Sndrome de delecin 5p

Marisela Campos Anievas, David Gonzlez Bustamante, Luis Alfredo Ramrez Prez.
Facultad de Medicina de la Universidad Autnoma de Quertaro
DESCRIPCIN Y CARACTERISTICAS DEL SNDROME.
En el ao 1963 Lejeune y colaboradores describieron un sndrome cromosmico
Regin crtica. Localizacin de ciertos defectos
consistente en la delecin de gran parte del brazo corto del cromosoma 5 (5p-),
siendo el tipo de llanto de los recin nacidos una de las caractersticas ms
llamativas para su diagnstico precoz. Ese llanto se describe como similar al
maullido de un gato, razn por la que se le denomin sndrome de Cri du chat.
La frecuencia del sndrome de delecin 5p se encuentra en un rango que vara
entre uno de 15.000 y uno de 50.000 recin nacidos vivos.
CITOGENTICA.
El tamao de la prdida del brazo corto del cromosoma 5p vara desde la
ausencia de casi todo el brazo hasta la prdida de una pequea parte distal o de
diferentes zonas intersticiales. Alrededor del 85% de los casos con sndrome de
delecin 5p son de novo, es decir, que se producen por primera vez en uno de
los cromosomas 5 del nio; y entre un 10-15% se produce por translocaciones.
En este caso, uno de los padres tiene una translocacin balanceada en la que
parte del brazo 5p se ha intercambiado con otro cromosoma. Sus hijos pueden
heredar diferentes tipos de alteraciones, siendo una de ellas un cromosoma 5 con prdida 5p, en cuyo lugar lleva un
fragmento de otro cromosoma, en los casos en los que intervienen otros cromosomas, las manifestaciones clnicas de
los nios suelen ser mucho ms variadas.
GENES ASOCIADOS
La prdida de la zona 5p15.2-p15.3 se consider la regin crtica del
Caractersticas clnicas: Todas pueden mostrar un
cuadro clsico de este sndrome llamada CDCCR. En el 2005 se rango de manifestacin de leve a muy grave
defini una regin mnima, la 5p15.2, que tambin lo produce, y
diferentes zonas de la CdCCR relacionadas con algunas alteraciones
de este sndrome. Por ejemplo, la regin 5p15.31-p15.33, se
relaciona con el retraso del lenguaje y otras dos regiones con el tipo
de llanto. En cuanto a la identificacin de genes en estas regiones,
se han destacado los siguientes:
a) En la regin asociada al retraso del lenguaje se encuentra el gen
DAT1 (transportador de dopamina tipo 1).
b) En las regiones asociadas con el llanto tpico se incluyen genes
involucrados en la fisiologa de la laringe.
c) una regin relacionada con retraso mental y dismorfias faciales
incluye dos genes: el gen SEMAF (Semaforina F) que en ratones
participa en el proceso de migracin de precursores neuronales durante el desarrollo cortical; y el gen CTNND2 (Delta
Catenina 2), que codifica una protena especfica tambin relacionada con el desarrollo neuronal.
DIAGNSTICO CLNICO
Depender del tamao y localizacin de la zona cromosmica que se pierda, varias de ellas cambian con el crecimiento
del nio y el manejo mdico-social-familiar de cada paciente.
EVOLUCIN Y MANEJO
La evolucin de los pacientes est relacionada con el tipo de defectos que presenten y la gravedad de los mismos.
Adems de un tratamiento sintomtico y lo ms precoz posible, la identificacin de los dems problemas se debe tratar
de hacer y atender en cuanto se presenten y atencin a los problemas de comportamiento y establecer el soporte
educativo y psicolgico que sea necesario lo antes posible para atenuar, cuando no se pueda corregir, las alteraciones
del comportamiento. Cuanto ms pronto se identifique cada problema y se instaure la atencin adecuada, la evolucin y
calidad de vida de estos nios ser mucho mejor.

BIBLIOGRAFIA:
1) Parra Cruz Justa, Pea Hidalgo Barbarito. Sndrome del Maullido de Gato o Cri-Du-Chat. Ped. Elec. [en lnea]
2012, 9 (1): 26-32
2) Fernndez Lozano Mara, Puente Ferreras Anbal. Cognicin y lenguaje en nios cri-du-chat y Down. Ciencias
Psicolgicas 2010; 4 (1): 81-87
3) L. Galo Blanca, H. Alvarenga Ramn. Sndrome de cri du Chat una rara crosomopata. Med. Honduras 2012; 80
(1): 17-19
4) Hall J G. Anomalas cromosmicas clnicas. En: Behrman RE. Nelson Tratado de Pediatra. 17 ed. Madrid: Elsevier;
2005. p. 382 390.
5) Ballesta F., Cruz M. Cromosomopatas. En: Cruz Hernndez M. Tratado de Pediatra. 8 ed. Madrid: Ediciones
Ergom; 2001. p. 253 263.
6) Thompson J S, Thompson MW. Aberraciones cromosmicas. En: Gentica Mdica. 3 ed. Ciudad de la Habana:
Editorial Cientfico Tcnico; 1986. p. 164 178.
7) Mainardi PC, Pastore G, Castronovo C, Godi M, Guala A, Tamiazzo S, Provera S, Pierluigi M, Bricarelli FD. The
natural history of Cri du Chat Syndrome. A report from the Italian Register. Eur J Med Genet. 2006;49:363-83.
8) Niebuhr E. Cytologic observations in 35 individuals with a 5p- karyotype. Hum Genet 1978;42:143-56.
9) Zhang X, Snijders A, Segraves R, Zhang X, et al. High-resolution mapping of genotype-phenotype relationships in
cri du chat syndrome using array comparative genomic hybridization. Am J Hum Genet. 2005;76:312-26.
10) Mainardi PC, Perfumo C, Cal A, Coucourde G, Pastore G, Cavani S, Zara F, Overhauser J, Pierluigi M, Bricarelli FD.
Clinical and molecular characterisation of 80 patients with 5p deletion: genotype-phenotype correlation. J Med
Genet. 2001;38:151