DNA e Gentica

No material gentico podemos encontrar todas as informaes para o

desenvolvimento e funcionamento do organismo do ser humano. Este cdigo gentico
est presente em cada uma das nossas clulas. O genoma humano apresenta-se por 23
pares de cromossomos que contm interiormente os genes. Todas as informaes so
codificadas pelo DNA, o cido desoxirribonuclico.
De maneira global podemos dizer que o DNA equivalente a um livro de
culinria onde encontramos uma receita para cada tipo de protena que a clula precisa
produzir. Esta receita, onde as palavras so os nucleotdeos, lida e traduzida para ento
os ribossomos comearem a fabricar um aminocido. E cada protena ser a resultante
de uma determinada seqncia de aminocidos.
O cdigo gentico forma os modelos hereditrios dos seres vivos. nele que
est toda a informao que rege a seqncia dos aminocidos codificada pelo
encadeamento de nucleotdeos.
Os nucleotdeos so compostos de desoxirribose, fosfato e uma base orgnica,
do tipo citosina, adenina, guanina ou timina.
Na cadeia polinucleotdica de ADN, um conjunto de 3 nucleotdeos corresponde
a um aminocido: so os tripletos. Ou seja, cada conjunto de 3 nucleotdeos vai ser
responsvel pela transcrio de 1 aminocido, sendo 4 tipos distintos de nucleotdeos
(adenina, timina, citosina e guanina) teremos a possibilidade de 64 cominaes
diferentes. No entanto s existem 20 aminocidos diferentes, assim combinaes
diferentes podem gerar o mesmo aminocido .
Diz-se que o cdigo gentico redundante por existirem vrios cdons que
codificam o mesmo aminocido. Por exemplo, os cdons UCU, UCC, UCA e UCG
codificam todos o aminocido Serina (Ser). Este fenmeno tambm apelidado de
degenerescncia. J o contrrio no possvel e no existe nenhum cdon que possa
codificar mais do que um nico aminocido e, logo, nunca ambguo.
Atravs do processo de transcrio os tripletos de ADN so convertidos em
cdons de ARN (cido ribonuclico). Estes cdons so, semelhana dos tripletos,
conjuntos de 3 nucleotdeos da cadeia de ARN mensageiro. Este migra para o
citoplasma da clula, onde se liga a um ribossomo e a uma molcula de ARN
transportador. Atravs do processo de traduo e utilizando a informao gentica do
ADN do indivduo com a molcula de ARN, o ribossomo produz ento os aminocidos
para formarem protenas.
Cdons de Finalizao e de Iniciao
No cdigo gentico existem cdons de finalizao (UAA,UGA e UAG) que
indicam clula que a seqncia de aminocidos destinada quela protena acaba ali.

Existe ainda um cdon de iniciao (AUG) que indica que a seqncia de aminocidos
da protena comea a ser codificada ali. Este cdon (AUG) codifica o aminocido
Metionina (Met) de forma que todas as protenas comeam com o aminocido Met.
Esta linguagem que une o ADN e os aminocidos o que chamamos cdigo gentico.
No final da dcada de 60 o cdigo gentico foi decifrado, e agora geralmente
representado em uma tabela que estabelece a conexo entre as bases azotas dos cdons
de ARN e os aminocidos formados.

Universalidade
Afirma-se que o Cdigo Gentico universal porque os cdons tm o mesmo
significado em quase todos os organismos. Assim, o cdon AAU codifica o aminocido
Asparagina (Asn) tanto num ser humano como num babuno.
Sntese protica
Sntese protica um fenmeno relativamente rpido e muito complexo, que ocorre no
interior das clulas. Este processo tem duas fases: transcrio e a traduo
Transcrio
Ocorre no interior do ncleo das clulas e consiste na sntese de uma molcula de
mRNA a partir da leitura da informao contida numa molcula de DNA, numa regio
conhecida como gene. Este processo inicia-se pela ligao de um complexo enzimtico
molcula de DNA, o RNA - polimerase. Esta enzima desfaz a dupla hlice, destruindo
as pontes de hidrognio que ligam as bases complementares das duas cadeias,
afastando-as. O RNA - polimerase, inicia a sntese de uma molcula de mRNA de
acordo com a complementaridade das bases azotadas. Se, por exemplo, na cadeia do
DNA o nucleotdeo for a adenina(A), o RNA - polimerase liga o mRNA ao nucletido
uracilo(U). Quando a leitura termina, a molcula mRNA separa-se da cadeia do DNA, e
esta restabelece as pontes de hidrognio e a dupla hlice reconstituda. Mas nem todas
as seqncias da molcula do DNA codificam aminocidos. O RNA sintetizado sofre
um processamento ou maturao antes de abandonar o ncleo. Algumas pores do
RNA transcrito, vo ser removidas - ntrons -, e as pores no removidas - exons -,
ligam-se entre si, formando assim um mRNA maturado. O RNA que sofre este processo
de excluso de pores, designado de RNA pr-mensageiro. No final do processo, o
mRNA constitudo apenas pelas seqncias que codificam os aminocidos de uma
protena, podendo assim migrar para o citoplasma, onde vai ocorrer a traduo da
mensagem, isto , a sntese de protenas.
Traduo
Ocorre no citoplasma, e a segunda parte da sntese protica e consiste apenas da
leitura que o mRNA traz do ncleo, da qual representa uma seqncia de aminocidos,

que constitui a protena. Neste processo intervm:

mRNA, que vem do interior do ncleo;

Os ribossomos;

O tRNA (transferncia);

Enzimas (responsveis pelo controle das reaes de sntese);

E o ATP, o que fornece energia necessria para o processo

Nas molculas de tRNA apresentam-se cadeias de 75 a 80 ribonucleotdeos que

funcionam como intrpretes da linguagem do mRNA e da linguagem das protenas.
O processo da traduo encerra com trs etapas: iniciao, alongamento e finalizao
Iniciao: A subunidade menor do ribossomo liga-se extremidade 5' do mRNA, esta
desliza ao longo da molcula do mRNA at encontrar o cdon de iniciao (AUG),
transportando assim o tRNA o aminocido metionina, ligando-se assim ao cdon de
iniciao por complementaridade. A subunidade maior liga-se subunidade menor do
ribossomo.
Alongamento: Um 2 tRNA transporta um aminocido especfico de acordo com o
cdon. Estabelece-se uma ligao peptdica entre o aminocido recm-chegado e a
metionina. O ribossomo avana trs bases ao longo do mRNA no sentido 5' -> 3',
repetindo-se sempre o mesmo processo. Os tRNA que j se ligaram inicialmente, vo-se
desprendendo do mRNA sucessivamente.
Finalizao: O ribossomo encontra o cdon de finalizao (UAA, UAG ou UGA)
terminando o alongamento. O ltimo tRNA abandona o ribossomo, as subunidades do
ribossomo separam-se, podendo ser recicladas e por fim, o peptdeo libertado.
Gentipo
a constituio gentica de um indivduo, a soma dos fatores hereditrios (genes) que o
indivduo recebe dos pais, e que transmitir aos seus prprios filhos.
No visvel, mas pode ser deduzido pela anlise dos ascendentes e descendentes desse
indivduo.
Fentipo
a expresso da atividade do gentipo, mostrando-se como a manifestao visvel ou
detectvel do carter considerado.
a soma total de suas caractersticas de forma, tamanho, cor, tipo sangneo, etc.

Dois indivduos podem apresentar o mesmo fentipo embora possuam gentipos

diferentes.
Por exemplo, a cor do olho pode ser escura para os dois, sendo um homozigoto (puro) e
o outro heterozigoto (hbrido). Externamente, porm, no podemos distingui-los,
apresentando, portanto, o mesmo fentipo.
As caractersticas fenotpicas no so transmitidas dos pais para os filhos. Transmitemse os genes que so os fatores potencialmente capazes de determinar o gentipo.

Expressividade de um gene
a capacidade que tem um gene de revelar a sua expresso com maior ou menor
intensidade.
Os genes que condicionam a produo de melanina, dando cor pele, tm a sua
expressividade alterada pela exposio aos raios ultravioleta do Sol. O gene para a
calvcie e para o desenvolvimento das mamas tem sua expressividade alterada pela
presena dos hormnios sexuais masculino ou feminino, respectivamente.
Dois indivduos podem ter o mesmo gentipo e apresentarem fentipos diferentes.

FENTIPO = GENTIPO + AMBIENTE

As mutaes cromossmicas so causadas por:

defeitos na estrutura dos cromossomos (mutaes estruturais);

variao no nmero dos cromossomos das clulas de um indivduo (mutaes

numricas).

Entre as mutaes estruturais destacamos: sndrome de cri-du-chat ou do miado do

gato e a sndrome de duplicao.

Sndrome do miado do gato: o choro dos bebs lembra o miado do gato;

apresentam microcefalia (cabea pequena), nariz achatado (em sela); face alargada;
retardo mental, motor e de crescimento. As pessoas afetadas morrem nos primeiros
meses de vida ou na primeira fase da infncia. A sndrome decorre da deficincia de um
segmento do cromossomo 5.


Sndrome da duplicao: o beb apresenta crnio em forma de cone; veias
proeminentes no couro cabeludo; sobrancelhas salientes; plos faciais; glaucoma
(endurecimento do globo ocular); nariz curto; orelhas implantadas abaixo da posio
normal; membros e pescoo curtos; deformaes nos ps. uma mutao no
cromossomo 3, onde ocorre a deficincia em um cromossomo 3 e a duplicao do outro
cromossomo 3 que recebeu o segmento do seu homlogo.

Entre os tipos de mutaes numricas mais comuns nas populaes, encontramos as

aneuploidias, que provocam alteraes no patrimnio gentico dos homens (44A +
XY) e das mulheres (44A + XX), podendo ser:

autossmica (alterao dos cromossomos autossomos).

sexual (alterao do par sexual).

As aneuploidias caracterizam-se pela variao de um ou mais cromossomos no caritipo

do indivduo, resultante da no-disjuno de certos pares de homlogos durante a
gametognese.

Na perda de um cromossomo, a aneuploidia do tipo monossomia (2n 1).

No acrscimo de um cromossomo, tem-se a trissomia (2n + 1).

Entre as mutaes sexuais, podemos citar: sndrome de Klinefelter, sndrome de Turner

e sndrome do triplo X, entre outras.

Sndrome do triplo X: mulheres que podem ser normais e frteis ou,

eventualmente, ter retardo mental.

Sndrome de Klinefelter: homens que apresentam grande estatura, um fentipo

masculino, testculos atrofiados, deficincia mental, pequenos seios, etc.

Sndrome do duplo Y: homens fenotipicamente normais e frteis, geralmente de

grande estatura.

Sndrome de Turner: fentipo feminino, ovrios atrofiados, ausncia de mamas,

ombros largos, pescoo curto e grosso e estatura baixa.

Como exemplos de mutaes autossmicas, temos: sndrome de Down, sndrome de

Edwards e sndrome de Patau.

Sndrome de Down ou trissomia do 21: foi descrita pelo mdico ingls J.

Langdon Down. Essa anomalia pode ocorrer tanto em homens como em mulheres, cujos
caritipos sero, respectivamente: 45A + XY e 45A + XX. Os indivduos apresentam
microcefalia, nariz pequeno, retardo mental, prega transversal contnua na palma da
mo, prega tpica no canto dos olhos (epicntica) que sugere olhos de oriental, mos
curtas e largas, ausncia de uma falange com prega nica no dedo mnimo, dentio
irregular, lngua fissurada, boca quase sempre aberta com protuso da lngua,
adiposidade, etc.

Sndrome de Edwards ou trissomia do 18: descrita por Edwards e

colaboradores. Caracteriza-se por malformaes mltiplas como maxilar inferior
retrado; dedos flexionados (cerrados); defeitos cardacos; deformidades do crnio, da
face e dos ps; grave retardo mental; podendo apresentar tambm lbio leporino e palato
fendido. A morte ocorre geralmente em cerca de 3 a 4 meses de idade.

Sndrome de Patau ou trissomia do 13: descrita por Patau e colaboradores. O

portador apresenta polidactilia; defeito cardaco e de vrios rgos internos (rins,
intestinos); lbio leporino e palato fendido. As crianas que chegam a nascer no
ultrapassam os trs anos de idade.