PROTOCOLOS DEPRCTICAASISTENCIAL

Protocolo diagnstico de las alteraciones

motoras distales
A. Guerrero Sola
Unidad Neuromuscular. Servicio de Neurologa. Hospital Clnico San Carlos. Madrid. Espaa.

Introduccin..........................................................................................................................................................
La debilidad muscular es la manifestacin ms frecuente en
las enfermedades neuromusculares. Suele apreciarse antes
en las extremidades inferiores que en las superiores, al
interferir con actividades como correr, saltar o subir
escaleras donde los fallos son ms perceptibles.

Desde el punto de vista clnico, debe establecerse en base a

los datos de la exploracin un diagnstico sindrmico:
enfermedad de neurona motora, polineuropata,
enfermedad de transmisin neuromuscular o miopata
(fig. 1).

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Enfermedades de neurona motora

En las enfermedades de neurona motora, el inicio puede ser
con debilidad distal, tanto de las extremidades superiores
como de las inferiores, pero no de forma simultnea, y habitualmente de forma asimtrica, aunque puede en ocasiones
ser simtrica. Un dato relevante es que la debilidad se acompaar tarde o temprano en estas enfermedades de atrofia
muscular que afectar de forma selectiva a unos grupos musculares ms que a otros. No hay alteraciones de la sensibilidad. Los reflejos miotticos pueden estar exaltados, incluso
en msculos atrficos, puede que con aumento del rea reflexgena y otros signos de afectacin de la va piramidal
(primera neurona) como clonus o signo de Babinski, que
pueden presentarse desde un inicio o en el curso de la enfermedad, siendo estas caractersticas tpicas de la esclerosis lateral amiotrfica (ELA). En otros casos los reflejos no estn
exaltados o estn ausentes, indicando la existencia de una
afectacin predominante de la segunda neurona.

Polineuropatas
En las polineuropatas es habitual la presentacin con debilidad de predominio distal, sobre todo en los miembros inferiores. La alteracin de la sensibilidad es un dato caracterstico que en procesos muy crnicos o hereditarios puede ser
obviado por el paciente en la anamnesis y pasar desapercibido en la exploracin clnica si no se realiza de forma meticulosa evaluando las diferentes modalidades. Puede haber dife-

rentes grados de atrofia muscular, sobre todo en cuadros

muy crnicos, presentando tambin un predominio distal y
habitualmente afectando por igual a msculos del compartimento anterior y posterior. La arreflexia, sobre todo en los
miembros inferiores, suele ser lo habitual, sin que se presenten signos de disfuncin de la va piramidal.

Enfermedades de transmisin
neuromuscular
Las alteraciones de la transmisin neuromuscular suelen
presentar una clnica caracterizada por fatigabilidad en relacin con la actividad fsica continuada, hasta que se presenta debilidad de los msculos ejercitados, en casos graves
la debilidad puede ser continua, predomina habitualmente la afectacin de la musculatura ocular (ptosis, diplopa) y
de la musculatura bulbar (disartria, disfagia) aunque entre
un 9-20% estn afectadas al inicio slo las extremidades,
pudiendo presentar un patrn de afectacin de la musculatura distal en un 3% de los casos. No se presentan alteraciones de la sensibilidad y los reflejos musculares pueden
ser normales o estar disminuidos o abolidos. No se presentan alteraciones de la va piramidal.

Miopatas
En las miopatas el patrn de debilidad muscular ms frecuente es el que afecta a la musculatura proximal (dificulMedicine. 2011;10(78):5323-6 5323

Enfermedades del sistema NERVIOSO

Debilidad muscular distal

Exploracin clnica

Otros datos + debilidad muscular distal

Debilidad muscular distal

EMG-VC-ER/FA

Afectacin farngea + cuerdas vocales

Facial: DFEH
Miotona: DM
Ptosis/disfagia: DOF

Miopata

> 40 aos

ENM

< 40 aos

Insuficiencia respiratoria
Miocardiopata
Miopata miofibrilar

MMSS

MMII

MMII

Tipo I
Welander

Tipo II
Markesbery
Griggs
Udd

Tipo I
Nonaka

Tipo II
Laing

Biopsia
muscular
Gentica

ETNM

Tipo II
Myoshi

PNP

Biopsia
muscular
Compartimiento
Compartimiento
anterior
anterior

Compartimiento anterior

PROTOCOLOS DEPRCTICAASISTENCIAL

Algoritmo diagnstico de la debilidad muscular de predominio distal.

Fig.1.

DFH: distrofia facioescapulohumeral; DM: distrofia miotnica; DOF: distrofia oculofarngea; ENM: enfermedad de neurona motora; ETNM: enfermedad de transmisin neuromuscular; MMII:
miembros inferiores; MMSS: miembros superiores; PNP: polineuropata.

tades para subir escaleras, levantarse de una silla, peinarse,

levantar objetos por encima de la cabeza); sin embargo,
con menos frecuencia tambin los pacientes con determinadas miopatas pueden presentar una debilidad de predominio distal (dificultad para usar las llaves, abrir las tapas
o tropezar con escalones o bordillos) (fig. 2). En la exploracin podemos encontrar atrofia/hipotrofia de la musculatura, pero en algunas miopatas puede haber pseudohipertrofia, sobre todo del compartimento posterior de la
pierna (distrofinopata, sarcoglicanopata, fukutinopata,
teletoninopata). Los reflejos musculares suelen estar presentes o disminuidos/ausentes. No existe alteracin de la
sensibilidad, ni alteraciones de la va piramidal. Dentro de
este grupo de miopatas que se presentan de forma exclusiva o predominante con afectacin distal, la mayora son
distrofias musculares hereditarias, pero tambin pueden
presentar este patrn algunas miopatas inflamatorias
y metablicas.
5324 Medicine. 2011;10(78):5323-6

Distrofias musculares
Dentro de las distrofias musculares, la mayora afectan a la
musculatura distal de las extremidades inferiores. En funcin
de la edad de inicio podemos diferenciar entre formas adultas tardas (inicio a partir de la cuarta dcada) tipo 1 (Welander) que afecta a extremidades superiores, y tipo 2 (Markesbery Griggs/Udd) que afecta al compartimento anterior de
los miembros inferiores. Las formas adultas de inicio ms
precoz (antes de la cuarta dcada) pueden afectar al compartimento anterior, tipo 1 (Nonaka) y tipo 3 (Laing); o al posterior tipo 2 (Miyoshi). Si adems de la afectacin distal de
las extremidades superiores e inferiores existe afectacin
de la faringe y de las cuerdas vocales estaremos ante una entidad distinta que se ha relacionado con el cromosoma 5q31.
La presencia de insuficiencia respiratoria o miocadiopata
que puede preceder a una debilidad muscular a veces a nivel
distal en las manos o a veces en las piernas (compartimento

Protocolo diagnstico de las alteraciones motoras distale

Glucogenosis

Miopatas metablicas

Trastorno del
metabolismo lipdico

Pompe. Tipo II
Cori-Forbes. Tipo III
Andersen. Tipo IV
Aldolasa. Tipo XII

Sintomatologa esttica
Debilidad muscular
patrn miopata

Dficit de carnitina
Dficit de SCAD y MCAD
Chanarian

McArdle. Tipo V
Tarui. Tipo VI
Tipo VIII
Tipo IX
Tipo X
Tipo XI

Sintomatologa
dinmica
Intolerancia al ejercicio
Mialgia
Calambres
Mioglobinuria

CPT II
Dficit de VLCAD y TP

Complejo I, III, IV
Citocromo b
Coenzima Q10

Trastorno de la CRM
PROTOCOLOS DEPRCTICAASISTENCIAL

Fig. 2.

Espectro diagnstico de las miopatas.

Modificada de DiMauro S, et al.

MACD: medium chain acyl coenzime A dehydrogenase; SCAD: short chain acyl coenzime A dehydrogenase; TP: trifunctional protein; VLCAD: very long chain acyl coenzime A dehydrogenase.

anterior) que aparece entre los 20-40 aos sugiere la existencia de una miopata miofibrilar. Otras miopatas que presentan otras caractersticas especficas que permiten diferenciarlas, a parte de una posible debilidad de predominio distal, son
la distrofia miotnica, distrofia facioescapulohumeral, miopata escapuloperoneal, distrofia oculofarngea, distrofia humeroperoneal de Emery-Dreyfus, miopatas inflamatorias
(miopata por cuerpos de inclusin [MCI], polimiositis
[PM]), miopatas metablicas (Pompe, Cori-Forbes) y miopatas congnitas (nemalnica, central core, centronuclear).

EMG de potenciales de unidad motora reinervativos. Ante la

sospecha de una enfermedad de la transmisin neuromuscular,
sta puede observarse en el estudio electrofisiolgico con
tcnicas de estimulacin repetitiva y/o estudios de fibra aislada, ya que las anteriores tcnicas de estudio (EMG y ve
locidades de conduccin) son normales. En las miopatas
podemos encontrar potenciales de unidad motora de amplitud-duracin disminuidas y morfologa polifsica que orientan hacia este diagnstico, pero no suele obtenerse ms informacin.

Pruebas diagnsticas

Enzimas musculares

Estudio electrofisiolgico

Las cifras de creatincinasa (CK) pueden ser normales o estar

aumentadas en las enfermedades de neurona motora, sin exceder la cifra de 1.000 mU/l; sin embargo, en las polineuropatas o enfermedades de transmisin neuromuscular son
normales. En las miopatas suelen estar aumentadas, aunque
con diferencias dependiendo de cada entidad, pero no es un
dato que permita su diferenciacin.

El estudio electrofisiolgico debe ayudarnos a distinguir las

enfermedades de neurona motora que no mostrarn alteraciones
en las velocidades de conduccin y s de forma caracterstica
signos de denervacin activa en el electromiograma (EMG)
(fibrilaciones, ondas positivas y fasciculaciones) junto con
signos de reinervacin (potenciales de unidad motora de amplitud y duracin aumentadas) de forma difusa en relacin
con el tiempo de evolucin de la enfermedad. Las polineuropatas presentan alteraciones en las velocidades de conduccin motora y sensitiva, con presencia normalmente en el

Biopsia muscular
La biopsia muscular de un msculo moderadamente afecto
puede presentar alteraciones tpicas que permitan un diagMedicine. 2011;10(78):5323-6 5325

Enfermedades del sistema NERVIOSO

nstico especfico de certeza. En determinados casos, ante

fenotipos tpicos y con defectos genticos conocidos puede
realizarse directamente un diagnstico molecular, sin necesidad de biopsia, como en la distrofia miotnica o en la distrofia facioescpulo-humeral.
Finalmente, siempre que sea posible se intentar en todas las entidades realizar el diagnstico molecular.

Bibliografa recomendada
Importante Muy importante
Metaanlisis
Artculo de revisin
Ensayo
clnico
controlado

Gua de prctica clnica

Epidemiologa
Bradley WG, Daroff RB, Fenichel GM, Jankovic J, editores. Neurologa clnica. Trastornos neurolgicos. 4 ed. Madrid: Elsevier; 2005.
Braunwald E, Fauci AS, Kasper DL, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL, editors. Harrisons principles of internal medicine. 15th ed. New York: McGraw-Hill; 2001.
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Engel AG, Franzini-Amstrong C, editors. Myology 2nd ed. New York: Mc
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5326 Medicine. 2011;10(78):5323-6