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GUA DE
PRCTICAS
SEGUNDO AO
I - SEMESTRE
2016
Chiclayo - PER
PROLOGO
La Facultad de Medicina Humana de la Universidad de San Martn de Porres, presenta a
ustedes, estimados Alumnos y Profesores, la Gua de Prcticas del Curso Embriologa Humana
y Gentica Bsica.
Las Ciencias Bsicas estn ocupando el lugar trascendente que le corresponde dentro de la
formacin de nuevos Mdicos. Los avances cientficos y tecnolgicos de las ltimas
INTRODUCCION
Una de las Ciencias Bsicas que ms notablemente ha avanzado es la Embriologa y la
Gentica.
De otro lado, la informacin bibliogrfica es de tal proporcin, que faltaran horas para
mantenerse actualizado permanentemente. A la fecha hay ms de 200 textos de Embriologa y de
Gentica, cada uno de ellos ms completo y complejo.
La Ctedra del Curso de Embriologa Humana y Gentica Bsica, comprendiendo que es
importante aprovechar bien el tiempo, ha elaborado esta Gua para complementar las Clases
tericas.
Les presentamos en forma resumida, las Prcticas de Embriologa y Gentica, que tienen las
caractersticas de ser semielaboradas, de uso personal y con un cuestionario al final de cada
Prctica, con la finalidad de poder asegurar los conceptos bsicos vertidos durante la prctica y la
teora. Se adjunta una pequea bibliografa, no obstante, en nuestra biblioteca tiene otros
textos.
No debemos dejar de nombrar a los artfices de esta Gua de Prcticas, quienes con
entusiasmo se han motivado a publicar esta ayuda al interesante proceso de Enseanza aprendizaje. Son Docentes vidos de transmitirles parte de su conocimiento y experiencia. Todos
son especialistas en distintas ramas de la Medicina, Pediatra, Ciruga, Gneco- obstetricia y
Bilogos Genetistas. Ellos han fusionado sus conocimientos y habilidades y el producto es
esta Gua de Prcticas renovada y actualizada.
Los Autores
AUTORES:
Dr. Lus Kobayashi Tsutsumi
Dra. Mara Luisa Guevara Gil (Coordinadora) Dr.
Fernando Linares Heredia
Dr. Daniel Arbaiza Aldazabal
Dra. Cecilia Mena Navarro
Dra. Ela Alvarado Infanzn
Dra. Roxana Rosadio Alzamora
Dr. Elas Araujo Miranda
Dr. Boris Altamirano Salcedo Dr.
Omar Vivar Caballero Dr.
Carlos Lozada Saco
Mg. Ramss Salas Ascencios
Blga. Ismenia Gamboa Or
Blgo. Sergio Talavera Vargas Machuca
Blga. Liza Linares Rosales
GAMETOGENESIS
COMPETENCIAS
GAMETOGENESIS: OVOGENESIS
1. Refuerza los conocimientos tericos en el origen, evolucin y morfologa de las estructuras
secuenciales en el desarrollo de la gametognesis.
2. Integra los eventos morfolgicos del ciclo ovrico con su regulacin hormonal.
3. Reconoce microscpicamente los distintos tipos de folculos del ovario adulto, relacionndolos
con la capacidad de secrecin de hormonas.
4. Diferencia las caractersticas propias del ovario infantil y adulto
5. Reconoce y explica las caractersticas del cuerpo lteo y del cuerpo albicans
M ATERIALES
1. Gua de prctica
2. Microscopio ptico
3. Lminas de preparados histolgicos de ovario (HE): infantil, adulto
4. Lminas de preparados histolgicos de ovario: cuerpo lteo y cuerpo albicans (HE).
PROCEDIMIENTO
Mediante la observacin microscpica con diferentes lentes y objetivos (x5, x10 y x40), reconocer la
secuencia evolutiva celular gametogentica.
OVARIO
Epitelio ovrico: Clulas cbicas simples.
Corteza ovrica: Folculos en diferentes estadios de maduracin.
Mdula ovrica: Zona Central.
Folculo primordial: Ovocito primario (46 cromosomas), 1 capa de clulas epiteliales planas.
Folculo primario: 1 capa de clulas epiteliales cbicas.
Folculo en crecimiento: Ms de 1 capa de clulas cbicas (clulas foliculares o de la
granulosa). Zona pelcida, lagunas foliculares, teca interna estrgeno), teca externa.
Folculo de De Graff: Folculo maduro preovulatorio (23 cromosomas). Antro folicular (licor
folicular), cmulos oophorus. Tecas.
Cuerpo amarillo: progesterona.
Cuerpo albicans: cuerpo amarillo degenerado.
Folculos atrsicos: Folculos en crecimiento degenerados.
PREGUNTAS
1. Realice un esquema nominativo del folculo primordial, primario y en crecimiento.
2. Realice un esquema nominativo del folculo de De Graff.
3. Dnde se producen los estrgenos y la progesterona?
4. De qu hormonas depende el ciclo ovrico?
5. Cundo se completa la primera divisin meitica y cundo la segunda divisin meitica?
PRACTICA N 02
GAMETOGENESIS: ESPERM ATOGENESIS
COMPETENCIAS
1. Refuerza los conocimientos tericos en el origen, evolucin y morfologa de las estructuras
secuenciales en el desarrollo de la gametognesis.
2. Integra los eventos morfolgicos de la espermatognesis al interior del tubuli seminfero
3. Reconoce microscpicamente las diferentes clulas de la serie espermtica y del
espacio intersticial y su capacidad de secrecin de hormonas.
4. Identifica y esquematiza las diferentes estructuras en el desarrollo de la espermatognesis.
5. Reconoce y explica la morfologa y la funcin de las clulas de Leydig y de Sertoli
M ATERIALES
1. Gua de prctica
2. Microscopio ptico
3. Lminas de preparados histolgicos de testculo (HE): infantil, adulto
TESTICULO
Albugnea
Zona cortical
Zona medular: Tubos seminferos y espacios intersticiales
Tubos seminferos: Secuencia evolutiva de la espermatognesis.
Membrana propia del tubo seminfero (pared del tubo seminfero)
o Espermatogonio: 46 cromosomas. Adosados a la pared.
o Espermatocito I: 46 cromosomas. Ms voluminosas. Ncleo fibrilar o granular.
o Divisin celular.
o Espermatocito II (2): 23 cromosomas. Fugases.
o Espermatide (4). 23 cromosomas. Redondeadas o alargadas. Espermiognesis.
o Espermatozoides (4): 23 cromosomas. Luz del tubo seminfero.
o Clulas de Sertoli: Clulas sustentaculares. Citoplasma triangular con basas hacia la
pared.
Espacio intersticial:
o Clulas de Leydig: Testosterona.
o Fibroblastos.
o Vasos sanguneos (capilares, vnulas).
PREGUNTAS
1. Realice un esquema nominativo del ciclo evolutivo de la espermiognesis.
2. Qu es la espermiognesis?
3. Cul es la importancia de las clulas de Leydig?
4. Colocar el nmero de cromosomas:
Espermatogonio
(
)
Espermatocito I
(
)
Espermatocito II
(
)
Espermatide
(
)
Espermatozoide
(
)
5. Cuntos espermatozoides derivan de un espermatocito primario?.
BIBLIOGRAFIA
1. LANGMAN, Jan. Embriologa Mdica. Ed. Interamericana, 11 edicin.
2. MOORE, Persaud. Embriologa Clnica. Mc Graw-Hill. Interamericana. 8ta. Edicin
3. DI FIORI. Atlas de Histologa.
PRACTICA N 03
COMPETENCIAS
CICLO UTERINO
1. Recuerda los conocimientos tericos relacionados al ciclo uterino.
2. Relaciona el ciclo ovrico con el ciclo uterino y su regulacin hormonal.
3. Conoce las fases por las que atraviesa el endometrio durante el ciclo uterino de una mujer adulta.
4. Observa las caractersticas de la mucosa uterina en distintos periodos del ciclo endometrial y
relaciona con su regulacin hormonal.
M ATERIALES
1. Gua de prctica.
2. Microscopio ptico.
3. Lminas de preparados histolgicos de endometrio en fase proliferativa, secretora, menstrual
y decidual (HE).
PROCEDIMIENTO
Mediante la observacin microscpica con diferentes lentes y objetivos (x5, x10 y x40), reconoce las
caractersticas del endometrio en fase proliferativa y secretora.
El endometrio es la mucosa que recubre el interior del tero y consiste en un epitelio simple
prismtico con o sin cilios, glndulas y un estroma rico en tejido conjuntivo y altamente vascularizado.
Su funcin es la de alojar al blastocito despus de la fecundacin, permitiendo su implantacin. Es el
lugar donde se desarrolla la placenta y presenta modificaciones cclicas en sus glndulas y vasos
sanguneos durante el ciclo menstrual en preparacin para la implantacin del embrin humano.
Fase Proliferativa (Estrognica): bajo la influencia de los estrgenos, que se secretan en
cantidades crecientes durante la fase proliferativa, las clulas del estroma y las clulas epiteliales
proliferan rpidamente. Durante el periodo previo a la ovulacin el endometrio se engruesa, en parte
debido al creciente nmero de clulas del estroma, pero primordialmente al crecimiento progresivo de
las glndulas endometriales y de nuevos vasos sanguneos en el interior del endometrio. Al momento
de la ovulacin el endometrio tiene unos 3 a 5 milmetros de espesor.
Fase Secretora (Progestacional): posterior a la ovulacin, se secretan grandes cantidades de
progesterona y estrgenos por parte del cuerpo lteo. Los estrgenos producen una ligera
proliferacin adicional del endometrio, mientras que la progesterona provoca una notable tumefaccin
y el desarrollo secretor del endometrio.
Las glndulas se vuelven ms tortuosas; y en las clulas del epitelio glandular se acumula un exceso
de sustancias secretoras. Igualmente aumenta el citoplasma de las clulas del estroma junto al
depsito de lpidos y protenas; y el aporte sanguneo al endometrio sigue incrementndose de forma
proporcional al desarrollo de la actividad secretora, con gran tortuosidad de los vasos sanguneos.
Fase proliferativa:
Capas del tero: Endometrio, miometrio y parametrio.
Epitelio endometrial: Clulas cilndricas.
Capa funcional: Glndulas en corte tansversal, oblicuo y longitudinal, lumen regular, aspecto
tubular, escasa secrecin en su interior. Corion (estroma endometrial): Espacios
interglandulares.
Capa basal.
Miometrio.
Fase secretora:
Glndulas tortuosas, lumen irregular en diente de serrucho. Secrecin en el lumen.
Corion o estroma endometrial, con infiltrado polimorfonuclear.
PREGUNTAS
1. Cules son las fases del ciclo uterino?
2. De qu hormonas depende cada una de estas fases?
3. Cules son las caractersticas del endometrio en fase proliferativa?
4. Cules son las caractersticas del endometrio en fase secretora?
5. Qu pasa con el endometrio cuando se produce una gestacin?
BIBLIOGRAFIA
1. LANGMAN, Jan. Embriologa Mdica. Ed. Interamericana, 11 edicin.
2. MOORE, Persaud. Embriologa Clnica. Mc Graw-Hill. Interamericana. 8 Edicin.
3. DI FIORI. Atlas de Histologa.
ENDOMETRIO DECIDUAL (GESTACIONAL)
La decidua corresponde a un endometrio especializado muy modificado durante el embarazo, es el
sitio anatmico de la yuxtaposicin del blastocisto, la implantacin y del desarrollo placentario.
La formacin de decidua o transformacin del endometrio secretor en decidua depende de la accin
de estrgenos y progesterona as como de factores secretados por el blastocisto en proceso de
implantacin durante la invasin por el trofoblasto.
La decidua del embarazo est constituida por tres partes con base en su localizacin anatmica:
a) Decidua Basal: Ubicada directamente por debajo del sitio de implantacin del blastocisto.
b) Decidua Capsular: Es la porcin que cubre al blastocisto en crecimiento e inicialmente lo
separa del resto de la cavidad uterina.
c) Decidua Parietal: Es la que reviste el resto de la cavidad uterina.
2. Media o Esponjosa: Presenta glndulas distendidas con acentuada hiperplasia que tienen
actividad secretora y que sirven para la nutricin del huevo antes de que se desarrolle la
circulacin placentaria.
3. Profunda o Basal: Persiste despus del parto y da origen al nuevo endometrio.
Detalle de la porcin compacta de la decidua formada por clulas del estroma con abundante
citoplasma, de bordes netos.
Detalle de la porcin esponjosa de la decidua, con glndulas de lumen amplio, con escaso estroma
entre ellas.
BIBLIOGRAFIA: OBSTETRICIA DE WILLIAMS
PRACTICA N 04
COMPETENCIAS
PLACENTA M ACROSCPICA
1. Aplicar los conocimientos tericos relacionados con el origen, los componentes materno y
fetal, las funciones e importancia de la placenta.
2. Diferencia la cara fetal, donde se inserta el cordn umbilical, de la cara materna, donde se
encuentran los cotiledones.
3. Describe la forma, peso y dimensiones de la placenta.
4. Observa, compara y describe las caractersticas anatmicas de la placenta, tanto en la cara fetal
como en la cara materna.
5. Clasifica y describe la insercin del cordn umbilical.
6. Clasifica y describe anomalas placentarias.
7. Valora la importancia del examen placentario con aplicacin para la salud materna fetal:
8. calcificaciones, cotiledones.
M ATERIALES
1. Gua de prctica.
2. Placentas macroscpicas frescas.
3. Placentas fijadas en formol.
4. Guantes, tijeras, pinzas (equipo de diseccin)
5. Balanza y cinta mtrica.
PROCEDIMIENTO
Observacin macroscpica
Previa colocacin de guantes, procede a examinar la placenta diferenciando las caras
materna y fetal.
Describe la forma de la placenta.
Pesa y mide la placenta.
Describe a insercin del cordn umbilical y caractersticas de la cara fetal.
Describe las caractersticas de la cara materna: surcos, cotiledones.
PREGUNTAS
1. Cules son los componentes de la placenta?
2. Cules son las funciones de la placenta?
3. Qu cantidad de sangre circula por la placenta a trmino?
4. Qu es el acretismo placentario?
5. Diferencia entre placenta increta y percreta.
BIBLIOGRAFIA
LANGMAN, Jan. Embriologa Mdica. Ed. Interamericana, 11 edicin.
MOORE, Persaud. Embriologa Clnica. Mc Graw-Hill. Interamericana. 8 Edicin.
W ILLIAMS. Tratado de Obstetricia.
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Entre los das 21 y 40 es posible distinguir en el 4 mes: Clulas de Langhans escasas y discontinuas
corion una regin lisa y otra frondosa, que 6to mes: adelgazamiento notable de las vellosidades.
constituye el componente fetal de la placenta.
7 mes: estrato de Langhans desaparece.
Sincitio y capa de Langhans* gruesos, algunas Ncleo est cubierto por una capa continua de
clulas de Langhans emigran hacia el eje conectivo Sincitiotrofoblasto (ST), con pocas clulas de
dando origen a las clulas de Hofbauer
citotrofoblasto debajo de l.
Vellosidades gruesas (100micras) constituidas por Vellosidades ms finas (30-50 micras), cuyo ncleo
tejido conectivo muy laxo, pobre en clulas y est compuesto por vasos sanguneos y mesnquima y,
carente de fibras.
adems, contiene histiocitos (clulas de Hofbauer)
Pocos vasos con disposicin central.
Membrana Placentaria: ST, CT, mesodermo y
Endotelio
*Capa o estrato de Langhans: constituido a partir del CT primitivo, clulas cuboideas que al inicio
tienen gran actividad reproductiva y se va perdiendo a medida que madura la placenta.
PREGUNTAS
1. Qu es la decidua? Tipos.
2. Qu funciones tienen el Sincitio y el Citotrofoblasto?. Explique.
3. Qu hormonas produce la placenta?
4. Qu caractersticas tiene la placa corial?
5. Qu importancia tiene la membrana placentaria?
7. Qu son las vellosidades primarias, secundarias y terciarias?
BIBLIOGRAFIA
1. LANGMAN, Jan. Embriologa Mdica. Ed., 11 edicin.
2. MOORE, Persaud. Embriologa Clnica. Mc Graw-Hill. Interamericana. 8 Edicin.
3. BOTELLA Llusi,Jos. Tratado de ginecologa: fisiologa, obstetricia, perinatologa, ginecologa y
reproduccin. 14 edicin.
4. W ILLIAMS. Tratado de Obstetricia.
FUENTES ELECTRNICAS:
http://www.uaz.edu.mx/histo/MorfoEmbrio/Carlson/cap06/cap06.htm
http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/ginecologia/vol54_n4/pdf/A08V54N4.pdf
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PRACTICA N 06
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TEJIDO NeFAOBENJCO
Al PAONEFOOS
3 lilli!WII dfa 30
B) ME50NE:FF\OS
dfa 4J ma&
C) METAN:EFAOS
Urnillllll
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PRACTICA 07
OBSERVACION DE EMBRIONES: TORAX Y MEDULA ESPINAL
INTRODUCCION:
Se denomina embrin al producto de la concepcin entre la cuarta y octava semana de desarrollo y
es aqu donde se aprecia cambios en la formacin definitiva del futuro ser. Observaremos la cavidad
torcica, la cabeza y el sistema nervioso comprendido dentro de ella.
COMPETENCIAS:
1. El alumno observar en el embrin los rganos que se encuentran en el trax, identificando la
mdula espinal.
2. Aplica sus conocimientos para determinar el origen blastodrmico de las estructuras observadas
3. Elabora una lista de los cambios ms importantes de los rganos y su destino final
4. Confecciona un esquema en su cuaderno de prcticas de un corte longitudinal y trasversal del
embrin.
5. Compara los rganos del embrin, feto y adulto.
M ATERIAL Y METODOS
Se observar al microscopio cortes histolgicos de embriones en la parte que corresponde al trax,
cabeza y sistema nervioso central.
PROCEDIMIENTOS
Al inicio se realiza una introduccin sobre el desarrollo de la prctica.
Se dibuja en el pizarrn un esquema de lo que se va a observar como tambin se observa los
cortes histolgicos en el televisor que son reflejados directamente del microscopio.
Seguidamente los alumnos observan los cortes histolgicos en sus mesas de trabajo
reconociendo las estructuras ms importantes, determinando su origen, su funcin, a que rgano
dar lugar y cuando termina su maduracin.
TORAX: Se observa:
Corte longitudinal:
Corazn: Aurculas de paredes delgadas, ventrculos paredes gruesas musculosas y los
msculos pectineos, pericardio
Pulmn: Bronquios, pleura.
Septum trasverso que forma el diafragma.
Corte trasversal:
De atrs hacia adelante mdula espinal y cuerpo vertebral, luego orificio de la trquea con su
cartlago hialino, esfago, grandes vasos aorta, pulmonar, cartidas. Ms adelante el corazn
con sus cavidades ya mencionadas.
En las paredes laterales se aprecia el cartlago hialino de las costillas y el esternn.
Observa la estructura de la mdula espinal, identificando la notocorda, las races anteriores,
posteriores, la sustancia gris y la sustancia blanca.
Reconoce el canal del epndimo. Reconoce la meninge.
CUESTIONARIO
1. De qu hoja blastodrmica deriva la mucosa de los bronquios?
2. Cundo terminan de madurar los pulmones?
3. Describa cmo es la circulacin sangunea fetal. Es igual que la del adulto?
4. Cuntas capas tiene la meninge?
5. De dnde se origina el cristalino?
BIBLIOGRAFA
1. LANGMAN JAN Embriologa Mdica. 11 Edicin. Editorial Interamericana
2. MOORE PERSAUD Embriologa Clnica. Sexta Edicin. McGraw Hill Interamericana
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PRACTICA N 08 Y
PRACTICA N 09
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PRACTICA N 10
1. El alumno observar los fetos, los medir y pesar para calcular su edad gestacional
2. Distinguir sus distintas partes y las diferenciar con fetos de otras edades gestacionales
3. Elabora una lista de las caractersticas externas de cada edad gestacional
M ATERIAL Y METODOS
Se observar fetos de distintas edades gestacionales.
PROCEDIMIENTOS
Al inicio se realiza una introduccin sobre el desarrollo de la prctica.
Se dibuja en el pizarrn un esquema de lo que se va a observar.
Seguidamente los alumnos observarn los distintos fetos colocados en cada una de
sus mesas de prcticas.
CLCULO DE LA EDAD GESTACIONAL Y DE LA FPP
Los Docentes explicarn el uso adecuado de las distintas reglas y mtodos para
calcular tanto la Edad Gestacional como la Fecha Probable de Parto.
Se realizarn ejercicios sobre estos mtodos.
CUESTIONARIO
1. Escriba la frmula de la Regla de Mc Donald y explique cuando se usa.
2. Escriba la Frmula de Naguele y explique cuando se usa.
3. Menciones mtodos para determinar la edad gestacional preparto
4. Mencione los parmetros utilizados en la ecografa para determinar la edad gestacional
5. Parmetros de la Altura Uterina para determinar la edad gestacional
BIBLIOGRAFA
1. LANGMAN JAN Embriologa Mdica. 11 Edicin. Editorial Interamericana
2. MOORE PERSAUD Embriologa Clnica. 8 Edicin. McGraw Hill Interamericana
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PRCTICA N 11
EL RBOL GENEALGICO FAMILIAR, HEREDOGRAM A O PEDIGRI
El rbol genealgico, heredograma o pedigr es un diagrama que representa la lnea de
antecesores y que incluye una compilacin cuidadosa de los registros fenotpicos de una familia
en varias generaciones.
COMPETENCIAS
1. Introduce a cmo se investiga la herencia de los caracteres genticos, enfermedades genticas
(cmo se heredan?, Son dominantes?, Son recesivos?, Son mendelianos?, etc.)
2. Usa la simbologa caracterstica en la elaboracin del rbol genealgico.
3. Construye un rbol genealgico real utilizando como material de investigacin a su grupo familiar.
M ATERIALES
1. Hoja cuadriculada tamao A4.
2. Lpiz y borrador.
3. Simbologa para la elaboracin del rbol genealgico familiar (hoja adjunta).
PROCEDIMIENTO
El estudio se inicia con la persona o propsitus (la persona que acude al mdico como paciente y que
llama la atencin) revisando sus antecedentes familiares.
La tarea en clase es construir su rbol genealgico. Los pasos a seguir son los siguientes:
1.
3. Terminado de elaborar su rbol genealgico se dispondr a identificar los rasgos genticos que
usted considere caracterstico de su familia (mnimo dos rasgos).
4. Del mismo modo identificara los individuos afectados (enfermos) con smbolos cerrados.
5. En la leyenda deber indicarse el rasgo gentico y la afectacin de los individuos a cuales se ha
referido. En la leyenda tambin pueden indicarse otros datos que usted considere pertinentes.
2014-1 GUIA DE PRACTICAS
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4 (2)
II
1
III
1
10
11
LEYENDA
II-1 = Afectado por leucemia
III-3= Gestacin actual
III-4= Aborto
Carcter en estudio:
PREGUNTAS
1. Qu entiende por individuos afectados e individuos portadores?
2. Qu son caracteres genticos?
3. Qu son alelos?
4. Explicar y graficar con rboles genealgicos ejemplos de herencia autosmica dominante,
Herencia autosmica recesiva, Herencia dominante ligada al cromosoma X, Herencia
recesiva ligada al cromosoma X, y Herencia ligada al cromosoma Y.
5. En el ejemplo de arriba, explique por qu el propsitus tiene el pelo ondulado Si sus
padres tienen el pelo lacio. Cul es la probabilidad de que el hermano o hermana que va a
nacer tenga tambin el pelo ondulado?
BIBLIOGRAFIA
Strachan, T. & A.P. Read. Genetica Molecular Humana.
Stansfield, W . Teoria y problemas de Genetica. McGraw-Hill. .
http://www.uic.edu/classes/bms/bms655/lessons3.html#Sample
APENDICE
5. Aborto espontneo
de sexo masculino
6. Aborto espontneo
de sexo femenino
7. Aborto espontneo
de sexo indefinido
8. Aborto inducido
?
N
N
42. Separacin
43. Divorcio
45. Matrimonio
sin descendencia
46. Azoospermia
(Infertilidad)
PRCTICA N 12
CROMOSOMAS HUMANOS: CARIOTIPO
MACROSCOPA
COMPENTENCIAS:
1. Observar cmo se presentan los cromosomas coloreados mediante mtodo convencional y
bandeo GTG en cada una de las fotografas y/o fotocopias y contar el nmero total de
cromosomas.
2. Identificar la morfologa de cada uno de los cromosomas segn el tamao y la posicin del
centrmero (metacntrico [centrmero en el centro del cromosoma], submetacntrico
[centrmero no ubicado en el centro, por lo que se observa un brazo ligeramente ms corto] y
acrocntrico [centrmero cerca de un telmero]).
3. Clasificar y analizar cada uno de los cromosomas por grupos segn Convencin de
Denver.
4. Confeccionar el cariograma de cada fotografa.
5. Aplicar los conocimientos tericos y Evaluar el tipo de alteracin cromosmica que se
presente en cada fotografa.
6. Juzga y relaciona el cariotipo con las alteraciones fenotpicas del sndrome.
M ATERIALES:
Gua de Prcticas
Fotografas y/o fotocopias de cariogramas.
Vinifan o mica, tamao A-4 (transparente).
Lpiz de cera Markin (para pintar vidrio) y/o plumn indeleble
Tijera.
Cinta scotch o clips
Cuatro hojas de papel bond blanco A-4.
PROCEDIMIENTO:
Con las fotografas y/o fotocopias confeccionar los cariogramas correspondientes de cada una de
ellas.
Segn las siguientes pautas:
1. Realizar el recuento de los cromosomas de cada una de las metafases sealadas.
2. Colocar una hoja de vinifn sobre una fotografa y calcar o copiar con lpiz MARKIN cada uno
de los cromosomas reconociendo sus elementos.
3. Transportar la copia sobre una hoja de papel bond blanco, en la que se anotarn los nombres de
los cromosomas con letras.
4. RECONOCER E IDENTIFICAR los elementos: brazos p o brazo corto, brazo q o brazo
largo, centrmero o constriccin primaria, satlite, tallo o talo.
5. RECORTAR los cromosomas de cada una de las fotocopias.
6. FORMAR los pares homlogos y colocarlos en orden decreciente de tamao.
7. DISTRIBUIR los cromosomas en grupos: A, B, C, D, E, F, G, y cromosomas sexuales X o Y,
segn la clasificacin de DENVER.
8. Hacer el RECUENTO e IDENTIFICACION de los cromosomas autosmicos y sexuales.
9. ORDENAR LOS PARES DE CROMOSOMAS y colocarlos en una hoja de cartulina o papel
bond de 80 gramos.
10. DIAGNOSTICAR el complemento cromosmico y sndrome correspondiente.
Repetir la tarea con cada una de las fotografas.
PREGUNTAS:
I.
II.
- Cromtide
- Crommera
- Tallo o Talo
- Cariotipo
- Constriccin Secundaria
- Genoma
- Cromosoma Telocntrico
- Tetraploida
- Meiosis
- Mosaico
Segn el modelo de CARIOTIPO NORMAL, arme los cariogramas correspondientes a cada una
de las fotocopias de las metafases sealadas. Diagnostica el complemento o Frmula
cromosmica en cada caso. Menciona los sndromes correspondientes a cada uno de ellos.
ANEXO N 1
Pares 1, 2 y 3.
Los pares 1 y 3 son grandes, metacntricos.
El par 2 es ligeramente, submetacntrico.
Grupo B:
Pares 4 y 5
Cromosomas grandes, submetacntricos propiamente dicho.
Grupo C:
Pares 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12
Los pares 6, 7, 8 y 11 son medianos, ligeramente submetacntricos.
Los pares 9, 10 y 12 son medianos, submetacntricos.
Los cromosomas sexuales X se encuentran en este grupo.
Grupo D:
Pares 13, 14 y 15
Cromosomas grandes, acrocntricos y presentan satlites.
Grupo E:
Pares 16, 17 y 18
El par 16 es mediano, metacntrico.
Los pares 17 y 18 es pequeo, submetacntrico.
Grupo F:
Pares 19 y 20
Cromosomas pequeos, metacntricos.
Grupo G:
Pares 21 y 22
Cromosomas pequeos, acrocntricos
Presentan satlites.
El cromosoma sexual Y se encuentra en este grupo.
CROMOSOMAS SEXUALES:
CROMOSOMA SEXUAL X :
Es mediano, ligeramente submetacntrico.
Con respecto a su tamao, es ms grande que el cromosoma N 8, y ms
pequeo que el cromosoma N 7.
Sus brazos p y q son rectos y paralelos entre s.
CROMOSOMA SEXUAL Y :
El cromosoma es pequeo, acrocntrico
Es ms grande que los cromosomas de su grupo (Grupo G)
Sus brazos p son compactos y gruesos, se visualizan fcilmente.
Sus brazos q son rectos y paralelos entre s.
No presentan satlites.
10
ANEXO N 2
IDEOGRAMA DEL PATRON DE BANDAS "GTG"
.r
:,t
'
i
1
1 :
6
13
14
15
10
11
16
17
18
i
19
20
21
22
12
11
CARIOGRAMA
Muestra: SANGRE PERIFRICA (Cultivo de Linfocitos)
Tcnica de coloracin: BANDAS GTG (Banda G usando Tripsina y Giemsa)
CARIOTIPO:............................................
Dx. CITOGENETICO:.....................................................................................
-----------------------------------------------------1
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SEXUALES----------------------------------------
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PRACTICA N 13
D E T E R M I N AC I O N D E L C O RP S
C U L O X
CROMATINA SEXUAL CORPUSCULO DE BARR
I.
COMPETENCIAS:
Observa en los ncleos de las clulas epiteliales en Interfase los elementos determinantes del
sexo,
identificando la presencia del cromosoma X en forma de corpsculo de Barr.
Diferencia los ncleos positivos y negativos que le permitan diagnosticar el sexo cromatnico
en la muestra estudiada.
II.
GENERALIDADES
La masa cromatnica que se encuentra en las clulas de los mamferos hembras incluyendo a la
especie humana, con excepcin de la zarigeya, constituye la CROMATINA SEXUAL, CUERPO
DE BARR, O CORPSCULO X Puede encontrarse en diferentes tipos de clulas, pero debido a
la sencillez del procedimiento y a la rapidez de la tcnica empleada se le estudia en clulas
epiteliales de la mucosa oral.
NCS = NCX - 1
El nmero de cromatina sexual es igual al nmero de cromosomas X menos uno
Esto se puede observar en el siguiente cuadro
FENOTIPO
MASA
CROMATINICA
N DE
CORPUSCULOS
POR NUCLEO
COMPLEMENTO
CROMOSOMICO
46,
45, X0
Varn doble Y
47, XYY
Hembra normal
46, XX
Sndrome Klinefelter
47, XXY
Sndrome Triple X
47, XXX
Sndrome Tetra X
48, XXXX
Varn normal
Sndrome de Turner
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Sndrome Penta X
49, XXXXX
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Si el corpsculo de Barr es pequeo, es decir menor de 0.7; o es grande es decir mayor de 1.2,
dar lugar a anomalas estructurales del cromosoma X como se observa en el siguiente cuadro:
FENOTIPO
MASA
CROMATINICA
TAMAO DEL
CORPUSCULO
Delecin
Formacin de
anillo
Isocromacin
Duplicacin
Pequeo
Grande
COMPLEMENTO
CROMOSOMICO
46, X, del (X)(p)
46, X, del(X)(q)
46, X, i(X)(p)
46, X, r(X)
46, X, i(X)(q)
46, X, dup(X)(q)
Para el diagnstico debe examinarse por lo menos 100 ncleos por lmina y se obtendr el promedio
expresado en porcentaje.
Para la tcnica del Carbol-fucsina, de 0-5% es negativo y ms de 5% es positivo.
III. MATERIALES:
Lminas o porta-objetos,
Laminillas o cubre-objetos
Lpiz Markin o marcador de lminas, Esptulas de madera o bajalenguas.
Alcohol eter al 50%,
Batera completa de coloracin,
Blsamo del Canad,
Aceite de inmersin,
Microscopio con lentes de inmersin.
IV. PROCEDIMIENTO
1. OBTENCIN DE LA MUESTRA:
Limpiar las lminas y marcarlas con lpiz de vidrio.
Realizar el raspado de las clulas epiteliales de la mucosa oral (carrillos derecho e
izquierdo).
Hacer el extendido de las muestras en las lminas.
Fijarlas en alcohol-ter al 50% durante 5 a 10 minutos.
2. COLORACIN: METODO DE CARBO-FUCSINA
Hidrolizar las lminas con solucin de cido clorhdrico al 50% durante 10 minutos.
Lavar con agua destilada o agua corriente.
Colorear con carbol-fucsina durante 5 a 10 minutos.
Diferenciar en alcohol absoluto de 95% (aproximadamente 10 minutos).
Cambiar a alcohol absoluto por 1 minuto.
Clarificar con Xilol (2 cambios)
Montar en Blsamo de Canad
3. LECTURA Y DIAGNOSTICO:
3.1. OBSERVAR A 10X: Ubicar la muestra en la lmina y observar estructuras puntiformes
de color fucsia o lila.
3.2. OBSERVAR A 40X: Diferenciar los ncleos buenos de los inadecuados e identificar el
corpsculo X si es posible.
3.3. OBSERVAR A 100X
Diferenciar los ncleos que presentan corpsculo de Barr (positivos) y los
ncleos sin corpsculo (negativos).
Observar la morfologa y el tamao de los corpsculos.
Realizar el conteo de por lo menos 100 ncleos buenos, indicando los
porcentajes analizados, luego obtener el promedio total.
Diagnosticar el sexo cromatnico, segn los criterios establecidos.
Esquematizar sus observaciones en el microscopio
2014-1 GUIA DE PRACTICAS
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V.
CUESTIONARIO:
1. Defina: Cromatina Eucromatina Heterocromatina Cromatina positiva Cromatina negativa Clava o
palillo de tambor Heteropicnosis Isopicnosis
2. Explique la hiptesis de Mary Lyon: Concepto, fundamento, propuesta resmen y conclusiones
3. Cules son los factores que alteran la cantidad y el tamao normal del corpsculo de Barr?
4. En qu da de formacin y desarrollo embrionario se puede observar la cromatina sexual?
VI. BIBLIOGRAFA:
CUMMINGS, HERENCIA HUMANA.
EGOZCUE, GENETICA MEDICA.
JORDE-CAREY-W HITE. GENETICA MEDICA
SOLARI, GENETICA HUMANA: FUNDAMENTOS Y APLICACIONES EN MEDICINA
LISKER-ARMENDARES. INTRODUCCION A LA GENETICA HUMANA.
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