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NDICE

ECOGRAFA PERINATAL
ECOGRAFA EN EL SEGUNDO TRIMESTRE DE LA
GESTACIN
EXTREMIDADES

ANOMALAS DE LOS HUESOS LARGOS


Longitud
Curvaturas patolgicas
Hipomineralizacin
Anomalas reduccionales de miembros
Amelia
Aquiria
Apodia
Focomelia
Aplasia/hipoplasia de radio
ANOMALAS EN MANOS Y PIES
Polidactilia
Clinodactilia
Ectrodactilia
Sindactilia
Superposicin de dedos de la mano
Anomalias reduccionales transversales
CONTRACTURAS Y DEFORMIDADES POSTURALES
Pie equinovaro
Pie valgo
Talipes
Sndromes aquinticos / hipoquinticos
Mano y pie trismicos

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EXTREMIDADES
Las anomalas de las extremidades ocurren aproximadamente en 6/10.000 nacidos
vivos. Pueden aparecer como anomalas aisladas o formar parte de un determinado
sndrome. Entre las causas ms frecuentes se encuentran las genticas, las
cromosmicas, las debidas a accidentes vasculares, las secundarias a determinadas
enfermedades maternas o a exposicin a teratgrnos y las causas debidas al
entorno fetal como oligohidramnios, septos o sinequias uterinas y bridas amniticas.
A pesar de todo, en una importante proporcin de casos no se detecta la causa. Las
anomalas de las extremidades afectan con doble frecuencia a las superiores.
El fmur es el hueso ms largo, y se mide sistemticamente en toda exploracin
ecogrfica. En condiciones normales no ser necesaria la medicin de los otros
huesos largos, pero si en casos con sospecha de displasia sea.
Un acortamiento por debajo de 2 desviaciones estndar (DE) en la medicin de los
huesos largos, debe ponernos sobre la pista de una alteracin esqueltica, pero
no debemos olvidar que 2DE supondran una incidencia del 2,5%, mucho ms
alta que la frecuencia real de alteraciones esquelticas. En estos casos, un control
en 3-4 semanas, con crecimiento normal, prcticamente nos permitir excluir una
displasia esqueltica. Por el contrario, ser altamente probable si aumenta el grado
de acortamiento en 1 DE.
Como identificar los huesos largos. El cbito es el hueso ms prximo al quinto
metacarpiano, puede diferenciarse del radio porque est ms prximo al hmero
(debido al olecranon), en la articulacin del codo, mientras que en la mueca
terminan al mismo nivel (Figura 72). La tibia, que est en el lado medial (del primer
dedo), tiene la difisis ligeramente ms alta en la articulacin de la rodilla, mientras
que el peron, ms lateral (en el lado del quinto dedo), finaliza algo ms distal en la
articulacin del pie (Figura 73).
Las manos y los pies deben explorarse de la manera ms completa posible,
idealmente se deben visualizar todos los metacarpianos y falanges. La mejor
manera de no equivocarse es hacer la exploracin de la extremidad desde la cintura
escapular o pelviana y continuar hasta la mano o el pie, as sabremos siempre si
estamos viendo el lado derecho o el izquierdo, de otra forma, la movilidad del feto
puede hacer que, por ejemplo, exploremos dos veces la misma mano, en distinta
posicin.
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Figura 72: Secciones longitudinales del antebrazo. Cbito y radio. Podemos identificar
los huesos del antebrazo teniendo en cuenta que la difisis del radio (r) est prxima al
metacarpio, y la del cbito (c) al quinto (5), pero, adems, el cbito, debido al alcranon
(o=, aparece ms alto en la articulacin del codo, mientras el radio es ms distal en la
articulacin de la mueca (flecha).

Figura 73: Secciones longitudinal de una extremidad inferior. Se observa como tibia (T)
tiene una posicin ms alta que el peron (P), mientras que el peron es ms distal en el
extremo prximo al pie.
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La ecografa 3D puede resultar especialmente til en la evaluacin de las manos


y los pies, tanto por la posibilidad de realizar estudios multiplanares, como por las
reconstrucciones volumtricas.
ANOMALAS DE LOS HUESOS LARGOS
Longitud. En las displasias seas es comn el acortamiento de los huesos
largos (Figura 74). El acortamiento de los huesos puede hacerse evidente ms
all de las 20 semanas, como ocurre con la acondroplasia. La alteracin puede
afectar a todo el miembro o predominantemente a alguno de sus segmentos.

Figura 74: Ecografas 2D (izquierda) de una acondroplasia heterocigota. Acortamiento


marcado del fmur, que adems, tiene una incurvacin patolgica, y del hmero. A la
derecha ecografa 3D del mismo caso.

Dependiendo de la zona afectada tenderemos las siguientes anomalas:


a) micromelia, todo el miembro est proporcionalmente acortado (ej.:
acondrognesis, sndrome costillas cortas polidactilia, displasia diastrfica,
osteognesis imperfecta tipo II; b) rizomelia, acortamiento de la raz del
miembro (hmero o fmur, ej.: acondroplasia); c) mesomelia, acortamiento
del segmento medio (cbito/radio o tibia/peron), como ocurre en la displasia
mesomlica; d) acromelia, acortamiento de manos o pies (ej.: sndrome de
Ellis-Van Creveld). Aunque es ms frecuente la afectacin bilateral, tambin
podemos encontrarnos con acortamientos unilaterales (Figura 75)

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Figura 75: Acortamiento marcado unilateral del fmur derecho. No siempre las anomalas
esquelticas son simtricas, en este caso se trata de una anomala aislada, donde se
puede apreciar como el fmur derecho mide aproximadamente la mitad que el fmur
izquierdo.

Curvaturas patolgicas Suelen deberse a fracturas, pueden encontrase en


la displasia campomlica, la displasia tanatofrica (Figura 76), la osteognesis
imperfecta autosmica dominante, la acondrognesis o la hipofosfatasia.

Figura 76: Displasia tanatofrica. En A, acortamiento marcado, por debajo de 3DE y


curvatura patolgica del fmur (F). En B marcada desproporcin entre trax (T) y abdomen
(A) por hipoplasia torcica y aspecto del feto por ecografa 3D (C).

Hipomineralizacin Falta o reduccin de la mineralizacin de las estructuras


seas. Son ejemplos la osteognesis imperfecta y la hipofosfatasia
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Anomalas reduccionales de miembros


Amelia. Ausencia completa de una extremidad.
Aquiria. Ausencia de mano (Figuras 77-79).
Apodia: Ausencia de pie (Figura 80).
Focomelia. Brazos y antebrazos o muslos y piernas muy cortos o
ausentes. Las manos y pies pueden ser normales o anormales. Son
las alteraciones tpicas que se producan en el sndrome talidomdico y
tambin en el sndrome de Robert.
Aplasia/hipoplasia de radio (Figura 81). Se asocia a gran variedad de
sndromes genticos, como el de Holt-Oram, la anemia de Fanconi o el
sndrome TAR (trombocitopenia y ausencia de radio).

Figura 77: Gestacin


de 21 semanas.
Amputacin aislada
de un miembro
superior. Arquiria
de cbito (c) y
radio (r) cortos por
amputacin distal. H:
Hmero.

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Figura 78: Amputacin aislada de extremidad superior, A, vestigio de cbito (c) y ausencia
de radio y mano. En B, reconstruccin tridimensional de superficie, donde se puede
apreciar el aspecto externo de la extremidad, con zona amputada ( flecha).

Figura 79: Aquiria. Ausencia de mano derecha en ecografa 2D ( A) y 3D (B) con


rudimentos de mueca (*).

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Figura 80: Apodia. Ecografa 2D (A) y 3D (B). Ausencia de pie en un feto con anomalas
asociadas. T. Tibia; F: Fmur. La flecha seala la zona de la amputacin.

Figura 81: Ausencia


de radio. La falta del
radio provoca una
desviacin marcada
de la mano hacia
el lado del hueso
ausente. H: Hmero.
C: Cbito

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ANOMALAS EN MANOS Y PIES


Se deben examinar las extremidades cuidadosamente, ver el nmero de dedos, la
forma, la posicin y los movimientos.
Polidactilia. Exceso de dedos en manos o pies. Puede tratarse de dedos
parcialmente formados, con o sin estructura sea. Si el dedo extra est al lado
del primer dedo se llama polidactilia preaxial (Figura 82), si est al lado del
quinto dedo polidactilia postaxial (la ms frecuente). Puede ser aislada, en
particular en casos de polidactilia postaxial, o formar parte de otras alteraciones
(Figuras 83 y 84). Su frecuencia global es de aproximadamente 1/700 recin
nacidos.

Figura 82: Polidactila preaxial. Ecografa 2D (A) y 3D (B). Se llama preaxial porque el
dedo extra est en el lado radial ( cerca del primer dedo).

Figura 83: Sindrome de costillas cortas- polidactilia. Ecografa 3D. Polidactilia postaxial en
la mano (A) y aspecto de la cara (B)
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Figura 84: Ecografa 3D (A) radiografa (B) y recin nacido (C). Mano anmala con
polidactilia preaxial (flecha) en un sndrome de Jarcho-Levin.

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Clinodactilia. Desviacin fija, en flexin o lateral, de algn dedo de la mano,


habitualmente en flexin permanente (Figura 85).

Figura 85:
Clinodactilia. Flexin
permanebte de los
dedos 3 y 4.

Ectrodactilia. La mano (Figura 86) o el pie (Figura 87) aparecen divididos


por una hendidura central (en forma de pinza de cangrejo). Se pueden asociar
diferentes grados de sindactilia. La severidad del proceso es variable y suele
aparecer en el contexto de otras anomalas.

Figura 86:
Ectrodactilia.
Escotadura marcada
(flecha) en la zona
central de la mano.
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Figura 87: Ectrodactilia. Escotadura central en pie (flecha), en ecografa 2D (A) y en


ecografa 3D (B).

Sindactilia. Dos o ms dedos aparecen fusionados. Se clasifica en


simple cuando afecta slo a partes blandas, y compleja si existe fusin de
componentes osificados. Pueden asociarse a otras anomalas de manos o pies
como ectrodactilia, oligodactilia (Figuras 88 y 89) o polidactilia. Puede ser uni o
bilateral y suele formar parte de alteraciones sindrmicas (se han descrito ms
de 30), aunque tambin puede aparecer de forma aislada (Figuras 90 y 91).

Figura 88: Mano


anmala, con
ectrodactilia. Faltan
segmentos de dedos
(oligodactilia).
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Figura 89: Mano


anmala, con
ectrodactilia y
oligodactilia.

Figura 90: Sindactilia. Ecografa 3D de la mano y pie donde se aprecia fusin de los
dedos 3 y 4 (flechas) en mano y pies.

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Figura 91: Ecografa


3D de un feto con
sindactilia entre
el tercero y cuarto
dedos del pie.

Superposicin de dedos de la mano. Lo ms comn es que el segundo y el


quinto cabalguen sobre el tercero y cuarto (Figura 92 y 93). Este hallazgo debe
hacernos sospechar trisoma 18 como primera posibilidad.

Figura 92: Mano


de apariencia
anmala, con dedos
centrales en flexin
permanente (flechas).

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Figura 93: Clinodactilia y polidactilia postaxial. A, Incurvacin mantenida de los dedos 4


y 5. B, imagen de la mano tras el nacimiento.

CONTRACTURAS Y DEFORMIDADES POSTURALES


Pueden deberse a malformaciones (por ejemplo, alteraciones cromosmicas,
enfermedades neurolgicas) o deformaciones (por ejemplo anhidramnios o septo
uterino).
Pie equinovaro. Desviacin del pie en extensin y medial. En la mayora de
las ocasiones se trata de una anomala aislada.
Pie valgo. Desviacin lateral externa del pie.
Talipes. En general cualquier anomala postural de los pies, en particular pie
talo (el que apoya sobre el taln).
Sndromes aquinticos / hipoquinticos. Grupo heterogneo de anomalas
prenatales con contracturas articulares mltiples. En su mayor parte se producen
por alteraciones neuromusculares, aunque tambin se han descrito en casos
de oligohidramnios persistente o en presencia masas uterinas.
Mano y pie trismicos. En muchas ocasiones acompaan a las
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aneuploidias, ms comnmente la trisoma 18 y la 13. Suele tratarse de manos


permanentemente cerradas con dedos superpuestos, clinodactilia, polidactilia o
sindactilia. En el caso de los pies son frecuentes las desviaciones en equinovaro,
el pie en mecedora o el dedo en sandalia.

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