DESAFO N 3

Profesor Mauricio Hernndez Fonseca

Biologa 2 Medio

Nombre del Estudiante :

Curso

CARIOTIPO Y GENOMA HUMANO

Revisa
do

EL CARIOTIPO, IDIOGRAMA Y CARIOGRAMA

Los cromosomas de cada especie poseen una serie de caractersticas, como la forma, el tamao, la
posicin del centrmero y las bandas que presentan al teirse. Este conjunto de particularidades, que
permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su
representacin grfica mediante un esquema foto o dibujo, ordenada por parejas
de cromosomas
homlogos, se denomina cariograma
Cmo hacen los cientficos para encontrar la ubicacin de un cromosoma en un cariograma? Con
mapas cromosmicos llamados ideogramas, los investigadores pueden determinar la ubicacin de los
genes y localizar formas anormales de genes.
Hoy en da, los investigadores de todo el mundo confan en un sistema peridicamente actualizado que
les permita referir a partes de cromosomas particulares con una precisin extrema. Este sistema
cumple con las normas internacionales, y gira en torno a la utilizacin del esquema conocido como
idiograma o ideograma (un diagrama de la morfologa cromosmica, que representa particularmente
los patrones especficos de bandeado cromosmico). Ambas formas de escribir la palabra se
encuentran comnmente en la literatura cientfica. Los idiogramas proporcionan un punto grfico de
referencia que es til para localizar las posiciones de los genes individuales en los cromosomas, as
como para la identificacin de diversas anomalas asociadas con una amplia gama de trastornos
cromosmicos. Por otra parte, idiogramas permiten a los miembros de la comunidad cientfica hacer
referencia a las fuentes importantes, como el Proyecto Genoma Humano, a travs de un lenguaje
universal que permite la interpretacin rpida y clara.

Esta imagen muestra

cada
cromosoma
humano
normal
comparado
con
su
idiograma, o mapa, de
bandas G; se trata de un
esquema
acordado

internacionalmente para
los patrones de bandas

Actividad 1: Diferenciacin de conceptos

Al leer el texto anterior, se logra identificar 3 conceptos relacionados: cariotipo, idiograma y cariograma.
El desafo es que logres hacer la separacin conceptual entre uno y otro trmino. Entonces, cmo
definiras
1.

Cariotipo

2.

Idiograma

3.

Cariograma

El primero en estudiar la apariencia de los cromosomas fue el ruso Levistky en el ao de 1924. No fue
sino hasta 1956 que se conoci el nmero correcto de cromosomas humanos.
En el cariotipo y cariograma de la especie humana los cromosomas somticos se organizan en siete
grupos nombrndose respectivamente con las letras de la A - G, caracterizndose as:

Grupo A: Integrado por los pares 1,2 y 3, siendo cromosomas muy grandes, 1y3 metacntricos y 2
submetacntrico.
Grupo B: Integrado por los pares 4 y 5, siendo cromosomas grandes submetacntricos.
Grupo C: Formado por los pares 6,7, 8, 9, 10, 11 y 12.Correspondiendo a cromosomas medianos
submetacntricos.
Grupo D: Formado por los pares 13, 14 y 15. Cromosomas medianos acrocntricos con satlite.
Grupo E: En l se encuentran los pares 16, 17 y 18. Cromosomas pequeos metacntricos el 16 y
submetacntricos 17 y 18.
Grupo F: Formado por las pares 19 y 20. Cromosomas pequeos metacntricos.
Grupo G: integrado por los parea 21 y 22. Cromosomas pequeos metacntricos.
El par 23 de cromosomas sexuales se forma por un cromosoma X, metacntrico mediano muy
similar a los del grupo C, y un cromosoma Y el cual es acrocntrico pequeo, similar a los del grupo G.
Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalas en el nmero o en la forma de los
cromosomas razn por lo cual se recomienda realizarlo en los siguientes casos: para confirmar
sndromes congnitos cuando se observan algunas anomalas especficas o que pueden estar
relacionadas con los cromosomas sexuales, en situaciones de abortos repetidos y problemas de
esterilidad.
Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario llevar a cabo un cultivo de clulas y, cuando
estas comienzan a dividirse, teirlas y hacer una preparacin microscpica para fotografiar los
cromosomas.

En un feto, las clulas se pueden obtener por amniocentesis, es decir, efectuando una puncin en el
vientre de la madre para obtener lquido amnitico o bien por puncin directa del cordn umbilical para
extraer sangre del feto. En un individuo adulto se utilizan los glbulos blancos de la sangre.
Actividad 2: Anlisis de cariogramas humano
Utilizando la siguiente informacin, analiza los cariograma y completa el cuadro segn corresponda

CARIOGRAMAS
HUMANOS
Dotacin
cromos
mica

Sexo

Normal o
con
sndrome
Dotacin
cromos
mica

Sexo

Normal o
con
sndrome

Dotacin
cromos
mica
3

Sexo

Normal o
con
sndrome
Dotacin
cromos
mica

Sexo

Normal o
con
sndrome

EL GENOMA
La informacin hereditaria en las clulas de cada organismo constituye el genoma. En animales, se
pueden identificar dos tipos de genoma: el nuclear y el mitocondrial (en vegetales se encuentra
adems el genoma cloroplstico). El genoma mitocondrial es una doble hebra de ADN circular de
aproximadamente 16.600 nucletidos, ubicado en las mitocondrias de cada clula, constituyendo una
pequea parte del genoma humano completo y codificando solo para 37 genes. La mayor parte del
genoma se encuentra en el ncleo de la clula, organizado en los cromosomas, con cerca de 3,2 x
10^9 nucletidos que codifican para
25.000 a 30.000 genes.
Lo particular del genoma humano, al igual que de muchos genomas de organismos eucariontes, es la
relacin entre su tamao y la cantidad de genes para los cuales codifica. Un 75% del genoma es AON
extragnico que no est involucrado en la expresin de protenas y, del 25% restante, solo el 10% es
AON codificante. Adems, se ha observado que un mismo gen puede codificar para ms de una
protena, explicando de esta manera por qu el nmero de genes de un organismo es menor que el
nmero de protenas.

Actividad 3: Mini investigacin sobre base de datos genticos

La secuenciacin completa del genoma y la identificacin de genes han sido los objetivos principales
del Proyecto Genoma Humano, permitiendo la generacin de bases de datos, de carcter pblico y
acceso gratuito, de nuestra especie y de gran variedad de organismos y sobre esta base de datos es
con la cual trabajaremos.
La pregunta que queremos contestar ahora es cules son las caractersticas especficas que
distinguen a estos pares de cromosomas entre s? En la siguiente actividad de tipo individual te
invitamos a investigar las caractersticas particulares de cada par cromosmico y de algunas
enfermedades de origen gentico que son atribuidas a algunos elementos gnicos estos cromosomas.
Para ello sigue el siguiente procedimiento:
1.
2.

Cada alumno sacar un papel donde estar indicado el cromosoma

humano que trabajar.
En su casa, o es su defecto en el colegio, ingresar desde el
explorador de internet a la siguiente direccin web:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22266/

Pgina de la national center for biotechnology information que est disponible solo en ingls y
en la cual podr encontrar algunas caractersticas del cromosoma que le toc en el sorteo.
3. A partir de la informacin seleccionada desde la pgina sugerida y
otras pginas web construyan 2 diapositivas de power point que
contengan informacin relevante en base a los siguientes criterios:
a. Representacin esquemtica del cromosoma (idiograma)
b. Caractersticas estructurales del cromosoma (tipo de cromosoma, cantidad de bases y
genes)
c. Enfermedades asociadas a este cromosoma. (en espaol)
d. Descripcin de una enfermedad ms relevante (una a eleccin)
4. Cada alumno deber enviar antes de la siguiente clase las lminas
construidas al correo electrnico del profesor el que colectar los datos
en una sola presentacin desde la cual cada alumno deber exponer
frente al resto del curso la siguiente clase.
Evaluacin
Se realizar a partir del contenido de las diapositivas construidas y de la presentacin oral frente al
curso (2 minutos por persona)
Los criterios de evaluacin son:
a. Precisin de la informacin presentada
b. Orden y seleccin de contenidos
c. Claridad de la exposicin