CASO CLINICO

Sndrome de Hurler Scheie, a propsito de un caso

Hurler Schie syndrome, a case report
Dr.: Jorge Barriga Oropeza*, Consuelo Murillo Snchez*, Julio Agreda Guerrero*,
Omar Andia Alacoria**
Resumen
Presentamos el caso de un nio de ocho aos de edad,
que llega al Hospital Daniel Bracamonte de la ciudad de
Potos procedente de rea rural consultando por presentar
deterioro del sentido de la vista en forma progresiva, al igual
que otros sntomas concomitantes. Realizado el examen fsico y exmenes complementarios, se llega a la conclusin
diagnstica de Sndrome de Hurler Scheie, que es una mucoplisacaridosis rara en nuestro medio. Aprovechamos el
caso para hacer una descripcin de esta enfermedad.

Abstract:
We present the case of an eight-year-old boy, admitted into Daniel Bracamonte Hospital in the city of Potosi. He came from a rural area and showed a progressive
impairment of vision, as well as other related symptoms.
Once the physical and complementary tests were performed, it was concluded that he suffered from Hurler
Scheies syndrome, which is a mucopolysaccharidosis,
rare in our environment. We took this case to describe
the disease.

Palabras Claves:
Rev Soc Bol Ped 2011; 50 (1): 10-2: Sndrome de
Hurler Scheie, mucoplisacaridosis.

Key words:
Rev Soc Bol Ped 2011; 50 (1): 10-2: Hurler Scheie
Syndrome, mucopolysaccharidosis.

Introduccin

de una de las 11 enzimas requeridas para trasformar

estas cadenas de glucosa en protenas y molculas
ms sencillas, o bien producen enzimas que no funcionan correctamente. Los glucosaminoglicanos al
pasar el tiempo se acumulan en las clulas, la sangre
y el tejido conectivo. Esto produce daos tisulares
permanentes y progresivos que afectan el aspecto
y las capacidades fsicas, los rganos y tambin el
desarrollo mental.

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de

enfermedades metablicas hereditarias causadas
por la ausencia o el malfuncionamiento de ciertas
enzimas necesarias para el procesamiento de molculas llamadas glicosaminoglicanos o glucosaminoglucanos, que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras clulas que
ayudan a construir los huesos, cartlagos, tendones,
crneas, la piel y el tejido conectivo. Lo glicosaminoglicanos (antes llamados mucopolisacaridos)
tambin se encuentran presentes en el liquido que
lubrica las articulaciones.
En general los nios que padecen algn tipo de mucopolisacaridosis no producen suficiente cantidad

El Sndrome de Hurler Scheie forma parte de este

grupo de enfermedades metablicas hereditarias
que se las denomina genricamente como mucopolisacaridosis. En la oportunidad presentamos el caso
clnico de un nio con esta patologa poco frecuente
en nuestro medio.

* Mdico Pediatra. Hospital Daniel Bracamonte. Potos

** Mdico Residente de Pediatra. Hospital Daniel Bracamonte. Potos
Artculo recibido el 20/1/11 y fue aprobado el 15/2/11

Rev Soc Bol Ped 2011; 50 (1): 10 - 2

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Caso clnico
Nio de 8 aos de edad, que fue atendido en elHospital Daniel Bracamonte de Potos. Procedente del
rea rural, con el antecedente de presentar prdida
progresiva de la visin, que le dificulta la lectura y
el desenvolvimiento en sus actividades habituales.
Tambin informa que presenta cefalalgia occipital
que se exacerba con la lectura, prdida progresiva de
la capacidad visual a distancia que le dificulta la visin y desenvolvimiento en la escuela. No tiene antecedentes perinatales ni familiares de importancia.
Al examen fsico nio con buen estado general orientado en tiempo y espacio. Peso: 17 Kg, talla: 97 cm
y termodinmicamente estable. Crneo ligeramente
dolicocfalo, cabellos negros y abundantes. Facies
tosca, ojos grandes ligero exoftalmos con reflejos
consensual, fotomotor y de acomodacin conservados, opacidad corneal. Boca con labios superior
e inferior gruesos, pronunciados. Lengua hmeda
rosada con ligera protrusin. Trax en quilla. Pulmones sin particularidades llamativas. En corazn
se percibe un soplo pan diastlico en foco mitral.
Abdomen globoso con sobre levantamiento en la
lnea media xifopubiana atribuible a una diastasis
de los msculos rectos anteriores. Genitales acordes
con la edad sin particularidad alguna. Extremidades
con dificultad para la extensin completa por anquilosis parcial de las articulaciones del codo y rodilla.
Dedos de las manos y de los pies con dificultad en
la flexin y extensin completa por limitacin de
los movimientos a nivel de las articulaciones, fuerza
muscular disminuida, sensibilidad conservada. Ver
figura # 1.
Se realizaron estudios complementarios, dentro de
los cuales resaltan: hormonas tiroideas normales,
qumica sangunea normal, hemograma completo
normal, examen general de orina dentro de parmetros normales. Radiografia de trax: con arcos
costales no acordes con la edad cronolgica, cartlagos costales osificados. Radiografia de crneo que
muestra un dolicocfalo, suturas craneales completamente osificadas y radiografa de los huesos lar-

gos de los miembros que evidencian un desarrollo

prominente de los extremos epifisiarios.
Con todos los datos clnicos y radiolgicos, se llego
a la conclusin de que se trataba de una mucoplisacaridosis y probable sndrome de Hurler Scheie.
Figura # 1. Rasgos fsicos del paciente con
sndrome de Huler Scheie.

Discusin
El Sndrome de Hurler tiene una incidencia de acuerdo a diferentes estudios de 1 por 100.000 nacidos
vivos y las mucopolisacaridosis se presentan con
frecuencia de 1 por 25.000 nacimientos.
Los sntomas del sndrome de Hurler-Scheie generalmente aparecen entre los 3 a 8 aos de edad,
como el caso de nuestro paciente: Los nios al nacer parecen normales y la enfermedad se caracteriza
por un deterioro progresivo, hepatoesplenomegalia,
enanismo y cara caracterstica (facies de grgola)
razn por la cual la enfermedad tambin se denomina gargolismo: rasgos faciales gruesos y toscos
con puente nasal deprimido y frente abultada. El
sentido de la vista se halla comprometido por que se
presenta opacidad corneal, degeneracin retiniana,
glaucoma. La audicin esta disminuida. Tambin es

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caracterstica la hipertricosis generalizada. En algunos casos se presentan sntomas cardiolgicos originados por un prolapso de la vlvula mitral.
Los nios al nacer pueden tener mayor peso que el
normal, presentando algunas veces hernias inguinal
o umbilical. El crecimiento al principio es normal
pero luego va disminuyendo finalizando alrededor
de los 3 aos, presentando entonces un tronco corto.
Existe viceromegalia, se presentan deformidades
seas: lordosis lumbar con costillas en forma de
remo. Los nios con este sndrome presentan retraso
mental progresivo que es un rasgo comn en las formas graves y en casi todas las mucopolisacaridosis. Estos nios mueren generalmente alrededor de
los 10 aos por enfermedad obstructiva de las vas
respiratorias, infecciones respiratorias recurrentes o
complicaciones cardiacas.
El diagnstico se efecta por la clnica y por
exmenes de laboratorio especiales: mucopolisacaridos en orina. Otras pruebas incluyen las genticas para genes que determinar el tipo de sndrome
especfico. El diagnostico prenatal se lo realiza mediante amniocentesis y estudio de las vellosidades
corionicas, para verificar si el feto lleva una copia
defectuosa del gen o se encuentra afectado por la
enfermedad.
Las mucopolisacaridosis, presentan caractersticas
que se expresan en signos radiolgicos agrupados
en la llamada disostosis mltiple, as los principales
de estos signos serian: crneo grande, alargado y
bveda craneana engrosada; silla turca en forma de
zueco o bota; cuerpos vertebrales hipoplasicos en

reas antero superiores y apariencia de pico; costillas engrosadas con excepcin de la insercin espinal
en forma de remo; metacarpianos co apariencia
de bibern; humero y cubito con angulacin distal; pelvis con proyeccin del hueso iliaco, acetbulo poco profundo y coxa valga progresiva y huesos
largos de aspecto corto y gruesos.
El pronstico es reservado y esta de acuerdo al grado o tipo de mucopolisacaridosis y depende de las
posibles complicaciones cardio-respiratorias.
Las terapias de re-emplazo enzimtico estn actualmente en uso, como la iarunidasa que es til
en la reduccin del dolor y disminucin de los
sntomas neurolgicos. Los trasplantes de medula sea y de sangre del cordn umbilical, pueden
utilizarse para el tratamiento del las mucopolisacaridosis, mejorando las caractersticas fsica a
excepcin de las que afectan el esqueleto y los
ojos; pero son procedimientos de alto riesgo con
altas tasas de morbilidad.

Referencias

1. Arando D. Sndrome de Hurler, a propsito de un

caso. Rev Chil Dermatol 2001;23:143-6.

2. Behrman, MD. Richard E. Kliegman, MD. Robert

M., Jonson MD. Hald B. Nelson Tratado de Pediatra. Mucopolisacaridosis. 17 edicin. Espaa. Elsevier. 2006.p.482-6.
3. Guerrero Fernandez J., Ruiz Domnguez J. A., Menndez Suso J. J., Barrios Tascon. Manual de Diagnstico y Teraputica en Pediatra. 5ta edicin Barcelona - Publimet. Ao 2009; 168-169.

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