est de 1-2 mg/kg/24h. le cholestérol plasmatique s’élève avec la baisse d'albumine audessous de 3 g/l . effusion pleurale. spironolactone 3-5 mg/kg/24h en 4 doses 4) si œdème rebelle avec :  inflammation du scrotum : faut le maintenir sur les oreillers pour encourager le retrait de liquide par gravité  détresse respiratoire massive. et les triglycérides demeurent dans les limites de la normale jusqu'à ce que l'albumine soit à 1 g ou moins. ӿ Complications de cette combinaison a) hypokaliémie marquée : toute diurèse agressive peut être dangereuse avec potentielle réduction de volume intravasculaire. on donne furosémide et edecrine 3) si l'hypokaliémie se développe : KCl 2-3 mEq .

avec comme objectif de normaliser la protéinurie. avec C3 normal sans hématurie macroscopique et porteur de néphrose lipoïdique → 2mg/kg/24heures en 4 doses de Prednisone. pour arriver à cette rémission sous corticothérapie. Indications précises: Tout enfant avec SN non compliqué. On se base sur la disparition du SN et de la protéinurie pour le degré de sensibilité. la décompensation cardiaque avec OAP. Durée maximale: 4 semaines ou 28 jours. B. il faut surveiller l’HTA. il faut continuer la corticothérapie jusqu’à disparition de la protéinurie pendant au moins 5 jours. il y a persistance de symptômes après 4 semaines de traitement. on a 2 types de rémissions d’évolution: .PEDIATRIE . c’est la guérison.5 – 1 g/kg/60mn suivie de 30 mn par la furosémide à 1 – 2 mg/kg. Pour la corticorésistance.Traitement spécifique Prednisone . XVII-Comment apprécier la coticosensibilité? 90% des cas de néphrose lipoidiques sont corticosensibles. XVI. Cette corticosensibilité est totale ou partielle. on se base sous la disparition de l'œdème et la protéinurie après 4 semaines.forme corticosensible . + Corticosensibilité totale : quand il y a disparition de l'œdème et de la protéinurie. qui a plus d'un an à moins de 7 ans.Evolution de la néphrose lipoïdique Il peut y avoir rémission et non-rémission:  Rémission 1) une rémission spontanée est possible 2) Presque toujours on utilise la corticothérapie. + Corticosensibilité partielle: quand l'œdème disparaît.forme corticorésistante (rémission complète) Pour jauger la corticosensibilité. Corticosensibilité totale Œdème. Possibilités a) 30% de ces cas guérissent b) La rémission complète de 2 ans après l’arrêt de la corticothérapie. 80 mg en 4 jours. c'est par rapport à la corticothérapie que se définissent les possibilités évolutives. A cause de la hausse aiguë du volume intravasculaire..DCEM III présentes chez les néphrotiques Méthodes physiologiques et efficaces de réduire l'œdème Induire la diurèse avec albumine humaine IV 0. protéinurie et SN disparaissent dans 1 . mais demeure et persiste. Pour une rémission.4 semaines. COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 29 .

Rémission partielle 7% des cas Insuffisance rénale chronique 40% des cas Mortalité en 10 dans 50% des cas Rare mais possibilité de rémission spontanée après plusieurs mois ou années. Coticorésistance Arrive dans 10% des cas. a.5 mg/kg pendant 15 jours. sinon. surviennent au cours de la baisse de dose de corticoïdes en dessous d’une dose seuil de corticothérapie ou dès la discontinuation des stéroïdes Coticosensibilité partielle Intermédiaire entre la corticodépendance et la corticorésistance . Il y a rechute quand il y a protéinurie de + à + ++ dans 3 examens successifs XVIII.Si pas de rémission d’après 28 jours.4 prises jusqu’à ce que les urines soient libérées de protéines pendant au moins 5 jours. 4. 2) Rechutes précoces. Schéma du traitement A. Les immunodépresseurs peuvent induire des remissions. il faut la maintenir 2 modalités de la maintenir 1) cure intermittente Prednisone 2 mg/kg chaque 2 jours en une seule prise pendant 28 jours à deux mois. il faut entreprendre une cure intermittente à raison de 4 mg/kg/2jrs en une seule prise le matin (120mg max). COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 30 . on a des rechutes. 3. b) Réduire de 0. les poussées successives demeurent corticosensibles.S’il y a rémission.Caractéristique des rechutes 2 types de rechutes 1) Rechutes espacées.. son évolution la rapproche des néphroses à rechutes fréquentes.Rémission avec Prednisone 2 mg/kg/jours pour un maximum de 80mg en 3 .DCEM III La rémission complète à la corticothérapie n'exclut pas la possibilité de rechute avec tableau clinique identique à celui de la première poussée. 5.24 mois après arrêt du traitement. elles sont dites parfois corticodépendantes. on peut avoir: 1. C... avec environ de 3 . des rechutes se succédant pendant plusieurs années. Le pronostic lointain est bon. Comment faire la réduction graduelle? a) En diminuant la quantité par palier de 10 mg jusqu’à une dose de 30 mg puis par palier de 5 mg. Dans 60-75% des cas.PEDIATRIE . puis on fait la réduction graduelle sur 2 à 4 mois. Des lésions de hyalinose peuvent apparaître mais une évolution défavorable à long terme est rare. Rémission complète par des immunodépresseurs dans 22% des cas. Durée maximale: 28 jours B. 2.

puis après on donne de la Prednisone 2mg/kg/24hrs chaque 2 jours. Résultats La Prednisone provoque une crise diurétique et une disparition de l’albuminémie.PEDIATRIE . COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 31 .5 mg/kg/24hrs en une seule dose pendant 6 semaines. Il se traduit par glomérulopathie rapidement progressive avec hémoptysie importante et récidivante avec des images radiologiques à type d’infiltrations pulmonaires diffuses.Rechutes Précoces. 3 jours consécutifs par semaine pendant 28 jours puis réduire graduellement sur 2 à 6 mois. Faut réduire graduellement la Prednisone dès l’arrêt du Cytoxan... Il faut une cure prolongée pour maintenir la rémission avec une faible dose de façon continue.Rechutes espacées (même schéma) E. il faut ajouter + syndrome de Good Pasture. ӿ Dans les diagnostics différentiels. D.4 doses. Corticorésistance Dans ce cas a) Il faut une biopsie rénale pour déceler la nature histologique de lésion avec des risques sur la croissance d’une corticothérapie à long terme. b) Il faut lui adjoindre des immunodépresseurs (Cytoxan et Chlorambucyl) Posologie Cytoxan: 2.DCEM III 2 mg/kg/jr en 3 . Ces traitements donnent de bons résultats dans certains cas en provoquant une rémission définitive ou persistante dans 80% des cas.

D’ores et déjà.8 / million pour les enfants noirs 2) ethnie et géographie 10 / million de garçons en Finlande Registre de Manchester  la fréquence est de 5 / million d’enfants de 15 ans.4% de Ca de l’enfant et 8. Elle est mille fois plus COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 32 . les deux mutations seraient somatiques.PEDIATRIE .5 / million d’enfants blancs américains de moins de 15 ans 7. Malformations associées à la tumeur de Wilms 1. Knudson et Strong pensent que le néphroblastome est secondaire à 2 mutations a.: C’est une tumeur embryonnaire maligne née du blastème métanéphrogène qui donne naissance entre la 8ème et la 36ème semaine de gestation aux composants épitheliaux du rein et à leur tissu de soutien. b. La tumeur serait unique et non transmissible. 15 à 20% ont moins d’un an. La concordance d’atteinte de certains jumeaux monozygotiques plaide en faveur du facteur prézygotique tandis que la discordance de leur atteinte peut signifier que seul le jumeau malade a subi les 2 mutations. tous les sujets guéris d’une forme unilatérale transmettraient le gène mutant à la moitié de leurs descendants avec un risque de tumeur dans 63% des cas (ceci mérite d’être confirmé). 3) Sexe Les deux sexes sont également touchés 4) Age de début : 80% des enfants atteints ont moins de 5 ans lors du diagnostic. C’est la 2ème parmi les plus communes des tumeurs malignes retropéritonéales en pédiatrie. La 1ère serait germinale dans environ 38% des cas. Elle touche 1 NN / 50 mille dans la population générale. on connait des formes familiales atteignant plusieurs enfants d’une même famille dans moins de 1% des cas ou encore de transmission de génération dans 2 ou 3% des cas. 5) Hérédité Par analogie avec le rétinoblastome.5% de tumeur solide. D’après ces données théoriques. d. c. Epidémiologie 1) Rare : 7. 63% des porteurs du gène mutant auraient un risque de tumeur multifocale uni ou bilatérale. constituant 5. Et l’âge moyen du diagnostic serait plus précoce dans les formes sporadiques. Les tumeurs de Wilms congénitales sont très rares. Dans les 62% restants. Aniridie congénitale (hypoplasie ou absence d’iris) est liée à une mutation autosomique dominante.DCEM III TUMEUR DE WILMS Déf.

DCEM III fréquente chez les sujets atteints de tumeurs de Wilms. Retard psychomoteur avec microcéphalie. viscéromégalie. le syndrome néphrotique dans 5% des cas. le syndrome de WAGR W = Tumeur de Wilms A = Aniridie G = Gonadoblastome R = Retard mental Anapathologie La tumeur de Wilms contient de petites cellules blastémiques indifférenciées et des cellules différenciées en structures tubulaires glomérulaires abortives et en éléments sarcomateux caractérisés par des cellules de mx lisses. La forme sporadique qui représente 1/3 des cas parait seule associée à ces tumeurs. les tumeurs multiples. Enfin l’association avec une neurofibromatose. Incidence globale 1/14300 enfants suivis jusqu’à l’âge de 6 ans ou encore de 2. c. D’autres anomalies sont associées à l’aniridie a. Cependant Nurxon se basant sur l’âge de survenue de la tumeur et la discordance d’atteinte des jumeaux monozygotiques considère le fait que la majorité des cas l’association serait dû à 2 mutations somatiques post zygomatiques donc non transmissible. reins en fer à cheval) Des jumeaux monozygotiques atteints d’aniridie congénitale. 2. des névrites. on rapporte l’observation d’une femme avec hémihypertrophie dont 3 enfants sur 5 ont présenté une tumeur de Wilms malgré l’absence d’hémihypertrophie. On rencontre avec l’hémihypertrophie des anomalies génito-urinaires comme la cryptorchidie. des lipomes qui témoignent des anomalies embryonnaires diverses de différenciation.9 à 3. Hémihypertrophie a. Certaines formes seraient familiales .1% chez les enfants atteints de tumeurs de Wilms b. hypoglycémie et un gigantisme qui s’accompagne d’une incidence de 10 à 15% d’une tumeur de Wilms f. des fibromes. des hémangiomes. COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 33 . Elle peut être limitée à un membre ou à un segment de membre d. Elle peut associer au syndrome de Becwith-Wiedemann → hypertrophie staturale. le risque de tumeur de Wilms n’est pas toujours concordante. omphalocèle. Elle se rencontre avec une fréquence accrue dans les corticosurrénalomes. l’ambiguïté sexuelle. le rein ectopique. macroglossie.PEDIATRIE . le rein en fer à cheval. Un retard statural dans 25% des cas e. les hépatoblastomes. Anomalies oculaires : cataracte ou glaucome dans 70% des cas b. dysmorphisme facial dans 71% des cas c. g. Pour Knukson. Une anomalie de l’oreille externe dans 35% des cas d. Il faut ajouter quelques anomalies chromosomiques comme le syndrome de trisomie 21/ 18. e. Malformation génito-urinaire dans 28% des cas (hypospadias. l’aniridie serait dû dans ces cas à une mutation germinale et la tumeur de Wilms ne se produirait qu’après une 2ème mutation somatique dans les cellules prédisposantes.

HTA 63% On a une masse ferme. Elles métastasent le plus souvent au niveau des poumons dans 80% des cas. Douleur abdominale 37% des cas c. Signes cliniques 1. Classification anatomopathologique Stade I Tumeur limitée au rein qui peut être complètement reséquée Stade II Tumeur qui s’étend au-delà des reins mais qui peut être complétement reséquée Stade III Extension résiduelle non hématogène de la tumeur confinée à l’abdomen Stade IV Métastases hématogènes plus fréquentes au niveau des poumons Stade V Atteinte bilatérale au temps du diagnostic ou plus tard. On a des métastases hépatiques dans 20% des cas. De rares sièges de métastases s’observent au niveau de la moelle et du système nerveux central. 15 mois d’âge et ont des anomalies congénitales associées. Les patients avec tumeur bilatérale ont un début plus précoce.DCEM III Attention : les cellules blastémiques ressemblent à celles du rein fœtal qui normalement se différencie en cellules tubulaires et glomérulaires.PEDIATRIE . engorgement veineux superficiel dû à l’obstruction de la veine cave inferieure. lisse de surface. constatation survenue pendant le bain ou l’habillement de l’enfant La masse peut être asymptomatique retrouvée seulement au cours d’un examen de routine 2. Notez la survenue de cancers chez d’autres membres de COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 34 . hépatomégalie. L’HTA peut être sévère et prolongée et peut être même conduire à la défaillance cardiaque. Il faut explorer l’histoire prénatale maternelle relative à l’usage des médicaments anticonvulsivants. rarement elle traverse la ligne médiane. Localisation Bilatérale au temps du diagnostic dans 5 à 13% des cas. Près de la moitié des enfants affectés ont des symptômes a. La mère a été surprise de constater une inflammation de l’abdomen et a palpé une masse abdominale dans 95% des cas. Evaluation de la tumeur de Wilms Evaluation diagnostique d’un enfant avec masse abdominale commence avec l’obtention d’une histoire clinique exacte. Hématurie dans 21% des cas d. Si des métastases s’observent au niveau du foie. Elle résulte de taux élevé de rénine causée par l’ischémie rénale consécutive à la pression tumorale sur l’artère rénale. Signes plus fréquents : palpation d’une tumeur lombaire. bosselée. Moins communément ces enfants avec tumeurs de Wilms se présentent avec symptômes d’urgence intraabdominale aiguë avec ascite. cet organe peut s’élargir et peut devenir nodulaire. Fièvre dans 23% des cas b.

notez la présence ou absence d’hématurie. COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 35 . Le diagnostic positif repose sur l’UIV de face et de profil.3 % des cas. La localisation et dimension de la masse abdominale 4. Une amputation calicielle 3. le X-ray établirait la présence d’une masse rénale dans 80 % des cas. la présence des organes génitaux normaux. La présence ou absence de l’aniridie complète ou partielle 2. Une distorsion pyélocalicielle 2. elle documenterait l’ouverture de la veine cave inférieure.2 à 3. 6) UIV a) Rein tumoral augmenté de volume et anormalement bosselé b) On peut noter selon le volume et le siège polaire de la tumeur 1. Un refoulement urétéral 4.DCEM III la famille.2 % des cas. notez la durée de l’inflammation abdominale. ceci démontrerait le bombement du flanc avec la présence d’une masse de densité homogène qui peut déplacer l’aspect aérique des anses intestinales. Dans certaines séries. la présence de l’engorgement veineux superficiel ӿ Paraclinique de la tumeur de Wilms 1) Hémogramme complet 2) Examen des urines pour mettre en relief une hématurie micro ou macroscopique qu’on retrouve dans 10 à 25% des cas qui peuvent être la seule indication d’atteinte rénale tumorale 3) Taux de plaquettes 4) Tests hépatiques 5) X-ray Examen basique sur le plan paraclinique. En cas de rein muet. en cas de doute sur l’intégrité du rein controlatéral . la symétrie des extrémités. on a des calcifications. de douleur articulaire et osseuse.33. on peut réaliser une angiographie qui met en évidence une hypervascularisation anarchique de la tumeur occupant la corticale et la médullaire. La présence ou l’absence de symétrie faciale 3. Un retard de sécrétion La non-visualisation des reins arrive dans 6. notez la présence et la durée de la fièvre Les points importants de l’examen clinique incluent: 1. La présence d’ascite. Dans 2. en cas de dilatation pyélocalicielle. la dimension et la consistance du foie.6 . L’évaluation du X-ray commencerait avec un cliché sans de l’abdomen. le rein controlatéral fonctionnant normalement . on peut les rencontrer dans 25 % des cas. elle démontrerait la présence ou l’absence de métastases pulmonaires.PEDIATRIE .

D’autres facteurs de pronotic incluent : 1) Poids de la tumeur 2) Invasion de la veine rénale par la tumeur 3) Degré de différenciation épithéliale 4) Présence d’adénopathie 5) Age du patient 6) Stade ӿ Traitement a) Traitement immédiat habituel est le retrait chirurgical du rein tumoral même si les métastases pulmonaires sont déjà présentes. 90 % sont malins. Chez 80 % des patients avec tomographie de routine normale du thorax. b) il faut une inspection soigneuse du foie pour déceler les métastases hépatiques. 2 ans de survie sans la maladie indiqueraient la guérison c) 90 % des patients au stade I en dessous de 2 ans survivent pendant une durée supérieure à 2 ans. d) 80 % des patients en dessous de 2 ans au stade I meurent. en général.PEDIATRIE . ӿ Traitement subséquent  Irradiation et chimiothérapie a) pour les patients avec tumeur stade I limité aux reins. f) Stade IV peut exceptionnellement arriver à cette de 2 ans g) En effet 20% des enfants survivent 2 ans après ablation de la tumeur autour de 6 ans. e) patients au stade II et III décèdent à n’importe quel âge. Au moment de l’opération. X-ray du thorax pour déterminer s’il y a métastases pulmonaires. Toujours dans le domaine radiologique. 5% seulement des sujets auraient survécu. rares sont les métastases osseuses. il faut faire une inspection soigneuse de l’autre rein pour exclure la possibilité de tumeur bilatérale.04 mg/m2 IV COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 36 . le servey synthétique post néphrectomie ne s’impose pas autant dans les cas de neuroblastome car. 8) CT scan Il détecterait les nodules pulmonaires. les nodules détectés sur l’X-ray banals. en général il est inutile d’irradier Chimiothérapie 1) Dactinomycine 0. Pronostic de la tumeur de Wilms a) patients en dessous de 2 ans au moment du diagnostic ont un taux plus élevé de réponses favorables que les grands enfants b) Avec de rares exceptions.DCEM III Sur le plan radiologique 7) Ultrasonographie On établirait l’ouverture de la veine cave inférieure chez la plupart des patients. c) la dissection des ganglions rétropéritonéaux qu’il faut faire à la recherche de métastases régionales d) le spécimen enlevé serait remis intact au pathologiste pour une classification qui guiderait le traitement subséquent.

puis chaque 2 semaines b) Tumeur stade II même régime. La thérapeutique avec mégavoltage équipement est mise en marche après la chirurgie. La surveillance de l’enfant repose sur : a) Echotomographie abdominale b) Urographie intraveineuse Pour apprécier l’hypertrophie compensatrice du rein restant et dépister une tumeur bilatérale c) X-ray des poumons Chaque 6 semaines pendant 12 à 18 mois. plus irradiation du lit rénal. sur le tube digestif. on doit surveiller aussi la fonction rénale et la tension artérielle. Pour le stade III : irradiation de tout l’abdomen c) Tumeur stade IV : irradiation incluant les champs pulmonaires. Il faut retenir le retentissement du traitement sur la croissance. Un taux de survie de 80 % a été rapporté quand on ajoute la dactinomycine à la chirurgie et à l’irradiation. les ovaires.PEDIATRIE . COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 37 . On y ajoute la doxorubicine 40-75 mg/m2 chaque 2 jours  Irradiation La radiothérapie au niveau des fosses rénales peut augmenter le taux de survie à 60 %. le foie.DCEM III 2) Vincistine 1 mg/m2/ semaine IV ou 4 à 6 semaines. Des doses de 2000 à 3500 rad sont recommandées selon l’âge du patient et le stade de la tumeur.

Enfin le rapport M⁄F est de 1. l’incidence du neuroblastome in situ serait de 1/200 à 1/1000 chez les nourrissons de moins de 3 mois. à la maladie de Von Recklinghausen et M. il n’est pas aussi fréquent que les enfants noirs d’Afrique souffrant de lymphome de Beckwith. 50 % des cas sont diagnostiqués pendant les deux premières années. Une délétion du bras long du chromosome 11 a été décrite dans un rapport. Hiurm. certains cas sont généralement déterminés (mutation germinale dominante) ainsi qu’en témoignent : 1. Sur le plan géographique. Un enfant affecté a présenté 2 anomalies chromosomiques :   Inversion balancée du chromosome 11 Délétion du bras court du chromosome 21 dans ses lymphocytes COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 38 .PEDIATRIE .Les rares observations des formes familiales touchant plusieurs enfants d’une même fratrie ou transmise verticalement 2. b) Il est associé à un syndrome fœtal de phénylédantoine. Les 2/3 le sont pendant les 5 premières années.6 enfants blancs et 7 enfants noirs par million aux USA chaque année. 40 % à 2 ans d’âge et 90 % avant l’âge de 10 ans. c) D’après la théorie de Kurxon. La plus fréquente serait une délétion pour un réarrangement d’une partie du bras court du chromosome 1. 80 % des neuroblastomes ont cependant une anomalie chromosomique. Incidence a) Survenu à un rythme annuel de 1/100000 chez les enfants en dessous de l’âge de 5 ans.2⁄1 Etiologie a) Inconnue Facteur de l’environnement suggéré. la localisation chromosomique pour un gène neuroblastome n’a pas été retrouvée. b) Légalement est plus fréquent chez les blancs que chez les noirs c) A l’autopsie. Ces tumeurs surviennent chez 9. Elles se rencontrent à travers l’organisme là où se trouve un tissu nerveux sympathique. Les neuroblastomes représentent 7 % de tous les cas de cancer chez les enfants et entraînent 15 % de mortalité en pédiatrie à partir des cancers. On dit du neuroblastome que c’est une tumeur des jeunes enfants et 25 % des patients sont identifiés à 1 an d’âge .Les cas bilatéraux multifocaux Enfin.DCEM III NEUROBLASTOME Ce sont des tumeurs malignes faites de neuroblastes qui sont des cellules immatures de l’ectoderme de la crête neurale forment les ganglions sympathiques et la médullosurrénale.

du volume de la tumeur et du caractère particulier de ces métastases. Sur le plan hématologique on a une anémie fréquente due a) à l’invasion médullaire b) à une Dyserythropoiese parfois cette anémie est de type hémolytique. parfois ascite.2 % au niveau du cou  0..DCEM III Une anomalie pareille était trouvée chez chacun des enfants.PEDIATRIE . des troubles de l’hémostase peuvent compléter le tableau Le bilan d’extension peut montrer des nodules tumoraux sous-cutanés et une infiltration médullaire Les métastases osseuses ne sont pas en règle toujours présentes -Paraclinique du neuroblastome abdominal Excrétion des cathécolamines et de leurs métabolites.6% au niveau du thorax  4. et 2 fois par an jusqu’à la 5e année. l’acide hémovanulique (HVA) et les méthohydroxyphénylglycérol. Le dosage est réalisé sur les urines de 24 heures recueillies à l’abri de lumière et à 4° C Outre sa valeur diagnostique. cette tumeur primitive est associée et même masquée par une hépatomégalie qui augmente rapidement de volume et est responsable d ‘une distension abdominale considérable avec circulation collatérale. en fait chaque parent avait un enfant avec neuroblastome avant le 2e mariage Clinique Dépendrait du siège. le dosage des métabolites des catécholamines est important pour suivre l’évolution tumorale et apprécier l’effet du traitement et dépister une récidive. difficultés respiratoires. 2 fois par an pendant la 2e année . Dans les neuroblastomes abdominaux.2 % au niveau de la tête Siège des neuroblastomes 123- 456- A.5% au niveau du pubis  3. il est classique d’observer des taux très élevés.Neuroblastome abdominal Le siège le plus souvent rétropéritonéal. Une anémie intense. Localisation  65% à la région rétropéritonéale  14. insuffisance rénale. Les érythrocytes hérissés de spicules se fragmentent et l’ensemble des anomalies associées évoquent un tableau de microangiopathie COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 39 . Le dépistage systématique de neuroblastomes a été proposé en réalisant le dosage de HVA et de VMA trois fois par an à la 1ère année . 90 à 95 % des cas de neuroblastomes sont caractérisées par l’excrétion accrue de catécholamines On dose habituellement la dopamine. Se developpe aux depens de la glande surrénale ou des ganglions sympathiques rétropéritonéaux On a une masse indolore palpable au niveau du flanc. masse qui peut traverser la ligne médiane Dans plus de 60% des cas.

Cette anémie peut être microcytaire et hypochromique. des calcifications en mie de pain ou nuageuses dessinant toute une partie de la tumeur.. L’hépatomégalie peut masquer la tumeur. reflétant une perte sanguine chronique dans la tumeur ou normocytique si l’hémorragie intratumorale est plus récente.PEDIATRIE . de l’α 1 antitrypsine. Elles sont souvent mieux visibles sur les Xero X-ray. il est responsable de : 1) Compression veineuse et lymphatique entrainant un œdème pariétal s’étendant aux organes génitaux externes et à la racine de la cuisse 2) Compression vésicale entrainant une dysurie. une rétention urinaire et des infections urinaires COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 40 . de l’𝛼 protoporphyrine dans le sérum particulièrement chez les patients porteurs de maladies disséminées et aussi une élévation de la ferritine. Dans le foie. -Examens divers Dans la phase aiguë on a une augmentation de l’orosomucoïde.Neuroblastome pelvien (4. de l’α foetoprotéine. B. -UIV Objective : 1) Le déplacement du rein et de l’uretère sans désorganisation ni amputation pyélocalicielle 2) Une compression d’un ou des 2 reins refoulés en arrière par l’hépatomégalie avec des images d’étirement pyélocaliciel Interprétation difficile en cas de: a) Urétérohydronéphrose b) Déplacement ou déformation des 2 reins c) Absence d’anomalies franches (très petites tumeurs siège cœliaque) -Echographie abdominale et tomodensitométrie Confirment et complètent les données de l’UIV précisent les dimensions tumorales et son extension -X-ray du squelette osseux -Scintigraphie hépatique Montre une fixation hétérogène ou un foie refoulé par la tumeur postérieure. de l’α protoprotéine.5%) Naît des ganglions sympathiques sacrés. -Ponction de la moelle Des agrégats de cellules contenant 3-4 cellules sans évidence de formation en vasette (caractéristique des neuroblastomes) -X-Ray pleine de l’abdomen ou ASP Peut objectiver au sein d’une opacité tumorale postérieure homogène effaçant l’ombre du psoas.DCEM III Atteinte de la lignée blanche dépend de l’étude de la moelle La thrombopénie peut être d’origine centrale ou périphérique. Elle peut être utile pour suivre l’évolution tumorale et le retentissement éventuel de la tumeur. les calcifications sont rares.

enophtalmie et myosis) Paraclinique  X-Ray du cou antéropostérieur et latéral  Opacification de l’œsophage  Scintigraphie thyroïdienne E. 2) La symptomatologie est plus bruyante chez le nouveau-né et le nourrisson que chez l’enfant de plus de 5 ans 3) comme symptômes. rare chez les enfants.DCEM III 3) Compression rectale et radiculaire Le toucher rectal confirme le diagnostic le siège présacré de la tumeur -Paraclinique UIV. parfois sévères  stridor  signes de compression vasculaire et nerveuse 4) la trachée et l’œsophage sont refoulés.PEDIATRIE . mais la décision d’opérer doit être rapide. Présent au niveau de la cavité nasale et du plateau cribiforme Obstruction nasale unilatérale Epistaxis C’est une maladie rare en pédiatrie.. C. nous retenons  troubles respiratoires.Neuroblastome cervical Selon leur siège. Le thorax osseux est parfois déformé D. ils se traduisent par une tuméfaction dure et irrégulière latérocervicale ou sus-claviculaire  Difficultés respiratoires par compression latérale  Œdème du bras  Troubles de la déglutition par la paralysie du XII  Refoulement de l’œsophage  Syndrome de Horner (Ptose.Neuroblastome du médiastin postérieur 1) Il cause la dyspnée. l’infection pulmonaire due à l’obstruction des voies respiratoires.. Le diagnostic différentiel se fait avec les tératomes.. Cystographie rétrograde. opacification de l’ampoule rectale permettent de préciser le diagnostic positif. Le dosage de l’α foetoprotéine et des catécholamines est d’une aide intéressante .Neuroblastome du bulbe olfactif On l’appelle Estesioneuroblastome. Pics d’incidence :  1er pic entre 11 et 20 ans  2ème pic entre 50 et 60 ans COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 41 .

mobiles. Ce sont des masses régulières. ni de retentissement grave sur les fonctions hépatiques malgré une distension abdominale.PEDIATRIE . on a constaté l’apparition de ganglioneuromes sous-cutanés multiples . On oppose classiquement les métastases hépatiques (syndrome Pepper) et sous-cutanées aux métastases essentiellement osseuses de l’enfant âgé de plus de 2 ans (Syndrome de Hutchinson) 2. Ils ont en moyenne 0. Elles peuvent former des rosettes de coloration argentique affirmant l’origine nerveuse du fond fibrillaire b) La maturation se traduit par une augmentation de la taille cellulaire et de l’importance du matériel fibrillaire.5 à 1 cm de diamètre et siègent n’importe où. La capsule tumorale ou les limites de l’organe touché sont souvent franches. rein. kystiques et calcifiées. une circulation collatérale. et non douloureuses. bruns jaunâtres avec des zones hémorragiques. Il n’y a pas d’ictère. canal rachidien. 4. du bassin. La peau qui recouvre ces nodules peut parfois devenir rouge puis blanchie pendant 30-60 mn en raison d’une vasoconstriction due à la libération locale des catécholamines. 16 ans après le diagnostic de neuroblastome congénital néonatal multifoculé sous-cutané ayant guéri sans trauma. 3. Métastases dans le neuroblastome 1.DCEM III Anatomopathologie du neuroblastome  Macro Ces tumeurs sont d’une taille très variable. La biopsie les différencie des angiomes et des localisations cutanées d’une hémopathie maligne. Nodules sous-cutanés Ils s’observent chez le 1/3 des neuroblastomes congénitaux. Ils sont fermes. Osseuses et ganglionnaires Les métastases osseuses sont plus fréquentes chez l’enfant de plus de 2 ans. COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 42 . vaisseau)  Microscopie optique a) Les neuroblastomes sont riches en cellules rondes. expliquant l’extension locorégionale (ganglion. On peut observer leur disparition spontanée ou leur maturation. et peuvent même les révéler. Dans un cas. une détresse respiratoire. 5. on a des lésions diffuses souvent symétriques de type ostéolytique avec destruction corticale et réaction périostée siégeant au niveau du crâne. Infiltration médullaire Elle peut exister en l’absence de lésions osseuses. des os longs. à noyaux foncés parfois associés en lobules. parfois bleutés. Quand elle est partielle. une biopsie médullaire peut être nécessaire en cas d’hésitation ou de confusion avec les lymphoblastes et les lymphocytes. lymphocytoïdes à cytoplasme clair. molles ou hétérogènes. Leur fréquence est de 50% chez le nouveau-né. Infiltration hépatique massive arrive dans plus de 60% des cas.

Slowbody nous dit que la maladie arrive avant 4 mois. Les os le plus souvent atteints sont les mâchoires. les corticoïdes peuvent réduire les symptômes pendant les exacerbations. rapportée une fois à la naissance. nous avons : Stade I Tumeur limitée à l’organe d’origine Stade II Tumeur dépasse l’organe d’origine mais ne traverse pas la ligne médiane Stade III Tumeur dont l’extension locorégionale dépasse la ligne médiane COURTOISIE DE LA COMMISSION SCIENTIFIQUE PROMOTION 2011-2016 43 . les omoplates et les clavicules. c) Embryopathie virale d) Hémopathie maligne ӿ Classification des neuroblastomes Selon l’extension anatomoclinique. Diagnostic différentiel a) Ostéomyélite b) Hyperostose corticale de Coffey : Ce désordre est reconnu dans les 3 premiers mois de la vie.DCEM III Paraclinique Enfin la scintigraphie (90e s technétium) confirme les lésions radiologiques.PEDIATRIE . La peau est chaude et l’inflammation est douloureuse. après plusieurs années.  VS élevée  Phosphatase alcaline accrue La maladie de Coffey a ses exacerbations et ses remissions avec régression spontanée . il y a parfois une discoloration.