Herencia ligada al sexo

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares

22 son somticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja
de cromosomas sexuales (llamados tambin heterocromosomas ogonosomas),
identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.
Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo,
sino que tambin llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no
relacionados con el sexo.
Ver: Herencia y gentica
Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (rganos genitales, gnadas)
o secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en uno de los
dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho ms frecuentes.

Cromosomas
sexuales XX y
XY no solo
definen el sexo
de la
descendencia.

A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.

Variantes en la herencia ligada al sexo

Vimos que los cromosomas sexuales constituyen un par de homlogos (XX en la mujer y XY en el hombre);
sin embargo, en el par XY un segmento de cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos
(segmento heterlogo, llamado tambin diferencial o no homlogo), la porcin restante de los cromosomas
del par XY corresponde al sector homlogo, como se grafica en el esquema siguiente:

.
Los varones slo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterlogo del X (en tanto poseen
un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto poseen dos X). Por consiguiente, la transmisin y
expresin de estos genes dependen del sexo de los individuos.
Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisin y expresin, en los diferentes sexos, de los
genes que se encuentran en el sector no homlogo (heterlogo) del cromosoma X heredado del padre.
Tambin podemos decir que la herencia ligada al sexo no es ms que la expresin en la descendencia de
los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el
cromosoma Y.
En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en estos se
comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad.

As, pues, un carcter determinado por un gen del cromosoma X aparecer si la mujer
tiene un alelo dominante en cada uno de estos cromosomas, o si tiene dos alelos
recesivos, uno en cada uno de ellos (homcigota en ambos casos).
Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carcter, igual se manifestar el alelo
dominante. Es decir, se trata de un modelo de herencia clsico y normal, comparable a
los mencionados en las leyes de Mendel.
El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la zona del
cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homloga) en el Y, actan como en
el caso anterior.
Daltonismo y
hemofilia, dos
anomalas
recesivas
ubicadas en el
segmento
diferencial del
cromosoma X.

De hecho, se han encontrado algunos alelos en los sectores homlogos de los

cromosomas XY (llamados genes pseudoautosmicos) y dadas las caractersticas de
estas regiones especiales de los cromosomas sexuales, los trastornos producidos a
causa de estos genes se heredarn de acuerdo a las leyes genticas que rigen la
herencia autosmica (o sea, funcionan igual que los autosmicos).
Pero es mucho ms frecuente que los genes estn en una parte del cromosoma X que
no tenga correspondencia en el Y. Si esto sucede, los alelos se manifestarn siempre,
ya sean dominantes o recesivos.

Por tanto, debemos recordar que los genes ligados a los cromosomas sexuales pueden ser tanto recesivos
como dominantes.

Herencia recesiva ligada al sexo

En los hombres, los cromosomas X e Y se pueden aparear durante la meiosis (en la
Profase I) por sus fragmentos homlogos y por tanto se pueden producir
entrecruzamientos en esta zona.
Herencia ligada al cromosoma Y o herencia holndrica
Todos los genes que se encuentran en el segmento diferencial o no homlogo del
cromosoma Y son heredados nicamente por los hijos varones y se manifestarn en
todos los hombres que los lleven y slo en los hombres, independientemente de que
sean dominantes o recesivos.
La transmisin de los genes situados en el segmento no homlogo del cromosoma Y
es la herencia holndrica..
Holndrico:
(Del griego olos, todo, y alter, hombre). Dcese de la transmisin hereditaria de una
tara o de una enfermedad que se realiza de un padre a todos sus hijos, quedando
indemnes las hijas. Est ligada a genes situados en el segmento no homlogo del
cromosoma sexual Y constituyndose en una variedad de herencia ligada al sexo.
Herencia ligada al cromosoma X.
La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el
trastorno se localiza en el cromosoma X .
Cabe recordar que las mujeres poseen dos cromosomas X mientras que los hombres
poseen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes del cromosoma X pueden
serrecesivos o dominantes, y su expresin en las mujeres y en los hombres no es la
misma debido a que los genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con
los genes del X.

Thomas Hunt
Morgan (25 de
septiembre 1866
- 4 de diciembre
1945), genetista
estadounidense,
quien concluy
que algunos
caracteres se
heredan ligados
al sexo.

Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres nicamente si existen dos copias
del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones slo debe haber una copia de un gen
recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese.
Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X sin saberlo y
transmitrselo a su hijo, que expresar el rasgo o el trastorno.
Entre los ejemplos de trastosnos recesivos ligados al cromosoma X se destacan los casos del daltonismo y
la hemofilia, enfermedades provocadas por un gen recesivosituado precisamente en el segmento diferencial
del cromosoma X.
Recalcamos que, debido a su ubicacin, para que una mujer padezca la enfermedad debe ser homocigota
recesiva (tener el gen recesivo en ambos cromosomas X), mientras que en los hombres basta con que el
gen recesivo se encuentre en el nico cromosoma X que tienen.

Daltonismo
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X, es una anomala que consiste en la
incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Se suele llamar tambin ceguera para los colores, y hay
muchos tipos.
La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el qumico ingls John Dalton, en 1794. El nombre de
esta alteracin hace referencia, precisamente, a este cientfico.
Como ya dijimos, el gen responsable de la enfermedad es recesivo y su presencia origina el daltonismo en
el hombre, mientras que la mujer que lo posee es portadora y no lo manifiesta. Para que una mujer sea
daltnica es necesario que tenga genes del daltonismo en los dos cromosomas X (homocigota) , lo cual es
bastante poco frecuente.
La agudeza visual (la capacidad de ver) del daltnico es normal. No existen grandes complicaciones; sin
embargo, los individuos afectados pueden no ser considerados para ciertos empleos relacionados con el
transporte o las Fuerzas Armadas en donde es necesario el reconocimiento de colores.
Este trastorno es 16 veces ms frecuente en los hombres que en las mujeres, debido a que el gen se localiza
en el cromosoma X (que es uno solo en el hombre y son dos en las mujeres; por tanto; la mujer tiene mayores
posibilidades de tener el gen dominante para la visin normal en uno de los cromosomas X).
Recordemos que dominante es el alelo que se expresa y se designa con mayscula.
Recordemos, adems, que el alelo recesivo slo se expresa cuando no est presente el dominante y se
designa con minscula.
Si caracterizamos con una letra N mayscula (normal) la condicin del cromosoma que lleva el el
gen dominante que caracteriza la visin normal (sin daltonismo en nuestro caso), y con una d minscula la
tenencia del cromosoma con el el gen recesivo para el daltonismo, las posibles combinaciones que se
pueden dar son:
(Recordemos que el cromosoma Y es ms corto que el X y por ende es vaco en la parte donde se halla
el gen que determina la visin normal).
1. Madre normal (XNXN) y padre normal (XNY):

XN

XN

XN

XNXN

XNXN

XNY

XNY

Ninguno de sus hijos (hombres y mujeres) ser daltnico ni portador.

2. Madre normal (XNXN) y padre daltnico (XdY):
XN

XN

Xd

Xd XN

Xd XN

XNY

XNY

Todas las hijas portadoras (100 por ciento) y todos los hijos hijos normales (100 por ciento).
La combinacin descrita se grafica en la imagen siguiente, donde el gen recesivo del daltonismo se identifica
con la equis en rojo (X):

Solo hijas
portadoras, hijos
no afectados.

3. Madre portadora y padre normal:

Xd

XN

XN

XNXd

XN XN

Xd Y

XN Y

El 50 por ciento de sus hijas seran portadoras y el 50 por ciento de sus hijos seran daltnicos.
La combinacin descrita se grafica en la imagen siguiente, donde el gen recesivo del daltonismo se identifica
con la equis en rojo (X):

Hijas e hijos,
unos sanos,
otros
portadores.

4. Madre portadora y padre daltnico:

Xd

XN

Xd

Xd Xd

Xd XN

Xd Y

XNY

El 50 por ciento de hijas portadoras, 50 por ciento hijas daltnicas, 50 por ciento hijos daltnicos, 50 por ciento
hijos normales.
5. Madre daltnica y padre normal:
Xd

Xd

XN

XN Xd

XN Xd

Xd Y

Xd Y

Todas las hijas portadoras y todos los hijos daltnicos.

6. Madre daltnica y padre daltnico:
Xd

Xd

Xd

Xd Xd

Xd Xd

Xd Y

Xd Y

Todos los hijos (hombres y mujeres) daltnicos.

Estadsticamente, lo ms habitual es la madre portadora con un padre normal.
Analicemos un caso:
Qu tipo de visin tendr la descendencia de una mujer de visin normal cuyo padre era daltnico
(por lo tanto es portadora) y un hombre daltnico cuyo padre era tambin daltnico?
Cules serm sus genotipos y fenotipos?
Solucin:
Sabemos que el daltonismo depende de un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del
cromosoma X.
Para esta enfermedad las mujeres pueden ser homocigticas (XNXN o XdXd) o heterocigticas (XNXd).
Debidos a que el alelo que determina el daltonismo es recesivo (d), las mujeres heterocigticas son
portadoras sin padecerla y las homocigticas son daltnicas. Por el contrario, los hombres slo pueden ser
homocigticos para la enfermedad (XNY) o (XdY), por lo que, si portan el alelo recesivo causante del
daltonismo, siempre la padecen.
Partiendo de esta explicacin el planteamiento del problema es el siguiente:
Identifiquemos los cromosomas como
N: normal
d: daltonismo
Partiendo que la mujer es de fenotipo normal (no manifiesta la enfermedad) pero de padre daltnico el nico
genotipo posible es:XNXd (portadora)
En el caso del hombre, siendo ste daltnico y de padre daltnico su genotipo es: XdY
Entonces, sus combinacines son:
XN

Xd

Xd

XNXd

Xd Xd

XNY

Xd Y

Los genotipos y fenotipos de la descendencia son:

De las mujeres, existe el 50 por ciento de probabilidades que sean de fenotipo normal (genotipo XNXd) y otro
50 por ciento que sean de fenotipo daltnicas (genotipo XdXd).
De los hombre, existe el 50 por ciento de posibilidades de que sean de fenotipo normal (genotipo XNY) y
otro 50 por ciento de que sean daltnicos (XdY).
Ver: PSU: Biologa; Pregunta 10_2006

Hemofilia A
La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido a una insuficiencia del
factor de coagulacin llamado Factor VIII. El resultado es un sangrado abundante anormal que no se detiene,
aun en el caso de una cortadura pequea.
A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden tener hemorragias internas
dentro de las articulaciones y los msculos.
La hemofilia A ocurre en uno de cada 10.000 varones recin nacidos.
Existe un tratamiento mediante la infusin del Factor VIII (transfusin de sangre).
Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar signos leves de la insuficiencia del Factor VIII como los
moretones que aparecen con facilidad o las hemorragias que tardan ms de lo normal en detenerse luego de
una cortadura. Sin embargo, no todas las mujeres portadoras presentan estos sntomas.
Se cree que un tercio de todos los casos son nuevas mutaciones en la familia (no heredadas de la madre).

Herencia dominante ligada al sexo

La herencia dominante ligada al sexo tiene lugar cuando un gen anormal de uno de los padres es capaz de
causar la enfermedad, aunque pueda haber un gen compatible proveniente del otro padre que sea normal. El
gen anormal domina el resultado del par de genes.
Aunque la gran mayora de las enfermedades que en la especie humana son transmitidas por genes ligados
al sexo se deben, como ya vimos, a un gen recesivo, tambin hay ejemplos en los cuales el gen para alguna
de las enfermedades es dominante, aunque los genes dominantes ligados al cromosoma X son muy poco
frecuentes.
Se trata de un tipo de herencia que se caracteriza por que los varones afectados transmiten el carcter a
todas sus hijas y a ninguno de sus hijos (ya que estos no reciben el cromosoma X sino que el Y, que no lleva
el gen. Las mujeres afectadas, en tanto, lo transmiten a la mitad de sus hijos y a la mitad de sus hijas.
A modo de ejemplo, si hay cuatro hijos (dos varones y dos mujeres) y la madre est afectada (un X anormal y
tiene la enfermedad), pero el padre no, la expectativa estadstica es de:
Dos hijos (una mujer y un varn) con la enfermedad
Dos hijos (una mujer y un varn) sin la enfermedad
XE

Xs

Xs

XE Xs

XsXs

XE Y

XsY

Para mayor comprensin identificamos al gen o elelo dominante con una E mayscula (Enfermedad) y sano
o recesivo con una s minscula (sano).
Ahora, si hay cuatro hijos (dos mujeres y dos varones) y el padre est afectado (un X anormal y tiene la
enfermedad), pero la madre no, la expectativa estadstica es de:
Dos nias con la enfermedad
Dos nios sin la enfermedad
Xs

Xs

XE

XEXs

XE Xs

X sY

XsY

Un ejemplo de este tipo de herencia es la hipofosfatemia (raquitismo que no cede con la administracin de
vitamina D).
Ver: PSU: Biologa; Pregunta 01_2006(2)

Qu es el patrn de herencia autosmica

dominante?
El patrn de herencia autosmica dominante se da cuando el alelo alterado es dominante
sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Al
ser autosmico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no
sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo
alterado se puede haber heredado tanto del padre como de la madre. Normalmente se da en todas
las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente un progenitor afectado
y una probabilidad del 50% con cada hijo de que este herede el alelo mutado y desarrolle la
enfermedad autosmica dominante.

Patrn de herencia autosmica dominante con un progenitor afectado (azul).