Académique Documents
Professionnel Documents
Culture Documents
ISSN 2182-0090
28 de fevereiro
Dia das
Doenas
Raras
CAPS
Constrangimentos
travam
teraputica
ideal
Rarssimas | Associao Nacional de Deficincias Mentais e Raras | Fevereiro 2013
Directora: Paula Brito e Costa | Edio 10 | Bimestral | Preo 0.50
www.rarissimas.pt
Estatuto Editorial
PR
PGINAS RARAS
uma publicao bi-mensal
que tem como objectivo
a divulgao de informao
sobre doenas raras
PGINAS RARAS
pauta-se por preceitos
de rigor, iseno,
honestidade e respeito
pela pessoa humana
PGINAS RARAS
publicada pela
Rarssimas Associao
Nacional de Deficincias
Mentais e Raras,
sua proprietria,
sendo gerida
pela sua Direco
PR
Fevereiro/Maro
04 Mundo Raro
06 Em Foco
08 MimSSIMO
10
Aco Social
Editorial
Avaliao da incapacidade
12
Actual
Doenas sseas
14
Capa
CAPS: a realidade
portuguesa
20 Reportagem
Centro RarSSIMO
da Maia em expanso
22
Flash
24
Psicologia
26
Rostos
30 Donativos
Ficha Tcnica
Directora Paula Brito e Costa
Redaco e Edio Paula Simes
Design grfico e paginao Leonel Sousa Pinto
Propriedade/Editora
- Associao Nacional
de Deficincias Mentais e Raras
Morada R
ua das Aucenas, Lote 1, Loja Dta,
1300-003 Lisboa
Telefones 217 786 100 969 657 445
Nmero de Pessoa Colectiva 506 027 244
Impresso T
extype Artes Grficas Lda
Estrada de Benfica, 212-A, 1500-094, Lisboa
Tiragem 3 000 exemplares
Depsito legal 320 723/10 ISSN 2182-0090 ERC 126 246
Publicao bimestral. Todos os direitos reservados.
Mundo Raro
Helena Roseta,
Vereadora do
Pelouro de Aco
Social da CML,
visitou o stand
da Rarssimas
Assembleia Geral
Minuto Solidrio
O Montepio desenvolveu o projecto Minuto Solidrio e a Rarssimas foi uma das instituies contempladas com a divulgao de
um minuto solidrio em TV, alm de ter recebido o vdeo completo
espelho dos projectos desenvolvidos por esta instituio.
www.montepio.pt/SitePublico/pt_PT/terceiroSector/missao/minuto
-solidario/rarissimas-associacao -nacional-deficiencias-mentais-raras.
page?altcode=900MS219
PRPGINAS RARAS
Natal partilhado
Em Foco
28 de Fevereiro
or ser um ms singular, Fevereiro, mais concretamente dia 29, foi eleito para as comemoraes do
Dia das Doenas Raras. Este ano, a data assinala-se a 28
com diversos eventos j previstos para todo o Globo. Para
2013, a EURORDIS, principal impulsionadora do evento, escolheu o lema Pelas doenas raras, vamo derrubar
fronteiras!. Pginas Raras levanta o vu sobre o que as
associaes de doentes esto a planear para que este dia
seja recordado pela sociedade civil.
Portugal
PRPGINAS RARAS
Canad O pas dos pltanos prope, para assinalar a data, uma conferncia sobre a temtica e
um jantar com a entrega de prmios a realizar no Pantages
Hotel, em Toronto. Em simultneo, a Organizao Canadiana para Doenas Raras (CORD) oferece uma pequena
bolsa de viagem a todos os representantes dos grupos de
doentes, para ajudar a compensar os custos suportados com
a presena na conferncia.
Blgica A EURORDIS realiza a 26 de Fevereiro, em Bruxelas, a conferncia Acesso Mais Rpido s Teraputicas onde ser apresentado, por Antonyia
Parvanova, deputada do Parlamento Europeu, o relatrio
Directiva da transparncia: a perspectiva da Sade Pblica.
Irlanda
no auditrio Natcher, durante dois dias consecutivos, as doenas raras. Especialistas da Food and Drug
Administrations Office of Orphan Product Development,
da National Organization for Rare Disorders e da Genetic
Alliance iro reunir-se em torno das ltimas investigaes
sobre doenas raras. As sesses sero exibidas, em simultneo, em webcast. Paralelamente, o projecto Global Genes ir incentivar todos os participantes a usar o seu par favorito de jeans, numa campanha de sensibilizao rara.
PRPGINAS RARAS
Para ter acesso a todas as condies que envolvem estas ofertas, por favor, entre em contacto com a Rarssimas
PRPGINAS RARAS
QUE SORTE!
Aco
Social
DIREITOS DO DOENTE
Avaliao
de incapacidade
Uma doena rara pode impedir a insero no mercado de trabalho ou, no decorrer
de uma vida profissional activa, forar o doente a deixar o seu trabalho
de forma permanente. Saiba como requerer os subsdios de apoio para incapacidade
10
PRPGINAS RARAS
11
Actual
DOENAS SSEAS
Tecnologia permite
avanos no tratamento
Uma equipa italiana de
investigadores desenvolveu,
em conjunto com a IBM,
uma plataforma de anlise
genealgica que permite
compreender a interaco
de factores genticos em
doenas sseas hereditrias
A
A
12
PRPGINAS RARAS
13
Capa
CAPS
A realidade portuguesa
14
1q
25
.2
1q
24
.1
1q
31
1q .1
31
.3
1q
32
.3
1q
1q 41
42
.1
2
1q
42
.2
1q
43
1q
24
.3
1q
23
.2
1q
22
1q
12
Cutneo e Articular uma inflamao sistmica rara, englobada nas Sndromes Peridicas Associadas Criopirina CAPS.
As CAPS so um conjunto de patologias caracterizadas
por episdios recorrentes de febre e inflamao sistmica,
sem envolvimento de agentes infecciosos, que resultam de
vrias mutaes diferentes no gene CIAS1 (ou NLRP3) e
que do origem perpetuao dos fenmenos inflamatrios
fisiolgicos, devido a anomalias na criopirina, com manifesto prejuzo do organismo dos doentes afectados. Estas
sndromas tm transmisso autossmica dominante, podendo contudo surgir, devido a mutao, numa famlia que antes no tinha nenhum caso conhecido. Foi justamente o que
aconteceu com o pequeno Gui. Eu e o pai fizemos os testes
de gentica que nos foram pedidos e no somos portadores
de algo que justificasse a doena do Gui, conta Teresa.
As CAPS apresentam um conjunto de sndromas: CINCA (sndroma Crnico Infantil Neurolgico Cutneo e
Articular), MWS (sndroma de Muckle-Wells) e FCAS
(sndroma Familiar Auto-Inflamatrio ao Frio) de gravidade varivel, mas sintomatologia bastante comum entre
1p
13
.2
1p
22
.2
1p
2
1p 1.3
21
.1
1p
12
1p
32
.2
1p
31
.1
1p
34
.2
PRPGINAS RARAS
1p
31
.3
1p
33
1p
36
.1
2
1p
36
1p .23
36
.2
1
1p
35
1p .3
35
.1
1p
36
.3
2
1q
21
.2
15
Capa
16
PRPGINAS RARAS
A s suas dores
parecem estar a piorar?
Bloqueio promissor
monoclonal da IL-1 as alternativas teraputicas apenas permitiam minorar os sintomas, no tendo efeito marcado na
histria natural da doena. Com a criao do Canacinumab,
um anticorpo monoclonal (um tipo de protena) tudo mudou. O Canacinumab foi concebido para se ligar a um antignio denominado interleucina-1 beta, o qual produzido
em nveis elevados em doentes com CAPS provocando inflamao. Ao ligar-se interleucina-1 beta, o Canacinumab
bloqueia a sua actividade, ajudando a aliviar os sintomas
da doena. Aplicado a cada 8 semanas, em dose nica, sob
a pele (injeco subcutnea) este de facto o nico medicamento disponvel no mercado para esta patologia. Em
Portugal, o Canacinumab est apenas disponvel atravs
de Autorizao de Utilizao Especial (AUE), estando por
isso sujeito ao pedido apresentado ao INFARMED pelo
director clnico ou entidade equivalente da instituio de
PRPGINAS RARAS
17
Capa
As CAPS apresentam um conjunto de trs sndromas inflamatrias raras: CINCA, MWS e FCAS. Vrias mutaes
no gene NLRP3 foram identificadas nestes doentes. Os investigadores julgam que estas mutaes so causadas pela
hiperactividade da criopirina. Porm, at hoje, parece no
estar muito claro porque que algumas das mutaes no
exo 3 causam sintomas to severos como os apresentados
na forma mais grave destas sndromas a CINCA, moderados no caso da sndroma Muckle-Wells e leves na FCAS.
18
PRPGINAS RARAS
O factor gentico
Foto: D.R.
O gene CIAS1 (tambm conhecido como NLRP3) pertence a uma famlia de genes
chamados NLR. Este gene
fornece instrues para fabricar uma protena denominada
criopirina.
As protenas NLR esto
envolvidas no sistema imunitrio, ajudando a iniciar e
regular a resposta do sistema
imunitrio a leses, toxinas
ou invaso por microorgaAs manchas vermelhas
nismos. Estas protenas, ao
so um dos sintomas
reconhecerem molculas esapresentados pelos
pecficas, tornam-se activas e
portadores de CAPS
respondem de forma a ajudar
os componentes do sistema
imunitrio.
no tem cura, podendo nalguns casos resultar em bito.
A criopirina encontra-se, principalmente, nos glbulos
A actual taxa de mortalidade da CINCA ronda os 20%,
brancos e nos condrcitos (clulas que formam a cartisendo as principais causas de mortalidade as infeces e
lagem) e reconhece partculas bacterianas, produtos qucomplicaes neurolgicas. O tratamento pode aliviar os
micos, tais como amianto, slica e cristais de cido rico
sintomas em algum grau, porm eles nunca desaparecem
e compostos libertados por clulas danificadas. Uma vez
completamente.
activados, os grupos de criopirinas juntam-se a outras
Com a mesma sintomatologia que as condies anteprotenas em estruturas denominadas inflamassomas, enriores, esta sndroma inclui ainda, eventualmente, joelhos
volvidas no processo inflamatrio.
PRPGINAS RARAS
19
Reportagem
Novas respostas
Poder ajudar mais pessoas raras, com a qualidade e excelncia que nos caracteriza e que
os meninos merecem, o objectivo que preside s obras de alargamento deste centro
20
PRPGINAS RARAS
Antes
e depois
21
Flash
teraputica para a
hipercolesterolemia
Grupos de investigadores tm
vindo a trabalhar no sentido de
ser possvel reconhecer a presena
da doena de Alzheimer, antes de
surgirem os sintomas que lhe esto
associados perda progressiva de
memria, compreenso e linguagem. Dois estudos apresentados
recentemente numa conferncia
sobre Neurologia, em Boston, nos
EUA, confirmaram resultados
22
PRPGINAS RARAS
familiar homozigtica,
uma doena rara que causa
anormalidades nas clulas
hepticas responsveis pela
compensao LDL, o chamado
mau colesterol, a partir do
sangue. A doena pode levar
a ataque cardaco ou morte
em idade precoce. Quando
adicionado teraputica
de reduo de lpidos,
o lomitapide ajudou a reduzir
o colesterol LDL em cerca
de 50 por cento.
Investigadores da Western
University, no Canad,
identificaram uma nova
mutao gentica da Esclerose
Lateral Amiotrfica (ELA),
abrindo portas a futuras terapias
direccionadas. A equipa
distrofina no s reduz a
inflamao e fibrose, como
tambm melhora, de forma
efectiva, a fora muscular.
A equipa de investigadores
do Instituto de Anatomia e
Biologia Celular, em Munique,
na Alemanha, liderados por Jens
Waschke, acabam de publicar um
estudo onde revelam a descoberta
de um pequeno peptdeo que
bloqueia o reconhecimento de
anticorpos. Este peptdeo pode
23
Psicologia
Quando a pica
aflige a alma
Sofrer de uma doena grave, rara ou no, uma circunstncia que desencadeia
reaces emocionais negativas. Quando a situao clnica exige o recurso
a procedimentos invasivos e dolorosos, o desconforto ainda maior...
24
PRPGINAS RARAS
25
Rostos
muito gratificante
acompanhar as conquistas
26
PRPGINAS RARAS
tambm a paz interior que tanto precisvamos e a esperana de uma segunda gravidez
O que pensou quando soube que ele tinha Angelman?
Samos de Madrid apenas com o nome e uma breve explicao da sndrome. Quando chegmos a casa corremos
para a internet e estivemos horas a ler tudo o que nos
aparecia pela frente ao lermos atraso mental severo,
ausncia de linguagem, descoordenao motora, epilepsia eram facadas directas aos nossos pobres coraes
de pais. Era mau demais para ser verdade Nesse dia
atingi o ponto mais alto da dor e sofrimento Na verdade, senti que nem a dor da morte seria to profunda, face
a uma vida cujo destino se afigurava to negro
27
Rostos
28
PRPGINAS RARAS
temtica das doenas raras, atravs de palestras, maioritariamente em escolas e universidades. So dias compridos
e intensos na gesto deste Centro que, atravs de uma
fantstica equipa de 14 colaboradores e voluntrios, se
fazem, diariamente, pequenos grandes milagres. muito
gratificante acompanhar as conquistas dos nossos meninos,
a alegria dos pais pelos progressos dos seus filhotes
29
Donativos
Amigos notveis
Particulares
Entidades
Alberto Oliveira
36,00
Amlia de Sousa
25,00
Ana Catarina Caetano Duarte
10,00
Ana Bernardo
25,00
Ana Mayer
40,00
Ana Paula Vieira C.P.C. Pinheira
5,00
Ana Pinto
25,00
Ana Neves
50,00
Antnio Camacho
20,00
Antnio Joaquim Duarte Vilaa
245,00
Antnio Jos Pinto Alves da Silva
25,00
Antnio Manuel Pereira Oliveira
5,00
Antnio Manuel Romeirinho Matos
5,00
Arminda Maria Avila Pimentel da Silveira 185,00
Beatriz Silva Fernandes
20,00
Bruno Manuel Vieira Alves
10,00
Carla Alexandra de Oliveira Pinto Sestelo
25,00
Carla Sofia Feiteira Matias
5,00
Carlos A. Oliveira
15,00
Carmen Maria da Costa Botelho
10,00
Celestina Gonalves
33,50
Clia Fernandes Silva
40,00
Csar Jos Loureno dos Santos
200,00
Conquistadores do Futuro, Lda.
50,00
Cristina Lencart
25,00
Cristina Rebelo
220,00
Depdois - Centro de dermatologia de Cascais, Lda. 50,00
Domingos Manuel Almeida Gonalves
25,00
Elsa Ferreira
450,00
Fernanda Cristina Rodrigues Malho Pereira 10,00
Filipe Mendona
280,00
Francisco Xavier Matos de Meireles
50,00
Gonalo Ayala Martins Barata
20,00
Helga Cristiana Marques F.
1,00
Hugo Emanuel Gonalves Teixeira
75,00
Hugo Moutinho
100,00
Hugo Ricardo Almeida Choro
5,00
Hugo Soares Gonalves
10,00
Isabel Santos Castro
65,00
Jacome Miguel Costa da Cunha
10,00
Joo Coelho
5,00
Joo Paulo Morgado Marques
350,00
Joaquim Francisco Caeiro Barreiros
25,00
Joaquina Teixeira
110,00
ABBVIE, Lda.
2.500,00
Agncia Funerria Ernesto Silva, Lda.
63,00
AMGEN Biofarmacutica, Lda.
5.345,00
Associao
dos Nadadores dos Estoris
112,00
AVV-AROEIRA Componentes
e Sistemas Elctricos
50,00
Banco Finantia, S.A.
750,00
Best Partner Consultoria
Contabilidade, Lda.
120,00
Bidinmica Representaes
Consultoria Gesto, Lda.
49,68
BIOMARIN Europe Limited
7.000,00
Castela & Castela, S.A.
625,00
Companhia Portuguesa
de Hipermercados, S.A.
282,56
Digidoc Lda.
461,25
Eletricidade dos Aores, S.A.
500,00
ElogioVerde Construo
Manuteno Jardins, Lda.
225,00
Encantar Criao de Moda,
Unipessoal, Lda.
150,00
finePRINT Laboratrio
Act. Fotogrficas Lda.
1.752,75
Garland Laidley, SGPS, S.A.
250,00
Gomoval Servios e Equip. de Escrt., Lda. 75,00
Horto Alegria do Norte,
Const. Manut. Jardins, Lda.
350,00
Imprio dos Nmeros Contabilidade
Gesto Unip. Lda.
20,00
Jado Iberia Prod. Metalrgicos,
Soc.Unipessoal, Lda.
220,00
Junta de Freguesia de Barca
100,00
Laboratrios PFIZER, Lda.
23.750,00
Linea Mdica Dispositivos
Mdico-Cirrgicos, S.A.
50,00
Lisgarante Sociedade
de Garantia Mtua, S.A.
7.454,25
Master Natura Gesto
de Espaos Verdes, Lda.
500,00
MSC Portugal, S.A.
750,00
Norsecur Mediadora
de Seguros do Norte, Lda.
20,00
OCTAPHARMA 20.000,00
Pedro Nuno M.,
Mediao de Seguros Unip. Lda.
30,00
PKF & Associados SROC, Lda.
3.000,00
Transitar Consultoria
em Gesto de RH, Lda
800,00
30
PRPGINAS RARAS
IRS 2012
Consignao de 0,5%
do imposto
liquidado, a favor de
uma IPSS
Um projeto
www.rarissimas.pt
(Anexo H, campo 9)
ObrigadSSIMA!
NOV05/02/2012