CARACTERES HEREDITARIOS

ANORMALES EN LOS HUMANOS.

COLEGIO LUIS CARLOS GALAN

SARMIENTO
PROFESORA SUSANA

ESTUDIANTE: CRISTIAN EDUARDO

NAVARRO ALVAREZ

GRADO: 10-1

CARACTERES HEREDITARIOS
ANORMALES EN LOS HUMANOS.
ANOMALIAS.
EN LOS GENES.
TRASLOCACION: Aberracin cromosmica que consiste en el cambio
de posicin de un fragmento de cromosoma a otro cromosoma no
homlogo del mismo ncleo o a otra parte del mismo.

ADICCION:
DELECCION: Es un tipo de anomala estructural de los cromosomas.
Es la prdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad muy
pequea de material que puede incluir solo un gen.

INVERSION: Aberracin cromosmica en que por efecto de dos

fracturas en un mismo cromosoma el fragmento se invierte. Si las dos
fracturas ocurren en un mismo brazo del cromosoma la inversin ser
del tipo paracntrico. En cambio si cada fractura involucra a un brazo
distinto del cromosoma, la inversin ser del tipo pericntrica.

DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES O ALOSOMAS.

MONOSOMIAS
SINDROME DE TURNER XO: El sndrome de Turner es un
trastorno gentico que afecta el desarrollo de las nias. La causa es un
cromosoma X ausente o incompleto. Las nias que lo presentan son de
baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.

MAULLIDO DE GATO (MONOSOMIA PARCIAL): En la especie

humana se han documentado muy pocas monosomas autosmicas ms
all del nacimiento. Los individuos con tales dotaciones cromosmicas
rara vez sobreviven al mismsimo desarrollo embrionario y fetal. Sin
embargo, hay casos de supervivientes con monosomas parciales, en
donde se pierde slo parte de un cromosoma (deleciones segmentales).

En 1959, Jrme Lejeune describi los sntomas clnicos del sndrome del
maullido del gato. Este sndrome est asociado con la prdida de una
pequea parte del brazo corto del cromosoma 5.

TRISOMIAS.
SINDROME DE KLINEFELTER: Es una afeccin gentica que
sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra.

SUPER HEMBRA XXX: Es un sndrome que es provocado por la

presencia de un cromosoma X de ms en una mujer. La presencia de
este cromosoma implica ciertas caractersticas fsicas y
predisposiciones.

SUPER MACHO XYY: Es un sndrome que es provocado por la

presencia de un cromosoma Y de ms en el hombre. La presencia de
este cromosoma implica ciertas caractersticas fsicas y
predisposiciones.

DE LOS CROMOSOMAS SOMATICOS O AUTOSOMAS:

SINDROME DE DOWN O TRISOMIA 21: Es un trastorno
gentico en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46
usuales.

SINDROME DE PATAW O TRISOMIA 13: La trisoma 13,

tambin conocida como el sndrome de Patau, es un trastorno gentico
en el cual una persona tiene tres copias de material gentico del
cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones,
el material extra puede estar adherido a otro cromosoma
(translocacin).

TRISOMIA 14: Sndrome de cromosoma 14 del anillo es un

cromosoma humano muy rara anormalidad. Se produce cuando uno o
ambos de los telmeros que marcan los extremos del cromosoma 14 se
pierden permitiendo que los extremos ahora destapados se fusionen
entre s formando un cromosoma en anillo. Esto provoca una serie de
problemas de salud graves, convulsiones resistentes al tratamiento
especialmente recurrentes y la discapacidad intelectual.

TRISOMIA 15: El cromosoma 15 es uno de los 23 pares de

cromosomas del cariotipo humano. La poblacin posee, en condiciones
normales, dos copias de este cromosoma, uno heredado de la madre y
uno del padre durante la reproduccin sexual. La poblacin posee, en
condiciones normales, dos copias de este cromosoma. El cromosoma 15
posee alrededor de 106 millones de pares de bases, que representan
entre el 3 y el 3,5% del ADN total de la clula.

SINDROME DE EDWARDS O TRISOMIA 18: es un tipo de

aneuploida humana que se caracteriza usualmente por la presencia de
un cromosoma completo adicional en el par 18. Tambin se puede
presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocacin
desequilibrada) o por mosaicismo en las clulas fetales.

DE LOS ALOSOMAS.
HEMOFILIA: Es un grupo de trastornos hemorrgicos (de sangrado)
por los cuales la sangre tarda mucho tiempo en coagular.

DALTONISMO: Defecto de la vista que consiste en no distinguir

ciertos colores o confundirlos con otros.

ICTIOSIS: La ictiosis es una enfermedad cutnea de origen gentico,

que es relativamente comn, y provoca que la piel se vuelva seca y
escamosa, como la de un pez (Ichthy viene del griego y significa pez).

DISTROFIA MUSCULAR: Es un grupo de trastornos hereditarios

que provocan debilidad muscular y prdida del tejido muscular, las
cuales empeoran con el tiempo.

DIABETES INSPIRADA: Es una afeccin infrecuente por la cual los

riones son incapaces de evitar la eliminacin de agua.

SORDERA PRELOCUTIVA: Se refiere a personas con sordera previa

a la adquisicin del lenguaje (nios). Incluye la sordomudez cuya mudez
se ha presentado como consecuencia de una sordera prelocutiva.

CATARATA CONGENITA: Una catarata congnita es la opacidad del

cristalino del ojo que est presente al nacer. El cristalino del ojo es
normalmente transparente. Este enfoca la luz recibida por el ojo sobre la
retina.

DE LOS AUTOSOMAS.

ANEMIA: Sndrome que se caracteriza por la disminucin anormal del

nmero o tamao de los glbulos rojos que contiene la sangre o de su
nivel de hemoglobina.

FENIL CETUNURIA: Es una rara afeccin en la cual un beb nace sin

la capacidad para descomponer apropiadamente un aminocido llamado
fenilalanina.

TAY SHACH: Es una enfermedad potencialmente mortal del sistema

nervioso que se transmite de padres a hijos.

FIBROSIS QUISTICA: Es una enfermedad que provoca la

acumulacin de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo
digestivo y otras reas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad

pulmonar crnica ms comn en nios y adultos jvenes. Es una

enfermedad potencialmente mortal.

HUNTINTUNG: Es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas

partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se
transmite de padres a hijos.

PARKINSON: Enfermedad crnica y degenerativa del sistema

nervioso que se caracteriza por falta de coordinacin y rigidez muscular
y temblores.

ALSHEIMER: El Alzheimer (al-SAI-mer) es una enfermedad cerebral

que causa problemas con la memoria, la forma de pensar y el carcter o
la manera de comportarse. Esta enfermedad no es una forma normal del
envejecimiento.

DIABETES: La diabetes es una enfermedad crnica en la cual el

cuerpo no puede regular la cantidad de azcar en la sangre.

ESQUIZOFRENIA: Nombre genrico de un grupo de enfermedades

mentales que se caracterizan por alteraciones de la personalidad,
alucinaciones y prdida del contacto con la realidad.

POLIDACTILIA: La polidactilia es un trastorno gentico donde un

humano o animal nace con ms dedos en la mano o en el pie de los que
le corresponde.

SINDACTILIA: es la fusin congnita o accidental de dos o ms dedos

entre s. Ocurre normalmente en algunos mamferos como el siamang,
siendo inusual en los humanos. Se clasifica como simple cuando slo
afecta a tejidos blandos, o como compleja cuando abarca a los huesos o
uas de dedos adyacentes.

HIPOTIRAIDISMO: Es una afeccin en la cual la glndula tiroides no

produce suficiente hormona tiroidea. Esta afeccin a menudo se llama
tiroides hipoactiva.