Vous êtes sur la page 1sur 2

Polimorfismos genticos

Mejia Chulle Lander


Introduccin
El descubrimiento de la estructura del ADN en 1953, supuso un cambio
radical en el planteamiento de la gentica moderna, influyendo en la
direccin de muchas otras disciplinas e impulsando un gran avance
tecnolgico en investigacin biomdica. Recientemente se ha llegado a
completar la secuencia del genoma humano 1;2,
Facilitando a su vez un conocimiento ms completo de las bases de la
diversidad genmica entre individuos. Estas diferencias en las secuencias de
ADN, estimadas en un 0,1%, estn constituidas por los denominados
polimorfismos genticos y son los responsables de la variabilidad gentica
entre individuos. La mayora de estas diferencias son neutras, sin efecto
alguno sobre la informacin hereditaria, ya que afectan a secuencias no
codificantes o no funcionales del ADN, o bien afectan a secuencias
codificantes que no modifican la estructura de la protena. El resto pueden
ser responsables de gran parte de las variaciones de los rasgos fenotpicos,
bien sean diferencias hereditarias entre individuos o bien determinando
diferentes respuestas ante factores ambientales y farmacolgicos, lo que
puede dar lugar a individuos ms susceptibles que otros a desarrollar una
determinada

enfermedad

bien

responder

de

forma

variable

determinados frmacos.

Marco terico
El estudio de los polimorfismos tiene muchas aplicaciones en medicina,
investigaciones biolgicas y procesos jurdicos. En algunos casos las
enfermedades genticas pueden ser causadas por polimorfismos. De esta
forma, los investigadores pueden usar los polimorfismos como marcadores
de ciertas enfermedades, por ejemplo, si el presentar ciertos polimorfismos
puede ser causal de riesgo para el desarrollo o progresin de alguna
enfermedad. Los polimorfismos localizados cerca de un gen candidato
pueden ser usados para hallar el gen por s mismo a travs de un mapeo
gentico.

En

este

proceso

el

investigador

est

en

bsqueda

de

polimorfismos que son heredados junto con la enfermedad, tratando de

delimitar estos polimorfismos en regiones ms y ms pequeas del


cromosoma. As, la regin del cromosoma implicada en la enfermedad
puede ser progresivamente delimitada, y el gen responsable finalmente
puede ser localizado. Los polimorfismos genticos pueden ser usados como
marcadores para ayudar a esclarecer ciertos patrones y/o procesos
biolgicos; adems, pueden establecer parentescos. Tambin se puede
determinar la cantidad de entrecruzamiento entre diferentes grupos de la
misma especie (flujo gentico), y la informacin ser usada para identificar
poblaciones nicas, potencialmente importante para la sobrevivencia de la
especie. Puede no ser claro si dos grupos distintos de organismos deben ser
clasificados como de diferentes especies y el comparar los polimorfismos
genticos de los dos grupos puede ayudar a su clasificacin. De igual forma,
si se analizan suficientes polimorfismos, es posible distinguir distintos
individuos con un alto grado de confianza. Este mtodo es conocido como
huellas de ADN y representa una herramienta importante en medicina
forense y en procesos jurdicos. El genotipo de una persona o su huella de
ADN, puede ser determinado a partir de muestras muy pequeas (cabello,
sangre, clulas de la piel, etc.). El genotipo de la muestra encontrada puede
ser comparado con el genotipo del individuo sospechoso. Tambin, el
anlisis de los polimorfismos puede ayudar a probar la paternidad en
situaciones de disputa. (3)

1. Ljungman P, Bregni M, Brune M et al. Allogeneic and autologous


transplantation for haematological diseases, solid tumours and immune
disorders: current practice in Europe 2009. Bone Marrow Transplant. 2009
2. Loiseau P, Busson M, Balere ML et al. HLA Association with hematopoietic
stem cell transplantation outcome: the number of mismatches at HLA-A, -B,
-C, -DRB1, or - DQB1 is strongly associated with overall survival. Biol.Blood
Marrow Transplant. 2007; 13:965-974.
3. MARCO ANTONIO CHECA CARATACHEA* * Estudiante de Doctorado en
Ciencias Biomdicas, Laboratorio de Biologa Molecular. Unidad de
Investigacin, INER Ismael Coso Villegas. Trabajo recibido: 22-VI-2007;
aceptado:15-VIII-2007