Sobre el sndrome de Klinefelter

El sndrome de Klinefelter, tambin denominado "sndrome XXY", es un trastorno gentico

bastante frecuente que solo puede afectar a personas de gnero masculino. Ocurre cuando
un beb nace con un cromosoma sexual de ms en la mayora de sus clulas. Muchos nios
con sndrome de Klinefelter no presentan signos ni sntomas de este trastorno y hay algunos
que ni siquiera saben que lo tienen hasta que se hacen adultos.

El sndrome de Klinefelter suele hacer que los testculos del nio crezcan con mayor lentitud
que en otros nios. Este sndrome impide que los testculos generen cantidades normales de
esperma y de la hormona testosterona. La testosterona repercute en la forma en que se
desarrolla un nio, tanto corporal como sexualmente. Sus bajos niveles hormonales y sus
problemas para producir esperma dificultan o a veces imposibilitan que las personas
afectadas por este sndrome puedan tener descendencia cuando sean adultas.

La composicin cromosmica XXY, que es la causa del sndrome de Klinefelter, no se pueden

modificar, pero el tratamiento y el trabajo con terapeutas puede favorecer el desarrollo del
nio y ayudar a reducir los efectos de este sndrome. Incluso sin recibir tratamiento alguno,
la mayora de los nios afectados por un sndrome de Klinefelter acaban llevando vidas sanas
y productivas

ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES
Las enfemedades multifactoriales tambin son llamadas polignicas y son producidas por
la combinacin de mltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes,
generalmente de diferentes cromosomas. Son por lejos las ms frecuentes, responsables
de las malformaciones nicas en el recin nacido y de la mayora de las enfermedades
comunes
del
adulto.
Ejemplos:
esquizofrenia, hipertensin
arterial,
arterioesclerosis, enfermedad de Alzheimer, asma, diabetes mellitus, varios tipos de
cncer, incluso la obesidad.

LA LUXACIN CONGNITA DE LA CADERA

Ocurre cuando el hueso de una o las dos caderas se sale. En la mayora de
los casos, las mujeres sufren ms de la luxacin de la cadera que los
hombres. Si una luxacin no se determina al nacer, la persona puede
quedarse coja por el resto de su vida

LA ESCLEROSIS TUBULOSA

(ET) es una enfermedad autosmica dominante con afectacin variable de

rganos como piel, cerebro, pulmn, rin, corazn, pncreas, etc. Aunque
puede haber historia familiar (afectacin en el cromosoma 9), ms de la

mitad de los casos son por nueva mutacin y su incidencia se calcula en

aproximadamente 1 por 10.000 casos1
TIPOS DE HERENCIA GENTICA EN LAS CARDIOPATAS CONGNITAS

Las cardiopatas congnitas se heredan a travs de tres grandes

mecanismos:

1. Alteraciones cromosmicas que causan alrededor de un 8% de las

cardiopatas congnitas: Puede haber un cromosoma de ms (47en
vez de 46) de forma que uno de los 23 pares pasa a ser "tro",
llamndose a las enfermedades de este tipo trisomas. Puede haber
un cromosoma de menos (45 en vez de 46) de forma que uno de los
23 pares de cromosomas pasa a ser un cromosoma solitario
(monosoma). Pero tambin pueden los cromosomas ser normales en
nmero, pero uno o varios de ellos presentar defecto o exceso de
material gentico, o mala colocacin del mismo
2. Alteraciones monognicas (de un slo gen) que causan alrededor de
un 2% de las cardiopatas congnitas: Causan enfermedades o
sndromes tambin conocidos y de fcil diagnstico. Unos son ms
importantes y con implicacin de varios rganos; otros son leves y de
escasa trascendencia. La frecuencia de los trastornos monognicos
que cursan con o sin cardiopata congnita es de 10 de cada 1.000
nacidos vivos: Se transmiten con caractersticas de herencia
dominante (7 de cada1000 nacidos vivos), recesiva (2,5 de cada
1000) o ligada al sexo (0,5 de cada 1000)
3. Interaccin de mltiples genes (poligenia) y factores exgenos
ambientales que causan alrededor de un 90% de las cardiopatas
congnitas: La poligenia y el ambiente causa
enfermedades complejas y muy variadas. El diagnstico de estas
enfermedades puede ser sencillo y claro, pero su vinculacin y
naturaleza gentica es muy difcil o imposible de establecer, por lo
que su prevencin es tambin difcil. La mayora de las enfermedades
conocidas son de origen polignico y ambiental, incluyendo el 90% de
las cardiopatas congnitas