Cap.

5 HERENCIA
5.1. Macromolcula de la herencia. Replicacin
5.2 Expresin de genes: Transcripcin y traduccin
5.3 Reproduccin celular: Ciclo celular procariota y
eucariota. Organizacin de los cromosomas.
Divisin celular: Mitosis y meiosis
5.4 Patrones de la Herencia: Herencia mendeliana y
no mendeliana.
5.5. Biotecnologa: Aspectos generales

Revisin de conceptos
Cromosoma
Ploida
Cromosoma homlogo
Cromtidas hermanas
Alelos
Locus
Genoma
Cromatina
Genes

Cromosomas homlogos

Gen A : A, a

Ciclo celular

El papel clave de la divisin celular

Los seres vivos se distinguen de la materia
inerte por su capacidad de crecer y reproducirse
La continuidad de la vida se basa en la
reproduccin de las clulas a la divisin celular

Ciclo celular
Interfase

2C

G1

Fase S
Sntesis de
ADN

(G0)

2C

G2

4C

4C

Duracin de cada etapa variable

Ciclo celular

Interfase

Mitosis

G1 . G0

Profase

Metafase

G2

Anafase
Telofase
Citocinesis

Cariocinesis

G1 (gap 1)
Gran actividad metablica
Crecen y duplican su tamao
Organelos aumentan de tamao y cantidad
Mitocondrias y plastidios (fisin binaria)
Sntesis de ARNm, ARN r, ARNt ( Para la sntesis
de protenas estructurales y enzimas)
Sintetizan enzimas necesaria en fases S
Molculas precursoras de los cidos Nucleicos
ATP

Fase S
Se produce la replicacin
del ADN.
Una ves terminado la
replicacin del ADN, estas
permanecen unidas por el
centrmero
Con la duplicacin del ADN
, el ncleo contiene el
doble de ADN y de
protenas nucleares
Se duplica el centrosoma
(centro organizador de
microtbulos)

Etapa G2 (gap 2)
Prosigue el crecimiento con gran actividad
anablica, preparando a la clula para entrar
en la etapa de M
Sntesis de protenas , ARNs y sigue
acumulando ATP que sern utilizados en la
divisin celular.
Culmina cuando los cromosomas , formados
por dos cromtidas hermanas unidas por el
centrmero empiezan a condensarse

Regulacin del ciclo celular

Regiones concretas del ciclo en la que la clula
comprueba que se cumplen las condiciones para pasar
a la siguiente etapa. Si no se cumple estas condiciones
el ciclo se detiene.
1. G0 a G1 o iniciacin de proliferacin.
2. G1 a S o iniciacin de la replicacin
3. G2 a M o iniciacin de la mitosis.
4. Metafase a la anafase o iniciacin de la segregacin
cromosmica.

G1 checkpoint

Go a G1

G0

G1
Control
system

G2

Genes que previenen

mutaciones

M checkpoint
G2 checkpoint

G0
G1 checkpoint

G1
If a cell receives a go-ahead
signal at the G1 checkpoint, the
cell continues on in the cell
cycle.

G1
If a cell does not receive a goahead signal at the G1
checkpoint, the cell exits the cell
cycle and goes into G0, a
nondividing state.

La progresin del ciclo de divisin celular esta controlada

por un grupo de genes denominados genes del ciclo de
divisin celular (cdc), que pueden dividirse en lneas
generales en dos grandes grupos.
1. Los genes que codifican protenas necesarias para la
progresin del ciclo (enzimas y precursores de la sntesis
de DNA, enzimas para la sntesis y ensamblaje de la
tubulina del huso, etc.
2. Los genes que codifican protena que regulan positiva
(proto-oncogenes) o negativamente (genes de
verificacin (chk) o genes supresores tumorales) el ciclo
celular

MITOSIS ( Divisin nuclear)

La mitosis fue observada por primera ves por Hoffmeister, en 1848,
en clulas de embriones vegetales
En qu parte de la planta se encuentran las clulas que se dividen por
mitosis?
En la planta las clulas que se dividen
activamente por mitosis se ubican en los
meristemas.
En determinadas ocasiones cualquier
clula
viva
con
ncleo
puede
desdiferenciarse y dividirse por mitosis

Mitosis

2n

2n

2n
Clulas genticamente
idnticas a la madre

Mitosis

2n

2n
2n

Divisin celular

Ocurre en clulas somticas

Mitosis

Profase
Metafase
Anafase
Telofase

Citocinesis

Divisin del
Citoplasma
2 clulas hijas

Cariocinesis

Etapas de la cariocinesis
Profase

Pasan del estado relajado de cromatina a estructuras plegadas y

compactas.
Cromtidas hermanas fuertemente unidas por el centrmero con
los cinetocoros correspondiente.
La condensacin y estructura de los cromosomas son condiciones
necesarias para asegurar los movimientos cromosmicos que
ocurren durante la divisin celular.
Citoplasma
Retculo Endoplasmtico y Aparato de Golgi se fragmentan en
vesculas y se desorganiza el citoesqueleto.
En clulas animales se activa el centrosoma, se separa
dirigindose a extremos opuestos y forma el uso mittico,
ensamblando dmeros de tubulina.
En clulas vegetales los microtbulos se originan en los COMs
(Centro Organizador de Microtbulos)

Profase
En clulas animales el
nuclolo se dispersa a medida
que
se
condensan
los
cromosomas
En clulas vegetales, el
nuclolo puede permanecer
como entidad independiente ,
sufrir descomposicin parcial
o desaparece totalmente.
Termina con la desaparicin
total de la membrana nuclear ,
los cromosomas condensados
en contacto con el citoplasma
y
huso
mittico
completamente desarrollado

Metafase
Cromosomas
altamente
condensado se ordenan en el
plano ecuatorial de la clula ,
despus de una serie de
movimientos
oscilatorios
provocados por las fibras del
Huso unidas a los cinetocoros.
Los cromosomas metafasicos,
son ideales para estudios de
contaje
cromosmico,
cariotipos caractersticos de
cada especie.

Anafase

Fase mas corta de la

mitosis.
Cromtidas hermanas se
separan por la particin
de
los
centrmeros
debido a la atraccin
ejercida por las fibras
cinetocoricas del huso.
Las Cromtidas de cada
cromosoma migran hacia
polos opuestos (fibras
cinetocoricas se acortan) y
las fibras polares se
alargan lo que produce
cambio en la clula
hacindola mas ovoide.

Telofase
Esta etapa se inicia cuando
las cromtidas llegan a los
polos y el uso acromtico se
dispersa en unidades de
tubulina,
Cromosomas comienzan a
desenrollarse y vuelven a
adoptar
la
apariencia
homognea de las fibras
extendidas de cromatina de
la interfase.
La cromatina se rodea por
segmentos
de
Retculo
Endoplasmtico dando origen
a la envoltura nuclear de cada
clula hija

Citocinesis
En clulas animales
La citocinesis ocurre cuando un anillo fibroso compuesto
de una protena llamada actna, alrededor del centro de
la clula se contrae pellizcando la clula en dos clulas
hijas, cada una con su ncleo.
Puede iniciar en anafase tarda, telofase temprano o
etapa posterior
En clulas vegetales
La pared rgida requiere que un placa celular sea
sintetizada entre las dos clulas hijas.
Inicia en anafase tarda o telofase temprana

Citocinesis en clulas vegetales

Formacin de la pared celular
Grupo de vesculas procedentes
del aparato de Golgi se alinean a
lo largo de la regin ecuatorial .
Estas
vesculas
contiene
polisacridos y glicoprotenas
necesarias para la formacin de la
pared .
Las vesculas derivadas del
Aparato de Golgi se fusionan y
constituyen la placa celular, que
representa a la pared celular en
formacin.
Se
complementa
con
la
disposicin de microfibrillas de
celulosa.

Microtubulo del huso

Polo del
huso

Meiosis
Es un proceso de divisin celular por el cual una clula
diploide se divide dando como resultado cuatro clulas
haploides
llamados
gametos
con
diferentes
combinaciones de genes.
Proceso necesario para la reproduccin sexual ya que
implica necesariamente la fecundacin o fusin de dos
gametos.
El proceso de meiosis comienza con los meiocitos
diploides del tejido reproductor , y produce un conjunto
de clulas haploides de genotipos muy diferentes
Meiocitos o clulas germinales

Meiosis
La meiosis tiene dos funciones con una profunda
influencia en la supervivencia y evolucin de las
especies:
Reducir el numero de cromosomas
Establecer reestructuraciones en los cromosomas
homlogos mediante intercambio de material
gentico.
Los cromosomas de cada gameto no son idnticas
entre si ni con respecto a los de la clula madre en
cuanto a la informacin gentica.

Meiosis
FASE REDUCCIONAL MEIOSIS I

Profase I

Leptonema
Cigonema
Paquinema
Diplonema
Diacinesis

Inicio de apareamiento
cromosmico o sinapsis
Recombinacin de genes ligados
Quiasma

Prometafase

Metafase I
Anafase I

Recombinacin de genes no ligados

Telofase I
Breve periodo de Interfase o intercinesis sin duplicacin de ADN

FASE ECUACIONAL MEIOSIS II

Profase II
Metafase II
Anafase II
Telofase II

Profase I

Leptonema.- Los cromosomas se

hacen visibles y aparecen como
largos y delgados hilos. Durante
esta fase se forman los
crommeros (pequeas reas de
engrosamiento a lo largo del
cromosoma que dan la apariencia
de collares de perlas.
Al final del leptonema se produce
la lateralizacin de los elementos
axiales
que
unen
ambas
cromtidas hermanas.
Los cinetocoros quedan en el
mismo plano a una lado de ambas
cromtidas , por lo que se facilita
el apareamiento

Leptonema

(Bouquet)

Profase I

Cigonema.- Los cromosomas homlogos inician su apareamiento o

sinapsis. Se unen generalmente por los telomeros. El apareamiento
continua punto por puto e toda la longitud de los cromosomas
homlogos quedando cada gen yuxtapuesto.
Cigonema

Complejo sinaptonemico

Profase I
Paquinema.- El proceso de apareamiento
cromosmico, llamado entrecruzamiento
o crossing over se concreta entre
cromosomas homlogos. Cada unidad es
un bivalente o tetrada (2 cromosomas
homlogos en uniones longitudinales
tienen 4 cromtidas).
Existe un intercambio de segmentos de
dos cromtidas de los homlogos. Esta
fase puede durar das, semanas incluso
aos.
Los cromosomas ntegramente apareados se
visualizan mas cortos y gruesos

Intercambio entre
regiones equivalentes

Cromosomas bivalentes

TIPOS PARENTALES

TIPOS RECOMBINANTES

Diplonema. Desaparece complejo sinaptonmico.

Los cromosomas apareados ntimamente
empiezan a separarse , repelindose uno a otro ;
no obstante la separacin no es completa debido
a que los homlogos continan unidos por los
puntos de intercambio o quiasmas
Los cromosomas continan condensndose y se
observa las dos cromtidas de cada cromosoma
con mayor claridad
Diacinesis. La contraccin cromosmica se vuelve
acentuar . Las ttradas se encuentran
homogneamente distribuido en el ncleo. El
numero de quiasma disminuye en este momento
Condensacin de los cromosomas llega a su mximo .

Diplonema

Prometafase I.Mxima condensacin de los cromosomas

Se fragmenta la envoltura nuclear y desaparece el
nuclolo ( cesa la sntesis de ARN ) que continuo durante
toda la profase I
Se organiza el huso y fibras provenientes de cada polo se
asocian con los dos cinetocoros hermanos
Las cromtidas hermanas continan estrechamente
alineadas en toda su longitud, pero los cromosomas
hermanos solo permanecen unidos por los quiasmas.
Los cromosomas homlogos se colocan en el ecuador
Desintegracin total de la membrana nuclear.

Metafase I
Los
cromosomas
bivalentes se anclan por
medio de los cinetocoros
a los micro tbulos del
huso y se alinean en el
plano ecuatorial de la
clulaQuiasmas aun estn
presentes y mantienen
unidos a los cromosomas
homlogos

Anafase I.Cuando los bivalentes estn

dispuestos
en
la
placa
ecuatorial ocurre la separacin
de los pares de cromosomas
homlogos.
Los cromosomas cortos unidos
por un quiasma terminal,
rpidamente
se
desunen.
(desaparecen las protenas que
mantienen
juntas
a
las
cromtidas no hermanas )

Por esta razn se le conoce a

Meiosis I como reducciones

A finales de esta etapa se puede dar el comienzo de la citocinesis.

Telofase I

Se inicia en el momento en
que los grupos anafasicos
llegan a sus respectivos
polos y alrededor de ellos
se reconstituye
la
envoltura nuclear.
Las dos clulas producto
de meiosis I posee cada
uno de ellos un numero
haploide de cromosomas .

Despus de la telofase se establece una interfase conocida como

Interfase intermedia o intercinesis similar a la mitosis, excepto que
no hay duplicacin de ADN

Division II o Meiosis II (Division ecuacional)

Las clulas cuenta con la mitad de los cromosomas

de la especie es decir son haploides .
El objetivo de la Meiosis II es repartir las cromtidas
Final MII
hermanas en dos nuevas clulas
Final MI

n
2n
n

n
n
n
n

Meiosis II
Profase II. A esta corta etapa
sigue la formacin del huso
que marca el principio del
siguiente
estadio.
Los
cromosomas se condensan y
en cada una de ella se forman
dos cinetocoros, desaparece
envoltura nuclear

Meiosis II
Metafase
II.
Los
cromosomas
formados por dos
cromatidas
no
idnticas debido al
proceso
de
recombinacin
en
profase I se dispersan
en el ecuador

Meiosis II
Anafase
II.
Se
separan
los
centrmero y las
dos cromtidas hijas
se dirigen hacia los
polos opuestos.

Meiosis II
Telofase II.- Cada
uno
de
los
ncleos poseer
una cromtidas .
Cada
ncleo
contiene
un
numero haploide
de cromosomas

Consecuencias de la meiosis
Reduccin del numero de cromosomas a la mitad ,
as a partir de una clula diploide se forman clulas
haploides llamados gametos, Esta reduccin a la
mitad es la que permite que se mantenga el numero
de cromosomas de la especie.
Es fuente de variabilidad gentica debido a:
-La recombinacin o entrecruzamiento en
profase I
-Segregacin al azar de cromosomas
homlogos

Interphase
Homologous pair
of chromosomes
in diploid parent cell

Chromosomes
replicate
Homologous pair of replicated chromosomes

Sister
chromatids

Diploid cell with

replicated
chromosomes

Meiosis I

Homologous
chromosomes
separate

Haploid cells with

replicated chromosomes
Meiosis II
Sister chromatids
separate

Haploid cells with unreplicated chromosomes

Meiosis II
Meiosis I

Figure 2.8

Diferencias entre Meiosis y Mitosis

MITOSIS

MEIOSIS
Parent cell
(before chromosome replication)

Chiasma (site of
crossing over)

MEIOSIS I

Propase

Prophase I
Chromosome
replication

Duplicated chromosome
(two sister chromatids)

Chromosome
replication
2n = 6

Chromosomes
positioned at the
metaphase plate

Metaphase

Anaphase
Telophase

Sister chromatids
separate during
anaphase

2n

Tetrad formed by
synapsis of homologous
chromosomes

Tetrads
positioned at the
metaphase plate

Homologues
separate
during
anaphase I;
sister
chromatids
remain together

Metaphase I

Anaphase I
Telophase I
Haploid
n=3
Daughter
cells of
meiosis I

2n

MEIOSIS II

Daughter cells
of mitosis
n
n
n
Daughter cells of meiosis II
Sister chromatids separate during anaphase II

MEIOSIS
LA MEIOSIS EN LA REPRODUCCION: Significado biolgico
Meiosis
2n

Mitosis
Juego de
cromosomas

4c

2n

Cantidad
de ADN

4c

2c

2c

MI

2n

2n

2c

2c

Reproduccin asexual
Organismos unicelulares
Organismos superiores
(plantas)
Exactamente iguales a la
progenitora

M II

Reproduccin sexual
Mecanismo mas complejo y perfecto de
reproduccin
Ocurre en organismos con diferenciacin sexual
Esta mediada por clulas gamticas haploides que
se fusionan para formar un cigoto diploide.
Hijos genticamente diferentes de sus progenitores

Gametogenesis en
plantas

Gametognesis y Reproduccin en
plantas
Fase
esporofitica

Fase
gametofitica

Meiosis. Reduce el Numero de cromosomas

Singamia o fertilizacin restituye la condicin
celular diploide por medio de la fusin de los
gametos haploides.

Microsporogenesis

Megasporogenesis

Megaspora

ncleos polares
fusionados

Megagametogenesis

Gametognesis en
humanos

Formacin de gametos

Oogenesis

Estudio del cariotipo humano

El cariotipo es el patrn cromosmico de una
especie expresado a travs de un cdigo,
establecido por convenio, que describe las
caractersticas de sus cromosomas.
cariograma, es un esquema, foto o dibujo de los
cromosomas de una clula metafsica ordenados
de acuerdo a su morfologa (metacntricos,
submetacntricos, telocntricos, subtelocntricos y
acrocntricos) y tamao, que estn caracterizados y
representan a todos los individuos de una especie.

Tipos de cromosomas

http://highered.mheducation.com/olc/dl/1200
74/bio16.swf

Ciclo celular en procariontes

http://link.springer.com/referenceworkentry/10.1007%2F978-1-4419-9863-7_15

Ciclo celular en procariontes

ADN de una clula procarionte se encuentra en
un nico cromosoma circular.
Los cromosomas de los procariontes no estn
envueltos en un ncleo membranoso

Ciclo celular en procariontes

Ciclo celular de procariontes consiste en un periodo
relativamente largo de crecimiento ( durante el cual la
clula tambin replica su ADN) seguida por una forma
de divisin celular llamada fisin binaria ( dividirse en
dos)

En condiciones ideales , la fisin binaria de las clulas procariontes ocurre

rpidamente . Ejm , Bacteria Escherichia coli puede crecer, replicar ADN y dividirse
en 20 minutos.

Ciclo celular en procariontes

1. El cromosoma procarionte se
encuentra unido en un punto a la
membrana plasmtica de la clula.
2. En la fase de crecimiento del ciclo
celular , el ADN se replica y produce
dos cromosomas idnticos que se
unen a la membrana plasmtica en
lugares prximos pero separados.
3. Cuando la clula crece , se agrega
nueva membrana plasmtica entre
los sitios de unin de los
cromosomas , con los que se
apartan.

Ciclo celular en procariontes

4. Cuando la clula alcanza el
doble de su tamao , la
membrana que se encuentra
en la parte central crece hacia
adentro entre los dos sitios de
unin.
5. La fusin de la membrana a
lo largo del ecuador de la
clula completa la fisin
binaria y produce dos clulas
hijas que contienen , cada una,
uno de los cromosoma.

https://www.youtube.com/watch?v=X7Qz9oc4DsA

http://www.slic2.wsu.edu:82/hurlbert/micro101/pages/Chap2.html#two_bact_gro
ups

Mendel y el concepto de gen

Gregorio Mendel

Naci en 1822 en Heizendorf (Austria)

hoy Hyncice ( Repblica Checa).
Estudio en Viena y se doctoro en
Ciencias Naturales y Matemticas
1856, inicio sus trabajos de
experimentacin , hasta 1965.
Mendel present sus trabajos en las
reuniones de la Sociedad de Historia
Natural de Brnn (Brno) el 8 de febrero y
el 8 de marzo de 1865, y los public
Estampa conmemorativa 100 aos
posteriormente como Experimentos
de su muerte (Brnn, hoy Brno)
sobre hibridacin de plantas en 1866
Monje Austriaco (Johann Mendel)

Formul las leyes de la herencia biolgica que llevan su nombre,

Sus experimentos sobre los fenmenos de la herencia en los
guisantes constituyen el punto de partida de la gentica moderna.

Gregorio Mendel
Sus resultados fueron ignorados por completo por mas de 30
aos
Hugo de Vries (Holanda), Carl Correns (Alemania) y Erich von
Tschermak (Austria) redescubrieron por separado las leyes de
Mendel en el ao 1900.
William Bateson, cientfico ingles. En 1902 public "Los
principios mendelianos de la herencia: una defensa", con la
traduccin de los trabajos originales de Mendel sobre
hibridacin, publicados en 1866. Sugiri por primera vez el
trmino Gentica para la ciencia de la herencia y de la
variacin. Tambin cre los trminos homocigoto,
heterocigoto, alelomorfo (ms tarde abreviado a alelo) y
episttico.

Trminos
Herencia. Es el proceso mediante el cual se transmiten las
caractersticas de un organismo a su descendencia.
Genes. Son secuencias de nucletidos que codifican una
caracterstica concreta y ocupan lugares especficos en los
cromosomas.
Locus. Ubicacin fsica de un gen en un cromosoma.
Loci. Plural de locus.
Cromosomas Homlogos. Los cromosomas de organismos
diploides se presentan en pares , los dos miembros de un par
llevan los mismos genes.
Alelos. Formas alternativas de un mismo gen

Carcter. Caracterstica heredable

Rasgo. Cada variante de un carcter.
Homocigota
Heterocigota
Genotipo
Fenotipo
A
Hibrido
Monohibrido
Dihibrido

Claves del xito de Mendel

1. Escogi
el
organismo correcto
para realizar sus
experimentos
2. Disear y ejecutar
correctamente el
experimento.
3. Analizar
adecuadamente los
datos.

Experimento de Mendel
1. Mendel eligi la planta de chicharro comestible (Pisum sativum)
para sus experimentos sobre la herencia

Caractersticas
Flores perfectas:
Androceo y gineceo
en la misma flor
Lnea Pura
(Autogama)
Especie diploide
(2n=2x=14)
Periodo vegetativo
corto

2. Disear y ejecutar correctamente el experimento

Mendel estudi caracteres individuales y sus rasgos.
Trabajo con lneas puras para cada carcter en estudio.
Desarroll hiptesis sobre los cruzamientos y posibles resultados.
Luego planific detalladamente los cruzamientos a realizarse para
validar su hiptesis

3. Analizar adecuadamente los datos

Sigui la herencia de estos
rasgos
por
varias
generaciones.
Registro
los
datos
minuciosamente
,
contando
los
descendientes para cada
rasgo.
Para
todos
sus
experimentos
realizaba
mltiples repeticiones
cuantificaba sus resultados
El anlisis de datos numricos le esclareci el esquema general de la
herencia

Caracteres que estudio

Mendel
Altura de planta
altos / enanos
Vainas inmaduras
verde / amarillo
Vainas maduras
enteras /constrenidas
Semillas
lisas/arrugadas
Endospermo de la semilla
amarillo / verde
Flores
violetas / blancas
Distribucin de flores
axial/terminal

COLOR DE LA COROLA
P1

P2

BB

bb

Uniformidad y dominancia

F1

X
Bb
Segregacin de alelos en la F2

F2

BB
Fenotipo=3:1

Bb

Bb

bb
Genotipo= 1:2:1

P Generation
Appearance:
Genetic makeup:

Purple
flowers
BB

White
flowers
bb

Gametos

F1 Generation
Appearance:
Genetic makeup:

Purple flowers
Bb
1

Gametos:

F1 sperm
B

BB

Bb

Bb

bb

F2 Generation
B
F1 eggs
b

:1

F2

Fenotipo

Genotipo

Morado

BB
(homocigoa

Morado

Bb
(heterocigota

Morado

Bb
(heterocigota

Blanco

bb
(homocigota

Proporcin 3:1

Proporcin 1:2:1

PRIMERA LEY DE MENDEL

Cruza de 2
Lneas Puras

X
AA

DOMINANCIA Y
UNIFORMIDAD
DE LA F1

SEGREGACION
DEL CARCTER
EN LA F2

AA

Aa

Aa

aa

Aa
aa

Conclusiones del trabajo de Mendel

Slo el rasgo del color
morado de la flor aparece
en la F1
Mendel le llam al color
morado dominante y al
color blanco recesivo
El rasgo del color blanco no
fue eliminado o diludo
porque reapareci en la
generacin F2

Modelo de Mendel

Modelo desarrollado para explicar lo observado en el cruce

monohbrido complementado con el conocimiento actual
1.Cada carcter est determinado por pares de unidades fsicas
discretas que llamamos genes
2.Versiones alternativas de los genes causan variaciones en
caracteres heredados y se llaman alelos
3.Para cada carcter, un organismo hereda dos alelos uno de cada
padre
4.Si los dos alelos de un locus difiere, entonces uno (el alelo
dominante) determina la apariencia, y el otro (el alelo recesivo)
no tiene efectos evidentes en la apariencia (Principio de
dominancia)
5.Los 2 alelos de un carcter heredable se separan durante la
formacin de gametos en la meiosis y por azar se determina qu
alelo termina en un gameto

Cruce de prueba
Mendel ideo el cruce
de
prueba
para
diferenciar
al
heterocigoto
del
homocigota dominante

Fenotipo recesivo,
Genotipo conocido:
bb

Fenotipo dominate,
Genotipo desconocido:
BB or Bb?

Bb

BB,

B
Bb

Bb

Bb

Bb

bb

bb

B
Bb

Bb

Todos morados

morados: blanco

Segunda Ley: Principio de la independencia de caracteres

Estudiando la herencia de 2 caracteres a la vez ; Mendel
determino la segunda ley.
Realizo la cruza de dos lneas puras para 2 caractersticas
diferentes, produciendo dihbridos (Heterocigoto para ambos
caracteres) en la generacin F1 .
En la transmisin de dos o ms caracteres, cada par de alelos que
controla un carcter se transmite de manera independiente de
cualquier otro par de alelos que controlen otro carcter en la
segunda generacin, combinndose de todos los modos posibles.

Establece que los caracteres son independientes y se

combinan al azar.

Padres

YYRR

yyrr

Gametos YR

yr

YyRr

F1 Generacion

Hypothesis of
dependent
assortment

Hypothesis of
independent
assortment
Polen
1

Sperm
1

YR

yr

F2 Generation
(predicted
offspring)

Yr

yR

yr

YR

YYRR

YYRr

YyRR

YyRr

YYRr

YYrr

YyRr

Yyrr

YyRR

YyRr

yyRR

yyRr

YyRr

Yyrr

yyRr

yyrr

YR
YYRR

YR

Eggs

Eggs
1

YyRr

Yr

yr
YyRr
3

yyrr
1

yR

4
1

Phenotypic ratio 3:1

yr

16

16

16

16

Phenotypic ratio 9:3:3:1

Mtodo de la bifurcacin en lnea o esquema ramificado

Mtodo de tablero de Punnet

Ley del producto: cuando se dan simultneamente

dos sucesos independientes, la probabilidad conjunta
resultante es igual al producto de las probabilidades
de cada uno de ellos

Probabilidad
Las leyes de segregacin de Mendel y la
segregacin independiente reflejan las reglas
de la probabilidad
Cuando una moneda se tira, el resultado no
tiene impacto en el resultado del siguiente
tiro. Cada evento es independiente.
De la misma manera, los alelos de un gen
segregan en gametos independientes de los
alelos de otro gen

Reglas de multiplicacin y adicin

La regla de multiplicacin establece que la
probabilidad de que 2 o mas eventos ocurran
juntos es el producto de sus probabilidades
individuales
La probabilidad en un cruce monohbrido F1
puede ser determinando usando la regla de la
multiplicacin
La segregacin en un heterocigoto es como tirar
una moneda: cada gameto tiene igual
probabilidad de llevar el alelo dominante o el
alelo recesivo

Reglas de multiplicacin y adicin

La regla de adicin establece que la
probabilidad de que uno o ms eventos
exclusivos ocurra se calcula por la adicin de
sus probabilidades individuales
La regla de la adicin se puede usar para
estimar la probabilidad de una planta F2 de un
cruce monohbrido si ser heterocigota mas
que homocigota

Rr

Rr

Segregation of
alleles into eggs

Segregation of
alleles into sperm

Polen

R
1

R
R

Ovulo
r

r
1

Resolucin de problemas genticos complejos

con reglas de probabilidad
Podemos aplicar las reglas de la multiplicacin y
de adicin para predecir los resultados de cruces
que involucran muchos caracteres
Un dihbrido u otros cruces multicarcter
(polihbridos) es equivalente para 2 o ms cruces
monohbridos
equivalentes
que
ocurren
simultneamente
Calcular las probabilidades para varios genotipos,
cada carcter es considerado separadamente, y
luego las probabilidades individuales son
multiplicadas

Resolviendo problemas genticos complejos con reglas

de probabilidad

Lnea bifurcada

F1 AaBb x AaBb

Locus B

F2
Locus A

AA

2/4

Aa

aa

Frec , genotpicas

BB

1/16 AABB

2/4 Bb

2/16 AABb

bb

1/16AAbb

BB

2/16

AaBB

4/16

AaBb

bb

2/16

Aabb

BB

1/16 aaBB

2/4

2/4

Bb

Bb

bb

2/16

aaBb

1/16

aabb

Frec fenotpica

9/16

Amarillo liso

3/16

Amarillo arrugado

3/16

Verde liso

1/16

Verde arrugado

Patrones de la herencia suelen ser mas complejos

La relacin entre genotipo y fenotipo es
raramente tan simple como las caractersticas
en la planta de arveja que estudi Mendel
Muchos caracteres heredables no estn
determinados por slo un gen con 2 alelos
Sin embargo, los principios bsicos de
segregacin y distribucin independiente se
aplican an a patrones mas complejos de
herencia

Extensin de la gentica mendeliana a

un solo gen

Herencia de los caracteres determinados por un

gen individual se desva
de los patrones
Mendelianos simples:
Cuando los alelos no son completamente
dominantes o recesivos
Cuando un gen en particular tiene mas de 2
alelos
Cuando un solo gen produce mltiples
fenotipos

Grados de dominancia
Dominancia completa ocurre cuando los
fenotipos del heterocigota y el homocigota
dominante son idnticos
En dominancia incompleta, el fenotipo de los
hbridos F1 tienen un fenotipo intermedio
entre las 2 variedades parentales
En codominancia, dos alelos dominantes
afectan el fenotipo en maneras separadas
distinguibles

P Generation
Red
CRCR

Dominancia
incompleta

White
CWCW

CR

Gametes

CW

Pink
CRCW

F1 Generation

Gametes

F2 Generation

CR

CR

CW

Sperm
2

CW

Eggs
1

CR
CRCR

CRCW

CRCW

CWCW

CW

Codominancia

Camelia sp

Alelos multiplos
Alelos
IA

IB
i

Alelos multiples
La mayora de alelos existe en mas de 2 formas
allicas
Por ejemplo, los 4 genotipos de el grupo
sanguneo ABO en humanos estn determinados
por 3 alelos para la enzima (I) que une los
carbohidratos A o B a los glbulos rojos: IA, IB, e i
La enzima que codifica para el alelo IA adiciona el
carbohidrato A, mientras la enzima que codifica
para el alelo IB adiciona el carbohidrato B; la
enzima codificada por el alelo i no adiciona
ninguno

Pleiotropia

1 gen

Carcter 1
Carcter 2

Pleiotropia
La mayora de los genes tienen mltiples efectos
fenotpicos, una propiedad llamada pleiotropa
Por ejemplo, los alelos pleiotrpicos son
responsables por los sntomas mltiples de
ciertas enfermedades hereditarias, como la
fibrosis qustica y anemia falciforme

Extensin de la gentica mendeliana a

dos o mas genes
Dos o mas genes participan en la determinacin
de un fenotipo en particular

Epistasis

1 Carcter

Gen A
Gen B

BbCc

Un gen de un
locus altera la
expresin
fenotpica de
otro gen en un
segundo locus

Sperm
1

Mendel: 9:3:3:1

BbCc

BC

bC

Bc

bc

BC

BBCC

BbCC

BBCc

BbCc

bC

BbCC

bbCC

BbCc

bbCc

Bc

BBCc

BbCc

BBcc

Bbcc

bc

BbCc

bbCc

Bbcc

bbcc

16

16

16

Epistasis en la pigmentacin del maz

Impacto ambiental sobre el fenotipo

Herencia polignica
Los caracteres cuantitativos son aquellos que
varan en la poblacin de manera continua
La variacin cuantitativa usualmente indica la
herencia polignica, un efecto aditivo de 2 o
mas genes en un solo genotipo
El color de la piel en humanos es un ejemplo
de herencia polignica

AaBbCc

aabbcc
20/64

15/64

Fraction of progeny

Modelo
simplificado para la
herencia
polignica del
color de la piel

6/64

1/64

Aabbcc

AaBbCc

AaBbcc AaBbCc AABbCc AABBCc AABBCC

Herencia del color de ojos en humanos

Primera capa de pigmento
del iris
AA = Produce una gran
cantidad de pigmento
Aa = Produce cierta
cantidad de pigmento
aa = No produce pigmento
Segunda capa de pigmento
del iris
BB = Produce una gran
cantidad de pigmento
Bb = Produce cierta
cantidad de pigmento
bb = No produce pigmento

Color en funcin de la acidez del suelo

desde azul violeta hasta el rosa

Otra desviacin de la gentica Mendeliana surge cuando el

fenotipo de un carcter depende del ambiente tanto como del
genotipo
La norma de reaccin es el rango fenotpico de un genotipo
influenciado por el ambiente

Integrando la visin Mendeliana de la herencia y

la variacin fenotpica
El fenotipo de un organismo incluye su apariencia
fsica, anatoma interna, fisiologa, y
comportamiento
El fenotipo de un organismo refleja su genotipo y
reflejan su historia ambiental nica
Los gemelos an siendo
genticamente idnticos
presentan
diferencias
fenotpicas debido a su
experiencia de vida nica

Patrones mendelianos en humanos

En la investigacin gentica de humanos
El tiempo de generacin es demasiado largo
Los padres producen poca progenie
Los experimentos de cruzamiento son
inaceptables ticamente
Estudios demomogrficos
Epidemiologa

Anlisis de pedigri
El pedigri es un rbol familiar que describe las
relaciones de padre e hijos a travs de las
generaciones
La herencia de patrones de caractersticas
particulares pueden ser trazadas y descritas
usando pedigres

Ww

ww

ww

Ww ww ww Ww

WW
or
Ww

Ww

Ww

ww

Dominant trait (pico de viuda)

Second generation
(parents plus aunts
and uncles)

Third
generation
(two sisters)

ww

Pico de viuda

First generation
(grandparents)

Sin pico de viuda

First generation
(grandparents)

Second generation
(parents plus aunts
and uncles)

Ff

FF or Ff ff

Ff

ff

Third
generation
(two sisters)

Lobulo auricular pegado

Recessive trait (attached earlobe)

ff

Ff

Ff

ff

FF
or
Ff

Ff

ff

Lobulo auricuar libre

Trastornos hereditarios recesivos

Los desrdenes heredados genticamente se
evidencian slo en individuos homocigotas para
el alelo
Portadores son individuos heterocigotos que
llevan el alelo recesivo pero fenotpicamente
normales; la mayora de individuos con esta
enfermedad son portadores
Ejem:
El albinismo es una condicin recesiva caracterizada
por la falta de pigmento en la piel y cabello

Padres

Aa

Esperma

Aa

Ovulo

AA
Normal

Aa
Normal

Aa
Normal

aa
Albino

Fibrosis qustica
Fibrosis qustica es la enfermedad gentica letal mas
comn en los Estados Unidos, atacando a uno de cada
2500 personas de ascendencia europea
El alelo de fibrosis qustica resulta en transporte de
cloro defectuosos o ausentes en las membranas
plasmticas llevando a la acumulacin de iones fuera
de la clula
Los sntomas incluyen la acumulacin de moco en
algunos rganos internos y la absorcin anormal de
nutrientes en el intestino delgado
Las personas con FQ desarrollan con mayor facilidad
otros tipos de enfermedades respiratorias. Entre stas
se encuentra la aspergilosis broncopulmonar alrgica

Trastornos hereditarios dominantes

Alelos letales dominantes son menos comunes
Enfermedad de Huntington, no tiene efecto
fenotpico hasta los 35 a 45 aos , es un
enfermedad degenerativa del sistema
nerviosos y fatal se da en 1 de cada 10 000
norteamericanos.
Acondroplasia. Enanismo

Pruebas fetales para identificacin de fetos

portadores de enfermedades genticas
Pruebas rutinarias:
Screening de sangre materna
Ultrasonido
En embarazos de alto riesgo o si se han encontrado anormalidades en
las pruebas indicadas arriba, otras pruebas incluyen:
Amniocentesis, un pequea cantidad de lquido que rodea al feto es
removido y evaluado
Muestreo de vello corinico (CVS), una muestra de vello se remueve
y se evala
Ultrasonido de alta resolucin, permite la evaluacin visual del feto a
llevarse acabo dentro del tero

Amniocentesis
Amniotic
fluid
withdrawn
Fetus

A sample of
amniotic fluid can
be taken starting at
the 14th to 16th
week of pregnancy.

Centrifugation

Placenta

Uterus

Cervix

Fluid
Fetal
cells
Biochemical tests can be
performed immediately on
the amniotic fluid or later
on the cultured cells.

Fetal cells must be cultured

for several weeks to obtain
sufficient numbers for
karyotyping.

Biochemical
tests

Several
weeks

Karyotyping

Chorionic villus sampling (CVS)

A sample of chorionic villus
tissue can be taken as early
as the 8th to 10th week of
pregnancy.
Fetus
Suction tube
inserted through
cervix
Placenta Chorionic villi

Fetal
cells

Biochemical
tests

Several
hours

Karyotyping

Karyotyping and biochemical

tests can be performed on
the fetal cells immediately,
providing results within a day
or so.

Bases cromosmicas de la herencia

La herencia mendeliana tiene sus bases fsicas
en el comportamiento de los cromosomas.
1902. Sutton y Boveri
formulan
la
teora
cromosmica
1910. Morgan demuestra
que los genes se encuentran
en los cromosomas y que
son las unidades de la
herencia
descritas
por
Mendel

1. Los genes se localizan en los cromosomas

2. Genes no antagnicos en el mismo cromosoma: Ligamiento
3. Cuanto mas lejos los genes en el mismo cromosomas mayor sobre cruzamiento

P Generation

Yellow-round
seeds (YYRR)

Green-wrinkled
seeds (yyrr)

Meiosis
Fertilization
Gametes
All F1 plants produce
yellow-round seeds (YyRr)
F1 Generation

Meiosis
LEY DE SEGREGACION

Los alelos R y r
segregan en la
anafase I y
producen dos
tipos de clulas
hijas

LEY DE LA DISTRIBUCION INDEPENDIENTENT

Two equally
probable
arrangements
of chromosomes
at metaphase I

Anaphase I

Metaphase II

Gametes

F2 Generation

Fertilization among the F1 plants

Los alelos de ambos loci segregan en la anafase I, para

producir 4 tipos de clulas hijas que dependen de la
disposicin cromosmica en la metafase I

Evidencia de un gen especfico en un

cromosoma especfico
Thomas Hunt Morgan, un embrilogo,
experiment con moscas de la fruta y gener
evidencia convincente de que los cromosomas
son los lugares fsicos donde se encuentran los
factores de la herencia de los que habl Mendel

Eleccin del organismo experimental

Muchas caractersticas hacen a la mosca de la
fruta un organismo conveniente para
estudios genticos Produce mucha progenie
Una nueva generacin se puede obtener en 2
semanas
Tienen solo 4 pares de cromosomas

Correlacin
entre
el
comportamiento de los
alelos de un gen y el
comportamiento de un par
de cromosomas

P
Generation

F1
Generation

F2
Generation

Experimento de Morgan
En la F1 no hay diferencias
entre una caracterstica ligada
al sexo y otra en cromosomas
autosmicos
En la F2 todas las hembras
son de ojos rojos mientras que
la mitad de los machos son de
ojos rojos y la otra mitad de
ojos blancos

P
Generation

Ova
(eggs)

Sperm

F1
Generation

Ova
(eggs)

F2
Generation

Sperm

Correlacionando el comportamiento de los alelos con el

comportamiento de un par cromosmico

Morgan determin que los alelos mutantes

para ojos blancos deben localizarse en el
cromosoma X
Los descubrimientos de Morgan reforzaron la
teora cromosmica de la herencia

Parents

Algunos sistemas
cromosmicos de la
determinacin del sexo

Ova

Sperm

Zygotes
(offspring)
The X-Y system

The X-0 system

The Z-W system

The haplo-diploid system

Bases cromosmicas del genero

Las mujeres son XX, y los varones XY
Cada vulo contiene un cromosoma X, mientras un esperma podra contener ya sea
un cromosoma X o un Y
Otros animales tienen diferente mtodo de determinar el gnero
Los cromosomas X tienen genes para muchos caracteres no relacionados al sexo,
mientras que el cromosoma Y codifica principalmente para caracteres relacionados
a la determinacin del sexo

Genes ligados al sexo

En humanos y algunos otros animales, hay
bases cromosmicas de la determinacin
del sexo
Presentan patrones de segregacin
nicos.
Un gen que se localiza en cualquiera de
los cromosomas sexuales se le llama
ligado al sexo
Los genes sobre el cromosoma Y son
llamados gene ligados a Y; hay pocos de
estos
Los genes ligados al cromosoma X se
llaman genes ligados a X

 Los genes ligados a X siguen un patron de herencia

especfico
Para que una caracterstica recesiva ligada a X se
exprese: Una mujer necesita 2 copias del alelo
(homocigota)
Un varn necesita slo una copia del alelo (hemicigota)
Por lo tanto los desrdenes recesivos ligados a X son
ms comunes en varones que en mujeres

Herencia ligada al cromosoma x

Inactivacin del cromosoma X en mamferos

femeninos
Uno de los cromosomas X de
cada clula se inactiva durante
el desarrollo embrinico
El X inactivado se condensa en
un corpsculo de Barr
Si es heterocigoto para un gen
en particular localizado sobre
el cromosoma X, ella ser un
mosaico para ese caracter

Independencia de caracteres de
cromosomas (Genes no ligados)
Mendel observ que combinaciones de caractersticas
en una misma progenie diferan de sus padres
La progenie con fenotipo como los fenotipos parentales
se les llama tipos parentales
La progenie con fenotipos no parentales (nuevas
combinaciones de caractersticas) se llaman tipos
recombinantes o recombinantes
Una frecuencia del 50% de recombinacin se observa
para cualquiera de los genes en diferentes cromosomas

Key
Maternal set of
chromosomes

Possibility 2

Possibility 1

Paternal set of
chromosomes
Two equally probable
arrangements of
chromosomes at
metaphase I

Metaphase II

Daughter
cells
Combination 1

Combination 2

Combination 3

Combination 4

Genes ligados tienden a heredarse

juntos
Recombination
frequencies
9%

9.5%
17%

cn

vg

Chromosome

Genes localizados en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos y se llaman genes

ligados
Genes completamente ligados si estn muy cerca en el cromosoma y siempre se
heredan juntos

I
II

IV
III

Mutant phenotypes
Short
aristae

Long aristae
(appendages
on head)

48.5

Gray
body

Vestigial
wings

Cinnabar
eyes

Black
body

57.5

67.0

Red
eyes

Wild-type phenotypes

Brown
eyes

104.5

Normal
wings

Red
eyes

Nonsister
chromatids

Prophase I
of meiosis

Tetrad

Chiasma,
site of
crossing
over
Metaphase I

Metaphase II

Daughter
cells

Recombinant
chromosomes

Las alteraciones del numero o de las estructura de los

cromosomas causan algunos trastornos genticos

Cri du chat

Alteraciones de la estructura cromosomica

A deletion removes a chromosomal
segment.

A duplication repeats a segment.

An inversion reverses a segment

within a chromosome.

A translocation moves a segment

from one chromosome to another,
nonhomologous one.

Deletion

Duplication

Inversion

Reciprocal
translocation

Aneuploidia
este trmino indica la presencia de un nmero de
cromosomas diferente del caracterstico de la especie.,
pudiendo haberse perdido o ganado varios cromosomas.
Estos cambios son tolerados slo si afectan a cromosomas
muy pequeos o a los cromosomas sexuales.

Aneuploides:
se caracterizan por tener un cromosoma mas
(hiperploide)
o
cromosomas
de
menos
(hipoploides) en clulas o en individuos diploides.

Meiosis I

Nondisjunction
Meiosis II

Nondisjunction
Gametes

n+1

n+1

n1

n1

n+1

n1

Number of chromosomes
Nondisjunction of homologous
chromosomes in meiosis I

Nondisjunction of sister
chromatids in meiosis I

Sindrome de Down (trisoma 21)

USA (1/700
nios)

El ADN como molcula de la herencia

Frederich Miescher (1869)

Primero en identificar los cidos nuclicos
Por su localizacin en el ncleo llam a esta
sustancia nuclena

Una acida (acido nucleico o nucleina)

y una fuertemente bsica a la que denomino protamina
(Histonas)

Experimento de Federick Griffith (1928)

Las bacterias son capaces de transmitir
informacin gentica en un proceso llamado
transformacin

Experimento de Oswald Avery, Colin MacLeod y

Maclyn McCarty (1944)

Alfred Hershey y Marta Chase (1952)

http://highered.mheducation.com/olcweb/cgi/pluginpop.cgi?it=swf::535::5
35::/sites/dl/free/0072437316/120076/bio21.swf::Hershey+and+Chase+Exp
eriment

Alfred Hershey y Marta Chase (1952)

Conclusin:
Infeccin de virus bacterifagos a una clula
bacteriana no introducen protenas a la bacteria
Los bacterifagos introducen ADN que se
integra al genoma de la bacteria y dirige la
formacin de nuevos bacterifagos
ADN es la molcula de la herencia

Erwin Schrdinger
En 1944 public en ingls un pequeo volumen titulado Qu es
la vida? (What is life?), resultado de unas conferencias
divulgativas. Esta obra menor ha tenido gran influencia sobre el
desarrollo posterior de la biologa.
La vida no es ajena ni se opone a las leyes de la termodinmica,
sino que los sistemas biolgicos conservan o amplan su
complejidad exportando la entropa que producen sus procesos
La qumica de la herencia biolgica, debe basarse en un cristal
aperidico, contrastando la periodicidad exigida a un cristal con
la necesidad de una secuencia informativa. (Lo dijo en un
momento en que no estaba clara su dependencia de cidos
nucleicos o protenas)

Estructura del ADN

Rosalind Franklin (1953)

Foto 51

Rosalind Franklin (1953)

Patrones de refraccin de rayos x

Cristalografa de rayos X

James Watson and Francis Crick (1953)

Propusieron la
estructura de doble
hlice del ADN (ADN-B):
Los grupos fosfato y
azcares son el
esqueleto y estn en la
parte externa de la
estructura.
Nucletidos unidos por
puentes de hidrgeno

Modelos de replicacin de ADN

Meselson y Stahl (1958)

ESTRUCTURA DEL ARN

Hebra simple de ARN-Estructura primaria

Funciones del ARN

Intermediario en la transmisin de informacin

gentica
Se encuentra en diversas formas
Cumple diversas funciones reguladoras y catalticas
ARN comn para procariotas y eucariotas:
ARNm, ARNr y ARNt

Tipos de ARN
ARN involucrado en sntesis de protenas:
ARN mensajero
ARN ribosomal
ARN de transferencia

Tipos de ARN slo en eucariotas

ARN involucrado en modificacin post-transcripcional
Micro ARN
ARN interferente pequeo
ARN pequeo nuclear
ARN pequeo nucleolar
Componente de ARN de la telomerasa
Ribozymes:
Sntesis de ARN de transferencia

Terminologa
dinucleotido = (union de dos nucleotidos)
Oligonucleotidos (<20)
Polinucleotidos (>20)

Unidades de longitud de DNA

Par de bases (doble
cadena) pb
1 kb = 1000 pb
1Mb = 1000 kb = 1 000
000 pb
1Gb = 1000 Mb = 1 000
000 kb = 1 000 000 000
pb

Bases moleculares de la herencia

Estructura
Funcin

Dogma central de la biologa molecular

Transcripcin inversa (virus)

Sntesis del
ARN

Sntesis de
ADN

Sntesis de
protena

Sntesis del mRNA

S Movimiento del
mRNA a travs de
los poros nucleares
Sntesis de
la proteina

Sntesis de ADN (Replicacin)

Replicacin semiconservativa
Demostrado por Meselson y Stahl (1958)

AATAGCGC
AATAGCGC

TTATCGCG

TTATCGCG

AATAGCGC
TTATCGCG

Sustratos de la polimerasa
Nucletidos trifosfato

Emparejamiento de las bases

Timina

Adenina

Guanina
Citosina

Reaccin de polimerizacin

Base

REPLICACION: Iniciacin
El ADN se encuentra empaquetado, para poder
replicarse debe desempaquetarse y mantenerse
desempaquetado mientras ocurre la replicacin

REPLICACION: Iniciacin
La replicacin empieza en el origen
de replicacin, donde las 2 hebras de
ADN son separadas, generando una
burbuja de replicacin

Origen de replicacin

Cadena
retrasada

Direccin de
la replicacin
Cadena lder
Cadena
retrasada

REPLICACION: Iniciacin

Las topoisomerasas desenrollan haciendo cortes que relajan el enrollamiento

del ADN
Topoisomerasa I, hace un corte en una hebra del ADN
Topoisomerasa II, hace cortes en ambas hebras del ADN
La helicasa rompe los enlaces puente de hidrgeno separando las 2 hebras
Protenas SSB que se unen a ADN de hebra simple evitan que se vuelvan a unir
las hebras

Iniciador o cebador
Las DNA polimerasas no reconocen como
sustrato a una hebra simple de DNA, necesitan
que la hebra simple tenga un pequeo
fragmento
de
hebra
complementaria
sintetizado, o sea un iniciador (cebador)

Elongacin
La enzima primasa puede empezar una cadena de ARN
desde zero y adiciona nucletidos de ARN usando la
cadena de ADN parental como molde. Esta enzima produce
los cebadores usados por la polimerasa.
El primer o cebador est compuesto de ribonucletidos, es
corto (510 nucletidos de largo), y sus extremos 3 sirven
como el punto de inicio de la nueva hebra de ADN
El cebador es sintetizado por la primasa ya que la La
mayora de ADN polimerasas requieren de un cebador y
una cadena de ADN molde para realizar la replicacin

Las enzimas llamadas ADN polimerasas catalizan la

elongacin de una nueva hebra de ADN en cada
horquilla de replicacin

La sntesis de ADN siempre procede en el

sentido 5 3
Los nucletidos se adicionan a la nueva cadena
en el carbono 3, mediante la unin del fosfato
del nuevo nucletido y el azcar desoxirribosa
del nucletido anterior
La tasa de elongacin es aprox. 500 nucletidos
por segundo en bacterias y 50 por segundo en
clulas humanas

New strand
5 end

Template strand
3 end

5 end

3 end

Sugar
Base

Phosphate

DNA polymerase

3 end

Pyrophosphate
Nucleoside
triphosphate

5 end

3 end

5 end

Elongacin

Para elongar la nueva hebra (cadena retrasada), la enzima

ADN polimerasa debe trabajar en la direccin de la
horquilla de replicacin
Hay una cadena continua 53 y la otra discontinua
35
La cadena retrasada se sintetiza como una serie de
segmentos llamados fragmentos de Okasaki
Los cebadores de ARN son removidos por la FEN-1
(nucleasa) y ARNasa H, siendo reemplazados por
desoxirribonucletidos mediante la enzima ADN
polimerasa I
Los fragmentos de Okasaki se unen por la enzima ADN
ligasa

3
5

Parental DNA

Leading strand

5
3

Okazaki
fragments
Lagging strand
3
5
DNA pol III

Template
strand

Leading strand
Lagging strand

Template
strand

DNA ligase

Overall direction of replication

Cebador de ARN

Cuando el DNA sintetizado

encuentra el iniciador
adyacente, la FEN-1
(nucleasa) y la RNAasa H
eliminan el iniciador de RNA.

Fidelidad de la replicacin
El proceso de replicacin es muy preciso y la tasa de error es
muy baja
La tasa de mutacin se controla por varios mtodos:
1.La ADN polimerasa polimeriza ADN con una baja tasa de error
aproximadamente 1 cada 1000 nucletidos
2.La ADN polimerasa tiene una funcin llamada proofreading
en la que esta enzima retrocede (actividad exonucleasa 3 a 5)
una base para cortar nucletidos que han sido colocados por
error. Este proceso reduce la tasa de mutacin a 1 cada 1000000
de nucletidos
3.Sistema de reparacin de errores, detecta errores debido a
cambios en la conformacin de la doble hlice. Este proceso
reduce la tasa de mutacin a 1 cada 1000000000 de nucletidos

Significancia evolutiva de nucletidos de ADN

alterado
La tasa de error despus del proofreading y el
sistema de reparacin de errores es baja pero no
es cero
Los cambios en la secuencia de ADN pueden ser
permanentes y pueden ser transmitidos de una
generacin a otra
Estos cambios o mutaciones son la fuente de
variacin gentica sobre la que opera la
seleccin natural

Terminacin

Telomeros y telomerasa
Telmeros

Los telmeros son las

regiones de los extremos
de
los
cromosomas
eucariticos
Constituidos
por
secuencias
de
ADN
repetidas
Centrmero
Las secuencia repetida
del
telmero
en
vertebrados es TTAGGG
Descubiertos por Greiger
y Blackburn en 1984 en la
Tetrahymena
Telmeros Tetrahymena
Telmeros

Telomeros y telomerasa
Es un complejo de ARN y protenas que se encarga de evitar el
acortamiento de los telmeros (extremos de los cromosomas) en
celulas eucariotas
La telomerasa est compuesta de la telomerasa transcriptasa reversa y
una molcula de ARN que usa como molde para elongar los telmeros

Telomerasa

Polimerasa

ADN
polimerisado

Cebador
de ARN

Telomerasa

Telmeros, envejecimiento celular y cncer

La telomerasa slo la producen las
clulas germinales y clulas madre
embrionarias
de
organismos
pluricelulares y los eucariotas
unicelulares
Las clulas somticas no producen
telomerasa
El acortamiento de los telmeros es
una
posible
causa
de
envejecimiento celular
Las clulas somticas dejan de
dividirse
luego
de
50-70
replicaciones

Telmeros, envejecimiento celular y

cncer
En clulas cancergenas la telomerasa est activa y
las hace inmortales
Cuando los telmeros se pierden hay problemas en
la divisin celular por fusin y ruptura de
cromosomas
Las personas con telmeros cortos tienen ms
posibilidades de sufrir de varias enfermedades
como Parkinson, Alzheimer y diabetes
Actualmente se estudia el efecto de la telomerasa y
los sistemas de reparacin celular en prevenir el
envejecimiento de clulas

1. Iniciacin y 2. elongacin
RFC

PCNA
Polimerasa-/
RP-A se unen a la hebra simple y evita
que se junten nuevamene
Helicasa (Antgeno T) inserta entre las dos
hebras separa los puentes de hidrogeno

polimerasa-
Topoisomerasa desenrrolla el adn

Eliminan
iniciador de
ARN

Primasa iniciador
Iniciador de ARN
RP-A
Fragmento de Okazaki

Polimerasa-/

Espacio del iniciador es

rellenado por el complejo
PCNA- DNA polimerasa /

http://highered.mheducation.com/olc/dl/12007
6/micro04.swf

http://www.bioygeo.info/AnimacionesBio2.htm

Sntesis de ARN mensajero

(Transcripcin)

Transcripcin
Transmite la informacin gentica del ADN al ARN
Es el primer paso para la expresin de genes, el
segundo paso es la traduccin
En este proceso se sintetiza una molcula de ARNm
que es complementario a la secuencia de ADN de los
genes
El ARNm porta la informacin especfica para elaborar
una protena
Algunos ARNm sern modificados y formarn los otros
tipos de ARN

Transcripcin
Antes de empezar la transcripcin el ADN debe
desenrollarse y las hebras separarse
Participan las topoisomerasas y la helicasa
El ARN mensajero es sintetizado por ARN
polimerasas dependientes de ADN
La ARN polimerasa se une a una secuencia
especfica de ADN llamada promotor
El ADN se vuelve a enrollar inmediatamente
despus de la transcripcin

Transcripcin
La sntesis de ARN no requiere de un cebador
El sentido de transcripcin es de 53
La sntesis del ARN mensajero a partir del ADN se
realiza en base a la complementariedad de bases:
A=U y GC

Pregunta
Cul sera la secuencia de nucletidos de un ARNm
cuyo gen tiene la siguiente secuencia
ADN molde del gen:
3-A A T C G A T A C G G C A T G T A C C T T A C T-5
ARNm:
5-U U A G C U A U G C C G U A C A U G G A A U G A-3

ARN mensajero procariota y eucariota

Secuencias reguladoras
Secuencia promotora
(cis), es parte del gen
Otras
secuencias
reguladoras
(trans),
pueden estar lejos del
gen pero modulan su
expresin
A ambos se les unen los
factores
de
transcripcin

Secuencia promotora
Define dnde se inicia la transcripcin que son
reconocidas por los factores de transcripcin y las
polimerasas
Muchos genes eucariotas tienen una secuencia
llamada la caja TATA, que se localiza de 25 a 35
pares de bases antes del sitio de transcripcin
Los factores de transcripcin se unen a la caja TATA
e inician la formacin del complejo de transcripcin
de la ARN polimerasa que promueve la
transcripcin

Cola de Poliadenilacion (poli-A)

En procariotas (corto, no en todos
los ARNm) y eucariotas (largo)
La cola de poliadenilacin es
importante para el transporte
del ARNm fuera del ncleo y su
traduccin
Protege la molcula de ARNm
hacindola ms estable y
previniendo su degradacin
Esta cola se reduce con el
tiempo hasta llegar a un punto
en que se degrada el ARNm

Modificacines post-transcripcional

Capuchn 5 del ARN eucariota

Un nucletido de 7metil-guanosina se
adiciona al inicio de la
molcula ARN
mensajero

Maduracin de mARN
Consiste en remover
los
intrones
del
ARNm
inmaduro
mediante
el
espliceosoma
y
obtener un ARNm sin
intrones
El spliceosoma est
formado
por
protenas y ARN
pequeo nuclear

Sntesis de Protenas (Traduccin)

1. ARNm maduro (instrucciones).
2. Factores de iniciacin eucariotas (eukariotic Initiation Factors): eIF1, eIF2,
eIF3, eIF4, eIF5, eIF6.
3. Guanosil trifosfato (GPT).
4. Ribosomas (40S y 60s).
5. Factores que promueven el reconocimiento directo del codn de iniciacin
(ITAFs: IRES trans-acting factors).
6. ARNt cargados con cada uno de los 20 aminocidos (traductores). La
asociacin ARNt + aminocido es catalizada por las aminoacil-ARNt
sintetasas, especifica para cada par ARNt-aminocido (p.e. metionil-ARNt
sintetasa, glutaminil-ARNt sintetasa, etc.)
7. Factor de elongacin (eEF1).
8. Complejo de factores de liberadores (eRFs+GTP).

Sntesis de Protenas (Traduccin)

INICIACION

El factor de iniciacin elF4 reconoce la

extremidad enfundada 5 del mRNA y se fija en
ese sitio.

Sntesis de Protenas (Traduccin)

Una vez que la interaccin codn anticodn ha sido establecida la sub unidad
grande del ribosoma se une con la pequea, liberando los elFs y poniendo fin al
proceso de iniciacin

Sntesis de Protenas (Traduccin)

Secuencias reguladoras de sntesis de

proteinas
Secuencia de nucletidos antes del codn de
inicio que permite la unin del ARNm al ARNr
para iniciar la sntesis de protenas
Procariotas:
Secuencia Shine-Dalgarno
Eucariotas:
Secuencia de Kozak

Un hombre con hemofilia (una enfermedad

recesiva ligada al sexo ) tiene una hija con
fenotipo normal . Esta se casa con un hombre
que es normal para el rasgo ( cual es la
probabilidad de que una hija de esta pareja sea
hemofilica? Y cual la probabilidad de que un hijo
sea hemofilico? . Si la pareja tiene cuatro hijos
cual es la probabilidad de que los cuatro nazcan
con hemofilia?