Ao de la consolidacin del Mar de Grau

INSTITUTO SUPERIOR TECNOLGICO

ARZOBISPO LOAYZA

TEMA:
ROL DE LA ENFERMERA TCNICA EN EL PLAN DE CUIDADO DE
PACIENTES CON OSTEOGNESIS IMPERFECTA
Trabajo monogrfico realizado para optar el Ttulo Profesional de Enfermera
Tcnica

Presentado por:

* Nelva Gutirrez Snchez

Asesor: Dr. Francisco Vargas Daz
LIMA PERU
2016

DEDICATORIA
A Dios Por haberme permitido
llegar hasta este punto y haberme dado
salud para lograr mis objetivos, y a mis
padres por guiarme por el buen camino .

NDICE
INTRODUCCIN
CAPTULO I: MARCO TEORICO
1.1. DEFINICION.1
1.2. FASE DE LA ENFERMEDAD.7
1.2.1. FASE PRECLINICA...7
1.2.2. FASE DE DEMENCIA LEVE ...7
1.2.3. FASE MODERADA...8
1.2.4. FASE SEVERA...8
1.3. FISIOPATOLOGIA..9
1.4. FACTORES DE RIESGO..10

1.5. CUADRO CLINICO11

1.5.1. ALTERACIONES DE LA.MEMORIA,...11
1.5.2. AGNOSIA.12
1.5.3. ALTERACIONES DEL FUNCIONAMIENTO EJECUTIVO12
1.5.4. AFASIA.12
1.5.5. APRAXIA.13
1.5.6. ALTERACIONES DE LA CONDUCTA.13
1.6. DIAGNOSTICO..14
1.7. TRATAMIENTO.15
1.7.1. TRATAMIENTO FARMACOLOGICO......15
1.7.2. TRATAMIENTO NO FARMACOLOGICO...16
1.8. PRONOSTICO16
1.9. PREVENCION....16
CAPITULO II: INTERVENCION DE ENFERMERIA TECNICA
2.1. INTERVENCION DEL TECNICO DE ENFERMERIA..18
CAPITULO III: CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES
3.1. CONCLUSIONES..26
3.2. RECOMENDACIONES26

Introduccin:
La osteognesis imperfecta (OI) es una enfermedad congnita caracterizada por las fracturas
seas frecuentes. La presentacin clnica de la OI es extremadamente variable, con rasgos y
sntomas que van desde muy leves a muy graves. Adems de fracturas, las personas que tienen
OI presentan frecuentemente falta de tono muscular, hiperlaxitud en las articulaciones, escoliosis,
dentinognesis imperfecta (DI) y prdida de audicin. Comnmente se emplea un sistema de
clasificacin por tipos para describir el grado de afectacin de cada persona. La osteognesis
imperfecta tipo I es la forma ms leve de OI, y tambin la ms frecuente. Se calcula que entre el
50 y el 60 por ciento de afectados por la patologa tienen osteognesis imperfecta del tipo I. La
osteognesis imperfecta tipo I puede presentar las caractersticas de lo que se ha dado en llamar
una enfermedad invisible, ya que con frecuencia pasa desapercibida ante los ojos del
observador no familiarizado con la patologa.

CAPITULO l: MARCO TEORICO

1.1. DEFINICION
La osteognesis imperfecta es una enfermedad gentica que se caracteriza por la debilidad de los
huesos. Las personas que padecen esta enfermedad suelen sufrir roturas seas frecuentes, a veces
incluso sin causa aparente, por lo que tambin se la conoce como enfermedad de los huesos de
cristal. La osteognesis imperfecta est causada por fallos en la produccin de colgeno, una
protena fundamental del tejido conectivo que es el que sirve de sostn al cuerpo.

Figura 1

Cul es la

causa de la osteognesis

imperfecta?
La osteognesis imperfecta es causada por una alteracin gentica en los huesos. Los genes
contienen toda la informacin sobre nuestra herencia familiar y son la causa del parecido entre los
miembros de una misma familia. Todos tenemos dos copias de cada gen: una por cada padre.
Cada uno de los genes que originan la osteognesis imperfecta estn relacionados de alguna manera
con la produccin de colgeno en el cuerpo. El colgeno es el material que ayuda a mantener los
huesos fuertes. Cuando estos genes dejan de funcionar como deben, no se produce suficiente
colgeno o el colgeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se debiliten y se
rompan con facilidad.La mayora de los nios heredan el gen que no funciona adecuadamente de uno
de los padres. Algunos lo heredan de ambos padres. En algunos casos, ninguno de los padres le
transmite el gen a su hijo. Simplemente el gen falla poco despus del momento de la concepcin.

Figura 2

MANIFESTACIONES GENERALES O CARACTERSTICAS

Las caractersticas que a continuacin se mencionan, no se dan en todos los individuos afectados por
OI. No tienen por qu presentarse siempre juntas y de hecho, son muchos los enfermos que slo
tienen algunas de ellas y cuando se presentan, pueden estar ms o menos acentuadas.

Fragilidad sea que lleva a fracturas.

Figura 3

Ms de un hueso fracturado en un mismo episodio (fractura mltiple).

Presente en el momento de nacer.
Ocurre casi sin causa aparente.
Un pequeo nmero de personas con OI nunca sufren fracturas.
Cara en forma triangular (puesto que el crneo crece empujado por el cerebro mientras que la

mandbula no tiene qu la haga crecer).

Deformidades del esqueleto en brazos, piernas, pecho y crneo (piernas zambas).
Sordera progresiva (la prdida conductiva de la capacidad auditiva puede presentarse en los

adolescentes y en los adultos).

Xifosis: Es la curvatura de la columna que produce un arqueamiento de la espalda, llevando a

que se presente una postura jorobada o agachada

Xifoescoliosis (joroba y curvatura de la columna hacia un lado).
Estatura baja.
Dentinognesis imperfecta (decoloracin y fragilidad en los dientes).
El puente nasal est muy plano.
Dificultades respiratorias debido a las deformidades de la cavidad torcica.
Posibles problemas cardiovasculares.
Pies planos.
Debilidad de los ligamentos y tendones (articulaciones laxas).
Estreimiento
Piel frgil en la que aparecen frecuentemente hematomas (moretones)
Esclertica (lo blanco de los ojos) azules o grises.
Tono de voz agudo.
Bajo tono muscular (msculos dbiles).
Sudoracin excesiva (por lo que le molestan las altas temperaturas).
Coeficiente intelectual medio- alto.
Tono vital con tendencia al optimismo y la eufori

Figura 4

Figura 5

Figura 6

Qu tipos de osteognesis imperfecta existen?

Tipo I u osteognesis imperfecta leve: es el ms comn y las personas pueden tener una
expectativa de vida normal.

Tipo II: es una forma severa que generalmente lleva a la muerte en el primer ao de vida.

Tipo III, tambin llamada osteognesis imperfecta severa: las personas con este tipo presentan
muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades seas. Muchos
quedan limitados a una silla de ruedas y generalmente tienen una expectativa de vida algo ms corta.

Tipo IV u osteognesis imperfecta moderadamente severa: es similar al tipo I, aunque las

personas necesitan muletas o dispositivos ortopdicos para caminar. La expectativa de vida es normal
o cerca de lo normal.
Existen otros tipos de osteognesis imperfecta, pero ocurren con muy poca frecuencia y la mayora se
consideran subtipos de la forma moderadamente severa (tipo IV).

Cules son los sntomas de la osteognesis imperfecta?

Las personas que padecen de osteognesis imperfecta tienen huesos quebradizos. La osteognesis
imperfecta puede variar de leve a grave y los sntomas son diferentes en cada persona. Algunos de
los sntomas que podran manifestar las personas que padecen osteognesis imperfecta son:

malformaciones de los huesos,

baja estatura y cuerpo pequeo,

articulaciones laxas (flojas),

msculos dbiles,

esclerticas (la parte blanca del ojo) azules, moradas o grises,

cara triangular,

caja torcica en forma de barril,

columna vertebral curva,

dientes quebradizos,

sordera (generalmente comienza a los 20 30 aos de edad),

problemas respiratorios,

fallas del colgeno tipo 1,

falta de colgeno.

Cmo se diagnostica la osteognesis imperfecta?

No hay una prueba especfica que permita diagnosticar la osteognesis imperfecta. Para hacer el
diagnstico, los mdicos utilizan:

antecedentes mdicos familiares,

antecedentes mdicos del paciente,

examen fsico,

radiografas.

Cul es el tratamiento para la osteognesis imperfecta?

Aunque no hay una cura para la osteognesis imperfecta, se pueden aliviar los sntomas. Los
tratamientos para la osteognesis imperfecta pueden incluir:

tratamiento de fracturas,

tratamiento de dientes quebradizos,

medicamentos para aliviar el dolor,

fisioterapia, Rehabitacion

el uso de sillas de rueda, corss ortopdicos y otros aparatos,

ciruga.Ortopedica
Un tipo de ciruga es el enclavado de los huesos. Se les colocan clavos a los huesos largos para:

corregir y detener las malformaciones de los huesos,

prevenir malformaciones de los huesos.

Llevar un estilo de vida saludable tambin ayuda a las personas que tienen osteognesis imperfecta.
Usted puede ayudar a prevenir que se le rompan los huesos y a mantenerse saludable si:

hace ejercicio fsico (natacin, terapia acutica, caminar),

mantiene un peso saludable,

mantiene una dieta equilibrada,

no fuma,

no toma muchas bebidas alcohlicas ni con cafena,

no toma medicamentos esteroides.

Recibir un tratamiento adecuado ayuda a los nios y a los adultos que tienen osteognesis imperfecta
a:

mantenerse activos,

aumentar la densidad sea,

mantener los msculos fuertes.

Qu investigaciones se estn haciendo sobre la osteognesis

imperfecta?
No se ha aprobado ningn medicamento para tratar la osteognesis imperfecta, pero los expertos
estn tratando de conocer ms sobre:

los genes que causan la osteognesis imperfecta,

los medicamentos que ayuden a crecer a las personas que padecen de osteognesis
imperfecta,

los medicamentos que fortalecen los huesos,

el uso de mejores recursos quirrgicos.

file:///C:/Documents%20and%20Settings/limbernet/Mis%20documentos/Downloads/DialnetLasOsteogenesisImperfectas-4800276%20(1).pdf

http://infogen.org.mx/huesos-fragiles-osteogenesis-imperfecta/

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001573.htm

http://www.niams.nih.gov/portal_en_espanol/Informacion_de_salud/Osteogenesis_imperfecta/d
efault.asp

http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedadeshereditarias/enfermedades-geneticas-mas-frecuentes/osteogenesis-imperfecta/