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PR

ISSN 2182-0090

28 de fevereiro

Dia das
Doenas
Raras

CAPS

Constrangimentos

travam
teraputica
ideal
Rarssimas | Associao Nacional de Deficincias Mentais e Raras | Fevereiro 2013
Directora: Paula Brito e Costa | Edio 10 | Bimestral | Preo 0.50
www.rarissimas.pt

Estatuto Editorial

PR

PGINAS RARAS
uma publicao bi-mensal
que tem como objectivo
a divulgao de informao
sobre doenas raras
PGINAS RARAS
pauta-se por preceitos
de rigor, iseno,
honestidade e respeito
pela pessoa humana
PGINAS RARAS
publicada pela
Rarssimas Associao
Nacional de Deficincias
Mentais e Raras,
sua proprietria,
sendo gerida
pela sua Direco

PGINAS RARAS uma publicao rigorosamente


independente de partidos polticos, farmacuticas,
ou quaisquer outras instituies
PGINAS RARAS prossegue os objectivos da Rarssimas,
registados nos seus estatutos e que so justamente informar
e formar opinies sobre patologias raras, numa tentativa
pedaggica de apoio s famlias e tambm de incentivo
investigao em Portugal
PGINAS RARAS
valoriza as notcias
exclusivamente pelo seu valor
jornalstico e de interesse
para as famlias e doentes
com patologias raras
PGINAS RARAS
tem como director
a Presidente da Rarssimas

PGINAS RARAS respeita a Constituio da Repblica


Portuguesa e todas as demais leis da Repblica,
nomeadamente as que se enquadram nos direitos,
obrigaes e deveres da Lei de Imprensa
e do Cdigo Deontolgico dos Jornalistas

PGINAS RARAS ter


como Conselho de Redaco
os membros da direco
da Rarssimas
PGINAS RARAS
ter como redaco
o Gabinete de Comunicao
e Imagem da Rarssimas
PGINAS RARAS
tem um mbito nacional
garantindo a sua difuso
internacional atravs
do site da instituio:
www.rarissimas.pt

PR
Fevereiro/Maro

04 Mundo Raro
06 Em Foco

Dia das Doenas Raras

08 MimSSIMO
10 
Aco Social

Editorial

Avaliao da incapacidade

12 
Actual

Doenas sseas

14 
Capa

CAPS: a realidade
portuguesa

20 Reportagem

Centro RarSSIMO
da Maia em expanso

22 
Flash
24 
Psicologia

Explicar a dor criana

26 
Rostos

Joaquina Teixeira Vice-Presidente da Rarssimas

30 Donativos
Ficha Tcnica
Directora Paula Brito e Costa
Redaco e Edio Paula Simes
Design grfico e paginao Leonel Sousa Pinto
Propriedade/Editora 
- Associao Nacional
de Deficincias Mentais e Raras
Morada R
 ua das Aucenas, Lote 1, Loja Dta,
1300-003 Lisboa
Telefones 217 786 100 969 657 445
Nmero de Pessoa Colectiva 506 027 244
Impresso T
 extype Artes Grficas Lda
Estrada de Benfica, 212-A, 1500-094, Lisboa
Tiragem 3 000 exemplares
Depsito legal 320 723/10 ISSN 2182-0090 ERC 126 246
Publicao bimestral. Todos os direitos reservados.

Por Paula Brito e Costa,


Presidente da Rarssimas

Doenas Raras na Assembleia


No dia 28 de Fevereiro a Assembleia da Repblica
acolhe a exposio fotogrfica da Rarssimas
Mais Perto do que Raro, inaugurada aquando
do jantar comemorativo dos 10 anos da Rarssimas,
realizado na Ordem dos Mdicos, em Lisboa.
Este to nobre acolhimento na casa de todos
os portugueses, a Assembleia da Repblica, um orgulho
para a nossa Rarssimas que tanto tem lutado
para dignificar os portadores de doenas raras
portugueses. Uma exposio com cerca de trinta painis
que iro estar expostos no corredor principal
da Assembleia da Repblica, onde todos os portugueses
a podero visitar e conhecer, no s algumas
das patologias por ns selecionadas como tambm,
e pela primeira vez, o rosto dos nossos associados que,
aceitando o nosso desafio decidiram dar a cara pela causa
que , afinal, de todos ns. Conta assim a Rarssimas ter
neste dia o que, um pouco por todo o mundo comemorado
as doenas dos filhos como o meu. Conto com a ilustre
presena de todos vs, bem como dos senhores deputados
e ministros das mais diversas reas de resposta.
Um agradecimento muito especial para o deputado
Ricardo Baptista Leite, pela preciosa ajuda na organizao
desta exposio comemorativa. At dia 28, de manh,
na Assembleia da Repblica.
Abrao Raro!
PRPGINAS RARAS

Mundo Raro

A AIP Feiras, Congressos e


Eventos realizou, na FIL, de 1
a 9 de Dezembro, a NATALIS
- Feira de Natal de Lisboa onde
a Rarssimas teve a oportunidade
de divulgar o seu trabalho e angariar fundos para a continuao
do mesmo, atravs da venda de
merchandising prprio.
A NATALIS , reconhecidamente, a maior feira de Natal
do Pas e vem desenvolvendo,
desde a primeira edio, uma
ligao sustentada entre a vertente comercial das empresas e
o apoio s IPSS.

Helena Roseta,
Vereadora do
Pelouro de Aco
Social da CML,
visitou o stand
da Rarssimas

Assembleia Geral

Minuto Solidrio

Para os efeitos do disposto no art. 27


alnea f) e 29. alnea 2 c) dos Estatutos,
realizou-se no passado dia 21/12/2012, pelas
9h, na Av. da Liberdade, a Assembleia Geral
Extraordinria da Rarssimas.
A ordem de trabalhos foi a seguinte:
Apreciao e votao do Plano de Actividades e Oramento, com respectivo parecer
do Conselho Fiscal, para o ano de 2013;
Deliberao da constituio de hipoteca
sobre o imvel da Casa dos Marcos;
Deliberao sobre a alterao da redaco
do art. 1 dos Estatutos da Associao.
Desta assembleia resultou a aprovao, por
unanimidade, do Plano de Actividades e do
Oramento para 2013.

O Montepio desenvolveu o projecto Minuto Solidrio e a Rarssimas foi uma das instituies contempladas com a divulgao de
um minuto solidrio em TV, alm de ter recebido o vdeo completo
espelho dos projectos desenvolvidos por esta instituio.
www.montepio.pt/SitePublico/pt_PT/terceiroSector/missao/minuto
-solidario/rarissimas-associacao -nacional-deficiencias-mentais-raras.
page?altcode=900MS219

PRPGINAS RARAS

Foto de Santos Almeida

Natal partilhado

Amigos dos Marcos


Aps a paragem forada de
cerca de um ano, por fora da
conjuntura econmica que o
Pas atravessava, a Rarssimas
conseguiu, finalmente, reunir as
verbas h muito adiadas para a
concluso da Casa dos Marcos.
Porm, dada a complexidade que
envolve toda a estrutura deste
equipamento social, a angariao
de fundos continua, desta feita
para conseguir equipar cinco mil
metros quadrados, divididos por
dois pisos. Estamos a falar de
qualquer coisa como 788 028,96.
A fim de avaliar as necessidades
efectivas da Casa dos Marcos e
testemunhar a magnitude deste
empreendimento, Marco Antnio
Costa, Secretrio de Estado da
Segurana Social e Ana Clara
Birrento, Directora do Centro
Distrital da Segurana Social
de Setbal fizeram questo de
ir casa dos meninos raros
portugueses. Durante a visita, a
questo da sustentabilidade foi
colocada tendo desde logo sido
assegurado que a mais valia dos
servios aqui praticados, que
inclui um centro de investigao,
poderia ajudar a que esta obra
atingisse os seus objectivos.
Tambm Ricardo Baptista Leite,
deputado do PSD na Assembleia
da Repblica, testemunhou a
qualidade e esprito visionrio
desta casa, nica no Mundo,
assegurando a sua dedicao a
esta causa que , afinal a de todos
ns a dos doentes raros.
PRPGINAS RARAS

Em Foco

28 de Fevereiro

Dia das Doenas Raras

Seguindo o lema das comemoraes deste ano Derrubar Fronteiras a Assembleia


da Repblica associou-se Rarssimas na organizao de uma exposio nica

or ser um ms singular, Fevereiro, mais concretamente dia 29, foi eleito para as comemoraes do
Dia das Doenas Raras. Este ano, a data assinala-se a 28
com diversos eventos j previstos para todo o Globo. Para
2013, a EURORDIS, principal impulsionadora do evento, escolheu o lema Pelas doenas raras, vamo derrubar
fronteiras!. Pginas Raras levanta o vu sobre o que as
associaes de doentes esto a planear para que este dia
seja recordado pela sociedade civil.

Portugal

Com o objectivo de impactar os


rgos institucionais e a populao em geral
para a problemtica das doenas raras, nomeadamente
no que se refere discriminao dos doentes no acesso
a teraputicas rfs, a Rarssimas em estreita colabora-

PRPGINAS RARAS

o com a Assembleia da Repblica, assinala do Dia das


Doenas Raras com a exposio fotogrfica Mais Perto do que Raro. Atravs da colaborao solidria de
fotgrafos portugueses de renome, foram captadas imagens, a preto e branco, de vrios doentes com patologias
raras que podero ser visitadas no trio da Assembleia
da Repblica. Com vista a tornar as doenas raras o assunto do ms a Associao Rarssimas prepara-se para,
durante este ms, lanar uma campanha de sensibilizao
massiva sobre as doenas raras, atravs da sua helpline
Linha Rara. Previsto est ainda o relanamento da obra
Vidas Raras, um livro que conta vinte estrias de vida de
doentes e famlias que convivem com estas patologias,
numa parceria com o jornal Correio da Manh. Espera-se ainda, durante este ms, o alargamento dos servios

desta associao ao Brasil, numa parceria que promete


vir a revelar-se altamente frutuosa para os doentes raros.

sentante da Comisso Europeia que falar sobre os cuidados de sade transfronteirios.

Frana A Aliana das Doenas Raras gaulesa


organiza, pela sexta vez consecutiva, as Jornadas
Internacionais de Doenas Raras, agendadas para dia 28
de Fevereiro.

Canad O pas dos pltanos prope, para assinalar a data, uma conferncia sobre a temtica e
um jantar com a entrega de prmios a realizar no Pantages
Hotel, em Toronto. Em simultneo, a Organizao Canadiana para Doenas Raras (CORD) oferece uma pequena
bolsa de viagem a todos os representantes dos grupos de
doentes, para ajudar a compensar os custos suportados com
a presena na conferncia.

Blgica A EURORDIS realiza a 26 de Fevereiro, em Bruxelas, a conferncia Acesso Mais Rpido s Teraputicas onde ser apresentado, por Antonyia
Parvanova, deputada do Parlamento Europeu, o relatrio
Directiva da transparncia: a perspectiva da Sade Pblica.
Irlanda

Este pas organiza, atravs das


associaes de doentes, uma conferncia subordinada temtica do dia das doenas raras deste
ano Doenas Raras Sem Fronteiras. Coincidindo com
a presidncia irlandesa do Conselho Europeu da Unio
Europeia, este encontro ir promover a colaborao e
formas inovadoras de trabalho entre a Irlanda (Norte e
Sul). Do programa final consta a presena de um repre-

EUA O Instituto Nacional de Sade celebrar,

no auditrio Natcher, durante dois dias consecutivos, as doenas raras. Especialistas da Food and Drug
Administrations Office of Orphan Product Development,
da National Organization for Rare Disorders e da Genetic
Alliance iro reunir-se em torno das ltimas investigaes
sobre doenas raras. As sesses sero exibidas, em simultneo, em webcast. Paralelamente, o projecto Global Genes ir incentivar todos os participantes a usar o seu par favorito de jeans, numa campanha de sensibilizao rara.

PRPGINAS RARAS

As Pousadas de Portugal continuam a apoiar a Rarssimas.


Para mimar os nossos leitores oferecemos duas Grandes Histrias
de Amor que incluem, cada uma, 1 noite mgica, para duas pessoas,
nas pousadas de Portugal. A frase mais original contendo

as expresses Rarssimas e Pousadas de Portugal


dar acesso a uma das noites, com pequeno almoo includo,
numa pousada da sua preferncia. Oferta vlida at 31 de Maro.
Participe, enviando a sua frase para comunicacao@rarissimas.pt
e habilite-se a viver a noite da sua vida!

Para ter acesso a todas as condies que envolvem estas ofertas, por favor, entre em contacto com a Rarssimas

PRPGINAS RARAS

Graas colaborao dos nossos parceiros, os mimos


para os leitores da Pginas Raras continuam a chegar!
A todos os scios da Rarssimas,

as farmcias Sousa Torres e


Nova de Ardeges, da regio Norte,
oferecem descontos nos produtos
adquiridos. Para ter acesso aos mimos
proporcionados por estes dois parceiros
solidrios, deve entrar em contacto
com a Delegao Norte da Rarssimas,
atravs do nmero 229 608 463 ou
do email porto@rarissimas.pt e
solicitar uma declarao comprovativa
da sua situao enquanto associado.

O Health Club Holmes Place tambm


se associa Rarssimas e oferece,
a todos os associados
da instituio, 7 dias de utilizao
gratuita em qualquer um dos ginsios
Holmes Place. Sinta-se em forma
com este miminho
Holmes Place/Rarssimas!

No vai sair da cidade


este vero ?

QUE SORTE!

atravs do telefone 217 786 100 (extenso 22).


PRPGINAS RARAS

Aco
Social

DIREITOS DO DOENTE

Avaliao

de incapacidade

Uma doena rara pode impedir a insero no mercado de trabalho ou, no decorrer
de uma vida profissional activa, forar o doente a deixar o seu trabalho
de forma permanente. Saiba como requerer os subsdios de apoio para incapacidade

s doentes raros e as suas famlias tm,


nente, de deficincia ou de dependncia, consomuitas vezes, de adaptar-se a uma realiante cada caso.
dade considerada diferente no que respeita
Quais os documentos necessrios?
sua vida profissional.
Aquando da realizao do pedido, o doente e/
O sistema de verificao de incapacidade
ou a sua famlia devem preencher os requeripermanente da Segurana Social, vulgarmente
mentos de acordo com a prestao a ser soliciCarina Reis
reconhecido como Junta Mdica, prev a veritada, nomeadamente o requerimento da penso
Assistente Social
ficao e reviso de situaes de deficincia,
de invalidez, penso social de invalidez, comLinha Rara
dependncia ou incapacidade permanente para
plemento por dependncia, subsdio mensal
o trabalho. Respectivamente, esta avaliao verifica se o
vitalcio e, caso seja aplicvel, a declarao da actividade
doente tem direito ao subsdio mensal vitalcio, ao subprofissional exercida nos ltimos trs anos. Alm destes
sdio por assistncia de terceira pessoa ou s penses de
requerimentos, o doente e/ou a sua famlia devem tambm
invalidez e sobrevivncia.
apresentar informao mdica devidaO doente e/ou a sua
O que se avalia?
mente fundamentada, complementada
famlia devem
Pretende avaliar-se se a pessoa est ou
por relatrios mdicos dos especialistas
tambm apresentar
no apta para o trabalho, bem como se
que acompanham o doente e exames e
informao mdica
tem ou no uma deficincia ou uma doanlises que fundamentem o respectivo
devidamente
ena que lhe cause dependncia de terparecer. A informao mdica pode ser
fundamentada,
ceiros. Neste processo, avalia-se o grau e
elaborada por um mdico escolhido
complementada por
o impacto da incapacidade motora, orgpelo(s) interessado(s).
relatrios mdicos
nica, sensorial e/ou intelectual do doente.
Quem faz esta avaliao?
dos especialistas que
Onde e como solicitar a avaliao?
O mdico relator e os trs peritos mdiacompanham o doente cos da comisso de verificao, nomeO doente e/ou a sua famlia devem dirie exames e anlises
gir-se ao centro distrital do Instituto da
ados pelos centros distritais do Instituto
que fundamentem
Segurana Social e efectuar um pedido
da Segurana Social, so os responso respectivo parecer
de verificao de incapacidade permaveis pelo processo de verificao de

10

PRPGINAS RARAS

Cabe s Juntas Mdicas avaliarem,


atravs de exames e relatrios
mdicos, os graus de deficincia,
dependncia ou incapacidade
permanente para o trabalho

incapacidade permanente. O mdico relator faz a recolha


da documentao que permita fundamentar este processo
convocando o interessado para a realizao de exame mdico que permita a emisso do relatrio que descreve a
situao clnica do doente. Por fim, a comisso de verificao procede anlise e ao estudo do relatrio elaborado
pelo mdico relator e de toda a documentao clnica apresentada pelo requerente, a fim de qualificar a incapacidade, deficincia ou dependncia da pessoa.
Quanto tempo demora a obter uma resposta?
Aps a entrega de toda a documentao no centro distrital do Instituto da Segurana Social por parte do doente e/ou sua famlia, no h prazo especfico para a
realizao do exame do mdico relator, no entanto o(s)
interessado(s) deve(m) ser convocado(s), com a antecedncia mnima de dez dias, por carta registada.

Este mdico deve concluir o relatrio do exame at trinta


dias aps a sua realizao. A comisso de verificao dever
proceder apreciao deste relatrio no prazo mximo de
dez dias, a contar da data do seu recebimento. Por fim, a deciso desta comisso ser enviada instituio responsvel
pela atribuio da prestao, no prazo mximo de oito dias.
(Fonte: Decreto-Lei n. 360/97 de 17 de Dezembro, alterado pelo Decreto-Lei n. 377/2007 de 9 de Novembro)
O doente e/ou a sua famlia podem contestar a deciso
da comisso de verificao e requerer a realizao de
uma comisso de recurso.
Para mais informaes sobre este assunto, contacte a
Linha Rara atravs do nmero 707 100 200 (custo de
chamada local) ou do e-mail linharara@rarissimas.pt.
Na prxima edio, iremos abordar a temtica das ajudas tcnicas.
PRPGINAS RARAS

11

Actual

DOENAS SSEAS

Tecnologia permite

avanos no tratamento
Uma equipa italiana de
investigadores desenvolveu,
em conjunto com a IBM,
uma plataforma de anlise
genealgica que permite
compreender a interaco
de factores genticos em
doenas sseas hereditrias

A
A

100 quilmetros do Instituto Ortopdico Rizzoli, em Bolonha, na


Itlia, uma equipa de mdicos acompanhava um menino de seis anos de idade com
uma doena ssea hereditria que lhe tinha j
causado deformidade acentuada. Duvidosos sobre o melhor procedimento, os especialistas estavam
inclinados a realizar uma grande cirurgia corretiva.
Porm, antes, decidiram enviar as informaes clnicas da criana para o Instituto Ortopdico Rizzoli. Ao
analisar os dados genmicos, testes de imagem detalhados e histria clnica, e atravs da comparao com
Este pois o pequeno milagre preconizado pelo
a sua base de dados de cerca de 600 pacientes com
Pedigree Visualization and Analytics Platform, uma
evoluo clnica semelhante, estes especialistas conseferramenta tecnolgica implementada pelo Instituto
guiram chegar a um prognstico, aconselhando a que
Ortopdico Rizzoli e que rene todas as informaes
se realizasse apenas uma
hospitalares de forma a
pequena cirurgia, poupan- A anlise cruzada de dados genotpicos serem facilmente compae fenotpicos de uma famlia inteira de
do a famlia a semanas de
rveis. Trata-se de uma
um doente permite analisar os cenrios soluo flexvel, capaz de
hospitalizao e cuidados
que determinaram a doena
adicionais na recuperao.
reutilizar os componentes

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PRPGINAS RARAS

rias a sua variabilidade clnica a forma como afecta


pessoas da mesma famlia, com drsticas diferenas
na gravidade dos sintomas. A compreenso detalhada
desta dinmica poder significar avanos importantes
nos tratamentos destes doentes.
Durante a sua investigao, Sangiorgi e a sua
equipa de investigadores observaram que o impacto das doenas sseas nos doentes vai muito alm
da dor e deformao causada pelos sintomas clnicos. Grande parte deste impacto pode ser atribudo
ao facto de os mdicos sobre-medicarem os doentes
visto no possurem dados clnicos que estabeleam
a relao entre a teraputica e as necessidades efectivas do doente, em particular. Apesar de as manifestaes graves apenas surgirem num tero dos
doentes com doena ssea, os mdicos tm indicaes especficas para aplicar os protocolos mais
existentes dentro do hospital e
agressivos na maioria dos casos, afirma Sangiorgi.
facilmente extensvel a novos daAgora, os especialistas esto a usar este sistema para
dos. Existe um ncleo, Gerenciador
optimizar as suas teraputicas, conseguindo melhorar
de Contedo Empresarial, responsa qualidade de vida dos doentes. Devemos considerar
vel pelo acesso e gesto da informao
que estamos a falar de doenas para as quais no existe
utilizada na anlise do doente, contendo
cura. Por isso o desafio para os mdicos a gesto da doimagens biomdicas e dados hospitalares e
ena a fim de permitir ao paciente a melhor qualidade
laboratoriais, alm de uma enorme variedade de
de vida possvel, esclareceu o mdico para quem isto
aplicaes que permitem a autenticao do utilizador
significa fornecer a cada doente a teraputica mais adee o arquivo a longo prazo. A anlise cruzada de dados
quada, com base nas especificidades de seu prognstico.
genotpicos (predisposio gentica para uma doena
No futuro, este sistema dever reduzir os internamenparticular) e fenotpicos (a forma em que a doena
tos e o nmero de exames complementares de diagnosocorre) de uma famlia inteira de um doente permitico, como a tomografia computadorizada e ressonncia
te analisar os cenrios que determinaram a doena,
magntica, em 30% e 60%, respectivamente. A nova
explica Luca Sangiorgi, director do ambulatrio de
abordagem de anlise possibilitada pela tecnologia inGentica Mdica do institroduzida pela IBM permiOs especialistas esto a usar
tuto e responsvel pela frutir alcanar novos insights
tuosa parceria com a IBM. este sistema para optimizar as suas (abordagens) sobre o trataUm dos grandes mistrios teraputicas, conseguindo melhorar mento das doenas heredita qualidade de vida dos doentes
das doenas sseas hereditrias, concluiu Sangiorgi.
PRPGINAS RARAS

13

Capa

CAPS

A realidade portuguesa

So raras, crnicas, debilitantes e modificadoras da qualidade de vida.


Uma nova substncia parece devolver a alegria de viver a estes doentes porm,
por c, existem constrangimentos na sua disponibilizao

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1q
25
.2

1q
24
.1

O gene NLRP3 localiza-se


no brao longo (q) do
cromossoma 1, na posio 44

1q
31
1q .1
31
.3

1q
32
.3
1q
1q 41
42
.1
2
1q
42
.2

1q
43

1q
24
.3

1q
23
.2

1q
22

1q
12

Cutneo e Articular uma inflamao sistmica rara, englobada nas Sndromes Peridicas Associadas Criopirina CAPS.
As CAPS so um conjunto de patologias caracterizadas
por episdios recorrentes de febre e inflamao sistmica,
sem envolvimento de agentes infecciosos, que resultam de
vrias mutaes diferentes no gene CIAS1 (ou NLRP3) e
que do origem perpetuao dos fenmenos inflamatrios
fisiolgicos, devido a anomalias na criopirina, com manifesto prejuzo do organismo dos doentes afectados. Estas
sndromas tm transmisso autossmica dominante, podendo contudo surgir, devido a mutao, numa famlia que antes no tinha nenhum caso conhecido. Foi justamente o que
aconteceu com o pequeno Gui. Eu e o pai fizemos os testes
de gentica que nos foram pedidos e no somos portadores
de algo que justificasse a doena do Gui, conta Teresa.
As CAPS apresentam um conjunto de sndromas: CINCA (sndroma Crnico Infantil Neurolgico Cutneo e
Articular), MWS (sndroma de Muckle-Wells) e FCAS
(sndroma Familiar Auto-Inflamatrio ao Frio) de gravidade varivel, mas sintomatologia bastante comum entre

1p
13
.2

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22
.2

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2
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21
.1

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12

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.2

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31
.1

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.2

PRPGINAS RARAS

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31
.3

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33

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36
.1
2

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36
1p .23
36
.2
1

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35
1p .3
35
.1

1p
36
.3
2

asceu h 5 anos, aps uma gravidez tranquila com


um trmino de 37 semanas, num parto que decorreu
de forma normal. Porm, o pequeno prncipe desde logo
demonstrou ser um menino especial Logo na noite em
que nasceu comeou a ficar com o corpo cheio de manchas, no queria mamar e vomitava. At aos nove meses
foi correr com ele constantemente para o pediatra e para o
hospital com as ditas manchas e febre, lembra a me,
Teresa Morais. Aps o primeiro internamento, verificou-se que o pequeno Gui possua tambm o bao dilatado e
anemia, embora os mdicos no conseguissem identificar
a origem destes sintomas. Somente nove meses depois,
durante um segundo internamento, se comeou a suspeitar
do verdadeiro mal que acometia o beb. A suspeita de
uma sndroma foi confirmada com o resultado do teste de
gentica tinha o Gui acabado de fazer 1 ano, relembra
a progenitora. Por esta altura, o pequenito reunia j sinais
mais graves da doena comeou a apresentar papos e
dor nas dobras dos joelhos que tinha a ver com o crescimento excessivo dos ossos, diz.
Gui sofria de sndroma Crnico Infantil Neurolgico

1q
21
.2

As formas mais graves de CAPS


so facilmente detectveis nascena

elas. As sndromas peridicas associadas criopirina,


O diagnstico das CAPS sobretudo clnico, pela exisapesar de englobarem quadros de gravidade muito difetncia das manifestaes tpicas da doena, podendo ser
rente, desde os mais ligeiros (FCAS) at situaes muito
confirmado por estudos genticos. No entanto, sintomas
graves como a MWS e, especialmente, a CINCA, tm
como dor de cabea e febre, podem ser confundidos com
frequentemente alguma sobreposio clinica. O incio
os de outras doenas, nomeadamente gripe, o que leva
geralmente precoce, na 1. infncia, e sem predomnio
muitas vezes demora de respostas, at porque, tratandode sexo. Caracterizam-se, como o nome indica, pela re-se uma patologia que afecta ambos os sexos e com uma
corrncia de episdios, com artralprevalncia estimada de 1 caso por miAs CAPS resultam
gias, febre e exantema urticariforme.
lho de habitantes, dificilmente os mde vrias mutaes
A presena de inflamao persistente
dicos conseguem identific-la no imediferentes no gene
das meninges pode condicionar, sem
diato. O diagnstico destas sndromas
CIAS1 (ou NLRP3)
teraputica atempada, alteraes do debaseia-se numa forte suspeita clnica e,
e que do origem
senvolvimento, bem como a existncia
sendo relativamente pouco frequentes,
perpetuao
de repercusses graves a nvel visual
podem no ser reconhecidas to predos fenmenos
secundrias a atrofia do nervo ptico. A
cocemente como desejaramos. No eninflamatrios
surdez tambm frequente, esclarece
tanto, de acordo com o registo europeu
fisiolgicos
a reumatologista Margarida Guedes.
(Eurofever), o atraso de diagnstico das
PRPGINAS RARAS

15

Capa

sndromas peridicas tem tido tendncia


O Canacinumab
quando surgirem os pequenos papos
o nico medicamento
a diminuir, referindo-se para a CAPS, a
no corpo que entretanto desaparecem,
concebido,
nvel europeu, uma demora mdia de
mas sempre associados a dor. Porm,
exclusivamente,
1,4 anos (oscilando entre 2 meses e 9
apesar do sucesso nos sintomas, esta tepara o tratamento
anos), elucida a reumatologista.
raputica apresenta graves constrangida CAPS obtendo
De acordo com o tipo de CAPS e a
mentos, nomeadamente no que respeita
resultados bastante
gravidade dos sintomas, o mdico pode
sua administrao em crianas dado
satisfatrios na
sugerir qualquer uma das opes actuque, sendo um antagonista do receptor
sintomatologia e
ais de tratamento para tentar controlar
humano da interleucina-1 indicado no
progresso da doena
os sintomas da doena. Estes tratamentratamento dos sinais e sintomas da artos podem ser usados em monoterapia
trite reumatoide no foram, segundo a
ou em combinao com outros tratamentos e compemAgncia Europeia do Medicamento, estabelecidos proto-se por AINES (anti-inflamatrios no esteroides), para
colos pelos criadores da substncia que assegurem a sediminuir sintomas como dor e febre, anti-histamnicos,
gurana e eficcia em crianas com 0 a 18 anos de idade.
para aliviar as erupes cutneas, corticosteroides, para
Alm disso, o facto de ser ministrado diariamente, degrasurtos de inflamao com sintomas exacerbados e agenda substancialmente a qualidade de vida destes doentes,
tes biolgicos. O tratamento para estes doentes baseiana sua maioria crianas, como experiencia diariamente
-se em teraputicas anti-interleucina 1, mediador inflaTeresa Morais. O que provoca bastantes constrangimenmatrio implicado na patognese da doena. Entre ns,
tos ao Gui ter de ir todos os dias ao Centro de Sade
temos at agora apenas disponvel as injeces dirias de
para fazer a medicao, que o mesmo rejeita, pois no
Anacinra (antagonista recombinante do receptor IL-1). A
compreende porque tem que tomar todos os dias picas
resposta clnica rpida e com remisso dos marcadores
e os primos e amigos no! Ele diz que j lhe di a barriga
inflamatrios. A instituio precoce da teraputica pode
ou as pernas e, por vezes, faz tanta fora que acaba por
evitar as alteraes no sistema nervoso central, incluinficar marcado. A fora de tal forma que so necessrias
do alteraes do desenvolvimento, surdez ou alteraes
2 ou 3 pessoas para o segurarem, para que a enfermeira
visuais, diz Margarida Guedes. Foi alis graas a esta
possa administrar a medicao. Este relato acontece
teraputica que o nosso pequeno Gui deixou de ter feapesar de, segundo Margarida Guedes, o Canacinumab
bres constantes e erupes cutneas, apesar de vez em
(anticorpo monoclonal anti-interleucina 1-beta) o ni-

Identifique os sintomas CAPS


A presenta com frequncia man O seu corpo di constantemente?
S ente como se estivesse
chas na pele, febre
ou dor de cabea?
S ofre uma forte reaco
temperatura fria?

16

PRPGINAS RARAS

sempre com gripe?


S ente as mesmas dores
desde criana?

A s suas dores
parecem estar a piorar?

A lgum da sua famlia j sofreu


sintomas semelhantes?

A lgum da sua famlia tem CAPS?

Com uma sintomatologia


bastante difusa, que muitas vezes
se assemelha a uma gripe, as CAPS
poder representar um desafio
para os tcnicos de sade

co agente biolgico aprovado para a CAPS, em crianas


com idade superior a 4 anos, mas apenas recentemente foi
aprovado pela Agncia Europeia do Medicamento. Alm
da eficcia, administrado de 8/8 semanas, tambm por
via subcutnea, o que modifica completamente a qualidade de vida dos doentes, especialmente das crianas mais
pequenas. No entanto, o seu preo, ainda muito elevado,
leva a ter de ser ponderado, em cada instituio, caso a
caso a sua deliberao.

Bloqueio promissor

Nos doentes com CAPS o corpo produz uma quantidade


excessiva de um mediador qumico conhecido como interleucina-1 beta (IL-1 beta). Foi justamente esta descoberta
que permitiu aos investigadores estabelecer como alvo teraputico o bloqueio da IL1. At ao advento do bloqueio

monoclonal da IL-1 as alternativas teraputicas apenas permitiam minorar os sintomas, no tendo efeito marcado na
histria natural da doena. Com a criao do Canacinumab,
um anticorpo monoclonal (um tipo de protena) tudo mudou. O Canacinumab foi concebido para se ligar a um antignio denominado interleucina-1 beta, o qual produzido
em nveis elevados em doentes com CAPS provocando inflamao. Ao ligar-se interleucina-1 beta, o Canacinumab
bloqueia a sua actividade, ajudando a aliviar os sintomas
da doena. Aplicado a cada 8 semanas, em dose nica, sob
a pele (injeco subcutnea) este de facto o nico medicamento disponvel no mercado para esta patologia. Em
Portugal, o Canacinumab est apenas disponvel atravs
de Autorizao de Utilizao Especial (AUE), estando por
isso sujeito ao pedido apresentado ao INFARMED pelo
director clnico ou entidade equivalente da instituio de
PRPGINAS RARAS

17

Capa

sade onde o medicamento vai ser administrado, mediante prvia autorizao


do respectivo rgo mximo de gesto
sob proposta fundamentada do director
do servio que se prope utilizar o medicamento e parecer da comisso de farmcia e teraputica. (http://www.infarmed.pt/portal/page/portal/INFARMED/
MEDICAMENTOS_USO_HUMANO/
AUTORIZACAO_DE_INTRODUCAO_NO_MERCADO/AUTORIZACAO_DE_UTILIZACAO_ESPECIAL/
Delib_105CA_2007.pdf)

sencadear os sintomas. As manchas na


pele normalmente aparecem 1 a 2 horas
aps a exposio ao frio. Outros sintomas podem aparecer em 4 a 6 horas aps
a exposio. Pode haver dias em que os
sintomas no so sentidos, porm eles
retornam e pioram ao longo do dia, durando at 24 horas e afectando, de forma
intensa, a vida diria dos doentes.
Margarida Guedes,
especialista em
Reumatologia

Principais formas de CAPS

As CAPS apresentam um conjunto de trs sndromas inflamatrias raras: CINCA, MWS e FCAS. Vrias mutaes
no gene NLRP3 foram identificadas nestes doentes. Os investigadores julgam que estas mutaes so causadas pela
hiperactividade da criopirina. Porm, at hoje, parece no
estar muito claro porque que algumas das mutaes no
exo 3 causam sintomas to severos como os apresentados
na forma mais grave destas sndromas a CINCA, moderados no caso da sndroma Muckle-Wells e leves na FCAS.

Sndroma Familiar Auto-Inflamatrio ao Frio FCAS

Sndroma Muckle-Wells - MWS

A MWS foi reconhecida, pela primeira


vez, numa famlia, no incio dos anos
60, por dois mdicos chamados Thomas
James Muckle e Michael Vernon Wells. Os sintomas da
MWS so similares aos da FCAS, mas ocorrem mais frequentemente e podem durar mais tempo. Porm, existem
sintomas especficos desta patologia e que incluem altos nveis de protenas nos rins, complicada em cerca de 40% dos
casos por instalao progressiva de surdez neurosensorial.
Os sintomas podem ocorrer sem qualquer razo bvia.
Porm, tem sido referido que os sintomas podem surgir
aps uma pessoa ser exposta ao frio, sentir-se stressada
ou com o cansao. A maioria dos sintomas dura 1 a 2 dias,
embora alguns possam durar mais tempo. A Amiloidose
um risco potencial da MWS devido acumulao de
protena nos rins.

Uma pessoa com FCAS comea, usualmente, a apresentar


sintomas a partir do nascimento. Ocasionalmente, os sinCINCA
tomas podem comear mais tarde, na infncia, e incluem
As pessoas com CINCA quase sempre comeam a apremanchas na pele que vo e voltam, febre, sensao de
sentar sintomas a partir do nascimento. Um mdico confraqueza ou cansao, dor nas articulaes, dor de cabea,
segue diagnosticar CINCA (tambm
calafrios, olhos vermelhos ou inflamaAs CAPS apresentam
denominada NOMID) rapidamente
dos, conjuntivite e dor nos msculos.
um conjunto
num recm nascido, porque os sintoOs sintomas podem iniciar-se aps
de trs sndromas
mas so mais fceis de notar do que
a exposio ao frio. Estar numa sala
inflamatrias raras:
na FCAS ou MWS.
com ar condicionado, comer comidas
CINCA, MWS e FCAS
A CINCA pode ser incapacitante e,
frias ou nadar em gua fria pode de-

18

PRPGINAS RARAS

inchados, perda gradual da


viso e dificuldades mentais.
A evoluo clnica poder
envolver o atingimento de
outros rgos, incluindo o sistema nervoso central e alteraes de ossificao potencialmente deformantes.

O factor gentico

Foto: D.R.

O gene CIAS1 (tambm conhecido como NLRP3) pertence a uma famlia de genes
chamados NLR. Este gene
fornece instrues para fabricar uma protena denominada
criopirina.
As protenas NLR esto
envolvidas no sistema imunitrio, ajudando a iniciar e
regular a resposta do sistema
imunitrio a leses, toxinas
ou invaso por microorgaAs manchas vermelhas
nismos. Estas protenas, ao
so um dos sintomas
reconhecerem molculas esapresentados pelos
pecficas, tornam-se activas e
portadores de CAPS
respondem de forma a ajudar
os componentes do sistema
imunitrio.
no tem cura, podendo nalguns casos resultar em bito.
A criopirina encontra-se, principalmente, nos glbulos
A actual taxa de mortalidade da CINCA ronda os 20%,
brancos e nos condrcitos (clulas que formam a cartisendo as principais causas de mortalidade as infeces e
lagem) e reconhece partculas bacterianas, produtos qucomplicaes neurolgicas. O tratamento pode aliviar os
micos, tais como amianto, slica e cristais de cido rico
sintomas em algum grau, porm eles nunca desaparecem
e compostos libertados por clulas danificadas. Uma vez
completamente.
activados, os grupos de criopirinas juntam-se a outras
Com a mesma sintomatologia que as condies anteprotenas em estruturas denominadas inflamassomas, enriores, esta sndroma inclui ainda, eventualmente, joelhos
volvidas no processo inflamatrio.
PRPGINAS RARAS

19

Reportagem

Centro rarSSIMO da Maia em expanso

Novas respostas

para os doentes raros

Poder ajudar mais pessoas raras, com a qualidade e excelncia que nos caracteriza e que
os meninos merecem, o objectivo que preside s obras de alargamento deste centro

adas as crescentes necessidades


de espao que permitam a correcta realizao das actividades disponibilizadas no Centro rarSSIMO
da Maia, fruto do aumento substancial de pedidos de apoio e de utentes,
a delegao do Norte da Rarssimas
solicitou Cmara Municipal da
Maia a cedncia de um novo espao
no Empreendimento Monte Penedo.
Respondendo ao nosso pedido a Cmara Municipal disponibilizou trs
espaos no local que nos permitiro
colocar em funcionamento, lado a
lado, as consultas de terapia da fala,
psicomotricidade, psicologia, nutrio e fisiatria e terapia sacro-craniana,
alm da sede da delegao do Norte,
com a respectiva rea administrativa
e de direco. O novo espao permitir ainda fazer mais um ginsio para a
realizao das sesses de fisioterapia
e aumentar as instalaes do CATL
Centro de Actividades de Tempos
Livres, podendo agora esta valncia
atingir a capacidade de 10 utentes, em
regime de ocupao diria.

20

PRPGINAS RARAS

Antes

Dada a enorme dimenso desta


obra a colaborao de vrios mecenas
tem sido preciosa Lucios, com a
cedncia de alguns materiais e mo-de-obra, Gamoval e Wipro Portugal,
com a cedncia de mobilirio de escritrio e Linea Mdica com a oferta de
computadores. Porm, apesar daquilo
que foi dado, ainda nos faltam verbas
e materiais para finalizar os trabalhos

e depois

que permitiro colocar em funcionamento pleno este novo espao.


Assim, solicitamos a solidariedade de todos para o funcionamento
de mais valncias no Centro rarSSIMO, nico na regio Norte. Pode
efectuar o seu donativo em espcie
ou, atravs do NIB 0010 0000 4264
2030 0019 3. Os nossos meninos raros agradecem!
PRPGINAS RARAS

21

Flash

A indstria farmacutica tem


vindo nos ltimos anos a investir
grande parte dos seus fundos na
investigao para criao de novas
teraputicas para doenas raras e
patologias at agora incurveis.

A Food and Drug


Administration (FDA),
rgo governamental
responsvel pelo controle
dos medicamentos, aprovou
o lomitapide como

Neste momento encontramse a decorrer cerca de


8000 ensaios clnicos em
doentes, para potenciais
novos tratamentos. 1800

teraputica para a
hipercolesterolemia

destes ensaios dizem respeito,


concretamente, a doenas raras.
Estes dados foram obtidos atravs
de um estudo elaborado pelo grupo
de investigao farmacutica e de
fabricantes americanos.

Grupos de investigadores tm
vindo a trabalhar no sentido de
ser possvel reconhecer a presena
da doena de Alzheimer, antes de
surgirem os sintomas que lhe esto
associados perda progressiva de
memria, compreenso e linguagem. Dois estudos apresentados
recentemente numa conferncia
sobre Neurologia, em Boston, nos
EUA, confirmaram resultados

positivos em 34 por cento de


doentes sujeitos a ensaio clnico com solanezumab, uma
nova droga que procura
eliminar depsitos de placas
que interferem no funcionamento do crebro. Paralelamente, um grupo de investigadores
americanos descobriu que uma
variante do gene TREM2, denominada R47H, se encontrava presente
em todos os doentes com Alzheimer
analisados. A coordenadora da
investigao, Rita Guerreiro, do
Instituto de Neurologia do UCL, em
Londres, diz que esta uma das
descobertas mais importantes dos
ltimos 20 anos.

22

PRPGINAS RARAS

familiar homozigtica,
uma doena rara que causa
anormalidades nas clulas
hepticas responsveis pela
compensao LDL, o chamado
mau colesterol, a partir do
sangue. A doena pode levar
a ataque cardaco ou morte
em idade precoce. Quando
adicionado teraputica
de reduo de lpidos,
o lomitapide ajudou a reduzir
o colesterol LDL em cerca
de 50 por cento.

Investigadores da Western
University, no Canad,
identificaram uma nova
mutao gentica da Esclerose
Lateral Amiotrfica (ELA),
abrindo portas a futuras terapias
direccionadas. A equipa

constactou que mutaes


no gene ARHGEF28
esto presentes em
doentes com ELA,

Um estudo preliminar realizado


em ces com Distrofia Muscular
de Duchenne (DMD), realizado
por investigadores da Universidade
de Missouri, nos E.U.A., demonstra
que a introduo de um novo
microgene em animais afectados
consegue reforar a fora muscular.
Colocmos o novo microgene num
vrus e depois injectmos o vrus
nos msculos de ces distrficos,
revelaram os investigadores.
Seguindo a terapia gentica a
equipa avaliou ento os 22 ces
sujeitos teraputica descobrindo
que a nova verso da micro-

distrofina no s reduz a
inflamao e fibrose, como
tambm melhora, de forma
efectiva, a fora muscular.

revelando incluses anormais


da protena que surge a partir
deste gene. Os resultados da
investigao foram publicados
no Amyotrophic Lateral
Sclerosis and Frontotemporal
Degeneration, o jornal oficial
da Federao Mundial de
Neurologia.

A equipa de investigadores
do Instituto de Anatomia e
Biologia Celular, em Munique,
na Alemanha, liderados por Jens
Waschke, acabam de publicar um
estudo onde revelam a descoberta
de um pequeno peptdeo que
bloqueia o reconhecimento de
anticorpos. Este peptdeo pode

prevenir as bolhas, quando


aplicado topicamente,
uma vez que, a nvel
celular, melhora a adeso
clula a clula e atenua as vias de
sinalizao activadas pela ligao
de anticorpos. Os resultados
sugerem que este pptido pode
servir como opo de tratamento
para o Pnfigo vulgar, uma doena
rara e fatal que ocorre quando
o sistema imunolgico gera
anticorpos na pele conhecidos
como desmoglenas.
PRPGINAS RARAS

23

Psicologia

EXPLICAR A DOR CRIANA

Quando a pica

aflige a alma

Sofrer de uma doena grave, rara ou no, uma circunstncia que desencadeia
reaces emocionais negativas. Quando a situao clnica exige o recurso
a procedimentos invasivos e dolorosos, o desconforto ainda maior...

uando a doena atinge no o adulto mas a


apatia, entre outros. Por outro lado, os procecriana, o nosso filho, parece ainda mais
dimentos mdicos podem ser percepcionados
difcil gerir o turbilho de emoes, medo,
pela criana como muito assustadores, sobresentimento de culpa e impotncia, desejando
tudo nas mais novas, em idade pr-escolar,
poder trocar de lugar e ser eu em vez dele.
que tm menor capacidade para compreender
Frequentemente, o primeiro impulso dos pais
os tratamentos dolorosos e menos recursos
Mafalda da Costa
ao confrontar-se com a doena do filho esinternos para lidar com essa experincia perPsicloga
conder da criana o seu mal e os tratamentos a
turbadora e incontrolvel. A famlia tem aqui
que ter de ser submetida, com o objectivo sinum papel fundamental, muito embora seja imcero de o proteger. No entanto, as crianas apercebem-se
portante que os pais tenham presente que, independentedo que se passa volta delas e so permeveis ao estado
mente do seu esforo para aliviar os efeitos negativos,os
emocional dos pais. A perspectiva da criana est muito
tratamentos sero sempre fonte de reaces emocionais
dependente da atitude dos pais, pois a criana desconhece
negativas, podendo a criana ter manifestaes de choa sua doena e as suas repercusses. De forma distinta do
ro, recusas verbais e motoras. fundamental que os pais,
adulto, s ir confrontar-se efectivamente com o probleadequando necessariamente a linguagem idade e nma quando comear a sofrer os efeitos negativos, seja devel de compreenso, informem a criana de tudo o que
vido prpria sintomatologia, s limitaes consequentes
diz respeito doena, de modo a que ela fique a saber
ou dor, seja devido s alteraes na
de que sofre e porque sofre e consiga
Atravs da brincadeira enfrentar melhor os tratamentos a que
rotina diria e na sua autonomia.
a criana pode imitar
Os sintomas fsicos podem ameaar
ter de se submeter. A falta de conhesituaes
a auto-imagem da criana e causar nela
cimento pode dar azo a fantasias e ao
hospitalares,
ansiedade, confuso, raiva, depresso,
aparecimento de medos, gerando nveis
desempenhando
culpa e/ou vergonha, emoes que se
elevados de ansiedade nos pequenitos.
o papel do mdico
podem manifestar atravs de birras,
Muitas vezes, a criana necessita de
ou enfermeiro
isolamento, problemas de alimentao
ser convencida do motivo, importncia
que trata o boneco
e sono, agressividade, negativismo,
e necessidade de se submeter aos tra-

24

PRPGINAS RARAS

importante que a criana distinga


os pais bons que cuidam, dos pais que
a obrigam a submeter-se a tratamentos

tamentos, muito embora os pais possam ficar relutantes


em dizer a verdade e optarem por enganar ou esconder,
o que acaba quase sempre por no resultar. Estratgias
como jogos e brincadeiras, que distraem a criana e propiciam a diverso, so tambm ocasio para expressar as
emoes e fazer escolhas, numa altura em que a criana
sente ter pouco controlo sobre o que lhe acontece. Alm
disso, atravs da brincadeira a criana pode imitar situaes hospitalares, desempenhando o papel do mdico ou

enfermeiro que trata o boneco (administrando injeces


ou medicamentos, por exemplo), o que alivia a sua tenso
tornando-a mais cooperante durante os procedimentos.
Quanto mais positiva for a experincia para a criana, mais recursos ela poder desenvolver para lidar com
situaes futuras semelhantes, aprendendo a desembaraar-se e a adoptar estratgias de confronto com situaes
adversas, aumentando a percepo de si como um ser
competente e eficaz.
PRPGINAS RARAS

25

Rostos

Joaquina Teixeira Vice-Presidente

muito gratificante

acompanhar as conquistas

dos nossos meninos

Nesta revista abrimos um novo espao que se destina


a dar a conhecer os colaboradores da Rarssimas, a nvel
profissional e pessoal. Conhea a histria da responsvel pela delegao do Norte

oordenadora do Centro RarSSIMO da Maia,


Joaquina Teixeira conta, na primeira pessoa,
como lidar diariamente com uma doena rara
O seu filho, Gonalo, portador de Angelman. Como
decorreu a sua gravidez?
O Gonalo o meu primeiro filho. Tinha 28 anos quando
fui me e a gravidez correu bem. Porm, na consulta
das 38 semanas, verificou-se que o Gonalo estava em
sofrimento fetal pelo que fui de urgncia para o hospital e
o Gonalo nasceu de cesariana.

que no achava normal (esticava-se muito e ficava hirto).


Contudo, todos os exames de rotina eram normais pelo
que, ao fim de 5 dias, tivemos alta. Mas, enquanto percorria o corredor, rumo sada, com ele ao colo, dei por mim
a olhar para ele e a dizer havemos de ter fora, filho, para
aguentarmos tudo o que a vem e tivemos!

Como chegou ao diagnstico?


Desde a nascena que o Gonalo se revelou um beb
complicado; praticamente no dormia, chorava quase
24 horas e pouco comia, como tal no aumentava de
peso. Este inferno durou 2 anos,apesar dos vrios
Quando sentiu que poderiam existir problemas?
internamentos e das dezenas de exames e consultas a
Mal vi o Gonalo, o sentimento que me assolou foi de proque foi sujeito no Hospital de S. Joo. Foi precisamente
funda tristeza. Ao contrrio do que seria suposto num mopor altura dos 2 anos que tudo se conjugou para que o
mento to grandioso como o de dar luz no conseguia
nosso sofrimento se atenuasse: o Gonalo finalmente
sentir qualquer alegria. Acho que nesse primeiro momento
era operado para correco do refluxo gastro-esofgico
tive logo a certeza dos tempos difceis que se seguiriam.
e para fazer gastrostomia. Alimentado atravs da sonda,
Nos dias que passmos no hospital os
conseguimos que sasse dos 8,5 Kg
Havemos
meus (maus) pressentimentos eram
que pesava na altura. Chegmos
de ter fora, filho,
cada vez mais fortes: o Gonalo tinha
tambm, finalmente, ao diagnstico no
para aguentarmos
fraco poder de suco, um choro estrihospital En Nino Jesus, em Madrid.
tudo o que a vem...
dente, uma fora nas pernas e braos
Com a chegada do diagnstico chegou

26

PRPGINAS RARAS

Foto de Alexandre Bordalo

Com dois filhos, a vice-presidente


da Rarssimas sente-se hoje
completa e pronta a ajudar
outras mes de meninos raros

tambm a paz interior que tanto precisvamos e a esperana de uma segunda gravidez
O que pensou quando soube que ele tinha Angelman?
Samos de Madrid apenas com o nome e uma breve explicao da sndrome. Quando chegmos a casa corremos
para a internet e estivemos horas a ler tudo o que nos
aparecia pela frente ao lermos atraso mental severo,
ausncia de linguagem, descoordenao motora, epilepsia eram facadas directas aos nossos pobres coraes
de pais. Era mau demais para ser verdade Nesse dia
atingi o ponto mais alto da dor e sofrimento Na verdade, senti que nem a dor da morte seria to profunda, face
a uma vida cujo destino se afigurava to negro

Qual a teraputica seguida pelo Gonalo?


Os meninos com Angelman necessitam de uma interveno
multidisciplinar ao nvel teraputico: fisioterapia, terapia
ocupacional, terapia da fala (muito importante para os
problemas da deglutio e comunicao alternativa), hipoterapia, hidroterapia, bem como acompanhamento mdico
ao nvel da Neurologia devido, essencialmente, epilepsia.
Estes meninos regra geral so bastante resistentes pelo
que aguentam bem a intensidade das terapias. Pela experincia que tenho com o Gonalo, quanto mais persistentes
e rigorosos formos com eles mais ganhos eles adquirem.
Quando intensificmos os tratamento por volta dos 6
anos de idade os progressos foram magnficos: ao fim de
apenas alguns meses ele dava os primeiros passos, sozinho!
PRPGINAS RARAS

27

Rostos

Como o dia a dia com o Gonalo?


ausenta profissionalmente. Fui a uma sexshop comprar o
O Gonalo est agora com 10 anos e um rapazinho
dito, vesti-o a rigor, adaptei-lhe uma bola para que fizesse
traquinas, alegre, simptico e com muita energia. Os disde cabea, enfiei-lhe um gorro e, nessa noite, depois do
trbios de sono tm melhorado, a alimentao j normal
Gonalo adormecer, deitei o nosso amigo ao lado dele. A
e o seu dia-a-dia como o de qualquer outra criana: vai
primeira noite correu lindamente e eu estava orgulhosa da
escola e s suas actividades neste caso as terapias, brinca minha brilhante ideia! Porm, apesar de no parecer, este
com o irmo e com os primos e adora passear, ir aos
rapazinho muito esperto e, na segunda noite, arrancou a
parques infantis e a festas. Fazemos uma vida normal, no
cabea ao boneco deixando-o, literalmente sem conserto
damos a desculpa da condio do Gonalo para deixarmos
e l veio ele ter ao nosso quarto, a rir-se, com o boneco
de fazer o que qualquer famlia faz: frias, almoar ou
numa mo e a cabea na outra, e como que a dizer julgajantar em restaurantes, convvio com familiares e amigos,
vam que conseguiam enganar-me, eheheh
etc. Obviamente que no podemos tirar os olhos de cima
dele por um segundo que seja
Como teve contacto com a Rarssimas?
Os episdios aterradores abundam (principalmente nos
Cheguei Rarssimas no final de 2004, logo depois de ter
2 primeiros anos de vida) mas o que realmente mais me
o diagnstico. Recordo sempre com emoo a resposta da
marcou foi quando o vi aflito, quase sem respirar, com um
Rarssimas, na pessoa da sua presidente Paula Brito e
plstico na garganta. Tentava desesperadamente abrir-lhe
Costa, ao nosso email carregado de angstia e de dvidas.
a boca e ele teimava em cerrar o mais que podia at que,
As palavras de apoio e orientao aqueceram os nossos
vendo-o j a desfalecer, dei-lhe uma palmada para que
coraes. Sentimos que afinal havia algum que nos comchorasse e abrisse a boca e ento a consegui chegar sua
preendia, que sabia o que era isto de ter um filho com uma
garganta e retir-lo dei ento por mim a tremer como
doena rara Por sorte, a Rarssimas estava a organizar um
nunca e fiquei completamente sem foras mas tudo acacongresso sobre doenas raras onde ia ser debatido tambm
bou em bem. Porm, tenho tambm situaes engraadas,
a sndrome de Angelman. Fomos ao congresso e tivemos
uma das quais passou-se recentemente. Uma das maiores
a a oportunidade de conhecer outras famlias, mdicos e
dificuldades que sentimos com o Gonalo so as noites
tcnicos que foram uma ajuda preciosa para que percebssem dormir. Andamos sempre a engendrar novas estratsemos quais os passos a dar nesta caminhada diferente
gias para no recorrer medicao em demasia. Aproveidas nossas vidas. Chegar Rarssimas, foi a luz ao fundo
tando a adorao que o Gonalo tem
do tnel, o nosso porto de abrigo
Senti que tinha
pelo pai, e porque se ele sentir a sua
a fora
presena ao seu lado l se vai mantendo
O que a levou a integrar este projecto?
e capacidade
na cama, achei que o ideal era arranjar
Desde que cheguei Rarssimas que
necessrias para,
um vulto que substitusse a figura do
fui sempre acompanhando a evoluo
tal como fizeram
pai. Pensei, pensei, e eis que achei ter
dos projectos e fazia gosto em particomigo, ajudar e
encontrado a soluo: se arranjasse um
cipar. Em 2006, juntamente com mais
apoiar outras mes
boneco insuflvel e o vestisse com um
duas mes, falmos com a presidente
e outros filhos
pijama do pai era capaz de o conseguir
da Rarssimas para criarmos uma
como o meu
enganar, nas noites em que o pai se
delegao no Norte. E assim foi: em

28

PRPGINAS RARAS

temtica das doenas raras, atravs de palestras, maioritariamente em escolas e universidades. So dias compridos
e intensos na gesto deste Centro que, atravs de uma
fantstica equipa de 14 colaboradores e voluntrios, se
fazem, diariamente, pequenos grandes milagres. muito
gratificante acompanhar as conquistas dos nossos meninos,
a alegria dos pais pelos progressos dos seus filhotes

2007 nasce a delegao e, mais tarde, em 2010, o Centro


RarSSIMO da Maia. Senti que tinha a fora e capacidade
necessrias para, tal como fizeram comigo, ajudar e apoiar
outras mes e outros filhos como o meu
Que trabalho desenvolve dentro da instituio?
Sou responsvel pela delegao do Norte e pelo Centro
RarSSIMO da Maia. Grande parte do meu tempo
dedicado ao apoio directo a famlias e utentes. Temos
actualmente mais de 60 utentes, distribudos pelas diversas
valncias teraputicas, incluindo a mais recentemente
implementada o CATL Centro de Actividades de Tempos Livres, para jovens/adultos portadores de deficincia
mental e rara. O meu tempo distribudo entre os meninos, os pais e a divulgao, informao e sensibilizao da

Pensa que uma me tem maior facilidade em ajudar


outras mes?
Desde que soube que o Gonalo era portador de Angelman que sempre tive curiosidade em conhecer outras
famlias, outros anjos. Naturalmente, criou-se um
pequeno ncleo, que foi crescendo medida que ia tendo
conhecimento de mais famlias. Fazemos, frequentemente, convvios deveras importantes para a partilha de experincias e aquisio de novos conhecimentos. A maior
ajuda que estes pais podem ter a experincia de outros
paisque passam pelo mesmo Os nossos meninos tm
caractersticas muito prprias que s quem lida com eles
consegue percepcionar. nestes convvios que, muitas
vezes, encontramos solues para dilemas de gesto
diria destes anjos que teimam em no dormir, que so
um poo de energia e de teimosia sem fim de pr os
cabelos em p ao mais resistente dos mortais!

Que projectos tem para o futuro?


Dadas as severas limitaes, o Gonalo jamais ser um
adulto que possa exercer qualquer actividade profissional.
Necessitar sempre de cuidados de terceiros pelo que o
que mais desejo que consigamos levar a cabo os projectos que temos na Rarssimas, nomeadamente aqui a Norte
a Quinta dos Marcos, para que ele possa estar integrado
num espao onde tenha as actividades e os cuidados
necessrios sua condio e, consequentemente, uma
vida digna. Desejo para o Gonalo no mais do que o que
qualquer me deseja para os seus filhos: que seja feliz!
PRPGINAS RARAS

29

Donativos

Amigos notveis

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Alberto Oliveira
36,00
Amlia de Sousa
25,00
Ana Catarina Caetano Duarte
10,00
Ana Bernardo
25,00
Ana Mayer
40,00
Ana Paula Vieira C.P.C. Pinheira
5,00
Ana Pinto
25,00
Ana Neves
50,00
Antnio Camacho
20,00
Antnio Joaquim Duarte Vilaa
245,00
Antnio Jos Pinto Alves da Silva
25,00
Antnio Manuel Pereira Oliveira
5,00
Antnio Manuel Romeirinho Matos
5,00
Arminda Maria Avila Pimentel da Silveira 185,00
Beatriz Silva Fernandes
20,00
Bruno Manuel Vieira Alves
10,00
Carla Alexandra de Oliveira Pinto Sestelo
25,00
Carla Sofia Feiteira Matias
5,00
Carlos A. Oliveira
15,00
Carmen Maria da Costa Botelho
10,00
Celestina Gonalves
33,50
Clia Fernandes Silva
40,00
Csar Jos Loureno dos Santos
200,00
Conquistadores do Futuro, Lda.
50,00
Cristina Lencart
25,00
Cristina Rebelo
220,00
Depdois - Centro de dermatologia de Cascais, Lda. 50,00
Domingos Manuel Almeida Gonalves
25,00
Elsa Ferreira
450,00
Fernanda Cristina Rodrigues Malho Pereira 10,00
Filipe Mendona
280,00
Francisco Xavier Matos de Meireles
50,00
Gonalo Ayala Martins Barata
20,00
Helga Cristiana Marques F.
1,00
Hugo Emanuel Gonalves Teixeira
75,00
Hugo Moutinho
100,00
Hugo Ricardo Almeida Choro
5,00
Hugo Soares Gonalves
10,00
Isabel Santos Castro
65,00
Jacome Miguel Costa da Cunha
10,00
Joo Coelho
5,00
Joo Paulo Morgado Marques
350,00
Joaquim Francisco Caeiro Barreiros
25,00
Joaquina Teixeira
110,00

Jorge Manuel Ribeiro Pinto


20,00
Jos Alves
10,00
Jlia Almeida
2,50
Jlio Amilton Mesquita Barbeitos
10,00
Letcia Fernandes
97,35
M. Nogueira Verdeiro
150,00
Marcia Maria Paiva Fernandes Palma Madeira 20,00
Maria Clara Viana
5,00
Maria Cludia Lobo Carvalho
5,00
Maria Conceio Lima Magalhes
5,00
Maria Conceio Teixeira
120,00
Maria Conceio Torres
25,00
Maria de Ftima Xavier Fernandes
25,00
Maria de Lurdes Gomes Gonalves
25,00
Maria Jlia Alves de Moura Ferreira
50,00
Maria Lusa Luna
30,00
Maria Teresa G Ferreira Pinto Basto Carreira 10,00
Marta Martins Alves de Sousa
5,00
Marta Raquel Pereira S. Teixeira
10,00
Marta Rita Oliveira Couto
50,00
Miguel Baptista
25,00
Mnica Sofia Loureno Silva
10,00
Nuno Caldas
5,00
Nuno Humberto Silva Paim
20,00
Nuno Miguel Machado Silva
12,00
Paulo Jorge de Jesus Oliveira
5,00
Pedro Francisco Brando de Almeida
3.500,00
Pedro Gonalves
30,00
Pedro Herlander Pinto
10,00
Perptua Ana Lopes da Silva
20,00
Rafael Patrcio Quintas da Cunha Costa
5,00
Raquel Nogueira Gomes Duarte
15,00
Ricardo Miguel Manchinha Rodrigues
5,00
Rosa Maria da Cunha Dias
5,00
Rui Eduardo M. Sousa Lino
10,00
Rui Jorge Lima Vieiro
10,00
Rui Lopes dos Santos Matias
10,00
Rui Miguel Ferreira Dias Barbosa
30,00
Sentidos Rurais, Lda.
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Susana Maria N. de Melo de Menezes Soares 80,00
Teresa Luclia Rangel de Oliveira Soares
60,00
Vantagem G-Unipessoal
20,00
Vera Sofia Pereira Neves
5,00

ABBVIE, Lda.
2.500,00
Agncia Funerria Ernesto Silva, Lda.
63,00
AMGEN Biofarmacutica, Lda.
5.345,00
Associao
dos Nadadores dos Estoris
112,00
AVV-AROEIRA Componentes
e Sistemas Elctricos
50,00
Banco Finantia, S.A.
750,00
Best Partner Consultoria
Contabilidade, Lda.
120,00
Bidinmica Representaes
Consultoria Gesto, Lda.
49,68
BIOMARIN Europe Limited
7.000,00
Castela & Castela, S.A.
625,00
Companhia Portuguesa
de Hipermercados, S.A.
282,56
Digidoc Lda.
461,25
Eletricidade dos Aores, S.A.
500,00
ElogioVerde Construo
Manuteno Jardins, Lda.
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Unipessoal, Lda.
150,00
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Act. Fotogrficas Lda.
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250,00
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Horto Alegria do Norte,
Const. Manut. Jardins, Lda.
350,00
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Gesto Unip. Lda.
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Soc.Unipessoal, Lda.
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100,00
Laboratrios PFIZER, Lda.
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Linea Mdica Dispositivos
Mdico-Cirrgicos, S.A.
50,00
Lisgarante Sociedade
de Garantia Mtua, S.A.
7.454,25
Master Natura Gesto
de Espaos Verdes, Lda.
500,00
MSC Portugal, S.A.
750,00
Norsecur Mediadora
de Seguros do Norte, Lda.
20,00
OCTAPHARMA 20.000,00
Pedro Nuno M.,
Mediao de Seguros Unip. Lda.
30,00
PKF & Associados SROC, Lda.
3.000,00
Transitar Consultoria
em Gesto de RH, Lda
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