Universidad Nacional Autnoma de Mxico

ALTERACIONES DEL DESARROLLO EMBRIOLGICO

Facultad de Estudios Superiores Iztacala
Mdico Cirujano

Sistema Tegumentario
Dr. Jorge Vega Rodrguez

Alumno: Gabriel Ramirez Gutirrez

Grupo: 1441-15

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Grupo: 1441-15

ndice
Alteraciones del desarrollo de la Epidermis
Pg.
Ictiosis
...2
Ictiosis vulgar o
simple
..2
Ictiosis recesiva ligada al cromosoma
X.3
Ictiosis autosmica recesiva.
....4
Beb colodin.
.5
Feto
arlequn..
..5
Displasia ectodrmica
anhidrtica
.6
Alteraciones del desarrollo de la Dermis
Hemangiomas o Angiomas
cutneos..8
Malformaciones Vasculares
o Hemangioma
Cavernoso
.....12
o Mancha
Salmon
.....13
o Mancha de vino de oporto (nevo flameo)..
13
Neoformaciones Vasculares
o Hemangiomas
Inmaduros
14
Alteraciones Pigmentarias
Albinismo..
.16
1

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Pielalbinismo (tambin llamado albinismo parcial)..
....18
Piebaldismo (albinismo localizado).
..18
Mancha
Magnolica
..19

ALTERACIONES DEL DESARROLLO DE LA EPIDERMIS

ICTIOSIS
El trmino ictiosis (derivado de la palabra griega que significa pez) se emplea para
denominar un grupo heterogneo de trastornos de la cornificacin que se expresan
clnicamente en forma de descamacin persistente, crnica y generalizada, en general no
inflamatoria. Existen diferentes clasificaciones de ictiosis segn la clnica, el patrn de
trasmisin hereditaria, la histopatologa y el conocimiento del defecto subyacente de ellas.

ICTIOSIS VULGAR O SIMPLE

La ictiosis vulgar es una enfermedad frecuente, heredada de forma autosmica

dominante, que produce una descamacin extensa, de intensidad variable, de la piel. La
incidencia de ictiosis vulgar se estima en un caso por 250 a 300 recin nacidos vivos. La
ictiosis vulgar se produce como consecuencia de mutaciones del gen de la filagrina (FLG,
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1q21) que tambin se ha asociado con la predisposicin a la dermatitis atpica. El
trastorno de la sntesis de profilagrina se asocia con un tiempo de trnsito celular
epidrmico normal y persistencia anormal de los desmosomas y la desmoglena en la
capa crnea, por un defecto de su degradacin.
Manifestaciones clnicas: No suele estar presente en el momento del nacimiento, sino
que las primeras manifestaciones se inician entre los primeros meses de vida y los 3 o4
primeros aos de la infancia, en forma de una descamacin habitualmente generalizada y
mas acentuada en las superficies de extensin. Principalmente en las piernas que tienden
a respetar las flexuras. La escama generalmente es blanquecina y de pequeo tamao
aunque puede ser mas adherente y extensa en las regiones preitibiales. En algunos
individuos se asocia con la presencia de tapones de queratina en los orificios foliculares
situados en la cara externa de los brazos y los muslos, lo que se conoce como queratosis
pilar. Con frecuencia existe un aumento de los pliegues cutneos palmares y plantares,
que puede ir acompaado de moderada hiperqueratosis, a menudoexiste eccema atpico
asociado. Exta ictiosis presenta exacerbaciones invernales y mejora estival y, en general,
se aprecia una mejora gradual en la vida adulta.

Histopatologa: se observa una

disminucin o ausencia de la capa
granulosa, junto con una moderada
hiperqueratosis.
Al
examen
ultraestructural se aprecia una
disminucin del nmero de grnulos
de queratohialina y una alteracin
de su morfologa.
Tratamiento: Es til la hidratacin
y la aplicacin de vehculos grasos y emolientes que contengan urea y/o alfahidroxicidos.
En ocasiones pueden utilizarse queratolticos, como el cido saliclico en bajas
concentraciones o el propilenglicol. En los casos ms graves pueden emplearse retinoides
orales, como el etretinato, la acitretina o la isotrtinona.

ICTIOSIS RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

Es una enfermedad recesiva infrecuente, debida al dficit (habitualmente por delecin)

del gten de la sulfatasa de esteroide o arilsulfatasa C (ARSC1,Xp22.32) que afecta
principalmente a los varones (hemicigotos). Las portadoras pueden mostrar alguna
manifestacin aislada (el locus correspondiente, al parecer, no es objeto de lionizacin
total, es decir, inactivacin total del cromosoma X que da lugar a mosaicismo gentico en
mujeres). Su incidencia se estima en un caso por cada 2000 varones nacidos vivos. La
sulfatasa de esteroide es una enzima microsomal, cuya ausencia da lugar a aumento de
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la proporcin sulfato de colesterol/ colesterol libre en la epidermis; la aplicacin tpica de
colesterol normaliza las alteraciones cutneas de la enfermedad, mientras que el sulfato
de colesterol las reproduce. La ausencia de esta enzima microsomal en otros rganos
determina diversas alteraciones como, opacidades cornales, (presentes en el 50% de los
casos ), alteraciones en los lpidos plasmticos (aumento de sulfato de colesterol,
principalmente a expensas de la fraccin de lipoprotenas de baja densidad), criptorquidiahipogonadismo y antecedentes de retraso y, prolongacin del parto, por dficit de la
enzima en la placenta.
Manifestaciones clnicas: la piel suele tener un aspecto normal en el momento del
nacimiento, aunque, en ocasiones, esta ictiosis puede presentarse en forma de beb
colodin. La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X aparece habitualmente entre la
primera y tercera semana de vida, en forma de escamas adherentes de coloracin
marroncea y de aspecto sucio, con especial predominio por las superficies de extensin
y los pliegues. Puede distinguirse de la ictiosis vulgar por el mayor tamao y la coloracin
caracterstica de las escamas, la afectacin del cuello, y la regin preauricular, la ausencia
de alteracin palmoplantar y la
falta de queratosis pilar y
asociacin con atopia. La ictiosis
recesiva ligada al cromosoma X no
mejora con la edad, aunque cede
parcialmente
en
los
climas
hmedos
y
clidos.
Puede
asociarse
con
criptoquidia,
opacidades corneales, y diversas
alteraciones neurolgicas.
Histopatologia: La histopatologa
es inespecfica, evidencindose
una hiperqueratosis compacta con
granulosa normal. La cintica
celular es normal
Tratamiento: similar al de la ictiosis vulgar.

ICTIOSIS AUTOSMICA RECESIVA (ERITRODERMIA ICTIOSIFORME

CONGNITA NO AMPOLLAR, ICTIOSIS LAMINAR).

Constituye una variante infrecuente de ictiosis que afecta a uno de cada 200 000 recin
nacidos. Se trasmite habitualmente siguiendo un patrn de herencia autosmica recesiva,
aunque se ha descrito ocasionalmente la trasmisin autosmica dominante en algunas
familias. La forma recesiva se debe por lo general a mutaciones en el gen

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transglutaminasa queratinocitaria (TGM1, 14Q11.2). Aunque existen otros tres tipos
asociados a diferentes loci (posicin fija en un cromosoma).
Manifestaciones
clnicas:
se
caracteriza por la presencia, en el
momento del nacimiento, de una
membrana colodin que se descama
durante las primeras dos semanas de
vida, dejando una ictiosis generalizada,
con escamas compactas y adherentes,
de gran tamao y coloracin oscura,
localizadas de forma predominante en
flexuras. En el periodo neonatal, son
frecuentes las complicaciones (perdida
de protenas, electrlitos, sepsis), pero
eventualmente la ictiosis puede llegar a
desaparecer, o a quedar solamente una leve ictiosis semejante a una ictiosis vulgar. La
cara se afecta con frecuencia y es caracterstica la presencia de ectropin, eclabium y
pabellones auriculares dismrficos. Las
plantas
y
las
palmas
presentan
hiperqueratosis variable, pudiendo producirse
constricciones (pseudoainhum). El pelo es
frecuentemente ralo y fino y presenta
alteraciones morfolgicas.
Histopatologa:
histolgicamente
se
observa un grado variable de hiperplasia
epidrmica
e
hiperqueratosis
con
papilomatosis,
con
mnimos
signos
inflamatorios.
Tratamiento: Es similar al de las ictiosis
anteriormente presentadas.

BEB COLODIN
Es la expresin clnica neonatal de diferentes ictiosis (ictiosis laminar, eritrodermia
ictiosiforme congnita ampollar y no ampollar, ictiosis ligada al cromosoma X y
excepcionalmente ictiosis vulgar). En algunos casos remite espontneamente quedando
los pacientes libres de cualquier manifestacin clnica anterior.
Clnicamente el recin nacido tiene un aspecto barnizado, como incluido en una
membrana transparente lisa y brillante (como colodin).
Histolgicamente se caracteriza por una hiperqueratosis gruesa y compacta con
discreta acantosis.
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Tratamiento: vigilancia en la unidad de cuidados intensivos neonatales,prestando
especial atencin a las dificultades respiratorias y de succion y al control de la
temperatura y el equilibrio hidroelctrico, as como a las posibles sobreinfecciones.

FETO ARLEQUN

Se trata de la forma congnita ms

grave de ictiosis, tambin denominada
ictiosis congnita maligna. Se produce
como consecuencia de mutaciones del
gen ABCA12(2q34), que tambin
produce una variante de ictiosis
laminar. Se caracteriza por la presencia
de grandes placas crneas,
engrosadas y separadas por fisuras, con ectropin y eclabium marcados y ausencia de
pabellones auriculares. Con frecuencia determina una restriccin intensa de ventilacin
pulmonar, que determina la muerte de los pacientes.

DISPLASIA ECTODRMICA ANHIDRTICA

Sinnimos: Sndrome de anhidrosis, hipotricosis y anodoncia, Sndrome de ChristSiemens-Touraine, displasia ectodrmica ligada a X (hipohidrtica).
Definicin:
Genodermatosis
recesiva ligada a X, que se
caracteriza por el hipodesarrollo de
estructuras derivadas del ectodermo
o falta de ellas, se manifiesta por
anhidrosis,
hipotricosis,
odontodisplasia
(hipodoncia
o
anodoncia) y a veces alteraciones
mesodrmicas.
Datos epidemiolgicos: Es rara y
la bibliografa mundial registra
alrededor de 200 casos. La razn de
varn a mujer es de 5=1. La
morbilidad y mortalidad son altas en
varones pero casi no hay expresin en mujeres portadoras.
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Etiopatogenia: esta genodermatosis autosmica recesiva ligada a X afecta la banda
Xq12.2-13.1, con expresividad variable.se ha detectado una mutacin en el gen NEMO, el
cual codifica protenas transmembrana de la ectodisplasia A y re4ceptores Edar. En 90%
se expresa en varones, solo se manifiesta en mujeres cuando hay translocacin de
cromosomas. Es un defecto de desarrollo que conlleva a la formacin incompleta de
folculos pilosos y glndulas sudorparas, con transtornos de la diferenciacin, de la
queratinizacin folicular y del patrn de citoqueratinas (k13, k14, k19 [epitelio folicular], y
de k18 [glndulas ecrinas]) y de la composicin de aminocidos.
Cuadro clnico: la triada caracterstica consiste en anhidrosis, hipertricosis y anodoncia.
La piel es normal en el momento del nacimiento; durante el primer ao se seca, lisa
sedosa o spera. Puede haber signo de lienzo hmedo y discebcea en frente, mejillas y
aletas nasales; es decir se observa hipertrofia de glndulas sebceas, con tapones de
queratina, lo que da aspecto de piel de lija. En regiones periorbitarias la piel esta plegada
e hiperpigmentada.
Hay sequedad de las mucosas nasal y bucal, asi como dificultades para la masticacin y
disminucin de lgrimas o falta de las mismas, que suscita conjuntivitis y opacidades
cornales. Puede haber faringitis o laringitis, y queratodermia palmo-plantar. El pelo de la
piel cabelluda, las cejas, las pestaas as como el vello corporal, es escaso fino y frgil.
Hay odontodisplasia, falta de algunas de las piezas dentarias o de todas, microdoncia,
diastemas y otras alteraciones.
Se observa frente olmpica, pirmide nasal hundida, ojos oblicuos y labio superior fino, e
inferior grueso y evertido, lo que
genera
una
dismorfia
facial
caracterstica. Puede coexistir con
otras anomalas mesodrmicas, as
como anormalidades endocrinas y
del sistema nervioso.
Las uas son distrficas en 50%,
pero no hay afeccin palmoplantar;
hay intolerancia al calor y la
hipertermia puede dar lugar a convulsiones: puede haber disfona y disfagia.
Histopatologa: epidermis atrfica, papilas aplanadas, falta de conductos sudorparos
en epidermis. La colgena es irregular y fragmentada, las glndulas sudorparas,
sebceas y los folculos pilosos son escasos o no hay.
Tratamiento: consiste en instruir al paciente y en medidas sintomticas, como buscar un
clima no caluroso para vivir, restringir el ejercicio fsico, usar ropa ligera y hmeda, en
ocasiones antipirticos, lubricantes, gotas oftlmicas y nasales. Teraputica odontolgica
y ortopdica, as como consulta gentica y apoyo psicolgico.

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Bibliografa:

Sal Amado, Arellano Ivonne, Peniche Amelia: Lecciones de Dermatologa de

Sal. 15 edicin, Mndez Editores, Mxico 2011.
Arenas Roberto: Atlas Dermatologia, Diagnostico y Tratamiento. 3 ed. Mc Graw
Hill, Mxico 2005.

Alteraciones del desarrollo de la Dermis

HEMANGIOMAS O ANGIOMAS CUTNEOS

Estas anomalas vasculares son defectos congnitos en los que persisten algunos
de los vasos sanguneos primitivos transitorios o sobrantes. Estos vasos
sanguneos de carcter heterogneo pueden constituir angiomas arteriales,
venosos o cavernosos, aunque a menudo son de tipo mixto. Los angiomas
verdaderos son tumores benignos de clulas endoteliales que estn constituidos
generalmente por cordones solidos o huecos; los cordones huecos contienen
sangre.
Epidemiologia
Son los tumores mas frecuentes de la infancia. Se observan a las pocas semanas
de edad, con una frecuencia aproximada al 10-12% de los nios de raza blanca y
en el 22% de los prematuros por debajo de los 1200 gramos. Afecta
mayoritariamente al sexo femenino en una proporcin 3 a 5 veces mas frecuentes
en nias que nios.
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Existe un patrn de herencia autosmico dominante descripto, de moderada a alta

penetrancia. Tambin se ha relacionado con la edad de la madre, de manera que
a mayor edad materna aumenta la posibilidad de desarrollo de hemangiomas en el
nio.
Etiopatogenia
Durante la fase proliferativa inicial los hemangiomas se caracterizan por una
infiltracin drmica lobular de clulas endoteliales, pericitos y clulas de msculo
liso con lmenes capilares minsculos. Tambin abundan en esta etapa los
mastocitos, lo que no ocurre en la etapa de involucin clnica.
A pesar que el mecanismo exacto por medio del cual se origina el hemangioma
permanece an desconocido, se describen factores de crecimiento tisular en el rol
de su gnesis. Estudios inmunohistoqumicos documentaron la expresin
aumentada del Factor de Crecimiento Fibroblastico (FCF), Factor de Crecimiento
Vascular Endotelial, el antgeno celular de proliferacin nuclear y la colagenasa
tipo IV. Se ha sugerido la hiptesis de que los hemangiomas son proliferaciones
clonales de las clulas endoteliales de la placenta embolizadas en los tejidos
blandos del neonato. Existe clonalidad de las clulas endoteliales de los
hemangiomas y prdida de la heterocigosidad, lo cual indica la posibilidad de que
el hemangioma se origina en una mutacin somtica.
Clasificacin
Es de alta prioridad una clasificacin correcta de los hemangiomas para su
adecuado diagnstico y tratamiento oportunos, existiendo an hoy, importante
desinformacin al respecto. La clasificacin ms aceptada hasta el presente,
vigente desde su descripcin en 1982, es la de Mulliken y Glowaki. La misma
permite discriminar entre hemangiomas (tambin llamados neoformaciones o
hemangiomas inmaduros) y malformaciones vasculares (MV o hemangiomas
maduros), las que presentan un comportamiento evolutivo diferente. Si bien las
MV estn presentes desde el nacimiento y los hemangiomas pueden no ser
evidentes clnicamente en dicho momento, la involucin espontnea de las MV no
se ha reportado hasta el momento.

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PRESENTACION CLINICA
Los hemangiomas pueden describirse segn su localizacin en tres tipos:
1. Superficiales: se encuentran en la dermis papilar.
2. Profundos: se encuentran en la dermis reticular, tejido adiposo, msculo,
parnquima de aparato o sistema.
3. Mixtos: presentan componentes superficiales y profundos.
La mayora de los hemangiomas aparecen durante el primer mes de vida bajo la
forma de parche macular eritematoso, una zona blanqueada a la que suele
llamarse mancha precursora, o una mcula azulada localizada, rodeada de un
halo plido. Se piensa que las zonas plidas son secuestros vasculares
subirrigados o no irrigados. Al avanzar la vascularizacin aumenta el flujo
sanguneo y la mancha precursora se transforma en una mancha en expansin.

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En esta etapa proliferativa el color del hemangioma es resultado de su localizacin

cutnea, siendo los superficiales rojos y los profundos azulados o de color normal.
Como ya se describi, evolucionan presentando sucesivamente una etapa de
crecimiento proliferativo, otra de cese del mismo o meseta e involucin. La
involucin est precedida de una palidez central y un viraje del rojo brillante al
grisazulado. La textura granulada de la piel retrocede y la masa se ablanda y se
encoge. La mayora de los estudios clnicos demuestran que el 50% de los
hemangiomas involucionan a los 5 aos de edad; el 70% a los 7 aos y el 90 % a
los 9 aos de edad. Generalmente la involucin es completa, slo algunos lo
hacen en forma parcial y otros se mantienen sin cambio. Las lesiones residuales
pueden ser: palidez, hiperpigmentacin, atrofia, redundancia cutnea.
Generalmente no hay cicatriz si no ha habido antecedentes de ulceracin.
Complicaciones
Debemos tener en cuenta que ms del 90% de los hemangiomas resuelven
espontneamente sin presentar complicaciones o deformaciones estticas de
importancia. Las complicaciones habitualmente se producen en hemangiomas no
tratados y durante la fase proliferativa. Las complicaciones ms frecuentes son:
las ulceraciones, las infecciones y el sangrado.
La ulceracin es la complicacin ms comn, aunque solamente se presenta en
un 5% de los casos y tiene un alto riesgo de infeccin. El sangrado en raras
ocasiones ocurre, siendo ms probable que tenga lugar en un hemangioma
ulcerado, ya sea espontneamente o ante el menor trauma. Las enfermedades
que se asocian a los hemangiomas, tiene gravedad que pueden poner en riesgo la
vida del infante, son importantes los siguientes factores de riesgo: edad del nio,
la localizacin del hemangioma en cuanto a profundidad, el nmero total de
lesiones presentes y la extensin, especialmente en el rea del rostro.
Diagnostico
El diagnstico de los hemangiomas es fundamentalmente clnico, es decir,
depende de la inspeccin crtica del tegumento.
A) Hemangiomas cervico-faciales: realizar laringoscopa. En especial y de manera
urgente si el paciente es recin nacido y presenta signos y sntomas de
obstruccin de va area superior.
B) Hemangiomas diseminados en el perodo neonatal: realizar estudios
complementarios por imgenes para descartar compromiso orgnico.
C) Hemangioma periorbital: realizar tomografa computada, resonancia magntica
nuclear y evaluacin oftalmolgica en los estados de proliferacin e involucin.

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D) Hemangiomas faciales extensos: descartar sndrome PHACES mediante

imgenes del sistema nervioso central, ecocardiograma, angiografa y eventual
angiorresonancia, examen oftalmolgico.
E) Hemangiomas lumbosacros: realizar resonancia magntica nuclear en busca
de disrafias. Observar retracciones de la piel, en especial de la regin gltea.
F) Hemangiomas que presentan crecimiento rpido: realizar laboratorio para
descartar anemia, trombocitopenia, coagulopata, pensando en un posible
fenmeno de KasabachMerritt.
Tratamiento
Los tratamientos mdicos los podemos dividir en locales, sistmicos y
psicolgicos.
Tratamiento local: Est destinado al cuidado de las complicaciones por la
ulceracin, el sangrado, la infeccin y el dolor.

Lavado con solucin de povidona iodada 10% durante 5-10 minutos.

Cremas barreras con xido de zinc en capa gruesa.
Pomadas o ungentos antibiticos. La mupirocina al 4% o el cido fusdico.
Gasas impregnadas de alginato clcico, as como el vendaje compresivo.
Para el dolor se emplea Paracetamol, va oral, anestsicos locales o
ungento de clorhidrato de lidocana al 2,5%.
Crioterapia.

Tratamiento Sistmico

Corticoides sistmicos: La dosis inicial es de 2 a 3 mg/kg/da en una sola

toma matutina o dividida en 2/3 por la maana y 1/3 por la noche, para no
romper el ciclo circadiano fisiolgico. Los efectos adversos que con ms
frecuencia aparecen son la facies cushingoide, el retraso del crecimiento en
los nios menores de 3 meses de edad y las molestias gstricas.
Interfern Alfa: son protenas recombinantes realizadas mediante ingeniera
gentica a partir de la bacteria Escherichiacoli. El poder antiangiognico
proviene de la inhibicin directa sobre la proliferacin endotelial o de forma
indirecta sobre factores involucrados en la proliferacin endotelial. La dosis
es de 3 millones de U/m2 diarias de forma subcutnea. El tratamiento de 6
a 14 meses. De este modo da una respuesta favorable en el 75-80% de los
casos.
Procedimientos Quirrgicos.

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MALFORMACIONES VASCULARES
HEMANGIOMA CAVERNOSO

Malformacin vascular subcutnea que se observa desde el nacimiento o hacerse

evidente en la infancia. Son masas elsticas subcutneas debajo de una piel
normal, con telangiectasias o ligeramente violceas. Son comprensibles parcial o
totalmente y aumentan con el llanto, el esfuerzo o la posicin declive. Pueden
desarrollarse en cualquier parte de la superficie cutnea de lesiones nicas o
mltiples. Histolgicamente estn constituidas por vasos maduros de mayor
calibre. Estos angiomas no tienen tendencia a la involucin espontanea. Algunas
de estas malformaciones de tipo mltiple se asocial con alteraciones seas como
sucede con el sndrome de Maffucci (discondroplasias con hemangiomas
cutneos cavernosos mltiples) o con hemangiomas del tubo digestivo (sndrome
del Nevo Azul Ahulado).

MANCHA SALMON

Malformacin
capilar que
presenta
lesiones
muy
frecuentes en los recin
nacidos con una incidencia de
40% a 70%. Se localizan en la
cabeza afectando la parte
media de la frente y los
parpados, el vertex o la nuca.
Su color es rosado y se hacen ms evidentes con el llanto; generalmente
desaparecen en el primer ao de vida. Las lesiones de la nuca son de un color
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rojo mas intenso y pueden persistir en la edad adulta, pero no constituyen un

problema cosmtico, ya que afectan un rea cubierta de pelo. Histolgicamente la
mancha salmn esta constituida por dilataciones capilares de la dermis superficial.

MANCHA DE VINO DE
OPORTO (NEVO FLAMEO)

Malformacin
capilar
que
presenta una lesin que se
observa con una incidencia del
0.5% en los recin nacidos.
Generalmente afecta la frente, los
parpados y la mejilla en forma
unilateral siguiendo la distribucin
de las ramas del trigmino, pero
pueden extenderse en la otra
mitad de la cara o tambin observarse en el tronco o las extremidades. Su color
suele ser rojo vivo, vinoso o violceo y su superficie lisa. La lesin es congnita y
estable, persiste indefinidamente y en algunos pacientes ya en la edad adulta, se
desarrollan en la superficie de la mancha tumores angiomatosos salientes. La
histologa muestra dilataciones capilares en la dermis.
Es generalmente un defecto cutneo solo de importancia cosmtica, pero en
algunos casos que afectan el rea cutnea de la rama oftlmica del trigmino
coinciden con angiomas oculares o menngeos (Sndrome de Sturge-Weber)
dando lugar a sntomas oculares y neurolgicos. Otras lesiones pueden asociarse
con hipertrofia sea y de partes blandas de una extremidad (Sx de KlippelTrenaunay) o con malformaciones vasculares subyacentes del tipo de fistulas
arteriovenosas (Sx de Parkes-Weber).

NEOFORMACIONES
VASCULARES
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HEMANGIOMAS INMADUROS

Los hemangiomas inmaduros del lactante estn caracterizados por una evolucin
particular: un periodo inicial de proliferacin de clulas angioblasticas y
crecimiento de la lesin, seguida de una fase de regresin espontanea. Son muy
frecuentes, presentndose en el 5-10% de los lactantes, con predominio en el
sexo femenino. Se manifiestan en tres tipos clnicos:

Hemangioma Capilar Superficial o en Fresa: estos hemangiomas no suelen

estar presentes en el nacimiento y la mayora se desarrolla durante los
primeros das o semanas de la vida. Son tumores salientes de color rojo
vivo, de superficie lisa o abollonada. Crecen rpidamente durante los
primeros meses y la detiene su evolucin alrededor de los 6 meses; a partir
de esa edad o del primer ao tienden a la involucin espontanea, la cual
puede completarse entre los 5, 6 o 7 aos. La mayora de estas lesiones
tienen un crecimiento limitado entre 1 y 5 cm, pero algunos de ellos pueden
alcanzar gran tamao durante su etapa de crecimiento y poner en peligro
rganos vitales, o aun la vida del nio, por obstruccin de las vas areas
superiores.
Hemangioma inmaduro Subcutneo: Estn situados a mayor profundidad
en la hipodermis,
por lo que su color
es ms apagado,
violceo o del
color de la piel
circundante;
provocan
un
aumento
de
volumen de la
regin de mayor o
menor
grado,
dependiendo del
tamao
de
la
lesin.
Pueden
confundirse clnicamente con el angioma cavernoso, que es una
malformacin estable, mientras que la evolucin de estas lesiones es
diferente y presentan una etapa de crecimiento y otra de regresin.

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Hemangiomas Mixtos: Son mas frecuentes que los anteriores, se observan

como masas subcutneas violceas, o del color de la piel, con su
componente superficial de color rojo intenso de tipo en fresa.

La histologa de los hemangiomas inmaduros muestra en la dermis y el tejido

celular subcutneo proliferacin de clulas endoteliales de capilares y de algunos
vasos de mayor calibre. En la fase de involucin hay oclusin de las clulas
vasculares y remplazo del componente celular por tejido colgeno. Pueden
presentar complicaciones en su evolucin siendo lo mas frecuente las trombosis y
la ulceracin; estas complicaciones suelen ser benignas y contribuyen a la
regresin de la lesin. Los Hemangiomas inmaduros subcutneos extensos
pueden ser la causa de coagulacin intravascular diseminada, constituyendo el
Sndrome de Kasabach-Merrit, que requiere un tratamiento de urgencia.

Bibliografa
Sal Amado, Arellano Ivonne, Peniche Amelia: Lecciones de Dermatologa de
Sal. 15 edicin, Mndez Editores, Mxico 2011.
Arenas Roberto: Atlas Dermatologia, Diagnostico y Tratamiento. 3 ed. Mc Graw
Hill, Mxico 2005.
Hemerografa
S. Hering, F. G. R. Sarmiento y L. E. Valle. Actualizacin en el Diagnostico y
Tratamiento de los Hemangiomas. Rev Argent Dermatol 2006; 87: 54-66.

ENFERMEDADES PIGMENTARIAS DE LA PIEL.

El color de la piel esta dado por el pigmento melnico, el flujo sanguneo y la
hemoglobina as como otros pigmentos tales como el caroteno.
Los trastornos de la pigmentacin se pueden clasificar de acuerdo a la cantidad
del pigmento melnico, es decir:
Dermatosis hiperpigmentadas: cuando la mancha es ms obscura que el
resto de la piel
Hipopigmentadas: cuando son ms claras
Acrmicas cuando se ha perdido el pigmento y se ven blancas.

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En este trabajo describir tres enfermedades principales de la piel, las cuales

describo a continuacin.

ALBINISMO

El albinismo es una clase de hipopigmentacin, puede ser producido por causas

genticas o metablicas, ya sea por la ausencia de enzimas necesarias para la
sntesis de melanina, como lo es la tirosinasa o bien los melanosomas no pueden
sintetizar adecuadamente la tirosina, el cual es un aminocido precursor de la
melanina.
Los melanocitos pueden estar ausentes o dispersos, sin embargo, aunque estos
se encuentran presentes en la piel del paciente, son incapaces de producir
melanina y con ello pigmentar la piel y anexos de esta.
Es un trastorno autosmico recesivo, es decir, la causa se encuentra en la
mutacin de un cromosoma autosmico, al presentarse este defecto gentico el
cuerpo se vuelve incapaz de producir o distribuir melanina, sustancia que le da
color al cabello, piel, y el iris del ojo.
Existen cuatro clases de albinismo.
Albinismo tipo 1, causado
por defectos que afectan la
produccin de melanina.

Albinismo tipo 2, se debe

defecto en el gen P. Las
personas
con
este
trastorno
tienen
una
pigmentacin
clara
al
nacer.

Albinismo
oculocutneo,
es la forma ms grave de
albinismo, las personas
tienen el cabello, piel y color de iris blanco o rosado, se acompaa con
problemas de visin. Este a su vez puede presentarse como:

al

Tirosinasa Negativo: el pelo es blanco, la piel acrmica, a nivel

ocular se observa nistagmo, fotofobia, pupilas rojas, etc. Las
alteraciones son permanentes.
Tirosinasa Positivo: Presenta rasgos ms leves que el anterior,
con el tiempo existe una acumulacin de melanina, lo que
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permite la modificacin de la pigmentacin en el paciente.

Alteraciones oculares leves.
Mutante amarillo: comienza como el positivo al nacer, con el
tiempo, el pelo se vuelve amarillo.

Albinismo ocular tipo 1, afecta nicamente a los ojo, se hereda en forma

recesiva ligada al cromosoma X, un examen ocular demuestra que la retina
(parte posterior del ojo) no se encuentra pigmentada.

En el neonato, puede observarse una marcada pigmentacin, pelo amarillo o

blanco, pupilas rosadas, iris azules y fotofobia (sensibilidad a la luz) con
fotosensibilidad. Dentro de los sntomas principales se encuentra:

Estrabismo
Fotofobia
Movimientos oculares rpido (Nistagmo)
Problemas de visin o ceguera

Pueden tener estatura baja, retardo mental y sordera. El objetivo del tratamiento
en aliviar los sntomas y depende de la gravedad del trastorno, consiste en
prevenir quemaduras solares, evitando el sol cubrindose completamente al
exponerse a l, con el uso de protectores solares con un factor de FPS, as como
el uso de gafas con proteccin a radicacin UV.
Es en extremo necesaria la proteccin de la luz ultravioleta para prevenir otras
enfermedades tales como el carcinoma espinocelular.
En general se puede decir que el albinismo es una enfermedad poco frecuente,
aproximadamente 1 de cada 17,000 personas presentan un tipo de albinismo. No
todos los tipos de albinismo aparecen con la misma frecuencia, 1 de cada 40000
personas presentan albinismo oculocutneo, en poblacin de raza negra el
albinismo oculocutneo tipo 2 tiene una frecuencia a 1 de cada 10,000 personas,
mientras que en la poblacin caucsica la frecuencia es a 1 de 36,000.
Epidemiolgicamente hablando se considera al albinismo como una enfermedad
de baja prevalencia afectando a menos de 1 de cada 2,000 personas en la
poblacin en general.

PIELALBINISMO (TAMBIN LLAMADO ALBINISMO PARCIAL)

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Es un trastorno autosmico dominante presente en el nacimiento. Las manchas o

maculas amelanticas (blanquecinas) estn presentes en el cuero cabelludo, la
frente extendindose hasta la base de la nariz, la barbilla, el tronco y
extremidades.

PIEBALDISMO (ALBINISMO LOCALIZADO)

Es de clase hipopigmentada. Se debe a una mutacin dominante en el gen KIT

sobre el brazo largo el cromosoma 4, lo cual afecta la diferenciacin y migracin
de las clulas de la cresta neural, algunos precursores de las clulas sanguneas y
clulas germinales. La protena KIT les permite a las clulas proliferar, sin esta, las
clulas de la cresta neural que generan las clulas pigmentadas (melanoblastos),
algunas clulas del odo y neuronas del intestino, no se multiplican como deberan
dando como resultado un disminucin de la pigmentacin, sordera y
malformaciones intestinales. Tampoco se producen precursores de las clulas
sanguneas lo que explica la anemia o de las clulas germinales dando como
resultado esterilidad.
El protooncogn KIT codifica la tirosina cinasatransmembranosa celular por el
factor de crecimiento de mastocitos/clulas pluripotenciales. La estimulacin del
receptor tirosincinasa KIT por su ligando, factor de clulas madre/ligando KIT,
induce la fosforilacin del MITF (factor de transcripcin asociado con microftalmia),
es probable, entonces que la relacin entre receptor KIT y MITF, como efector final
de la supervivencia de los melanocitos durante el desarrollo, cuestin que
explicara la perdida de estos cuando existe el compromiso de la funcin del
receptor KIT.
Entre los sntomas de este sndrome se incluyen:

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Anemia
esterilidad (ya explicadas anteriormente)
Regiones de la piel y del pelo sin pigmentar
Sordera
Ausencia de neuronas que provoquen perstasis en el intestino.

Se relaciona tambin con retraso mental y enfermedad de Hirschsprung.

El trastorno comienza en el nacimiento con una mcula o mancha acrmica
generalmente en la regin frontal, bien definida, con un mechn de pelo blanco
triangular, otras lesiones, con mayor frecuencia en el tronco, suelen aparecer al
paso de los primeros meses de vida, presentndose de manera asimtrica. Estas
placas se deben a la ausencia permanente o disminuida de melanocitos y
melanosomas. En algunos casos existe la repigmentacin parcial o completa.
La incidencia del piebaldismo no supera 1: 20, 000 personas. Afecta por igual a
hombres y mujeres, sin predominio de razas.
Dentro del tratamiento se han incluido injertos de melanocitos procedentes de
cultivos celulares, con pocos resultados cosmticos.
Tambin se han intentado injertos muy localizados de piel normal, esta tcnica
quirrgica es la ms efectiva, ya que funciona como un trasplante in vitro para
repigmentar las reas acrmicas. Las tcnicas quirrgicas incluyen la obtencin de
micro injertos cutneos por succin, sacabocado o bistur, son poco efectivas pues
requieren mltiples donantes, y la ciruga laser que es un procedimiento efectivo y
sin secuelas cicatrizales, consiste en remover la epidermis acrmica con el lser y
realizar el injerto de melanocitosautlogos cultivados in vitro. La fototerapia tiene
poco efecto pero se utiliza despus del trasplante.
Se recomienda el uso de protector solar en las reas afectadas.

MANCHA MONGOLICA

Es de tipo dermatosis hiperpigmentada.

Se observa como una mancha cutnea plana de color azul-grisceo pizarra, que
corresponde
a
nevus
azules,
con
muy
escasa
densidad
de
melanocitosdendritoides situados en la dermis, se ubica comnmente en la regin
sacrogltea dorsal, lumbosacra, tambin puede observarse en la superficie de
extensin de las extremidades. Es de origen atvico, es decir, de origen
hereditario que procede de antepasados lejanos y carece de significado clnico, sin

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ninguna capacidad de malignidad, desaparece o

se atena al tercer o cuarto ao de vida.
Cuando la pigmentacin es muy extensa,
encontrndose distribuida en varios puntos, se
habla de mancha monglica universal.
La MM representa un claro vestigio de la
naturaleza mestiza pues es propia de los
asiticos, de Mongolia, originalmente.
Existen tres tipos de MM:

Mancha Monglica Comn

MM Extensa
MM Persistente o universal (ya antes
mencionada)

La clasificacin depende de la presencia de melanocitos dendrticos y fusiformes

que quedan detenidos entre las haces de colgena drmicos en su transito de la
cresta neural hacia la unin dermoepidrmica.
La manchas monglicas no son cancerosas, no presenta sntomas, aunque a
veces se puede confundir con hematomas, no se recomienda ningn tratamiento,
puesto que la mancha suele desaparecer en un 86% de los casos.
Es importante reconocer que la MM son comunes en aquellas personas de
ascendencia asitica, africana o del este de la india.
Bibliografa.

Valle, Lidia E. Dermatologa General. Ed. Dunken, Buenos Aires, 2012, pp.
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Scott F. Gilbert. Biologa del desarrollo. Ed. Medica Panamericana,

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