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La macrocefalia es una alteracin en la cual la circunferencia de la

cabeza es ms grande que el promedio correspondiente a la edad y el


sexo del beb o del nio. Es un trmino descriptivo ms que de
diagnstico y es una caracterstica de una variedad de trastornos. La
macrocefalia tambin puede ser hereditaria. Aunque una forma de
macrocefalia
se
puede
relacionar
al retraso
mental,
en
aproximadamente la mitad de los casos el desarrollo mental es
normal. La macrocefalia puede ser causada por un cerebro agrandado
o hidrocefalia. Puede ser asociada a otros trastornos tales como
el enanismo, la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa.
*HIDROCEFALIA:
La hidrocefalia (trmino que deriva de las palabras griegas hidro
que significa agua y cfalo que significa cabeza) es un trastorno
cuya principal caracterstica es la acumulacin excesiva de lquido
cefalorraqudeo en el cerebro.
Esta se conoca antiguamente como "agua en el cerebro", aunque este
lquido no es agua sino que es lquido cefalorraqudeo(LCR), un
lquido transparente que rodea el cerebro y la mdula espinal.

Etiologa de macrocefalia
*explicacin mapa conceptual
1- Patologa del parnquima y el LCR
1 a. Macrocefalias primarias, producidas por aumento del tamao y
peso del cerebro (mayor nmero o mayor tamao de clulas nerviosas
o macroencefalia). En ellas se encuadran la macroencefalia familiar
(constitucional) y la hemimegalencefalia, que son de probable
origen gentico, por lo que tambin hemos incluido en este apartado a
las macrocefalias que forman parte del complejo sintomtico de
determinados sndromes genticos, como aparece en acondroplasia
y otras displasias seas.
1 b. Macrocefalias secundarias (tambin denominadas progresivas o
evolutivas):

Presencia de lesiones ocupantes de espacio como masas,


colecciones, malformaciones vasculares intracerebrales, y otros
como: el hematoma subdural crnico, los quistes porenceflicos,
los quistes aracnoideos, los tumores cerebrales, los
hemangiomas y las malformaciones arteriovenosas.
Aumento del LCR debido a dificultades en el drenaje, en la
reabsorcin o por hiperproduccin de lquido cefalorraqudeo
constituyendo el amplio captulo de las hidrocefalias. stas
pueden formar parte de sndromes malformativos cerebrales.
Incluimos en este apartado la macrocefalia por derrame
benigno o hidrocefalia externa benigna, que podemos
encontrar en algunos lactantes con dilatacin de los espacios
subaracnoideos, y signos de hidrocefalia comunicante, pero sin
apenas repercusin clnica. La etiologa es poco clara, pero se
postula que puede tratarse de un defecto de reabsorcin del
LCR.
Depsito de sustancias anmalas (enfermedades de depsito,
metabolopatas...etc.), entre ellas la aciduria glutrica tipo I, la
aciduria 3-metilglutacnica tipo I, algunos casos de dficit del
complejo PDH y otras metabolopatas, algunas gangliosidosis, la
enfermedad de Alexander, la enfermedad de Canavan, las
histiocitosis, las mucopolisacaridosis, la manosidosis y otras.
2- PATOLOGIA SEA:
2.a. Patologa sea craneal:
Debido al cierre precoz de ciertas suturas, lo que corresponde con
deformidades craneales diversas.
2 b. Macrocefalia como participacin craneal en procesos seos
sistmicos, como ocurre en la osteopetrosis, en el raquitismo, en la
hipofosfatasia, en la osteognesis imperfecta y otras.