INTRODUCCION

La presente investigacin se refiere al tema del albinismo llamado tambin,

Albinismo oculocutneo, Albinismo ocular o Sndrome de Hermansky-Pudlak, que
se puede definir como condicin gentica en donde hay ausencia congnita de
pigmentacin de ojos, piel y pelo en los seres humanos y otros animales que se da
por una mutacin en los genes. Es hereditario y aparece por la combinacin de
dos padres portadores del gen recesivo, por lo cual dicha herencia es de tipo
autosmico recesivo, existen diferentes tipos de albinismo que se dan segn la
afeccin o no a la piel, el defecto de la enzima implicada en la melanogenesis,
entre algunos de los sntomas que puede presentar una persona albina tenemos:
ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo, piel y cabello ms claros de
lo normal, ausencia de color en la piel por parches, entre otros, el principal
tratamiento para dicha enfermedad tiene implicaciones directas con la proteccin
de piel. Se debe entender que el objetivo principal del tratamiento es aliviar los
sntomas y que tiene dependencia de la gravedad del trastorno, dicha enfermedad
no tiene cura ya que se debe a un trastorno hereditario, se pueden presentar
diferentes complicaciones de esta enfermedad pero entre las ms importantes y
ms frecuentes encontramos: Disminucin de la visin ceguera y Cncer de
piel, pueden realizarse diagnsticos de esta enfermedad, el ms efectivo es la
prueba gentica, las cuales son tiles si se tienen antecedente familiares de
albinismo. Tambin el medico puede diagnosticar con base a la apariencia al igual
que el oftalmlogo;La causa principal de padecer la enfermedad se debe a varios
defectos genticos que hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir
melanina, la cual es una sustancia natural que le proporciona el color al cabello, la
piel y al iris del ojo.

JUSTIFICACION
La razn por la se quiere investigar sobre este tema, es para conocer las causas
genticas; as como los efectos tanto sociales y psicolgicos que genera el
albinismo en personas que lo padecen. Adems se busca cmo concientizar a la
sociedad sobre la forma de tratar y socializar con estas personas. Esta condicin
gentica es muy poco comn es por eso que se quiere indagar con el fin de saber
ms acerca de ella y poder compartir cules son las causas que lo generan y
cunto los estudiantes del CCA tienen conocimiento sobre ella Tambin porque en
el colegio hay casos sobre esta condicin y nos interes aprender ms sobre est
cientficamente se dice que el albinismo se presenta cuando el cuerpo es incapaz
de producir o distribuir un pigmento, llamado melanina, debido a uno de varios
defectos genticos posibles; En el marco terico se abordar cada uno de estos
trminos cientficos, para clarificar sobre este y para que se entienda lo ms claro
posible de cada concepto contenido en esta ; una razn ms por la cual nos
motiva a realizar la presente investigacin y dar a conocer esas recomendaciones,
que los estudiantes deben conocer para saber compartir con estas personas y
dejar de actuar muy distantes o agresivas con estas personas solo por ser
diferentes a ellos sin saber que es algo serio una vez concluida la indagacin de
este tema estamos seguro que les servir ms a las personas que conviven de
forma cercana con alguna o algunas personas que tenga esta condicin gentica
para que vean de otro punto de vista esta condicin y tal vez llegar en algo al
pensamiento de esta persona para que vea con as consideracin a las personas
albinas. Tambin si tienen un familiar albino y saber cmo pueden ayudarlos con
los problemas psicolgicos y ayudarlo a salir adelante y a las personas con esta
condicin para que se aclaren si tienen dudas o para saber ms sobre su
condicin y tal vez tomar las sugerencias para tomarlas y aplicarlas a su vida

OBJETIVOS

Describir y comprender que es y en qu consiste la enfermedad del

albinismo.

Explicar las causas que conllevan a esta enfermedad.

Clasificar los diferentes tipos de albinismo y a si mismo describirlos.

QU ES EL ALBINISMO?
Albinismo es una condicin gentica en la que hay una ausencia congnita de
pigmentacin

(melanina) de ojos, piel y pelo en

los seres humanos y en

otros animales causado por una mutacin en los genes. Tambin aparece en los
vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario;
aparece con la combinacin de los dos padres portadores del gen recesivo. El
patrn de herencia del albinismo es de tipo autosmico recesivo, lo cual significa
que la probabilidad de que el trastorno se transmita de una generacin a otra es
baja. Las estadsticas muestran que alrededor de una de cada 17.000 personas
sufren

de

algn

tipo

de

albinismo.

En

los

individuos

no-albinos,

los melanocitos transforman el aminocido tirosina en la sustancia conocida como

melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y proteccin a
la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta
sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentacin, conocida como
albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimticas (ruta
metablica) por las cuales se produce la transformacin del mencionado
aminocido en melanina por accin de la enzima tirosinasa. Los individuos
albinos, tienen esta ruta metablica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no
presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que
no se produce la transformacin y estos individuos no presentarn pigmentacin.

Causas
El albinismo se presenta cuando uno de varios defectos genticos hace que el
cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina, una sustancia natural que le
da color al cabello, la piel y el iris del ojo. Los defectos se pueden transmitir de
padres a hijos.

Nombres Alternativos
Albinismo oculocutneo
Albinismo ocular

Sndrome de Hermansky-Pudla

Tipos de Albinismo
Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo
presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que
una persona albina tenga todas las caractersticas en una sola. Hoy en da, est
muy extendida esta condicin gentica en el mundo.

Aunque la mayora de las personas con albinismo tienen caractersticas muy

parecidas, o a simple vista iguales, en realidad se puede hablar de varios tipos
de albinismo en funcin de las siguientes cuestiones:
Segn la afectacin o no de la piel

Albinismo culo-cutneo: es el ms frecuente y afecta la piel, los ojos y el

cabello.
Albinismo ocular: que afecta nicamente los ojos.

Albinismo Oculo-Cutaneo
Los albinismos culo cutneos (AOC) son un grupo de trastornos hereditarios de
la biosntesis de la melanina caracterizados por una reduccin generalizada de la
5

pigmentacin en cabello, piel y ojos. La prevalencia geogrfica de todas las formas

de albinismo es variable, aunque se ha estimado en aproximadamente 1/17.000,
lo que indica que aproximadamente 1 de cada 70 individuos es portador el gen del
AOC. El espectro clnico del AOC incluye desde el AOC1A, la forma ms grave
caracterizada por la ausencia completa de produccin de melanina, hasta las
formas ms leves, los AOC1B, AOC2, AOC3 y AOC4, que muestran una discreta
formacin y acumulo de pigmento con el tiempo. Las manifestaciones clnicas
incluyen nistagmos congnito de intensidad variable, hipopigmentacin y
translucencia del iris, una pigmentacin reducida del epitelio pigmentario de la
retina, hipoplasia de la fvea, disminucin de la agudeza visual (normalmente de
20/60 a 20/400) y alteraciones refractivas, alteracin de la visin cromtica e
intensa fotofobia. Un hallazgo caracterstico es una alteracin direccional de los
nervios pticos, que ocasiona estrabismo y visin estereoscpica reducida. La
intensidad de la hipopigmentacin cutnea y del cabello es variable segn el tipo
de AOC. Puede aumentar la incidencia de cncer cutneo. Los cuatro tipos de
AOC se transmiten con un patrn hereditario autosmico recesivo. Al menos
cuatro genes son responsables de los diferentes tipos de la enfermedad (TYR,
OCA2, TYRP1 y MATP). El diagnstico se establece en base a los hallazgos
clnicos cutneos (hipopigmentacin de la piel y del cabello) y oculares
caractersticos. Como consecuencia del solapamiento clnico entre las distintas
formas de AOC, para definir el defecto gentico y el subtipo de AOC resulta
necesario realizar un diagnstico molecular. Las pruebas genticas moleculares
de TYR y OCA2 se hallan disponibles en la rutina clnica, mientras que, en la
actualidad, los anlisis de TYRP1 y MATP se realizan nicamente en el contexto
de proyectos de investigacin. El diagnstico diferencial incluye albinismo ocular,
el sndrome de Hermansky-Pudlak, sndrome de Chediak-Higashi, sndrome de
Griscelli y sndrome de Waardenburg tipo II. La deteccin de portadores y el
diagnstico prenatal de AOC en una familia puede establecerse una vez se han
identificado las mutaciones responsables. La utilizacin de gafas (posiblemente
bifocales) y gafas oscuras o lentes fotocrmicas puede ser de utilidad para la
agudeza visual reducida y la fotofobia. Resulta necesaria la correccin del

estrabismo y del nistagmos. Se recomienda una proteccin frente a radiaciones

UV. Deben realizarse controles cutneos peridicos con el objetivo de detectar
precozmente el desarrollo de cncer de piel. Las personas con AOC tienen una
esperanza de vida, un desarrollo, inteligencia y fertilidad normales.
Albinismo Ocular
El albinismo ocular consiste en un grupo de alteraciones genticas autosmicas o
ligadas al X, caracterizadas por la ausencia parcial o total de pigmentacin de
melanina en los ojos. Los ojos pueden estar severamente afectados, con fotofobia
y agudeza visual disminuida. Frecuentemente se asocian a nistagmo o
estrabismo. El fondo ocular, as como el iris, estn despigmentados. Se han
descrito muchas formas de albinismo, ms o menos severas. Algunas formas
tambin afectan a la piel y el pelo. Su trasmisin gentica vara segn en el tipo
(ms frecuentemente autosmica recesiva). En cada caso, la despigmentacin de
la piel incrementa el riesgo de desarrollar cncer de piel. La causa comn de
albinismo es la alteracin de los genes codificantes para protenas implicadas en
la melanognesis (en los cromosomas 9, 11, 15). La prevalencia general del
albinismo es de 1/15,000 habitantes. El tratamiento es exclusivamente
sintomtico.
Segn el defecto de la enzima implicada en la melanognesis

Albinismo culo-cutneo tipo 1: se debe a un defecto gentico enzima la

tirosinasa. Hay dos subtipos de esta forma de albinismo
Subtipo 1A: es la forma ms frecuente y severa de albinismo, la
enzima yirosinasa es inactiva y no se produce melanina, lo que
conduce a individuos con el pelo blanco, piel muy clara y muchas
alteraciones visuales.
Subtipo 1B: la enzima es mnimamente activa y se produce una
pequea cantidad de melanina, lo que conduce a que el cabello
pueda oscurecerse al rubio, de color marrn claro amarillo o incluso

naranja, as como ms pigmento en la piel y una tez ms oscura

pero blanca.

Albinismo culo-cutneo tipo 2: afectacin del gen P que resulta en una

protena P defectuosa. Esta protena colabora en la funcin de la enzima
tirosinasa, por lo tanto, los individuos con este tipo de albinismo producen
cantidades mnimas de melanina y puede tener color de cabello que van
desde el rubio muy claro a marrn.

Albinismo culo-cutneo tipo 3: rara vez se ha descrito y resulta de un

defecto gentico en TYRP1, una protena relacionada con la tirosinasa. Los
individuos con albinismo tipo 3 puede tener pigmento sustancial.

Albinismo culo-cutneo tipo 4: resulta de un defecto gentico en la

protena SLC45A2, que ayuda a la enzima tirosinasa para su funcin. Los
individuos con albinismo tipo 4 producen cantidades mnimas de melanina
similar a las personas con albinismo tipo 2.

Albinismo culo-cutneo con manifestaciones

sistmicas: es el

tambin llamado Sndrome de Hermansky-Pudlak, en el cual existe una

anormalidad en la formacin de dos tipos vesculas intracelulares: los
melanosomas (que contienen la melanina) en los melanocitos y los cuerpos
densos de las plaquetas. Esto trae como consecuencia que los pacientes,
adems, de presentar albinismo, tengan una predisposicin al sangrado de
vasos sanguneos pequeos como los cutneos o los cerebrales. Este
trastorno es ms comn en Suiza y Puerto Rico. Cuando se realiza una
biopsia de piel a estos individuos se observan melanosomas gigantes,
llamados macromelanosomas. Aproximadamente el 50% de los pacientes
con este sndrome pueden presentar con la edad problemas pulmonares
(enfermedad pulmonar intersticial), problemas inflamatorios crnicos en el
colon (colitisgranulomatosa), problemas renales (insuficiencia renal), o
cardiacos (miocardiopata).

Los Genes del Albinismo

Para casi todos los tipos de albinismo, los dos padres tienen que tener un gen
para albinismo para tener un hijo con albinismo. Como el cuerpo tiene dos pares
enteros de genes, una persona puede que se vea normal, pero puede contener los
genes para el albinismo. Si una persona tiene un par de genes normales y un par
de genes con albinismo, el ella tienen la informacin gentica suficiente para
hacer pigmento normal. El gen del albinismo es "recesivo" y no resultar en una
persona con albinismo a menos que los dos pares de genes contengan albinismo
y no hay copia del gen que tiene pigmento normal. Cuando los dos padres tienen
el gen pero ninguno de los dos tienen albinismo, existe una probabilidad de 25%
en cada embarazo de que el beb nazca con albinismo. Este tipo de herencia se
llama " herencia recesiva autosomal" (autosomal recessive inheritance.) Cada
padre de un nio con albinismo culo cutneo tiene que tener el gen. El padre y la
madre juntos tienen que tener el gen para albinismo. Para parejas que no han
tenido un hijo con albinismo, no hay un examen fcil para determinar si una
persona tiene el gen del albinismo no. Investigadores cientficos han analizado el
DNA de personas con albinismo y han encontrado cambios que causan albinismo,
pero estos cambios no son siempre en el mismo lugar, ni para un cierto tipo de
albinismo. Por eso, los exmenes del gen pueden ser inconclusos. Si los padres
han tenido un nio con albinismo antes, s hay una manera de ver si en el
siguiente embarazo el feto tendr albinismo. El examen usa amniocentsis
(poniendo una aguja en el tero y sacando lquido). Clulas en el lquido son
examinadas para ver si tienen un gen de albinismo de cada padre.

Sntomas
Una persona con albinismo tendr uno de los siguientes sntomas:

Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo

Piel y cabello ms claros de lo normal
Ausencia de color en la piel por parches

Muchas formas de albinismo estn asociadas con los siguientes sntomas:

Ojos bizcos (estrabismo)

Sensibilidad a la luz (fotofobia)
Movimientos oculares rpidos (nistagmo)
Problemas de visin o ceguera funcional

Tratamiento
El objetivo del tratamiento es aliviar los sntomas y depende de la gravedad del
trastorno.
El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol:
Reducir el riesgo de sufrir quemaduras solares, evitando el sol, usando
protectores solares y cubrindose completamente con ropa al exponerse al
sol.
Los protectores solares deben tener un alto factor de proteccin solar
(FPS).
Las gafas de sol (protegidas contra radiacin UV) pueden aliviar la
sensibilidad a la luz.
Las gafas a menudo se recetan para corregir los problemas de visin y de
posicin de los ojos. Algunas veces, se recomienda la ciruga de los
msculos

oculares

para

corregir

(nistagmo)

10

movimientos

oculares

anormales

Condiciones Comunes del Albinismo

Nistagmus, movimiento irregular del ojo.

Estrabismo, descontrol de los msculos de los ojos ("ojos cruzados" o sin

coordinacin).
Sensibilidad a luces brillantes claras. Las personas con albinismo pueden
tener

miopa (mala vista de lejos de cerca) y frecuentemente tienen

astigmatismo (imgenes distorsionadas).

Estos problemas resultan de un desarrollo anormal del ojo porque no hay
suficiente pigmento. La retina, la superficie dentro del ojo que recibe luz, no se
desarrolla normalmente antes de nacer y en la infancia. Las seales del nervio de
la retina al cerebro no siguen los caminos usuales. El iris, la parte de color en el
centro del ojo, no tiene pigmento suficiente para protegerse de los rayos de luz
que entran al ojo. (La luz normalmente entra al ojo por la pupila, la parte oscura
del ojo, pero en personas con albinismo la luz puede pasar por la muralla del iris
tambin.) Los tratamientos del ojo son compuestos principalmente por
rehabilitacin visual. La ciruga para corregir el estrabismo puede mejorar la
apariencia de los ojos. Sin embargo, como la ciruga no corrige las rutas errneas
de los nervios desde el ojo al cerebro, no proveer visin aguda binocular. La
ciruga s puede ayudar la visin al expandir el espacio visual (donde uno ve un
punto fijo) para corregir la isotropa u "ojos cruzados".
Sensibles al resplandor brillos, pero no prefieren estar en lo oscuro y
necesitan luz para ver igual que todos los dems. Las gafas oscuras lentes de
contacto de color ayudan en el exterior. Adentro, es importante prender luces
detrs del hombro y no enfrente, para leer o trabajar. Varios aparatos visuales
ayudan a las personas con albinismo, y el tipo de aparato depende de cmo usar
los ojos la persona al trabajar, haciendo pasatiempos, en otras actividades. Para
algunas personas es suficiente usar bifocales que tienen un lente fuerte para leer,

11

lentes para leer de prescripcin, o lentes de contacto. Otras usan magnificadoras

manuales o telescopios chicos especiales. Algunos usan bipticos, que son lentes
que tienen un telescopio chico incluido para que puedan mirar por medio de los
lentes o por el telescopio. Diseos nuevos de bipticos usan lentes chicos y ms
livianos.

Pronostico
El albinismo generalmente no afecta la expectativa de vida de una persona; sin
embargo, el sndrome de Hermansky-Pudlak la puede acortar debido a
enfermedad pulmonar o problemas de sangrado.
Las personas con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades debido a
que no pueden tolerar el sol.

Posibles Complicaciones

Disminucin de la visin, ceguera

Cncer de piel

Diagnostico
Las pruebas genticas ofrecen la forma ms precisa de diagnosticar el albinismo.
Dichas pruebas son tiles si usted tiene antecedentes familiares de albinismo y
tambin para ciertos grupos de personas que se sabe padecen esta enfermedad.
El mdico tambin puede diagnosticar la afeccin con base en la apariencia de la
piel, el cabello y los ojos. Asimismo, un oftalmlogo debe llevar a cabo una
electrorretinografa, la cual puede revelar problemas visuales relacionados con el
albinismo. Un examen de potenciales provocados visuales puede ser muy til
cuando el diagnstico es incierto

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Prevencin
Dado que el albinismo es hereditario, es importante una asesora gentica. Las
personas con antecedentes familiares de albinismo o hipopigmentacin deben
considerar la posibilidad de una asesora gentica.

Problemas Mdicos
En los Estados Unidos la mayora de las personas con albinismo tienen
expectativa de vida normal y tienen los mismos tipos de problemas que el resto de
la poblacin. Las vidas de las personas con el Sndrome Hermansky-Pudlak son
ms cortas debido a problemas de los pulmones u otros problemas. En pases
tropicales, los que no usan proteccin solar pueden desarrollar cnceres de piel
serios. Si usan la cantidad de proteccin adecuada, como locin de SPF 20 ms
y vestimenta opaca, las personas con albinismo pueden disfrutar de actividades
afuera hasta durante el verano.
Las personas con albinismo tienen el riesgo de ser aislados porque el albinismo es
frecuentemente

malentendido.

La

estigmatizacin

social

puede

ocurrir,

especialmente dentro de comunidades de color donde la raza o paternidad de la

persona con albinismo puede ser dudada. Las familias y las escuelas deben hacer
el esfuerzo de no excluir a los nios con albinismo de las actividades de grupo.

Grupos de Apoyo
National Organization for Albinism and Hypopigmentation: www.albinism.org
International Albinism Center: http://albinismdb.med.umn.edu
Hermansky-Pudlak Syndrome Network: www.hpsnetwork.or

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CONCLUSION

El albinismo es una enfermedad hereditaria que afecta la pigmentacin de

la piel, el iris del ojo, el cabello, etc., siendo esta prcticamente imposible de
evitar hasta el momento por la ciencia;Nos adentramos a la investigacin y
conocimos las causas, los sntomas, el tratamiento y las principales
complicaciones que pueden darse al padecer esta enfermedad; El
albinismo es provocado por una mutacin gentica en el cromosoma 11,
que se manifiesta cuando el gen es recesivo homocigoto,A pesar de la
enfermedad, las personas con albinismo pueden llevar una vida similar a
la del resto, teniendo las precauciones necesarias ya que ellos presentan
sensibilidad al sol y una visin reducida.

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BIBLIOGRAFIA

Pierce, A. Benjamn. Gentica: Un enfoque conceptual. 3era edicin.

Editorial Mdica Panamericana. 2009.

Alberto Juan Solari: Gentica humana - fundamentos y aplicaciones en

medicina. 3ra edicin. 2004

Carmen Belart: Biologa y Geologa. 3ra edicin. 2011

http://www.albinism.org/publications/sp_whatis.html

http://albinismdb.med.umn.edu

http://www.uam.es/personal_pdi/ciencias/gpepe/g-humana /Tema_09metabolismo/ALBINOS.htm

http://www.revistasmedicasmexicanas.com.mx/download/bol_med_HIM/201
2/Julio-Agosto/Bol

ANEXOS
15

JOVEN NEGRO
ALBINO

ALBINISMO OCULOCUTANEO
TIPO 1

ALBINISMO
OCULAR

16

ALBINISMO OCULAR TIPO

1

NIO AFRICANO CON

ALBINISMO OCULAR
NETTLESHIP-FALLS

17