Gentica

Teora 60% (Dos parciales, eliminatorios, tipo test)

Prcticas 20% (examen prcticas)
Seminarios 20% (trabajos, problemas, examen de diapositivas (mitosis y meiosis),
0,5 por asistencia y seminarios en grupo)
Edificio A planta 2 (puerta con fotos)
www.madridmasd.org/informacinIDI/noticias/
CNIO
Dos revistas, Nature y Science
Bibliografa:
-An introduction to genetic analysis. Griffiths
-Gnetica. Griffiths
-Concepts of genetic. Klug WS
-Genetica. Un enfoque conceptual. Pierce
- 360 problemas de gentica resueltos paso a paso. Benito C.
-Gentica, conceptos esenciales. Benito Espino

CLASE
Tema 1: Gentica mendeliana
En 1865 Mendel habl sobre los factores hereditarios (genes). El
1953 Watson y Crick propusieron el modelo de doble hlice del ADN.
En 1966 se habla de cdigo gentico y se secuencia el ADN. En 1984
se publica el primer borrador de genoma humano. EN 1992 se da el
Proyecto Genoma Humano.
Hasta Mendel, se hablaba de la herencia mezclada (Fusin aparente
en la descendencia de las diferentes caractersticas de los padres) de
la cual se habla desde tiempos de Aristteles. El espermatozoide
tena unas esencias y el ovulo otras, y al juntarse se mezclaban y el
resultado era algo intermedio.
Con Mendel, se empez a hablar de herencia particulada, que
explicaba que detrs de un rasgo hay un factor hereditario que se
transmite (Los sistemas vivos transmiten a su descendencia unidades

definidas, que por s mismas, o a travs de interacciones entre ellas,

determinan las caractersticas de la progenie (descendencia).

El objeto de estudio de Mendel fue Pissum sativum (guisante), es

cleistgama (mecanismo de reproduccin por la cual la flor se
autopoliniza y se autofecunda debido a que la misma permanece
cerrada), esta fecundacin se puede controlar conociendo cuales se
han cruzado. Tiene un tiempo de generacin corto, son autgamas
(modo de reproduccin sexual consistente en la fusin de gametos
femeninos y masculinos producidos por el mismo individuo ), con un
nmero grande de descendientes y mucha variabilidad de plantas de
guisante con caracteres diferentes. Mendel estudio caracteres de tipo
cualitativo.
-Lneas puras: Aquellas plantas donde todos los descendientes son
exactamente iguales.
-Cruces recprocos: Cuando se usa un genotipo determinado como
femenino y despus como masculino (Son el apareamiento alternado
del macho y la hembra, Un conjunto de cruces entre dos padres o
bien se utiliza como hombre o mujer, o donde la fuente de gametos
masculinos y femeninos estn invertidas por ejemplo: A x B y B x A).

Mendel no poda explicar por qu en la F 1 no se manifestaba el color

blanco de las flores, pero lo interpretaba como que las plantas de F 1
tenan la potencialidad de producir plantas con flores blancas
aunque en ellas se manifiesten flores prpuras.
2

En cuanto a las proporciones 3:1, 1:2:1 o 1:2, no siempre van a salir

un nmero de plantas que se ajuste perfectamente a stas, por ello,
se utiliza la estadstica para comprobar si siguen esa proporcin o si
son debidas a desviaciones por azar.
Mendel comenz a observar que haba un carcter que enmascaraba
al otro (dominante y recesivo).

Este cuadro muestra los resultados de la autofecundacin de una

planta de la primera generacin filial, siendo las proporciones 1:2:1 en
cuanto a genotipo, y 3:1 en cuanto a fenotipo prpura/blanco.
-Homocigotos: lneas puras dominantes o recesivos. (AA o aa). Un
individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de
cromosomas homlogos son idnticos para un mismo carcter, es
decir, significa que posee dos copias idnticas de ese gen para un
rasgo dado en los dos cromosomas homlogos, como por ejemplo, el
color rojo en las flores o en el pelo negro.
-Heterocigotos o hbrido: Aa. Un individuo es heterocigoto, cuando
los 2 genes del mismo locus de cromosomas homlogos son
diferentes, ya que el individuo por ser diploide tiene en cada uno de
los cromosomas homlogos un alelo distinto, que posee dos formas
diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno
de los progenitores, como por ejemplo, un gen que da tamao alto en
una planta y el otro da el tamao corto.
-Bajo un mismo fenotipo (expresin del genotipo en funcin de un
determinado ambiente) puede haber distintas formas, por ejemplo, si
el dominante es flores prpuras, pueden ser Aa o AA. El fenotipo est
determinado por la informacin gentica.
-Un gen (unidad de informacin dentro del genoma ) determina un
carcter de fenotipo (A, B, C) y a su vez puede tener variantes que
pueden ser de una forma u otra, a los que se llama alelos (cada una
de las formas alternativas que presenta un gen, que ocupa la misma
3

posicin en cada par de cromosomas homlogos, se diferencia en su

secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de
la funcin de ese gen).
-Pleiotrpicos: La pleiotropa es el fenmeno por el cual un
solo gen es responsable de efectos fenotpicos o caracteres distintos y
no relacionados. Por ejemplo, la anemia falciforme, en la que
la mutacin gnica de un nucletido convierte la hemoglobina normal
en tipo S.

-Un cruzamiento prueba es un cruzamiento entre individuos de la F 1

por individuos que se saben que son homocigotos. Mendel hizo:

El primer principio mendeliano es el principio de la segregacin:

Cuando un hbrido (heterocigoto Aa) forma sus gametos, los
alelos A y a se separan o segregan, de manera que produce dos
clases de gametos en igual proporcin, 1/2 de gametos con alelo A y
1/2 de gametos con el alelo a. Esto sucede tanto por el lado
masculino, como por el lado femenino.
Gametos Femeninos
Principio de la
Segregacin
1/
2
A

Gametos
Masculino
1/
s
2
a

1/2 A

1/2 a

AA
Prpura

Aa
Prpura

aA
Prpura

aa
Blanco

Mendel pas de experimentos con un solo carcter a experimentos

con dos caracteres simultneos, de donde sac el segundo principio
mendeliano al cruzar:
P:

Amarillo liso

verde rugoso

I
F1:

Amarillo liso (x)

I

F2:
9 Amarillo liso
1 verde rugoso

3 Amarillo rugoso

3 verde liso

La proporcin 9:3:3:1 sigue el primer principio de Mendel, solo que

con dos caracteres (3:1) amarillo: verde x (3:1) liso: rugoso =
(9:3:3:1) Por lo que no la contradice, sino que son el producto de dos
3:1 que se comportan de manera independiente.

Este cuadro explicara el resultado de la autofecundacin de un

guisante de fenotipo amarillo liso y de genotipo AaBb de la Primera
Generacin Filial realizada antes.

Un cruzamiento prueba o retrocruzamiento consiste en cruzar

el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva. Sirve
para diferenciar el individuo homocigoto del heterocigoto.

Los cruzamientos prueba pueden realizarse para uno o ms

caracteres.

As, observando las proporciones de individuos con determinados

fenotipos y aplicando estadstica, podremos determinar el genotipo
parental que queremos averiguar.
Resumen del segundo principio de Mendel: Dos genes con dos alelos
cada uno, que se transmiten de manera independiente y tienen
dominancia completa.

Tema 2: Interacciones gnicas

-Entre alelos del mismo gen:
6

Dominancia completa
Herencia intermedia
Codominancia
-Entre alelos de genes distintos:
Sin modificacin de la 9:3:3:1
Modificacin de la 9:3:3:1 (EPISTASIA)
*Epistasia simple dominante
*Epistasia simple recesiva
*Epistasia
COMPLEMENTARIOS)

doble

recesiva

(GENES

*Epistasia doble dominante (GENES DUPLICADOS)

*Epistasia doble dominante-recesiva
HERENCIA INTERMEDIA (alelos del mismo gen)
En ocasiones, cuando se cruzan dos individuos homocigticos
distintos, dichas caractersticas se mezclan, apareciendo individuos
con un genotipo y un fenotipo hbrido entre ambos, como es el caso
de la flor del dondiego de noche (Mirabilis jalapa). Al cruzar un
homocigtico de flores rojas (RR) con un homocigtico de flores
blancas (BB) se producen heterocigotos que son rosados:

P:

Rojo

Blanco

I
F1:

Rosa (x)
7

I
F2:

1 Rojo

2 Rosa

1 Blanco

El fenotipo intermedio se da cuando el individuo es hbrido (RB o Aa),

la segregacin que sigue se ajusta al modelo mendeliano.
La proporcin fenotpica de esta interaccin sera entonces:

1:2:1
CODOMINANCIA (alelos del mismo gen)
En otras ocasiones, cuando se cruzan dos individuos homocigticos
distintos, las caractersticas de ambos progenitores aparecen en los
individuos descendientes. La codominancia se da cuando se observan
los dos fenotipos.
Por ejemplo, en plantas, como las rosas (Rosa sp.):
Al cruzar un homocigoto de flores rojas (RR) con un homocigoto de
flores blancas (BB) se producen heterocigotos que presentan partes
rojas y partes blancas. La herencia de los grupos sanguneos en la
especie humana es tambin un ejemplo de codominancia.

En este caso, la proporcin fenotpica tambin es:

8

1:2:1
SIN MODIFICACIN DE LA 9:3:3:1 (entre alelos de genes
diferentes)
Por ejemplo, el carcter forma de la cresta de las gallinas:
P1 Roseta

P2 Guisante

AAbb

aaBB
F1

Nuez (AaBb)

Nuez

Roseta Guisante Aserrada

9 A-BF2:

Nuez (AaBb)

3 A-bb

3 aaB-

1 aabb

9 Nuez : 3 Roseta: 3 Guisante: 3 Aserrada

La proporcin fenotpica para este caso es:

9:3:3:1
EPISTASIA SIMPLE DOMINANTE (alelos de genes diferentes)
El alelo dominante de uno de los dos loci (por ejemplo el alelo A)
suprime la accin de los alelos B y b del otro locus. Alelo que
enmascara: episttico. Alelo enmascarado: Hiposttico.
En el caso de las mazorcas de maz, el alelo dominante del
locus A produce color Prpura, solamente cuando las plantas
son aa (aleurona incolora) es posible observar el color amarillo, que
9

est controlado por un locus cuyo alelo dominante B da lugar a

pigmento amarillo y el recesivo b bloque la sntesis de dicho
pigmento:

P:

AABB x aabb
I

F1:

AaBb (x)
I

F2:

12 A_B y A_b_

3 A_b_

3 a_B_

1 a_b_

La proporcin fenotpica en este caso ser:

12:3:1
EPISTASIA SIMPLE RECESIVA (alelos de genes diferentes)
El alelo recesivo de uno de los dos loci (por ejemplo el alelo a)
suprime la accin de los alelos B y b del otro locus. Por ejemplo, la
herencia del color del pelaje en los perros de la raza labrador. Existen
perros labradores de color negro, marrn y oro. El alelo B produce
color negro, el alelo b color marrn. El alelo A permite la aparicin de
color y el alelo a impide la aparicin de color.
P1 Negro

P2 Oro

AABB

aabb

10

F1

Negro (AaBb)
Negro

9 A-BF2:

Marrn

Negro (AaBb)
Oro

3 A-bb

Oro

3 aaB-

1 aabb

9 Negro : 3 Marrn : 4 Oro

Esta misma situacin tambin se puede observar para la coloracin del

pelaje en los ratones: existen ratones color gris, color negro y albinos. En el
cruzamiento gris (AABB) por Albino (aabb) todos los descendientes son
grises (AaBb). El cruzamiento de ratones grises heterocigotos (AaBb x AaBb)
origina una descendencia formada por 9 grises : 3 Negro y 4 Albinos.

La proporcin fenotpica que se espera es:

9:3:4
GENES COMPLEMENTARIOS: EPISTASIA DOBLE RECESIVA (alelos de
genes diferentes)
11

Para que se manifieste un determinado carcter es necesaria la

presencia simultnea de ambos alelos dominantes, el A y el B. Por
ejemplo, el color de la flor del guisante.
P1 Blanco

P2 Blanco

AAbb

aaBB
F1

Prpura (AaBb)
Prpura

9 A-B-

Blanco

Blanco

3 A-bb

F2:

Blanco

3 aaB-

1 aabb

9 Prpura : 7 Blanco

La proporcin fenotpica sera:

9:7
GENES DUPLICADOS: EPISTASIA DOBLE DOMINANTE) (alelos de
genes diferentes)
El alelo A por si solo o el alelo B por si solo pueden producir el
producto final. Por ejemplo, el alelo A produce un tipo de clorofila
12

(color verde) y el alelo B produce otro tipo de clorofila (tambin de

color verde).

La proporcin fenotpica ser:

15:1
EPISTASIA
diferentes)

DOBLE

DOMINANTE-RECESIVA

(alelos

de

genes

Se necesita el dominante de un alelo y el recesivo de otro para un

fenotipo determinado. El alelo dominante de un locus (por ejemplo
el A) y el recesivo del otro locus (por ejemplo el b) suprimen,
respectivamente la accin de los otros alelos. Por ejemplo, un locus
(A,a) que inhibe la pigmentacin y otro locus (B,b) que controla la
produccin de pigmentos.

13

La proporcin en este caso es:

13:3

Prueba :

Diferencia entre los valores esperados y los observados, al cuadrado.

Valores

X1

X2

....

XK

Total

Frecuencias observadas (Oi)

N1

N2

Nk

NK

Frecuencias esperadas (Ei)

P1T

P2T

PkT

PKT

14

La decisin final acerca del resultado de la prueba se realiza

comparando el valor obtenido con el "valor crtico" que, para un nivel
de significacin es el percentil 1-de la correspondiente
distribucin chi-cuadrado. El nivel de significacin que se suele
usar es 1%, (0.01), 5% (0.05) o 10% (0.1).
Tambin hay que tener en cuenta el nmero de grados de libertad,
que es el nmero de trminos de la distribucin terica que pueden
ser calculados de manera independiente. (n-1)
AB

Ab

aB

Ab

Total

OBS

86

32

28

14

160

ESP

9/16 x
160= 90

3/16 x
160 = 30

3/16 x
160 = 30

1/16 x
160 = 10

160

(8690)
90

(3230)
30

(3230)
30

(1410)
10

= 0.12

Tema 3: Gentica cuantitativa

La gentica cuantitativa es la rama de la gentica que estudia los
caracteres controlados por muchos genes, denominados
polignicos, y de sus propiedades genticas en las poblaciones.
Tipos de caracteres:

15

-Cualitativos: Son aquellos que estn determinados por uno o muy

pocos pares de genes, por eso tambin son llamados oligognicos.
Presentan una variacin discreta o discontinua: en una poblacin
se observan clases de individuos segn el genotipo que presenten y
el mecanismo de accin gnica actuante.
- Cuantitativos: Otros no pueden ser encuadradas dentro de la una
variacin discreta, ya que para ellas puede existir un espectro de
fenotipos que cambian imperceptiblemente de un tipo a otro. Son
denominados cuantitativos, mtricos o continuos, ya que son
aquellos que pueden ser medidos en los individuos: peso, altura,
tamao de camada, conversin alimenticia, etc. Presentan una
distribucin normal.
La distribucin normal est dada por dos causas:
La segregacin simultnea de muchos pares de genes:
Son caracteres polignicos. Estn determinados por muchos
pares gnicos, cada uno de los cuales hace un pequeo aporte
a la determinacin del carcter. El genotipo de un individuo es
la sumatoria de los efectos individuales (efecto aditivo o valor
genotpico) de cada uno de estos genes.
No existe dominancia ni epistasia, y los genes se comportan
como independientes.
El efecto del ambiente modifica al fenotipo (efecto
ambiental). El peso adulto de un individuo est determinado
genticamente, pero puede verse modificado segn la
alimentacin. Esta influencia ambiental, considerando como
ambiente como todo aquello que no sea gentico, hace que la
simple medicin del carcter en el individuo nada haga inferir
cual es su genotipo. Un mismo fenotipo puede
corresponder a distintos genotipos con distinta
influencia ambiental. (La desviacin ambiental es la suma del
efecto del ambiente al valor genotpico para obtener el valor
fenotpico).
caracteres

cualitativos

cuantitativos

Pares gnicos que lo

determinan

uno o pocos

muchos

Variacin

discreta

continua

Influencia ambiental

Poca
P=G

Mucha
P=GE

Ejemplo

Presencia patologa
hereditaria
Color pelaje

Ganancia de peso diaria

Altura
Produccin de leche

16

Cuando no hay variacin ambiental y el nmero de genes es mayor,

mejor se observa la distribucin normal.
La dificultad de esto est en que los caracteres cuantitativos son
difciles de identificar en el fenotipo. (QTL = locus de un carcter
cuantitativo).

EL EXPERIMENTO DE JOHANNSEN:
Johannsen realiz el primer experimento para analizar cul era la
base gentica de los caracteres cuantitativos. Su experimento se
basaba en la teora de las lneas puras.
Johannsen eligi para sus experimentos la juda comn (Phaseolus
vulgaris). El carcter que analiz fue el peso de la semilla, que es un
carcter con una distribucin de frecuencias de tipo normal.
El primer paso consisti en la obtencin de una serie de lneas puras,
mediante autofecundacin durante 6 generaciones. Las lneas
obtenidas tenan un peso medio constante en todas las generaciones
aunque, obviamente, los pesos individuales de las semillas seguan
siendo variables.
Viendo que las lneas puras (homocigotas) tenan un peso medio
constante, caracterstico de cada lnea, Johannsen dedujo que:
-Existe un valor esperado del carcter que depende de la
constitucin gentica
-Las variaciones individuales deben ser atribuibles al nico
factor variable posible, que es el ambiente en el que se
desarrollan los individuos.
Para comprobar estas hiptesis, Johannsen plant varias semillas de
cada lnea, elegidas de modo que los pesos de las semillas de una
misma lnea fueran muy diferentes entre s.
Al analizar las semillas que produjeron las plantas obtenidas a partir
de estas semillas, se comprob que los pesos medios de las semillas
de plantas procedentes de la misma lnea eran iguales,
independientemente de cul fuera el peso de la semilla madre, e
iguales al peso medio de las semillas de la lnea en la generacin de
las madres.

17

Por ejemplo, en la siguiente tabla se muestra la distribucin de

frecuencias de los pesos de las semillas obtenidas a partir de cada
una de las plantas de la lnea pura 13, sembradas por Johannsen:

Peso de
la
semilla
madre(c
g)

Peso
medio de
la
progenie
(cg)

Nmero de semillas descendientes (cg)

22,5 27,5 32,5 37,5 42,5 47,5 52,5 57,5

27,5

11

27

43

45

27

11

47,5

18

28

19

21

57,5

17

16

26

17

37,5

62,5
44,5
2

45,3
43,4

45,8

Por otra parte, tal como se ve en la tabla siguiente, los pesos medios
de las semillas de plantas procedentes de lnea distintas eran
distintos, independientemente de que el peso de las semillas madre
pudiera ser igual:
Peso de la
semilla
madre
(cg)

Peso medio de las semillas descendientes (cg)

19

20

18

13

41,0

35,8

10,7

47,5

40

34,8

40,8

45,0

50

45,1

60

45,8

49,5

40,8

45,4

57,2
54,9

48,2

70
35,1

45,9

30

Media de
la lnea

49,2

56,5

63,1

55,5

64,9

55,8

64,2

Por tanto, resultaba evidente que el peso medio de las semillas slo
dependa de cul fuera la lnea a la que pertenecieran las plantas y
que las diferencias o semejanzas entre semillas individuales eran

18

irrelevantes a efectos de la descendencia, es decir, que se deban a

causas ambientales.
La consecuencia final del experimento de Johannsen es que el
valor fenotpico de un individuo es la suma del valor de su
genotipo (valor genotpico) ms un efecto del ambiente
(desviacin ambiental).

EL EXPERIMENTO DE NILSSON-EHLE: (LA BASE GENTICA DE LOS

CARACTERES CUANTITATIVOS)
La mayor dificultad para el anlisis de la base gentica de los
caracteres cuantitativos consiste en que los genes que los controlan
son imposibles de distinguir fenotpicamente en la mayora de los
casos, salvo que tengan efectos pleiotrpicos sobre algn carcter
accesorio que permita identificar genotipos.
Los mtodos actuales de deteccin de QTLs (Quantitative Trait Loci)
que permiten identificar algunos de los genes implicados, en concreto
aquellos cuyos efectos sean ms importantes, pero, en trminos
generales se puede afirmar que, normalmente, de estos genes no se
conoce ni el nmero exacto, ni los efectos ni su localizacin en los
cromosomas, razn por la cual, su tratamiento se realiza mediante de
modelos matemticos en los que se definen y manejan parmetros
gentico estadsticos.
La hiptesis ms simple acerca del control gentico de los caracteres
cuantitativos consistira en suponer que estn controlados por K loci
biallicos (A,a, B,b, C,c ,..., K,k) en los cuales todos los alelos
mayscula son equivalentes y contribuye al valor genotpico
con X unidades y todos los alelos minscula son igualmente
equivalentes y contribuye al valor genotpico con Y unidades.
En esta caso, existen 2k+1 genotipos potencialmente distinguibles
en cuanto a su valor genotpico, desde el compuesto por 2k alelos
dominantes (AABBCC...NN), cuyo valor genotpico es
, hasta el

19

compuesto por 2K alelos recesivos (aabbcc...nn), cuyo valor

genotpico es
.
El grfico siguiente muestra el caso de un carcter cuantitativo
controlado por un locus biallico; en la figura se indican las
distribuciones de los valores fenotpicos para cada uno de los tres
genotipos de la poblacin y la distribucin fenotpica poblacional que
resulta al considerar todos los individuos juntos.

Para este caso ms general, se postul el modelo infinitesimal

que supone que el valor fenotpico (P) de un individuo para un
carcter cuantitativo est determinado por la accin conjunta de dos
causas:
a) El genotipo para un conjunto de genes independientes, cuyos
efectos se supone que son pequeos y acumulativos.
b) el ambiente en el que se desarrolla el individuo.
A) El efecto conjunto de los genes implicados se llama valor
genotpico (G) Se supone que:

aditivos.

Los efectos de los alelos de cada uno de los genes son

No existe ni dominancia ni epistasia.

Los genes se comportan como independientes.
El nmero de genes es alto.
As, la distribucin del valor genotpico es, aproximadamente,
una normal con media

y varianza
20

B) Al efecto del ambiente, que se suma al valor genotpico para

determinar el valor fenotpico, se le llama desviacin
ambiental (E) La desviacin ambiental se supone que es una
variable aleatoria con distribucin normal, media 0 y
varianza

Ambos efectos, valor genotpico y desviacin ambiental, se suman

para constituir el valor fenotpico del individuo, es decir: P = G + E

Tema 4: Teora cromosmica de la herencia: Mitosis y meiosis

El estado normal de una clula es con su cromatina descondensada,
activa genticamente y con los cromosomas en estado de una sola
cromtida. Cambia y se condensa cuando una clula va a entrar en
divisin, estando ms o menos condensado en funcin del ciclo
celular.
-En la lnea germinal las clulas van a dividirse para formar
ms clulas genticamente iguales (mitosis), o para formar los
gametos que intervendrn en la reproduccin sexual (meiosis).
-En la lnea somtica (de regeneracin) una clula puede
sufrir la mitosis dividindose en dos clulas hijas,
genticamente idnticas, una de las cuales puede diferenciarse
y la otra puede empezar a dividirse de nuevo completando as
el ciclo celular.

21

Al final de la mitosis, la clula entra en interfase, si esa clula ya no

se va a dividir ms y se va a diferenciar, entra en fase G0, si esa
clula va a volver a dividirse entra en fase G1, en el cual hay gran
actividad de transcripcin y traduccin del ADN.
Despus de G1, la clula empieza a duplicar todo el material
hereditario entrado en la fase S que es en la que se sintetiza todo el
ADN, pasando los cromosomas a tener dos cromtidas cada uno. La
fase G2 se caracteriza por una actividad de sntesis de protenas y de
preparacin de toda la maquinaria celular necesaria para la mitosis.
Ciclo celular:
-Interfase

-Mitosis

Fase G1 (Fase G0)

Profase

Fase S

Metafase

Fase G2

Anafase
Telofase

La mitosis asegura la transmisin de la informacin gentica de una

clula madre a otra clula hija correctamente.
Hay informacin gentica tanto en el ncleo como en el citoplasma
(mitocondrias y cloroplastos), esta ltima tiene una transmisin
especial.
Existen tres puntos de control a lo largo del ciclo celular (Check
point):
-Punto de control G1: Al final de G1 para entrar en S. Controla si
el ambiente es favorable o desfavorable.

22

-Punto de control G2: Al entrar en mitosis. Controla si el

ambiente es favorable o desfavorable y si se ha replicado el
ADN.
-Punto de control de metafase: Al final de mitosis. Controla si se
han repartido correctamente las cromtidas.
Estos puntos de control se aseguran de que se realiza todo
correctamente, aunque pueden surgir mutaciones.

2n cromosomas mitosis
(2n cromosomas)

2x (2n cromtidas)

Fase S

2x

Un cromosoma est formado por dos cromtidas, que son copias

iguales entre s. Cada cromtida tiene una doble hlice de ADN.
Cada ncleo tiene unos 2 metros de ADN, el cual se empaqueta con
protenas histnicas y no histnicas en distintos niveles de
compactacin (cohesinas y condensinas).
-Cohesina: Es uno de los complejos proteicos responsables de
mantener la estructura de los cromosomas, une las hebras
de cromatina de cromtidas hermanas para formar el
cromosoma. En el momento de la separacin de cromtidas
en anafase, es destruida por la separasa que anteriormente se
encontraba inhibida por la securina.
-Condensina: Son grandes complejos de protenas importantes
en el ensamblaje y segregacin de los cromosomas en
las clulas eucariotas, contribuye a condensar la cromatina en
cromtidas. Permanece asociada con los cromosomas hasta que
las cromtidas hermanas se separan en la anafase, donde la
separina entra en su forma activa degradando la cohesina, que
mantiene unidas las cromtidas, y as permite su separacin
hacia las clulas hijas.
Intervienen ciclinas y kinasas dependientes de ciclinas (CDKs) en el
ciclo celular. Ciclinas de tipo S y de tipo M que se van uniendo con las
CDKs y las degradan. El complejo de cohesinas se unen cuando se
duplica el ADN, que se rompe en anafase para separar cromtidas.
APC: complejo promotor de anafase en G2 inactivo. Protena CDC.

23

P53, guardin del ADN (errores en replicacin del ADN constituye una
fuente importante de mutaciones).
-Diferencias mitosis vegetal y animal:
En la mitosis vegetal no intervienen los centriolos porque stos no
existen en las clulas vegetales, y la clula animal, al final de la
mitosis, experimenta una citocinesis (separacin total en dos clulas
hijas), mediante la estrangulacin de la membrana celular en el punto
medio del uso mittico, en cambio la clula vegetal genera una pared
celular de celulosa a partir de gran cantidad de vesculas procedentes
del aparato de Golgi (Fragmoplastos).
-Semejanzas mitosis animal y vegetal:
La envoltura nuclear que rodea al ncleo de clulas eucariotas
formada por una doble membrana, desaparece cuando se inicia la
mitosis, solo se observan al microscopio los nuclolos como unas
manchas ms claras. Las fases mitticas son similares en ambos.

MITOSIS VEGETAL:

PROFASE: Es difcil distinguir en una fase temprana si es mitosis o

meiosis. Regin organizadora del nuclolo no se ve, entre sta y el
telmero est el satlite. 2n=6, puede aparecer el nuclolo
envolvindolo. Se va condensando el material gentico (profase
tarda=prometafase). Las regiones centromricas aparecen como
24

zonas ms claras. Se van separando hacia la placa ecuatorial cuando

entran en metafase.

METAFASE: Si fuese metafase meitica se observaran los bivalentes,

y en el caso de 2n=6 se veran 3 en vez de 6 cromosomas. Se
disponen los cromosomas en la placa ecuatorial para separarse.

ANAFASE: En metafase tarda se observa la separacin de las

cromtidas. Si es 2n cromosomas en mitosis daran 2n cromtidas. Se
separan las cromtidas, en anafase temprana quedan unidas por un
extremo, se terminan de separar y quedan las cromtidas hermanas
una en cada polo.

25

TELOFASE: Cuando se empiezan a descondensar los cromosomas en

cada polo empieza esta fase (no se pueden contar las cromtidas).
Tambin se puede observar la formacin del fragmoplasto.

MITOSIS ANIMAL:

26

PROFASE

METAFASE

ANAFASE

TELOFASE

27

Tincin con fluorocromos: DAPI (tincin que se utiliza actualmente

para teir ADN). Tambin se usan fluorocromos para intentar
distinguir distintas regiones de los cromosomas (bandeo
cromosmico: cromosomas homlogos con el mismo patrn de
bandas). Territorios cromosmicos: la disposicin de los cromosomas
en el ncleo no es al azar.
Bandas G: Desnaturalizar protenas cromosmicas. Cada par de
cromosomas se tie con un patrn caracterstico de bandas claras
y oscuras.
Bandas Q: Los cromosomas se tien en patrones especficos de
bandas brillantes y opacas. Las bandas brillantes corresponden casi
exactamente a las bandas G oscuras.
Bandas R: Se producen bandas claras y oscuras.
Bandas C: Se tie especficamente la regin centromrica y otras
regiones que contienen Heterocromatina. Se manifiesta siempre,
independientemente de la parte del ciclo en la que se encuentre.
Hay regiones ms teidas que otras (corresponden a regiones
repetidas muchas veces). Suelen ser regiones pericentromticas (en
plantas no). Y puede ser diferente en cromosomas homlogos. Se
consigue despurinizando el ADN y eliminando otras protenas, por lo
que las zonas ms condensadas donde no se ha conseguido
eliminar protenas tienen ms afinidad por el tinte y quedan ms
oscuros.

28

Bandas G negativas se tien menos, bandas G positivas se tien ms

(tinte Giensa). Bandas R (al revs que el Q y el G). Genes en G
negativa.
Tipos de cromatina:
-Eucromatina: Forma de la cromatina ligeramente compactada
(menos que la heterocromatina) con una gran concentracin
de genes, y a menudo se encuentra en transcripcin activa. (Se
observa como bandas de color claro).
-Heterocromatina: Regiones de la cromatina ms compactas,
condensadas y empaquetadas. No se puede replicar en esta
conformacin. Aparece como regiones muy oscuras. Dos tipos:
Constitutiva: siempre se manifiesta. Idntica para todas
las clulas del organismo. Incluye los telmeros y
centrmeros.
Facultativa: No aparecen siempre. Diferente en los
distintos tipos celulares. Contiene aquellos genes que no
se expresan pero que pueden expresarse en algn
momento.
Clasificacin de los cromosomas por la localizacin de su centrmero
(brazo corto p, brazo largo q):

29

El telmero es un complejo formado por secuencias repetidas de ADN

y protenas, no es lineal, si no que termina en un lazo (bucle) para
proteger el cromosoma. Son relativamente parecidas en muchas
especies. Del centrmero salen los cinetocoros, donde se unen los
microtbulos del huso. Cromtidas hermanas: misma informacin.
Cromosomas homlogos: informacin para los mismos genes. No
tiene que ver el nmero de cromosomas con la complejidad del
organismo.
FISH (tcnica citogentica de marcaje de cromosomas): Consiste en
localizar determinadas secuencias de ADN mediante la
desnaturalizacin de protenas. Empleamos una sonda marcada con
fluorocromos y as podemos localizar ciertos genes en un cromosoma
porque emiten fluorescencia y permiten la visualizacin, distincin y
estudio de los cromosomas as como de las anomalas que puedan
presentar.
SCAFFOLD: Cromosomas desprovisto de histonas, con una zona
central denominada Scaffold (esqueleto/andamio). Es un armazn
proteico (de protenas no histnicas).
MEIOSIS:
No es un ciclo, es un tipo de divisin especializada asociada a los
organismos con reproduccin sexual. Formada por dos divisiones
distintas entre las que no hay sntesis de ADN (Meiosis I (primera
divisin) y Meiosis II (segunda divisin)). Funcin: mantener el
nmero de cromosomas de generacin en generacin. Los productos
meiticos sufren un proceso de diferenciacin para transformarse en
gametos en el caso de animales, y en plantas sufren mitosis
especiales.
Mayoritariamente haploides y brevemente diploides: hongos.
Ascomiceto: en el cuerpo fructfero se quedan aislados los productos
30

meiticos. Meiosis femenina de angiospermas y mamferos: solo 1

producto meitico funcional de los cuatro. En meiosis masculina los
cuatro son funcionales. Los telmeros se parecen entre organismos,
pero no los centrmeros.
La interfase previa a la meiosis es ms larga de lo normal porque
tienen que sintetizarse las protenas necesarias para la meiosis. (Se
duplica el ADN y las cohesinas).
-Primera divisin dividida en fases:
Profase I: Sinapsis: Se forma el complejo sinaptonmico, es una
estructura proteica formada por dos elementos laterales
paralelos y uno central (estructura tripartita) que se van
cerrando a modo de cremallera y que garantiza el perfecto
apareamiento entre cromosomas homlogos y los unidos y
alineados el uno con el otro para la formacin de
los quiasmas en la recombinacin. (Intervienen protenas que
ayudan al anclaje de cromosomas al complejo sinaptonmico).
En algunos casos en mamferos, el comienzo de la
recombinacin comienza antes de la sinapsis y despus del
apareamiento; en otros organismos, la recombinacin ocurre
durante la sinapsis (Drosophila y gusano).
La recombinacin puede ser por intercambio de informacin
entre los homlogos o tambin se puede considerar en anafase
I entre no homlogos (Es denominada no homloga porque los
extremos rotos son directamente ligados sin la necesidad de un
molde homlogo, en contraste con la recombinacin homloga,
que requiere una secuencia homloga para guiar la reparacin).
La reparacin de alguna rotura del ADN en la lnea somtica con
la cromtida hermana, en meiosis sera con el cromosoma
homlogo, mediante recombinacin homloga. Generalmente
suele ser recproca (entre homlogos o entre no homlogos) o
no recproca (fenmeno de recombinacin no recproca)
ms frecuente en meiosis que la recproca.
Quiasma: expresin citolgica del proceso de recombinacin
recproca. Pueden intervenir cualquiera de las cuatro cromticas
de los dos cromosomas homlogos. Cromtidas parentales:
Cada una de las dos cromtidas de cada cromosoma homlogo
que no intervienen en la recombinacin. En la zona donde hay
recombinacin, la cohesin de cromtidas desaparece, pero en
el resto estn unidas. Condensacin de los cromosomas
homlogos tras la recombinacin.
31

-Leptotena: La cromatina comienza a condensarse para

formar los cromosomas. Se incia la bsqueda del
homlogo en el que cada cromosoma se unir a su
homlogo (apareamiento), es decir, el que lleva la
informacin para los mismos genes (en los mismos loci).
Puede durar das. Los cromosomas se anclan a la
envoltura nuclear y los telmeros se localizan todos juntos
(se agrupan en ramilletes). En algunos casos en
mamferos, el comienzo de la recombinacin comienza
antes de la sinapsis y despus del apareamiento.
-Zigotena: Los cromosomas se acortan y se condensan
ms. Los cromosomas homlogos se encuentran
alineados. Se forma el complejo sinaptonmico entre los
homlogos. Al final de esta fase los cromosomas
homlogos forman bivalentes (an no se observa como
una estructura doble, pero lo es).
-Paquitena: Se siguen condensando y acortando los
cromosomas. Los cromosomas homlogos se aproximan
ms entre s y forman sinapsis. Se distinguen las cuatro
cromtidas del bivalente, por lo que se le denomina
ttrada. Dos cromtidas no hermanas cualesquiera de
cada ttrada se entrelazan, y se produce el fenmeno de
sobrecruzamiento (intercambio de material gentico), que
empieza porque hay dobles roturas del ADN para que se
produzca el intercambio de material gentico. Al final de
esta fase, los cromosomas siguen anclados a la
membrana nuclear pero a lo largo de todo el ncleo
(dispersos).
-Diplotena: En cada ttrada, cada par de cromtidas
(cromosoma homlogo) empiezan a separarse, pero
permanecen unidos por determinados puntos (quiasma),
que es donde se ha producido el sobrecruzamiento.
-Diacinesis: los cromosomas homlogos permanecen
unidos nicamente por los quiasmas (desaparece el
complejo sinaptonmico). El nuclolo y la envoltura
nuclear desaparecen. Los centrmeros de cada ttrada
quedan unidos a las fibras del huso recin formadas,
encontrndose, al final de profase I, los centrmeros de
cada ttrada en la placa ecuatorial de la clula, quedando
alineados para separarse cada cromosoma homlogo
recombinado a un polo de la clula.
32

Metafase I: Los cromosomas se engrosan y acortan al mximo,

cada ttrada interacciona con el huso, facilitando el movimiento
hacia la placa.
Anafase I: Los dos cinetocoros hermanos estn orientados
hacia el mismo polo (al contrario que en mitosis). Desaparece
toda la cohesin braquial (de brazos cromosmicos) quedando
solo la unin del centrmero. Segregacin (diadas a cada
polo). SE SEPARAN CROMOSOMAS.
Telofase I: n cromosomas en cada polo (reduccin del
nmero cromosmico). No hay sntesis de ADN posterior. Se
forma una membrana nuclear alrededor de las diadas de cada
polo y se produce la intercinesis (sin replicacin de ADN), pero
con separacin de las dos clulas nuevas.
-Segunda divisin: cromtidas con distinta informacin debido a la
recombinacin. Cada producto de la primera divisin dar lugar a
otras dos con n cromtidas (4 clulas con n cromtidas cada una).
Profase II: Cada diada est formada por un par de cromtidas
hermanas unidas por un centrmero.
Metafase II: Los centrmeros se sitan sobre la placa
ecuatorial.
Anafase II: La cohesin centromrica se tiene que liberar para
que se separen las cromtidas a polos opuestos.
Telofase II: En cada polo de la clula hay una cromtida de cada
cromosoma. Se produce una citocinesis para dividir las dos
clulas.

33

Modelo de recombinacin DSBR: NO ENTRA

Dos cromosomas con dos cromatidios cada uno, cada cromatidio
formado por una cadena de doble hlice de ADN. Los cromatidios del
mismo cromosoma tienen la misma informacin, y entre cromosomas
homologos, los cromatidios tienen la informacin para los mismos
genes. Todos los cromatidios tienes la misma probabilidad de
intervenir en la recombinacin. La doble rotura (doubl strand break)
es producida por una topoisomerasa (SPO 11), tambin se producen
en lneas somaticas pero al azar, estos no, estn programadas (en
qu sitio), por lo que hay seales que indican a SPO 11 donde cortar.
El siguiente paso es la invasin de hebra del cromatidio del otro
cromosoma (gracias a las protenas RAD 51 y DMC 1, homologa de
RAD 51 pero especifica de meiosis). Se forma el lazo D con la invasin
(strand invasion). Se produce la captura del segundo terminal.
Si se cortan ambos en vertical o ambos en horizontal, no se produce
intercambio recproco (crossover), si se corta una en vertical y una en
horizontal s se produce crossover.
Es decir, solo uno de los cromatidios tendra su doble hlice con
recombinacin (non-crossover).
Cromtidas parentales: no intervienen en la recombinacin y no
tienen nueva informacin gentica. *****buscar en internet **** Doble
intermediario de Holliday.
34

Tema 5: Teora cromosmica de la herencia

Para prcticas meiosis de hongos:
2p o 2r frecuencia de sobrecruzamiento (oscila entre 0 y 1). P o r
frecuencia de gametos recombinantes (oscila entre 0 y 0,5). Px100
distancia gentica (oscila entre 0 y 50) Morgan o centiMorgan.
Despus de la meiosis hay una mitosis extra, como resultado, hay
ocho productos resultantes.
Lo que vamos a hacer es cruzar una cepa que produce ascosporas
blancas(A) y otra que produce ascosporas negras (a). Se harn
preparaciones del cuerpo fructfero, y donde coincidan blanco y
negro, se hace un aplastamiento.
Las 4 blancas (A) aparecen seguidas y las 4 negras (a) seguidas
debajo o al revs (se le denomina ttradas directas, aunque son
ocho) Cuando no hay sobrecruzamiento.
Si hay sobrecruzamiento, puede ocurrir que sea: 2A, 2a, 2A y 2a, o al
revs, o 2A, 4a, 2A o al revs. Ambas se denominan ttradas
inversas.
Al producirse la mitosis extra se espera que siempre salga 4:4
blanco:negro) aunque se observ que aparecan tambin 6:2 o 5:3.
Representa la manifestacin de los fenmenos de recombinacin no
recproca.
Para calcular la distancia entre el locus y el centrmero, primero se
calcula p:
2p= casos favorables de sobrecruzamiento (I) = nmero de ttradas
inversas / I + D
2p = I/ (I+D)

-Los genes estn en los cromosomas.

-Dispuestos linealmente.
-Combinacin recproca relacionada con el fenmeno citolgico
del intercambio entre cromosomas homlogos.

35

Genes ligados: aquellos que estn en el mismo cromosoma. Existen

autosomas y cromosomas sexuales. El sexo no siempre se determina
cromosmicamente, pero en muchas especies s (cromosoma X e Y,
no son homlogos en toda su longitud porque el cromosoma Y ha
sufrido un proceso de degeneracin, pero tienen una regin de
homologa: regin pseudoautosmica).
El lugar que ocupa un gen en un cromosoma se denomina locus. En el
locus estn los alelos del mismo gen (a A), no de genes distintos (a
B). Las dos cromtidas de un cromosoma tienen la misma informacin
a no ser que haya sufrido sobrecruzamiento.
Probabilidad de que ocurra sobrecruzamiento: 2r. Probabilidad de que
no ocurra sobrecruzamiento: 1-2r.
Dos cromosomas homlogos con la misma longitud: Dos
posibilidades para AaBb:
-Los dos alelos dominantes estn en uno de los cromosomas
(AB), y los dos recesivos en el otro (ab) (fase de
acoplamiento). Dos casos:
Sin sobrecruzamiento entre los dos genes a analizar
(locus-centrmero). Tipos de gametos que se formarn: 2
(AB y ab), con probabilidad x (1-2r) cada uno.
Si hay sobrecruzamiento entre los dos genes a analizar
(locus-centrmero). Tipos de gametos que se formarn: 4
(la primera cromtida no cambia (AB), la segunda (Ab) y
la tercera (aB) s, y la cuarta no (ab)), con probabilidad
x (2r) cada uno.
Probabilidad AB: 2r + (1-2r) = (1-r)

gameto parental

(1-r)
Probabilidad ab: (1-r) gameto parental (1-r)
Probabilidad Ab: r

gameto recombinante (r)

Probabilidad aB: r

gameto recombinante (r)

(Frecuencia de sobrecruzamiento mxima: 1, por lo que el valor de r

es como mximo 0.5). La frecuencia de gametos parentales ser
mayor que la de gametos recombinantes.
Si no hay sobrecruzamiento entre los dos loci (r=0) solo habr
gametos parentales. Los machos de Drosophila no tienen
36

sobrecruzamiento nunca (Aquiasmticos), las hembras de

gusano de seda y otras mariposas tampoco.
Si 2r = 1 (siempre sobrecruzamiento), la probabilidad de los
gametos recombinantes y de los parentales sera .
Dos genes que estn en el mismo cromosoma se pueden comportar
de manera independiente si la frecuencia de sobrecruzamiento (2r) es
1 o como verdaderamente ligados cuando 2r no es 1.
El guisante tiene 14 cromosomas, es decir, 7 pares de cromosomas
homlogos. Mendel estudi 7 pares de caracteres, y todos se
comportaban de manera independiente, algunos estaban en el mismo
cromosoma tan alejados que siempre haba sobrecruzamientos entre
ellos y otros estaban en distintos cromosomas.
-Un alelo dominante y uno recesivo en cada cromosoma (aB,
Ab) (fase de repulsin).
AB: r
Ab: (1-r)
aB: (q-r)
ab: r
La frecuencia de recombinacin es igual en machos y hembras en la
muchos genes, pero en la mayora es distinto. Entonces se realiza con
r y r.
Chi cuadrado de contingencia
1. Gen a gen: si segregan mendelianamente o no (a nivel prctico
siempre). En la mayora de los casos segregan
mendelianamente, pero es necesario comprobarlo.
2. Comprobar el ligamiento. Chi cuadrado de contingencia para
dos variables que se comportan independientemente, el no
comportamiento independiente demuestra el ligamiento.

Morenos
Rubios
total

Oscuros
38
49
87

Claros
22
31
53

Total
60
80
140

Esperados en el caso de que son independientes:

Prob. Morenos (60/140) x prob. Ooscuros (87/140) x total
(140) = 37.3
37

Prob. Morenos (60/140) x prob. Claros (22/140) x total

(140) = 22.71
Prob. Rubios (80/140) x prob. Oscuros (87/140) x total
(140) = 49.71
Prob. Rubios (80/140) x prob. Claros (22/140) x total (140)
= 30.29
Grados de libertad: (nmero de trminos de la distribucin
terica que se pueden calcular de forma independiente). Por lo
tanto, 1 grado de libertad.
(nmero de filas -1) x (nmero de columnas -1)
Como la diferencia no es significativa, no es necesario hacer chi
cuadrado, por lo tanto, se comportan de manera independiente,
por lo que si tienes los ojos oscuros, no tienes por qu tener el
pelo oscuro. Si chi fuese significativo se comportan como
ligados, por lo que se puede calcular la distancia.
A
AB
Ab
Total A

B
B
total

a
aB
ab
Total a

Total
Total B
Total b
TOTAL

AaBb x aabb
|
AB

Ab

aB

ab

48

69

71

46

234
A: 117 (48+69)

a:117 (71+46)

B: 119 (48+71) b: 115 (69+46)

B
b

A
48
(59.5)
69
(57.5)
117

a
71
(59.5)
46
(57.5)
117

119
115
234

Chi cuadrado: 9.05 (con grado de libertad 1 y significacin 5% vale: 3

y pico) por lo que no se comporta de manera independiente (se
38

comportan 2 a 2, dos proceden de gameto recombinante y dos de no

recombinante). Se encuentra en fase de repulsin porque hay mayor
cantidad de Ab y aB, y como los no recombinantes aparecen con
mayor frecuencia, se asume que estos son los no recombinantes.
En el caso de un cruzamiento prueba se le pueden seguir la pista a
los gametos que produce el individuo que no es recesivo: 48+46/234
= r = 0.4017
Dividir el cromosoma en regiones lo suficientemente pequeas para
que haya un sobrecruzamiento. Cuantos ms marcadores mejor
estimacin. La distancia gentica viene en funcin del
sobrecruzamiento, no es lo mismo que distancia fsica.
Punto caliente de recombinacin: la probabilidad de que ocurra la
recombinacin es mayor que en el resto del genoma, por lo que dos
genes que estn cerca tienen ms probabilidad de sobrecruzamiento
que cuando estn lejos, pero generalmente es al revs.
Qu ocurre cuando hay dos sobrecruzamientos o ms:
Si existen dos sobrecruzamientos va a haber cuatro posibilidades
diferentes. No por haber intervenido en el primer sobrecruzamiento,
tienen menos probabilidades de intervenir en el segundo.
-Doble sobrecruzamiento recproco: solo dos cromtidas
implicadas. Solo se forman dos tipos de gametos (AB y ab).
-Doble sobrecruzamiento diagonal tipo I: Intervienen tres
cromtidas: 4 tipos de gametos (AB, Ab, ab, aB).
- Doble sobrecruzamiento diagonal tipo I: Intervienen tres
cromtidas. 4 tipos de gametos (Ab, AB, aB, ab).
-Doble sobrecruzamiento complementario: intervienen las
cuatro cromtidas. 2 tipos de gametos (Ab, aB).
La probabilidad de gametos parentales frente a gametos
recombinantes es igual que con un solo sobrecruzamiento. 2r:
probabilidad de que haya al menos un sobrecruzamiento.
Prueba de alelismo (test de complementacin): cola de ratn. Saber si
estos fenotipos se han originado como mutacin en dos genes
distintos o como serie allica. Cmo? Cruzando mutaciones.
1. Serie allica:

39

Otros organismos que no son eucariotas

tambin intercambian informacin?
La recombinacin est asociada con la meiosis en eucariotas, pero en
bacterias cambia, puesto que se da en dos individuos haploides,
siendo la nica diferencia que solo tienen una cromtida para cada
cromosoma.

-Recombinacin en bacterias:
Las bacterias tienen un ciclo de vida muy corto y son haploides, es
decir, no influye dominancia/recesividad, puesto que solo tienen un
alelo. Conexin entre una y otra bacterias mediante pili (pelos)
mediante la cual intercambian material gentico (de la donadora a la
receptora). Helicobacter pylori importante en relacin con la salud
humana, es responsable de la mayora de las lceras estomacales.
La forma que tienen las colonias en las placas Petri sera un ejemplo
de fenotipo bacteriano.

40

La importancia de elegir bacterias (y virus) para estudios genticos

radica en:
-Rpida reproduccin.
-Producen mucha progenie.
-El genoma haploide manifiesta las mutaciones directamente.
-Reproduccin asexual.
-Es fcil su crecimiento en laboratorio.
-Los genomas son pequeos.
-Tienen importancia mdica.
-Pueden ser manipuladas para producir sustancias con valor
comercial.
Las bacterias se pueden sembrar en lquido o en slido, en placa o en
tubo, para que crezcan y poder usarlas para estudios. Superficie de
terciopelo presionando sobre la placa de Petri donde se han cultivado
para mantener su disposicin espacial y poder reproducir el cultivo
para diferentes estudios.

Prottofa: bacterias que pueden crecer en un medio mnimo. Son todo

genes +.
Auxtrofa: Tienen carencia en algn ciclo metablico.
El genoma bacteriano est muy compactado junto con protenas para
reducir su tamao, igual que en eucariotas, y tambin se organizan y
condensan en cromosomas.
41

Con dos cultivos diferentes en suspensin, ambos auxtrofos para 3

genes de 6 y en la otra los otros 3 genes, si se mezclan, se obtienen,
entre otras, bacterias no auxtrofas, pasando a ser prottrofas
(pueden vivir en un medio mnimo), por lo que se ha dado
recombinacin. Tras este experimento, lo que no se saba era cmo se
produca, si haba contacto fsico o no, y como intercambiaban
material gentico en el caso de que no hubiera contacto fsico.
Lo que se hizo, fue en un tubo con forma de U poner dos colonias
auxtrofas con un filtro entre ellas, se dej crecer y se cultivaron en
medios mnimos, y no crecieron, por lo que se demostr que deba
haber contacto fsico entre las bacterias para el intercambio.
A esto se le denomin conjugacin, con una bacteria donadora y otra
receptora. La diferencia entre una y otra se conoci genticamente.
Las receptoras son F-, no tienen un plsmido concreto denominado
Factor F, y tienen la capacidad de formar el pili para el transporte del
material gentico a intercambiar. La aceptora es F+.

F+ pasa el plsmido a F-, pero a su vez se est replicando, por lo que

ambas se convertirn en bacterias F+. El plsmido contiene material
gentico circular.

42

El factor F tiene un origen de transferencia, por donde se corta para

pasar a la otra bacteria, tiene un origen de replicacin para replicarse
durante la conjugacin, tiene genes variables, y tiene secuencias de
insercin, que son secuencias mviles, que tambin existen en el
cromosoma bacteriano, lo que posibilita o permite que pueda ocurrir
recombinacin entre el ADN bacteriano y el plsmido, aunque es poco
probable que consiga pasar todo el ADN puesto que hay muchos
movimientos de fluctuacin que pueden romper la unin.
Integrndose el plsmido completamente en el cromosoma
bacteriano (tarda entre 80 y 100 min), llamndose estas clulas
(Hfr=High frecuency recombination).

43

De la misma manera que se ha integrado en el cromosoma el Factor F

(plsmido) tambin se puede escindir (anmalo). Durante ese proceso
de escisin puede ocurrir que en el plsmido se integre informacin
correspondiente a la bacteria (segmento lac). Esta bacteria con
plsmido con informacin de la bacteria se llamara clula F y tiene
capacidad de donar el plsmido a una F-. Se formara una situacin de
diploida parcial, para ese segmento que est presente tanto en el
genoma bacteriano como en el plsmido. Se us para demostrar el
modelo de Lopern.**
Experimento: conjugacin interrumpida (provocando agitacin para
que se produzca la separacin entre las dos bacterias conjugadas
para poder establecer un mapa de tiempo, para saber qu genes
pasan primero).
***

TRANSDUCCIN
El vehculo que lleva el ADN son los fagos, que pueden ser
especializados o generalizados. Dos marcadores se comportan como
ligados en un experimento de transduccin siempre que est juntos
en el mismo segmento de ADN transducido. Estn ligados cuando
cotransducen juntos.
Se selecciona un locus concreto de un gen (a) para que siempre sea
el mismo a+.
-Transduccin especializada: no sirve para hacer mapas
genticos.

RECOMBINACIN EN VIRUS
Fagos de la serie T. Hay que introducir variabilidad, o bien natural, o
bien introducir mutantes. Los mutantes ms estudiados son los de
fenotipo de placa de lisis, y dentro de ellos los mutantes r de T2 y T4
de E.Coli (producen calvas de lisis de E.coli en placa con distintas
caractersticas).
44

T2:
h+ lisa a la cepa B de E.coli
h- lisa a las cepas B y B2 de E.coli
r+ calvas pequeas
r- calvas grandes (lisis rpida)
h- y r- -> calva ntida, sin ninguna cepa de E. coli y de gran
tamao
h- y r+ -> calva ntida, sin ninguna cepa de E.coli y de pequeo
tamao
h+ y r- -> calva menos ntida, con cepa B2 de E. coli y de gran
tamao.
h+ y r+ -> calva menos ntida, con cepa B2 de E. coli y de
pequeo tamao.

Para que haya una recombinacin tiene que haber una infeccin
mixta de dos fagos distintos.
****campus
COMPLEMENTACIN
-Complementacin: puede ser definida como una interaccin entre
productos gnicos durante la coinfeccin (superinfeccin), lo que resulta en
la produccin acentuada de uno o ambos virus parentales, pero sin alterarse
genticamente ninguno de ellos. As uno de los virus de la infeccin mixta
proporciona un producto funcional a un virus defectivo en esa funcin.
Cuando ambos virus son mutantes defectivos en la misma funcin, no hay
un incremento de la replicacin, y tales virus pertenecen al mismo grupo de
complementacin. Hay dos posibles grupos:

-Allica: se da cuando distintos mutantes tienen defectos

complementarios en el mismo gen.
-No allica: se produce entre mutantes con defectos en genes
distintos. Es el tipo ms normal en la naturaleza.

Comprobar si ocurre complementacin: infeccin directa sobre la

cepa K, resultados esperados si las mutaciones rll constituyen una
serie allica. Concluy que las mutaciones rll ocurran en dos genes
45

diferentes que llam rllA y rIIB. Para cada uno de estos genes haba
mutaciones que constituan una serie allica. ???
Si dos mutaciones complementan, quiere decir que son
mutaciones de genes distintos, si no complementan, son de
genes de la misma serie allica (lo mismo que la prueba de
alelismo).
Delecin: prdida de un fragmento de ADN irrecuperable. Mutantes
puntuales: aquellas que pueden volver a su situacin inicial (contrario
a mutantes con delecin).
Mapa de delecin: La regin que se ha perdido puede ser distinta en
los distintos virus. Primero se hace con las deleciones de mutantes.
Benzer los us para localizar mutaciones rII. Utiliz mutantes de
delecin de fagos T4, en cada uno de ellos se haba perdido un
segmento de los genes rIIA o rIIB.

Localizar un mutante puntual:

-No hay recombiacin entre un mutante puntual para a y un
mutante de deleccin que ha perdido a, por tanto, no hay lisis,
y no se generan recombinantes silvestres.
-Hay recombinacin entre un mutante puntual para a y un
mutante de delecin que ha perdido una regin en la que no se
incluye a, por tanto, hay lisis, y se generan recombinantes
silvestres.

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