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INTRODUÇÃO
A evolução da Medicina tem sido espantosa, principalmente nos últimos 100 anos, quando assistimos a
importantes transformações em todos os sectores.
A história da medicina é tão antiga no percurso da humanidade quanto a própria sensação de dor. Desde
as civilizações mais primitivas, com maior ou menor fundamentação teórica, o homem procura maneiras de
curar os seus problemas de saúde e assim prolongar a longevidade e o seu bem-estar. Por ser uma prática
de raízes tão remotas e de diferentes pontos de vista, a medicina desenvolveu enorme evolução ao longo dos
séculos, tanto na sua metodologia quanto nos seus valores.
A criação do sentido da medicina que se admite actualmente é atribuída ao grego Hipócrates, que estudou
os sintomas característicos das doenças e o histórico delas em outros pacientes para fundamentar métodos
de investigação sobre os problemas físicos na Grécia antiga.
A contribuição fundamental de Hipócrates para a medicina moderna foi criticar a corrente filosófica, que
partia de uma hipótese e determinava uma causa única para todas as doenças. Ele foi determinante para
fazer a medicina se tornar uma actividade dos homens e não dos deuses.
A CÉLULA
Todos os seres vivos são compostos por células: uma única célula nos organismos unicelulares e
infinidades de células distintas nos pluricelulares. Simples ou complexas, únicas ou múltiplas, Elas constituem
as pedras basilares dos seres vivos. Pequenas fábricas imprescindíveis ao organismo, são o coração de uma
rigorosa actividade.
A célula desempenha uma função privilegiado no mundo dos seres vivos, pois é a unidade mais pequena
capaz de realizar todas as actividades próprias da vida, tais como: metabolismo, reprodução, adaptação ao
meio e etc.
A invenção do microscópio electrónico, em 1932, veio permitir aos cientistas mergulhar na intimidade
celular. Assim, foi estabelecido que a célula é um espaço fechado, separado do meio por uma membrana que
assegura o equilíbrio entre este e a estrutura. Graças á sua composição particular (uma mistura de lípidos,
proteínas e açúcares), esta membrana plasmática funciona como um serviço alfandegário à entrada da
célula. Selectivamente permeável, controla a transparência de substância entre o meio exterior e interior.
Todas as células possuem também moléculas elaboradas. As proteínas participam na maquinaria celular
que assegura o funcionamento da célula: produção, degradação, transporte de compostos biológicos,
controlo das reacções químicas… Os lípidos conferem à membrana a sua estrutura e os açúcares intervêm
sobre tudo no conhecimento entre células. Por fim, contêm grandes moléculas enroladas em si próprias e que
trazem toda a informação genética, o ADN.
O ADN
O ácido desoxirribonucleico é um composto orgânico cujas moléculas contêm as instruções genéticas que
coordenam o desenvolvimento e funcionamento de todos os seres vivos e alguns vírus. O seu principal papel
é armazenar as informações necessárias para a construção das proteínas e ARNs. Os segmentos de ADN
que são responsáveis por carregar a informação genética são denominados genes. O restante da sequência
de ADN tem importância estrutural ou está envolvido na regulação do uso da informação genética.
O ADN tem a capacidade de se duplicar: divide-se em duas cadeias e cada uma delas produz uma nova.
CRONOLOGIA DO ADN
nitrogénio.
1889 – Richard Altmann, aluno de Miescher, obteve a nucleína com alto grau de
pureza, comprovando sua natureza ácida e dando-lhe, então, o nome de ácido
nucleico.
1890 - Foi descoberto em levedura (fermento) um outro tipo de ácido nucleico,
Albrecht Kossel (1883
que possuía uracila ao invés de timina e ribose ao invés da desoxirribose. - 1927)
no ácido nucleico em proporções estáveis, mas que algumas regras básicas se Erwin Chargaff
(1905 – 2002)
aplicam (quantidade de timina igual à de adenina). Maurice Wilkins concedeu
uma palestra sobre DNA, mostrou a foto de uma molécula de DNA exposta
aos raios X.
1952 – A experiência de Hershey-Chase prova que a informação genética de
fagos e de todos os outros organismos é composto por DNA.
1953 – A estrutura do DNA (dupla hélice) é descoberta por James Watson e
Francis Crick.
Maurice Wilkins
1956 – Jo Hin Tjo e Albert Levan demonstram que o número de cromossomas (1916 – 2004)
1977 – DNA é sequenciado pela primeira vez por Fred Sanger, Walter
Gilbert e Allan Maxam. O laboratório de Sanger completa a sequência
completa do genoma de Bacteriófago Phi-X174.
1981 – Cientistas da Universidade de Ohio produzem o primeiro animal
transgénico através da transferência de genes de outros animais para o
rato. Três equipas de pesquisadores descobrem genes ligados ao câncer
humano.
1982 – A insulina é a primeira droga criada através da genética. Joe Hin Tjio (1905 - 1998)
1984 – A codificação do DNA é desenvolvida.
1990 – Primeira terapia genética realizada com sucesso em uma menina americana de quatro anos
que sofria de um problema imunológico.
1994 – Primeiro gene ligado ao câncer de mama descoberto.
1996 – Nascimento da ovelha Dolly, primeiro mamífero clonado no mundo. Descoberta do primeiro
gene associado ao Mal de Parkinson.
1998 – Descoberta do uso de células-tronco para a regeneração de tecidos.
2000 – Publicação do primeiro rascunho do genoma humano. Divulgação da sequência completa do
código genético de outros seres vivos, como o rato, a mosca de frutas, bactérias e vírus como o da
Aids.
2001 – O primeiro gene ligado à linguagem é descoberto.
2002 – A seita de Rael, que acredita em alienígenas, declara que conseguiu realizar o primeiro clone
humano.
2003 – É completada e publicada a descodificação do genoma humano.
CONSTITUIÇÃO DO ADN
Suporte da informação genética, o ADN contém várias dezenas de milhares de mensagens, os genes.
Apesar de a noção de gene ter evoluído à medida que se vão fazendo novas descobertas, pode-se afirmar
que um gene é uma sequência de nucleótidos que dirige a produção de uma parte ou da totalidade de uma
ou várias proteínas. Cada proteína é por sua vez uma sequência de moléculas elementares: os aminoácidos,
dos quais existem vinte tipos diferentes. A ordem do encadeamento dos aminoácdos de uma proteína é
sempre determinada pela do nucleótido da cadeia de ADN.
Dentro da célula, o ADN pode ser observado numa estrutura chamada cromossoma durante a metáfase.
O conjunto de cromossomas de uma célula forma o cariótipo.
O cariótipo humano é constituído por 46 cromossomas dispostos em 23 pares. Antes da divisão celular os
cromossomas são duplicados através de um processo chamado, replicação.
O ADN é responsável pela transmissão das características hereditárias de cada espécie de ser vivo.
A HEREDITARIEDADE
Cada indivíduo herda dos seus pais algumas características físicas, a forma do rosto, a cor dos cabelos ou
uma doença congénita. Por vezes, as semelhanças saltam à vista. Outras vezes, são mais discretas, ou
mesmo invisíveis, se disserem respeito ao funcionamento dos órgãos.
O património genético de um indivíduo é único. Na espécie humana, cada célula (à excepção das células
sexuais que tem 23 cromossomas cada um) contém no seu núcleo vinte e dois pares de cromossomas
idênticos entre si e um par de cromossomas sexuais, XX na rapariga e XY no rapaz. O seu conjunto contém
cerca de trinta e cinco mil genes.
Cariótipo masculino, os dois cromossomas sexuais X e Y O cariótipo feminino apresenta dois cromossomas sexuais
(em baixo, à esquerda) são dissemelhantes. X idênticos.
Cada um desses genes traz consigo informação ligada a um carácter e a uma localização precisa num ou
noutro dos cromossomas. No entanto, todos esses genes existem em diversas versões, chamadas alelos, e o
nosso genoma (o conjunto do nosso material genético) contém uma combinação original de alelos. Deste
modo, três versões do mesmo gene são codificadas pelos grupos sanguíneos do sistema ABO.
Ao ser fecundado, o ovo herda cromossomas paternos e maternos. Contudo pode ser difícil atribuir as
nossas particularidades à ascendência de um ou outro dos nossos pais. Com efeito, a maior parte das nossas
características observáveis são controladas por variados genes. Determinadas características da criança
podem divergir das de ambos os pais se estas apresentarem uma combinação de genes originais. A cor da
pele, por exemplo, é resultante de uma combinação deste género. Noutros casos é difícil detectar o peso da
hereditariedade. É difícil sabermos se somos gordos porque comemos muito ou porque herdámos um gene
que predispõe à obesidade, visto que estão em jogo múltiplos factores, alguns deles desconhecidos.
AS LEIS DA HEREDITARIEDADE
Há um século atrás, num mosteiro agostiniano próximo a Brunn, na Morávia - República Tcheca - havia
um monge baixo e forte que gostava de trabalhar numa faixa estreita de jardim ao longo do muro. Nesse
jardim, ele elaborava estranhas experiências com as suas plantas. É difícil imaginar o quanto esse monge
estava à frente de seu tempo. Ele não misturou sua fé com a ciência, mas conservou ambos em
compartimentos separados de sua mente. Hoje, aquela faixa de terra é um local histórico e nela se ergueu um
monumento ao incrível e habilidoso monge: Gregor Mendel.
Quando se cruzam ervilhas que diferem num carácter ( a forma, lisa ou rugosa, em cima, na imagem) ou em dois
caracteres ( cor e forma, em baixo), obtêm-se híbridos idênticos. Isto prova que os caracteres «lisos» e «amarelos» são
dominantes. Ao cruzar os híbridos entre si, Obtêm-se vários tipos de ervilhas em proporções constantes.
Mendel logo concluiu que a matemática estava por trás desse fenómeno. As plantas, como os mamíferos,
têm dois "pais" e cada um aparentemente contribui com características (alta ou anã, amarela ou verde) para
as gerações seguintes. Portanto, embora a característica de tamanho pequeno possa desaparecer na
segunda geração, ela vai aparecer em alguns indivíduos da terceira; dessa maneira, a segunda geração
(híbridos altos) deve ainda conter "instruções" para produzir rebentos pequenos. De facto, tais instruções
devem vir em pares, um par de cada pai, e um elemento do par é passado para cada rebento da terceira
geração. Ao cruzar ervilhas, Mendel conseguiu determinar as leis fundamentais da hereditariedade.
As leis de Mendel
" Lei da segregação " características herdadas são passadas igualmente por cada um dos
pais, e, em vez de se misturarem, elas se mantêm separadas. Isto é, cada uma das características é
gerada por um par de instruções, com as instruções “dominantes” determinando a aparência da prole
e as instruções "recessivas" mantidas latentes. (As características recessivas aparecem somente
quando ambos os factores em um par são recessivos.)
"Lei da variação independente" a contribuição de cada pai com um factor é algo governado
pelas leis da probabilidade - factores dominantes não têm maior probabilidade de serem passados
adiante do que os recessivos. Características herdadas também são independentes: as instruções
para altura não têm nada a ver com as instruções para a cor.
Indicar o gene em causa nem sempre permite atenuar o seu efeito, mas pode abrir o caminho a um
diagnóstico pré-natal ou uma terapia genética que procure corrigir o gene afectado.
DOENÇAS HEREDITÁRIAS
Graças à ciência genética, que revelou os segredos do genoma humano, o conhecimento das doenças
genéticas progredia de forma considerável. A partir desse momento, a genética, durante muito tempo
marginalizada, conheceu um grande avanço no que respeita às doenças genéticas.
As doenças genéticas dividem-se em três grandes categorias: as doenças cromossómicas, as
monogénicas e as multifactoriais. Muitas delas podem ser adquiridas.
Poderia falar de várias doenças hereditárias, contudo escolhi falar sobre a intolerância congénita a certos
carboidratos, mais propriamente intolerância à sacarose e à frutose, uma doença genética que me tem vindo
a perseguir desde o meu nascimento.
Os carboidratos podem ser consumidos nas formas mais variadas, desde simples moléculas como a
glicose até os não absorvíveis como as fibras insolúveis.
Intolerância aos carboidratos é uma denominação utilizada para caracterizar manifestações clínicas que
ocorrem devido às alterações da digestão e/ou da absorção dos mesmos. As alterações primárias ocorrem
por deficiências congênitas de transportadores de monossacarídeos ou de enzimas que hidrolisam os
açúcares mais complexos (tais como a lactose, a frutose, a sacarose, o gluten,…), portanto, essas alterações
podem ocorrer através da ausência completa ou por deficiência de atividade dos diversos complexos
enzimáticos envolvidos na digestão dos carboidratos.
Tipo 1) O defeito está no aparelho de Golgi, com atividade de sacarase ausente e da isomaltase
reduzida.
Tipo 2) Defeito no Retículo Endoplásmico Rugoso, com atividade da sacarase e da isomaltase
ausente.
Tipo 3) Defeito na vilosidade por alteração no ponto catalítico da sacarase, (atividade ausente) e da
isomaltase (atividade normal).
Tipo 4) Idem ao tipo 3, porém com degradação intracelular da sacarase.
Tipo 5) O complexo enzimático permanece no RER sem sofrer glicosilação, com atividade ausente
de ambas enzimas.
Sintomas
Apresentação clínica é variável e ocorre, provavelmente, devido aos vários tipos de defeito tendo
início após a introdução desses açúcares na dieta da criança. A diarréia é o sinal mais frequente e
pode ser intermitente, volumosa, líquida, acompanhada de distensão abdominal, eventualmente
vômitos, má absorção.
Tratamento
Consiste na retirada da sacarose da dieta e, em casos raros, do amido (fonte de
isomaltose).
O açúcar da cana pode ser substituído por lactose, glicose e/ou frutose.
Algumas frutas contém pouca sacarose e podem ser testadas, quanto a tolerância, em
pequeno volume por vez: mamão papaia, figo, morango, tâmara seca, caqui, goiaba, pêra,
maracujá (Abacate, uva e romã - não contém sacarose).
Dentre as hortaliças devem ser evitadas, as que contém maior teor de sacarose, tais
como: beterraba, batata doce, ervilha, cenoura e cebola.
Sintomas
Com a introdução dos alimentos que contêm frutose, os lactentes desenvolvem
irritabilidade, cólicas, vômitos, letargia, convulsões e até coma. Pode ainda desenvolver
cirrose. Têm uma aversão a alimentos doces.
Tratamento
A intolerância aos carboidratos é um problema cada vez mais presente e merece atenção especial dos
gastroenterologistas pediátricos, pediatras e demais especialidades médicas, visando o diagnóstico e
tratamento correcto e precoce, minimizando, assim, as consequências da exposição desnecessária aos
mesmos.
Este tipo de doenças, felizmente, podem ser resolvido num futuro próximo, mesmo antes do bébé nascer,
graças à manipulação genética.
Março seguinte, o serviço foi cancelado, por ter chocado a opinião pública e dividido a comunidade científica.
Em Portugal, a selecção de embriões é feita
apenas para evitar doenças graves, como a
doença dos pezinhos, mas há pais que também
pedem para escolher a cor dos olhos.
Também já é possível escolher com eficácia
o sexo do bebé, com as técnicas de reprodução
medicamente assistida. Contudo esta prática é
proibida na maioria dos países e também em
Portugal.
A lei apenas permite que haja uma selecção
de embriões por sexo para evitar doenças
genéticas como a hemofilia, que apenas se desenvolvem em pessoas do sexo masculino. Segundo o
especialista em genética da Faculdade de medicina do Porto, Alberto Barros, é sobretudo a doença dos
pezinhos (paramiloidose), a doença de Huntington, um problema neurológico hereditário, ou a hemofilia que
leva os casais portugueses recorrem ao diagnóstico genético dos embriões, seleccionando apenas os que
são saudáveis. Esta técnica está também a ser usada para evitar doenças em que há alterações dos
cromossomas, como o síndromo de Down (trissomia 21).
POLÉMICAS E CONTRADIÇÕES
A clínica até já tinha candidatos aos testes, mas, num breve comunicado na sua página na Internet,
cancelava o programa, reconhecendo que "qualquer benefício destes estudos de diagnóstico, são claramente
suplantados pelo aparente impacto social negativo".
Caso de insucesso
A segunda filha da norte-americana Doreen Flynn. Jordan, nasceu com anemia de Fanconi. A doença,
rara, ataca principalmente a medula óssea, um tecido gelatinoso que fabrica elementos do sangue. A melhor
chance de sobrevivência era receber uma doação desse tecido de um parente próximo. Como os pais e os
outros dois irmãos de Jordan não são compatíveis, os pais optaram pelo DGPI para gerar um filho sem o
gene responsável pela doença e compatível com Jordan.
Os médicos garantiram ao casal que havia dois embriões com ambas as características. Eles foram
implantados no útero de Doreen, que deu à luz duas gêmeas. Depois do parto, o choque: as crianças também
eram portadoras da anemia.
Doreen não sabe se o erro ocorreu durante o diagnóstico ou na implantação dos embriões, mas o certo é
que agora ela tem três crianças doentes em casa. Julia e Jorja, as gémeas que hoje têm 4 anos, estão com a
saúde em dia, realizando contagem de sangue a cada seis meses e uma biopsia anual da medula óssea para
monitorar seu funcionamento. Já Jordan, actualmente com 10 anos, enfrenta uma situação mais crítica.
Precisa passar pelos exames com mais frequência, enquanto a família procura um doador.
Depois que a história de sua família foi publicada em um grande jornal dos EUA, Doreen conta que deparou
com um blog no qual algumas pessoas achavam que a decisão de gerar um filho para salvar o outro era
imoral e incorrecta. Apesar de contrariada, ela não se deixou abater. "Antes que as pessoas me julguem, só
peço para que se coloquem no meu lugar. O que fariam?", disse a Galileu.
Casos de sucessos
É o caso do espanhol Javier, filho de Soledad Puertas e Andrés Mariscal, nascido em outubro do ano
passado em Sevilha. Ele foi selecionado geneticamente para ser saudável e compatível com seu irmão,
Andrés, de seis anos, portador de anemia congênita grave, uma doença hereditária, incurável e que condena
o seu portador a submeter-se a seguidas transfusões de sangue pelo resto da vida. Espera-se que o sangue
do cordão umbilical de Javier, depois de implantado no irmão por meio de um transplante de medula óssea,
possa colonizar o organismo doente permitindo-lhe fabricar glóbulos vermelhos saudáveis.
2º Caso
Exemplo disso é a americana Chloe Kingsbury, nascida quatro anos atrás em Chicago. Chad, pai da
menina, vem de uma família devastada pelo câncer de cólon. Sua mãe, seu avô e seus dois tios, entre outros
membros da família, morreram em decorrência dele. Chad e sua mulher, Colby, ficaram sabendo do DGPI e
autorizaram a realização de exames no embrião do que viria a ser Chloe quando ele tinha apenas oito
células. Depois de quatro embriões descartados, eis que os médicos conseguiram um livre da mutação que
favorece o aparecimento da doença. Hoje com 4 anos, a loirinha Chloe leva uma vida saudável e
aparentemente isenta da herança familiar. Mas há casos em que os médicos e cientistas dispensam com
segurança o uso do advérbio "aparentemente". Em determinadas doenças hereditárias - como a anemia
falciforme ou atrofia muscular espinhal -, seleccionar um embrião sem a forma alterada do gene que provoca
a enfermidade significa reduzir a zero a possibilidade de ela se desenvolver. Ou, em alguns casos, a
esperança para uma outra vida.
3º Caso
Charles, que tem 28 anos, sabia que a sua avó, mãe, irmã e até uma prima haviam recebido, ainda na
faixa dos 20 e poucos anos, o aflitivo diagnóstico de câncer de mama. Kate, 27, também descobriu que tinha
casos semelhantes na família. "A hipótese de a primeira filha do casal nascer com predisposição a
desenvolver a doença seria de 75%, caso o pai e a mãe tenham a mutação do gene que favorece o
surgimento do tumor", afirma Salmo Raskin, director da clínica de aconselhamento Genetika e presidente da
Sociedade Brasileira de Genética.
Na tentativa de gerar uma filha livre desses riscos, o casal recorreu a uma clínica de reprodução assistida,
onde se submeteram a uma fertilização in vitro. O objectivo era seleccionar um embrião que não contivesse a
mutação do gene que favorece o câncer de mama, conhecido como BRCA1. "Nós sentimos que, se houvesse
alguma maneira de eliminar isso do nosso bebé, esse era o caminho que deveríamos seguir", disse ela, em
Junho do ano passado, quando começava uma gestação altamente planejada. "Com isso, a menina passou a
ter 10% de probabilidades de ter a doença, como qualquer outra mulher", diz Raskin.
Deu certo. No dia 9 de Janeiro passado, o nascimento da filha de Kate e Charles motivou entusiasmo na
comunidade científica. Ela é a primeira criança inglesa com gene seleccionado para reduzir o risco desse tipo
de câncer.
ARTIGO 55.º
(Transsexualidade e manipulação genética)
1. É proibida a cirurgia para reatribuição do sexo em pessoas morfologicamente normais, salvo
nos casos clínicos adequadamente diagnosticados como transexualismo ou disforia do género.
(Redacção introduzida pelo Plenário dos Conselhos Regionais de 95.06.03)
2. É proibida a manipulação genética no Ser Humano.
Retirado do Diário da República – 1 SÉRIE-A (Nº2 – 31 de Janeiro de 2001) – Publicado em três línguas:
Francês, Inglês e Português.
CONCLUSÃO
Com a descoberta do ADN, descobriu-se a essência da vida, a chave do enigma da existência humana, mas ainda
falta descodificá-la na totalidade.
Este grande avanço da ciência, abriu muitas portas curativas para a medicina moderna. Em menos de uma década
não restavam dúvidas de que a engenharia genética e as tecnologias representavam o maior progresso deste século
nas ciências da vida. Tinha-se descoberto a chave para uma compreensão mais profunda das doenças humanas,
incluindo o cancro. A engenharia genética tinha nascido e não parecia haver limites para ela.
Com esta descoberta temos agora a oportunidade de poder excluir doenças genéticas, contudo esta mesma técnica
é também utilizada para escolher as características de um bebé mesmo antes de ele nascer. O que na minha opinião
acho que é um erro. Porquê fazer esse tipo de escolhas? Pelo luxo de se ter uma criança por medida como da mesma
forma quando se planeia uma casa? Será que as crianças dessas pessoas passaram a ser objectos de selecção? E o
seu futuro, irão elas gostar das escolhas que os pais fizeram para elas? São perguntas sem respostas.
Para mim esta técnica pode ser maravilhosa se for utilizada só e unicamente para exterminar doenças genéticas.
Posso dar o meu exemplo: neste momento não penso em ter mais filhos (tenho um lindo casal saudável e é suficiente),
contudo a minha doença genética pode ter sido transmitido aos meus filhos, segundo as leis de Mendel ora sabendo
quais são os cromossomas, um dia que eles quiserem ter os seus próprios filhos podem optar por essa técnica evitando
assim que o bebé nasça com a doença da avó.
Foi muito bom ter feito este trabalho, pois graças à pesquisa realizada, aprendi imenso sobre o ADN, as crianças
por medidas e principalmente a conhecer melhor a minha doença.
BILIOGRAFIA
http://www.ver.pt/conteudos/Detalhes_Clipping_Sector.aspx?Ev=4788
http://revistagalileu.globo.com/Revista/Galileu/
http://pt.shvoong.com/exact-sciences/1516948-que-%C3%A9-dna/
www.recifepoesiasemidis.com/dna_cronoligiadosestudosedescobetasdo.htm
http://noticias.uol.com.br/ultnot/afp/2004/07/29/ult1806u850.jhtm
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cronologia_da_gen%C3%A9tica
http://www.educacional.com.br/especiais/dna/historico.asp
http://www.biomol.org/historia/identifbact.shtml