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AVANCES EN ODONTOESTOMATOLOGA/287
AVANCES EN ODONTOESTOMATOLOGA
Vol. 28 - Nm. 6 - 2012
INTRODUCCIN
La odontognesis se inicia en la 6 semana de vida
intrauterina, cuando se diferencia la lmina dental a
partir del epitelio odontgeno. En la 8 semana aparecen los diez brotes o yemas correspondientes a los
dientes primarios, cada uno de los cuales origina un
rgano del esmalte. Cada brote permanece conectado al epitelio odontgeno a travs de un pedculo,
el gubernaculumdentis, una expansin del cual originar la lmina accesoria de la que se formarn los
grmenes de los dientes permanentes. Una extensin distal de la lmina dental originar los grmenes de los molares permanentes.
Las alteraciones del desarrollo embriolgico de la
denticin se denominan anomalas dentarias, utilizndose tambin el trmino displasias dentarias
para los casos en los que se altera el desarrollo de
un tejido dentario especfico.
Anmalo significa desigual, diferente, distinto, que
discrepa de la regla. Por tanto, la anomala dentaria
puede definirse como una desviacin de la normalidad dentaria provocada por una alteracin en el desarrollo embriolgico del diente. La anomala puede afectar a cualquiera de los aspectos de la normalidad
dentaria: la forma, el nmero, el tamao, la estructura
interna, el color, la posicin en la arcada, etc. No obstante, el establecer un lmite entre lo normal y lo patolgico en ocasiones es complicado. Si comparamos
individuos y razas, el tamao y la forma pueden variar
bastante. Lo que en una etnia es habitual, en otra es
un hallazgo extraordinario y anmalo. As, la raz distobucal en el primer molar inferior, los rebordes marginales hipertrficos y el cngulo hiperplsico en los
incisivos superiores es frecuente en el patrn dental
sinodonte o mongoloide, propio de las razas de origen mongoloide (asiticos septentrionales, japoneses, chinos, mongoles, siberianos y amerindios), pero
es una anomala en el patrn dental occidental propio de la raza caucsica (euroasiticos y africanos).
El concepto normalidad dentaria es, pues, relativo,
existiendo cuando la persona tiene el nmero y tipo
de dientes comn para su edad, situados en las arcadas en el orden y posicin habitual, con la forma
caracterstica de cada pieza, el tamao adecuado, el
color ordinario y la estructura interna especfica, dentro del contexto racial al que pertenece.
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cin de la posicin y el desarrollo precoz de los rganos dentarios, estn tambin implicados en la morfognesis de otros rganos (8) La mutacin de estos
genes, adems de alterar la morfodiferenciacin dentaria, puede tener efectos pleiotrpicos y afectar a
otros rganos, provocando sndromes hereditarios
en los que uno de sus rasgos es la presencia de
anomalas dentarias. As, los genes homeobox (HOX
genes) controlan el desarrollo del germen dentario
durante las semanas 18-24, especialmente en lo que
se refiere a la posicin, nmero y forma dentaria (9).
Antes del desarrollo facial, existen reas concretas,
denominadas dominios, en las que se expresan determinados genes homeobox, determinando as el
tipo de diente que puede desarrollarse en dicha rea.
Por ejemplo, los genes homeobox MSX1 MSX2 estn relacionados con la regin de los incisivos, estando sus mutaciones implicadas en las agenesias
dentarias de incisivos, la presencia de hendidura palatina y el desarrollo de cncer colorrectal. Los genes DLX1, DLX2 y el BARX1, implicados en el desarrollo craneofacial, estn relacionados con las
regiones de los molares y, en concreto, con el desarrollo de dientes multirradiculares.
CLASIFICACIN DE LAS ALTERACIONES
GENTICO-HEREDITARIAS DEL DESARROLLO
DENTARIO
Las alteraciones genticas de la estructura dentaria
pueden clasificarse segn el tejido afectado (esmalte
o dentina), segn su patrn de herencia (autosmica dominante, autosmica recesiva y ligada al sexo)
y segn aparezcan aisladas (no sindrmicas) o formando parte de sndromes de anomalas congnitas
mltiples (anomalas dentarias sindrmicas).
En un gran nmero de sndromes hereditario las
anomalas dentarias, ms o menos severas, constituyen un dato clnico importante que, en ocasiones,
puede ser esencial para la confirmacin del diagnstico. La base de datos Winter-Baraitser v 1.0.12 (anteriormente: London Dysmorphology Database LDDB) recoge 793 entidades con anomalas dentarias, entre las cuales 147 son anomalas de la forma
dentaria, 219 son ligodoncias, 28 son alteraciones
de la dentina y 128 son displasias del esmalte. El
portal Orphanet proporciona abundante informacin
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cada uno de los tipos de AI. Basndose en la apariencia del esmalte y en el supuesto defecto del
desarrollo que la ha originado, la AI no sindrmica
puede clasificarse de forma sencilla en forma hipoplsica (defecto en la secrecin de la matriz del esmalte por el ameloblasto) (Fig. 1), forma hipocalcificada (defecto en la mineralizacin de la matriz del
esmalte) y forma de hipomaduracin (defecto en el
procesamiento de las protenas y en la maduracin
de los cristales de hidroxiapatita) (14). Aunque estemos considerando a la AI como una patologa no
sindrmica, a los defectos del esmalte pueden asociarse muchas otras anomalas dentarias, como
calcificaciones pulpares, taurodontismo, retraso en
la erupcin, hiperplasia gingival, mordida abierta y
prognatismo (15).
La forma de AI ms frecuente, la de herencia autosmica dominante, es tambin la de mayor variabilidad en la expresividad intrafamiliar. El gen que se
afecta con mayor frecuencia es el de la enamelina
(ENAM) (4q21), asocindose sus mutaciones con las
Hipoplsica (tipo I)
Hipomineralizacin
Aspecto clnico
Aspecto radiogrfico
Hipoplsica,
generalizada
(Tipo IG)
Hiploplsica,
localizada
(Tipos I A-F)
Hipoplasia difcil de
apreciar.
Hipocalcificacin
(Tipo III)
Hipomaduracin
(Tipo II)
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dentales especficos (visibles en una radiografa panormica de los maxilares) pueden ser diagnosticados
fcilmente por un ortodoncista o un dentista. El tratamiento requiere un cuidado adecuado del corazn,
atencin oftalmolgica y odontolgica.
Sndrome de Christ-Siemens-Touraine (displasia
ectodrmica hipohidrtica-anhidrtica): Las displasias ectodrmicas engloban un grupo heterogneo de enfermedades caracterizadas por el desarrollo de displasias de al menos dos estructuras de
origen ectodrmico. El sndrome de Christ-SiemensTouraine representa el 80% de las displasias ectodrmicas, siendo su herencia recesiva ligada al sexo,
por lo que lo afecta a los varones y es heredado a
travs de las mujeres portadoras. Est caracterizado
por tres signos que comprenden la presencia de escaso pelo (atricosis o hipotricosis), dientes ausentes
o anormales (anodoncia o hipodoncia) e imposibilidad de sudar debido a la ausencia de glndulas sudorparas (anhidrosis o hipohidrosis). La incidencia
en varones se estima en 1 de cada 100.000 nacimientos, la incidencia de mujeres portadoras est
alrededor de 17/100.000 mujeres. La mayora de
pacientes presentan una esperanza de vida y una
inteligencia normal. Sin embargo, la prdida de las
glndulas sudorparas, si no es reconocida, puede
inducir durante la infancia temprana a hipertermia,
seguida de dao cerebral o muerte. Es muy importante el diagnstico temprano y el consejo gentico.
En los pacientes se considera como el problema ms
significativo tanto clnico como teraputico la agenesia de los dientes y sus efectos secundarios en el
crecimiento y desarrollo de la mandbula. El trata-
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Shields (16) (1973) clasific los trastornos genticohereditarios de la dentina en dos grupos: la dentinognesis imperfecta (DI), con los tipos I, II, y III, y la
displasia dentinaria (DD), con los tipos I y II. La DI-I
es la manifestacin dental de la osteognesis imperfecta, una enfermedad sea de herencia autosmica
dominante. La DI-II, la DI-III, la DD-I y la DD-II se
presentan de forma aislada, no sindrmica, con diferentes fenotipos dentales, siendo su herencia mas
frecuente la autosmica dominante.
Alteraciones genticas no sindrmicas de la
dentinognesis
Comprenden un grupo de enfermedades de herencia autosmica dominante caracterizadas por una
estructura anormal de la dentina que afecta bien slo
a los dientes primarios o a ambas denticiones. Las
tres entidades DI-II, DI-III y DD-II han sido mapeadas
en el cromosoma 4q21, siendo su factor causal una
mutacin en el gen que codifica la sialofosfoprotena
dentinaria (DSPP). El gen de la DSPP es bicistrnico.
Su transcrito origina las dos protenas principales de
la matriz dentinaria, la sialoprotena dentinaria (DSP)
y la fosfoprotena dentinaria (DPP). Puede concluirse
que, por lo que a estas tres entidades se refiere, la
clasificacin propuesta por Shields refleja de hecho,
ms que enfermedades diferentes, una expresin
variable de una misma patologa. Por el contrario, en
la etiologa de la DD-I no est implicado el gen DSSP.
Dentinognesis imperfecta tipo II (DI-II): La caracterstica clnica tpica de la DI-II es la presencia de
dientes translucidos-opalescentes de color azul-marrn claro en ausencia de anomalas seas (Fig. 3).
Tiene una incidencia de entre 1/6.000 a 1/8.000 personas. La afectacin de los dientes primarios suele
ser mas grave que la de los permanentes. Aunque el
esmalte no est afectado, tiende a fracturarse por existir una unin amelodentinaria anmala y estar soportado por una dentina muy blanda, dando a los dientes
un aspecto de pseudo-AI, si bien el aspecto opalescente de la dentina expuesta facilita el diagnstico.
La rpida atricin de la dentina provoca el acortamiento de las coronas dentarias, que pueden llegar
a quedar a nivel gingival (dientes sin corona). El aspecto radiogrfico es patognomnico: la dentina es
una decoloracin de color mbar, grave atricin, exposiciones pulpares mltiples, y un aspecto radiogrfico caracterstico de dientes en cscara. La denticin permanente tiene el esmalte picoteado y es
frecuente la mordida abierta. Los dientes primarios
tienen grandes cmaras pulpares. Todos los dientes
estn hipocalcificados.
muy radiolcida, las coronas tienen un aspecto globuloso, con una marcada constriccin cervical; las
races son cortas y romas con conductos radiculares
muy estrechos; las cmaras pulpares son inicialmente
ms amplias que las normales, pero se van obliterando progresivamente por la formacin de dentina
anmala y la formacin de pulpolitos, volvindose
pequeas y opacas (dentinificadas). Las infecciones
periapicales plantean con frecuencia problemas, provocando abscesos recurrentes. La predisposicin a
la infeccin bacteriana se debe, posiblemente, a la
invasin bacteriana a travs de los tbulos dentinarios expuestos al medio oral o a necrosis pulpares
consecutivas a la obliteracin de la cmara pulpar.
Se ha sugerido que las protenas de la matriz dentinaria podran tener un papel activo en el reclutamiento de las clulas inflamatorias. El diagnostico
diferencial debe hacerse con las formas hipocalcificadas de AI, la porfiria eritropoytica congenital, sndromes en los que hay prdida prematura de la denticin (sndrome de Chediak-Hegashi, histiocitosis X,
sndrome de Papillon-Lefevre), descoloraciones por
tetraciclinas y los raquitismos dependientes o resistentes a la vitamina D. El tratamiento incluye la eliminacin de todos los focos infecciosos y dolorosos
orales, la proteccin de los dientes frente a la atricin mediante coronas de recubrimiento total, la utilizacin de tcnicas avanzadas de odontologa esttica, sobredentaduras, implantes dentales, etc. Si el
tratamiento comienza en la infancia, tras la erupcin
dentaria, pueden conseguirse una esttica y funcin
aceptables.
Dentinognesis imperfecta tipo III (DI-III): Esta entidad se ha descrito en la subpoblacin trirracial de
Brandywine (Maryland, USA). Los dientes presentan
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cmaras pulpares agrandadas, races cortas, lmina dura poco definida y densidad similar de esmalte y dentina. El retraso en la erupcin dentaria es
frecuente.
Sndrome de Seckel: Se caracteriza por baja estatura, microcefalia, retraso mental y perfil facial de
pjaro. Ha sido mapeado en el cromosoma 8p11q11. Las anomalas dentarias incluyen anodoncia o
hipodoncia, hipoplasias de esmalte y dentina, races
cortas y taurodontismo. En contraste con el desarrollo seo, la maduracin dental es acorde a la edad
cronolgica.
ANOMALAS DENTARIAS DE ORIGEN
GENTICO-HEREDITARIO
El nmero de dientes que conforman la denticin
humana se fij hace millones de aos. De hecho,
uno de los rasgos que permiten identificar a una especie de primate como homnido es tener 32 dientes
distribuidos en 8 incisivos, 4 caninos, 8 premolares y
12 molares. Las alteraciones en el nmero de dientes pueden presentarse aisladas o en el marco de un
sndrome hereditario.
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