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INTRODUCCION
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Dentro de sus antecedentes perinatales destacan, polihidroamnios y retardo del crecimiento intrauterino durante el embarazo,
adems de haber sido recin nacido de trmino, pequeo para la
edad gestacional (peso 2.345 grs. y talla de 47 cm.), con un permetro craneano de 32 cm. Al nacimiento evolucion con hipoglicemia neonatal, por lo que se hospitaliz detectndose, adems,
dilatacin pielocalicilar bilateral, criptorquidea bilateral, ductus
arterioso persistente y posible genopata, en observacin de sndrome de Noonan. Al alta se indic profilaxis antibitica y solicit cariograma.
Durante los meses siguientes al nacimiento, evolucion con retardo en el desarrollo psicomotor severo, reflujo gastro-esofgico (RGE) en tratamiento actual con domperidona y omeprazol,
laringomalacia y sndrome bronquial obstructivo en una oportunidad. El Cariograma solicitado result normal (46XY).
Al examen fsico se observa un paciente irritable, conectado
parcialmente con el medio. hemodinmicamente estable, hidratado, enflaquecido (peso: 4.250 grs.). Presenta dismorfias
craneofaciales caracterizadas por leve turriencefalia, frente alta
con hendidura central, nariz corta con narinas en anteversin,
filtrum largo, labio superior prominente fino y pabellones auriculares de implantacin baja (Figura 1). Al examen neurolgico
no sigue con la mirada, presenta una hipotona axial, sin sostn
ceflico, sin colaborar con la traccin hacia delante ni flexionar
el abdomen (Figura 2). Tiende a la hiperextensin de cuello con
movimientos de extremidades superiores en asa (Figura 3). Destaca deglucin dificultosa con estridor larngeo, la forma del
trax impresiona normal, sin embargo sus pezones se encuentran distanciados, murmullos pulmonares presentes, sin ruidos
agregados. Ritmo regular en dos tiempos con presencia de soplo
sistlico grado III/VI. El abdomen es de forma normal, blando,
depresible e indoloro, con ruidos hidroareos conservados. Presenta una fosa pilonidal en dorso aparentemente cerrada. Se
constata ausencia bilateral de testculos en escrotos, con el izquierdo aparentemente en regin inguinal.
FIGURA 1.
ARTICULO CLINICO
Se hospitaliza con el plan de completar estudio gentico, dilucidar causa de su retardo del desarrollo psicomotor, estudiar trastorno de la deglucin, controlar comorbilidad y apoyar dficit
nutricional y neurolgico.
ESTUDIO GENETICO Y RETARDO DEL DESARROLLO PSICOMOTOR: Se realizan estudios metablicos y endocrinolgicos
informndose como normales. Es evaluado por neurologa quienes solicitan estudio imagenolgico, entre los que se detallan:
una radiografa y ecotomografa de columna para estudio de
fosita pilonidal, que resultan normales; tomografa computarizada cerebral sin contraste que sugiere completar estudio con
resonancia nuclear magntica (RNM) la cual confirma Lisencefalia Tipo 1 adems de quiste aracnoidal y atrofia leve de tronco
y cerebelo.
Finalmente, se pide evaluacin por genetista quien sugiere, por
fenotipia, lisencefalia y malformaciones genitourinarias, la hiptesis diagnstica de sndrome de Miller Dieker. Se indica un
FISH para confirmar diagnstico de deleccin en cromosoma 17
p. 13.3.
FIGURA 2.
ESTUDIO TRASTORNO DE DEGLUCION: Se realiza una laringoscopa que evidencia laringomalacia leve. Estudio de deglucin compatible con trastorno deglucin. Adems se le realiza
una radiografa esfago-estmago-duodeno que traduce un RGE
espontneo, de importante cuanta con barrido lento y 2 Ph-metras con y sin medicamentos informadas como normales. Frente a esto, se pidi una evaluacin por gastroenterologa infantil,
quienes deciden realizar una gastrostoma, sin Nissen, la que se
realiza por va laparoscpica en forma exitosa a las dos semanas
de su hospitalizacin.
CONTROL DE COMORBILIDAD: Se realiza ecotomografa renal
y pelviana de control, encontrando riones de tamao reducido,
por lo que es evaluado por nefrlogo, quien solicita exmenes
para diagnstico de reflujo vsicoureteral (RVU). La uretrocistografa, revela un RVU izquierdo con lo que se mantiene profilaxis
antibitica. Adems se le realiza cintigrafa esttica (DMSA) que
muestra una alteracin en la captacin del polo superior renal
izquierdo y derecho.
FIGURA 3.
Tambin se solicita ecografa de partes blandas de la regin inguinal, que revela hernia inguinal izquierda no complicada, hidrocele comunicante derecho y criptorquidia bilateral con ambos
testculos en canal inguinal. Se le realiza pexia testicular bilateral
y hernioplasta bilateral, en la misma ocasin que se instala gastrostoma.
APOYO NUTRICIONAL Y NEUROLOGICO: El paciente es sometido a rehabilitacin neurolgica con terapia ocupacional, kinesiologa y fonoaudiologa, brindndose simultneamente apoyo
psicolgico a los padres. Evoluciona favorablemente, recibiendo
apoyo nutricional, incrementando su peso en 480 grs. al trmino
de tres semanas de hospitalizacin.
A la semana siguiente del alta, El FISH gentico confirma sospecha de Sndrome de Miller Dieker. Actualmente el paciente es
manejado en forma ambulatoria, por equipo multidisciplinario,
con controles peridicos.
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ARTICULO CLINICO
DISCUSION
Recalcamos la importancia de una adecuada jerarqua al momento del diagnstico y lo imprescindible del manejo multidisciplinario, para el enfoque de estos poco comunes y complejos
sndromes, dnde la unidad diagnstica es difcil de encontrar.
Destacamos el apoyo psicolgico de los padres, al enfrentarse
con un hijo con un mal pronstico de sobrevida.
Evidenciamos como un cariotipo normal no descarta genopata, as como tambin la importancia de la clnica en la sospecha
diagnstica para buscar en forma dirigida, a travs de un FISH,
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