Resumen

La enfermedad de la anemia falciforme se origina a partir de la mutacin del ADN,

es el resultado de una mutacin en el codn 6 del gen beta de la globina en la que
la base timina es sustituida por la adenina (GTG--> GAG). El nombre surge de lo
que es la patologa, el hallazgo de eritrocitos alterados morfolgicamente en frotis
de sangre, vistos al microscopio. Tienen forma de hoz o de semiluna, de ah el
nombre falciforme. La existencia de una hemoglobina anormal, conocida como
hemoglobina S, es el defecto principal de la anemia de hemates falciformes. Es
interesante destacar que la hemoglobina S puede interaccionar con otras formas
de hemoglobina, en particular con la hemoglobina fetal (HbF).
Hay una interrupcin del flujo sanguneo por el atascamiento de clulas rojas en
los vasos sanguneos, estas clulas pueden ser:

Envejecidas.
Deshidratadas.
Con escasa flexibilidad, denominadas clulas irreversiblemente
sickleadas.
Clulas jvenes deshidratadas y con capacidad para adherirse a los vasos
sanguneos.

Estas clulas traban obstruyendo el flujo libre de la sangre y, en consecuencia,

produciendo zonas, ms o menos extensas, de hipoxia.
Algunas complicaciones que pueden tener estos pacientes, son: el sndrome
torcico agudo, infeccin y crisis dolorosas
Hasta hace muy poco, el tratamiento disponible ha sido, bsicamente, sintomtico.
Obviamente, la restitucin de la hemoglobina A, es decir, la correccin del defecto
gentico es la nica solucin para la enfermedad. Sin embargo, un tratamiento
correctivo de terapia gnica es, todava, una solucin muy lejana.
El trasplante de mdula sea slo ha sido considerado en aquellos casos muy
graves, sobre todo en nios, donde puede considerarse una solucin definitiva. En
la ltima dcada, la hidroxiurea se ha convertido en la mejor opcin para la
inhibicin de las crisis vaso oclusivas, sin embargo, este medicamento no est
exento de riesgos.

Anlisis
Se caracteriza por una forma anormal de estas clulas, que tienen forma de hoz o
semilunar, y que produce anemia crnica y episodios peridicos de dolor. Su
causa es hereditaria. Para que un hijo la padezca, cada uno de los padres debe
ser portador del rasgo falciforme o padecer la enfermedad.
Algunas investigaciones dicen que el estudio premarital es importante en el
conocimiento de la enfermedad para que cada miembro de la pareja conozca su
genotipo de hemoglobina, de modo que, como pareja, pueden conocer si tienen
riesgo de tener hijos afectados. Otros estudios indican que
Otra curiosidad acerca esta enfermedad es que debido a que los eritrocitos
portadores de la hemoglobina S son resistentes a la infeccin por Plasmodium
falciparum (responsable del paludismo)
La mayor parte de los casos se encuentran en el frica
Como sabemos y lo mencione anteriormente Un nio con anemia de clulas
falciformes tiene un gen de la hemoglobina defectuoso hereditario. La
hemoglobina es una protena que permite a los hemates transportar el oxgeno a
todas las clulas del organismo.
La mayora de los casos se dan en la zona africana. En general, la prevalencia del
rasgo falciforme oscila entre el 10 % y el 40 % en frica Ecuatorial y disminuye al
1 % - 2 % en la costa norteafricana.
La mayora de nios con enfermedad de clulas falciformes tienen cierto grado de
anemia y adems del sndrome torcico agudo, infeccin y crisis dolorosas,
pueden desarrollar sntomas como

Crisis aplsicas
Sndrome mano-pie (dactilitis)
Ictus

Recomendaciones para estos pacientes es que adems del pediatra, puede ser
necesaria la consulta con el hematlogo. Es preciso solicitar toda la informacin
disponible al respecto. Ya que el nio con anemia de clulas falciformes tiene un
mayor riesgo de infeccin, es importante mantener totalmente actualizadas las
vacunas.
Por el momento, la anemia falciforme no tiene curacin y, por lo tanto, los
tratamientos son paliativos y preventivos de las complicaciones. Aparte del
trasplante de mdula sea, no existe cura conocida.

Comentarios
La anemia de hemates falciformes es un problema de salud a escala mundial,
aunque tiene mayor incidencia en el continente africano. ha sido extensamente
estudiado desde el punto de vista cientfico, pero con un alcance limitado en
cuanto a las opciones diagnsticas y teraputicas. En la ltima dcada, la
hidroxiurea se ha convertido en la mejor opcin para la inhibicin de las crisis
vasooclusivas, sin embargo, este medicamento no est exento de riesgos. An sin
una cura, los nios con anemia de clulas falciformes pueden tener una vida
relativamente normal.
El diagnstico de la enfermedad es realmente fcil, en comparacin con otras
patologas. Solo consiste en lo que es hacer un examen microscpico de sangre
para as poder ver si los eritrocitos tienen una forma de hoz o semi lunar. Es muy
importante esto, ya que, si la enfermedad fuera de difcil diagnstico, ms
personas no tendran los recursos para poder tener un diagnstico de esta y as
carecer de conocimiento del problema.
Un tratamiento muy innovador que vendr en un futuro ser la Terapia gnic que
tiene por objeto integrar el gen teraputico en sustitucin del gen mutado que
codifica la cadena beta de globina en los precursores hematopoyticos, con objeto
de evitar la polimerizacin de la HbS. En el diagnstico diferencial estn includas
todas las manifestaciones clnicas y complicaciones de la anemia falciforme
El manejo general consiste en el reposo, hidratacin y analgesia. Requiere la
frecuente valoracin sistemtica del dolor y ajustes continuos de las medidas de
alivio, especialmente los analgsicos.
Esta enfermedad puede llegar a ser mortal si no se tratan los sntomas del
paciente. Puesto que los nios con anemia de clulas falciformes tienen un mayor
riesgo de infecciones y otras complicaciones, son importantes el diagnstico y el
tratamiento precoces.

Bibliografa
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