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SINDROME DE CRI DU CHAT

El sndrome del maullido (del francs cri du chat), tambin llamado


sndrome de Lejeune, es una enfermedad congnita infrecuente con
alteracin cromosmica provocada por un tipo de delecin autosmica
terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por
un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando
con el tiempo.
El sndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jrme Lejeune en
1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.00050.000 nacimientos y predomina en las nias.
ORIGEN Y DESARROLLO
El proceso se presenta siempre en la concepcin. La persona afectada
suele presentar retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al
nacimiento y llanto caracterstico que recuerda al maullido de gato, por
laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajacin de los pliegues
ariepiglticos. La voz caracterstica del perodo neonatal desaparece en
los pacientes de ms edad. Predomina en las nias, y al nacimiento suele
llamar la atencin el tamao del crneo, que contrasta con la cara
redonda y llena. El resultado de la anomala depende de lo que pase con
los fragmentos, y en todos los casos se produce una anomala psquica. En
el 85-90% de los casos, el sndrome se da por delecin o translocacin,
ocurrida en el mismo paciente.
Los nios se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en
cuanto a su esttica y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acenta el
retraso de las capacidades intelectuales
CAUSAS
La causa de esta rara supresin cromosmica se desconoce, pero se cree
que la mayora de los casos se debe a la prdida espontnea de una parte
del cromosoma 5 durante el desarrollo de un vulo o de un
espermatozoide. Una minora de estos casos se debe a que uno de los
padres es portador de una reorganizacin del cromosoma 5 denominada
traslocacin.5
Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebs se ven afectados por este
sndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de casos de retraso
mental severo. Los nios con el sndrome del maullido presentan
comnmente un llanto caracterstico similar al maullido de este animal y
tambin un grupo extenso de anomalas de las cuales el retraso mental es
la ms importante.

SINTOMAS

Llanto de tono alto similar al de un gato


Inclinacin de los ojos hacia abajo
Bajo peso al nacer y crecimiento lento
Orejas de implantacin baja o de forma anormal
Discapacidad intelectual
Fusin o formacin parcial de membranas en los dedos de las
manos o los pies
Una sola lnea en la palma de la mano
Papilomas cutneos justo delante de la oreja
Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
Cabeza pequea (microcefalia)
Quijada pequea (micrognacia)
Ojos separados

CARACTERISTICAS DEL COMPORTAMIENTO

Marcado sentido del humor.


Cario y afectividad.
Miedo a determinados objetos.
Timidez
Conductas desafiantes.
Agresiones y autolesiones: araazos, golpes en la cabeza,
mordiscos en las muecas.
Alteraciones a nivel psicofsico: disfuncin en la coordinacin de
movimientos, reflejos y posturas, retraso en la organizacin de los
sentidos, sensaciones, las percepciones en lo cognitivo y
fundamentalmente en la comunicacin y el lenguaje. Su
comportamiento mejora notablemente cuando se le ensean
sistemas alternativos de la comunicacin: signos, fotografas,
pictogramas, etc.) y con tratamiento farmacolgico

COMPLICACIONES
Las complicaciones dependen del grado de retraso mental y de las
anomalas fsicas.

Incapacidad de valerse por s solo.


Incapacidad de desenvolverse socialmente.

La esperanza de vida no se puede evaluar con certeza, pero se


describen casos de adultos con pocos casos de fallecimiento. Los
problemas ms graves se deben a defectos cardacos y a las
complicaciones respiratorias.
Este diagnstico generalmente se realiza al momento del
nacimiento en el hospital; en donde el mdico discutir los
hallazgos con los padres. Es importante mantener un contacto
permanente con el mdico y con los dems profesionales en el
cuidado de la salud despus de que al beb se le de de alta. A
todas las familias que tengan antecedentes de este sndrome, se
les recomienda asesora gentica y exmenes

PRUEBAS Y EXAMENES

El mdico llevar a cabo un examen fsico, el cual puede mostrar:


Hernia inguinal
Diastasis de rectos (separacin de los msculos en el rea
abdominal)
Bajo tono muscular
Epicanto, un pliegue extra de piel sobre el ngulo interior del ojo
Problemas con el pliegue de las orejas
Las pruebas genticas pueden mostrar una parte faltante del
cromosoma 5. Una radiografa craneal puede revelar problemas con
la forma de la base del crneo.

TRATAMIENTO
No existe tratamiento especfico disponible para este sndrome, pero
existen mtodos de mejora de su calidad de vida:
ORIENTACIONES PARA LA INTERVENCIN
Como la mayora de sndromes no tiene un tratamiento especfico
disponible. La intervencin ser multidisciplinar. Se necesitar la
intervencin de mdicos (neurlogos, traumatlogos, oftalmlogos, etc...)
para tratar los aspectos ms orgnicos y psiclogos, fisioterapeutas,
logopedas, psicomotricistas, asistente social, para los aspectos educativos
y sociales.
1-Intervencin con la familia:
-Aceptacin y comprensin del problema.
-Actuacin precoz una vez confirmado el diagnstico.
-Asumir el compromiso de buscar soluciones y tratamientos para los
distintos sntomas.

-Coordinacin y complicidad con el equipo de profesionales trazando las


diferentes metas desde una perspectiva realista y eficaz.
2-Intervencin psicolgica y educativa con el nio:
-A nivel conductual puede ser necesario la intervencin con tcnicas de
modificacin de conducta para reducir y/o eliminar las conductas
disruptivas (agresividad hacia otros, autolesiones, etc...). Estas tcnicas
(reforzamiento, extincin, moldeamiento, etc...) debern adecuarse al
nivel y caractersticas del nio, por tanto, sern tambin personalizadas.
Como parte del tratamiento los padres debern ser entrenados para poner
en marcha en el mbito familiar stas estrategias. En el caso de que las
manifestaciones conductuales sean potencialmente peligrosas para el
propio nio u otros se valorar la posibilidad por un psiquiatra de
introducir la medicacin pertinente.
-Tambin se deber intervenir para establecer pautas y hbitos de
autonoma como la alimentacin, higiene, etc... El punto ms delicado y
que preocupa a las familias es la alta posibilidad de que los nios con el
sndrome, sean incapaces de valerse por s solos y desenvolverse
socialmente cuando sean adultos. Para afrontar este reto, las tcnicas de
moldeamiento, refuerzo positivo, etc...pueden aportar logros si se utilizan
con la perseverancia adecuada y la complicidad del entorno del nio.
-En el terreno psico-educativo la principal rea de intervencin ser la de
abordar el Retraso Mental asociado al sndrome. ste puede variar de leve
a severo, con predominio del moderado. Tcnicas de estimulacin
cognitiva, logopedia, etc..., pueden aportar avances significativos y dentro
de las limitaciones de cada caso.
-El juego puede ser utilizado como medio motivador para la realizacin de
las diferentes actividades. stas deben estar encaminadas a conseguir el
xito en un nivel creciente de dificultad. Se puede trabajar la atencin
sostenida mediante juegos visuales en el ordenador y utilizar estmulos
auditivos si son bien aceptados por el nio.

El 5 de Mayo se celebra el Da Mundial del


Sndrome Cri du Chat