5.

Anomalas de los miembros: meromelia, amelia, braquidactilia, sindactilia,

polidactilia, ectrodactilia, mano y pie hendidos pinza de langosta, pie
zamboo equinovaro, luxacin congnita de cadera,
bandas amniticas.

Meromelia
Deriva de las palabras mero; que significa parte y de melia que significa
extremidad. Con esto podemos decir que meromelia es la ausencia parcial de uno
o varios miembros. Algunos ejemplos bien pueden ser:

1. Ausencia de las manos y de la mayor parte del antebrazo

2. Ausencia de la mano
3. Ausencia del cuarto y quinto dedo de la mano y sindactilia del segundo y tercer
dedo
4. Ausencia del tercer dedo, que origina una mano hendida
5. Ausencia del segundo y tercer dedo de los pies y sindactilia del cuarto y quinto
dedo, lo que da por resultado un pie hendido.

La Meromelia se puede dar por las siguientes razones.

1. Factores genticos, por ejemplo, anormalidades cromosmicas relacionadas
con trisoma.
2. Genes mutantes, como la braquidactilia ,o la osteogensis imperfecta.
3. Agentes Teratgenos como la Talidomida
4. Combinacin de factores genticos y ambientales
5. Alteracin vascular e isquemia,como los defectos de reduccin del miembro.
Amelia
Falta de los miembros (Concepto) aqu discrepamos con lo planteado en el texto
bsico, pues la amelia puede ser total: falta de los 4 miembros o parcial: falta de

un miembro; por ejemplo. Amelia del miembro superior izquierdo. Existen el caso
que al emitir el concepto este lleva implicto en s en que consiste dicha
malformacin y su caracterstica estriba a lo antes descrito en cuanto a total o
parcial. Aunque algunos autores le llamen a la falta parcial meromelia.

Fallo embriolgico: El ectodermo superficial engrosado en el extremo distal de las

yemas de las extremidades (repliegue apical), no ejercen su efecto inductor sobre
este eje de tejido mesenquimatoso a que se diferencien.

En cuanto a diagnstico prenatal, muchas de estas malformaciones son de difcil

acceso desafortunadamente, pero de forma general, la ultrasonografa es de gran
utilidad para conocer intratero estas malformaciones, esto lo convierte en algo
vlido para todas las malformaciones a describir por lo que en aras de sntesis no
lo nombraremos ms en nuestra descripcin.

Braquidactilia
En la braquidactilia los dedos son ms cortos pero no estn unidos entre ellos
(sindactilia), estn formados completamente y presentan movilidad correcta.
Generalmente
acompaa
otros
sndromes.

Sindactilia

se refiere a la conexin de dos o ms dedos de las manos o de los pies. La

mayora de las veces, las reas estn conectadas slo por la piel. En raras
ocasiones, los huesos pueden estar fusionados.

Polidactilia

dedos de ms o dedos supernumerarios. Este en ocasiones puede carecer de

conexiones musculares adecuadas y es frecuente que se presente bilateral y con
carcter hereditario como rasgo dominante. Desviacin del desarrollo: duplicacin
en el proceso de diferenciacin y crecimiento del dedo.

Ectrodactilia:
La ectrodactilia es un defecto de nacimiento que causa malformaciones de las
manos o pies o ambos. Consiste en la ausencia de uno o ms dedos centrales de
la mano el pie.

Las manos y los pies de las personas con ectrodactilia pueden incluir slo el
pulgar y un dedo, por lo general el meique, el anular o una sindactilia de los dos.

Mano y pie hendidos, pinza de langosta

Existe una hendidura anmala entre los metacarpianos segundo y cuarto y los
tejidos blandos. Las falanges y el tercer metacarpiano casi siempre estn
ausentes, y los dedos pugar e ndice, y el anular y el meique pueden estar
fusionados.
Las dos partes de las manos son en cierta manera opuestas y actan como las
pinzas de una langosta

Luxacion congnita de cadera

alcanza no ms del 5% del total de las luxaciones congnitas de la cadera.
La L.C.C. es progresiva. Se nace con displasia y, si no es adecuadamente tratada,
progresa a subluxacin y luxacin, representando el 95% de las L.C.C. (el otro 5%
son las luxaciones teratolgicas ya mencionadas).
Por esta razn, el diagnstico precoz (primer mes de vida) es de extraordinaria
importancia, ya que tratada en este momento se logran caderas clnica, anatmica
y radiolgicamente normales

 Sindrome de las bandas amniticas}

Son hebras de un saco lleno de lquido (saco amnitico) que rodea al beb en el
tero. Pueden causar una deformidad congnita (presente al nacer) de la cara, los
brazos, las piernas y los dedos de las manos o de los pies.
Las bridas amniticas son causadas por un dao a una parte de la placenta
llamada amnios. La placenta transporta sangre hasta el beb que an est
creciendo en el tero. El dao a la placenta puede impedir el crecimiento y
desarrollo normales.
El dao al amnios puede producir bandas seudofibrosas que pueden atrapar
partes del feto. Estas bandas reducen el riego sanguneo a estas reas y hacen
que se desarrollen de manera anormal.
Las bridas amniticas son infrecuentes.

6. Desarrollo de
malformaciones
Columna vertebral

las

vrtebras

columna

vertebral.

Principales

Su formacin se produce durante la cuarta semana, cuando los esclerotomos se

modifican, cambian sus posiciones y migran en tres direcciones:
Migracin dorsal: hacia la lnea media dorsal, alrededor de la mdula espinal.
Migracin ventral: hacia y alrededor de la notocorda.
Migracin lateroventral: hacia la pared lateral del cuerpo, para formar las costillas.

Entre los esclerotomos se encuentran reas menos densas de mesnquima que

se relacionan con las arterias intersegmentarias. Cada esclerotomo est dividido
en dos porciones: una ceflica, laxa y otra caudal condensada (Fig. 7.10. A), entre
estas, una porcin de esclerotomo, que no se modifica pero llena el espacio futuro
entre dos cuerpos vertebrales cartilaginosos (anillo fibroso), contribuyen a la
formacin de los discos intervertebrales (Fig. 7.10. C).
Para la formacin del cuerpo vertebral, la porcin condensada de cada
esclerotomo se une con la porcin laxa del vecino, incorporando el mesnquima
de dos esclerotomos diferentes (intersegmentario) en las nuevas estructuras
(cuerpos vertebrales), que por formarse de dos esclerotomos o segmentos
contiguos, tienen un origen intersegmentario (Fig. 7.10. B). El modelaje de las
formas de los diferentes tipos de vrtebras est regulado por genes HOX.

.
Aunque la notocorda desaparece por completo, quedan restos en la regin central
de los cuerpos vertebrales y en los ncleos pulposos de los discos
intervertebrales.
El reordenamiento de los esclerotomos, para formar los cuerpos vertebrales
definitivos con disposicin intersegmentaria, es determinante para que los
miotomas que mantenan una disposicin segmentaria, al lado de cada
esclerotomo, se extiendan ahora desde un cuerpo vertebral al otro. Este hecho es
muy importante, por cuanto posibilita que los msculos esquelticos (derivados de
los miotomas) se extiendan de una vrtebra a otra y permitan los movimientos de
la columna vertebral. Los cambios en la disposicin de los esclerotomos para
formar los cuerpos vertebrales, influyen de forma similar en la disposicin final de
las arterias intersegmentarias y de los nervios raqudeos.
En las porciones menos condensadas (caudales) de los cuerpos vertebrales
precartilaginosos aparecen, a cada lado y en sentido dorsal, una prolongacin
laminar que crece y rodea lateralmente la mdula espinal en desarrollo, luego se
fusionan en la lnea media dorsal y crean los arcos neurales (migracin dorsal),
que forman una cavidad, en cuyo interior se localiza la mdula espinal. Tambin a
cada lado de los cuerpos vertebrales precartilaginosos se originan unas
prolongaciones que crecen en sentido lateral y dan lugar a los procesos
transversos y a las costillas

 Escoliosis idioptica: Curvatura lateral de la columna

Secuencia de Kipple Feil
Vertebras cervicales fusionadas, lo que reduce la movilidad y hace que el cuello
sea corto
Vertebras Hendida( Espina bfida)
Es una de las anomalas vertebrales mas graves, se debe a la fusin imperfecta o
a la unin de los arcos vertebrales, puede afectar solo arcos vertebrales oseos y
dejar la medula espinal intacta
Espina bfida qustica
El tubo neural no consigue cerrarse, los arcos vertebrales no logran formarse, y el
tejido neural queda expuesto