Genetica Forense

Introduccin:
La gentica forense es una especialidad de la gentica, al requerir los conocimientos
necesarios para resolver problemas jurdicos; no surge como tal, sino que evoluciona a partir
de otra rama conocida como Hemogentica Forense, la cual nace a principios de siglo,
cuando Karl Landsteiner describe el sistema ABO y Von Durgen y Hirschfeld descubren su
transmisin hereditaria. Esta ciencia surgi como una rama de la Criminalstica cuyo objetivo
era la identificacin gentica tanto en casos de investigacin criminal como en estudios
biolgicos de la paternidad. Inicialmente, las investigaciones se centraban en el estudio de
antgenos eritrocitarios (sistema ABO, Rh), protenas sricas, enzimas eritrocitarias. Con el
estudio de dichos marcadores poda incluirse o excluirse una persona como posible
sospechoso por poseer una combinacin gentica igual o diferente a la del vestigio biolgico
hallado en el lugar de los hechos. [1]
Gracias al descubrimiento del ADN y de su estructura y al posterior avance en las tcnicas de
anlisis de dicha molcula la Hemogentica Forense evolucion hasta el punto de que hoy en
da de una nueva subespecialidad dentro de la Medicina Forense: la Gentica Forense. Dicha
ciencia estudia en regiones del ADN que presentan variabilidad entre los distintos individuos,
es decir, estudia regiones polimrficas del ADN. Analizando un determinado nmero de
regiones polimrficas, la probabilidad de que dos individuos sean genticamente iguales es
prcticamente nula.
En su mayora, los marcadores genticos usados en la actualidad en los laboratorios forenses
son de origen nuclear. No obstante, existen algunos casos en los que las muestras han sido
expuestas a condiciones tan adversas que el estudio del ADN nuclear no es posible. En estos
casos, tan solo el ADNmt podr ser estudiado ya que, debido a sus caractersticas, las
probabilidades de xito en la amplificacin son muy superiores a la amplificacin de
marcadores nucleares. As tenemos como ejemplo los pelos sin bulbo o muestras muy
degradadas
El genoma mitocondrial contiene informacin de gran utilidad y en ocasiones decisiva
judicialmente para el establecimiento de la identidad o fuente de un determinado especimen
biolgico, jugando un papel crucial en la identificacin criminal.

Justificacin:
El desarrollo cientfico ha cambiado la forma en que el hombre vive, pero la biologa
molecular y la gentica han marcado el inicio de una nueva era para la civilizacin humana,
ya que con el uso y mejoramiento de estas tcnicas se puede conocer la huella gentica de
una poblacin o inclusive de un individuo y su linaje familiar. Con el avance cientfico
actualmente se pueden conocer caractersticas ms especficas como el color de piel, ojos,
cabello. Con ello brindar informacin especfica que permita reconocer al presunto culpable o
confirmar su culpabilidad comparando muestra de la vctima con la del agresor.
El uso de tcnicas de mapeo gentico as como las implicaciones que tienen su uso son de
gran importancia para los ingenieros en biotecnologa, creando conciencia de las
transformaciones que tiene el desarrollo cientfico en una poblacin.
Marco Terico:
Definicin del problema:
El identificar de manera certera con pruebas que no puedan ser manipuladas para dar justicia
a los agresores en un juicio, son de gran importancia para poder resolver crmenes
permitiendo una sociedad ms segura, as como su mejoramiento en la calidad de la pruebas
obtenidas que evitara creer acusaciones hacia una persona posiblemente inocente.
El reto consiste en obtener informacin certera a partir de muestras, para el anlisis de
manchas, pelo o tejidos encontrados en la escena del crimen, en la mayor parte de los casos
criminales. Los genetistas forenses pueden dictaminar con la perteneca de un vestigio
presentando cuando se trata de analizar muestras degradadas o en minscula cantidad
demostrando que pertenecen al presunto agresor dando caractersticas como el tipo de
facciones, edad o caractersticas que faciliten el proceso jurdico.
Aspectos histricos:
La Gentica forense comenz con el descubrimiento en el ano 1900 por Karl Landsteiner del
grupo ABO1 y con la demostracin de su herencia de este grupo en 1910. Poco despus
(1912) fue utilizado ya en casos de investigacin biolgica de la paternidad y pronto en el
anlisis de vestigios biolgicos de inters criminal como manchas de sangre.
La aparicin de polimorfismos proteicos y enzimticos de eritrocitos y leucocitos analizados
por tcnicas electroforticas supuso, principalmente a partir de 1960 se dispusiese de
marcadores ms informativos y ms objetivos.
La introduccin de los antgenos del sistema mayor de histocompatibilidad, HLA, supuso una
gran revolucin en la prueba biolgica de la paternidad a partir de 1970 sobre todo tras los
trabajos realizados por el viens Wolfgang Mayr, fue hasta la dcada de 1980 cuando se
descubren los polimorfismos del ADN. [2]

 Desarrollo cronolgico:
El hecho de utilizar el anlisis de ADN para identificar a una persona sigue un razonamiento
sencillo. Cada ser humano es diferente; dos personas pueden ser ms o menos parecidas,
sobre todo entre familiares cercanos, pero nunca son idnticos, salvo en el caso de los
gemelos univitelinos. Esta diferenciacin entre las personas se debe a que existen millones de
combinaciones posibles de ADN entre un vulo y un espermatozoide, debido a la
recombinacin gentica que se produce en la meiosis. Pero a pesar de ello, los genes de todos
los seres humanos son poco variables y constituyen un gran porcentaje de la informacin
contenida en la molcula de ADN; la informacin restante, incluye sectores que pueden
exhibir un cierto grado de variabilidad entre los individuos, en consecuencia: todos los seres
humanos tenemos sectores del ADN en comn y otros que no lo son. El anlisis de ADN es
un conjunto de tcnicas utilizadas para detectar sectores en la cadena de ADN que son
variables en la poblacin. Estas regiones son denominadas regiones polimrficas o
polimorfismos. El trmino polimorfismo expresa la variabilidad que existe dentro de un
fragmento de ADN, es decir, el nmero de alelos que hay en un locus. Como regla general
cuantos ms alelos haya, mayor polimorfismo, y por tanto mayor poder de identificacin.
Polimorfismo del ADN
El trmino polimorfismo fue definido por Ford en 1940 como la aparicin conjunta en un
lugar de dos o ms formas discontinuas de la misma especie, de tal modo que la ms rara de
ellas no se puede mantener simplemente a travs de la mutacin peridica. Si existen
modificaciones en un gen, a nivel de un locus especfico en una poblacin, este locus es
polimrfico. Para que un locus sea polimrfico, se asume que el alelo ms comn para ese
locus debe tener una frecuencia menor del 99%.
El genoma humano haploide contiene aproximadamente 3x10 pares de bases, aunque no
todas son expresivas en trminos de produccin de protenas. El genoma de los eucariontes
superiores, contiene secuencias de ADN con una funcin determinada (genes que codifican la
secuencia de aminocidos de una protena) denominadas ADN expresivo o codificante y
secuencias de ADN que no son transcritas a protenas y que se conoce como ADN no
codificante. Este ltimo puede presentarse como ADN de copia nica o en copias mltiples
(ADN repetitivo). Slo el 2% del genoma humano (incluso algo menos) corresponde a ADN
codificante y el resto es ADN no coficante.
El ADN codificante es, en general, poco variable o polimrfico entre las personas, con
excepcin de la regin HLA. Sin embargo, el ADN no codificante, al no estar sujeto a presin
selectiva intensa, admite unos niveles de variacin muy grandes en comparacin con las
regiones de ADN codificante
Existen numerosos ejemplos de polimorfismos en el genoma humano. A nivel del ADN, los
polimorfismos pueden ser de diversos tipos, desde la mutacin de una sola base hasta el
cambio en el nmero de unidades repetidas en tandem en ciertas regiones del ADN y se
suelen clasificar en:
a) Polimorfismos de secuencia:
Son producidos por el cambio de uno (mutacin puntual) ms nucletidos en una secuencia
de ADN. Estos polimorfismos son muy abundantes en el ADN codificante pero tambin en el

no codificante y son conocidos como SNPs (single nucleotide polymorphisms,

polimorfismos nucleotdicos simples).
b) Polimorfismos de longitud:
Producidos por inserciones o deleciones de uno o ms nucletidos. Este tipo de polimorfismo
es el que se observa ms frecuentemente en el ADN repetitivo nuclear. El ADN repetitivo en
tandem est formado por bloques de ADN que se repiten consecutivamente y se suele dividir
en ADN satlite, ADN minisatlite y ADN microsatlite.
El ADN minisatlite y microsatlite, que son los utilizados con fines forenses, consisten en
repeticiones de fragmentos de ADN de nmero variable, por lo que genricamente se
denominan VNTR ("variable number of tandem repeats"). La repeticiones en el ADN
microsatlite son de tamano pequeno (de 2 a 6 pares de bases) por lo que se suelen denominar
STRs ("short tandem repeats"). Las repeticiones en un locus minisatlite tienen un tamano
entre 15 y 50 pares de bases para un total de 300 bp hasta 20 Kb. El tamano total de los STRs
es de 50 bp a 500 bp.
Los minisatlites y microsatlites adems de ser extraordinariamente polimrficos, poseen
una herencia mendeliana simple. Esto significa que el individuo 8-12, que antes pusimos de
ejemplo, ha heredado uno de los alelos de su madre y otro de su padre biolgico.
Los STRs de 4bp y 5bp en la unidad de repeticin. Los de menos repeticiones son muy
propensos a degradaciones que dificulta la interpretacin de perfiles de ADN obtenidos a
partir de mezclas de diferentes individuos. Adems de los STRs en cromosomas autosmicos
son de gran importancia, los STRs de cromosoma Y particularmente para el caso de
agresiones sexuales.[3]

Analisis de polimorfismos de ADN mediante PCR

El anlisis de polimorfismos de ADN mediante la reaccin en cadena de la polimerasa (PCR)
solucion muchos problemas y actualmente la mayora de los vestigios biolgicos de inters
criminal se analizan utilizando esta tcnica.
La PCR es una tcnica de amplificacin in vitro de pequenos segmentos de ADN con la que a
partir de una cadena nica se pueden hacer millones de copias, de modo que el producto
amplificado puede ser fcilmente analizado, incluso sin recurrir al uso de sondas. Esta tcnica
consiste en una serie de ciclos que se realizan automticamente en un termociclador (bano
termosttico que proporciona temperaturas muy exactas a gran velocidad). Cada ciclo consta
de tres etapas: desnaturalizacin, acoplamiento (annealing) de los cebadores (primers) y
extensin, esto es creacin de una cadena complementaria de ADN con una polimerasa
termoestable (Taq polimerasa). Los cebadores son oligonucletidos de cadena corta (unos 20
bp) que se sintetizan en sintetizadores de oligonucletidos. Una PCR tpica para fines
forenses tiene 28 ciclos y no se suelen utlizar ms salvo circunstancias excepcionales y
controles estrictos para monitorizar la contaminacin.
Los polimorfismos de ms inters analizables por PCR son los minisatlites y los
microsatlites (STRs), especialmente estos ltimos que son los ms utilizados.

Las grandes ventajas de los STRs son su estabilidad y la posibilidad de PCR multiplex con
las que se pueden amplificar varios loci mini o microsatlite simultneamente a partir de una
muestra minscula.
El anlisis de los productos amplificados se ha facilitado en gran medida gracias al uso de
fluorocromos y sistemas automatizados (secuenciadores automticos de ADN) que permiten
la visualizacin de varios mini o microsatlites simultneamente. El anlisis de
polimorfismos de ADN por PCR tiene una ventaja adicional al empleo de sondas, ya que los
polimorfismos en ADN repetitivo pueden ser separados en clases discretas de alelos y, stos,
pueden ser fcilmente clasificados por el nmero de repeticiones, lo que facilita enormemente
la estima de frecuencias. Los polimorfismos analizables por PCR antes de ser aceptados para
la prctica forense deben cumplir una serie de requisitos y pasar sucesivos controles de
validacin.
El descubrimiento de los microsatlites o STRs abri unas enormes posibilidades a este
campo. Sus ventajas eran notables ya que ofrecan junto a pequenos tamanos (y por lo tanto
ms resistencia a la degradacin), un buen poder de discriminacin y facilidades para ser
amplificados de forma simultnea con PCR multiplex (esto es amplificar varios sistemas STR
simultneamente a partir de la misma muestra).
Actualmente se suelen analizar hasta 15 STRs (estandarizados y validados) a partir de la
misma muestra biolgica utilizando estos secuenciadores automticos y PCR multiplex.
Sistemas como el Profiler Plus y Cofiler de la compana Applied Biosystems (9 STRs ms el
locus especfico de sexo de la amelogenina) la cual es una protena presente en el esmalte
dental cuyo gen codificante en el ser humano se encuentra en los cromosomas X (Xp22.1Xp22.3) e Y. La deleccion de este gen origina una enfermedad denominada amelognesis
imperfecta ligada al cromosoma X. La utilizacin del test de la amelogenina para el
diagnstico del sexo. Dicha prueba se ha impuesto como un mtodo rpido, econmico y
fiable de determinacin del sexo.
Son muy usados en los laboratorios forenses, as como los nuevos 15-plex (15 STRs ) de las
companas Applied Byosistems (Identifiler) y Promega (Powerplex 16). [4]
Avances recientes en el rea:
Los polimorfimos de ADN mitocondrial
El estudio de los polimorfismos de ADN se haba centrado mayoritariamente en el anlisis de
marcadores nucleares. Esto es debido a que, a lo largo de la historia de la gentica, la idea de
que los genes estaban ubicados en el genoma nuclear ha constituido uno de los pilares
fundamentales para el estudio en general de todos los organismos eucariotas. Sin embargo, el
modo particular de herencia de algunos genes revel que estos deban estar situados fuera del
ncleo. Estos ltimos anos, el inters por este genoma extra nuclear ha crecido
considerablemente debido a aquellas peculiaridades que este presenta respecto al genoma
nuclear. Este genoma se encuentra ubicado dentro de las mitocondrias y se conoce como
ADN mitocondrial (ADNmt).
El ADNmt se presenta como un marcador con mltiples aplicaciones en el campo de la
Gentica Forense debido fundamentalmente a su modo de herencia, su elevada tasa de
mutacin y a la existencia de miles de molculas por clula, lo que permite su estudio en

condiciones en las que el material biolgico a analizar se encuentra en mal estado o en

cantidad insuficiente para estudiar cualquier otro marcador nuclear.
A diferencia de la mayor parte de los organelos citoplasmticos, las mitocondrias son lo
bastante grandes como para observarse bajo microscopia ptica (0.5 m-10 m).
Son orgnulos citoplasmticos y son las responsables del metabolismo energtico celular en
las clulas eucariticas.
El ADN mitocondrial presenta las siguientes caractersticas:
a) El ADNmt humano es una molcula ADN circular, cerrado y de doble cadena, lo que le
confiere mayor estabilidad (con respecto al genoma nuclear) frente a fenmenos de
degradacin.
b) El ADNmt mide 16.569 bp y fue secuenciado en su totalidad por primera vez en 1981 por
Anderson.
c) La distribucin de las bases difiere en las dos cadenas del ADNmt. Una de las cadenas de
la molcula es rica en purinas y es conocida como la cadena pesada o H (heavy). La cadena
complementaria es rica en pirimidinas y es conocida como la cadena ligera o L (light)
d) Mientras que el ADNmt significa menos del 1% del ADN celular total, este posee un gran
nmero de copias. Se estima que las clulas de mamferos contienen varios miles de copias
de ADNmt dependiendo del tipo de tejido.
e) El ADNmt presenta herencia materna y en consecuencia:
- Todos los individuos de un mismo linaje materno exhiben la misma secuencia de ADNmt
(exceptuando casos excepcionales en donde exista segregacin de heteroplasmas en algn
individuo del linaje o evidentemente mutaciones puntuales a nivel germinal).
- Los polimorfismos que caracterizan al ADN mitocondrial son sobre todo polimorfismos de
secuencia.
La utilizacin de la prueba del ADNmt para al resolucin de casos judiciales forenses es muy
reciente. As, los primeros casos en el que los resultados del anlisis de ADNmt fueron
llevados a los tribunales en Estados Unidos fue en Junio de 1996 (FBI Crime Lab) a raz de
un caso de violacin y posterior asesinato en el estado de Tennessee (caso P.W Ware) y
simultneamente en Espana, el primer anlisis de ADNmt que se llev a los tribunales data
tambin de 1996 (Sumario 2/95, Juzgado de 1a Instancia e Instruccin de Puente Genil,
Crdoba; informe Instituto Medicina Legal Santiago 23/1996).
Por su comportamiento en muestras degradadas el ADNmt es esencial para muchos casos de
identificacin a partir de restos seos. Se han obtenido secuencias de ADNmt en muestras de
miles de anos y la prueba ha servido para solucionar numerosos enigmas histricos como la
identificacin, antes indicada, de los restos de la familia Romanov, el corazn de piedra que
se conservaba en la Iglesia de Saint Denis en Pars como hijo de Mara Antonieta, en Espana
ha sido utilizado para la identificacin de un buen nmero de restos seos no identificados
por otras tcnicas (Programa Fnix) y para la resolucin de problemas histricos como la
verificacin del los restos del arzobispo Irurita como pertenecientes al mismo, lo que fue
esencial en su proceso de beatificacin.
El Programa FENIX pretende la identificacin de los restos humanos que permanecen
annimos y que hasta este momento no han podido ser identificados por medio de otras

tcnicas (pertenencias personales, estudios antropolgicos, odontolgicos, radiogrficos,

etc.), a travs del anlisis del ADN de dichos restos y de muestras biolgicas facilitadas
voluntariamente por familiares directos. Para conseguir este propsito, ha sido necesario
crear dos registros completamente independientes, siendo este el primer programa que se
pone en prctica en todo el mundo que supone la creacin de una base de datos de
identificacin de ADN con exclusivo inters civil, social y humano.
CMO FUNCIONA FNIX?
Se han constituido dos bases de datos completamente independientes conteniendo:
Base A: ADN de los restos no identificados, que se denominan Datos DUBITADOS o
CUESTIONADOS.
Base B: ADN de los familiares directos que voluntariamente hayan donado una muestra
biolgica para ser analizada. Estos son los Datos INDUBITADOS o de REFERENCIA.
Para lograr las identificaciones, los datos obtenidos del ADN de unos restos determinados se
comparan automticamente con los datos existentes en ese momento de todos los familiares y
se verifica si existen similitudes en el ADN que permitan la identificacin de los restos.
Polimorfimos del cromosoma Y
A pesar de representar solo el 2% del componente cromosmico humano, el cromosoma Y
posee unas caractersticas que le diferencian del resto de los cromosomas y le confieren gran
utilidad desde el punto de vista tanto forense como antroplogico y son:
-

Es uno de los cromosomas humanos ms pequenos, con un tamano de aproximadamente

60 millones de pares de bases (Mb).

Es acrocntrico.

Se hereda como un bloque de padres a hijos, constituyendo un grupo de ligamiento. La

nica fuente posible de variacin es producida por eventos mutacionales.

Los marcadores ms interesantes a efectos forense son los microsatlites aunque los
marcadores biallicos (mayoritariamente SNPs) estn empezando a tener una gran
importancia por su sensibilidad para poder ser analizados en muestras mnimas y por la
posibilidad de definir con precisin el haplotipo y poder as dar datos sobre el origen
geogrfico posible de una muestra.
a) En cuanto a los microsatlites comparten sus caractersticas con los microsatlites de
cromosoma autosmicos, pero adems presentan caractersticas especficas como:
W No sufren ningn proceso de recombinacin por su localizacin en la regin no
pseudoautosomal del cromosoma Y.
W
W b) Su herencia exclusivamente paterna, se traduce en su mantenimiento generacin tras
generacin sin ningn otro cambio que los producidos por eventos mutacionales.

W c) Presentan un moderado nivel de polimorfismo cuando los comparamos con los STRs
autosmicos.
W
W d) La construccin de haplotipos altamente discriminativos resulta de gran utilidad en el
campo forense y antropolgico, y pueden ser utilizados para trazar la evolucin de los linajes
paternos en combinacin con marcadores de evolucin ms lenta.
W
Actualmente se pueden encontrar en bases de datos genmicas centenares de STRs de
cromosoma Y. Particularmente los STRs que integran el llamado haplotipo mnimo y son
usados por la mayora de los laboratorios forenses en la actualidad.
Los microsatlites localizados en el cromosoma Y, han irrumpido con gran fuerza en el
panorama de los marcadores genticos de uso forense, debido a que suponen una ayuda
inestimable para ciertas situaciones forenses especficas como son algunos casos de
investigacin de la paternidad difciles y especialmente casos criminales con mezcla de ADN
masculino y femenino.
As, los polimorfismos de cromosoma Y se emplean cada vez ms en aquellos casos en los
que no hay muestra del presunto padre y sus supuestos hijos son varones. As, si se cuenta
con otro familiar masculino de la lnea paterna, su cromosoma Y ser idntico al del padre no
disponible y su supuesto hijo varn. Pero en estos casos, hay que tener en consideracin que
el resultado basado exclusivamente en microsatlites de Y, no excluye como padre a ningn
otro varn de esa lnea paterna. Por lo tanto, el estudio debe complementarse con marcadores
autosmicos en el caso de que sea necesario eliminar esa posibilidad. Pero sobre todo, los
polimorfismos de cromosoma Y son importantes en el anlisis de muestras en delitos contra
la libertad sexual en las que el esperma u otras clulas del agresor estn mezcladas con
clulas femeninas de la vctima. A pesar de resultar evidente su capacidad analtica, estos
marcadores presentan, como hemos dicho, una limitacin: todos los individuos de la misma
lnea paterna compartirn idntico perfil haplotpico de cromosoma Y por lo que no podrn
ser excludos como autores de un delito si se presenta ese problema.
Con todo los polimorfismos de cromosoma Y estn siendo utilizados en todos los laboratorios
forenses actualmente y han servido para arrojar luz sobre casos criminales importantes en
Europa sobre todo relacionados con agresiones sexuales. Como en ste, existe la necesidad
para los polimorfismos de cromosoma Y de grandes bases de datos poblacionales para
estimar la frecuencia de los haplotipos y se ha realizado un esfuerzo colaborativo a nivel
mundial muy importante en este sentido.[5]
Perspectivas del tema:
SNPs y los metodos de futuro
Debido a la necesidad de una validacin previa y del ingreso a programas de control de
calidad, los avances en esta rea aplicados a la realidad pericial son a menudo lentos. Debido
a esto alguno de los SNPs y sus tcnicas de anlisis an estn en fase de validacin aunque
otros ya estn implementados en la rutina forense.
Los SNPs tienen una tasa de mutacin muy baja los hace idneos para pruebas de paternidad.
Adems tericamente, el polimorfismo solo afecta una base, por lo que la posibilidad de que

est intacta en material degradado es mxima. La mayora de las muestras del atentado del
World Trade Center no pudieron ser analizadas mediante STRs por la degradacin de las
muestras y est intentndose su anlisis mediante SNPs. Adems su simplicidad los hace
susceptible de anlisis a gran escala y particularmente de anlisis con chips o microarreglos
de ADN.
En la actualidad se estn utilizando los SNPs para la resolucin de casos complejos de
parentesco o identificacin (cuando tenemos muestras muy degradadas donde los STRs
clsicos no funcionan). Otra de las grandes utilidades de los SNPs la determinacin el origen
geogrfico de una muestra biolgica o para determinar determinadas caractersticas fsicas
como el color del pelo (pelirrojo) o el color de los ojos. Pero adems de todo esto los SNPs
son marcadores con un futuro prometedor y su utilizacin cada vez ser mas extendida en el
mundo forense En identificacin de restos seos, la revolucin ha sido tambin notable ya
que la mayora de los casos se pueden resolver a travs del anlisis del ADNmt y en muchos
casos se pueden incluso obtener datos con STRs. As se han resuelto numerosos casos de gran
importancia en todo el mundo como la identificacin de desaparecidos en la dictadura
argentina, y muchos desastres de masas y enigmas histricos han sido y estn siendo
investigados.
En criminalstica biolgica la revolucin ha sido total, particularmente en el anlisis de
manchas de esperma, de pelos y cabellos, saliva, o manchas minsculas de sangre, dado que,
en estos vestigios, se poda dar muy poca informacin sobre la persona a quien pertenecen
utilizando marcadores clsicos. Hoy a partir de un nico cabello o de un mnimo nmero de
espermatozoides recogidos en cavidad bucal o una mancha envejecida y minscula de sangre
se puede, en muchas ocasiones, aportar datos de gran valor sobre la individualidad de ese
vestigio, lo que era totalmente impensable hace pocos anos. Est siendo especialmente
importante la aplicacin del polimorfismo del ADN en los delitos contra la libertad sexual,
delitos en los que ante la negativa del presunto culpable no suelen existir ms pruebas
indiciarias que las proporcionadas por posibles restos de esperma en prendas y en cavidad
vaginal o anal. El esperma es un vestigio idneo para el anlisis de ADN y los marcadores
clsicos apenas aportaban datos de utilidad salvo en casos excepcionales.
Finalmente algunos grupos forenses estn estudiando tambin marcadores fsicos para
predecir caractersticas individuales de las personas que puedan ser utilizados en la fase de
investigacin policial de un delito. El sexo es evidentemente fcil (se suele utilizar como
hemos indicado el gen de la amelogenina) y sobre todo con marcadores de cromosoma Y y
ADNmt se pueden deducir datos sobre el origen geogrfico del individuo que cometi el
delito. Entre otros marcadores de caractersticas fsicas a travs del anlisis de SNps podemos
definir el color de la piel, del color del pelo si este es pelirrojo o no, el color de los ojos.
Adems, otras caractersticas como el carcter de lbulo de la oreja pegado o libre estn en
estudio.
Los avances realizados en el campo de la gentica forense se han extendido a distintas reas y
han permitido el desarrollo de aplicaciones y su uso se ha extendido a otras disciplinas. As
los avances en tcnicas de investigacin gentica permiten su uso en diferentes reas.
Algunas de esas nuevas alternativas como el programa FENIX y DNA-PROKIDS, permiten
la identificacin de cadveres y restos humanos desaparecidos y la lucha contra el trfico de
seres humanos, respectivamente. Otra de las nuevas aplicaciones es la identificacin de restos
de personajes histricos, as como la recuperacin de animales en extincin. Lo ms

destacable en los ltimos anos es su importancia en el rea biomdica, ya que la colaboracin

de estas, dos ejemplos de ello sera, la caracterizacin de muestras provenientes de tumores y
en la asociacin de enfermedades a haplotipos genticos.
Bibliografia:
[1] http://fuente.uan.edu.mx/publicaciones/01-04/4.pdf
[2]https://www.um.es/biomybiotec/web/Seminarios/2008/papers/MV_Lareu_clase_genetica_
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[3] http://ruc.udc.es/bitstream/2183/9461/1/CC_21_art_7.pdf
[4] https://www.um.es/biomybiotec
[5] http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/biologia/v12n3/pdf/v12n3a02.pdf

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