Caso clnico Materno infantil Universidad Tecnolgica de Pereira

Datos personales:
Masculino. Procedente de Urrao (Antioquia) Edad: 2 aos 2 meses.
Motivo de consulta:
Remitido para estudio etiolgico de raquitismo.
Enfermedad actual:
Cuadro clnico de 10 das de evolucin que inici con fiebre, malestar general,
hiporexia, tos hmeda, rinorrea hialina, obstruccin nasal y posteriormente
dificultad respiratoria progresiva por lo cual se hospitaliz en unidad local de
Urrao con diagnstico de neumona adquirida en comunidad. Tratamiento
inicial incluy antibitico terapia primera lnea (ampicilina 200 mg kg da,
oxigenoterapia) pero ante la falla teraputica (progrs a falla ventilatoria) fue
necesario remitirlo a unidad de cuidado intensivo en hospital concejo de
Medelln donde requiri tratamiento con Piperacilina tazobactam y soporte
ventilatorio y vasopresor (milrinone y noradrenalina) por un promedio de 10
das. En resumen, se lograron los objetivos teraputicos, control del proceso
infeccioso y mejora de los signos de dificultad respiratoria (extubacin
programada exitosa). Durante la evaluacin determinan hallazgos clnicos y
radiogrficos compatibles con raquitismo (talla baja asimtrica menor de

3 DS, engrosamiento costal y de radio distal) fue necesario remitir a

endocrinologa peditrica para realizar estudios complementarios.
Antecedentes personales:
Perinatales: Producto de 4 embarazo a trmino sin complicaciones durante.
Ecografas normales y sin patologas maternas concomitantes. Antropometra
al nacer normal pero la madre no recuerda medidas exactas. Alimentado con
leche materna hasta los 6 meses de forma intermitente.
Patolgicos: retraso global del desarrollo. Sostn ceflico a los 9 meses,
sentarse a los 15 meses, no sedestacin, no camina. Hospitalizado 2 veces por
desnutricin. Hospitalizacin actual por neumona complicada (primer
episodio). Niega infecciones recurrentes ni sndrome de malabsorcin. Estado
de vacunacin al parecer completo (no hay carnet).
Farmacolgicos: negativos. Sin otros relevantes.
Antecedentes familiares:
Tiene 3 hermanos ms de 4, 6 y 8 aos sanos. Padre con neurofibromatosis.
Talla padre no sabe.
Talla madre 147.6 cm Una prima materna con alopecia global desde los 15
aos de vida.

Revisin por sistemas:

Refiere la madre alopecia progresiva desde los 10 meses de vida, incluso en la
misma poca con prdida total de las cejas y adems se le estn cayendo las
pestaas. No compromiso de otros anexos. Aparicin desde los 10 meses de
vida de lesiones cutneas hipercrmicas caf con leche con bordes regulares.
En total 4 distribuidas globalmente. Al parecer historia de fracturas de huesos
largos (2 de Radio distal) no asociadas a trauma y retraso pondoestatural.
Examen fsico:
En regulares condiciones generales, con signos de dificultad respiratoria
evidente.
Peso: 6.8 kg (-3.73DE) Talla: 70.5 cm (-5.6DE) IMC: 13.68 PC: 47.9cm. Signos
vitales: FC 100 FR 40 afebril. PA: 70/40. Piel: Alopecia global (casi universal).
Lesiones en piel en total 4 de tipo caf con leche con bordes regulares en
abdomen crneo y miembros inferiores. No lesiones en uas ni mucosas. Cara:
aleteo nasal, orofaringe sin lesiones, mucosas no hipercrmicas, desarrollo
dentario de aspecto normal. No facie dismrfica. Neurolgico: sin
compromiso de la conciencia, no dficit motor, pero hay hipotona axial y
apendicular.Cuello: tiroides no palpable. Trax: deformado, colapsable, con
engrosamiento costocondral. Tirajes intercostales. Generalizados, sin quejido.
Auscultacin mv sin estertores. Sin soplos cardiacos. Abdomen: depresible,
sin hepatomegalia. Regin genital sin alteraciones. Osteomuscular: hipotrofia
global de msculos (sarcopenia) engrosamiento leve de regin distal de radio y
cbito. Engrosamiento de rodillas. No genu varo.
Diagnsticos aportados en la historia clnica (dx de trabajo):
Raquitismo vs osteognesis imperfecta. Osteoporosis.
Neurofibromatosis? (manchas caf con leche).
Falla de medro.
Nefrocalcinosis.
Medicamentos utilizados en estancia hospitalaria:
Acetaminofn. Beclometasona dosis intermedia IDM. Salbutamol ante crisis
broncoobstructivas. Piperacilina /tazobactam por 10 das. No reportan uso de
esteroides. No hay datos de uso en cuidado intensivo. Furosemida.
Paraclnicos de remisin:
Hemograma sin anemia ni leucopenia. Uroanlisis: PH 9, DU 1019. Ionograma:
NA:137 meq/lt, K:4.23 meq/lt, Cl:101.3 mmol/lt, Mg 2.33 mg/dl Glucosa: 93
mg/dl, BUN 8.4 mg/dl CR:0.08 mg/dl. Protenas totales: 6.9 gr/dl, albumina 4.8
gr/dl AST:43 U/l ALT:17 U/l TSH 1.12 miU/ml T4L:0.76 ng/dl. Ecocardiograma:
normal. Rx de columna dorsolumbar con imgenes sugestivas de fracturas.

Eco renal sugiere nefrocalcinosis bilateral. Gases arteriales de control

normales: PH 7.4 pco2 36 po2 88 fio2 21%. HCO3 23 BE 1.2. No glucosuria.
Calciuria 4.04 mg en orina espontanea. Calciuria / creatinuria de 0.1 mg/ mg.
Cr U 36.45, Ca U 4.72, Ca/CR 0.12 (normal hasta 0.41 para la edad) P U 62.68,
P/Cr 1.71 (normal hasta 2.17 para la edad).NaU 199, kU 123.95, CLU 371.4, Cr
0.11 mg/dl. FA 1092 U/L, Ca 9.52 mg/dl, P 1.36 mg/dl, Mg 2.53 mg/dl, Na 138, K
4.61, Cl 106.7. Microalbuminuria negativa. DU 1.018, pH 7, proteinas
negativas.
PTH:481 pg/ml (VR: 15-75) P srico:1.36 mg/dl (3.5-6) Ca srico: 9.52 mg/dl (811)
25 Hidroxivitamina D: 6,5 ng/ml (30 -60 ng/ml)
1,25 hidroxivitamina D: 78 pg/ml (31-87 pg/ml)
Discusin:
Anlisis de los Dx de trabajo.
Qu es raquitismo.
Tipos de raquitismo.
Qu es talla baja y cuando se define como patolgica.
Qu es osteopenia y osteoporosis.
Qu es osteomalacia.
Cules son los valores de fsforo segn la edad del paciente.
Cules son los valores normales de Vitamina D.
Cules son las probables causas de nefrocalcinosis.
Tratamiento global de este paciente.
Est acorde con el diagnstico de neurofibromatosis?