El deterioro cognitivo, que puede llevar a la demencia, se caracteriza por mltiples

dficits cognitivos que afectan a la memoria en forma prominente y temprana, y/o

por lo menos uno de los siguientes sntomas: afasia, apraxia y agnosia (que
configuran la funcin visuespacial) y trastornos ejecutivos, que se refieren al
pensamiento abstracto y afectan a comportamientos complejos en su planificacin,
iniciacin, secuenciacin, monitorizacin y detencin. La memoria, habitualmente
comprometida, se divide en: la memoria implcita, referida al aprendizaje motor y
concepcin de la percepcin, y la memoria explcita, que a diferencia de la anterior
no conciente, es conciente y declarativa. Esta memoria explcita, a su vez, se
divide en la semntica, teora de vocabulario y aritmtica, y episdica o de
familiaridad personal, que es la ms importante en relacin con el deterioro
cognitivo. La memoria episdica consiste en aquella a corto plazo y aqulla a largo
plazo. Esta ltima se refiere a vivencias que estn fuera de la conciencia u
ocurrieron ms de 60 segundos hacia atrs en el tiempo y puede dividirse en:
antergrada y retrgrada. La memoria episdica, se topografa en la regin del
hipocampo y sus adyacencias y ms especficamente en la corteza cingulada y
entorrinal (Oehninger, 2005).

Debe hacerse nfasis en que la disminucin de la memoria no es una

consecuencia inevitable del envejecimiento, sino que este es un mito que debe
desaparecer, tanto en el ambiente lego como el ambiente mdico. En efecto, el
recuerdo de nuevos eventos no declina sustancialmente con la edad; quien
degrada la memoria es la enfermedad y no la edad. Debemos tener en cuenta, no
obstante, que la memoria es una funcin que puede fallar tanto en el joven como
en el anciano: no es una funcin infalible y/o perfecta. Aquella persona que tiene
una falla de memoria, por otra parte, puede tener una sub-valoracin de olvidos,
que contiene en forma implcita al deterioro cognitivo. Del mismo modo, una
persona que tiene defectos en su memoria, tiene temor de desarrollar una
demencia, en particular una enfermedad de Alzheimer. Por otro lado, la mayor
parte de las personas con disminucin de su memoria, tienen paralelamente una

disminucin de su auto-valoracin, ambas circunstancias no concientes. Otros

pacientes llegan a descubrir su trastorno de memoria por una autoevaluacin que
requiere un informante vlido, un Mini Mental State Examination (MMSE), el test
del reloj y, eventualmente, una Valoracin Neuropsicolgica (VNS) (Oehninger,
2005).

Desde el punto de vista prctico, son importantes en el deterioro cognitivo algunos

aspectos que vamos a destacar:
a) llamados de atencin, como prdida progresiva de memoria, olvidos de
nombres, descuidos domsticos, o prdida de inters por cosas que le
interesaban, apata, desgano, o cambios de carcter, acentuacin de rasgos
predominantes como egosmo, autoritarismo, irritabilidad.
b) Eventos bruscos, como agitacin nocturna, fugas del hogar, robar, golpes,
escndalos, o confusin de espacio y tiempo, sobre todo de noche, o ideas
delirantes, sobre todo persecutorias, o depresin con hipocondra.
Las personas con deterioro cognitivo que puede evolucionar a demencia tienen:
Dificultad en aprender nuevo material, pierden cosas valiosas (billetera, llaves,
lentes) olvidar comida cocinndose en el fuego. El deterioro cognitivo se
caracteriza por olvidar material aprendido previamente (incluyendo nombres de
seres queridos) y por tener dificultad con tareas espaciales.
Pueden tener trastornos de otras funciones en las cuales no interviene la memoria,
como dificultades en el desplazamiento alrededor del domicilio o vecindario
inmediato. Las personas con deterioro cognitivo, se caracterizan por: Hacer
valoraciones no reales de sus habilidades, planificar actividades no congruentes
con sus dficits y pronsticos, subestimar riesgos de determinadas actividades,
por ejemplo, conducir automviles. Las personas con deterioro cognitivo que
puede evolucionar a demencia tienen un juicio o insight pobre, poca o ninguna
conciencia de su prdida de memoria (o de su dficit cognitivo), y pueden tener
conciencia mrbida de su trastorno. Cundo sospechar que un paciente tiene un

deterioro cognitivo que puede evolucionar a la demencia? Es fundamental conocer

el perfil del olvido (qu?, cmo?) - Qu olvida?: su contenido. - Cmo? En
qu circunstancias? Es menos significativo si se le habla y no recuerda una
conversacin banal o hecho puntual. En cambio, si olvida: situaciones vividas
recientemente o de su rbol familiar el significado es diferente y traduce deterioro.
Tiene conciencia mrbida de su dficit de memoria? Se evala este aspecto a
travs de:
a) capacidad de adquirir nueva informacin. Si lee algo y al da siguiente recuerda
lo ledo, o tiene que leerlo de nuevo.
b) a travs de la capacidad de retencin de informacin (si tiene un conflicto
familiar lo recuerda o no?).
El otro elemento fundamental es si hay nocin de un punto de quiebre del eventual
dficit mnsico en un paciente con edad mayor de 65 aos. Son muy frecuentes
en el deterioro cognitivo los trastornos de memoria de corto y largo plazo de ms
de un ao de evolucin y/o olvidos rutinarios, y/o reiteracin de preguntas y de
tpicos (vivencias o no) durante la actividad dialgica, y/o olvidos a futuro,
inmediatos o mediatos; y/o disociacin ntero-retrgrada de los olvidos episdicos. La definicin de demencia, desde un punto de vista clnico y prctico,
implica declinacin, desde un nivel previo de funcionamiento superior e
interferencia significativa en las actividades de vida diaria (AVD), en el trabajo, en
la actividad social y en el relacionamiento del individuo. Debe descartarse un
estado confusional agudo y/o una enfermedad psiquitrica, y/o una enfermedad
sistmica. Habitualmente, la demencia es de naturaleza insidiosa, y una nueva
aproximacin a su definicin consiste en el dficit de ms de un dominio cognitivo,
ya sea de la memoria, sobre todo reciente, o del lenguaje, o de la funcin
visuoespacial y/o ejecutiva, y ms habitualmente, sntomas asociados que
consisten en alteraciones del comportamiento, del humor y del carcter. En la
exploracin de los pacientes, desde el punto de vista cognitivo, es fundamental la
anamnesis completa y cuidadosa, y el examen fsico detallado, todo lo cual
configura la historia funcional; a lo que debe agregarse de manera fundamental el

examen del estado mental del paciente a travs de tests y de la valoracin

neuropsicolgica, a los efectos de determinar la presencia o no de deterioro. La
historia funcional debe efectuarse al paciente para determinar si tiene o no
conciencia mrbida de su o sus dficits, y para evaluar su capacidad de
reconstruccin autobiogrfica. Al mismo tiempo, esta historia funcional, incluye
entrevista con un informante vlido (pariente, acompaante) para definir el perfil
del olvido y el nivel del funcionamiento, o sea, actividades de la vida diaria del
paciente. (HABLA DE DEMENCIA NO DEMENCIA TEMPRANA).

Olvidar repetidamente a los 45 aos dnde se dejan las llaves del coche o tener
que leer varias veces un texto para comprenderlo suele achacarse al estrs por el
trabajo, a la falta de sueo, al ritmo de vida frentico. Pero tambin pueden ser los
primeros sntomas de un deterioro cognitivo que, a la larga, puede desembocar en
demencia o Alzheimer. Aunque todas las pruebas para detectar la demencia y
estudiar el dao cognitivo se centran en personas a partir de los 60 aos, unos
cientficos del Centro de Investigacin en Epidemiologa y Salud Pblica de
Francia y de la Universidad College de Londres, apuntan que estas prdidas de
funciones cerebrales empiezan antes y argumentan que "comprender la evolucin
cognitiva a medida que se cumplen aos es uno de los retos de este siglo", por las
implicaciones mdicas que tiene (Lantigua, 2012).
Para llegar a afirmar que el cerebro empieza a envejecer a los 45, los autores
analizaron durante una dcada a 5.198 hombres y 2.192 mujeres con edades
comprendidas entre los 45 y los 70 aos. Durante el periodo de estudio evaluaron
a los participantes para medir su memoria, su vocabulario y sus habilidades de
comprensin visual, as como su destreza en pruebas de escritura y de semntica.
Los dividieron por grupos de edades entre los 45-49 aos; 50-54; 55-59; 60-64 y
65-70. Los resultados revelan que el deterioro cognitivo fue visible en todos los
grupos y en todas las categoras (memoria, razonamiento, semntica y
comprensin) salvo en el vocabulario, que parece que est poco influido por la
edad. Asimismo, se vio que cuanto mayor es la personas peor funciona el cerebro.
En los varones de entre 45 y 49 aos, el deterioro en el razonamiento a lo largo de
la dcada fue de un 3,6%, mientras que, para los ms mayores, los de 65-70 aos
fue del 9,6%. En las mujeres los porcentajes son del 3,6% y del 7,4%,
respectivamente (Lantigua, 2012).
Hacia un diagnstico muy precoz
Archana Singh-Manoux, firmante del trabajo, declara que "haber logrado esta
evidencia que muestra que existe deterioro cognitivo antes de los 60 aos tiene
importantes implicaciones y demuestra la necesidad de promover estilos de vida

saludables, particularmente en cuanto a lo que el corazn se refiere" (SIRVE

PARA CONCLUSION). Los autores destacan que "los pacientes que presentan
algn factor de riesgo de enfermedad cardiovascular (obesidad, colesterol alto,
etc.) deberan cuidarse, no slo para salvaguardar su corazn, sino tambin para
prevenir una demencia posterior".
Se sabe que cuando aparecen los sntomas de la demencia son el resultado de un
largo proceso de deterioro cognitivo que ha podido durar 20 o 30 aos. A pesar de
que se ha realizado mucha investigacin en los mtodos diagnsticos, an no se
han descubierto los biomarcadores o los perfiles cognitivos que muestren
claramente el desarrollo de demencia. Sin embargo, s que existen suficientes
estudios que demuestran la relacin entre los factores de riesgo cardiovascular
y las posibilidades de desarrollar demencia. De ah, la importancia de un estilo
de vida sano.
En un editorial que acompaa al estudio, Francine Grodstein, del Departamento de
Medicina del Hospital Brigham and Women de Boston (EEUU) afirma que este
hallazgo "tendr profundas consecuencias para la prevencin de la demencia.
Hasta ahora no existe cura para este trastorno pero se sabe que lo ms efectivo
es diagnosticarla y tratarla cuanto antes". Por eso, a raz de este estudio, las
pruebas para detectar el deterioro cognitivo "deberan realizarse a partir de los
45 aos".
Adems indica que "estamos entrando en una nueva era de investigacin y
prevencin en la que se abre una esperanza de identificar maneras para intervenir
antes
en
el
desarrollo
de
la
enfermedad
(Lantigua,
2012)
http://www.elmundo.es/elmundosalud/2012/01/05/neurociencia/1325792191.html

La revista British Medical Journal (BMJ) ha publicado recientemente, enero 2012,

que el deterioro cognitivo comienza antes de los 45 aos.
En 1956, un grupo de cientficos estudi a 500 personas, entre 20 y 60 aos, en
Seattle (USA) y demostr que el cerebro se deteriora a medida que las personas
envejecen, la prdida de esas habilidades comenzaba a partir de los 60 aos.
Desde entonces, muchas otras investigaciones se han basado en esta tesis.
Actualmente el estudio realizado en ms de siete mil personas, entre 45 y 70
aos, con un seguimiento de diez aos, muestra que la capacidad que el cerebro
para las habilidades de memoria, razonamiento y comprensin (funcin cognitiva)
comienza a deteriorarse a partir de los 45 aos, 15 aos antes de lo que creamos.

Los profesores del Centro de Investigacin de Epidemiologa y Salud Pblica de

Francia y del University College of London, en el Reino Unido, siguieron durante
diez aos a 5.198 hombres y 2.192 mujeres, a los cuales evaluaron en tres
ocasiones, durante 1999 y 2009. A travs de diversos cuestionarios midieron los
cambios que registraban cinco habilidades cognitivas: razonamiento, memoria,
vocabulario, fluidez semntica y fluidez fonolgica. Estas ltimas incluyen, por
ejemplo, recordar por escrito todas las palabras que comienzan con una letra
(fluidez fonmica) o los nombres de animales (fluidez semntica) en un
determinado tiempo. Para evitar distorsiones en los datos, se consideraron las
diferencias en el nivel educacional de la poblacin estudiada.
Los resultados mostraron dos cosas, primero, que las puntuaciones cognitivas se
redujeron en todas las categoras y edades, excepto en el vocabulario, que
sabemos es poco influenciado por la edad. Y segundo, que este descenso se
inicia a los 45 aos, tanto en hombres como en mujeres, con una reduccin
promedio para las cinco habilidades de 3,6%. Entre los 65 y 70 aos llega a un
9,6% en los hombres y un 7,4% en las mujeres.
El hallazgo es muy importante debido a que actualmente las intervenciones
teraputicas surgen slo cuando las personas comienzan a experimentar los
primeros sntomas de deterioro mental en la adultez mayor. El hecho de saber que
stos comienzan quince aos antes, permite promover tempranamente estilos de
vida saludables, en particular los vinculados con la salud cardiovascular. Como
indica el proverbio hipocrtico lo que es bueno para el corazn tambin es bueno
para la cabeza. El estudio nos permite hacer intervenciones, farmacolgicas y no
farmacolgicas, destinadas a modificar las trayectorias del envejecimiento
cognitivo, que son ms efectivas cuando se aplican al inicio del declive mental.
El ncleo de la investigacin es entender el proceso del envejecimiento cognitivo.
Varios estudios han demostrado que pequeas diferencias en funciones cognitivas
se traducen en grandes diferencias en riesgo de demencia, por lo que es
importante conocer cuando se inicia este proceso y la investigacin nos muestra
que ese declive comienza tan temprano como a los 45 aos.

El trabajo no slo muestra, por primera vez, que el deterioro cognitivo comienza
mucho antes de los 60 aos, sino que ste puede darse a los 45 aos e incluso
antes, dependiendo de varios factores, como los estilos de vida, la dieta y la
educacin. La preocupacin por la salud cerebral debe iniciarse en la niez y no a
los 50 60, cuando ya existe una prdida neuronal asociada a la edad y a los
hbitos no saludables.
Los pacientes que presentan algn factor de riesgo de enfermedad cardiovascular
(obesidad, hipercolesterolemia, hipertensin, diabetes, etc.) deberan cuidarse, no
slo para salvaguardar su corazn, sino tambin para prevenir una demencia
posterior.
Sabemos que cuando aparecen los sntomas de la demencia son el resultado de
un largo proceso de deterioro cognitivo que ha podido durar 20 o 30 aos. A pesar
de que se ha realizado mucha investigacin en los mtodos diagnsticos, an no
se han descubierto los biomarcadores o los perfiles cognitivos que muestren
claramente el desarrollo de demencia. Sin embargo, s que existen suficientes
estudios que demuestran la relacin entre los factores de riesgo cardiovascular y
las posibilidades de desarrollar demencia. De ah, la importancia de un estilo de
vida saludable.
Este estudio tendr profundas consecuencias para la prevencin de la demencia.
Hasta ahora no existe terapia curativa para la enfermedad, sabemos que lo ms
efectivo es diagnosticarla y tratarla cuanto antes. A raz de esta investigacin, las
pruebas para detectar el deterioro cognitivo deberan realizarse a partir de los 45
aos. Estamos entrando en una nueva era de estudio, investigacin y prevencin
en la que se abre una esperanza de identificar maneras para intervenir antes en el
desarrollo de las patologas asociadas al deterioro cognitivo. ALBERTO
CASTELLN.

http://geriatriaenred.blogspot.cl/2012/03/deterioro-cognitivo-de-

inicio-precoz.html

Qu tan comn es la aparicin ms joven demencia?

La demencia se vuelve cada vez ms comn con aos. Se trata de una condicin
mdica y no simplemente una parte normal del envejecimiento. Como tal, es
importante recuerde que los adultos mayores se ponen no toda demencia. En la
poblacin de individuos de 80 aos y ms, hasta una cuarta parte de las personas
tienen demencia. En comparacin, la demencia en los adultos ms jvenes,
definida como un inicio por debajo de la edad de 65, es mucho ms raro. Menos
del uno por ciento de las personas menores de 65 aos aos de edad tienen
demencia. Economa de acceso ha estimado que alrededor de 10.000 en Australia
los individuos tienen ms joven demencia de inicio. Estas cifras se basan en
encuestas realizadas en Europa y pueden no aplicarse a otras poblaciones.

Ms joven demencia de inicio viene en muchas formas. Cada tipo de demencia

tiene su propia firma de sntomas, signos y hallazgos de la investigacin, y es
causada por un tipo especfico de patologa en el cerebro. Un detalle de las
principales causas de aparicin ms joven la demencia se muestra en la figura
siguiente. http://www.ftdrg.org/wp-content/uploads/yod-practical.pdf

La demencia es un importante problema de salud pblica que es una carga cada vez
mayor debido al envejecimiento de la sociedad. Sin embargo, la alta prevalencia de
demencia en los ancianos puede eclipsar la importancia de su aparicin en los pacientes
ms jvenes. demencias de aparicin temprana pueden presentar un reto diagnstico
sustancial, pero tambin pueden proporcionar importantes conocimientos biolgicos que
tambin podran ser aplicables a la presentacin ms comn en pacientes de mayor edad.
Por ejemplo, la alta prevalencia de demencias hereditarias en los grupos ms jvenes ha
llevado a la identificacin de los genes causantes y patologa molecular subsiguiente de
inters directo para la enfermedad espordica ms comn que se observa en pacientes
de edad avanzada. La perspectiva de futuros tratamientos dirigidos a los cambios
patolgicos moleculares especficas de los diferentes tipos de demencia hace que el
diagnstico preciso esencial. En esta revisin, se discuten las diferencias entre el inicio y
el joven de comienzo tardo de las cuatro principales enfermedades de demencia:
enfermedad de Alzheimer, enfermedad vascular, degeneracin lobular frontotemporal
(DLFT), y la demencia con cuerpos de Lewy. Tambin se sugiere un enfoque estructurado
para la eleccin de las investigaciones, sobre la base del concepto de "demencia plus";
este concepto explota el hecho de que muchas de las enfermedades que causan
demencia en los adultos jvenes tambin causan funciones neurolgicas o sistmicas
adicionales, y la identificacin de estas caractersticas puede ayudar al diagnstico. Un
diagnstico de demencia a menudo atrae el nihilismo teraputico y por lo que tambin
incluye ejemplos de demencias tratables que comnmente presentes a las clnicas de la
demencia de aparicin temprana. SIRVE PARA INTRO

El trmino "demencia presenil", que se utiliza ampliamente en la literatura publicada hasta

hace unos 10 aos, ya no se ve favorecida y los trminos "demencia de aparicin
temprana", "demencia ms joven inicio", y "las personas ms jvenes con demencia"
ahora son comnmente usado. En este trabajo, utilizamos el trmino "demencia de
aparicin temprana".

la demencia de aparicin temprana se piensa convencionalmente para incluir pacientes

con inicio antes de los 65 aos de edad. Este punto de corte es indicativo de una particin
sociolgico en trminos de empleo y de la edad de jubilacin, pero esta edad no tiene
importancia biolgica especfica y hay una serie de caractersticas de la enfermedad a
travs de esta divisin arbitraria.

El trmino demencia en su definicin actual presenta dos retos particulares. La primera es

que los criterios estndar para la demencia requieren que el deterioro cognitivo es lo
suficientemente grave como para poner en peligro el funcionamiento social y ocupacional.
La segunda es que la memoria debe verse afectada especficamente. Una consecuencia
de la primera entrada de un retraso en el diagnstico especfico de la causa de la
demencia. Esto es evidente en los criterios de diagnstico para la enfermedad de
Alzheimer del Instituto Nacional de Trastornos Neurolgicos y comunicativa y Accidentes
Cerebrovasculares (NINCDS), 2 que por primera vez requieren que el paciente cumple los
criterios para la demencia. Por lo tanto, antes de que un paciente con la enfermedad de
Alzheimer se puede diagnosticar con estos criterios, la enfermedad ser muy avanzada
( tabla 1 ). Aunque los pacientes que se presentan con la leve pero constante declive
cognitivo no debe ser categorizado como tener demencia que acompaa al
envejecimiento, cada vez es ms importante hacer un diagnstico precoz especfica de la
causa del deterioro cognitivo en su caso, sobre todo con la posibilidad de tratamientos
modificadores de la enfermedad que estn disponibles en el futuro. El uso del trmino
suave, o mnimo, el deterioro cognitivo para describir pacientes con deterioro cognitivo
que no es de suficiente gravedad como para cumplir con los criterios para la demencia ha
encontrado un amplio apoyo. 3 Este trmino es quizs el ms til cuando se reconocen
las diferentes formas de deterioro cognitivo leve (por ejemplo, amnsico versus no
amnsico; nica versus multi-dominio), ya que stos tienen algn valor para ayudar a
identificar los estados precursores de los sndromes de demencia especficos. 5 en los
criterios propuestos recientemente para la enfermedad de Alzheimer, tanto la importancia
del diagnstico precoz y el papel de biomarcadores con independencia de la gravedad se
reconocen.
El segundo desafo, que la mayora de los criterios para la demencia requieren deterioro
de la memoria episdica, se ha producido porque la enfermedad de Alzheimer es a la vez
la causa ms comn de demencia en los ancianos y los ms estudiados. La preocupacin

aqu es que los pacientes con deterioro cognitivo progresivo y sin deterioro de la memoria
(por ejemplo, la variante de la enfermedad de Alzheimer posterior) o con otros
impedimentos focales (por ejemplo, demencia semntica) podran ser excluidas del
algoritmo diagnstico de demencia. Por lo tanto, el enfoque clnico debe hacer hincapi en
el anlisis del sndrome cognitivo y neurolgico en cualquier paciente que se presenta con
el deterioro cognitivo, y esto es particularmente el caso para la demencia de aparicin
temprana, para los que el diagnstico diferencial es con frecuencia amplia.
Epidemiologa
Existen pocos estudios basados en la poblacin sobre la epidemiologa de la demencia de
aparicin temprana y no somos conscientes de cualquier deterioro cognitivo en trminos
ms generales. Harvey y sus colegas 6 estimaron que, en dos distritos de Londres en el
Reino Unido, la prevalencia de la demencia de inicio entre las edades de 30 y 65 aos fue
de 54 por 100 000 (95% CI 45-64) y el 98 por 100 000 (81- 118) entre las edades de 45 y
65 aos. La enfermedad de Alzheimer fue el diagnstico individual ms comn seguido
por la enfermedad vascular y FTLD ( figura 1 ). El uso de una encuesta postal de dos
etapas, Ikejima y sus colegas 7 encontraron una prevalencia similar en trminos
generales de 42 por 100 000 (39-45) en la prefectura de Ibaraki en Japn entre las
edades de 18-65 aos. Por el contrario con el estudio del Reino Unido, la causa ms
comn en el estudio japons fue la enfermedad vascular, seguido por la enfermedad de
Alzheimer. Ha habido varias series de muestras de conveniencia (por ejemplo, grupos de
pacientes que asisten a clnicas especializadas o aquellos en los registros de atencin)
informaron, 8 - 10 , que todos apoyan la opinin de que la enfermedad de Alzheimer, la
demencia con cuerpos de Lewy, y el deterioro cognitivo vascular comprenden una ms
pequea proporcin de casos en pacientes jvenes que en la poblacin adulta mayor.
Kelley y sus colegas 11 analizaron un grupo de pacientes que tenan menos de 45 aos y
se encontr que los pacientes con una edad de inicio de menos de 35 aos tenan
principalmente de origen metablico, pero con sobreposicin con las enfermedades ms
comnmente vistos en nios y adolescentes. Por el contrario, en los individuos que tenan
una edad de inicio de entre 35 aos y 45 aos, la mayora de las demencias fueron
causadas por enfermedades degenerativas.

Epidemiologia de la demencia de aparicin

temprana
El grado de superposicin entre las causas
de aparicin tarda y la demencia aumenta
joven de inicio con la edad, con la
enfermedad

de

Alzheimer,

demencia

vascular, FTLD, y la demencia con cuerpos de Lewy que son las causas ms comunes. El
ms joven es el inicio de la demencia, lo ms probable es que el paciente tiene una
enfermedad gentica o metablica

Las principales causas de la demencia

La enfermedad de Alzheimer, enfermedad vascular, DLFT, y la demencia con cuerpos de
Lewy son las enfermedades ms comunes que causan demencia, tanto en los ancianos y
en los pacientes ms jvenes, aunque no en aquellos que son menores de 35 aos. 11
Sin embargo, las caractersticas clnicas de estas enfermedades en los pacientes ms
jvenes pueden diferir de los observados a una edad ms avanzada.

conclusiones
En esta revisin, nos hemos centrado en el abordaje clnico de la demencia de aparicin
temprana, haciendo hincapi en la amplitud del diagnstico diferencial y la necesidad de
un enfoque estructurado sobre la base de todas las caractersticas clnicas. El tratamiento
de la demencia de aparicin temprana presenta desafos que difieren de las de los
pacientes de mayor edad. Por definicin, todos estn en edad laboral; muchos podran ser
la fuente de ingresos principal y ser a menudo uno de los padres de los nios pequeos.
La carga de la enfermedad gentica en la demencia de aparicin temprana es tambin
mayor que en la demencia de inicio tardo. Los aspectos generales de la gestin de los
comportamientos desafiantes, las estrategias no farmacolgicas, y el apoyo del cuidador y

la educacin toda aplican en la demencia de aparicin temprana. Sin embargo, dentro de

las muchas enfermedades que se pueden presentar como la demencia de aparicin
temprana, el tratamiento especfico muchos demanda y algunos tratamientos curativos,
requiriendo una cuidadosa investigacin. Adems, con la diseccin de la patologa
molecular de las demencias degenerativas, diagnstico especfico ser esencial como
terapias que modifican la enfermedad estn disponibles. Gran parte de nuestra
comprensin de la patognesis de las demencias degenerativas ha sido impulsado por la
identificacin de mutaciones genticas que causan enfermedad familiar de inicio
temprano. Por lo tanto, el desarrollo de modelos de ratones transgnicos para la
enfermedad de Alzheimer seguido directamente desde el descubrimiento de las
mutaciones en las APP y PSEN genes. La medida en que la enfermedad de aparicin
temprana de Alzheimer familiar es tpico de la enfermedad espordica de inicio tardo es
un rea importante de investigacin futura. Martin N Rossor , Nick C Fox , Catalina J
Mummery , Jonathan

Schott ,

y Jason

Warren

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2947856/

La demencia de aparicin temprana (IOD) define a la poblacin que se ha desarrollado

deterioro cognitivo y / o de comportamiento progresivo entre las edades de 17 y 45 aos
[ 1 ]. Etiologas de YOD difieren de los que causan la demencia de aparicin temprana
(EOD), por lo general se define como la demencia que ocurre antes de la edad de 65
aos, y desde etiologas causantes de la demencia de inicio tardo (pacientes> 65 aos).

Estudios de la enfermedad de inicio temprano de Alzheimer (EA) han reportado

diferencias en la fluidez verbal y las funciones motoras ejecutivo en comparacin con-EA
de inicio tardo [ 2 ]. Del mismo modo, se han descrito las caractersticas clnicas
dependientes de la edad para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) [ 3 , 4 ]. Pocos
estudios han investigado las caractersticas clnicas de los Tedax definido ms
ampliamente, y las caractersticas clnicas de la IOD se han observado slo en el contexto
de los informes de casos o series pequeas de casos de enfermedades especficas. Las
inferencias se hacen a menudo en relacin con las caractersticas clnicas de esta
poblacin ms joven sobre la base de una amalgama imprecisa de estos informes de
casos dispersos y series de casos, as como la experiencia clnica colectiva con demencia

en las personas mayores. Una visin ms sistemtica de las caractersticas clnicas

asociadas con YOD es insuficiente.

Recientemente hemos informado de las caractersticas demogrficas y etiolgicos de una

gran cohorte de pacientes que cumplen criterios para YOD [ 1 ]. En este estudio nos
propusimos determinar las caractersticas clnicas de esta cohorte y para investigar si
ciertas caractersticas clnicas estn asociados con etiologas especficas y pueden tener
utilidad para guiar la evaluacin diagnstica de IOD.

identificacin del paciente

Bsqueda de la historia clnica electrnica 1996-2006 se llev a cabo utilizando la

Clasificacin Internacional de las Enfermedades del Hospital cdigos adaptados para los
pacientes con un diagnstico de demencia o trastornos neurodegenerativos que pueden
presentarse con aparicin de la demencia entre las edades de 17 y 45. Esta bsqueda fue
limitada a pacientes ambulatorios atendidos en la Clnica Mayo, Rochester, Minn.,
EE.UU.. Los registros mdicos fueron revisados y se extrajeron y tabularon los datos
clnicos relevantes.

Criterios de inclusin

Los pacientes incluidos tenan aparicin despus de los 17 aos de deterioro cognitivo y
conductual progresiva que deteriora su capacidad de funcionar de manera independiente.
Todos fueron remitidos con cognitiva clnicamente reconocida y / o la disminucin de la
conducta. Requerimos evidencia documentada de funcionamiento cognitivo previamente
normal hasta la edad de 17. Para la mayora de los pacientes, la finalizacin de la escuela
secundaria sin necesidad de atencin educativa especial se tom como documentacin
suficiente. A los pocos individuos que no completaron la secundaria, pruebas de
funcionamiento cognitivo normal sostenido y el empleo remunerado antes de desarrollar
deterioro cognitivo progresivo fue aceptada.

Criterio de exclusin

Se excluyeron los pacientes con encefalopata esttica de larga data o retraso mental
diagnosticada. Se excluyeron los pacientes que requieren educacin especial durante su
carrera acadmica. Las personas con deficiencias cognitivas atribuibles a un incidente
especfico (por ejemplo, lesin cerebral traumtica, accidente cerebrovascular, hemorragia
subaracnoidea, con rotura de aneurisma) fueron excluidos.

Datos clinicos

La edad de inicio se registr como la edad a la que los cambios cognitivos eran evidentes
para los pacientes, sus familias o sus allegados. El inicio se caracteriz como aguda
(aparicin sbita que ocurre en el transcurso de das), subaguda (aparicin ocurre en el
transcurso de semanas) o gradual (aparicin ocurre durante ms de 6 semanas). curso
clnico se caracteriza por ser progresiva, recada-remisin o recada-progresiva. Las
personas que progresaron desde su inicio hasta la cognicin demencia grave dentro de
los 18 meses siguientes al inicio se caracterizaron por ser rpidamente progresiva.

Los sntomas cognitivos y conductuales fueron reportados por el paciente, sus familiares y
allegados. observaciones mdicas y anlisis de noche cognitiva registrados en la historia
clnica se utilizaron para corroborar estos sntomas reportados. Cuando estn disponibles,
las pruebas neuropsicolgicas fue revisado para corroborar an ms los sntomas
cognitivos reportados. trastornos cognitivos y conductuales se clasificaron por dominio
cognitivo. Los sntomas presentes durante el primer ao despus de la aparicin se
denotan como "temprana" y aquellos evidentes en el momento de la presentacin 'en la
presentacin'. La presencia de los sntomas psiquitricos se registr para pacientes que
haban recibido diagnsticos psiquitricos. Aunque los primeros diagnsticos clnicos
pueden no haber sido fcilmente evidente, el diagnstico se hace referencia se registr
para todos los pacientes.

Caractersticas clnicas episdicos (como convulsiones, comportamientos nocturnos o

alucinaciones) se registraron basndose en el informe clnico. Cada paciente fue sometido
a un examen neurolgico completo realizado por un miembro del departamento de
neurologa de la Clnica Mayo [ 5 ]. Los resultados de estos exmenes fueron registrados
y revisados.

El diagnstico final fue determinado por la revisin del mdico la evaluacin de todos los
laboratorios disponibles, electrofisiolgicos, de neuroimagen y datos patolgicos en el
ltimo contacto con el paciente. Los diagnsticos fueron agrupados por categoras
etiolgico (por ejemplo neurodegenerativa, vasculares), como en nuestro trabajo anterior [
1 ].

Tempo de inicio y el curso clnico

No se encontraron diferencias significativas entre los grupos etiolgicos, tanto en el tempo

de inicio (p <0,0001) y en el curso clnico (p <0,0001). Aquellos que tienen etiologas
autoinmunes o vasculares eran ms propensos a tener un inicio agudo o subagudo de los
sntomas que otros grupos etiolgicos. Los que tienen un curso rpidamente progresiva
eran ms propensos a haber tenido una etiologa infecciosa, aunque etiologas
infecciosas representaron slo el 36% de los pacientes de evolucin rpida [ 6 ].

Caractersticas cognitivas y conductuales

Tabla Tabla 3 3 resume estos sntomas. Las pruebas neuropsicolgicas estaba disponible
para 117 personas. A nivel de grupo, la memoria, la atencin y la disfuncin ejecutiva eran
comnmente evidentes en el momento de la presentacin. La atencin se ve afectada en
166 (71%) y era un rasgo temprano en 148 (63%). La disfuncin ejecutiva era una
caracterstica temprana en 162 (69%) y evidente en la presentacin en 179 (76%).
Tomados en conjunto, 207 (88%) pacientes presentaron atencional y / o dficit ejecutivo, y

uno o ambos de estos era un rasgo temprano en 198 pacientes (84%). No hubo
diferencias significativas entre los grupos etiolgicos (p = 0,42).
Cambio de la personalidad se ha divulgado y fue la primera caracterstica ms
comnmente observado, seguido de cerca por las anomalas de comportamiento (por
ejemplo, las conductas alimentarias anormales). Cambio de la personalidad se inform en
158 (67%) individuos en el momento de la presentacin y fue una caracterstica temprana
en 157 (67%). Los sntomas psiquitricos se informaron como una caracterstica temprana
en 114 (49%) y eran evidentes en el momento de la presentacin en 119 (51%). En orden
decreciente de frecuencia, los diagnsticos psiquitricos fueron depresin, ansiedad,
trastorno bipolar y psicosis. alteraciones del comportamiento eran evidentes en la
presentacin en 123 (52%) y una caracterstica temprana en 116 (49%). alteraciones del
comportamiento y / o sntomas psiquitricos estaban presentes en 164 (70%) y fueron una
caracterstica temprana en 199 (68%). No hubo diferencia significativa en la frecuencia de
estos sntomas entre los grupos etiolgicos (p = 0,44).

deterioro del lenguaje era raro, aunque el 55% del grupo de etiologa infecciosa demostr
deterioro temprano del lenguaje, 5 de los cuales tenan la ECJ y 1 de los cuales tenan
leucoencefalopata multifocal progresiva.

disfuncin visual espacial estaba presente en 47 (20%) individuos en la presentacin y fue

acompaado por alucinaciones visuales en 9 (19%) de estos pacientes.

Otras caractersticas neurolgicas

Sntomas y / o signos neurolgicos adicionales estaban presentes en 186 pacientes (79%)

en el momento de la presentacin. Los detalles de estas anomalas se describen en la
tabla Table4. 4 . En 3 individuos, la nica anomala identificada fue hiperreflexia. Despus
de la correccin de Bonferroni, se identificaron diferencias significativas entre los grupos
para el parkinsonismo (menos comn en las etiologas autoinmunes / inflamatorias), corea
(ms comn en las etiologas neurodegenerativas), mioclono (ms comn en las

etiologas infecciosas), convulsiones (menos comn en las etiologas neurodegenerativas

y ms comn en las etiologas metablicos), neuritis ptica (ms comn en las etiologas
autoinmunes / inflamatorias), la presencia de sntomas visuales (ms comn en
vasculares, infecciosas y etiologas metablicos) y disfuncin del cerebelo (ms comn en
las etiologas autoinmunes / inflamatorias e infecciosas ). No se encontraron diferencias
entre los grupos para el motor o sntomas sensoriales.
Brendan

J.

Kelley , * Bradley

F.

Boeve ,

y Keith

A.

Josephs

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2820319/

La demencia es un trastorno cerebral que causa un cambio progresivo y la degeneracin

de funciones mentales cognitivas, como la memoria, el lenguaje, el pensamiento racional
y social habilidades, as como el comportamiento, las emociones y la personalidad. La
mayora de los trastornos cerebrales que causan la demencia se producen en las
personas mayores, pero la demencia tambin puede ocurrir en personas ms jvenes.
Ms joven demencia de inicio, la demencia de aparicin temprana y la demencia presenil
son todos los trminos que se refieren a la demencia desarrollado antes de los 65 aos
ms joven tiene demencia de inicio poco a poco se convierten preferido debido a
temprana demencia de inicio tambin se puede referir a las personas en las primeras
etapas de la demencia a cualquier edad. Sobre la base de la evidencia cientfica
disponible, de lo que ms se requiere, un cinco por ciento de todas las personas con
demencia (aproximadamente 10.000 la gente en Australia) son menores de 65 aos de
edad.
Younger demencia de inicio puede ser causado por enfermedad de Alzheimer,
frontotemporal

degeneracin

lobular,

accidente

cerebrovascular,

enfermedad

de

Parkinson, los cuerpos de Lewy y otras enfermedades neurolgicas, muchos de los

cuales se describen en este folleto. Ya que la demencia es rara en personas ms jvenes,
los sntomas de estas enfermedades pueden ser difciles para diagnosticar con precisin y
un mal diagnstico inicial puede retrasar el tratamiento adecuado y cuidado. lesin
cerebral, VIH-SIDA y el alcohol tambin puede causar demencia en las ms jvenes
personas, sin embargo, demencia en estos casos por lo general se produce en el contexto
de una causa obvia y es por lo tanto ms fcilmente diagnosticados y tratados.
demencia el diagnstico

La demencia a menudo puede ser difcil de diagnosticar, ya que comparte muchas

caractersticas conel envejecimiento normal y otras condiciones comunes. Depresin, por
ejemplo, puede ser un sntoma de demencia o puede causar sntomas similares a la
demencia. Como En consecuencia, puede necesitar ser diagnosticadas y tratadas antes
de la demencia depresin pueden ser identificados con precisin. Ms joven demencia de
inicio puede ser especialmente difcil de diagnosticar, simplemente porque es menos
comn y, a menudo causada por, condiciones mdicas desconocidas raras. Las
demencias en personas ms jvenes tambin pueden causar sntomas diferentes a los
observados en las personas mayores.
El diagnstico de demencia en las personas ms jvenes a menudo es ms largo y ms
prolongado que para las personas mayores. El diagnstico puede ser complejo y requerir
extensa investigacin. Se puede tomar un largo tiempo, incluso varios aos, causando los
individuos y sus familias una gran cantidad de ansiedad. Muchas personas visitan varios
especialistas y hospitales y se someten a varias pruebas y exmenes cerebrales antes
finalmente ser diagnosticado. Tales retrasos no slo agravan la ansiedad, pero Tambin
retrasar el tratamiento y afectar a la progresin de la enfermedad. Buena comunicacin
entre las familias y los profesionales de la salud durante este proceso es esencial para
ayudan a las familias a hacer frente a los cambios que son difciles de entender.
El diagnstico puede ser tanto un choque, y un alivio. Un diagnstico de la demencia
suele ser un shock para la gente ms joven, ya que es comnmente considerado como
una enfermedad de los ancianos. Como tal, es importante para comunicar este
diagnstico con sensibilidad para ayudar a las personas a adaptarse ms rpidamente a
su cambiado circunstancias. Insensible diagnstico puede provocar la ira hacia el el
diagnstico mdico y la dificultad de aceptar el diagnstico. Una vez que un diagnstico
est hecho, la mayora de las personas sienten que pueden avanzar y aprender ms
acerca de la demencia y la manera de vivir con ella. Algunas personas pueden preferir
para discutir "Prdida de memoria" pero tienen que entender que dicha prdida de
memoria

no

es

benigna

va

empeorar

progresivamente.

https://fightdementia.org.au/sites/default/files/20080400_Nat_QDC_QDC4UnderstandYOD
.pdf

Antecedentes

El inicio de la demencia antes de los 45 aos presenta una circunstancia

clnica difcil, que tiene un amplio diagnstico diferencial y numerosas implicaciones

psicosociales para el paciente y su familia. Existen pocos datos respecto a los datos
demogrficos que caracterizan a esta poblacin o los diagnsticos etiolgicos entre los
afectados.

Objetivos

Caracterizar las caractersticas demogrficas y las causas etiolgicas de la

demencia con la edad de inicio de sntomas menores de 45 aos.

Diseo observacional, retrospectivo, de una sola cohorte.

Configuracin de grupo Multispecialty centro mdico acadmico.

Los pacientes

realizaron bsquedas en el sistema de vinculacin de registros mdicos

electrnicos de la Clnica Mayo de Rochester para identificar individuos que fueron vistos
para la evaluacin del deterioro cognitivo progresivo entre las edades de 17 y 45 aos a
partir de enero de 1996 hasta diciembre de 2006. Esta bsqueda identific 235 individuos
que cumplan con la inclusin establecidos y Criterio de exclusin.

Principales medidas de resultados

Se revisaron todos los disponibles clnicos, de

laboratorio, imgenes de resonancia magntica, y datos patolgicos.

Resultados Causas variada, con etiologas neurodegenerativas representan el 31,1% de

la cohorte; La enfermedad de Alzheimer era raro. Causas autoinmunes o inflamatorias
representaron el 21,3%. Al final del seguimiento, 44 pacientes (18,7%) tenan una
etiologa desconocida, a pesar de la evaluacin exhaustiva. Causar vari con la edad, con
errores innatos del metabolismo siendo ms frecuente antes de los 30 aos y con
etiologas neurodegenerativas siendo ms comn despus de los 35 aos.

Conclusiones

demencia de aparicin temprana (edad de inicio, <45 aos) incluye una

amplia variedad de etiologas, con pocos pacientes que tienen un trastorno

potencialmente tratable. El espectro etiolgico y los porcentajes relativos de los pacientes
dentro de los grupos etiolgicos difieren en aspectos importantes de los informes
existentes de la demencia de aparicin temprana (es decir, la edad de inicio, <65 aos).

El diagnstico diferencial de la demencia de aparicin temprana (IOD) es extensa,

incluyendo etiologas hereditarios espordicos, enfermedades neurodegenerativas,
presentaciones de adultos de los errores innatos del metabolismo, otras enfermedades
metablicas o de almacenamiento, y otros diagnsticos sindrmicos. 1 , 2 En algunos
individuos, la etiologa permanece indeterminada, incluso despus de la biopsia cerebral.
3 a pesar de que se han realizado investigaciones sobre las causas y la prevalencia de la
demencia de aparicin temprana (EOD), 4 - 7 de la literatura disponible sobre YOD existe
principalmente como informes de casos individuales o series de casos tan pequeo
centrado en un nico etiologa.

Para caracterizar mejor esta poblacin, se revis la experiencia de nuestro departamento

de neurologa con YOD para delinear ms claramente las caractersticas demogrficas y
etiolgicos de esta poblacin. Definimos YOD como demencia con aparicin entre las
edades de 17 y 45 aos. Este trmino se utiliza para distinguir esta poblacin a partir de
estudios de EOD, por lo general se define como la demencia que ocurre antes de los 65
aos. 4 , 5 , 8 - 10

Nuestra revisin retrospectiva identific 235 pacientes con edad de inicio de la demencia
progresiva menores de 45 aos. El sesgo de referencia hacia las presentaciones atpicas
inherentes a la realizacin de este estudio en un centro de atencin terciaria se opone a
nuestra capacidad de inferir de forma fiable el anlisis de frecuencia. Aunque un
argumento podra ser que todos los casos de YOD son atpicas simplemente en virtud de
la edad de inicio, la validez de las generalizaciones de esta cohorte a la poblacin ms
general de todos los pacientes con YOD debe ser confirmada en una cohorte prospectiva
estudiado. Por otra parte, nuestra bsqueda se extendi por 11 aos, durante los cuales
las pruebas de diagnstico disponibles ha sufrido cambios significativos.

Sin embargo, varios puntos importantes se pueden hacer. Nuestro estudio describe una
gran cohorte de pacientes que experimentaron declive cognitivo progresivo antes de los
45 aos. Un estudio 4 investig la prevalencia y la etiologa de la EOD en 185 pacientes
con inicio de la demencia antes de los 65 aos, entre los cuales 15 individuos tenan
aparicin de la demencia entre las edades de 30 y 44 aos. Harvey et al estim la
prevalencia de EOD (rango de edad, 30-65 aos) en 54 casos por cada 100 000. Aunque
no hay estimaciones de prevalencia se calcularon de forma explcita para el rango de
edad YOD, los datos de este estudio indican que la tasa de prevalencia para las edades
de 30 a 44 aos se estima en 12,1 casos por cada 100 000. esto pone de relieve la
importancia de nuestra cohorte de proporcionar un recurso de examinar una gran
poblacin de pacientes que tienen esta presentacin neurolgica rara.

Exclusin de deterioro cognitivo no progresiva atribuibles a un incidente especfico retira

pacientes con eventos cerebrovasculares agudos TBI o de nuestra poblacin. Aunque TBI
puede ser similar a YOD en su efecto personal, los costes sociales, y retos teraputicos,
TBI difiere en muchos aspectos importantes de demencias progresivas. Por otra parte, la
causa antecedente fcilmente identificable no presenta los retos diagnsticos y dilemas
que enfrentan los mdicos que evaluaron los pacientes descritos en nuestra cohorte.

En el anlisis de la EA presenil, la historia familiar se ha demostrado que es un fuerte

factor de riesgo. 11 La generalizacin de que los antecedentes familiares de EOD es
comn en YOD parecera ser en parte vlida porque slo el 25,5% de nuestra cohorte
inform de una historia familiar positiva de EOD o la presentacin neurolgica similar a la
de la paciente del estudio. El anlisis estadstico de nuestra cohorte agrupadas por
etiologa demostr una diferencia significativa en la historia de la familia entre los grupos
etiolgicos. La historia familiar fue ms frecuente (36,0% -43,80%) entre los que tienen
neurodegenerativas, metablicas, o por causas desconocidas y menos comunes (0%
-14.0%) entre los del autoinmune o inflamatoria, vascular, u otras categoras etiolgicas.
La presencia de una historia familiar positiva en el 9,1% de los que tienen causas
infecciosas es probablemente el resultado espurio de 1 persona (entre los 11 en esta
categora) reportar una historia familiar positiva.

En ltima instancia, los diagnsticos que tienen una base gentica fueron confirmados en
el 50,0% de los que reportaron una historia familiar positiva. Aunque es tentador concluir
que la presencia de una historia familiar positiva se debe utilizar para guiar las pruebas
genticas en este rango de edad, es posible que haya un sesgo inherente en nuestra
cohorte hacia la realizacin de pruebas genticas en individuos con antecedentes
familiares, y el hallazgo de mayo simplemente ser un artefacto de este sesgo. En apoyo
de esta conjetura, 21 individuos sin antecedentes familiares positivos tenan diagnsticos
que tienen una base gentica.

Una diferencia significativa en la edad de inicio se encontr entre los grupos etiolgicos,
probablemente impulsado por la media de edad ms joven en el inicio entre los pacientes
que tienen etiologas metablicas. Figura , B, ilustra que el porcentaje de individuos que
tienen un trastorno metablico se redujo drsticamente en alrededor de edad 29 aos .
Dicho esto, tambin hay que sealar que hemos identificado varios individuos que
manifiestan la enfermedad a los 40 aos con estas etiologas tambin. Figura , A, muestra
la

variabilidad

en

la

edad

de

inicio

en

el

grupo

http://archneur.jamanetwork.com/article.aspx?articleid=1107508#Abstract

metablica.