Enfermedades Neuromusculares

I. NEUROPATAS
Todo proceso que afecte SNP. Pueden ser agudas (menos de 4s), o crnicas (ms de 2m).
Las lesiones se clasifican en:
- Mononeuropatas: ej. Sx del tnel carpiano
- Mononeuropatas mltiples: ej. mononeuritis mltiple proximal diabtica
- Polineuropatas: Nn. dentro de un mismo territorio, ej. polineuropata diabtica
- Plexopatas
Las lesiones ms comunes se dan por compresin. El estudio incluye:
1) Bioqumica: descarte de causas metablicas, endocrinas
2) EMG: confirma la clnica y exploracin al examen fsico
3) LCR: disociacin albmina-citolgica; es ms marcada a medida que pasan las semanas.
Se ve en Guillain-Barr

Sndrome de Guillain-Barr
Manifestaciones Clnicas
Es una polirradiculoneuropata aguda desmielinizante idioptica, causa ms comn de
parlisis generalizada flccida. Inicia con parestesias en los pies, luego las manos y al cabo de unos
das paresia simtrica, ascendente y progresiva. Es frec. dolor lumbar y miembros. Al examen
fsico hay hipo/arreflexia, la sensibilidad es normal, en los casos severos hay compromiso
respiratorio y disfuncin autonmica (taquicardia, fluctuaciones de TA). Puede haber paresia de
los Mm. faciales, oftalmoparesia y trastornos deglutorios. Los criterios diagnsticos son:
1) Clnico: debilidad simtrica progresiva en los miembros, arreflexia, progresin de
< 4s, ausencia de otras causas de neuropata aguda, ej. porfiria, toxinas
2) LCR: disociacin por aumento de las prot. > 0.45 g/l y cel. < 10/mm3
3) EMG: enlentecimiento de la V de conduccin, prolongacin de la latencia distal,
bloqueo de conduccin y prolongacin/ausencia de ondas F, evidencian desmielinizacin. La
denervacin es tarda e indica dao axonal secundario
Evolucin: debilidad progresiva durante un perodo de hasta 4s, una fase de estabilizacin y una
tercera fase de mejora en la que se normalizan primero los ltimos Mm. afectados
Antecedentes y enf. asociadas: 70% refieren infeccin 15d previa al cuadro, ej. C. jejuni, VEB;
anestesia, Qx, HIV. Ausencia de fiebre una vez instalado el cuadro
Inmunopatognesis: el sistema inmunolgico activado por infeccin previa desarrolla una reaccin
cruzada entre eptopes del agente infeccioso y Ag de la mielina. En la respuesta participa el
componente humoral que pueden lesionar directamente al N. o atraer a los lyn y macrfagos que
prod. desmielinizacin

Variantes clnicas: en el Sx de Millar-Fisher, 5% presenta oftalmopleja, ataxia y arreflexia con

paresia leve o fuerza normal
Diagnstico diferencial: una presentacin atpica con reflejos conservados, severa prdida sensitiva,
fiebre al comienzo de la debilidad y progresin > 4s obligan a reconsiderar. Babinski, retencin
urinaria y nivel sensitivo sugieren compromiso medular. Dx incluyen miastenia gravis (debilidad
fluctuante con reflejos preservados), neuropatas por vasculitis, difteria, porfiria, paraneoplsicas,
botulismo, saturnismo, etc.
II. MIOPATAS
Los hallazgos semiolgicos se caracterizan por debilidad muscular proximal
predominantemente, ROT conservados, hipotona, volumen muscular variable (a veces
pseudohipertrofia), anormalidades a la palpacin y dolor muscular. Se clasifican en:
- Inflamatorias: polimiositis, dermatomiositis
- Hereditarias: distrofia ligada al c.X (Duchenne, Becker)
- Metablicas: hipopotasemia, intolerancia al ejercicio
- Congnitas: signo de Gowers
El diagnstico se hace en tres niveles:
1) Edad de comienzo, sntomas y signos, rasgos clnicos especiales, ant, herencia
2) Enzimas, neurofisiolgico, estudios especiales (TAC, RM), bioqumico-metablico, Bx
muscular (inflamacin, distrofia, depsitos)
3) Estudios moleculares
Dermatomiositis
Entidad que predomina en las mujeres. Inicia a cualquier edad, generalmente en forma
subaguda, comprometiendo los Mm. flexores del cuello, pectorales y cintura plvica; en los nios es
ms insidioso, con mialgias, debilidad muscular, fatiga, fiebre y erupciones. 30% desarrolla
disfagia; ROT y sensibilidad conservados. El signo orientador es un rash cutneo que precede o
acompaa a la debilidad, con dist. en heliotropo, en reas expuestas al sol y fotosensibilidad; en
nios hay calcificaciones dolorosas en reas de presin. Adems puede haber compromiso
vascultico en TGI, piel, retina, pulmn, rin, etc. y compromiso articular con posturas antlgicas,
marcha en punta de pie. En cuanto a paraclnicos:
1) Laboratorio: tpicamente hay elevacin de CPK, ANA variable
2) Bx muscular: alt. de la microvasculatura, alt. del perimisio, hiperplasia endotelial;
depsitos C5b9 del complemento
Polimiositis
El inicio de los sntomas aparece en la 2da dcada, predomina en mujeres. Hay debilidad
muscular simtrica y proximal en los 4 miembros, Mm. del cuello, faciales y orofarngeos;
poliartritis en 45%. Se ve en pacientes con VIH (mayor incidencia de neoplasias). En cuanto a
paraclnicos:
1) Laboratorio: hay elevacin de CPK, VSG acelerada, ANA y anti-msculo especficos
(JD-1, SRP)

2) Bx muscular: reas necrticas, fibras regeneradas, inflamacin del endomisio, TCD8 y

macrfagos, no hay depsitos de inmunocomplejos en la microvasculatura
III. DISTROFIAS MUSCULARES
Enf. de Duchenne
Entidad letal con herencia ligada al c.X. Inicia a los 2-3 aos de vida, progresa rpidamente
con seudohipertrofia de gemelos, por sustitucin con tejido adiposo (menor consistencia y mayor
hipotona); debilidad de iliopsoas, cudriceps y glteos, complicando la marcha y carrera, luego los
Mm. pretibiales, MsSs y cuello. Al afectarse los paravertebrales y abdominales se adquiere una
postura lordtica. La incorporacin resulta difcil, y el pac. recurre a la maniobra de Gowers o
trpode para conseguirlo. Los ROT estn disminudos por lesin del efector. El desbalance entre
agonistas y antagonistas provoca contracturas, llevando al pac. a una silla de ruedas, no sobreviven
la 2da dcada. Presentan compromiso cardaco y afectacin del m. liso que puede pasar inadvertida
Enf. de Becker: clnicamente igual que la anterior, pero con menor compromiso cardaco,
progresin ms lenta e indemnidad de los Mm. del cuello. Aparece a los 5-15 aos, lig. a c.X
III. ENF. DE LA PLACA MOTORA
Miastenia Gravis
Enf. autoinmune, donde hay anticuerpos anti-AchR tipo IgG; el mecanismo disparador de la
respuesta est asoc. con el timo, y en el 15% de los pac. hay timomas. Predomina en mujeres y a
edades tempranas, aunque si hay comienzo tardo, predomina en la 3-6ta dcada. Se caracteriza por
debilidad y fatigabilidad de Mm. ocular extrnseca, bulbar, extremidades y tronco; el ejercicio
empeora los sntomas y predomina la fluctuacin diurna. Clsicamente, hay diplopa, ptosis, reflejos
conservados; disfagia, disartria (mandbula cada), disfona, disnea. La clasificacin de Osserman:
1) Grado I: ocular pura
2) Grado IIA: generalizada leve sin compromiso bulbar
Grado IIB: generalizada moderada-severa con compromiso bulbar
3) Grado III: aguda (desarrollo en semanas-meses), severa
4) Grado IV: tarda, severa con marcado compromiso bulbar
Pueden presentarse crisis miastnicas, con empeoramiento de la debilidad, falla respiratoria
con necesidad de intubacin; los desencadenantes incluyen infecciones, embarazo y frmacos. Para
el Dx se hacen:
a) Prueba del Tensiln: IV 10mg y el pac. mejora en 30seg
b) EMG: respuesta decremental del potencial de accin del M. luego de la
estimulacin repetida de un nervio motor
c) Estudio de fibra nica: es el mtodo electrofisiolgico ms sensible
d) Determinacin de Ac anti-AchR
e) TAC de trax: timoma
IV. ENF. DE LA NEURONA MOTORA

Esclerosis Lateral Amiotrfica (ELA)

Enf. de la MNS y MNI, aparece en la 6ta dcada, predominante en hombres. Comienza en
forma focal y compromete progresivamente otros pools neuronales. Los sistemas sensitivos,
cognitivos, de coordinacin y esfinterianos estn indemnes. La clnica:
1) Disfuncin MNI, con debilidad asimtrica, atrofia por desnervacin, calambres y
fasciculaciones matutinas. Los sntomas de presentacin pueden afectar:
a. MS: debilidad de la mano, atrofia, torpeza motora
b. MI: cada del pie, rigidez de las piernas, trastornos de la marcha, atrofias
c. Gral: fasciculaciones, calambres, fatiga
d. Bulbar: disartria, disfona, disfagia, salivacin
e. Otros: disnea, labilidad emocional, prdida de peso
2) Disfuncin de MNS, con endurecimiento y lentitud de la marcha, cadas por espasticidad
y prdida de la habilidad de realizar mov. finos
La enf. progresa de forma regular (alternante y ascendente). El diagnstico, que es clnico,
sigue unos criterios establecidos: signos y sntomas de compromiso de MNI, de MNS, diseminacin
o progresin de los mismos dentro de una regin corporal (bulbar, cervical, torcica, lumbosacra) o
hacia otras regiones en 6-12m. Entonces:
- ELA definitiva: signos de MNI y MNS en mltiples regiones (bulbar y 2 espinales, o 3
espinales)
- ELA probable: signos de MNI y MNS en dos regiones y signos de MNS en una regin
rostral a los signos de MNI
- ELA posible: signos de MNS en 2+ regiones sin signos de MNI, o los dos signos en la
misma regin
- ELA sospecha: MNI en 2+ regiones
Leyenda
MNS : motoneurona superior
MNI: motoneurona inferior
MI: miembro inferior
MS: miembro superior
Enf. Enfermedad
Mov. Movimientos
LCR: Liquido Cefalo Raquideo
EMG: Electromiografia