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Sum" Pa,ooll>,pco. Vol. II. 2 sepuem bre d. ~004. 221-230, ISSN 0121-438l

GENETICA Y PSICO.LOGiA:

EL NUEVO PARADIGMA

Hernando Augusto Clavijo Montoya 1 Luis Fernando Fajardo2 Fundaci6n Uniuersiiaria Konrad Lorenz, Colombia

ABSTRACT

Genetics is a science which has adoonced a.ma.zingly Oller the IGslfew years. The Genetics study OrE'as am ofgenemllnterest and mnge from their scientific applications in differenJ. cont~ to people's daily life. II is believed lha! 30.000 or 40.000 genes are necessary to form a hUman beillg. Information on genetics currently available, promotes clwllenges to integrate this knowledge bul fundameruallg provides opportunities for psycJwlogists in the development of skills. The applications within apro[essitm/ occupation frame in a cont·ext a/globalization hooo a tremendous magnitude. In !!Wi article a. revision on the advances of the Human Genome Project and its applications on Psychology is made.

Key wont.: Human genome,. Genetics, Psyclwlogy

RESUMEN

La gent-rica es una ciencio cuyo avance en Ios ulfimos onos ho sido sorprenderue. Las areas de estudio de Ia. genetioo. san de interes general y abarc:an desde sus aplicacianes cientific:as en diferen1es contex1oS hasto lo vida cotidicmo de las personas. Se estiman entre 30.000 y 40.000 los genes que son necesorias pam loforma.cion de un ser humana. La informacion genttica

I Director Area de 61ologfa, FacuJtad de Pstcologl a, Fundad6n Univc.rsitarla Kon.rad Lorenz. hndavUc:(0hQlmal1.c::om,

2 A~sor de I a Reetorln. Fundacitln UniVO!orsitarla KOl1.l1\d Lorenz. Ifuj...-do@f\l.kl.edu

Sumo Poloologica, Vol. lin N' 2~ 221.-230, ""pti.tmbn: :wil4, Bogou! ICoI.I

eel' su ubicacion en los cromosomas), identiticarsu funcion (porejemplo, el tipo de proteina que estan cediflcandol y conocer su secueneia, ea decir, identificar el orden de sus bases nitrcgenadas (Getting & Hart, 200.3)., Una vez culminado el Proyecto del Genoma Humane se continuara traba[ando en elProyecto Proteoma el eual tiene pOT objetivos principales identi:ficar las acciones e interacciones del con junto de las proteinas del organismo. De esta fonna nace una, nueva eienciaque se denomina la proteomica [Yaspo, 2001).

En las celulaseucarioticas animales el ADN se encuentra en el nucleo y en la mitocondria; este Ultimo se .00- noce como ADNmt [ADN rnitooondrial) y tamblen tiene la capacidad de replicarse y de expresar genes [Turcotte, 2003). La, magnitud de la informacion genetica actualmente disponible es extraordinaria. Durante los ultimos lOO.OOOanos iosseres burnanos anatomicamente modernos ernigraron desde el Africa hacsa todas partes del mundo e incrementaron su numerc.Esta expansion ha dejado una clara huella en nuestro ADN. El ADN posee una !ongitud para nada despreciable puesto que dos metros de esta

222 Hemondo AUlI""lo CloYijo Mon;"ya, ~ui.,F.mandoFoj a rdo

dispollib1e ,en ta actua/,dad brinda desofias pam. inieqrar este canacimiento y principalmente oportunidade« enel desarrollo de competencias PO"'" los(as) profesionale.s de Ia psioologia; las aplicaciolles en un marco deproJesidn/ ocupacidn y enun coniexto de globalizadon son deuna magnUud extraordinana. En el artlculo se realiza una revision sabre los cwances del proyecto delgen.oma humane y sus aplicaciones en la psicologia.

Pcdabras "law: genoma humano, genetica y psIcologla.

INTR.ODUCCIONi

", El genoma humane insertado en un chip", ee lela en un titular reeiente de la portada del New York Tfmes. Elarticulo comentaba que tres empresas biotecnologicas habian conseguido registrar en un pequeno arlefacto del tarnano de una una la actividad de to dos los genes de una muestra de tejido hurnano. Asi ee curnplia uno de los objetivos del Proyecto del Genoma Humane cuyo berradot fue preseritado previamente a Ja comunidad en el ano 2003 (Gibbs, 2004). La geneticaes unaciencia cuyo avance en los ultimos anos he sido sorprendente, Las areas de estudio de la genetica son de interes general y abarcan desde sus aplicaciones cient!.ficas 'en diferentes contextos haste. la vida. ootidiana de las personas. Se esriman entre 30.000 y 40.000 los genes que son neeesarios para 1a formacion de unser humane .. El Proyecto del Genoma Humane, que comenzo formalrnenteen elafio de 1989 a un coste de US$ 3 billones, tiene par objetivos realizar para, los aproximadamente 30.000 a 40.000. genes del patrirnonio genetico de la humanidad, elmapearniento de los mismos (cono-

SUma Po;oo16gl"". Vol. I!, N' 2, 221-230. iepliembro 2004, &goUi (001.,

molecula se encuentran en cada nucleo celular y se estima que si a una persona se le extraieran estos dos metros de cada celula y se dispusiesen uno al lado del otto facilmente se podria ir 13 veces al sol y volver. Por otra parte, se estlma que la lectura del ADN de una. celula a una. veloeidad de una base rutrogenada por segundo demoraria aproximadarnente 9 anos y 6 meses; se trata de tres mU millones de nucle6tidos que tienen los 2 metros de ADN. En el ADN humano se han encontrado millones de polimorfismos (variaciones), cuya distribueion en las poblaciones refleja 181 historia de estas y los efectos de la selecci6n natural (Bamshad & Olson, 2004). Con el desalio que genera toda esta cantidad de informacion surge una nueva ciencia que se denomina Ia bioinformatica que facilitara su organizacion y analisis.

Como se evldenciara con la lectura del articulo la cantidad de la informacion que se obtiene con el Proyecto del Genoma Humano es extraordinaria aI igual que las aplicaciones en el presente y 'en el futuro.

La informacion genetica disponible en 181 ,actuaHdad brinda desafios para integrar este conocimiento y principalmente opottunidades en el desarrollo de competencias para los profesionales de la psicologia; las aplicaciones en un marco de profesicn/ocupacien y en un contexte de globalizacion son de una magnitud extraordinaria. Por ejemplo, el aruilisis de la literatura cientifica en genetica y psicologia indica que la furrdamentacion de los enfoques geneticos se integra en multiples cam-

Gcn!,jee y i's;oo[ogfD; el nuevo paradlgma 223

pos del saber, entres otros: la biologia, la anatomia y fisiologia del sistema nervioso, el desarrollo, 181 psicofisiologia, La psicofarmacologta, 181 neuropsioologia, la etologia, el aprendizaje, 181 percepcion, la personalidad, Ja motivacicn, la ccnducta normal, la pstcopatologia y La etica.

Los temas que integran la genetiea y Ia psioologia haoen ya parte de la vida. cotidiana de Las publicaciones cientificas, citando entre otros: patemidad, identificacion forense, genes y sentidos, genes y receptores de la sinapsis, genes y recaptacion de neurotrasmisorea, genes y canales i6nicos, genes y adicciones, genes y embIiologia del sistema nervioso, genetica y envejeclrniento, genes y cancer, genes del aprendizaje, genes yemociones, genes y violencia, genes y esquizofrenia, genes y enfermedad bipolar, genes y enfermedad de parkinson y transgenioos (Bosch et. al., 2003, Chakravarti & Little, 2003, Olausiusz, 2001, Nestler, 2000, Quinsey, 2002, Smith & Margolskee, 2001).

Desde hace varios anos es reconocido el rol del psicologo en el marco del aaesoramiento genetico. Adernas, cabe anotar que tambien desde hace varios Biios en diferentes paises existen posgrados en asesoramiento genetico [especializacicn, rnaestria 0 doctorado) con una importante proporcion de estudiantes de psicologia. Se estima que 2 al 5% de los recien nacidos presentan algiin defecto congenita cIinicamente relevante y que esta cifra Ilega al 6% cuando los estudies se realizan en poblaciones en el primer ano de vida. Como muchas

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_ R~lConVer[er tnal Version

el ARNm (acido ribonucleieo de Upo mensejero]:

224 Hernenue AuguR'" elavljo Momoyo, L .,i. Ferncnde Fnjnrdo

condiciones son multifactoriales (interaccion de varios genes, ccnoetdos como poligenes, con el medio ambiente, por ejernplo. el asma, la hipertension, la diabetes, el cancer, Ia enfermedad bipolar, etc.), se cornienzan a identificar a las personas que tienen alguns susceptibilidad genetica a eetas cnfcrmedades cuyo componente ambientaJ esta relacionado muchas veces a los estilos de vida, intervencion en la que la contribucion de los psicolcgos sera fundamental, entre otros aspectos, en 1a prevenci6n y/o manejo de las enfermedades desde la perspectiva del comportamiento.

Para facilltar la lecture el articulo presenra una revision de conceptos basic os que Ie permitiran at lector contextuaJizarse si asi 10 requiere.

REVISION DE CONCEPTOS BAslCOS

EI conjunto de instrucciones basicas para la Iorrnaclcn de un organisrno se COl10ce con el nombre del genoma (el material genetico). Los genes tradicionalrnente han sido definidos como segmentes del acido desoxirrlbonuc1eico (ADN) que codifican la informacion para la forrnacion de una caracreriatica, es decir, una proteina. Asimismo, los genes son las unidades de herencla, Se estima que el genoma humane contiene aproxirnadamente entre 30,000 genes y 40.000 genes. El gen, en su vision clasica, contiene en su secuencia de bases rutrogenadas la informacion necesaria para la forrnaeien de Is proteins con Ia intervencion de una molecule intermediaria,

ADN -> ARNm -> Protelna.

La longitud total del ADN de un nucleo celular es de aproximadamente 2.00 rn, siendo necesarlo, por tanto, que el ADN se pueda enrollar para que pueda caber en el nucleo de una celuLa. La cromatina represenra 18 rnezcla de Los diferentes materiales que forman a los crornosomas. La cromatina esta compuesta por el ADN, el cual se encuentra enrollado en proteinas que se conocen con el nombre de las histonas (aunque en menor proporcion de la cromatina tarnbien forman parte proteinas no histonas y rnoleculas de ARN), forrnando, IE!. union de estas molecules, unidades independientes denominadas los cromosornas. En los b u m a no s existen 46 cromosomas; 23 cromosornas son provenientes de la madre a traves del ovulo y 23 cromosomas son provenientes del padre atraves del. espermatosolde (Clavijo, 2002 y Clavijo, 2004).

Los 46 cromosomas delos humanos se clividen en dos gropos: 22 pares de cromosomas autosormccs (tam bien conocidos como autosomasl y un par conocidos como los cromosomas sexuales que corresponden al X Y al Y en donde se encuentran los genes que participan eo forma determinante en la diferenciacion sexual. El estudia de los cromosomas se denomina cariotipo, siendo que una mujer normal po see un cariotipo 46, XX (se interpreta como' 46

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cromosomas y cornponente sexual XX) y un hombre normal pc.see un carJotipo 46, XY [se interpreta como 46 cromosomas y componentesexual XV): e! gen SRV [gen de la region determinante del sexo del crornosoma Y) dirige la fermacton de teaticulos [Clavijo, 2002; Clavijo, 2004; Mueller & Young. 2001; Solari, 2000).

El genotipo haee relacion al eonjunto de genes del individuo, el fenotipo representa Iaexpresion del genotipo pudiendo ser modificado 0 no por el rnedio ambiente (dependiendo, en principle, de La caracteristica).

A nivel molecular existen dos tipos de acrdos nucleicos: el acido desoxlrribonucleico [ADN) y el acido ribonucleico (ARN). EI ADN tiene la informacion [el codigo genetico) que determinara Ia formacion de las proteinas (compuestos organlcos fundamentaJes para la vida que en su estrucrura primarta representan cadenas de aminoacidos), ademas, el ADN se replica para transrnitir esta informacion de una generacicn a otra, La estructura basica del ADN es el nucleotide que esta formado por un grupo fosfato. un azucar [desoxirribosa) y una base nitrogenada, La reunion de nucleotidos conforms el polinucleotido. En el AnN las bases nltrogenadas son las purinas [aden ina y guanina) y las pirimidinas (citosina y timina) . El ADN de los humanos y de rnuchas otras especies esta conformado por dos cadenas de pollnucleotidos que fonnan la conocida estructura de la doble helice, unidas las dos cadenas a traves de las bases nltrogenadas siguiendo el prin-

Gen.'i"" y ""'",,logia, 01 nueva plil1Hlil9'l" 225

cipio de complementariedad: adenina con tirnina [unidas por dos puentes de hidrogeno) 'I guanina con citosina (unidas por tres puentes de hidrogeno] con base en el modelo de Watson y Crick Por convencion ,las bases nitrogenadas se representan por 1a prirnera letra de cada paJabra: adenina (A); guanina [G),; citosina (C) y timina (T). Las bases nitrogenadas representan las letras con las que se formaran palabras (en el ADN las palabras slempre son de tres letras y se conocen como tripletes .0 codones) con las cuales se armaran las frases (en este caso la informacion neeesaria para sintetizar la proteina a partir de la union de los aminoaeidos). La formacion del ARNm [ARN mensajere) a partir del rnolde del ADN se conoce con el nombre de la transcripcion (proceso realizado en el nucleo]. EI ARNm interviene directamente en 1a elaboracion de las proteina.s en el proceso conocido con el nombre de la traducci6n el cual se reallza en los ribosomas. EI ARNm (mensajero) esta formado por una sola cadena, su azu car es Ia ribosa y sus bases nitrogenadas son: adenina, guanina, citosina y el uracilo. Como se observe, en el ARNm (asi como en las otras formas de ARN) la timina es rempJazada pOI' el uracilo [Clavijo, 2002; Clavijo, 2004; Guizar-Vasquez, 1999; Karp. 1996, Mueller & Young.2001; Pinel, 2001; Solari, 2000).

EI Proyecto Genoma Humano esta permitiendo identificar varies loci (posicion que los genes ocupanen los cromosomas) de in teres en psicologla. Cabe anetar que existen muchas va-

sume P8i<oI6g1ca. Vol. 11, N° 2 .• 221-230, •• priembre 2004, Bogold leoti

exposiciones ambientales que incrernentan Ja probabUidad de ocurrencia de una enfennedad (House of Delegates, 2003). La tabla 1 presenta algunos ejernplos de mapeamiento (terrnino que hace referenda al estudio de la ubicaci6n de los genes en los cromosomasj de genes de tnteree en psicologta y en otras profesiones.

226 Hcmnndo AUgUlllO ClocylJo Monloyn, Lui. ~·.m"ndo FaJo.rdo

Tabla 1. EJemplos de map&am/e.nto de algunos genes de Interes en psicologia y en otras profeslones 1'1

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riables rnultifactcriales (interaeci6n de los poligenes con el medio ambiente) y se debe considerare! enfoque de taciores de .riesgo, ya que en muchos casos de enfermedades multifactoriales, la in.tervenci6n en los estilos de vida disminuye los riesgos. Los factores de riesgo son atributos, aspectos del comportamiento 0

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Si el escrutinio genetico se ve COronado por el exito, llegara un dia en el que el ana'liais de Ia secuencia genetica de un paciente diea. que lugar Ie corresponde en el cuadro de riesgas. Con toda seguridad para la mayoria de las enfermedades multifactoriales se debe disponer e integrar la informacion relacionada con los facto res ambientales de riesgo. Algunas personas quiza no deseen saber si tienen facto res geneticos que Incrernentan el riesgo de desarrollar una cierta enfermedad (Bam shad & Olson, 20041· Se pronostica queen el futuro en el momento en cl que los paclentes muestren sintomaS de un trastorno,

O~n~ti"" y l'Ideologla! cl n"evn pnmdigma 229

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la informacion genetica resultara decisiva para evaluar las posibilidades diagnosticas y can base a la evidencia enfocar las estrategias rerapeuticas. Asimismo, la prevencion sera fundamental, entre otros aspectos, can base en La lntervencion en los estUos de vida. que pueden aumentar los riesgas. En una sociedad en que cada persona Ilevara inscrita en un chip la secuencia de su ADN, los legisladores tendran que decidir quien tendria acceso a esta informacion (Hyman, 2003). Aunque la secuencia genetica no puede predecir, por si sola, si una persona presentara una depresi6n 0 un trastorno bipclar, es necesario r.e:flexionar

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