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BM-15
GENTICA II
1.
Rojo
RR
1.1.
Blanco
BB
F1
DOMINANCIA INCOMPLETA
Rosado x Rosado
RB
RB
F2
Rojo
RR
Rosado
RB
Blanca
BB
1.2.
CODOMINANCIA
En esta interaccin entre alelos homocigotos, el fenotipo del heterocigoto no es intermedio, sino
que expresa simultneamente ambos fenotipos. En bovinos y equinos es comn ver individuos de
pelaje roano u overo. Un potrillo roano es descendiente de una hembra blanca y un macho alazn
(rojizo) ambos puros homocigotos. El potrillo roano tiene un pelaje rojizo claro con manchas de
pelo blanco. Aqu los genes del alazn y el blanco se han expresado de manera independiente en
el heterocigoto roano. Otro caso de codominancia que se considera clsico es el del grupo
sanguneo AB. En general, en la codominancia, el fenotipo del heterocigoto incluye los
fenotipos de ambos homocigotos.
Figura 2. Izquierda, Gallo castellano posee plumas blancas y Negras distribuidas de manera uniforme, a la
derecha Caballar, un ejemplo de codominancia en el pelaje.
Ejemplo de codominancia:
Macho
alazn (rojizo)
Hembra
blanca
R1 R1
R2 R 2
R1 R2
F1
100% roano
F1
Macho
roano
Hembra
roana
R1 R2
R1
R2
F2
R1
R1 R1
R1 R2
R1 R2
Fenotipo:
1 :
2 :
alazn roano
(rojizo)
1
blanco
Genotipo:
R2
R1 R2
R2 R2
1 : 2 : 1
R1 R 1
R1 R2
R 2 R2
IMPORTANTE
EN DOMINANCIA INCOMPLETA Y EN CODOMINANCIA LAS
PROPORCIONES GENOTPICAS Y FENOTPICAS EN F2 SON IGUALES:
1 : 2 : 1
4
2.
RELACIONES ALLICAS
2.1.
En los ejemplos vistos hasta ahora para cada caracterstica existen solo dos posibles alelos. Sin
embargo para muchas otras caractersticas de los seres vivos se constata que ms de dos genes
alelos determinan un carcter. Aunque en una clula diploide solo pueden existir dos alelos, el
nmero total de posibles formas allicas pares, diferentes es, a menudo, bastante grande. Esta
situacin se conoce como alelismo mltiple.
Un ejemplo caracterstico de alelismo mltiple lo constituye la serie de alelos que controlan los
grupos sanguneos ABO. Hay cuatro grupos sanguneos (o fenotipos) en el sistema ABO. La
serie allica incluye tres alelos: A, B y O aunque, por supuesto, cada persona lleva solo dos de
estos alelos. Los alelos A y B son dominantes sobre O pero son codominantes entre s.
Tabla 1. Relacin entre grupo sanguneo, antgenos celulares, anticuerpos del plasma y genotipo del sistema ABO.
Fenotipo
(Grupo
sanguneo)
AB
A
B
O
Genotipo
AB
AA o AO
BB o BO
OO
Antgeno
(aglutingeno en la clula)
AyB
(receptor universal)
A
B
Anticuerpos
(aglutininas en el
plasma)
No tiene
Anti- B
Anti- A
Anti- A y Anti- B
2.2.
ALELOS LETALES
Forma Dominante
Genotipo
Fenotipo
AA
Letal
Aa
Afectado, distinto
al normal
Viable, normal
aa
Los genes letales recesivos solo son mortales en la condicin homocigota y pueden se pueden
presentar dos situaciones:
Fenotipo
Normal, viable.
letal
Fenotipo
Normal
Afectado, distinto al normal.
Letal
2.3.
POLIGENIA
Un grupo de muchos genes llamados poligenes pueden controlar un solo carcter heredable
individual. Cada alelo de estos intensifica o disminuye el fenotipo observado, de manera que un
individuo puede mostrar un parmetro de fenotipo dentro de un rango para la suma de aportes
hechos por los genes en cuestin.
Figura 4. El color de la piel en humanos se encuentra bajo el control de poligenes. Ntese la variacin
continua.
El modelo de herencia polignica que se presenta en la figura est basado en tres genes. Los
alelos A, B y C contribuyen con melanina a la piel, pero los alelos a, b y c, no lo hacen. Cuantos
ms alelos A, B y C posea un individuo, ms oscura ser su piel. Cmo ser la pigmentacin de
una persona con genotipo AABBCc y otra aabbCc?
Estn controlados por poligenes, algunas caractersticas, como el tamao, la estatura, el peso, la
forma, el color, la tasa metablica y el comportamiento.
Las caractersticas determinadas por varios genes, o poligenes, no muestran diferencias ntidas
entre grupos de individuos, como las estudiadas por Mendel. Sin embargo, muestran una
gradacin de pequeas diferencias que se conoce como variacin continua. Si entre los
individuos de una poblacin se estudia la distribucin estadstica de cualquier caracterstica
afectada por varios genes, se obtendr una curva como la que se muestra en el ejemplo estudiado
sobre los poligenes que determinan la pigmentacin de la piel humana.
En muchas poblaciones humanas, los hombres son ms altos, en promedio, que hace 50 aos,
debido a una mejor nutricin y a otros factores ambientales. Sin embargo, la distribucin de los
individuos en la poblacin est representada por una curva en forma de campana. La gran
mayora de las personas tiene una altura cercana al valor medio y las alturas extremas estn
representadas por unos pocos individuos.
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ACTIVIDAD 1
a)
b)
Alelos letales
En cierta especie de ratones, el genotipo homocigoto recesivo es letal, siendo su embrin no
viable. Al cruzar ratones heterocigotos cul o cules de las siguientes opciones
corresponde(n) a la descendencia?
Opcin 1
Opcin 2
Opcin 3
1
es homocigoto.
c)
Alelos Mltiples
Entre que progenitores realizara un cruzamiento para obtener 50% de rojo claro, 25%
de rojo intermedio y 25% de blanco?
Una madre ARh-, tiene un hijo BRh+ Cul de los siguientes individuos podra ser su
progenitor?
i.
ii.
iii.
iv.
3.
3.1.
La reproduccin sexual es el mecanismo a travs del cual los descendientes resultan ser distintos
a sus padres del punto de vista gentico. En casi todos los eucariontes el mecanismo de
reproduccin sexual ocurre en dos procesos que conducen a una alternancia de clulas haploides y
diploides: la meiosis produce gametos haploides y la fertilizacin, que genera cigotos
diploides.
Figura 5. Reproduccin sexual y sus dos procesos alternantes, que originan clulas haploides y diploides.
El mecanismo por el cual se establece el sexo se denomina determinacin del sexo, definiendo
el sexo de un individuo en trminos de su fenotipo.
En algunas especies es posible que un mismo individuo presente ambos sexos, esto es
denominado hermafroditismo. Entonces, los organismos que presentan estructuras
reproductoras masculinas y femeninas son monoicos (una casa). En cambio, en aquellas especies
en las que un individuo presenta aparato reproductor masculino o femenino, son denominados
diocas (dos casas). Los seres humanos somos dioicos. En estas especies el sexo puede ser
determinado desde el punto de vista cromosmico, gentico o ambiental.
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HAPLODIPLOIDA
En insectos como abejas, avispas y hormigas no
hay cromosomas sexuales, por lo tanto el sexo
se basa en el nmero de juegos cromosmicos
que se encuentra en el ncleo celular. Los
machos se desarrollan a partir de vulos no
fertilizados.
Esto
se
conoce
como
partenognesis. Las hembras se desarrollan
partir de vulos fertilizados o a travs de
automixis o apomixis partenognica. Los
machos poseen un solo juego cromosmico (son
haploides) y las hembras poseen dos juegos
cromosmicos son diploides (Figura 7).
3.2.
Figura 8. Cromosomas sexuales X e Y, mostrando las regiones homloga (seudoautosmicas) y las regiones
diferenciales.
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Existen enfermedades que se heredan por genes ubicados en la regin diferencial de los
cromosomas X e Y en forma dominante o recesiva. Algunos ejemplos de enfermedades ligadas al
cromosoma X que se heredan en forma recesiva, son el daltonismo, la hemofilia y la
distrofia muscular. Entre aquellas ligadas al cromosoma X que se heredan en forma dominante
son el raquitismo hipofosfatmico y la incontinencia pigmenti. Por ltimo, un ejemplo clsico de
enfermedad ligada al cromosoma Y es la hipertricosis. A continuacin se analizan en detalle las
tres tipos de herencia ligadas al sexo.
XdY
Hombre
daltnico
XDY
Hombre
normal
Xd Xd
Mujer
daltnica
XDXd
XDXD
Mujer
Mujer
normal
normal
portadora
* Por lo general el gen normal no se coloca, quedando para hombres y mujeres normales XY Y XX
respectivamente.
XEY
Hombre
enfermo
XeY
Hombre
sano
Xe Xe
Mujer
sana
XEXe
Mujer
enferma
XEXE
Mujer
enferma
Por lo general, toda enfermedad dominante tanto ligada a X como autosmica se presenta en
forma heterocigota.
13
Figura 9. Hipertricosis general del rostro (izq) y auricular (der), gen ligado a cromosoma Y.
3.3.
Ciertas caractersticas tienen una expresin que depende del sexo del individuo. Generalmente
se comportan as lo caracteres influidos por el ambiente hormonal del individuo. Como por
ejemplo, la calvicie.
los varones
las mujeres
C+
C+C+
C+C
C+C
CC
Fenotipo
Hombres
3 :
1
Calvos normal
Mujeres
3
:
Normales
14
1
calva
Esta hemicigosidad funcional significa que en las hembras las clulas no son idnticas
con respecto a la expresin de los genes del cromosoma X; las hembras son
mosaicos para la expresin de estos genes.
La inactivacin del cromosoma X tiene lugar en una etapa relativamente temprana del
desarrollo: en los seres humanos, dentro de las primeras semanas. Cuando un
cromosoma X se inactiva en una clula no vuelve a activarse y adems, se inactiva en
todas las clulas somticas que descienden de esa clula. Por ende, las clulas vecinas
tienden a tener el mismo cromosoma X inactivado, lo que produce un patrn de
parches (mosaico) de la expresin de las caractersticas ligadas al cromosoma X en las
hembras heterocigticas.
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ACTIVIDAD 2
1.
b)
S la hembra NO hubiese optado por fertilizar sus ovocitos cul sera el genotipo de
los machos resultantes?
1.
El
raquitismo
hipofosfatmico
ligado
al
cromosoma
X,
diagnosticado
como
espondiloartropata es de carcter recesivo, una mujer se casa con un hombre y tiene 2
hijos uno normal y otro con raquitismo, realice un cuadro de cruzamiento para esta familia.
Es posible que el gen haya provenido de la lnea paterna? Justifique.
2.
La distribucin del color del plumaje en la raza de gallinas Plymoth Rock est determinado
por un gen ligado al sexo en el cromosoma Z. Esta caracterstica tiene utilidad en la
determinacin del sexo de los pollitos recin nacidos. El plumaje liso est determinado por el
alelo recesivo b y el plumaje de tipo barrado (plumaje con franjas) por el dominante B. Qu
plumaje se obtendr en la descendencia de los siguientes apareamientos?:
a)
b)
c)
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3.
Lo ms comn es que la ceguera para los colores o daltonismo que afecta a los seres
humanos se deba a un alelo recesivo ligado al X. Liliana tiene una visin normal pero su
madre es daltnica y su esposo Adolfo es normal. Si Adolfo y Liliana tienen descendencia,
Cul es la probabilidad de que los varones presenten daltonismo?
Su tercera descendiente fue nia y tambin padece daltonismo, adems de un escaso
desarrollo corporal e inmadurez sexual, cmo podra explicar dicha condicin en la menor?
4.
17
4.
GENEALOGAS
Mujer portadora
4.1.
19
20
Un hombre afectado no
afectara a su descendencia
21
ACTIVIDAD 3
1.
a)
Herencia....................................
b)
Herencia....................................
c)
Herencia....................................
22
AUTOSMICOS
DOMINANTES
SNTOMAS PRINCIPALES
Acondroplasia
Enanismo
Enfermedad de
Alzheimer
Enfermedad de
Huntington
Hipercolesterolemia
Albinismo
Fibrosis qustica
AUTOSMICOS
RECESIVOS
Galactosemia
Fenilcetonuria (PKU)
Enfermedad de TaySachs
Anemia falciforme
LIGADOS AL X
DOMINANTES
Raquitismo
Hipofosfatmico
Incontinencia pigmenti
Daltonismo
LIGADOS AL X
RECESIVO
Hemofilia
Distrofia muscular
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GLOSARIO
Genes ligados: Se refiere a aquellos genes que estn localizados en un mismo cromosoma.
Ej. En
genomas eucariontes todos los genes en un mismo cromosoma estn ligados. Los genes no ligados son
aquellos localizados en diferentes cromosomas y segregan independientemente. Para genomas procariontes
que poseen un solo cromosoma todos sus genes estn ligados.
Rh: Sistema antignico primeramente descrito en el mono Rhesus. Individuos recesivos rr no producen
antgeno Rh y son Rh-. Individuos RR y Rr tienen antgenos Rh en la superficie del glbulo rojo y
fenotpicamente son Rh+.
Sexo heterogamtico: Sexo que produce gametos con diferentes cromosomas sexuales. Ejemplo: en
seres humanos el sexo macho (AAXY) produce gametos AX y AY.
Sexo homogamtico: Sexo que produce gametos con los mismos cromosomas sexuales. Ejemplo: en
seres humanos el sexo hembra (AAXX) produce solo gametos del tipo AX.
Sndrome Cri-du-Chat: Patologa de cromosomas humanos producido por una delecin parcial del brazo
corto del cromosoma 5. Individuos afectados presentan un llanto similar al gemido de un gato.
Sndrome Patau: Aberracin cromosmica que afecta a seres humanos y se presenta con una frecuencia de
1/5.000 al nacimiento. Se relaciona con una trisoma del cromosoma 13.
Cromosomas homlogos: Cromosomas que se aparean durante la meiosis. Poseen igual longitud,
posicin del centrmero y comparten los mismos genes. Excepcin: heterocromosomas X e Y que no
comparten las caractersticas anteriores pero s se consideran homlogos por aparearse en la meiosis.
Cromosomas no homlogos: Cromosomas que no se aparean durante la meiosis. Poseen diferente
longitud, posicin de centrmero y no comparten los mismos genes. Ejemplo: en seres humanos el
cromosoma 1 con cualquier otro cromosoma diferente.
Disyuncin: Se refiere a la separacin de cromosomas homlogos hacia los polos opuestos de la clula
durante la etapa de anafase de la divisin celular.
Genealoga: Diagrama que muestra las relaciones ancestrales entre individuos de una familia durante
dos o ms generaciones.
Gentica: Disciplina cientfica que estudia el significado, propiedades y funcin del material gentico.
Genoma: Contenido total de material gentico de una clula u organismo. Incluye el material gentico
nuclear y citoplasmtico. Por ejemplo, el tamao del genoma haploide de una clula de cebada es 5.3 x 10 9
pares de bases y el tamao del genoma humano es 3.5 x 109 pares de bases.
Genotipo: Conjunto de
caractersticas especficas.
genes
que posee
una o
varias
2.
A)
B)
C)
D)
E)
3.
holndrica.
mitocondrial.
influida por el sexo.
autosmica dominante.
ligada al sexo dominante.
B,
A,
B,
A,
B,
qu
grupo
sanguneo
corresponden
A, AB
B, O
O, AB
O, A
B, A
25%
50%
100%
75%
0%
25
5.
El daltonismo, est determinado por un gen recesivo (d) ligado al cromosoma X. Cul ser la
probable descendencia a partir de un hombre daltnico y una mujer normal no portadora?
A)
B)
C)
D)
E)
6.
Si se cruzan plantas con flores rojas con otra de flores blancas, originan una descendencia
solo de flores rosadas. Al cruzar plantas de flores rosadas con plantas de flores rojas, sobre
su descendencia se puede inferir correctamente que el
I)
II)
III)
A)
B)
C)
D)
E)
7.
Solo I.
Solo II.
Solo III.
Solo I y II.
I, II y III.
Se cruzan dos plantas de flores color naranja y se obtiene una descendencia formada por 30
plantas de flores rojas, 60 de flores naranja y 30 de flores amarillas. Indique los genotipos
posibles de estas tres plantas, sabiendo que el carcter para el color de la flor est
determinado por dos alelos N1 y N2.
A)
B)
C)
D)
E)
8.
color naranja heterocigoto (N1N2), rojo homocigoto (N1N1) y color amarillo homocigoto
(N2N2).
color rojo heterocigoto (N1 N2), naranjo homocigoto(N1N1) y amarillo homocigoto (N2N2).
color amarillo heterocigoto (N1 N2), rojo homocigoto (N2N2) y naranjo homocigoto (N1N1).
rojo homocigoto dominante (N1N1), amarillo homocigoto recesivo (N2N2) y naranjo
heterocigoto (N1N2).
ninguna de las anteriores, ya que los colores deben estar determinados por tres alelos
diferentes (N1; N2 ; N3), es un claro ejemplo de alelismo mltiple.
Es (son) correcta(s)
A)
B)
C)
D)
E)
solo
solo
solo
solo
I, II
I.
II.
III.
I y II.
y III.
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9.
Cmo sern los hijos de un matrimonio en el que el varn es de vista normal y la mujer es
daltnica?
A)
B)
C)
D)
E)
los espermatozoides del macho tienen la mitad del nmero de cromosomas que sus
clulas somticas.
el nmero de cromosomas es igual en machos y hembras.
los machos originan sus espermatozoides por meiosis.
los machos son todos clones, idnticos entre s.
el macho recibe genes solo de la madre.
27
RESPUESTAS
Preguntas
Claves
1
D
2
E
3
B
4
E
5
B
6
E
7
A
8
D
9
A
10
E
DMQ-BM15
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